目的:建立针对五大洲际人群(东亚、欧洲、非洲、大洋洲和美洲)的常染色体SNP复合检测体系,验证评价其人群区分效能。方法:从The Global AIMs Nano set中筛选出28个SNP位点进行复合检测体系的构建,用该体系检测来自16个人群的712份样本,...目的:建立针对五大洲际人群(东亚、欧洲、非洲、大洋洲和美洲)的常染色体SNP复合检测体系,验证评价其人群区分效能。方法:从The Global AIMs Nano set中筛选出28个SNP位点进行复合检测体系的构建,用该体系检测来自16个人群的712份样本,检测结果和千人基因组中的20个人群和CEPH库中的2个人群合并共计2 804份个体的分型数据,采用聚类分析方法和主成分分析方法进行体系效能评价。选取祖先成分大于90%的样本构建参考人群分型库,对140份个体样本进行群体匹配概率、个体主成分分析等人群来源推断,评估该体系在实际样本的人群来源区分能力。结果:该体系不仅能对五大洲际人群进行区分,而且对混合人群也有一定区分能力,对已知来源样本的祖先成分和人群匹配分析结果显示与其来源信息一致。结论:该体系能够实现对欧洲、东亚、非洲、美洲、大洋洲以及混合人群的区分,并能够推断个体祖先来源成分组成,在实际检案中可以进行推广应用。展开更多
目的根据报道的547个欧洲人群身高相关SNP位点构建中国汉族男性身高预测模型,评估此模型预测身高的准确性。方法采用Affymetrix SNP Array 6.0芯片和Hi Seq 4000测序平台对59例山东汉族男性样本进行DNA分型检测,并将这547个身高相关SNP...目的根据报道的547个欧洲人群身高相关SNP位点构建中国汉族男性身高预测模型,评估此模型预测身高的准确性。方法采用Affymetrix SNP Array 6.0芯片和Hi Seq 4000测序平台对59例山东汉族男性样本进行DNA分型检测,并将这547个身高相关SNP位点作为预测因子,采用加权等位基因求和(weight allele sums,WAS)的计算方法建立预测模型。通过受试者工作特征曲线及曲线下面积(area under curve,AUC)对身高预测模型的准确性进行分析。结果样本全基因组关联分析未发现身高显著相关SNP位点。本研究用WAS法构建身高预测模型,获得的AUC值为0.67(95%置信区间为0.53~0.90)。结论用547个SNP位点的WAS模型预测山东汉族男性群体身高具有参考价值,但预测模型准确度的进一步提升需要通过筛选更多具有人群特异性的身高相关SNP位点来实现。展开更多
目的对构建的38重InDel快速族群推断体系进行优化,根据DNA分析方法科学工作组(Scien⁃tific Working Group on DNA Analysis Method,SWGDAM)指南进行性能验证,并对其应用于东亚、欧洲、非洲及其混合人群族群推断的准确性进行验证。方法以...目的对构建的38重InDel快速族群推断体系进行优化,根据DNA分析方法科学工作组(Scien⁃tific Working Group on DNA Analysis Method,SWGDAM)指南进行性能验证,并对其应用于东亚、欧洲、非洲及其混合人群族群推断的准确性进行验证。方法以DNA标准品9947A为模板,通过调整引物平衡性、Mg2+终浓度、优化PCR热循环参数和扩增体积等建立最优扩增条件,比较样本的等位基因丢失、非特异性扩增以及推断样本来源是否与已知信息匹配,评价该体系的相关性能。结果本体系的最佳模板用量为0.125~2 ng DNA,InDel分型结果准确,扩增均衡性好,种属特异性好;对混有血红蛋白(≤80μmol/L)、靛蓝(≤40 mmol/L)、钙离子(≤1.0 mmol/L)以及腐殖酸(≤90 ng/μL)等抑制剂的样本具有一定耐受性;可以直接扩增检测血卡、唾液卡,且族群推断结果准确;能够区分两样本的混合DNA样本;对实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论38重InDel快速族群推断体系分型结果准确可靠,体系性能符合SWGDAM指南要求,可以准确推断未知个体的非洲、欧洲、东亚及欧亚混合人群来源,可用于法医鉴定实践。展开更多
文摘目的根据报道的547个欧洲人群身高相关SNP位点构建中国汉族男性身高预测模型,评估此模型预测身高的准确性。方法采用Affymetrix SNP Array 6.0芯片和Hi Seq 4000测序平台对59例山东汉族男性样本进行DNA分型检测,并将这547个身高相关SNP位点作为预测因子,采用加权等位基因求和(weight allele sums,WAS)的计算方法建立预测模型。通过受试者工作特征曲线及曲线下面积(area under curve,AUC)对身高预测模型的准确性进行分析。结果样本全基因组关联分析未发现身高显著相关SNP位点。本研究用WAS法构建身高预测模型,获得的AUC值为0.67(95%置信区间为0.53~0.90)。结论用547个SNP位点的WAS模型预测山东汉族男性群体身高具有参考价值,但预测模型准确度的进一步提升需要通过筛选更多具有人群特异性的身高相关SNP位点来实现。
文摘目的对构建的38重InDel快速族群推断体系进行优化,根据DNA分析方法科学工作组(Scien⁃tific Working Group on DNA Analysis Method,SWGDAM)指南进行性能验证,并对其应用于东亚、欧洲、非洲及其混合人群族群推断的准确性进行验证。方法以DNA标准品9947A为模板,通过调整引物平衡性、Mg2+终浓度、优化PCR热循环参数和扩增体积等建立最优扩增条件,比较样本的等位基因丢失、非特异性扩增以及推断样本来源是否与已知信息匹配,评价该体系的相关性能。结果本体系的最佳模板用量为0.125~2 ng DNA,InDel分型结果准确,扩增均衡性好,种属特异性好;对混有血红蛋白(≤80μmol/L)、靛蓝(≤40 mmol/L)、钙离子(≤1.0 mmol/L)以及腐殖酸(≤90 ng/μL)等抑制剂的样本具有一定耐受性;可以直接扩增检测血卡、唾液卡,且族群推断结果准确;能够区分两样本的混合DNA样本;对实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论38重InDel快速族群推断体系分型结果准确可靠,体系性能符合SWGDAM指南要求,可以准确推断未知个体的非洲、欧洲、东亚及欧亚混合人群来源,可用于法医鉴定实践。
