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中国科学院遗传与发育生物学研究所农业资源研究中心的研究热点与研究方向变化分析——基于文献计量学分析方法 被引量:2
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作者 李荣娥 冯学赞 +1 位作者 谢志霞 马宝珍 《中国生态农业学报》 CSCD 北大核心 2018年第10期1429-1442,共14页
采用中国知网(CNKI)和Web of Science核心合集(Wo S)两大数据库的文献计量分析工具,统计分析了中国科学院遗传与发育生物学研究所农业资源研究中心(以下简称"农业资源研究中心")创建40年来科技论文发表情况,从文献角度,分析... 采用中国知网(CNKI)和Web of Science核心合集(Wo S)两大数据库的文献计量分析工具,统计分析了中国科学院遗传与发育生物学研究所农业资源研究中心(以下简称"农业资源研究中心")创建40年来科技论文发表情况,从文献角度,分析农业资源研究中心的研究基础、研究热点和研究趋势的变化历程。共检索到论文2 052篇,中文文献1 467篇、英文文献585篇。论文发文总量呈逐年增长趋势,前20年以中文论文为主,2005年达到峰值,之后出现回落的趋势,但年发文量基本保持在50篇左右。2002年以后,英文论文呈快速增长态势,2003—2017年以26.85%的年均增长率增加。被CNKI引用≥50次的论文有118篇,被Wo S引用≥50次的论文有44篇。中文论文发表在235种期刊上,英文论文发表在237种期刊上;发文量前10的中文来源刊平均影响因子1.022,英文来源刊平均影响因子3.411。论文的资助基金主要来源是中国科学院知识创新工程基金、国家自然科学基金、国家重点基础研究发展计划(973计划)、国家高技术研究发展计划(863计划)、国家科技支撑计划等。国际合作基金项目呈逐年上升趋势,资助基金机构达到73个,出现频率较多的是中国科学院的国际合作项目、澳大利亚国际农业研究中心基金、国家留学基金和欧共体基金等。合作研究机构主要集中在河北、北京、山东、山西等地。与国外合作的研究单位主要集中在美国、日本、荷兰、澳大利亚、丹麦、巴基斯坦等国家。Cite Space关键词共现分析显示,创建初期农业资源研究中心的研究内容少且较分散,体现在关键词数量少、相互联系弱。之后,研究主题不断增多,2000年左右达到峰值,关键词之间联系逐渐紧密。研究作物以小麦、玉米为主,研究区域集中在华北平原。目前气候变化的大背景下,研究内容主要集中于作物栽培、育种与分子生物学,农业水资源及其利用,农田生态系统及其碳、氮循环,及盐碱地土壤、水和植物的利用等方面。总之,农业资源研究中心在过去40年的发展中,取得了显著的研究成果,研究水平不断提高,形成了鲜明的研究特色。 展开更多
关键词 中国科学院遗传与发育生物学研究所农业资源研究中心 学术论文 WEB of SCIENCE CNKI 文献计量分析
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筑梦科学,砥砺前行——庆祝中国科学院遗传与发育生物学研究所成立60周年 被引量:1
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作者 杨维才 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期773-776,共4页
生命科学是研究生命运动及其规律的科学。1838~1839年,德国的施莱登和施旺分别提出动植物的细胞学说。1865年,孟德尔发现了生物性状遗传的两个基本定律--分离定律和自由组合定律,奠定了遗传学的基础。1953年,沃森和克里克提出遗传物质DN... 生命科学是研究生命运动及其规律的科学。1838~1839年,德国的施莱登和施旺分别提出动植物的细胞学说。1865年,孟德尔发现了生物性状遗传的两个基本定律--分离定律和自由组合定律,奠定了遗传学的基础。1953年,沃森和克里克提出遗传物质DNA双螺旋结构模型,分子生物学序幕被揭开。20世纪70年代,古老又年轻的发育生物学学科正式形成。在过去几十年中,生命科学各个学科不断交叉融合、互相促进,各项前沿技术不断创新,科学发现不断涌现,生命科学的发展迎来了蓬勃发展的局面[1]。 展开更多
关键词 中国科学院 发育生物学 性状遗传 研究所 双螺旋结构模型 生命科学 分离定律 分子生物学
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不忘初心 砥砺奋进 植根农业40年历程 祝贺中国科学院遗传与发育生物学研究所农业资源研究中心成立40周年 被引量:1
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作者 胡春胜 《中国生态农业学报》 CSCD 北大核心 2018年第10期1423-1428,共6页
