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LNK基因单核苷酸多态性与急性白血病易感性研究 被引量:7
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作者 吴柳松 韩春生 +5 位作者 谭梅 朱平 卜方定 张英 陈艳 伍学强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期1305-1311,共7页
目的:探讨JAK-STAT信号通路的负调控基因LNK(SH2B3)单核苷酸多态性(SNP)与急性白血病易感性的关系。方法:收集31例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者、70例急性髓性白血病(AML)患者以及130例健康对照者的骨髓及外周血标本,采用聚合酶链反应-... 目的:探讨JAK-STAT信号通路的负调控基因LNK(SH2B3)单核苷酸多态性(SNP)与急性白血病易感性的关系。方法:收集31例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者、70例急性髓性白血病(AML)患者以及130例健康对照者的骨髓及外周血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测LNK Rs3184504(c.784T>C)与Rs78894077(c.724C>T)单核苷酸多态位点的分布情况,并用凝胶电泳和测序验证。培养NB4、THP-1、Raji等白血病细胞株模型,直接测序分析各白血病细胞株Rs3184504与Rs78894077位点多态性情况。结果:Rs3184504位点的CC基因型在急性白血病组中明显高于正常对照组(P<0.01),AML组和ALL组之间无差异。Rs3184504C等位基因在急性白血病中明显高于正常对照组(P<0.01)。LNK基因Rs78894077位点的基因型在急性白血病组和正常对照组中无显著性差异(P>0.05)。NB4细胞、THP-1细胞、Raji细胞Rs3184504和Rs78894077位点均为CC基因型。结论:携带LNK基因Rs3184504 C等位基因型位点者更易于发生急性白血病。 展开更多
关键词 LNK基因 单核苷酸多态性 急性白血病
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STAT3在肿瘤形成中的作用 被引量:18
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作者 韩春生 陈艳 伍学强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期517-520,共4页
信号转导和转录活化因子3(STAT3)参与细胞增殖、分化、存活、凋亡、转化、细胞免疫等重要的生理病理过程。JAK–STAT信号通路是STAT3众多信号通路中最直接和研究较为深入的通路。研究发现,在肿瘤中普遍存在STAT3的异常活化,STAT3的异常... 信号转导和转录活化因子3(STAT3)参与细胞增殖、分化、存活、凋亡、转化、细胞免疫等重要的生理病理过程。JAK–STAT信号通路是STAT3众多信号通路中最直接和研究较为深入的通路。研究发现,在肿瘤中普遍存在STAT3的异常活化,STAT3的异常活化与肿瘤的形成密切相关。最近的研究提示,STAT3基因突变或单核苷酸多态性可能也参与了肿瘤的形成。STAT3在肿瘤形成中具有重要作用,本文就STAT3在肿瘤形成中的作用做一简要综述。 展开更多
关键词 信号转导和转录活化因子3 肿瘤形成 信号通路
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高迁移率组蛋白N2作为白血病和肿瘤细胞治疗靶标 被引量:2
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作者 李欢欢 朱平 +2 位作者 伍学强 刘玉峰 王丽华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期915-918,共4页
