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人类生化遗传学和疾病
1
作者
曾溢滔
黄淑帧
《遗传》
CAS
1979年第4期38-39,共2页
人类生化遗传学是一门边缘学科,它研究人类遗传物质的生化性质及其对人体蛋白质合成和代谢的调节控制,从而揭示人类遗传性状的发育和遗传疾病的生化本质。人类的遗传性状千变万化,但归根结底都和蛋白质的特性有关。
关键词
遗传疾病
蛋白质
生化遗传学
异常血红蛋白病
先天性代谢缺陷
遗传性代谢缺陷
地中海贫血症
人类
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职称材料
Hb D Punjab基因的鉴定——DNA 扩增在异常血红蛋白研究中的应用
2
作者
曾溢滔
黄淑帧
+11 位作者
周霞娣
朱皓
陈美珏
李厚钧
李惠武
李力
赵贤宁
邢发理
常莉
焦春堂
唐治贵
陈崇远
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
1990年第1期38-41,共4页
本文应用作者设计的寡核苷酸引物和探针,通过聚合酶链反应(PCR)扩增β珠蛋白DNA序列,并通过限制酶EcoRI酶谱分析或寡核苷酸杂交,快速鉴定Hb D Punjab基因。应用这种技术先后对汉、藏、哈萨克等3个民族4个家系的Hb D Punjab基因进行了鉴定。
关键词
血红蛋白
基因
聚合酶链反应
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职称材料
一Hb Queens家系及其化学结构分析
被引量:
1
3
作者
陶荣亚
刘毓芝
+7 位作者
傅承彬
夏雪珍
林修基
黄淑帧
仇效坤
董庆元
周霞娣
盛敏
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
1983年第5期230-232,279-280,共5页
本文报道在安徽蚌埠发现的一个Hb Queens家系。先证者的溶血液在pH8.6电泳中出现泳速相当于Hb G组的慢速血红蛋白区带。肽链分析证实此异常血红蛋白为α链异常。将异常α链经柱层析分离纯化后作指纹图,把指纹图的异常肽斑洗脱,用微量双...
本文报道在安徽蚌埠发现的一个Hb Queens家系。先证者的溶血液在pH8.6电泳中出现泳速相当于Hb G组的慢速血红蛋白区带。肽链分析证实此异常血红蛋白为α链异常。将异常α链经柱层析分离纯化后作指纹图,把指纹图的异常肽斑洗脱,用微量双偶合法作氨基酸顺序测定,发现异常肽斑为α34亮氨酸被精氨酸取代,由此证实此异常血红蛋白为Hb Queens(α_2^(34Leu→Arg)β_2)。
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关键词
异常血红蛋白
家系
α链
氨基酸
家族
亲缘关系
氨基羧酸
Hb
Queens
指纹图
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职称材料
题名
人类生化遗传学和疾病
1
作者
曾溢滔
黄淑帧
机构
上海市儿童医院医学遗传研究室
出处
《遗传》
CAS
1979年第4期38-39,共2页
文摘
人类生化遗传学是一门边缘学科,它研究人类遗传物质的生化性质及其对人体蛋白质合成和代谢的调节控制,从而揭示人类遗传性状的发育和遗传疾病的生化本质。人类的遗传性状千变万化,但归根结底都和蛋白质的特性有关。
关键词
遗传疾病
蛋白质
生化遗传学
异常血红蛋白病
先天性代谢缺陷
遗传性代谢缺陷
地中海贫血症
人类
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
Hb D Punjab基因的鉴定——DNA 扩增在异常血红蛋白研究中的应用
2
作者
曾溢滔
黄淑帧
周霞娣
朱皓
陈美珏
李厚钧
李惠武
李力
赵贤宁
邢发理
常莉
焦春堂
唐治贵
陈崇远
机构
上海市儿童医院医学遗传研究室
出处
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
1990年第1期38-41,共4页
文摘
本文应用作者设计的寡核苷酸引物和探针,通过聚合酶链反应(PCR)扩增β珠蛋白DNA序列,并通过限制酶EcoRI酶谱分析或寡核苷酸杂交,快速鉴定Hb D Punjab基因。应用这种技术先后对汉、藏、哈萨克等3个民族4个家系的Hb D Punjab基因进行了鉴定。
关键词
血红蛋白
基因
聚合酶链反应
Keywords
hemoglobin, gene, polymerase chain reaction, restriction endonuclease
分类号
Q75 [生物学]
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职称材料
题名
一Hb Queens家系及其化学结构分析
被引量:
1
3
作者
陶荣亚
刘毓芝
傅承彬
夏雪珍
林修基
黄淑帧
仇效坤
董庆元
周霞娣
盛敏
机构
蚌埠
医学
院附属
医院
浙江医科大学附属第一
医院
血液病
研究室
上海市儿童医院医学遗传研究室
出处
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
1983年第5期230-232,279-280,共5页
文摘
本文报道在安徽蚌埠发现的一个Hb Queens家系。先证者的溶血液在pH8.6电泳中出现泳速相当于Hb G组的慢速血红蛋白区带。肽链分析证实此异常血红蛋白为α链异常。将异常α链经柱层析分离纯化后作指纹图,把指纹图的异常肽斑洗脱,用微量双偶合法作氨基酸顺序测定,发现异常肽斑为α34亮氨酸被精氨酸取代,由此证实此异常血红蛋白为Hb Queens(α_2^(34Leu→Arg)β_2)。
关键词
异常血红蛋白
家系
α链
氨基酸
家族
亲缘关系
氨基羧酸
Hb
Queens
指纹图
分类号
R5 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
人类生化遗传学和疾病
曾溢滔
黄淑帧
《遗传》
CAS
1979
0
在线阅读
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职称材料
2
Hb D Punjab基因的鉴定——DNA 扩增在异常血红蛋白研究中的应用
曾溢滔
黄淑帧
周霞娣
朱皓
陈美珏
李厚钧
李惠武
李力
赵贤宁
邢发理
常莉
焦春堂
唐治贵
陈崇远
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
1990
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职称材料
3
一Hb Queens家系及其化学结构分析
陶荣亚
刘毓芝
傅承彬
夏雪珍
林修基
黄淑帧
仇效坤
董庆元
周霞娣
盛敏
《浙江大学学报(医学版)》
CAS
1983
1
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职称材料
已选择
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