本文回顾总结了中国科学院遗传与发育生物学研究所农业资源研究中心(原石家庄农业现代化研究所)成立40年来的主要科研历程与业绩。40年来,不忘初心,不断探索我国农业现代化发展道路与模式,20世纪70年代末探索了农业机械化示范模式,80年... 本文回顾总结了中国科学院遗传与发育生物学研究所农业资源研究中心(原石家庄农业现代化研究所)成立40年来的主要科研历程与业绩。40年来,不忘初心,不断探索我国农业现代化发展道路与模式,20世纪70年代末探索了农业机械化示范模式,80年代开展了恢复型生态农业模式示范,90年代开展了资源节约型农业模式示范,21世纪初探索了智慧农业和生态循环农业模式;砥砺奋进,不断创新农业系统调控理论与技术体系,创建了农田SAPC水分传输与界面调控理论,量化了农田氮素通量过程,建立了农业面源污染防控理论与技术,发展了咸水安全灌溉理论,建立了林业生态工程理论,创建了食物链模型,创新小麦育种体系;扎根农业,组织了渤海粮仓科技示范工程等大规模区域农业示范,不断引领开展区域示范服务;放眼世界,不断拓展国际合作与创新平台,为我国农业绿色发展做出重大贡献。 展开更多
关键词 农业现代化 生态农业 节水农业 智慧农业 区域示范
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中国科学院遗传与发育生物学研究所50年回顾与展望
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作者 薛勇彪 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期871-872,共2页
岁月如歌,2009年9月25日,中国科学院遗传与发育生物学研究所迎来了50年华诞。50年栉风沐雨,50年奋斗不懈,50年春华秋实。回眸历程,我们感慨万千,心潮澎湃。中国科学院遗传与发育生物学研究所前身是1951年7月创建的中国科学院遗传... 岁月如歌,2009年9月25日,中国科学院遗传与发育生物学研究所迎来了50年华诞。50年栉风沐雨,50年奋斗不懈,50年春华秋实。回眸历程,我们感慨万千,心潮澎湃。中国科学院遗传与发育生物学研究所前身是1951年7月创建的中国科学院遗传选种实验馆,经过8年的准备,终于在1959年9月25日成立了中国科学院遗传研究所, 展开更多
关键词 中国科学院 发育生物学 研究所 遗传 展望 春华秋实
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中国科学院遗传与发育生物学研究所所庆50周年资料征集启事
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《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期438-438,共1页
中国科学院遗传与发育生物学研究所(以下简称'遗传发育所')的前身为中国科学院遗传研究所,创建于1959年9月。2001年2月,根据中国科学院知识创新工程战略调整的需要。
关键词 中国科学院遗传与发育生物学研究所 科学院 农业 中国科学院遗传研究所 中国科学院发育生物学研究所 征集启事
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加强转基因作物研究 推进产业化进程——访中国科学院遗传与发育生物学研究所朱祯研究员
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作者 朱祯 《生物产业技术》 2014年第1期50-52,共3页
朱祯,博士,中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员、博士生导师。国家“863”计划现代农业技术题专家、“转基因重大专项”实施方案编写组副组长、中国生物工程学会副理事长、中国农学会常务理事、全国生物技术职业教育指导委员会... 朱祯,博士,中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员、博士生导师。国家“863”计划现代农业技术题专家、“转基因重大专项”实施方案编写组副组长、中国生物工程学会副理事长、中国农学会常务理事、全国生物技术职业教育指导委员会主任委员、全国生物计量技术委员会副主任委员、《中国生物工程杂志》副主任编委等。 展开更多
关键词 中国科学院 发育生物学 转基因作物 研究员 研究所 产业化进程 遗传 中国生物工程学会
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面向国家重大需求打造国际一流研究所——庆祝中国科学院北京基因组研究所成立15周年 被引量:1
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作者 薛勇彪 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期925-928,共4页
