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遗传性内分泌代谢性疾病的基因和临床研究 被引量:5
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作者 宁光 李小英 +8 位作者 王卫庆 崔斌 叶蕾 杨军 刘建民 宋怀东 赵红燕 祝宇 孙福康 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1181-1184,共4页
遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。项目组针对目前该领域存在的问题,通过提出并逐步完善遗传性内分泌疾病的三类十种分类体系,建立科学完备的程式化基因诊断平台,并在国内外首次... 遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。项目组针对目前该领域存在的问题,通过提出并逐步完善遗传性内分泌疾病的三类十种分类体系,建立科学完备的程式化基因诊断平台,并在国内外首次构建病种丰富、管理规范的遗传家系库,对保护遗传资源、探讨疾病发生机制及高危人群预防均有重要意义。研究成果获2008年国家科技进步二等奖、2006年上海市科技进步一等奖、2006年上海医学科技一等奖和2006年中华医学科技二等奖。 展开更多
关键词 遗传性内分泌代谢疾病 疾病分类 基因诊断 遗传家系库
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瑞金医院内分泌代谢病科科技论文增长及原因分析 被引量:1
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作者 徐勤毅 徐焰 +3 位作者 毕宇芳 徐懿萍 夏振炜 宁光 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期515-517,共3页
目的分析上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科科技论文增长的原因,为其他学科的建设和发展提供参考。方法采用文献计量学方法对2004—2008年科技论文被收录情况进行统计和分析。结果 5年间科技论文发表的数量和质量呈明显上... 目的分析上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科科技论文增长的原因,为其他学科的建设和发展提供参考。方法采用文献计量学方法对2004—2008年科技论文被收录情况进行统计和分析。结果 5年间科技论文发表的数量和质量呈明显上升的态势,特别是在国外杂志上发表的论文数明显上升,2008年是2004年的近8倍。论文作者的分布以研究生发表的论文数最多,其次为科研人员;论文发表的类型以应用基础研究类论文发表最多,其次为基础研究类论文。结论 "科所合一"的管理体制有利于学科发展,论文发表与研究生培养密切相关,基础研究与临床研究相结合是今后科学研究的发展模式,转化医学模式促进了学科的发展。 展开更多
关键词 科技论文 文献计量学方法 学科建设 科所合一 转化医学
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单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断的临床应用 被引量:1
3
作者 宁光 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期1-4,共4页
对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将... 对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将概述单基因遗传性内分泌代谢病的基因诊断及其临床应用方面的最新研究进展。 展开更多
关键词 单基因遗传病 内分泌代谢病 基因诊断 临床应用
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上海市社区中老年人群健康的血管衰老和心血管疾病患病风险的相关性研究 被引量:8
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作者 代华杰 禤立平 +9 位作者 项家丽 林泓 赵志云 王天歌 李勉 徐瑜 陆洁莉 王卫庆 毕宇芳 徐敏 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期223-227,共5页