近年来嵌合抗原受体T细胞(CAR T)在临床治疗淋巴系统白血病方面取得了突破性进展,为细胞免疫疗法治疗肿瘤开辟了新的途径。该疗法的关键是将识别淋巴细胞白血病CD19抗原的基因导入淋巴细胞,使其能够在输注给患者后特异性地杀伤体内白血... 近年来嵌合抗原受体T细胞(CAR T)在临床治疗淋巴系统白血病方面取得了突破性进展,为细胞免疫疗法治疗肿瘤开辟了新的途径。该疗法的关键是将识别淋巴细胞白血病CD19抗原的基因导入淋巴细胞,使其能够在输注给患者后特异性地杀伤体内白血病细胞。如果将同样的细胞免疫疗法原理用于其他肿瘤,还需要给淋巴细胞导入另外的特异性靶标基因。近期研究发现,高迁移率组蛋白N2(high mobility group chromosal protein N2,HM GN2)是淋巴细胞识别肿瘤抗原的极好的靶标,是CD8+T细胞的抗肿瘤效应分子,对髓系白血病、乳腺癌、宫颈癌等多种肿瘤细胞具有趋向性和特异性结合识别能力,有望用于制备特异性识别肿瘤的淋巴细胞,治疗更多类型的白血病和肿瘤。本文论述了HMGN的结构和功能,以及HMGN2在白血病和肿瘤细胞中的趋化性和抗肿瘤作用。 展开更多
关键词 高迁移率组蛋白N2 嵌合抗原受体T细胞 细胞免疫治疗 抗肿瘤治疗
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LNK基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的作用 被引量:4
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作者 陈艳 伍学强 +2 位作者 韩春生 朱平 魏俊岩 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期1309-1312,共4页
骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一类造血干细胞克隆性疾病。研究显示,JAK-STAT信号通路与MPN的发病密切相关,对JAK-STAT信号传导具有负调控作用的LNK基因在MPN发生发展中可能扮演了重要角色。在JAK2突变阴性的MPN中,LNK基因的特异性突变可能是导... 骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一类造血干细胞克隆性疾病。研究显示,JAK-STAT信号通路与MPN的发病密切相关,对JAK-STAT信号传导具有负调控作用的LNK基因在MPN发生发展中可能扮演了重要角色。在JAK2突变阴性的MPN中,LNK基因的特异性突变可能是导致MPN向不同亚型分化的关键。LNK基因的某些SNP可调控造血细胞向不同方向分化可能也是MPN表现为不同亚型的重要影响因素。LNK基因功能性改变导致JAKSTAT信号通路的异常活化可能是导致MPN发生新的机制。本文就LNK基因在MPN中的作用做一简单综述。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 LNK基因 基因突变 单核苷酸多态性
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用流式细胞术从B淋巴增殖性疾病中鉴别脾边缘带淋巴瘤 被引量:7
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作者 胡旸 陈艳 +5 位作者 王丽华 陈雪 方芳 刘诗琴 伍学强 朱平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期349-356,共8页
脾边缘带淋巴瘤(Splenic marginal zone lymphoma,SMZL)是一种相对少见的原发于脾脏的惰性B淋巴增殖性疾病,表现为外周血淋巴细胞计数和/或比例增高、脾大,而外周浅表淋巴结往往不大,需要应用诊断性脾切除病理检查得以确诊,但患者多数... 脾边缘带淋巴瘤(Splenic marginal zone lymphoma,SMZL)是一种相对少见的原发于脾脏的惰性B淋巴增殖性疾病,表现为外周血淋巴细胞计数和/或比例增高、脾大,而外周浅表淋巴结往往不大,需要应用诊断性脾切除病理检查得以确诊,但患者多数不能接受,早期诊断困难。本研究探索以流式细胞术(flow cytometry,FCM)为主的诊断途径的可行性。选取6例疑诊SMZL患者为研究对象,同时以10名骨髓健康供者及确诊的10例慢性淋巴细胞白血病(CLL)、3例毛细胞白血病(HCL)、3例淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM)初诊患者为对照。