DNA是细胞核中携带生物生长指令的遗传物质。1953年,沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型,推动了遗传密码的复制、转录、转译等一系列生命功能的研究,也由此揭开了分子生物学的序幕。DNA上的核苷酸序列最终决定了生命的遗传信息,而解析DN... DNA是细胞核中携带生物生长指令的遗传物质。1953年,沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型,推动了遗传密码的复制、转录、转译等一系列生命功能的研究,也由此揭开了分子生物学的序幕。DNA上的核苷酸序列最终决定了生命的遗传信息,而解析DNA序列则是研究生物生长发育、环境适应和疾病发生机理的核心基础。自20世纪80年代第一台DNA测序仪诞生以来,基因组科学迎来了发展的新时期。伴随着基因组学技术的快速发展和生物信息数据的爆炸性增长,基因组科学沿着基因组、表观组和RNA组等研究轨迹迅速发展起来,一系列里程碑式的研究成果引领了生命科学领域的发展。 展开更多
关键词 基因组学技术 中国科学院 研究所 DNA序列 双螺旋结构模型 北京 国际 生物生长
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中国科学院栾城农业生态系统试验站农田节水研究过去、现在和未来 被引量:15
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作者 张喜英 《中国生态农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期987-996,共10页
本文回顾了中国科学院栾城农业生态系统试验站(以下简称栾城试验站)建站初期20世纪80年代以来在农田节水方面开展的研究。20世纪80年代以作物优化灌溉制度为研究重点,解决生产实际问题;20世纪90年代围绕土壤-植物-大气系统水分传输和界... 本文回顾了中国科学院栾城农业生态系统试验站(以下简称栾城试验站)建站初期20世纪80年代以来在农田节水方面开展的研究。20世纪80年代以作物优化灌溉制度为研究重点,解决生产实际问题;20世纪90年代围绕土壤-植物-大气系统水分传输和界面调控开展了系统研究,为农田节水措施的形成提供理论基础和技术途径;近10年来进一步深化了农田节水生理生态研究,并根据多年研究积累,形成了综合节水技术模式,进行推广应用。未来栾城试验站农田节水工作将更加突出多学科渗透交叉,以提高农田水分利用效率和效益为目标,加强基础研究和节水技术的示范应用。 展开更多
关键词 中国科学院栾城农业生态系统试验站 农田节水发展 灌溉制度 界面调控 综合节水技术
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探索农业现代化道路 引领现代农业技术 服务区域农业发展——中国科学院栾城农业生态系统试验站30年区域示范实践 被引量:6
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作者 胡春胜 曾江海 王绍仁 《中国生态农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期1020-1024,共5页
本文回顾总结了中国科学院栾城农业生态系统试验站(简称栾城试验站)30年来在河北省栾城县及太行山前平原开展的示范实践与成果。1978年栾城县批准为3个国家农业现代化综合科学试验基地县之一,20世纪80年代初栾城试验站率先开始设施农业... 本文回顾总结了中国科学院栾城农业生态系统试验站(简称栾城试验站)30年来在河北省栾城县及太行山前平原开展的示范实践与成果。1978年栾城县批准为3个国家农业现代化综合科学试验基地县之一,20世纪80年代初栾城试验站率先开始设施农业、农村新能源、秸秆机械化覆盖、小麦模式化栽培等新技术研发与示范,80年代中期开始了农牧果结合的城郊型农业模式和生态循环农业模式集成示范,90年代初率先开展了以节水技术为核心的资源节约型农业模式示范,21世纪初开始了以信息技术为核心的都市农业模式示范实践。30年来栾城试验站以服务农业、服务地方为宗旨,积极探索农业现代化道路与关键支撑技术,拉开了我国农业现代化建设的序幕,引领了我国现代农业关键技术研发与区域示范,探索了我国农业现代化发展模式,为区域农业乃至全国农业现代化发展起到积极推动作用。 展开更多
关键词 中国科学院栾城农业生态系统试验 农业示范 农业现代化 技术创新
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中国科学院揭示光信号积累花青素的分子机制
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作者 《中国蔬菜》 北大核心 2019年第12期14-14,共1页
