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基于全基因组关联的中国常见肿瘤遗传病因学研究 被引量:1
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作者 常江 卫丽绚 +3 位作者 吴晨 于典科 谭文 林东昕 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1041-1046,共6页
肿瘤是基因-环境交互作用引起的复杂性疾病.在同样的环境暴露下,不同遗传背景的个体发生肿瘤的风险有很大差异.研究肿瘤相关遗传因素对理解肿瘤发生发展乃至诊断治疗都有重要意义.近年来发展的全基因组关联研究(genome-wide association... 肿瘤是基因-环境交互作用引起的复杂性疾病.在同样的环境暴露下,不同遗传背景的个体发生肿瘤的风险有很大差异.研究肿瘤相关遗传因素对理解肿瘤发生发展乃至诊断治疗都有重要意义.近年来发展的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)可在全基因组范围内发现与复杂疾病或表型关联的遗传因素,为复杂疾病遗传学研究提供了强有力的手段.欧美研究者运用全基因组关联研究的方法,对各种常见肿瘤进行了研究,获得了重要成果.2010年以来,中国科学家在国际核心期刊发表了一系列高水平的肿瘤全基因组关联研究成果,在中国常见肿瘤的遗传病因学研究方面取得了重要进展. 展开更多
关键词 全基因组关联研究 肿瘤 遗传因素
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EGFR基因rs2293347多态对吉非替尼治疗非小细胞肺癌临床疗效的影响 被引量:2
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作者 马飞 徐兵河 +2 位作者 林东昕 孙瞳 石远凯 《中国肺癌杂志》 CAS 2011年第8期642-645,共4页
背景与目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因遗传变异可能影响蛋白的功能,从而影响EGFR抑制剂的疗效,本研究旨在探讨EGFR酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼的临床疗效与靶标基因EGFR单核苷酸多态rs2293347之间的相... 背景与目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因遗传变异可能影响蛋白的功能,从而影响EGFR抑制剂的疗效,本研究旨在探讨EGFR酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼的临床疗效与靶标基因EGFR单核苷酸多态rs2293347之间的相关性。方法对88例接受过吉非替尼治疗的晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者进行分析,采用限制性片断长度多态进行基因分型,分析EGFR基因rs2293347多态与患者临床疗效及预后的关系。结果 EGFR基因rs2293347多态与吉非替尼的疗效相关,携带GG基因型的患者接受吉非替尼治疗的临床获益率为71.4%,而携带GA/AA基因型的患者仅为36.0%(P=0.002)。GG基因型的患者无进展生存期也明显长于GA/AA基因型的患者(10个月vs3个月,P=0.005),但是两组的总生存时间(overall survival,OS)无统计学差异(P=0.409)。结论 EGFR基因rs2293347多态与吉非替尼临床疗效密切相关,可能成为预测吉非替尼疗效的理想的遗传标记物。 展开更多
关键词 肺肿瘤 EGFR 吉非替尼 单核苷酸多态性
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