中国科学院聚焦高层管理干部境外培训

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作者 陈浩 张洁 +2 位作者 张京芳 池燕玲 王宁 《科学对社会的影响》 CSSCI 北大核心 2006年第2期17-19,共3页

关键词 中国科学院 管理干部培训 知识经济时代 人才队伍建设 国家创新体系 创新工程 领导人 国务院

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中国先天性副肌强直一家系致病基因初步研究 被引量：2

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作者 桑道乾 谈昕煜 +4 位作者 陈静 时鹏 许文芳 陈齐鸣 胡松年 《中国实用医药》 2013年第20期8-10,共3页

目的对收集的中国先天性副肌强直(PC)一家系致病基因进行初步筛查。方法采用测序的方法对中国PC家系的患者和正常人的SCN4A基因24个外显子测序,分析比较中国PC家系的患者和正常人与正常人群的差异。结果未发现该中国PC家系在SCN4A基因2... 目的对收集的中国先天性副肌强直(PC)一家系致病基因进行初步筛查。方法采用测序的方法对中国PC家系的患者和正常人的SCN4A基因24个外显子测序,分析比较中国PC家系的患者和正常人与正常人群的差异。结果未发现该中国PC家系在SCN4A基因24个外显子存在致病突变。结论该中国PC家系的发病与SCN4A基因无关。 展开更多

关键词 致病基因 肌强直 先天性 家系 中国 SCN4A基因 正常人群 初步筛查

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科学数据中心间重大事件联合应急响应机制研究

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作者 王爽 张连翀 +2 位作者 李国庆 赵文明 罗葳 《中国科技资源导刊》 2024年第1期1-7,91,共8页

科学数据中心作为重要的数据基础设施和载体,在公共卫生、自然灾害等突发应急事件中发挥着越来越大的作用。针对国内外不同数据中心间应急响应机制模式,从资源保障、政策协调、参与程度、响应效果和监管部门监管责任等方面进行分析,提... 科学数据中心作为重要的数据基础设施和载体,在公共卫生、自然灾害等突发应急事件中发挥着越来越大的作用。针对国内外不同数据中心间应急响应机制模式,从资源保障、政策协调、参与程度、响应效果和监管部门监管责任等方面进行分析,提出适合我国科学数据中心体系的“管理部门—责任中心—代理机构”联合应急响应机制,并阐述具体应急响应流程,为提高科学数据中心应急数据保障能力、增强我国在应急响应方面的制度性优势提供思路。 展开更多

关键词 科学数据中心 重大事件 应急响应 应急响应机制 应急响应模式

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基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱在微生物基因组研究中的应用

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作者 李汉东 李飞飞 +1 位作者 张大可 邓立彬 《济宁医学院学报》 2011年第1期63-67,共5页

质谱已成为分子生物和生物化学研究中一个重要的分析工具,它的高通量、分析速度、准确性和灵敏度都是传统分析技术所不可比拟的。以基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱为代表的现代生物质谱技术是基因组研究的新兴技术,可用于核酸高通... 质谱已成为分子生物和生物化学研究中一个重要的分析工具,它的高通量、分析速度、准确性和灵敏度都是传统分析技术所不可比拟的。以基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱为代表的现代生物质谱技术是基因组研究的新兴技术,可用于核酸高通量的数量和质量分析。在微生物基因组研究中主要应用于微生物基因型鉴定、病毒准种分析,以及微生物基因组的进化研究、甲基化定量分析和突变检测。本文主要介绍基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱技术的原理及在微生物基因组研究的应用进展。 展开更多

关键词 基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱 微生物基因型鉴定 病毒准种分析

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74种鸟类线粒体基因组碱基组成及特征分析 被引量：12

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作者 高英凯 苗永旺 +3 位作者 苏小茜 池振奋 俞赟 姜枫 《云南农业大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期51-58,共8页