对所有患者及对照组进行骨髓FCM免疫分型,所选抗体组合包括CD45、CD5、CD10、CD19、CD20、CD22、CD23、CD25、CD103、CD11c、CD123、κ、λ、Cyclin D1等,同时结合骨髓细胞形态学检查。结果表明:6例疑诊SMZL患者表现为淋巴细胞增高和脾大。因外周淋巴结无肿大6例患者均未行淋巴结活检,仅1例患者行病理诊断性脾切除。经骨髓FCM免疫表型分析,除健康供者外均可发现骨髓中存在不同程度的异常成熟B细胞克隆,并通过CD5、CD10表达与否结合其他表型进一步与其他B细胞肿瘤鉴别。结果 6例SMZL患者均CD19+、CD20+,而CD10-,4例患者CD5-,2例CD5+,而CD23、CD38、ZAP-70、CD11c、CD103、CD123、Cyclin D1均不表达。骨髓细胞形态学检查可见有短绒毛的异常淋巴细胞,结合临床特征将6例患者诊断为SMZL。1例患者因合并脾功能亢进需要行脾切除,术后病理证实该病。10例CLL主要表达CD5、CD23之外;在3例HCL除表达CD11c、CD103、CD123,形态学上更有典型的"毛";3例LPL/WM具有轻链限制性表达、IgM显著升高、浆样淋巴细胞增多的特点。结论:FCM免疫表型分析结合骨髓形态学可作为临床诊断SMZL有力的工具。 展开更多
关键词 脾边缘带淋巴瘤 B淋巴增殖性疾病 流式细胞术 免疫表型
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多发性骨髓瘤发病的分子机理和恶性克隆演化 被引量:19
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作者 丁飞 朱平 伍学强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1513-1516,共4页
几乎所有多发性骨髓瘤(MM)病例都可能出现导致基因变异的染色体易位,其易位主要发生在IGH基因位点,在易位后与一些致癌基因融合。常见的IGH基因易位结合位点和融合基因包括染色体11q13(CCND1),4p16(FGFR/MMSET),16q23(MAF),6p21(CCND3)... 几乎所有多发性骨髓瘤(MM)病例都可能出现导致基因变异的染色体易位,其易位主要发生在IGH基因位点,在易位后与一些致癌基因融合。常见的IGH基因易位结合位点和融合基因包括染色体11q13(CCND1),4p16(FGFR/MMSET),16q23(MAF),6p21(CCND3)和20q11(MAFB)。所有IGH易位影响一个共同的细胞周期信号通路。MM是一个从癌前病变到癌性病变机制的特殊研究模型。一些MM的演变会经历单克隆丙种球蛋白病(MGUS)到冒烟型骨髓瘤(SMM),然后发展到MM、浆细胞白血病(PCL)不同阶段。骨髓瘤克隆演化类似达尔文的自然选择学说,呈分支状(Branching)模式。MM的治疗失败往往与疾病诊断之初几乎难以发现的一个微小亚克隆有关。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 细胞遗传学异常 分子机理 恶性克隆演化
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应用CD19修饰的嵌合抗原受体T细胞治疗淋巴细胞白血病 被引量:11
7
作者 李欢欢 朱平 +1 位作者 伍学强 刘玉峰 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期1753-1756,共4页
应用嵌合抗原受体T细胞(chimeric antigen receptor T cell,CAR T)治疗急性和慢性淋巴细胞白血病,在近期已取得了新进展。CAR T细胞是通过将T细胞受体基因和抗CD19抗体基因嵌合,转染至T细胞,在体外扩增以后输注给患者来治疗白血病的新... 应用嵌合抗原受体T细胞(chimeric antigen receptor T cell,CAR T)治疗急性和慢性淋巴细胞白血病,在近期已取得了新进展。CAR T细胞是通过将T细胞受体基因和抗CD19抗体基因嵌合,转染至T细胞,在体外扩增以后输注给患者来治疗白血病的新型免疫治疗。经过基因改造后的CAR T细胞的表面具有特异性位点,可以识别淋巴细胞白血病中B细胞表面的CD19抗原。CD19抗原的持续刺激可使CAR T细胞不断增殖与活化,CAR T在患者体内可以增殖1000倍,有效杀伤急性和慢性淋巴细胞白血病细胞。本文就CAR T细胞及其对急性和慢性淋巴细胞白血病的疗效进行综述。 展开更多
