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法医SNP系谱推断技术破获古汉墓被盗案1例
被引量：
8
1
作者
刘京
郭志芳
+5 位作者
魏以梁
李鹰翔
管珊珊
赵雯婷
江丽
李彩霞
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2021年第4期600-602,共3页
1案例1.1简要案情和前期检验2016年3月,山西某镇古汉墓被盗,现场提取嫌疑人遗留烟蒂1枚,检出嫌疑人常染色体STR分型,但未比中人员。由于当地当时未建立男性家族排查库,故未对Y-STR分型进行检验。2020年7月,检验烟蒂获得Y-STR分型,录入...
1案例1.1简要案情和前期检验2016年3月,山西某镇古汉墓被盗,现场提取嫌疑人遗留烟蒂1枚,检出嫌疑人常染色体STR分型,但未比中人员。由于当地当时未建立男性家族排查库,故未对Y-STR分型进行检验。2020年7月,检验烟蒂获得Y-STR分型,录入男性家族排查系统,比中案发地附近刘姓、马姓等8个家系共计17人(其中3人分型一致,3人有2个位点分型不一致,11人有3个位点分型不一致)。检验男性家族排查库中人员血样的常染色体STR,与嫌疑人未比中,故使用法医SNP系谱推断技术对家系进行排查。
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关键词
法医遗传学
短串联重复
单核苷酸多态性
系谱
状态一致性
亲缘关系
烟蒂
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职称材料
基于国产微滴数字PCR的SNP快速检测技术研究
被引量：
1
2
作者
林培双
王寒
+4 位作者
祝令香
贝蕾
黄江
赵雯婷
李彩霞
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2022年第6期1123-1134,共12页
目的 在法医学领域,现有的SNP检测主要依赖进口,检测工作量大、耗时长且成本较高。微滴数字PCR (droplet digital PCR,ddPCR)作为新一代的PCR技术,可以快速检测低浓度样本DNA,且有较强的抗干扰能力。本研究旨在国产ddPCR平台建立SNP分...
目的 在法医学领域,现有的SNP检测主要依赖进口,检测工作量大、耗时长且成本较高。微滴数字PCR (droplet digital PCR,ddPCR)作为新一代的PCR技术,可以快速检测低浓度样本DNA,且有较强的抗干扰能力。本研究旨在国产ddPCR平台建立SNP分型检测体系并对其性能进行评估,以探讨ddPCR技术在法医学检验领域的应用价值。方法 在ddPCR平台建立高原适应性EPAS1单倍型(rs115321619、rs73926263、rs73926264、rs73926265和rs55981512)检测体系,测试各位点引物探针特异性,对体系的准确性、稳定性、灵敏度、检材适应性进行评估,并比较了ddPCR和SNaPshot微测序检测体系的抗抑制性,最后对样本地区来源进行测试。结果 ddPCR在2.5 h内即可快速获取检测结果,体系准确性和稳定性好,检测灵敏度为0.312 5 ng,且抗抑制性能力突出。70份测试样本检测结果与背景信息一致。结论 基于ddPCR的SNP检测体系具有准确可靠、简便快速、抗抑制能力强等优势,在法医学快速检验领域有较强的应用潜力,适合法医现场检验需求。
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关键词
微滴数字PCR
法医学检验
SNP分型
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职称材料
中国南北方汉族人群DNA甲基化表观遗传差异研究
3
作者
孙昌春
许继臣
+4 位作者
江丽
郭晓媛
赵雯婷
叶健
李彩霞
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2022年第6期1114-1122,共9页
目的族群地域、体貌特征等表型是基因型与环境共同作用的结果。大量基因组学研究表明,汉族人群具有混合特征,内部存在明显的南北遗传差异。本研究旨在探索研究表观基因组在中国南北方汉族人群之间是否存在差异,并筛选差异遗传位点。方...