目的·研究上海市社区中老年人群健康的血管衰老(healthy vascular aging,HVA)与心血管疾病患病风险的相关性。方法·对上海市嘉定社区9922名40岁及以上常住居民进行问卷调查、体格检查、生化指标检测及臂-踝脉搏波传导速度(bra... 目的·研究上海市社区中老年人群健康的血管衰老(healthy vascular aging,HVA)与心血管疾病患病风险的相关性。方法·对上海市嘉定社区9922名40岁及以上常住居民进行问卷调查、体格检查、生化指标检测及臂-踝脉搏波传导速度(brachial-ankle pulse wave velocity,baPWV)测定。根据HVA状态,将受试者分为HVA组和非HVA组。HVA定义为无高血压病史且baPWV≤15.20 m/s。心血管疾病包括脑卒中、心肌梗死和冠状动脉粥样硬化性心脏病。采用Logistic回归模型分析HVA与心血管疾病患病风险的相关性。结果·在男性和女性中,与非HVA组相比,HVA组受试者的年龄、体质量指数、收缩压、舒张压、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、血肌酐、baPWV、糖尿病和血脂紊乱的患病率均较低,受教育程度(高中及以上)占比、估算的肾小球滤过率均较高(均P=0.000)。Logistic回归分析表明,校正多种混杂因素后,HVA组的心血管疾病患病风险显著低于非HVA组(OR=0.53,95%CI 0.41~0.69,P=0.000)。结论·在上海市社区40岁及以上的中老年人群中,HVA与较低的心血管疾病患病风险相关,提示其可作为心血管疾病预防的潜在指标。 展开更多
关键词 健康的血管衰老 心血管疾病 中老年人群
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上海市嘉定区中老年非糖尿病人群颈围与心血管危险因素的相关性研究 被引量:4
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作者 刘珊珊 汪龙 +7 位作者 丁琳 彭魁 徐瑜 徐敏 陆洁莉 毕宇芳 王卫庆 宁光 《上海交通大学学报(医学版)》 CSCD 北大核心 2017年第6期809-815,共7页
目的·探讨上海市嘉定区中老年非糖尿病人群颈围与心血管危险因素的相关性。方法·2014年8月—2015年7月选取上海市嘉定区4 657名40岁及以上非糖尿病常住居民,进行问卷调查、体格检查和生化指标检测。按照颈围四分位数分组,分... 目的·探讨上海市嘉定区中老年非糖尿病人群颈围与心血管危险因素的相关性。方法·2014年8月—2015年7月选取上海市嘉定区4 657名40岁及以上非糖尿病常住居民,进行问卷调查、体格检查和生化指标检测。按照颈围四分位数分组,分析颈围与心血管危险因素的相关性。结果·随着颈围的增粗,腰围、体质量指数(BMI)、血压、血脂、空腹血糖、胰岛素抵抗指数水平升高,腹型肥胖、胰岛素抵抗、高血压和血脂异常发生率显著增加(均趋势P值<0.01)。多元Logistic回归分析显示,校正年龄、性别、吸烟、饮酒、体力活动、BMI、腰围、收缩压、C-反应蛋白、空腹血糖和血脂等因素后,随着颈围的增粗,各心血管相关危险因素的发生风险均显著增加(均趋势P值<0.01)。结论·上海市嘉定区中老年非糖尿病人群中,颈围与各心血管危险因素呈独立正相关。 展开更多
关键词 颈围 心血管危险因素 非糖尿病人群 腹型肥胖 胰岛素抵抗 高血压 血脂异常
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RET原癌基因突变致多发性内分泌腺瘤病2b型临床诊治 被引量:3
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作者 黄培颖 陈宁 +5 位作者 宋海曲 王彩虹 张惠杰 李小英 李学军 林明珠 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期229-232,共4页
