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侵袭性曲霉病患者Toll样受体4基因变异的初步研究
被引量：
2
1
作者
陈晨
徐小勇
+4 位作者
谢浩
孙辉明
陈菲
方明
赵蓓蕾
《医学研究生学报》
CAS
北大核心
2015年第9期944-948,共5页
目的 Toll样受体(Toll-like receptors,TLRs)家族是最重要的病原识别受体,动物实验发现TLR4-/-小鼠更容易感染曲霉。文中探讨我国汉族人群TLR4基因编码区变异情况以及该基因变异与侵袭性曲霉病(invasive aspergillosis,IA)易感性的关系...
目的 Toll样受体(Toll-like receptors,TLRs)家族是最重要的病原识别受体,动物实验发现TLR4-/-小鼠更容易感染曲霉。文中探讨我国汉族人群TLR4基因编码区变异情况以及该基因变异与侵袭性曲霉病(invasive aspergillosis,IA)易感性的关系。方法回顾性收集2011年6月至2012年12月南京军区南京总医院确诊为IA的25例住院患者设为IA组,其中男性17例,平均年龄(52.4±12.3)岁,有基础疾病12例、无基础疾病的13例;健康体检者103例设为对照组,其中男性70例,平均年龄(56.0±17.2)岁。所有研究对象均来源于汉族人群。采集研究对象外周静脉血,提取外周血中DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增TLR4基因编码区序列后测序,测序结果与NCBI Gen Bank中的TLR4编码序列进行比对,并分析基因突变引起的氨基酸改变以及对蛋白质功能的影响。比较IA组与对照组TLR4基因突变率的差异。结果研究共发现2个突变点,分别为219 C>G和1420 C>T,均为错义突变。蛋白结构预测结果显示219 C>G突变导致TLR4识别病原体的功能区改变,TLR4 1420 C>T未引起结构域改变。IA组TLR4的突变频率为8%(2/25),2例TLR4基因突变的患者均无基础疾病;对照组未发现突变,2组间比较差异有统计学意义(P=0.037)。结论 IA患者存在TLR4基因编码区错义突变(219C>G与1420C>T),该基因的突变可能增加机体对IA的易感性。
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关键词
侵袭性曲霉病
TOLL样受体4
基因测序
基因变异
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职称材料
题名
侵袭性曲霉病患者Toll样受体4基因变异的初步研究
被引量：
2
1
作者
陈晨
徐小勇
谢浩
孙辉明
陈菲
方明
赵蓓蕾
机构
南京军区南京总医院呼吸与危重症医学科
东南大学生命科学研究院发育与疾病相关基因教育部重点实验室
出处
《医学研究生学报》
CAS
北大核心
2015年第9期944-948,共5页
基金
江苏省"六大人才高峰"资助项目(2011-WS-078)
文摘
目的 Toll样受体(Toll-like receptors,TLRs)家族是最重要的病原识别受体,动物实验发现TLR4-/-小鼠更容易感染曲霉。文中探讨我国汉族人群TLR4基因编码区变异情况以及该基因变异与侵袭性曲霉病(invasive aspergillosis,IA)易感性的关系。方法回顾性收集2011年6月至2012年12月南京军区南京总医院确诊为IA的25例住院患者设为IA组,其中男性17例,平均年龄(52.4±12.3)岁,有基础疾病12例、无基础疾病的13例;健康体检者103例设为对照组,其中男性70例,平均年龄(56.0±17.2)岁。所有研究对象均来源于汉族人群。采集研究对象外周静脉血,提取外周血中DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增TLR4基因编码区序列后测序,测序结果与NCBI Gen Bank中的TLR4编码序列进行比对,并分析基因突变引起的氨基酸改变以及对蛋白质功能的影响。比较IA组与对照组TLR4基因突变率的差异。结果研究共发现2个突变点,分别为219 C>G和1420 C>T,均为错义突变。蛋白结构预测结果显示219 C>G突变导致TLR4识别病原体的功能区改变,TLR4 1420 C>T未引起结构域改变。IA组TLR4的突变频率为8%(2/25),2例TLR4基因突变的患者均无基础疾病;对照组未发现突变,2组间比较差异有统计学意义(P=0.037)。结论 IA患者存在TLR4基因编码区错义突变(219C>G与1420C>T),该基因的突变可能增加机体对IA的易感性。
关键词
侵袭性曲霉病
TOLL样受体4
基因测序
基因变异
Keywords
Invasive aspergillosis
Toll-like receptor 4
Genetic sequencing
Genetic variation
分类号
R519.8 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
侵袭性曲霉病患者Toll样受体4基因变异的初步研究
陈晨
徐小勇
谢浩
孙辉明
陈菲
方明
赵蓓蕾
《医学研究生学报》
CAS
北大核心
2015
2
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