在鸟类线粒体基因组中，不同物种的线粒体碱基组成和特性存在明显的差异。截至2008年5月，Gen-Bank细胞器基因组资源数据库共公布了74种鸟类线粒体全基因组数据。本研究利用已公布的鸟类线粒体基因组全序列分析其碱基组成特征。结果表... 在鸟类线粒体基因组中，不同物种的线粒体碱基组成和特性存在明显的差异。截至2008年5月，Gen-Bank细胞器基因组资源数据库共公布了74种鸟类线粒体全基因组数据。本研究利用已公布的鸟类线粒体基因组全序列分析其碱基组成特征。结果表明：（1）鸟类线粒体基因组密码子第2位的GC含量值波动范围十分狭窄，而密码子第3位的GC含量值波动范围很大。（2）密码子第3位碱基中C的含量波动范围较大，为32．60％～50．70％。（3）线粒体基因组GC含量主要由密码子第3位的碱基C和T的变化引起。（4）密码子第3位碱基的GC含量与线粒体基因组的GC含量的变化存在相关性。本次结果为今后深入研究鸟类线粒体基因组提供了一定的借鉴和参考资料。 展开更多

关键词 鸟类 线粒体基因组 碱基组成 GC含量 特征

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鸡mtDNA D-loop区单倍型簇频率与中国家鸡多母系起源研究 被引量：2

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作者 梁勇 康乐 +3 位作者 崔建勋 吕雪梅 杨宁 张细权 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期2342-2353,共12页

本研究旨在通过分析家鸡和原鸡D-loop区单倍型簇的区域性分布和频率揭示中国家鸡多母系起源的区域和传播途径。通过对1 347条鸡D-loop序列进行完全对比排序,共发现198种单倍型,聚成12个单倍型簇。分析结果显示,海岛型红色原鸡与家鸡和... 本研究旨在通过分析家鸡和原鸡D-loop区单倍型簇的区域性分布和频率揭示中国家鸡多母系起源的区域和传播途径。通过对1 347条鸡D-loop序列进行完全对比排序,共发现198种单倍型,聚成12个单倍型簇。分析结果显示,海岛型红色原鸡与家鸡和大陆型红色原鸡有明显差异;苏门答腊大陆型红色原鸡作为独立分支,也体现出与东南亚大陆型红色原鸡的区别。单倍型簇频率分析显示,Clade C代表的母系可能更早在东南亚及云南等地驯化并对我国南方家鸡形成产生影响,但并非直接由云南引入我国,应该另有途径;Clade D代表的母系可能更早在山东及河南一带驯化繁衍,后引入四川,并在四川开始大规模繁育饲养,此后向周边区域传播扩散,成为中国家鸡重要母系来源。本研究结果进一步支持了我国家鸡多母系起源的论断,并指出东南亚是我国南方家鸡重要的母系来源;同时,河南和山东一带也可能是我国家鸡起源的区域之一。 展开更多

关键词 家鸡 MTDNA D-LOOP区 单倍型 聚类分析 频率 起源

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珠蛋白基因的转录调控与红细胞分化发育研究进展 被引量：7

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作者 李艳明 熊倩 方向东 《发育医学电子杂志》 2013年第4期223-229,共7页

红细胞是具有重要生理功能的血液细胞。成年人的红细胞主要来源于分布在胸骨、椎骨、肋骨等扁骨内的红骨髓。红骨髓中的髓系多能干细胞分化成红系定向祖细胞，红系定向祖细胞在促红细胞生成素（EPO）的作用下，能增殖分化为原红细胞。... 红细胞是具有重要生理功能的血液细胞。成年人的红细胞主要来源于分布在胸骨、椎骨、肋骨等扁骨内的红骨髓。红骨髓中的髓系多能干细胞分化成红系定向祖细胞，红系定向祖细胞在促红细胞生成素（EPO）的作用下，能增殖分化为原红细胞。原红细胞经过有丝分裂、增殖成为网织红细胞，进而发育成为成熟红细胞。红细胞成熟时没有细胞核和细胞器，胞质内充满血红蛋白，具有携带氧气和二氧化碳的功能。 展开更多

关键词 珠蛋白基因 染色体 红细胞分化 转录调控 GATA 异染色质 染色质构象 核基质结合区 研究进展

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石蜡包埋乳腺癌组织的RNA提取及基因表达研究

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作者 孙冰 郭晓红 +6 位作者 张利利 张峰 吴世凯 宋三泰 江泽飞 王敦梅 苏敏 《山东医药》 CAS 北大核心 2009年第12期15-17,共3页

