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新疆1例汉族家系β地中海贫血IVS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析
被引量：
2
1
作者
周常文
李厚钧
+1 位作者
余伍忠
郝小军
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1993年第5期330-332,共3页
应用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交技术(PCR/ASO),对新疆首例β地小海贫血(β地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检出7例β地贫基因突变(IVS-Ⅱ-654,CT)的杂合子。结合家系调查、临床症状及血液学检查结果,...
应用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交技术(PCR/ASO),对新疆首例β地小海贫血(β地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检出7例β地贫基因突变(IVS-Ⅱ-654,CT)的杂合子。结合家系调查、临床症状及血液学检查结果,证实先证者的致病基因来源于父方。
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关键词
地中海贫血
基因突变
聚合酶链反应
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职称材料
Hb D Punjab基因的鉴定——DNA 扩增在异常血红蛋白研究中的应用
2
作者
曾溢滔
黄淑帧
+11 位作者
周霞娣
朱皓
陈美珏
李厚钧
李惠武
李力
赵贤宁
邢发理
常莉
焦春堂
唐治贵
陈崇远
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
1990年第1期38-41,共4页
本文应用作者设计的寡核苷酸引物和探针,通过聚合酶链反应(PCR)扩增β珠蛋白DNA序列,并通过限制酶EcoRI酶谱分析或寡核苷酸杂交,快速鉴定Hb D Punjab基因。应用这种技术先后对汉、藏、哈萨克等3个民族4个家系的Hb D Punjab基因进行了鉴定。
关键词
血红蛋白
基因
聚合酶链反应
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职称材料
题名
新疆1例汉族家系β地中海贫血IVS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析
被引量：
2
1
作者
周常文
李厚钧
余伍忠
郝小军
机构
兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传室
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1993年第5期330-332,共3页
基金
总后勤部卫生部科研基金
文摘
应用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交技术(PCR/ASO),对新疆首例β地小海贫血(β地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检出7例β地贫基因突变(IVS-Ⅱ-654,CT)的杂合子。结合家系调查、临床症状及血液学检查结果,证实先证者的致病基因来源于父方。
关键词
地中海贫血
基因突变
聚合酶链反应
Keywords
thalassemia
Gene mutation
Polymerase chain reaction
Oligonucleotide hybridization
分类号
R556.610.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
Hb D Punjab基因的鉴定——DNA 扩增在异常血红蛋白研究中的应用
2
作者
曾溢滔
黄淑帧
周霞娣
朱皓
陈美珏
李厚钧
李惠武
李力
赵贤宁
邢发理
常莉
焦春堂
唐治贵
陈崇远
机构
上海市儿童
医院
医学
遗传
研究室
兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传室
重庆市第二人民
医院
出处
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
1990年第1期38-41,共4页
文摘
本文应用作者设计的寡核苷酸引物和探针,通过聚合酶链反应(PCR)扩增β珠蛋白DNA序列,并通过限制酶EcoRI酶谱分析或寡核苷酸杂交,快速鉴定Hb D Punjab基因。应用这种技术先后对汉、藏、哈萨克等3个民族4个家系的Hb D Punjab基因进行了鉴定。
关键词
血红蛋白
基因
聚合酶链反应
Keywords
hemoglobin, gene, polymerase chain reaction, restriction endonuclease
分类号
Q75 [生物学—分子生物学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
新疆1例汉族家系β地中海贫血IVS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析
周常文
李厚钧
余伍忠
郝小军
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1993
2
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职称材料
2
Hb D Punjab基因的鉴定——DNA 扩增在异常血红蛋白研究中的应用
曾溢滔
黄淑帧
周霞娣
朱皓
陈美珏
李厚钧
李惠武
李力
赵贤宁
邢发理
常莉
焦春堂
唐治贵
陈崇远
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
1990
0
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职称材料
已选择
0
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引用分析
参考文献
引证文献
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