关键词 嵌合抗原受体 T细胞 B淋巴细胞白血病 免疫治疗
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丹参酮ⅡA诱导NB4细胞分化与PML-RARα融合蛋白的关系 被引量:5
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作者 郭庆寅 伍学强 刘玉峰 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期15-20,共6页
背景与目的:目前研究证实丹参酮ⅡA(TanⅡA)对白血病细胞具有抑制增殖、诱导分化和促凋亡的作用,但其具体作用机制尚不明确。本实验旨在研究TanⅡA与全反式维甲酸(all-tram retinoid,ATRA)及三氧化二砷(As2O3)诱导NB4细胞分化在细胞形... 背景与目的:目前研究证实丹参酮ⅡA(TanⅡA)对白血病细胞具有抑制增殖、诱导分化和促凋亡的作用,但其具体作用机制尚不明确。本实验旨在研究TanⅡA与全反式维甲酸(all-tram retinoid,ATRA)及三氧化二砷(As2O3)诱导NB4细胞分化在细胞形态学、免疫表型和对PML-RARα融合基因及其蛋白影响的比较。方法:采用免疫荧光法观察NB4细胞内PML蛋白,Western blot检测PML-RARα融合蛋白,实时定量PCR方法检测PML-RARαmRNA;同时计算细胞生长抑制率,观察细胞形态学、免疫表型的变化。结果:TanⅡA能抑制NB4细胞生长,诱导分化,使NB4细胞PML蛋白异常分布重新定位、NBs结构恢复、PML-RARα融合蛋白降解。结论:降解PML-RARα融合蛋白可能是TanⅡA诱导NB4细胞分化的机制。 展开更多
关键词 丹参酮ⅡA NB4细胞 细胞分化 PML-RARΑ融合蛋白
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大颗粒T淋巴细胞白血病的免疫基因诊断和西罗莫司治疗 被引量:3
9
作者 邢海洲 朱平 +7 位作者 刘倩 张英 陈艳 胡旸 陈雪 夏君燕 田正芹 龚艺文 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期26-32,共7页
本研究报告4例大颗粒淋巴细胞白血病(LGLL)的免疫基因诊断及mTOR阻断剂西罗莫司治疗的效果,并结合国内外报道的有较完整资料的256例患者进行分析。LGLL均以外周血淋巴细胞绝对值高、粒细胞减少或(和)贫血为主要表现。除常规外周血检查... 本研究报告4例大颗粒淋巴细胞白血病(LGLL)的免疫基因诊断及mTOR阻断剂西罗莫司治疗的效果,并结合国内外报道的有较完整资料的256例患者进行分析。LGLL均以外周血淋巴细胞绝对值高、粒细胞减少或(和)贫血为主要表现。除常规外周血检查和骨髓细胞形态分类外,本院患者采用了流式细胞术(FCM)分析T细胞受体β链V区(TCR BV)24家族,CD3、CD4、CD8、TCRαβ、TCRγδ等表达;RT-PCR扩增做TCR基因谱型图,分析异常细胞的克隆性;同时首次把西罗莫司(sirolimus)用于常规治疗无效的患者。结果表明,本院和文献中患者除外周血淋巴细胞绝对值高外,欧美患者以粒细胞缺乏为主,国内患者以纯红细胞再生障碍为主要表现。本院2例患者的大颗粒淋巴细胞辨别困难;FCM检测发现,淋巴细胞中以CD3+CD8+细胞为主,TCR BV呈单克隆分布;逆转录PCR扩增TCR BV 24基因家族与FCM结果一致;用西罗莫司(首剂6 mg口服,维持剂量2 mg/d)治疗1周后,血红蛋白、网织红细胞升高明显。结论:FCM检测特异性TCR BV单克隆淋巴细胞有利于LGLL确诊。西罗莫司可试用于LGLL患者治疗。 展开更多
关键词 大颗粒T淋巴细胞白血病 免疫基因诊断 西罗莫司
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重症先天性中性粒细胞减少症基因突变和急性白血病转化 被引量:7
10
作者 迟作华 朱平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期1580-1584,共5页
