微流控技术在法医DNA快速检验方面的应用 被引量：15

1

作者 韩俊萍 孙敬 +3 位作者 欧元 叶健 刘耀 李彩霞 《中国测试》 CAS 北大核心 2016年第1期53-60,共8页

微流控芯片技术因其微型化、自动化、高通量、集成化、快速等优势使得实验室研究产生革命性的变化,并在生物化学、医学等诸多领域得到广泛应用,但目前还没有基于微流控芯片技术的国产全集成自动化DNA分析仪。该文总结微流控技术在DNA提... 微流控芯片技术因其微型化、自动化、高通量、集成化、快速等优势使得实验室研究产生革命性的变化,并在生物化学、医学等诸多领域得到广泛应用,但目前还没有基于微流控芯片技术的国产全集成自动化DNA分析仪。该文总结微流控技术在DNA提取、PCR扩增、电泳分离等DNA检验流程方面的研究现状与进展,尤其是在法医DNA快速检验方面的研究进展,同时介绍国内外全集成式DNA分析的研究状况。全集成与功能化是目前微流控技术研究的主流方向。未来,以微流控芯片为主导的全自动、便携式、集成化的DNA分析系统,将使得法医DNA检验从实验室走进案件现场甚至日常生活,实现真正的快速即时检验。 展开更多

关键词 微流控芯片技术 DNA快速检验 综述 全集成

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法医SNP系谱推断技术破获古汉墓被盗案1例 被引量：8

2

作者 刘京 郭志芳 +5 位作者 魏以梁 李鹰翔 管珊珊 赵雯婷 江丽 李彩霞 《法医学杂志》 CAS CSCD 2021年第4期600-602,共3页

1案例1.1简要案情和前期检验2016年3月,山西某镇古汉墓被盗,现场提取嫌疑人遗留烟蒂1枚,检出嫌疑人常染色体STR分型,但未比中人员。由于当地当时未建立男性家族排查库,故未对Y-STR分型进行检验。2020年7月,检验烟蒂获得Y-STR分型,录入... 1案例1.1简要案情和前期检验2016年3月,山西某镇古汉墓被盗,现场提取嫌疑人遗留烟蒂1枚,检出嫌疑人常染色体STR分型,但未比中人员。由于当地当时未建立男性家族排查库,故未对Y-STR分型进行检验。2020年7月,检验烟蒂获得Y-STR分型,录入男性家族排查系统,比中案发地附近刘姓、马姓等8个家系共计17人(其中3人分型一致,3人有2个位点分型不一致,11人有3个位点分型不一致)。检验男性家族排查库中人员血样的常染色体STR,与嫌疑人未比中,故使用法医SNP系谱推断技术对家系进行排查。 展开更多

关键词 法医遗传学 短串联重复 单核苷酸多态性 系谱 状态一致性 亲缘关系 烟蒂

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49AISNP:东亚北方三个族群遗传来源推断 被引量：3

3

作者 郭晓媛 孙昌春 +3 位作者 薛思瑶 赵慧 江丽 李彩霞 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期880-889,I0002-I0009,共18页

样本的族群来源推断在法医调查中可发挥重要作用,一个理想的推断体系是用一组较少的遗传标记实现较高的族群推断准确性。本研究调研搜集了区分东亚北方三个族群北方汉族、日本人和韩国人的428个祖先信息SNP(ancestry informative SNP,AI... 样本的族群来源推断在法医调查中可发挥重要作用,一个理想的推断体系是用一组较少的遗传标记实现较高的族群推断准确性。本研究调研搜集了区分东亚北方三个族群北方汉族、日本人和韩国人的428个祖先信息SNP(ancestry informative SNP,AISNP),获取了其在三个族群307份样本中的分型,通过位点Fst值及等位基因频率聚类等信息进一步精简位点,最终得到了一组49AISNP组合。基于307份样本利用留一法对49AISNP进行推断准确性验证,结果表明其在北方汉族、日本和韩国族群中的推断准确性均高于99%。49AISNP组合将有助于东亚地区亚族群的进一步区分。 展开更多