多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访... 多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访资料。本例患者1995年无诱因出现颈部增粗,诊断为"右甲状腺腺瘤";1999年发现"左侧甲状腺占位";2000年发现舌、唇黏膜增厚并突起小肿物,肿物渐增大;2009年及2010年分别行左、右肾上腺肿物切除,术后病理示:嗜铬细胞瘤。本次入院行下唇内侧局部小突起切除和双侧甲状腺次全切除术,术后病理示:舌黏膜神经瘤、MTC。患者基因测序发现RET基因第16号外显子918密码子突变(M918T),患者父母、兄均未出现MEN2b表型特征,基因检测无异常发现。患者MTC术后1年降钙素水平仍高于参考值,结合肺部CT检查结果,考虑MTC肺部转移可能性较大。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病2b型 甲状腺肿瘤 嗜铬细胞瘤 RET基因 突变
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上海社区中老年人群代谢综合征与心血管疾病患病风险相关性研究 被引量:9
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作者 高金丽 彭魁 +3 位作者 倪衡如 黄小琳 毕宇芳 徐敏 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1341-1345,共5页
目的·分析上海社区40岁及以上居民代谢综合征(MS)及其组分与心血管疾病(CVD)患病风险的相关性。方法·采用整群抽样的方法,选取上海宝山区淞南社区40岁及以上的常住居民10 185人,针对相关病史进行问卷调查,并完成人体指标测量... 目的·分析上海社区40岁及以上居民代谢综合征(MS)及其组分与心血管疾病(CVD)患病风险的相关性。方法·采用整群抽样的方法,选取上海宝山区淞南社区40岁及以上的常住居民10 185人,针对相关病史进行问卷调查,并完成人体指标测量及相关实验室检查。结果·研究人群MS患病率为30.99%,女性患病率显著高于男性(35.34%vs 24.40%),且随着年龄增长MS患病率显著增加。CVD患病率为5.97%,其中男性患病率显著高于女性(7.45%vs 4.99%)。Logistic回归分析显示,在校正年龄、体重指数、吸烟、饮酒状态、运动量及教育水平后,男性MS患者CVD患病风险增加0.46倍(OR为1.46,95%CI为1.11~1.92),女性MS患者CVD患病风险增加0.34倍(OR为1.34,95%CI为1.03~1.74)。在MS各组分中,中心性肥胖、血压升高及高血糖均能增加男性CVD患病风险,而高三酰甘油、高血糖则能显著增加女性CVD患病风险。结论·淞南社区40岁及以上人群约1/3患有MS,MS及其组分能显著增加CVD的患病风险。 展开更多
关键词 代谢综合征 患病率 心血管疾病
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上海糖尿病临床专病大数据库建设与真实世界研究 被引量:4
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作者 薛彦斌 齐季瑛 +6 位作者 张子政 经仁洁 孙文 姚华彦 何萍 崔斌 宁光 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期1145-1152,共8页
目的·建设上海糖尿病临床专病大数据库,挖掘临床数据信息价值,开展真实世界研究工作。方法·糖尿病数据来源于上海申康医院发展中心的医联工程所汇集的临床数据,原始临床数据需经过脱敏加密、清洗、标准化、信息提取以及结构... 目的·建设上海糖尿病临床专病大数据库,挖掘临床数据信息价值,开展真实世界研究工作。方法·糖尿病数据来源于上海申康医院发展中心的医联工程所汇集的临床数据,原始临床数据需经过脱敏加密、清洗、标准化、信息提取以及结构化等数据处理步骤,然后再根据具体研究目的和内容,采取医学统计或机器学习方法开展数据分析工作。结果·糖尿病数据库现已存储2013—2022年212万例糖尿病患者在37家医院1.5亿次的诊疗数据。通过临床分析展现了糖尿病疾病在现实环境中的基本特征和发展趋势;利用构建回顾性队列可以发现糖尿病的潜在风险因素;聚类分析、网络分析等机器学习方法能够揭示糖尿病疾病的内在规律和相互关系。结论·上海糖尿病临床专病大数据库的建立不仅可以总结和展现糖尿病临床现状,还可以利用真实世界临床数据开展研究获得更多具有临床价值的科研成果。 展开更多
关键词 糖尿病 大数据 真实世界研究