目的探索从石蜡包埋乳腺癌样本中提取总RNA的质量和产量，并检测其基因的表达情况。方法收集保存时间1—17a不等的人乳腺癌石蜡组织样本153例，取5um厚切片1—15张，用Roche和Ambion两种试剂盒提取总RNA。采用随机引物将mRNA反转录为eDN... 目的探索从石蜡包埋乳腺癌样本中提取总RNA的质量和产量，并检测其基因的表达情况。方法收集保存时间1—17a不等的人乳腺癌石蜡组织样本153例，取5um厚切片1—15张，用Roche和Ambion两种试剂盒提取总RNA。采用随机引物将mRNA反转录为eDNA，SYBRGreen Ⅰ染料法实时荧光定量PCR分析ACTB、GAPDH、RPLPO和GUSB管家基因mRNA的表达情况。结果153例标本总RNA浓度在3—375ng／ul范围，总产量0．18—18．5ug，A260／280值在1．32—2．07范围，RNA琼脂糖凝胶电泳片段弥散在100—1000bp之间。81例样本的4个管家基因的平均Ct值在24—30范围，随着样本保存时间的延长，Ct值也逐渐增加。结论从石蜡包埋样品标本中提取的RNA产量及质量可满足实验的要求，总RNA有所降解，但可以进行目的基因mRNA的检测，保存10a以上的样本也能够进行基因表达研究，在基础研究和临床实践方面具有广阔的应用价值。 展开更多

关键词 石蜡包埋组织 RNA提取 实时逆转录聚合酶链反应 基因表达

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人类基因数据资源管理研究 被引量：4

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作者 渠鸿竹 方向东 《中国科技资源导刊》 2021年第1期15-19,共5页

人类基因数据是破译人类遗传信息的重要科学数据。随着DNA测序技术的发展,人类基因数据量呈爆发式增长。研究和探讨人类基因数据资源的管理对于更好地共享利用数据资源具有重要的意义。本文阐述人类遗传资源的管理历程,分析人类基因数... 人类基因数据是破译人类遗传信息的重要科学数据。随着DNA测序技术的发展,人类基因数据量呈爆发式增长。研究和探讨人类基因数据资源的管理对于更好地共享利用数据资源具有重要的意义。本文阐述人类遗传资源的管理历程,分析人类基因数据现状以及国内外基因数据资源管理现状,对人类基因数据共享利用提出建议。 展开更多

关键词 基因数据 人类遗传资源 资源共享 资源利用 资源保护

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基因编辑在镰状细胞贫血症治疗中的研究进展

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作者 肖茹丹 任云晓 +1 位作者 张昭军 方向东 《发育医学电子杂志》 2018年第3期141-148,192,共9页

镰状细胞贫血症（sickle-cell anemia,SCD）是血红蛋白遗传缺陷疾病,患者的大部分红细胞呈镰刀状。输血、羟基脲（hydroxyurea,HU）及异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT）等传统的... 镰状细胞贫血症（sickle-cell anemia,SCD）是血红蛋白遗传缺陷疾病,患者的大部分红细胞呈镰刀状。输血、羟基脲（hydroxyurea,HU）及异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT）等传统的治疗方法因无法根治SCD、供体匮乏、并发症多等原因. 展开更多

关键词 异基因造血干细胞移植 镰状细胞 治疗方法 贫血症 编辑 遗传缺陷 血红蛋白 CELL

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补肾生精方对少弱精子症潜在防治作用的研究进展

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作者 白雪 陈亚飞 +3 位作者 唐田 刘柘君 谭天阳 刘振权 《中国药物警戒》 2024年第11期1243-1249,共7页

目的探讨补肾生精方(BSP)治疗少弱精子症(OA)的潜在防治作用,为后续研究提供理论参考。方法通过文献回顾,分析BSP中八味中药的药理作用及其在OA治疗中的协同效应。结合已有研究数据,评估BSP对改善精子质量的效果。结果BSP在治疗OA中显... 目的探讨补肾生精方(BSP)治疗少弱精子症(OA)的潜在防治作用,为后续研究提供理论参考。方法通过文献回顾,分析BSP中八味中药的药理作用及其在OA治疗中的协同效应。结合已有研究数据,评估BSP对改善精子质量的效果。结果BSP在治疗OA中显示出良好疗效,可能通过抗氧化、抗炎、抗凋亡等多途径改善精子质量。临床研究初步表明,BSP能够显著提高OA患者的精子活力和数量,从而提高生育能力。结论BSP在治疗OA方面具有显著的治疗潜力,其多成分、多靶点的作用机制为OA的治疗提供了新的治疗策略。下一步研究应继续验证并深入研究BSP的疗效及作用机制,以促进其在临床上的广泛应用。 展开更多

