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亚甲基四氢叶酸还原酶多态与急性淋巴细胞白血病风险关系的研究 被引量:3
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作者 刘晶霞 陈洁平 林东昕 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期1291-1293,共3页
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核甘酸多态与急性淋巴细胞白血病(ALL)风险的关系。方法分别收集83例ALL患者以及与其匹配的83例正常对照者外周血,提取基因组DNA,以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法(RFLP)检测MT... 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核甘酸多态与急性淋巴细胞白血病(ALL)风险的关系。方法分别收集83例ALL患者以及与其匹配的83例正常对照者外周血,提取基因组DNA,以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法(RFLP)检测MTHFR C677T和A1298C基因型,比较不同基因型对ALL发病风险的影响。比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)由Logistic回归模型计算。结果MTHFR 677TT基因型频率在ALL患者中高于正常对照者(P=0.008)。与MTHFR 677CC基因型携带者比较,MTHFR 677TT基因型携带者患ALL的风险增加3.229倍。MTHFR 677CT基因型以及MTHFR A1298C多态与ALL风险不相关。结论MTHFR基因677C→T突变是ALL的遗传易感因素。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 单核苷酸 白血病 淋巴细胞 急性 疾病遗传易感性
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永生化上皮细胞系及肺鳞癌细胞系基因组DNA拷贝数变异的比较研究
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作者 路丹 曹邦荣 +4 位作者 冯林 郭素平 程书钧 高燕宁 张开泰 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2012年第20期1497-1500,共4页
目的:通过分析比较支气管上皮永生化细胞系与肺鳞癌细胞系的拷贝数变异探讨肿瘤早期发展的分子机制。方法:用人类比较基因组杂交芯片(aCGH)分别测定支气管上皮细胞系Y-BE和肺鳞癌细胞系NCI-H2170的拷贝数,经数据校正,对拷贝数变异基因进... 目的:通过分析比较支气管上皮永生化细胞系与肺鳞癌细胞系的拷贝数变异探讨肿瘤早期发展的分子机制。方法:用人类比较基因组杂交芯片(aCGH)分别测定支气管上皮细胞系Y-BE和肺鳞癌细胞系NCI-H2170的拷贝数,经数据校正,对拷贝数变异基因进行GO(Gene Ontology)富集分析。结果:永生化上皮细胞系早代Yp21仅出现了少量的DNA拷贝数变异,而在染色体20 q11~12区段Yp21细胞与HCI-H2170细胞出现了相似的拷贝数变异结果;永生化上皮细胞系晚代Yp113具有类神经细胞黏附基因的拷贝数增加现象;整体来看,从永生化上皮细胞早代到晚代,再与肿瘤细胞比较,DNA拷贝数变异频率不断升高,基因组稳定性逐渐下降结论:通过对永生化上皮细胞拷贝数变异的研究,成功建立了肺癌癌前模型的拷贝数变异谱,部分拷贝数变异可能代表了肿瘤发生发展早期的分子事件,预示了细胞的潜在恶性,这些发现可能为阐明肿瘤发生发展的分子机制提供了条件。 展开更多
关键词 永生化上皮细胞 拷贝数变异 肺鳞癌
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染色质构象捕获及其衍生技术 被引量:3
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作者 翟侃 武治印 于典科 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2010年第9期939-944,共6页
染色质的构象在基因表达调节方面起重要作用.介绍了染色质构象捕获、环状染色质构象捕获、3C碳拷贝、ChIP-loop、ChIA-PET和Hi-C等技术的基本原理及发展历程,对影响实验结果准确性的主要因素进行了分析.目的是为在三维层面研究基因的表... 染色质的构象在基因表达调节方面起重要作用.介绍了染色质构象捕获、环状染色质构象捕获、3C碳拷贝、ChIP-loop、ChIA-PET和Hi-C等技术的基本原理及发展历程,对影响实验结果准确性的主要因素进行了分析.目的是为在三维层面研究基因的表达调控介绍新的研究手段,为功能研究提供新思路,也为相关技术的应用提供理论参考. 展开更多
关键词 染色质空间构象 染色质构象捕获 基因表达调控 染色质相互作用
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