关键词 法医遗传学 祖先信息SNP 族群推断 FST 东亚北方族群

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微流控芯片电泳及其法医学应用

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作者 韩俊萍 孙敬 +7 位作者 庄斌 刘鹏 赵兴春 李万水 季安全 叶健 刘耀 李彩霞 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1128-1135,共8页

在光学性能良好的Brofloat玻璃电泳芯片上,利用自行搭建的共聚焦激光诱导荧光检测系统,通过对芯片管道表面修饰、筛分介质、分离电场强度、进样方式、电泳温度、进样时间等条件的优化,对含15个STR基因座的法医DNA样品进行电泳分离测试实... 在光学性能良好的Brofloat玻璃电泳芯片上,利用自行搭建的共聚焦激光诱导荧光检测系统,通过对芯片管道表面修饰、筛分介质、分离电场强度、进样方式、电泳温度、进样时间等条件的优化,对含15个STR基因座的法医DNA样品进行电泳分离测试实验.通过对芯片电泳条件优化获得了本电泳系统的最佳条件,成功实现8 min内完成DNA样品片段的分离,表明该微流控芯片电泳系统在法医DNA快速分析方面具有良好的应用前景. 展开更多

关键词 微流控芯片电泳 法医DNA分型 快速分析

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东亚族群中Y染色体D-M174单倍群的遗传多态性 被引量：5

5

作者 钱恩芳 邓盼 +5 位作者 黄美莎 马泉 赵慧 李彩霞 黄江 江丽 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期308-313,共6页

目的研究Y染色体D-M174单倍群及下游分支在东亚族群的遗传多态性。方法收集东亚1426份无关男性样本,用微测序技术检测7个Y染色体D-M174单倍群及下游分支的Y-SNP位点,用DNATyperY26试剂盒检测22个Y-STR基因座,通过直接计数法、热图、系... 目的研究Y染色体D-M174单倍群及下游分支在东亚族群的遗传多态性。方法收集东亚1426份无关男性样本,用微测序技术检测7个Y染色体D-M174单倍群及下游分支的Y-SNP位点,用DNATyperY26试剂盒检测22个Y-STR基因座,通过直接计数法、热图、系统发育聚类和网络图聚类进行单倍群分析,探讨Y染色体D单倍群遗传多态性分布、群体及样本间聚类关系。结果D-M174单倍群高频分布于西藏藏族人和日本人,分别为40.96%和35.71%,在西藏周边地区及其他地区呈现低频分布或无分布。结论Y染色体D-M174单倍群在东亚族群中具有明显的族群地域分布特征。 展开更多

关键词 法医遗传学 遗传学 群体 Y染色体 多态性 单倍群 D-M174 东亚

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基于高密度SNP数据的东亚人群遗传结构研究 被引量：2

6

作者 顾佳琪 江丽 +3 位作者 徐景怡 王寒 魏以梁 李彩霞 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2023年第11期2739-2752,共14页

目的东亚疆域辽阔,民族众多,有着广泛多样的语言。中国34个省级行政区可划分为7个地理分区,人群主要分属世界七大语系。已有研究主要集中在东亚人群的起源、迁徙、融合等遗传历史。本文基于5147份世界人群个体的高密度单核苷酸多态性(S... 目的东亚疆域辽阔,民族众多,有着广泛多样的语言。中国34个省级行政区可划分为7个地理分区,人群主要分属世界七大语系。已有研究主要集中在东亚人群的起源、迁徙、融合等遗传历史。本文基于5147份世界人群个体的高密度单核苷酸多态性(SNP)数据,从地域及语言两个角度研究东亚人群尤其是中国人群与世界其他人群的遗传关系,研究中国人群的遗传关系和遗传结构。方法收集了5147份世界人群个体的高密度SNP数据,并对其进行质控、合并。通过频率差异分析方法对最终获得的32789个SNP进行统计学检验,并进一步使用主成分分析、系统发育树、祖先成分分析和D检验统计等方法,对东亚人群与世界其他人群的遗传关系,以及中国人群的遗传关系和遗传结构进行研究。结果研究发现东亚人群与非洲、美洲和欧洲人群存在显著差异。中国人群可分为7个亚群,不同人群间的遗传聚类与其地理分布、语系语族和族源历史有很强的相关性。结论本文研究了中国人群与世界人群的遗传关系和差异,并系统研究了中国人群的遗传亚结构。这将丰富东亚人群的群体遗传学、法医遗传学等研究基础,为个体化医疗等工作提供数据支撑。 展开更多