关键词 补肾生精方 少弱精子症 进展 精子质量 精子活力 精子数量 男性不育 中药

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中药复方治疗出血性脑卒中研究进展 被引量：1

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作者 刘柘君 唐田 +1 位作者 谭天阳 白雪 《中国药物警戒》 2024年第12期1405-1410,共6页

目的探究近年来中药复方治疗出血性脑卒中的临床疗效和作用机制,进一步挖掘中药复方更多潜在应用价值。方法检索中国知网数据库从建库至2024年8月中药复方治疗脑卒中相关文献,梳理、归纳和总结中药复方治疗出血性脑卒中的研究进展。结... 目的探究近年来中药复方治疗出血性脑卒中的临床疗效和作用机制,进一步挖掘中药复方更多潜在应用价值。方法检索中国知网数据库从建库至2024年8月中药复方治疗脑卒中相关文献,梳理、归纳和总结中药复方治疗出血性脑卒中的研究进展。结果临床研究表明,益髓破血方、活血化瘀中药汤剂等中药复方可改善患者神经功能,减轻脑水肿,促进康复,提高生活质量。其机制研究揭示,中药复方可能通过多靶点、多途径作用,发挥包括保护神经元、改善脑血管通透性、改善微循环、减少炎症反应、减轻氧化应激、抑制细胞凋亡、焦亡和铁死亡等药理学作用。结论中药复方有望在出血性脑卒中的综合治疗中发挥更大作用,为患者提供更加个体化、精准化的治疗选择,但目前研究多为小样本观察性研究,证据级别有限。未来需要开展更多高质量的临床研究,进一步验证中药复方治疗出血性脑卒中的疗效。 展开更多

关键词 中药复方 出血性脑卒中 神经 临床疗效 作用机制 益髓破血方 活血化瘀中药汤剂

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淫羊藿及其主要活性成分改善男性不育症的作用机制研究进展

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作者 唐田 谭天阳 +1 位作者 刘柘君 白雪 《中国药物警戒》 2024年第11期1238-1242,共5页

目的评估淫羊藿及其主要活性成分在治疗男性不育症中的潜力,探讨其在中医药治疗中的应用前景。方法通过系统文献回顾,分析淫羊藿及其主要活性成分在改善精子生成、保护睾丸微环境、调节性激素水平、抗氧化应激及改善性功能障碍等方面的... 目的评估淫羊藿及其主要活性成分在治疗男性不育症中的潜力,探讨其在中医药治疗中的应用前景。方法通过系统文献回顾,分析淫羊藿及其主要活性成分在改善精子生成、保护睾丸微环境、调节性激素水平、抗氧化应激及改善性功能障碍等方面的作用。结果淫羊藿及其主要活性成分显示出通过调节关键信号通路和改善细胞凋亡来保护生殖细胞的潜力,同时在改善性功能障碍方面也显示出积极效果。结论淫羊藿的活性成分在治疗男性不育症方面具一定的潜力,未来研究应进一步验证其临床疗效,以促进其在男性生殖健康领域的应用。 展开更多

关键词 男性不育 淫羊藿 活性成分 机制 生殖 精子生成 抗氧化应激

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五子衍宗丸治疗少弱精子症的研究进展

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作者 谭天阳 唐田 +1 位作者 刘柘君 白雪 《中国药物警戒》 2024年第11期1232-1237,共6页