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糖尿病患者高血糖与皮质醇分泌状况的关系 被引量:9
9
作者 张炜 汤正义 +1 位作者 王卫庆 宁光 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期167-169,共3页
目的研究糖尿病患者的皮质醇分泌状况,探讨其与高血糖之间的关系。方法139例糖尿病患者(糖尿病组)行口服糖耐量试验(OGTT),计算胰岛素敏感指数(ISI)、HOMA指数(HOMAIR)、葡萄糖及胰岛素曲线下面积(AUCg,AUCi);同时检测患者血、尿皮质醇... 目的研究糖尿病患者的皮质醇分泌状况,探讨其与高血糖之间的关系。方法139例糖尿病患者(糖尿病组)行口服糖耐量试验(OGTT),计算胰岛素敏感指数(ISI)、HOMA指数(HOMAIR)、葡萄糖及胰岛素曲线下面积(AUCg,AUCi);同时检测患者血、尿皮质醇,以及血促肾上腺皮质激素(ACTH)等分泌情况。以52例非糖尿病健康者作为对照(对照组)。结果糖尿病组中高皮质醇分泌患者所占比例显著高于对照组(25.2%vs11.5%)(P<0.05)。糖尿病组08:00血皮质醇、16:00血皮质醇、日平均血皮质醇及尿游离皮质醇检测值均显著高于对照组(P<0.05)。糖尿病组中,伴高皮质醇分泌患者的空腹血糖(FPG)、糖负荷2h后血糖(2hPPG)、AUCg及HOMAIR均明显高于皮质醇正常分泌患者(P<0.05)。剔除性别、年龄、体质量指数及腰围的影响,FPG、2hPPG、AUCg、ISI及HOMAIR等与血、尿皮质醇水平相关。结论糖尿病患者高皮质醇分泌的患病率升高,其血糖升高与高皮质醇分泌互为因果。 展开更多
关键词 皮质醇 空腹血糖 口服糖耐量试验 糖尿病
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大鼠BTCe对体外培养胰岛保护作用及对糖尿病大鼠降糖作用的研究 被引量:1
10
作者 李鸿 周伟斌 +9 位作者 李凤英 顾燕云 田璟琰 钱镭 张迪 周文中 吴国亭 骆天红 李果 罗敏 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1190-1199,共10页
β细胞素(betacellulin,BTC)是目前较受关注的胰岛再生因子,但其促胰腺、胰岛再生的机制不清.BTCe是betacellulin的功能片段,促细胞增殖能力与BTC相同.实验通过原核表达方法获得BTCe蛋白,MTT法证实其促3T3-L1细胞增殖能力.将BTC或BTCe... β细胞素(betacellulin,BTC)是目前较受关注的胰岛再生因子,但其促胰腺、胰岛再生的机制不清.BTCe是betacellulin的功能片段,促细胞增殖能力与BTC相同.实验通过原核表达方法获得BTCe蛋白,MTT法证实其促3T3-L1细胞增殖能力.将BTC或BTCe作用于原代培养的大鼠胰岛,观察其对胰岛分泌的急性及长期影响作用,实时定量PCR及免疫荧光检测胰岛内关键基因的表达.将质粒pcDNA3.1-BTCe注射入链脲霉素(STZ)诱导的糖尿病大鼠肌肉中,观察对大鼠血糖的影响作用.加入BTC或BTCe可明显提高体外培养大鼠胰岛的GSIS水平,但实时定量PCR及免疫荧光显示胰岛内4种关键基因的表达并无明显变化;pcDNA3.1-BTCe转染糖尿病大鼠15~20天后血糖出现下降,糖耐量明显改善;免疫荧光显示:胰腺内有大量PDX-1+的导管细胞及胰岛素阳性细胞出现.推测BTC及BTCe对体外长期培养的大鼠胰岛具有一定的保护作用,可能通过促进胰腺内PDX-1+的导管细胞及胰岛素阳性细胞的增殖、诱导对STZ诱导的糖尿病大鼠的高血糖具有一定缓解作用. 展开更多
关键词 BETACELLULIN 克隆 融合蛋白 胰岛 转染 糖尿病
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单纯餐后高血糖型糖尿病的胰岛素分泌与敏感性 被引量:1
11
作者 田景琰 顾燕云 +7 位作者 张贤玲 李鸿 周伟斌 张宏利 王晓 骆天红 李果 罗敏 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期976-979,共4页