重症先天性中性粒细胞减少症(SCN)是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,外周血中性粒细胞绝对值明显减少,具有强烈的向骨髓增生异常综合征(MDS)/急性髓细胞白血病(AML)转化的风险,目前发现与SCN相关的异常基因有14种,ELANE是SCN最常见的致病基... 重症先天性中性粒细胞减少症(SCN)是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,外周血中性粒细胞绝对值明显减少,具有强烈的向骨髓增生异常综合征(MDS)/急性髓细胞白血病(AML)转化的风险,目前发现与SCN相关的异常基因有14种,ELANE是SCN最常见的致病基因。粒细胞集落刺激因子(G-CSF)是目前主要的治疗手段。在治疗过程中经常会有CSF3R突变,可导致SCN转化为AML。深入研究SCN/AML转化机制有助于该疾病诊治。本文就SCN患者的遗传学及表型多样性,G-CSF对SCN的治疗作用及风险,SCN患者集落刺激因子3受体(CSF3R)突变影响G-CSF信号传导,CSF3R突变是SCN转化为急性白血病的重要因素和了解SCN/AML转化机制有助于疾病诊治等问题作一综述。 展开更多
关键词 重症先天性中性粒细胞减少症 基因突变 急性髓系白血病 发病机制
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骨髓增殖性疾病转化为急性髓系白血病后细胞免疫表型的变化 被引量:1
11
作者 陈雪 王谷云 +7 位作者 邢海洲 孙玉华 胡旸 田正芹 陈艳 张英 姚红霞 朱平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期636-641,共6页
一些骨髓增殖性疾病(MPD)病例有可能转化为急性髓系白血病(AML),但是迄今尚未观察到体内MPD细胞转化为AML细胞的分化过程。本研究旨在揭示这一分化过程。采用流式细胞术分析了2例MPD短期内转为AML患者骨髓分化细胞的免疫表型特征。研究... 一些骨髓增殖性疾病(MPD)病例有可能转化为急性髓系白血病(AML),但是迄今尚未观察到体内MPD细胞转化为AML细胞的分化过程。本研究旨在揭示这一分化过程。采用流式细胞术分析了2例MPD短期内转为AML患者骨髓分化细胞的免疫表型特征。研究结果表明,体内发展相对缓慢的MPD增殖细胞演化为迅速扩增的急性白血病细胞时,存在不同分化阶段的亚克隆。结论:了解MPD急变过程将有助于早期诊断和治疗MPD转化的急性白血病。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 急性髓系白血病 细胞免疫表型
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遗传性父本抗原诱发妊娠期血小板减少症
12
作者 夏君燕 刘红星 +3 位作者 朱平 王倩 滕文 伍学强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1427-1431,共5页
本研究动态观察和分析1例分娩后母亲体内携带的遗传性父本抗原(IPA)与妊娠期血小板减少症的关系。检测患者自妊娠至分娩后2年以及新生儿至1岁时的血小板数变化,常规检测患者幽门螺旋杆菌、CMV、EBV、微小病毒及其他疱疹病毒感染。IPA检... 本研究动态观察和分析1例分娩后母亲体内携带的遗传性父本抗原(IPA)与妊娠期血小板减少症的关系。检测患者自妊娠至分娩后2年以及新生儿至1岁时的血小板数变化,常规检测患者幽门螺旋杆菌、CMV、EBV、微小病毒及其他疱疹病毒感染。IPA检测是从基因文库选择8个在中国人群中多态性强的插入/缺失(InDel)多态性位点,设计引物,用巢式PCR和实时定量PCR检测54对健康的母子对,获得平均值作为对照,利用母子间两个有InDel多态性的位点来确定母子之间微嵌合状态,分别检测患者4个时间段携带IPA情况。结果表明,患者从妊娠20周开始血小板减少,最低10×109/L,用丙种球蛋白可使血小板数短期恢复,停药后又迅速减少。未检测到病毒和幽门螺旋杆菌感染。54例母体内IPA平均值10-5—10-4,该患者产后67 d IPA为3.45×10-3(此时血小板数为14×109/L),明显高于正常值30倍以上,1个月后为1.3×10-4(血小板数256×109/L),5个月为1.2×10-4(血小板数158×109/L),6个月1.5×10-4(血小板数325×109/L),达到正常母体水平,血小板恢复正常。新生儿出生1个月血小板减少(4×109/L),经大剂量丙种球蛋白治疗后恢复。结论:母体存在异常高IPA可能导致妊娠血小板减少症的发生。 展开更多
关键词 子微嵌合 妊娠期血小板减少 插入 缺失多态性 遗传性父本抗原