目的探讨五子衍宗丸在治疗少弱精子症(OA)的临床效果和作用机制。方法综述近3年来五子衍宗丸治疗少弱精子症的最新研究进展,包括临床疗效、作用机制及药理学研究。结果五子衍宗丸可通过多靶点、多途径改善精子质量和数量。主要机制包括... 目的探讨五子衍宗丸在治疗少弱精子症(OA)的临床效果和作用机制。方法综述近3年来五子衍宗丸治疗少弱精子症的最新研究进展,包括临床疗效、作用机制及药理学研究。结果五子衍宗丸可通过多靶点、多途径改善精子质量和数量。主要机制包括抑制氧化应激和细胞凋亡、调节内分泌功能、保护血睾屏障、改善线粒体功能等。此外,五子衍宗丸还可能通过调节肠道菌群、影响基因表达等途径发挥作用。临床研究证实了五子衍宗丸对少弱精子症患者的治疗效果,并探讨了其与其他治疗方法的联合应用的疗效。结论五子衍宗丸在治疗少弱精子症方面显示出良好的临床效果,但其确切作用机制和临床应用策略仍需进一步深入研究。 展开更多

关键词 五子衍宗丸 少弱精子症 男性不育 精子质量 精子活力 精子数量

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缺血性脑卒中模型研究进展

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作者 刘柘君 唐田 +1 位作者 谭天阳 白雪 《中国药物警戒》 2024年第12期1393-1397,1404,共6页

目的深入了解缺血性脑卒中的疾病机制、评估治疗效果和预测预后结果。方法综述缺血性脑卒中研究中的临床模型、药理模型(包括体内和体外)以及其他新兴模型的最新研究内容。结果通过梳理缺血性脑卒中相关临床模型,发现其研究主要聚焦于... 目的深入了解缺血性脑卒中的疾病机制、评估治疗效果和预测预后结果。方法综述缺血性脑卒中研究中的临床模型、药理模型(包括体内和体外)以及其他新兴模型的最新研究内容。结果通过梳理缺血性脑卒中相关临床模型,发现其研究主要聚焦于风险预测、预后评估和治疗决策支持;药理模型在机制探索和药物筛选方面发挥了重要作用;新兴的计算机模型和多组学模型为个体化治疗和精准医疗提供了新的思路。结论尽管现有的缺血性脑卒中模型在研究中取得了一定的进展,但仍面临着临床相关性、模型整合和转化应用等挑战。未来研究应致力于提高模型的准确性和普适性,加强多学科合作,促进基础研究向临床实践的转化,进一步改善缺血性脑卒中患者的诊疗效果和生活质量。 展开更多

关键词 缺血性脑卒中 临床模型 药理模型 体内模型 体外模型 计算机模型

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肠道菌群与儿童营养不良关系的研究进展 被引量：14

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作者 曹丹丹 马灌楠 +3 位作者 董梦醒 张聚 夏城东 陈非 《发育医学电子杂志》 2017年第1期45-49,59,共6页

儿童营养不良影响生长发育。随着近年来高通量测序技术的飞速发展,对人体微生物组的研究报道呈现井喷式增长,相关研究表明,肠道菌群在儿童生长发育过程中扮演着极其重要的角色。本文将对近年来肠道菌群与儿童营养不良的相关研究进行综述。

关键词 肠道菌群 儿童营养 营养不良 人体微生物 生长发育 不良影响 测序技术 发育过程

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孕期暴露因素与新生儿血管瘤发生的关联性研究 被引量：8

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作者 王琳 米双利 +5 位作者 陈杰 刘芳 李迎春 郭彩虹 张勇 范钦颖 《中国药物警戒》 2012年第3期140-143,共4页

目的探讨新生儿血管瘤发生的高危因素,分析孕期暴露因素与新生儿血管瘤发生的关联。方法对我院所辖大型社区2010年1月至2011年6月出生新生儿的母亲进行回顾性调查研究,对此阶段出生的新生儿母亲进行问卷调查,包括孕妇基本情况、孕期疾... 目的探讨新生儿血管瘤发生的高危因素,分析孕期暴露因素与新生儿血管瘤发生的关联。方法对我院所辖大型社区2010年1月至2011年6月出生新生儿的母亲进行回顾性调查研究,对此阶段出生的新生儿母亲进行问卷调查,包括孕妇基本情况、孕期疾病和用药、服用多种维生素;对新生儿血管瘤患儿母亲与正常新生儿母亲的上述因素进行比较,采用logistic回归分析筛选与血管瘤发生相关的因素。结果共获得有效问卷953例,发现34例血管瘤病例;对这34例患儿母亲的孕期暴露因素与正常新生儿母亲的比较发现,母亲年龄≥35岁、儿童性别、黄体酮和过量服用多种维生素是与新生儿血管瘤发生明显相关的孕期暴露因素(Waldχ2分别为4.932、5.592、5.065、7.585,P值分别为0.026、0.018、0.024、0.006);父亲年龄、上感、发热和抗感冒中药与血管瘤的发生无明显关联(P>0.05)。结论除了高龄孕产和儿童性别外,孕期使用黄体酮和过量服用维生素可能是新生儿血管瘤发生的高危因素。 展开更多