目的评估单纯餐后高血糖型糖尿病(IPH)的胰岛素分泌与敏感性的特征,并进一步探讨进展为IPH的相关因素。方法850例受试者按75 g葡萄糖耐量试验分为:糖耐量正常(NGT)557例;单纯糖耐量异常(iIGT)146例;IPH 147例。比较各组的代谢指标及胰... 目的评估单纯餐后高血糖型糖尿病(IPH)的胰岛素分泌与敏感性的特征,并进一步探讨进展为IPH的相关因素。方法850例受试者按75 g葡萄糖耐量试验分为:糖耐量正常(NGT)557例;单纯糖耐量异常(iIGT)146例;IPH 147例。比较各组的代谢指标及胰岛素分泌和胰岛素敏感性指数。结果早期相胰岛素分泌和胰岛素敏感性指数从NGT→iIGT→IPH逐渐降低,校正年龄和BM I后差异有统计学意义(P<0.05)。对iIGT和IPH患者作线性回归分析显示早期相胰岛素分泌和胰岛素敏感性指数与2hBG密切相关。结论初发的IPH有显著的早期相胰岛素分泌缺陷和胰岛素敏感性降低。β细胞胰岛素分泌缺陷和胰岛素抵抗均是从NGT→iIGT→IPH的进展过程中的决定因素。 展开更多
关键词 2型糖尿病 早期相胰岛素分泌 胰岛素敏感性指数
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基线脂代谢谱特征对降糖药物干预再发心血管事件影响的预测研究 被引量:1
12
作者 赵丹丹 顾燕云 +3 位作者 王计秋 胡春秀 洪洁 张翼飞 《上海交通大学学报(医学版)》 CSCD 北大核心 2017年第6期744-751,共8页
目的·探讨基线脂代谢谱与降糖药物格列吡嗪和二甲双胍干预后心血管结局的关系,寻找能够预测格列吡嗪和二甲双胍长期心血管效应的脂质组分。方法·选取116例分别接受格列吡嗪(56例)和二甲双胍(60例)治疗3年的2型糖尿病(T2DM)合... 目的·探讨基线脂代谢谱与降糖药物格列吡嗪和二甲双胍干预后心血管结局的关系,寻找能够预测格列吡嗪和二甲双胍长期心血管效应的脂质组分。方法·选取116例分别接受格列吡嗪(56例)和二甲双胍(60例)治疗3年的2型糖尿病(T2DM)合并冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)患者,运用液相色谱-四级杆飞行时间质谱联用技术(LC-QTOF/MS)测定基线血清中的119种脂质组分。随访所有患者心血管复合终点(包括心血管死亡、全因死亡、非致命性心肌梗死、非致命性脑卒中及冠脉血运重建)的发生情况。通过Logistic回归分析脂质组分与患者心血管复合终点的关系。采用连续净重新分类指数(cf NRI)和整体鉴别指数(IDI)评价基线脂质组分是否有助于提高对再发心血管事件的预测能力。结果·除利尿剂使用率和PC(O-34:2)及SM(d18:0-24:0)水平外,2组间基线药物分布及临床特征和生化指标的差异均无统计学意义。Logistic回归分析结果显示:基线ChE(20:4)是格列吡嗪组患者再发心血管事件的保护性因素(OR=0.87,P=0.039);ChE(20:4)显著提高了心血管复合终点的cf NRI和IDI,分别为69%和0.07(P=0.011,P=0.028)。基线SM(d18:1-22:0)是二甲双胍组患者和全部受试者再发心血管事件的危险因素(OR=1.65,P=0.039;OR=1.64,P=0.014);SM(d18:1-22:0)显著提高了二甲双胍组和全部受试者的心血管复合终点的cf NRI,分别为74%和55%(P=0.012,P=0.005)。结论·在由LC-QTOF/MS方法测得的119种脂质组分中,基线ChE(20:4)和SM(d18:1-22:0)可分别为T2DM合并CHD患者接受格列吡嗪和二甲双胍长期治疗后出现心血管复合终点的保护性和危险因素,且均有助于提高预测再发心血管事件风险的准确性。 展开更多
关键词 2型糖尿病 心血管疾病 脂代谢谱 二甲双胍 格列吡嗪
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糖尿病周围神经病变发生发展的基础理论和相应研究 被引量:3
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作者 汤正义 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2006年第6期437-440,共4页
引起糖尿病微血管并发症的直接因素是高血糖,后者引起细胞内氧化应激反应,激发多元醇、己糖胺、蛋白激酶C通路和增加细胞内外糖基化终末产物。这些物质异常增加又激活细胞内信号转导通路,改变基因表达及蛋白质功能,从而造成血管内... 引起糖尿病微血管并发症的直接因素是高血糖,后者引起细胞内氧化应激反应,激发多元醇、己糖胺、蛋白激酶C通路和增加细胞内外糖基化终末产物。这些物质异常增加又激活细胞内信号转导通路,改变基因表达及蛋白质功能,从而造成血管内皮细胞、神经元等细胞功能障碍,最终引发血管通透性异常、神经纤维血液供应障碍、神经纤维坏死或减少,形成糖尿病周围神经病变。 展开更多