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vWF基因A1381T和-1793G/C多态性对中国裕固、藏及汉族人血浆vWF水平的影响
13
作者 傅玉 朱平 +4 位作者 卜定方 张英 王明英 龚艺文 白德成 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期1200-1204,1203-1204,共5页
本研究旨在探讨vWF基因A1381T(rs216311)和-1793G/C(rs7966230)单核苷酸多态性(SNP)在中国裕固族、藏族、汉族之间的异同及其对血浆vWF浓度的影响,了解3个民族对vWF相关疾病的易感性。抽取322位裕固族、399位藏族及120位汉族正常人的外... 本研究旨在探讨vWF基因A1381T(rs216311)和-1793G/C(rs7966230)单核苷酸多态性(SNP)在中国裕固族、藏族、汉族之间的异同及其对血浆vWF浓度的影响,了解3个民族对vWF相关疾病的易感性。抽取322位裕固族、399位藏族及120位汉族正常人的外周静脉血,提取DNA,采用PCR-限制性酶切片段长度分析vWF基因A1381T、-1793G/C SNP,测序验证。用ELISA试剂盒测定血浆vWF水平。结果表明,vWF基因A1381T位点和-1793G/C位点的基因型分布在裕固族、藏族和汉族中均有差异(P<0.05),其中A1381T位点中的G G基因型在裕固族中占69.9%,远高于藏族和汉族中的56.6%及53.3%(P<0.01),A1381T AA型表达vWF水平较低。-1793G/C中CG型在裕固族中所占的比例远高于汉族,CC型基因型表达较高vWF水平。血浆vWF水平随民族和vWF基因多态性的不同而明显不同。结论:vWF基因A1381T和-1793G/C位点基因多态性分布在中国裕固族、藏族和汉族中有明显差异;基因多态性影响血浆vWF表达水平;裕固族和藏族血浆vWF水平比汉族高,这与环境和生活习惯因素也有关系。 展开更多
关键词 裕固族 藏族 汉族 血管性血友病因子 vWF基因 基因多态性
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ICAM-1基因K469E、K56M多态性对中国裕固族、藏族和汉族人血浆ICAM-1水平的影响
14
作者 王明英 白德成 +3 位作者 朱平 傅玉 卜定方 张英 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期1205-1211,共7页
本研究检测中国裕固族、藏族和汉族3个民族人群血液中细胞间黏附分子-1(ICAM-1)基因K469E(A/G,rs5498)和K56M(A/T,rs5491)的基因多态性及血浆中可溶性ICAM-1(sICAM-1)水平,分析其基因型和等位基因频率在不同民族人群中的分布,探讨ICAM-... 本研究检测中国裕固族、藏族和汉族3个民族人群血液中细胞间黏附分子-1(ICAM-1)基因K469E(A/G,rs5498)和K56M(A/T,rs5491)的基因多态性及血浆中可溶性ICAM-1(sICAM-1)水平,分析其基因型和等位基因频率在不同民族人群中的分布,探讨ICAM-1基因2个多态性位点对血浆中sICAM-1水平的影响。采集327例裕固族、400例藏族及126例汉族人群EDTA抗凝静脉血,采用大量全血基因组DNA提取试剂盒提取DNA,以PCR-RFLP进行DNA多态性分析,琼脂糖凝胶电泳后在凝胶扫描成像系统下判断基因型,DNA测序确定基因序列,比较ICAM-1基因型和等位基因频率在不同群体中的分布,通过Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验群体代表性。采用人ICAM-1 ELISA试剂盒检测各民族人群血浆中sICAM-1水平。结果表明,DNA测序与PCR-RFLP分析结果一致。本研究检测到裕固族、藏族及汉族3个民族ICAM-1基因K469E位点KK、KE、EE 3种基因型,但它们的分布差异没有统计学意义,而K、E等位基因频率分布的差异有统计学意义(P<0.05)。裕固族和藏族分别与汉族群体之间的基因型和等位基因频率分布差异都有统计学意义(P<0.05)。K56M位点在3个民族中只检测出KK、KM 2种基因型,尚未检测到MM基因型;2种基因型和K、M等位基因频率分布在裕固族与汉族群体之间差异有统计学意义(P<0.05)。