2019年11月1日,《Molecular Plant》在线发表了中国科学院遗传与发育生物学研究所李传友研究员与北京市农林科学院李常保研究员合作的论文“A transcriptional network promotes anthocyanin biosynthesis in tomato flesh”揭示了番茄... 2019年11月1日,《Molecular Plant》在线发表了中国科学院遗传与发育生物学研究所李传友研究员与北京市农林科学院李常保研究员合作的论文“A transcriptional network promotes anthocyanin biosynthesis in tomato flesh”揭示了番茄响应光信号积累花青素的分子机制并通过遗传操作创制出果肉富含花青素的紫色番茄。 展开更多
关键词 中国科学院 生物学研究所 遗传操作 花青素 分子机制
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高pH对植物生长发育的影响及其分子生物学研究进展 被引量:61
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作者 赵彦坤 张文胜 +3 位作者 王幼宁 李科学 贾会珍 李霞 《中国生态农业学报》 CAS CSCD 2008年第3期783-787,共5页
盐碱是影响作物产量的主要非生物胁迫之一。pH恒稳态是植物正常生长和发育的必要条件,也是植物细胞生命过程中的重要信号,在许多信号转导中起重要的调控作用。但植物对高pH逆境响应和信号转导的分子机理研究尚未得到充分重视。本文对盐... 盐碱是影响作物产量的主要非生物胁迫之一。pH恒稳态是植物正常生长和发育的必要条件,也是植物细胞生命过程中的重要信号,在许多信号转导中起重要的调控作用。但植物对高pH逆境响应和信号转导的分子机理研究尚未得到充分重视。本文对盐碱地高pH因素对植物生长发育的影响及相关分子生物学研究进展进行了综述,并提出了今后植物在盐碱复杂胁迫条件下遗传机理的研究策略。 展开更多
关键词 盐碱地 胁迫 pH恒稳态 植物生理生化 分子机制
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2015年中国微生物遗传学研究领域若干重要进展 被引量:6
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作者 谢建平 韩玉波 +1 位作者 刘钢 白林泉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期765-790,共26页
中国微生物遗传学研究在2015年取得了重要进展。本文回顾了2015年度中国本土科研团队在微生物遗传学领域取得的若干重要科研进展,扼要介绍了若干重点论文,展示了中国科学家在本领域的学术贡献。在基础微生物遗传学领域,明确了调控基因... 中国微生物遗传学研究在2015年取得了重要进展。本文回顾了2015年度中国本土科研团队在微生物遗传学领域取得的若干重要科研进展,扼要介绍了若干重点论文,展示了中国科学家在本领域的学术贡献。在基础微生物遗传学领域,明确了调控基因表达的一系列重要生物大分子的组成、结构和功能,解析了微生物免疫系统识别外源核酸片段的分子基础,阐明了多个微生物来源重要活性物质的生物合成途径及新颖的酶学反应过程,发现了微生物基因表达调控的新机理,在微生物发育、进化与群体行为生物学方面也取得一定进展。在工业微生物遗传学方面,阐明了微生物制造及其分子基础。在病原微生物遗传学方面,研究了多个致病菌的遗传调控,明晰了致病菌?宿主相互作用的遗传机制,在基因组水平解析了微生物耐药、新发病原和环境微生物的遗传机理,为致病菌防控新措施的研发提供了基础。在微生物多样性与环境微生物遗传学方面,展示了利用微生物遗传多样性的特点通过催化获得特定手性的化合物具有较好应用前景,肠道微生物组学研究方兴未艾。 展开更多
关键词 中国 微生物学 遗传学 研究进展 2015
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水稻花发育的分子生物学研究进展 被引量:19
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作者 罗琼 朱立煌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期87-93,共7页
水稻是世界上最重要的粮食作为之一 ,也是单子叶植物发育生物学研究较理想的模式植物。水稻花器官还是粮食赖以形成的基础。对水稻花发育的研究已开始成为植物分子遗传学的一个新的焦点。近年来有关水稻花发育基因调控的研究已取得了长... 水稻是世界上最重要的粮食作为之一 ,也是单子叶植物发育生物学研究较理想的模式植物。水稻花器官还是粮食赖以形成的基础。对水稻花发育的研究已开始成为植物分子遗传学的一个新的焦点。近年来有关水稻花发育基因调控的研究已取得了长足的进展 ,本文从水稻花的诱导、花分生组织的形成和花器官的发育三个方面综述近年来国内外的研究进展。 展开更多
关键词 水稻 发育 花器官 基因调控 研究进展 分子生物学