关键词 糖尿病周围神经病变 糖尿病微血管并发症 信号转导通路 糖基化终末产物 生发 氧化应激反应 血管内皮细胞 细胞功能障碍
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中国中老年社区人群肥胖与慢性肾脏疾病的相关性研究 被引量:11
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作者 吴雪妍 程棣 +7 位作者 马丽娜 林琳 杜瑞 徐瑜 徐敏 毕宇芳 王卫庆 陆洁莉 《上海交通大学学报(医学版)》 CSCD 北大核心 2017年第9期1212-1218,共7页
目的·研究中国中老年社区人群肥胖与慢性肾脏疾病(CKD)的相关性。方法·采取整群抽样的方法对上海市嘉定区10 375名40岁及以上的常住居民进行调查。每位受试者均接受标准化问卷调查、体格检查,同时采集空腹血和晨尿标本检测血... 目的·研究中国中老年社区人群肥胖与慢性肾脏疾病(CKD)的相关性。方法·采取整群抽样的方法对上海市嘉定区10 375名40岁及以上的常住居民进行调查。每位受试者均接受标准化问卷调查、体格检查,同时采集空腹血和晨尿标本检测血糖、血脂、肝功能、肾功能、尿白蛋白、尿肌酐等生化指标。肥胖程度的判断采用世界卫生组织(WHO)的诊断标准,将男性和女性按照体质量指数(BMI)分为正常体质量组(BMI<25 kg/m^2)、超重组(25 kg/m2≤BMI<30 kg/m2)、肥胖组(BMI≥30 kg/m2)。依据美国CKD流行病学合作研究组(CKD-EPI)方程计算获得估算的肾小球滤过率。采用Logistic回归分析不同BMI水平人群CKD的患病风险。结果·研究对象各项代谢指标均随着BMI水平的升高而趋向恶化。在校正多种因素后,BMI每增加1 kg/m2,CKD患病风险增加9%,其比值比(OR)为1.09(95%CI:1.07~1.12)。多元Logistic回归分析结果显示,超重组和肥胖组的CKD患病风险较正常体质量组分别增加51%(OR=1.51,95%CI:1.27~1.78)和181%(OR=2.81,95%CI:2.20~3.61)。结论·在中国中老年社区人群中,超重和肥胖者CKD患病风险显著升高。 展开更多
关键词 慢性肾脏疾病 肥胖 超重 体质量指数 中老年人群
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社区中老年人群中上臂围与非酒精性脂肪性肝病及胰岛素抵抗的相关性研究 被引量:2
15
作者 侯亚楠 禤立平 +8 位作者 彭魁 杜瑞 徐瑜 陈宇红 陆洁莉 毕宇芳 徐敏 王卫庆 宁光 《上海交通大学学报(医学版)》 CSCD 北大核心 2017年第9期1231-1237,共7页
目的·探讨社区中老年人群中上臂围(MUAC)与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)及胰岛素抵抗的相关性。方法·选取2014年上海市嘉定区6 570名40岁以上居民,进行标准化问卷调查、体格检查、生化检测及高分辨率超声检查。在排除其他肝脏... 目的·探讨社区中老年人群中上臂围(MUAC)与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)及胰岛素抵抗的相关性。方法·选取2014年上海市嘉定区6 570名40岁以上居民,进行标准化问卷调查、体格检查、生化检测及高分辨率超声检查。在排除其他肝脏疾病和过量饮酒后,按照腹部B超检查结果诊断NAFLD。按照MUAC四分位数分组,分析MUAC与NAFLD及胰岛素抵抗的相关性。结果·随着MUAC的增粗,男女2组受试者的身体质量指数(BMI)、腰围、收缩压、舒张压、三酰甘油、空腹胰岛素、胰岛素抵抗水平、低密度脂蛋白胆固醇、谷丙转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶、谷草转氨酶水平均逐渐增加(均P<0.01);NAFLD、高血压病、血脂异常、胰岛素抵抗的患病风险也呈现显著增加的趋势(均P<0.01)。Logistic回归分析显示,校正年龄、目前吸烟、体力活动、BMI、腰围及主要代谢指标后,随着MUAC的增大,在女性人群中NAFLD及胰岛素抵抗的患病风险均显著增加,而在男性中MUAC与NAFLD及胰岛素抵抗无相关性。结论·在社区中老年人群中女性MUAC与NAFLD及胰岛素抵抗呈独立正相关。 展开更多