关键词 群体遗传分析 法医遗传学 东亚人群 遗传关系

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中国南北方汉族人群DNA甲基化表观遗传差异研究

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作者 孙昌春 许继臣 +4 位作者 江丽 郭晓媛 赵雯婷 叶健 李彩霞 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2022年第6期1114-1122,共9页

目的族群地域、体貌特征等表型是基因型与环境共同作用的结果。大量基因组学研究表明,汉族人群具有混合特征,内部存在明显的南北遗传差异。本研究旨在探索研究表观基因组在中国南北方汉族人群之间是否存在差异,并筛选差异遗传位点。方... 目的族群地域、体貌特征等表型是基因型与环境共同作用的结果。大量基因组学研究表明,汉族人群具有混合特征,内部存在明显的南北遗传差异。本研究旨在探索研究表观基因组在中国南北方汉族人群之间是否存在差异,并筛选差异遗传位点。方法使用GLINT软件对483份汉族样本的全基因组甲基化芯片数据进行EWAS分析,使用Lasso回归方法筛选位点。使用多元逻辑回归算法构建南北方汉族人群预测模型,通过十折交叉验证的方法评估。结果筛选出一组南北方汉族之间差异显著的CpG位点,准确性为99.03%,Kappa系数为0.9796。结论本研究表明南北方汉族人群之间存在表观遗传差异,本研究为进一步开展不同地域汉族人群之间的表观遗传差异研究奠定了基础。 展开更多

关键词 法医遗传学 表观遗传学 DNA甲基化 表观基因组关联研究 汉族人群

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单管直扩38重祖先信息InDels体系的构建及其在微流控芯片系统的应用 被引量：7

8

作者 韩俊萍 赵蕾 +7 位作者 王庆国 江丽 谢何鑫 庄斌 赵丽健 李唐松 吴瑾 李彩霞 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2020年第9期968-981,共14页

本文基于插入-缺失多态性(insertion-deletion polymorphism,InDel)遗传标记,从相关文献和dbSNP库中筛选出38个在东亚、欧洲、非洲人群中具有等位基因频率差异的祖先来源InDel位点,同时整合Amelogenin位点和Y染色体STR(DYS439)位点,以... 本文基于插入-缺失多态性(insertion-deletion polymorphism,InDel)遗传标记,从相关文献和dbSNP库中筛选出38个在东亚、欧洲、非洲人群中具有等位基因频率差异的祖先来源InDel位点,同时整合Amelogenin位点和Y染色体STR(DYS439)位点,以辅助未知样本的性别鉴定,采用PCR-CE技术构建了可以区分三大洲际人群的单管直接扩增复合检测体系,该体系可与微流控芯片系统相结合,1.7 h内完成DNA样本自动化扩增和电泳分型,利用公共数据库1000Genomes中16个人群1 607名个体的分型数据对筛选的38个InDel位点进行初步评估;同时对构建的38-plex InDels体系的灵敏度、准确性、直接扩增能力进行验证评估;检测5种不同人群的779份样本和215份唾液卡、血卡的直接扩增样本,采用聚类分析和主成分分析方法,评价体系的推断准确性.结果表明该38-plex InDels复合检测体系分型准确,灵敏度达157 pg,能够对唾液卡和血卡直接扩增,可以区分三大洲际人群及其混合人群,能够准确推断待测样本的族群来源、估算祖先成分,且通过集成细胞裂解步骤将有望2h实现"样本进-结果出"式快速自动化InDel分型. 展开更多