3个民族人群ICAM-1基因型和等位基因频率无明显性别比例和年龄分布差异,分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。ICAM-1 K469E位点含K等位基因个体的sICAM-1血浆水平〔(253±122),(185±97)μg/L)〕高于不含K等位基因的个体〔(145±110)μg/L,P<0.01〕。ICAM-1 K56M位点含KK基因型的个体的sICAM-1血浆水平〔(253±122)μg/L〕高于KM基因型的个体〔(168±103)μg/L,P<0.01〕。裕固族和藏族群体中sICAM-1血浆水平〔(224±800),(214±111)μg/L〕高于汉族群体〔(175±125)μg/L,P<0.05〕,两两比较显示,裕固族与汉族群体及藏族与汉族群体中sICAM-1血浆水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论:裕固族、藏族和汉族人群的ICAM-1 K469E和K56M 2个氨基酸位点基因型和等位基因频率均以KK/KE型、KK型和K等位基因为主,且裕固族和藏族的高于汉族,性别年龄间无明显差异,本研究对象中的ICAM-1基因型和等位基因频率分布具有群体代表性。ICAM-1基因K469E和K56M多态性影响血液中sICAM-1的血浆水平。K469E基因的K等位基因可能是某些疾病遗传危险因素,而K56M基因的M等位基因可能是其遗传保护因素。 展开更多
关键词 细胞间黏附分子-1 K469E K56M 基因多态性 裕固族 藏族 汉族
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骨髓增殖性疾病JAK2V617F与46/1 JAK2基因单体型的关系及46/1单体型在中国不同民族中的分布
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作者 田正芹 朱平 +9 位作者 刘红星 陈艳 王芳 张阳 滕文 龚艺文 夏君燕 白德成 刘倩 伍学强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期362-367,共6页
体细胞基因JAK2V617F突变是诊断骨髓增殖性疾病(MPD)最主要的分子生物学标志。本研究旨在探索中国MPD患者中JAK2V617F是否与46/1 JAK2基因单体型(rs12343867,简称46/1)基因易感性相关,确定46/1在MPD患者及健康汉族、藏族、裕固族人群中... 体细胞基因JAK2V617F突变是诊断骨髓增殖性疾病(MPD)最主要的分子生物学标志。本研究旨在探索中国MPD患者中JAK2V617F是否与46/1 JAK2基因单体型(rs12343867,简称46/1)基因易感性相关,确定46/1在MPD患者及健康汉族、藏族、裕固族人群中的分布。采集了150例JAK2V617F突变阳性的MPD患者、123例JAK2V617F突变阴性的MPD患者、124例健康汉族人、395例健康藏族人及315例健康裕固族人的外周血或者骨髓样本,建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法,比较有和无JAK2V617F基因突变的MPD患者46/1 JAK2基因单体型检出率的差异,分析中国健康汉族、藏族、裕固族人群中46/1 JAK2基因单体型的分布特征。结果显示:在150例能检出JAK2V617F突变的MPD患者中,有88例(58.67%)的JAK2V617F突变发生在46/1基因单体型上。在814例健康中国人中,46/1基因单体型的检出率为38.37%,3个民族中的检出率无差别,健康人中未检测出JAK2V617F突变。在JAK2V617F突变阴性的MPD患者中46/1单体型的检出率为43.09%,而在JAK2V617F突变阳性的MPD患者中46/1基因单体型的检出率为69.33%,远高于JAK2V617F突变阴性的MPD患者和健康人。结论:建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法;中国MPD患者JAK2V617F基因突变大部分发生在46/1等位基因上;46/1单体型在中国健康汉族人、藏族人及裕固族人中分布没有明显差异。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F 46/1JAK2单体型 中国汉族 中国藏族 中国裕固族 SNP
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