关键词 新生儿血管瘤 高危因素 黄体酮 过量服用维生素

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藻类线粒体DNA研究进展 被引量：2

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作者 张静 王绪敏 +1 位作者 刘涛 宫庆礼 《高技术通讯》 EI CAS CSCD 北大核心 2010年第2期214-220,共7页

系统地研究分析了26种藻类线粒体DNA(mtDNA)全基因组的结构特征,利用细胞色素b基因(cob)对应的氨基酸序列构建了24种藻类和10种高等植物的系统树,并结合国内外mtDNA研究成果,论述和分析了利用mtDNA进行藻类系统进化研究的进展。指出:藻... 系统地研究分析了26种藻类线粒体DNA(mtDNA)全基因组的结构特征,利用细胞色素b基因(cob)对应的氨基酸序列构建了24种藻类和10种高等植物的系统树,并结合国内外mtDNA研究成果,论述和分析了利用mtDNA进行藻类系统进化研究的进展。指出:藻类mtDNA在进化过程中分为'简化起源型'和'原始型'两种类型;根据cob基因氨基酸序列构建系统树显示,绿藻和高等植物聚为一支,而不含叶绿素b的红藻、褐藻等藻类聚为另一支。 展开更多

关键词 线粒体DNA CYTOCHROME b 进化树 系统进化

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非综合征型耳聋线粒体基因突变的检测 被引量：2

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作者 刘涛 李建瑞 +2 位作者 严江伟 李玲香 王利伟 《中国医药导报》 CAS 2011年第28期19-21,共3页

目的:通过分析内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校非综合征型耳聋患者群体中mtDNA 12SrRNA A1555G突变,以探讨该群体与线粒体突变的关系。方法:对鄂尔多斯市特殊教育学校102名非综合征型耳聋患者进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、声导抗... 目的:通过分析内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校非综合征型耳聋患者群体中mtDNA 12SrRNA A1555G突变,以探讨该群体与线粒体突变的关系。方法:对鄂尔多斯市特殊教育学校102名非综合征型耳聋患者进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、声导抗测试、提取外周血DNA,聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段,对扩增片段进行限制性内切酶检测,对阳性标本进行DNA序列分析。结果:该校102名学生中,全部为感音性耳聋,其中54例使用过氨基糖苷类抗生素,7例(6.9%)存在线粒体基因A1555G位点突变。结论:该群体线粒体A1555G位点的突变率高于以往的报道,携带有该突变的个体对氨基糖苷类抗生素有高度易感性,该基因突变是感音神经性耳聋的原因之一。 展开更多

关键词 耳聋 线粒体DNA 突变

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瘦素受体基因Gln223Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的相关性 被引量：1

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作者 李建瑞 谈艺 +6 位作者 魏永祥 严江伟 杨雅冉 王宇 王利伟 刘涛 付春华 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2014年第9期495-497,共3页

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）发病率高,病因复杂,有明显的家族聚集现象。在临床上OSAHS患者往往伴有肥胖、高血压、胰岛素抵抗及脂质代谢紊乱,被认为是一种多基因遗传性疾病。本文用基因测序的方法检测OSAHS患者和正常人的... 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）发病率高,病因复杂,有明显的家族聚集现象。在临床上OSAHS患者往往伴有肥胖、高血压、胰岛素抵抗及脂质代谢紊乱,被认为是一种多基因遗传性疾病。本文用基因测序的方法检测OSAHS患者和正常人的瘦素受体（leptin receptor,Lepr）基因Gln223Arg多态位点从基因水平探讨该疾病可能存在的遗传学因素。 展开更多

关键词 受体 瘦素 多态现象 遗传 睡眠呼吸暂停 阻塞性 GLN223ARG多态性

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