TMEM43基因编码的跨膜蛋白43(transmembrane protein 43,TMEM43)是TMEM蛋白家族成员之一,该蛋白质约为400个氨基酸,包括4个跨膜结构域和1个膜内结构域。TMEM43在许多物种中都存在表达,并且遗传相似性很高,特别是4个跨膜结构在不同物种...TMEM43基因编码的跨膜蛋白43(transmembrane protein 43,TMEM43)是TMEM蛋白家族成员之一,该蛋白质约为400个氨基酸,包括4个跨膜结构域和1个膜内结构域。TMEM43在许多物种中都存在表达,并且遗传相似性很高,特别是4个跨膜结构在不同物种中都表现为高度保守。近年来有研究者发现,TMEM43与听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)的发生可能相关,推测其可能为一种新的听力损伤相关基因。本文就现阶段TMEM43基因与听力损伤的关系展开综述,分析TMEM43在耳发育与声传导方面的作用,探讨TMEM43基因变异对听力损伤产生的影响,以期为TMEM43后续研究和精准医疗提供新思路。展开更多
性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一类临床表型异质性很强的疾病,患病率为1/5000~1/4500。根据国际分类标准,按照染色体核型分类,DSD分为性染色体DSD、46,XY DSD和46,XX DSD,仅35%~45%的46,XY DSD患者和10%的46,XX DSD...性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一类临床表型异质性很强的疾病,患病率为1/5000~1/4500。根据国际分类标准,按照染色体核型分类,DSD分为性染色体DSD、46,XY DSD和46,XX DSD,仅35%~45%的46,XY DSD患者和10%的46,XX DSD患者的病因能够明确。DSD的表型和致病机制仍然是目前的研究热点。DEAH-box解旋酶37(DEAH-box helicase 37,DHX37)基因是2019年新发现的性发育异常候选致病基因。近年来,研究者们证实了DHX37基因的变异与46,XY DSD疾病有着密切的联系。DHX37基因作为基因组中最保守的基因之一,其诊断较为困难,并且DHX37基因如何导致46,XY DSD疾病的分子机制尚不清楚。近年来,许多研究者通过全外显子组基因测序技术筛选出DHX37基因的变异位点并对其致病机制进行深入研究,扩展了有关性发育异常的遗传图谱。该文综述了DHX37基因的结构与功能,DHX37基因变异引起的临床表型和DSD的致病机制,以及DHX37基因变异在核糖体病背景下的致病机制。展开更多