关键词 法医物证学 插入-缺失多态性 祖先信息位点 微流控芯片

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利用人体外周血痕sjTREC含量推断个体年龄 被引量：4

9

作者 曲冬阳 邓淑娇 +2 位作者 葛芸英 陈松 欧雪玲 《法医学杂志》 CAS CSCD 2013年第4期256-258,272,共4页

目的验证人外周血中信号结合T细胞受体删除DNA环(signal joint T-cell receptor excision DNAcircle,sjTREC)水平与年龄的相关性公式,探讨其在鉴定实践中的应用价值。方法收集已知年龄的健康无关个体外周血痕样品30例,室温放置4周后,分... 目的验证人外周血中信号结合T细胞受体删除DNA环(signal joint T-cell receptor excision DNAcircle,sjTREC)水平与年龄的相关性公式,探讨其在鉴定实践中的应用价值。方法收集已知年龄的健康无关个体外周血痕样品30例,室温放置4周后,分别提取血痕DNA。通过实时荧光定量PCR技术,定量测定外周血痕DNA中sjTREC含量,并选择人TATA盒结合蛋白(TATA box binding protein,TBP)序列作为内参基因。采用年龄推断公式Age=-7.1815Y-42.458±9.42(Y=dCtTBP-sjTREC)推算血痕的供体年龄,并与供体实际年龄作比较,验证方法准确性。结果在收集的30例血痕样品中均能检测到目的基因sjTREC和内参基因TBP。外周血痕sjTREC含量随供体年龄的增长而降低(P<0.01)。采用本方法推断血痕个体年龄的准确率为76.67%。结论利用sjTREC含量推断血痕个体年龄的方法简单、快速、灵敏、种属特异性好,具有重要的应用前景。 展开更多

关键词 法医遗传学 血液 信号结合T细胞受体删除DNA环 年龄

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74-plex SNPs复合检测体系在中国人群中的族群推断研究 被引量：4

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作者 刘杨 孙昌春 +6 位作者 马咪 王玲 赵雯婷 马泉 季安全 刘京 李彩霞 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期296-308,共13页

使用一组祖源SNP可以分析某人群的遗传成分,推断某个体的族群来源。本课题组前期筛选出74个SNP位点实现了撒哈拉以南的非洲、北非、欧洲、美洲、大洋洲、南亚、西南亚、东亚、东北亚和东南亚等10个地理区域人群的推断,并基于Mass ARRAY... 使用一组祖源SNP可以分析某人群的遗传成分,推断某个体的族群来源。本课题组前期筛选出74个SNP位点实现了撒哈拉以南的非洲、北非、欧洲、美洲、大洋洲、南亚、西南亚、东亚、东北亚和东南亚等10个地理区域人群的推断,并基于Mass ARRAY质谱分析技术构建了74-plexSNPs复合检测体系。本研究利用该体系对14个中国人群1371份样本进行基因分型,验证评估该体系对中国人群的区分能力和法医学应用效能。首先,基于全球57个人群3628份个体构建参考人群分型库,采用Structure分析和等位基因频率热图等方法进行人群区分能力评估;然后,选取千人基因组计划中3个人群(不包含在参考人群分型库中)及本实验室检测的14个人群共计1654个体作为测试数据集,通过似然比和族群成分等统计分析,评估该体系对实际样本的族群来源推断能力。结果表明,DNA的量最低为1.5ng时,74个SNP均可正确判型,适用于微量检材的检测;该体系对全球10个地理区域人群有区分能力,针对测试人群中欧洲、美洲、南部非洲个体族群来源推断的准确率为95.4%、不排除率为1.06%,东亚个体推断的准确率为71.0%、不排除率为17.9%,东南亚个体推断的准确率66.4%、不排除率为33.3%。该方法可以为实际案件侦察提供线索。 展开更多