关键词 中上臂围 非酒精性脂肪性肝病 胰岛素抵抗 中老年人群
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10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究 被引量:22
16
作者 杨军 李小英 +6 位作者 孙首悦 乔洁 赵咏桔 刘建民 宁光 许曼音 陈家伦 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期17-21,共5页
目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变... 目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生。基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率最高的突变。结论对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD最常见的突变类型。 展开更多
关键词 肾上腺增生 17α羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因突变 先天性
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脂联素基因多态性与2型糖尿病的关系 被引量:27
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作者 董艳 李果 +3 位作者 骆天红 吴刚 黄薇 罗敏 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2004年第12期1001-1003,1020,共4页
目的研究脂联素基因单核苷酸多态性 (SNP) 4 5T→G和 2 76G→T两个位点与上海地区汉族人 2型糖尿病之间的关系。方法采用病例—对照研究方法 ,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 195例 2型糖尿病患者和 187... 目的研究脂联素基因单核苷酸多态性 (SNP) 4 5T→G和 2 76G→T两个位点与上海地区汉族人 2型糖尿病之间的关系。方法采用病例—对照研究方法 ,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 195例 2型糖尿病患者和 187例正常对照者脂联素基因SNP4 5、SNP2 76多态性位点进行基因分型。结果SNP4 5和SNP2 6 7两个多态性位点的基因型和等位基因频率在 2型糖尿病组和正常对照组中的分布无显著差异 (P >0 .0 5 ) ;各组中TG单倍型纯合携带者 (TG/TG)与TG单倍型杂合携带者 (TG/X)或未携带者 (X/X)的体重指数比较均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论脂联素基因的SNP4 5和SNP2 76多态性位点与上海地区汉族人群中 2型糖尿病无明显相关性。 展开更多
关键词 2型糖尿病 脂联素 SNP 正常 多态性位点 基因多态性 携带者 上海地区 基因型 等位基因频率
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17例异位ACTH综合征的前瞻性研究 被引量:16
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作者 毕宇芳 宁光 +10 位作者 陈宇红 叶蕾 苏颋为 孙首悦 顾卫琼 杨军 朱娜 姜蕾 刘建民 李小英 王卫庆 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期43-47,共5页