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《遗传》与中国斑马鱼遗传发育研究共同成长 被引量:4
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作者 张博 李绍武 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1079-1081,共3页
进入21世纪以来,一个小小的身影在遗传发育研究领域显得越来越活跃,这就是斑马鱼(Danio rerio)。同果蝇、小鼠等经典实验材料相比,斑马鱼作为模式动物的研究历史并不长,它正式进入遗传发育研究领域仅有30余年。不过。
关键词 《遗传》 斑马鱼 发育 中国 实验材料 模式动物 果蝇 小鼠
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《遗传》与中国斑马鱼遗传发育研究共同迎接机遇与挑战
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作者 张博 李绍武 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期393-394,共2页
2012年9月,《遗传》杂志出版了“斑马鱼遗传发育研究专刊(上)”,首次系统总结了本世纪10余年来中国斑马鱼遗传发育研究领域的发展历程与现状到,展示了我国科研工作者在斑马鱼基础理论和方法学研究等方面最新的原创性工作,介绍了... 2012年9月,《遗传》杂志出版了“斑马鱼遗传发育研究专刊(上)”,首次系统总结了本世纪10余年来中国斑马鱼遗传发育研究领域的发展历程与现状到,展示了我国科研工作者在斑马鱼基础理论和方法学研究等方面最新的原创性工作,介绍了该领域的国内外研究进展与热点。在此基础上,本期专刊的选题进一步向深度和广度拓展, 展开更多
关键词 《遗传》 斑马鱼 发育 中国 基础理论 科研工作者 原创性 方法学
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百合花发育的分子生物学研究进展 被引量:9
16
作者 杨梁 王爱菊 +1 位作者 唐金富 陈振德 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2006年第B10期81-85,共5页
百合是重要的花卉植物,其花朵硕大,具有很高的观赏价值。由于百合的基因组较大,对其分子水平的研究较少。近年来对百合花发育相关的分子生物学研究进展迅速,已克隆了多个相关的基因,包括与花器官发育相关的MADS-box基因,LGC1基因,LLA_2... 百合是重要的花卉植物,其花朵硕大,具有很高的观赏价值。由于百合的基因组较大,对其分子水平的研究较少。近年来对百合花发育相关的分子生物学研究进展迅速,已克隆了多个相关的基因,包括与花器官发育相关的MADS-box基因,LGC1基因,LLA_23基因等。本文对百合部分已克隆的与花发育相关的基因做一简述。 展开更多
关键词 百合 MADS-BOX基因 LGC1基因 LLA-23基因 基因工程
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中国人类遗传资源共享利用的标准化研究 被引量:12
17
作者 曹宗富 曹彦荣 +5 位作者 马立广 彭左旗 胡序怀 王媛媛 徐玖瑾 马旭 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期51-58,共8页
中国人类遗传资源平台是国家自然资源科技共享平台的一部分。为规范我国人类遗传资源的收集、整理、整合、保存及共享利用,在我国相关法律法规的支持下,作者参照国内外资源整合成功的经验,对我国人类遗传资源的整理整合及共享利用的标... 中国人类遗传资源平台是国家自然资源科技共享平台的一部分。为规范我国人类遗传资源的收集、整理、整合、保存及共享利用,在我国相关法律法规的支持下,作者参照国内外资源整合成功的经验,对我国人类遗传资源的整理整合及共享利用的标准化进行了研究,文中简要报道人类遗传资源整理整合、数据库建设及共享利用的标准化研究结果。 展开更多
关键词 人类遗传资源 共享 标准化 整合 数据库 质量控制
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小球藻的分子生物学研究进展 被引量:6
18
作者 王义琴 尹良宏 +2 位作者 王鹏 张利明 孙勇如 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期399-402,共4页
单细胞真核藻类-小球藻是一种重要的微藻资源。近年来,随着藻类生物技术的迅速发展,有大量关于小球藻的研究工作被报道。在分子生物学领域,研究则集中在小球藻的核基因组和叶绿体基因组、重要功能基因的克隆和分析以及以小球藻为载体的... 单细胞真核藻类-小球藻是一种重要的微藻资源。近年来,随着藻类生物技术的迅速发展,有大量关于小球藻的研究工作被报道。在分子生物学领域,研究则集中在小球藻的核基因组和叶绿体基因组、重要功能基因的克隆和分析以及以小球藻为载体的基因工程研究等方面,此文仅就此方面的进展做一综述。 展开更多