目的族群地域、体貌特征等表型是基因型与环境共同作用的结果。大量基因组学研究表明,汉族人群具有混合特征,内部存在明显的南北遗传差异。本研究旨在探索研究表观基因组在中国南北方汉族人群之间是否存在差异,并筛选差异遗传位点。方法使用GLINT软件对483份汉族样本的全基因组甲基化芯片数据进行EWAS分析,使用Lasso回归方法筛选位点。使用多元逻辑回归算法构建南北方汉族人群预测模型,通过十折交叉验证的方法评估。结果筛选出一组南北方汉族之间差异显著的CpG位点,准确性为99.03%,Kappa系数为0.9796。结论本研究表明南北方汉族人群之间存在表观遗传差异,本研究为进一步开展不同地域汉族人群之间的表观遗传差异研究奠定了基础。
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关键词
法医遗传学
表观遗传学
DNA甲基化
表观基因组关联研究
汉族人群
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职称材料
题名
法医SNP系谱推断技术破获古汉墓被盗案1例
被引量：
8
1
作者
刘京
郭志芳
魏以梁
李鹰翔
管珊珊
赵雯婷
江丽
李彩霞
机构
公安部物证鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室现场物证溯源技术国家工程实验室
中国政法大学证据科学教育部
重点
实验室
大同市
公安
局刑事
技术
支队
安澜智能(深圳)有限公司
江苏师范大学江苏省系统发育与比较基因组学
重点
实验室
陕西师范大学计算机科学学院
出处
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2021年第4期600-602,共3页
基金
第四批国家“万人计划”资助项目(SQ2018RA23120013)
国家科技资源共享服务平台计划资助项目(YCZYPT[2017]01-3)
+4 种基金
中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金资助项目(2019JB011,2021JB004)
公安部2019年度“双十攻关”资助项目(2019SSJH0601)
首都科技领军人才培养工程资助项目(lj201825)
法医遗传学公安部重点实验室开放课题资助项目(2020FGKFKT01)
江苏省高校重大项目(17KJA180003)。
文摘
1案例1.1简要案情和前期检验2016年3月,山西某镇古汉墓被盗,现场提取嫌疑人遗留烟蒂1枚,检出嫌疑人常染色体STR分型,但未比中人员。由于当地当时未建立男性家族排查库,故未对Y-STR分型进行检验。2020年7月,检验烟蒂获得Y-STR分型,录入男性家族排查系统,比中案发地附近刘姓、马姓等8个家系共计17人(其中3人分型一致,3人有2个位点分型不一致,11人有3个位点分型不一致)。检验男性家族排查库中人员血样的常染色体STR,与嫌疑人未比中,故使用法医SNP系谱推断技术对家系进行排查。
关键词
法医遗传学
短串联重复
单核苷酸多态性
系谱
状态一致性
亲缘关系
烟蒂
分类号
DF795.2 [医药卫生—法医学]
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职称材料
题名
基于国产微滴数字PCR的SNP快速检测技术研究
被引量：
1
2
作者
林培双
王寒
祝令香
贝蕾
黄江
赵雯婷
李彩霞
机构
贵州医科大学
法医
学院
公安部物证鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室现场物证溯源技术国家工程实验室
新羿制造科技有限公司
出处
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2022年第6期1123-1134,共12页
基金
国家自然科学基金(81772027)资助项目。
文摘
目的 在法医学领域,现有的SNP检测主要依赖进口,检测工作量大、耗时长且成本较高。微滴数字PCR (droplet digital PCR,ddPCR)作为新一代的PCR技术,可以快速检测低浓度样本DNA,且有较强的抗干扰能力。本研究旨在国产ddPCR平台建立SNP分型检测体系并对其性能进行评估,以探讨ddPCR技术在法医学检验领域的应用价值。方法 在ddPCR平台建立高原适应性EPAS1单倍型(rs115321619、rs73926263、rs73926264、rs73926265和rs55981512)检测体系,测试各位点引物探针特异性,对体系的准确性、稳定性、灵敏度、检材适应性进行评估,并比较了ddPCR和SNaPshot微测序检测体系的抗抑制性,最后对样本地区来源进行测试。结果 ddPCR在2.5 h内即可快速获取检测结果,体系准确性和稳定性好,检测灵敏度为0.312 5 ng,且抗抑制性能力突出。70份测试样本检测结果与背景信息一致。结论 基于ddPCR的SNP检测体系具有准确可靠、简便快速、抗抑制能力强等优势,在法医学快速检验领域有较强的应用潜力,适合法医现场检验需求。
关键词
微滴数字PCR
法医学检验
SNP分型
Keywords
droplet digital PCR
forensic detection
SNP genotyping
分类号
R89 [医药卫生—法医学]
D919.2 [医药卫生—法医学]
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职称材料
题名
中国南北方汉族人群DNA甲基化表观遗传差异研究
3
作者
孙昌春
许继臣
江丽
郭晓媛
赵雯婷
叶健
李彩霞
机构
山西医科大学
法医
学院
公安部物证鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室现场物证溯源技术国家工程实验室
出处
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2022年第6期1114-1122,共9页
基金
国家自然科学基金(81772027)
首都科技领军人才培养工程(lj201825)资助项目。
文摘
目的族群地域、体貌特征等表型是基因型与环境共同作用的结果。大量基因组学研究表明,汉族人群具有混合特征,内部存在明显的南北遗传差异。本研究旨在探索研究表观基因组在中国南北方汉族人群之间是否存在差异,并筛选差异遗传位点。方法使用GLINT软件对483份汉族样本的全基因组甲基化芯片数据进行EWAS分析,使用Lasso回归方法筛选位点。使用多元逻辑回归算法构建南北方汉族人群预测模型,通过十折交叉验证的方法评估。结果筛选出一组南北方汉族之间差异显著的CpG位点,准确性为99.03%,Kappa系数为0.9796。结论本研究表明南北方汉族人群之间存在表观遗传差异,本研究为进一步开展不同地域汉族人群之间的表观遗传差异研究奠定了基础。
关键词
法医遗传学
表观遗传学
DNA甲基化
表观基因组关联研究
汉族人群
Keywords
forensic genetics
epigenetics
DNA methylation
EWAS
Han Chinese
分类号
R89 [医药卫生—法医学]
D919 [医药卫生—法医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
法医SNP系谱推断技术破获古汉墓被盗案1例
刘京
郭志芳
魏以梁
李鹰翔
管珊珊
赵雯婷
江丽
李彩霞
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2021
8
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
基于国产微滴数字PCR的SNP快速检测技术研究
林培双
王寒
祝令香
贝蕾
黄江
赵雯婷
李彩霞
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
中国南北方汉族人群DNA甲基化表观遗传差异研究
孙昌春
许继臣
江丽
郭晓媛
赵雯婷
叶健
李彩霞
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
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