目的探讨未明确病因异位ACTH综合征的最佳诊治方法。方法分析我院近年来随访的17例异位ACTH综合征患者的临床特征、影像学检查、治疗方案等资料。结果所有患者临床上大多具有库欣综合征的典型表现;均有低血钾性碱中毒,血皮质醇明显升高... 目的探讨未明确病因异位ACTH综合征的最佳诊治方法。方法分析我院近年来随访的17例异位ACTH综合征患者的临床特征、影像学检查、治疗方案等资料。结果所有患者临床上大多具有库欣综合征的典型表现;均有低血钾性碱中毒,血皮质醇明显升高且节律消失,尿皮质醇和血浆ACTH升高,大剂量地塞米松抑制试验绝大部分不被抑制;影像学检查主要依靠CT和(或)MRI,明确定位的患者手术切除肿瘤预后良好;未明确定位的9例患者中,3例行双侧肾上腺次全切除术后糖皮质激素替代治疗,2例行右侧肾上腺全切除术后肾上腺皮质激素抑制剂治疗,4例单纯肾上腺皮质激素抑制剂治疗,患者高皮质醇状态均得到一定控制。结论根治性切除异位肿瘤预后较好。对于未能早期发现的患者,双侧肾上腺次全切除、单侧肾上腺切除或药物治疗是控制临床高皮质醇水平的有效手段。 展开更多
关键词 异位ACTH综合征 临床诊治 双侧肾上腺次全切除术
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灵芝多糖在Graves病小鼠模型中对甲亢及甲亢肝脏功能损伤的影响 被引量:14
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作者 赵泽飞 赵咏桔 +2 位作者 顾明君 崔九兰 王曙 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期607-610,共4页
目的探讨灵芝多糖对Graves病(GD)模型小鼠甲状腺功能亢进症(甲亢)及其所致肝脏功能损伤的影响。方法利用促甲状腺素受体A亚单位(TSHR-A)免疫BALB/c小鼠获得GD动物模型,检测小鼠血清甲状腺素(T4)、促甲状腺素受体抗体(TRAb)和肝功能指标... 目的探讨灵芝多糖对Graves病(GD)模型小鼠甲状腺功能亢进症(甲亢)及其所致肝脏功能损伤的影响。方法利用促甲状腺素受体A亚单位(TSHR-A)免疫BALB/c小鼠获得GD动物模型,检测小鼠血清甲状腺素(T4)、促甲状腺素受体抗体(TRAb)和肝功能指标并分析相关性。在建模过程中,分别给予纯水、低剂量灵芝多糖(100 mg.kg-1.d-1)和高剂量灵芝多糖(400 mg.kg-1.d-1)灌胃,观察小鼠血清T4、TRAb和肝功能指标谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)和碱性磷酸酶(ALP)的变化。结果与模型组未发生甲亢和对照组小鼠比较,模型组发生甲亢小鼠的血清ALT、AST和ALP水平均显著升高(P<0.05),血清AST、ALP与T4水平呈显著正相关(r值分别为0.585和0.744,P<0.05),与TRAb水平无相关性(P>0.05)。灵芝多糖干预后,模型小鼠血清T4和TRAb无显著变化(P>0.05)。经低剂量灵芝多糖干预的模型组发生甲亢小鼠的肝功能指标(血清ALT和ALP)均显著优于纯水组(P<0.05)。结论灵芝多糖对GD模型小鼠的甲亢状态无明显影响,但对甲亢引起的肝脏功能损伤具有改善作用。 展开更多
关键词 GRAVES病 灵芝多糖 甲状腺功能亢进症 肝脏损伤
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阿司匹林增加胰岛素抵抗大鼠胰岛素敏感性的实验研究 被引量:7
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作者 童国玉 李果 +2 位作者 李纪平 刘赟 张宏利 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2004年第2期112-115,共4页
目的 观察阿司匹林对高脂饮食大鼠胰岛素敏感性的影响。方法 灌服阿司匹林前后采用腹腔注射胰岛素耐量试验 (IITT)观察大鼠胰岛素的敏感性 ,并测定空服胰岛素、血糖和血脂等。结果 高脂饮食 4月、阿司匹林治疗 4周后 ,IITT发现高脂... 目的 观察阿司匹林对高脂饮食大鼠胰岛素敏感性的影响。方法 灌服阿司匹林前后采用腹腔注射胰岛素耐量试验 (IITT)观察大鼠胰岛素的敏感性 ,并测定空服胰岛素、血糖和血脂等。结果 高脂饮食 4月、阿司匹林治疗 4周后 ,IITT发现高脂组腹腔注射胰岛素后 1h、1 5h和 2h的血糖及空腹胰岛素和甘油三酯水平显著高于正常对照组 (P <0 0 5或P <0 0 1 ) ;而阿司匹林治疗组腹腔注射胰岛素后 1h、1 5h和 2h的血糖及空腹胰岛素和甘油三酯水平显著低于高脂组 (P <0 0 5或P <0 0 1 ) ,与正常对照组差异无显著性。 展开更多
关键词 阿司匹林 胰岛素 大鼠 敏感性 脂代谢紊乱
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