关键词 法医遗传学 祖源SNP 族群推断 中国人群

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15重快速STR复合扩增体系的构建 被引量：2

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作者 韩俊萍 孙敬 +7 位作者 欧元 刘鹏 叶健 赵雯雯 王雪倩 张译文 刘耀 李彩霞 《法医学杂志》 CAS CSCD 2016年第1期49-53,共5页

目的建立一套15重快速STR复合扩增体系。方法选择14个常染色体基因座以及1个性别基因座,采用Fast Start Taq DNA聚合酶系统,以DNA标准品9947A为模板,通过筛选扩增条件、选择热启动酶用量、调整引物平衡、优化快速扩增程序、筛选反应缓... 目的建立一套15重快速STR复合扩增体系。方法选择14个常染色体基因座以及1个性别基因座,采用Fast Start Taq DNA聚合酶系统,以DNA标准品9947A为模板,通过筛选扩增条件、选择热启动酶用量、调整引物平衡、优化快速扩增程序、筛选反应缓冲液、选择反应体系以及筛选添加剂等一系列复合扩增实验,比较各条件下等位基因丢失和非特异性扩增情况。结果在以1 ng DNA为模板、0.4μL聚合酶及10×Fast Start高保真反应缓冲液构成10μL快速体系的条件下,32 min即可获得标准DNA全部15个STR基因座的完整分型,无等位基因丢失和非特异性扩增现象,等位基因均衡性良好。同时,5%甘油、0.01%明胶、0.05%明胶和5 mmol/L硫酸铵可作为PCR扩增过程中拟加入的反应添加剂。结论本研究建立的15重快速STR复合扩增体系可以明显缩短反应时间,提高样品检测效率。 展开更多

关键词 法医遗传学 短串联重复序列 聚合酶链反应 体系建立

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27重SNP复合扩增技术推断犯罪嫌疑人族群1例 被引量：3

12

作者 马咪 刘京 +8 位作者 江丽 赵蕾 王博超 虎建华 张涛 周浩 冯保强 刘海渤 李彩霞 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期730-732,共3页

1案例1.1简要案情某年1月,新疆生产建设兵团某师辖区内发生一起故意杀人案,嫌疑人作案手段凶残,死者被锐器刺穿颈动脉和气管,导致失血性休克死亡。

关键词 法医遗传学 多态性 单核苷酸 祖先信息标记 复合扩增 种族推断

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Y-STRs和Y-SNPs综合分析方法在父系家系调查中的应用 被引量：3

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作者 钱恩芳 吴文静 +7 位作者 王磊 王小娟 刘杨 马泉 赵慧 李彩霞 黄江 江丽 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期1135-1141,共7页

目的:评估Y-STRs和Y-SNPs综合分析及网络图方法在家系调查中的作用。方法:本研究采集了不同姓氏2个家族共180例男性样本,用YfilerTMPlus试剂盒检测其26个Y-STRs基因座分型,采用微测序技术检测其中36例样本的42个Y-SNPs位点分型,通过直... 目的:评估Y-STRs和Y-SNPs综合分析及网络图方法在家系调查中的作用。方法:本研究采集了不同姓氏2个家族共180例男性样本,用YfilerTMPlus试剂盒检测其26个Y-STRs基因座分型,采用微测序技术检测其中36例样本的42个Y-SNPs位点分型,通过直接计数法和网络图进行Y-STRs单倍型分析,探讨单倍型在家族内的变异和Y-SNPs单倍群的分布。结果:P1家族63例样本中检出18种Y-STRs单倍型,网络图中P1家族呈现为单核心星状聚类,抽取的17例样本均属于N-M231单倍群;P2家族117例样本中检出35种单倍型,网络图呈现为双核心星状聚类,抽取的19例样本均属于O1a1a1a1-F78单倍群。结论:通过Y-STRs单倍型和Y-SNPs单倍群遗传标记综合分析的方法,利用网络图对Y-STRs单倍型遗传信息传递过程中的变异情况进行可视化,扩展可认定为同一家系的范围,为防止错误排除DNA来源人生物学父系家系提供参考。 展开更多