关键词 小球藻 基因组 功能基因 基因工程
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2015年中国动物遗传学研究领域若干重要进展 被引量:7
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作者 张博 陈晓芳 +1 位作者 黄勋 杨晓 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期467-507,共41页
2015年中国科学家在动物遗传学领域的研究成果斐然。据不完全统计,2015年围绕线虫(Caenorhabditis elegans)、果蝇(Drosophila melanogaster)、斑马鱼(Danio rerio)、爪蛙(Xenopus)和小鼠(Mus musculus)等5个模式动物发表的论文中涉及... 2015年中国科学家在动物遗传学领域的研究成果斐然。据不完全统计,2015年围绕线虫(Caenorhabditis elegans)、果蝇(Drosophila melanogaster)、斑马鱼(Danio rerio)、爪蛙(Xenopus)和小鼠(Mus musculus)等5个模式动物发表的论文中涉及中国的论文数约占总论文数的1/5,众多具有原创性的研究成果在国际高影响力的期刊上发表。例如:首次鉴定出潜在的磁受体Mag R,为磁感应遗传与分子机制的研究带来了重大突破;揭示了褐飞虱(Nilaparvata lugens)翅多型性的遗传基础;首次证明在果蝇基因组中存在腺嘌呤的N6-甲基化;揭示了哺乳动物树突棘修剪与成熟的新的分子机制;发现CRTC2介导的信号通路调控肝脏脂代谢;发现神经递质多巴胺能够调节炎症反应;发现Gasdermin蛋白家族具有诱导细胞焦亡的功能;发现小清蛋白阳性的兴奋性视觉通路能够触发小鼠的恐惧反应等。2015年中国科学家在TALEN和CRISPR/Cas基因组靶向编辑技术领域同样做出了重要贡献。据不完全统计,其中涉及中国的论文占比多于1/5,覆盖了从线虫到灵长类的多种动物、多种基因组修饰方法,并且在世界上首次成功编辑了人类早期胚胎。中国在基因组序列测定与分析研究领域一如既往地保持世界领先,2015年中国科学家在动物基因组方面绘制了家鹅(Anser cygnoides)、壁虎(Gekko japonicus)、草鱼(Ctenopharyngodon idellus)和大黄鱼(Larimichthys crocea)的基因组序列图谱,完成了69头中国地方猪(Sus scrofa)的基因组重测序,分别分析了这些动物所独有的生理病理特征以及环境适应能力的遗传基础。本文首次尝试对以中国本土科研团队为主的动物遗传学领域若干重要科研进展进行年度回顾,并选取若干重点论文进行简要介绍,以彰显中国科学家在动物遗传学领域的科研实力和重要贡献。 展开更多
关键词 中国 动物遗传学 研究进展 2015年
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2015年中国医学遗传学研究领域若干重要进展 被引量:6
20
作者 李元丰 韩玉波 +9 位作者 曹鹏博 孟金凤 李海北 秦庚 张锋 靳光付 杨勇 邬玲仟 平杰 周钢桥 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期363-390,共28页
2015年中国医学遗传学稳步发展,众多具有原创性的研究论文在国际顶级杂志上发表。中国科学家在医学遗传学的诸多领域,如罕见疾病的致病基因、复杂疾病的易感基因、癌症的体细胞突变、遗传学新方法新技术、疾病相关微小RNA(micro RNA,mi ... 2015年中国医学遗传学稳步发展,众多具有原创性的研究论文在国际顶级杂志上发表。中国科学家在医学遗传学的诸多领域,如罕见疾病的致病基因、复杂疾病的易感基因、癌症的体细胞突变、遗传学新方法新技术、疾病相关微小RNA(micro RNA,mi RNA)、疾病相关长链非编码RNA(Long non-coding RNA,lnc RNA)、疾病相关竞争性内源RNA(Competing endogenous RNA,ce RNA)、疾病相关可变剪接和分子进化等研究领域均取得了突破性的进展。中国科学家在医学遗传学研究中逐步从常见变异延伸到罕见变异,从遗传学现象的描述到功能机制的确证,从单组学分析扩展至多组学数据整合,从基础研究走向临床应用。同时,中国科学家的研究成果引起了国际同行的高度关注。本文概括性综述了2015年中国科学家在医学遗传学领域取得的若干重要研究进展,旨在追踪当前中国医学遗传学领域发展的前沿,与国内读者分享我国科学家在该领域取得的重要成果以及研究思路。 展开更多
关键词 中国 医学遗传学 表观遗传学 研究进展 2015
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