检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

人类遗传资源与生物大数据被引量：10: 1; 作者方向东朱波峰《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期921-923,共3页; 人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物(RNA和蛋白质)的器官、组织、细胞、血液、制备物、DNA构建体等人类遗传资源材料及利用人类遗传资源材料产生的数据等人类遗传资源信息。中国人类遗传资源是国家自然科技资源的重要组成部... 展开更多; 关键词人类遗传资源常务会议自然科技资源法医学人类进化社会公共利益公众健康管理条例; 在线阅读下载PDF 职称材料

痛风的多组学研究进展被引量：9: 2; 作者时文睿渠鸿竹方向东《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期643-657,共15页; 痛风是一种由尿酸盐结晶沉积引起的自限性炎症疾病,伴有多种合并症。随着生活水平的提高,痛风在全球的发病率逐年上升,严重影响人民健康。组学技术是研究疾病的有效工具,已被广泛应用于发现痛风的潜在生物标志物和风险因子,其鉴定出的... 展开更多; 关键词痛风基因组学表观基因组学转录组学蛋白组学代谢组学; 在线阅读下载PDF 职称材料

重症新型冠状病毒肺炎患者遗传易感性研究进展: 3; 作者刘文兵刘丹 +2 位作者闫进刘欣王前飞《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期672-681,共10页; 新型冠状病毒肺炎是由新型冠状病毒感染引起的全球大流行疾病。患者呈现出无症状感染、轻症到(危)重症不同严重程度的临床表现。部分重症患者因发生细胞因子风暴而出现多器官功能衰竭并最终导致死亡。除性别、年龄、基础疾病(如高血压... 展开更多; 关键词重症新型冠状病毒肺炎患者先天遗传变异免疫缺陷; 在线阅读下载PDF 职称材料

基于DNA变异在亚欧混合人群中预测男性型脱发被引量：2: 4; 作者潘思宇赵雯婷 +8 位作者冯锐李琼景晓溪高行健陈燕李祎陶现明刘天资李彩霞《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1069-1079,共11页; 男性型脱发(male pattern baldness,MPB)是一种雄激素依赖性的遗传性脱发疾病,对个人形象、心理产生较大的消极影响.近期欧美人群中进行的大样本全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)已报道大量与MPB相关的遗传易感... 展开更多; 关键词男性型脱发脱发预测模型人群异质性亚欧混合人群; 在线阅读下载PDF 职称材料

信号蛋白3A对成肌细胞功能的影响及其转录调控机制被引量：2: 5; 作者李上徐子瑛 +6 位作者于子惠冯韬锦王中奇李然尹鹏滨张里程唐佩福《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期701-708,共8页; 目的探讨信号蛋白3A(Sema3A)对成肌细胞功能的影响及其转录调控机制。方法以1.0、0.1、0.01μg/ml重组Sema3A蛋白作用成肌细胞,并设置对照组,采用动态活细胞成像及划痕实验检测细胞的增殖与迁移能力,RT-qPCR检测成肌分化因子的表达。对... 展开更多; 关键词成肌细胞信号蛋白3A 转录组测序骨骼肌损伤; 在线阅读下载PDF 职称材料