关键词 Y-SNPS Y-STRS 单倍群 单倍型 家系

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基于微流控芯片的InDel快速族群推断体系研究 被引量：3

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作者 张博源 王颖希 +6 位作者 赵蕾 江丽 万群 庄斌 赵丽健 杨瑞琴 韩俊萍 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2022年第8期1564-1572,共9页

目的QuickTargSeq全集成法医DNA现场快速检测系统是国内首台自主研制的现场快检仪,可应用于InDel族群推断检测,2 h左右完成“样本进-结果出”的快速自动化InDel分型。本文对InDel族群推断微流控芯片检测体系的性能进行评估,以期为实践... 目的QuickTargSeq全集成法医DNA现场快速检测系统是国内首台自主研制的现场快检仪,可应用于InDel族群推断检测,2 h左右完成“样本进-结果出”的快速自动化InDel分型。本文对InDel族群推断微流控芯片检测体系的性能进行评估,以期为实践应用提供参考。方法使用InDel族群推断微流控芯片检测体系,对体系的灵敏度、干扰物耐受性、成功率、分型准确率、精确性、准确性、峰平衡性及检材适应性进行验证评估,同时对测试样本的族群来源进行推断。结果138份样本的全集成检测成功率为95.65%,分型准确率为98.85%;DNA模板量≥5 ng时,可获得完整InDel分型,口腔拭子样本最佳采集次数为口腔内壁左右两侧各刮擦8次,血卡样本最佳检测方式为6片(Φ=2 mm);所有基因座的平均杂合子峰高比值为0.86;10次运行的等位基因分型标准物(allelic ladder)片段大小标准差均在0.3 bp以内,测试样本等位基因和相应的等位基因分型标准物之间的片段准确性均在0.5 bp以内。结论该体系可实现对口腔拭子、血卡、唾液卡及烟蒂样本的准确分型,能够准确推断样本的族群来源。 展开更多

关键词 法医物证学 族群推断 DNA现场快速检验

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基于国产微滴数字PCR的SNP快速检测技术研究 被引量：1

15

作者 林培双 王寒 +4 位作者 祝令香 贝蕾 黄江 赵雯婷 李彩霞 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2022年第6期1123-1134,共12页

目的 在法医学领域,现有的SNP检测主要依赖进口,检测工作量大、耗时长且成本较高。微滴数字PCR (droplet digital PCR,ddPCR)作为新一代的PCR技术,可以快速检测低浓度样本DNA,且有较强的抗干扰能力。本研究旨在国产ddPCR平台建立SNP分... 目的 在法医学领域,现有的SNP检测主要依赖进口,检测工作量大、耗时长且成本较高。微滴数字PCR (droplet digital PCR,ddPCR)作为新一代的PCR技术,可以快速检测低浓度样本DNA,且有较强的抗干扰能力。本研究旨在国产ddPCR平台建立SNP分型检测体系并对其性能进行评估,以探讨ddPCR技术在法医学检验领域的应用价值。方法 在ddPCR平台建立高原适应性EPAS1单倍型(rs115321619、rs73926263、rs73926264、rs73926265和rs55981512)检测体系,测试各位点引物探针特异性,对体系的准确性、稳定性、灵敏度、检材适应性进行评估,并比较了ddPCR和SNaPshot微测序检测体系的抗抑制性,最后对样本地区来源进行测试。结果 ddPCR在2.5 h内即可快速获取检测结果,体系准确性和稳定性好,检测灵敏度为0.312 5 ng,且抗抑制性能力突出。70份测试样本检测结果与背景信息一致。结论 基于ddPCR的SNP检测体系具有准确可靠、简便快速、抗抑制能力强等优势,在法医学快速检验领域有较强的应用潜力,适合法医现场检验需求。 展开更多