组学大数据和医学人工智能被引量：10: 6; 作者王昕玥渠鸿竹方向东《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期930-937,共8页; 随着高通量测序技术和计算机科学的飞速发展,组学数据量指数倍增长,多组学分析优势逐渐显现,人工智能应用也愈加广泛。本文介绍了近年来多组学数据分析和人工智能各自在医学领域的应用进展,同时也介绍了两者相结合应用的案例以及优势,... 展开更多; 关键词多组学人工智能医学精准医学; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人类遗传资源与生物大数据被引量：10: 1; 作者方向东朱波峰; 机构中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) 中国科学院大学中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) 南方医科大学; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期921-923,共3页; 文摘人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物(RNA和蛋白质)的器官、组织、细胞、血液、制备物、DNA构建体等人类遗传资源材料及利用人类遗传资源材料产生的数据等人类遗传资源信息。中国人类遗传资源是国家自然科技资源的重要组成部分,是维护公众健康、国家安全和社会公共利益的重要战略资源。2019年3月20日,《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》在国务院第41次常务会议上通过,自2019年7月1日起开始施行。中国人类遗传资源在人类进化、种族溯源、法医学和生物医学研究中发挥着不可或缺的重大作用。; 关键词人类遗传资源常务会议自然科技资源法医学人类进化社会公共利益公众健康管理条例; 分类号 Q987 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名痛风的多组学研究进展被引量：9: 2; 作者时文睿渠鸿竹方向东; 机构中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) 中国科学院大学基因组与精准医学检测技术北京市重点实验室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期643-657,共15页; 基金国家重点研发计划项目(编号:2022YFC2503304) 国家自然科学基金(编号:82220108015)资助。; 文摘痛风是一种由尿酸盐结晶沉积引起的自限性炎症疾病,伴有多种合并症。随着生活水平的提高,痛风在全球的发病率逐年上升,严重影响人民健康。组学技术是研究疾病的有效工具,已被广泛应用于发现痛风的潜在生物标志物和风险因子,其鉴定出的变异位点或差异表达产物为研究痛风的发病机制和疾病进展提供了不同维度的见解和认识。本文通过PubMed检索相关文献,分析和总结了多组学技术在痛风中的应用和研究结果,对近年来多组学技术在痛风领域的相关研究进展进行综述,以期了解痛风患者在不同分子层次上的特异性变化,为今后更深入地研究痛风提供思路和方向。; 关键词痛风基因组学表观基因组学转录组学蛋白组学代谢组学; Keywords gout genomics epigenomics transcriptomics proteomics metabolomics; 分类号 R589.7 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名重症新型冠状病毒肺炎患者遗传易感性研究进展: 3; 作者刘文兵刘丹闫进刘欣王前飞; 机构中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) 中国科学院大学; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期672-681,共10页; 基金北京市自然科学基金资助项目(编号:M21022)。; 文摘新型冠状病毒肺炎是由新型冠状病毒感染引起的全球大流行疾病。患者呈现出无症状感染、轻症到(危)重症不同严重程度的临床表现。部分重症患者因发生细胞因子风暴而出现多器官功能衰竭并最终导致死亡。除性别、年龄、基础疾病(如高血压、糖尿病)等增加重型感染风险外,宿主先天遗传缺陷也被认为与疾病严重程度(包括细胞因子风暴的发生)密切相关。在重症患者中,相继发现与病毒识别、杀伤等相关的关键基因(如TLR7、UNC13D等)先天遗传变异。本文主要总结了宿主抗病毒免疫应答机制及与新型冠状病毒感染严重程度相关的先天变异基因,以期为新型冠状病毒肺炎的早期干预和分层治疗提供遗传学依据。; 关键词重症新型冠状病毒肺炎患者先天遗传变异免疫缺陷; Keywords severe COVID-19 patients germline variants immunodeficiency; 分类号 R563.1 [医药卫生—呼吸系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于DNA变异在亚欧混合人群中预测男性型脱发被引量：2: 4; 作者潘思宇赵雯婷冯锐李琼景晓溪高行健陈燕李祎陶现明刘天资李彩霞; 机构中国科学院北京基因组研究所国家生物信息中心公安部物证鉴定中心湖南省公安厅刑侦总队; 出处《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1069-1079,共11页; 基金国家重点研发项目(2017YFC080501) 现场物证溯源技术国家工程实验室开放课题(2017NELKFKT05) +4 种基金国家自然科学基金(91651507) 国家科技资源共享服务平台计划(YCZYPT[2017]01-3和2017JB025)资助项目。; 文摘男性型脱发(male pattern baldness,MPB)是一种雄激素依赖性的遗传性脱发疾病,对个人形象、心理产生较大的消极影响.近期欧美人群中进行的大样本全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)已报道大量与MPB相关的遗传易感性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,但这些位点在东亚人群中的遗传效应尚不清楚.本研究基于我国684个亚欧混合人群(Eurasian)样本,对在英国生物样本库(UK Biobank)205327个欧洲男性GWAS分析发现的624个与MPB相关的SNPs进行人群异质性分析,基于多基因风险打分(polygenic risk scores,PRS)建立预测模型,并对预测因子数量与模型预测性能的关系进行了研究.通过质控的467个SNPs中6.9%与MPB显著相关(P<0.05).结合年龄、体质指数(body mass index,BMI)和25个SNPs建立的线性回归和逻辑回归模型,效果较好(R^2=28.9%,AUC=0.82).年龄对模型效果影响较大(R^2=22.9%,AUC=0.77),结合BMI及68个SNPs时AUC达到最大(约0.89).本研究表明MPB在欧洲和东亚人群中存在较强的遗传异质性,选取SNPs子集能达到与全集相近的预测准确性,预测模型有助于东亚人群MPB遗传机制的理解及疾病的早期诊断和预防.; 关键词男性型脱发脱发预测模型人群异质性亚欧混合人群; Keywords male pattern baldness hair loss prediction model population heterogeneity Eurasian population; 分类号 Q3 [生物学—遗传学] R89 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名信号蛋白3A对成肌细胞功能的影响及其转录调控机制被引量：2: 5; 作者李上徐子瑛于子惠冯韬锦王中奇李然尹鹏滨张里程唐佩福; 机构解放军医学院解放军总医院第四医学中心骨科医学部国家骨科与运动康复临床医学研究中心首都儿科研究所中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心); 出处《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期701-708,共8页; 基金军事科技领域青年人才托举工程项目(2020-JCJQ-033)。; 文摘目的探讨信号蛋白3A(Sema3A)对成肌细胞功能的影响及其转录调控机制。方法以1.0、0.1、0.01μg/ml重组Sema3A蛋白作用成肌细胞,并设置对照组,采用动态活细胞成像及划痕实验检测细胞的增殖与迁移能力,RT-qPCR检测成肌分化因子的表达。对1.0μg/ml重组Sema3A蛋白干预的成肌细胞及对照组细胞进行转录组测序,筛选差异表达基因并进行GO富集分析,对部分差异表达基因通过RT-qPCR进行转录水平验证。结果IncuCyte细胞成像计数显示,Sema3A可促进成肌细胞增殖,其中1.0μg/ml Sema3A组细胞计数较对照组升高17.36%(P<0.001)。划痕实验结果显示,Sema3A可使成肌细胞迁移能力明显增强,其中1.0μg/ml Sema3A组细胞划痕愈合率较对照组升高69.66%(P<0.001)。RT-qRCR检测结果显示,Sema3A可上调部分成肌分化基因的表达,其中1.0μg/ml Sema3A可使Myf5、MyoG基因表达分别升高37.47%±11.67%(P<0.01)、26.57%±11.31%(P<0.05)。生物信息学分析显示,Sema3A可上调成肌细胞转录组中的肌细胞与肌纤维发育、细胞与解剖结构成熟及成骨发育等相关功能通路,下调脂蛋白代谢与乳糜微粒等相关功能通路;RT-qPCR验证了富集通路中的部分差异表达基因,其中Prox1、Myh11表达分别升高22.48%±14.42%(P<0.05)、21.42%±5.81%(P<0.01),LipC、ApoC2表达分别降低23.08%±15.38%(P<0.05)、55.97%±26.51%(P<0.05)。结论外源性Sema3A蛋白可上调成肌细胞分化相关基因Myf5、MyoG的表达,且可能通过对骨骼肌发育、成熟与脂蛋白代谢等相关基因进行转录调控而促进成肌细胞的增殖、迁移。; 关键词成肌细胞信号蛋白3A 转录组测序骨骼肌损伤; Keywords myoblasts semaphorin 3A transcriptome sequencing skeletal muscle injury; 分类号 R318 [医药卫生—生物医学工程]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名组学大数据和医学人工智能被引量：10: 6; 作者王昕玥渠鸿竹方向东; 机构中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) 中国科学院大学中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心); 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期930-937,共8页; 基金科技部重点研发计划(编号:2020YFC2003405,2016YFC0901700,2018YFC0910700)资助。; 文摘随着高通量测序技术和计算机科学的飞速发展,组学数据量指数倍增长,多组学分析优势逐渐显现,人工智能应用也愈加广泛。本文介绍了近年来多组学数据分析和人工智能各自在医学领域的应用进展,同时也介绍了两者相结合应用的案例以及优势,最后简单阐述多组学分析和人工智能在现阶段面临的挑战,旨在为医学行业提供新的研究思路,助推精准医学发展应用。; 关键词多组学人工智能医学精准医学; Keywords multi-omics artificial intelligence medicine precision medicine; 分类号 R-05 [医药卫生] TP311.13 [自动化与计算机技术—计算机软件与理论] TP18 [自动化与计算机技术—控制理论与控制工程]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	人类遗传资源与生物大数据	方向东朱波峰	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2021	10	在线阅读下载PDF 职称材料
2	痛风的多组学研究进展	时文睿渠鸿竹方向东	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2023	9	在线阅读下载PDF 职称材料
3	重症新型冠状病毒肺炎患者遗传易感性研究进展	刘文兵刘丹闫进刘欣王前飞	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	基于DNA变异在亚欧混合人群中预测男性型脱发	潘思宇赵雯婷冯锐李琼景晓溪高行健陈燕李祎陶现明刘天资李彩霞	《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	信号蛋白3A对成肌细胞功能的影响及其转录调控机制	李上徐子瑛于子惠冯韬锦王中奇李然尹鹏滨张里程唐佩福	《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	组学大数据和医学人工智能	王昕玥渠鸿竹方向东	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2021	10	在线阅读下载PDF 职称材料