关键词 微滴数字PCR 法医学检验 SNP分型

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焦磷酸测序和MassARRAY定量检测DNA甲基化在年龄推断中的差异 被引量：4

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作者 王玲 彭付端 +4 位作者 赵慧 李姗飞 孙晓萌 刘天资 丰蕾 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1831-1837,共7页

目的利用MassARRAY和焦磷酸测序两种方法检测的DNA甲基化数据在年龄推断中的差异,探讨两种检测方法的年龄推断计算方法。方法应用MassARRAY和焦磷酸测序,分别对65份和62份外周血样本的9个CpG位点的甲基化水平进行测定,运用多元线性回归... 目的利用MassARRAY和焦磷酸测序两种方法检测的DNA甲基化数据在年龄推断中的差异,探讨两种检测方法的年龄推断计算方法。方法应用MassARRAY和焦磷酸测序,分别对65份和62份外周血样本的9个CpG位点的甲基化水平进行测定,运用多元线性回归模型预测年龄,对比预测年龄与实际年龄之间的差异;对比Z-score转化前后两种方法之间的年龄预测差异。结果MassARRAY法,65样本集数据Z-score转化前,平均绝对误差(MAD)=2.49岁,Z-score转化后,MAD=2.44岁;62样本集数据Z-score转化前,MAD=3.36岁,Z-score转化后,MAD=3.42岁。焦磷酸测序法,65样本集数据Z-score转化前,MAD=4.20岁,Z-score转化后,MAD=2.76岁;62样本集数据Z-score转化前,MAD=3.92岁,Z-score转化后,MAD=3.63岁。结论Zscore转化方法能够有效的消除MassARRAY和焦磷酸测序数据之间的系统性批次效应;MassARRAY数据可以直接使用进行样本的年龄预测;使用焦磷酸测序数据进行年龄预测结果误差较大,但可以通过多样本积累进行Z-score转化之后预测年龄。 展开更多

关键词 年龄推断 DNA甲基化 MassARRAY 焦磷酸测序 逐步多元线性回归模型 Z-SCORE

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Y染色体单倍群SNP复合检测体系的构建及其在家系排查中的应用研究

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作者 宋正阳 王小娟 +6 位作者 钱恩芳 师源 董薇 陈飞 李彩霞 黄江 江丽 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1759-1766,共8页

目的:构建Y染色体单倍群SNP复合检测体系(以下简称为"Y-SNP体系"),并评价其在法医遗传学家系排查中的应用价值。方法:筛选在东亚地区典型分布的Y染色体单倍群SNP位点,基于微测序技术构建复合体系并进行性能验证。采集4个社会... 目的:构建Y染色体单倍群SNP复合检测体系(以下简称为"Y-SNP体系"),并评价其在法医遗传学家系排查中的应用价值。方法:筛选在东亚地区典型分布的Y染色体单倍群SNP位点,基于微测序技术构建复合体系并进行性能验证。采集4个社会学家系共20例男性血卡样本,利用Y-SNP体系与DNA Typer^(TM)Y29试剂盒进行检测,统计分析同一家系中Y-SNP单倍群与Y-STR单倍型的差异,并利用网络图对其进行可视化。结果:筛选出74个Y-SNP位点并构建两组复合检测体系。YSNP体系分型准确,最小DNA检出量为0.14 ng,可用于检测血卡、口腔拭子、指甲、毛发(带毛囊)等常见检材。在非人源DNA样本中,除黑猩猩与恒河猴外,其余均未检出特异性峰型。P1家系Y-STR单倍型与Y-SNP单倍群均相同;P2家系Y-STR单倍型不同(容差≤5),Y-SNP单倍群相同;P3家系Y-STR单倍型不同(容差>5),Y-SNP单倍群不同;P4家系Y-STR单倍型不同(容差>5),Y-SNP单倍群相同。结论:Y-SNP体系与Y-STR数据联合应用可提高家系排查准确率。 展开更多

关键词 法医遗传学 Y-SNP 单倍群 家系排查

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