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多趾併指(趾)的遗传
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作者 叶文虎 谈涌布 +5 位作者 侯永健 黄文斌 陈宜岚 陆明瑞 马宗超 吕群 《安徽医科大学学报》 CAS 1979年第4期45-48,共4页
翼趾(Webbed toes)国外曾有报告,但未见于国内文献。作者等在大别山区进行智能发育不全的调查研究时,曾发现一多趾併指(趾)完整家系,连续已达五代,家族中患病人数多达22人,且多趾及併指(趾)(Webbed fingers(toes))同时存在,不同于文献... 翼趾(Webbed toes)国外曾有报告,但未见于国内文献。作者等在大别山区进行智能发育不全的调查研究时,曾发现一多趾併指(趾)完整家系,连续已达五代,家族中患病人数多达22人,且多趾及併指(趾)(Webbed fingers(toes))同时存在,不同于文献所报告者。鉴于遗传疾病不断有新的病种发现,对它的研究也日益为临床学家所重视,故报告如下,并着重讨论其遗传方式。翼趾(Webbed toes)国外曾有报告,但未见于国内文献。作者等在大别山区进行智能发育不全的调查研究时,曾发现一多趾併指(趾)完整家系,连续已达五代,家族中患病人数多达22人,且多趾及併指(趾)(Webbed fingers(toes))同时存在,不同于文献所报告者。鉴于遗传疾病不断有新的病种发现,对它的研究也日益为临床学家所重视,故报告如下,并着重讨论其遗传方式。 展开更多
关键词 多趾 右手中指 患者 大别山区 家族 家系 家系调查 常染色体显性遗传疾病 杂合子 智能发育不全 性连锁遗传 伴性遗传
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β2肾上腺素受体基因、α上皮细胞钠通道基因和G蛋白β3亚基基因联合变异与维吾尔族人群高血压的关系 被引量:2
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作者 刘文娟 杨文清 +2 位作者 王蕾 王笑峰 甘子明 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2009年第6期446-450,共5页
目的:探索β2肾上腺素受体(ADRB2)基因G1023A,α上皮细胞钠通道(ENaC)基因G2139A和G蛋白β3亚基(GNB3)基因C825T多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压的关系。方法:采用人群为基础的病例对照研究,高血压组269例,正常血压组229例。用聚... 目的:探索β2肾上腺素受体(ADRB2)基因G1023A,α上皮细胞钠通道(ENaC)基因G2139A和G蛋白β3亚基(GNB3)基因C825T多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压的关系。方法:采用人群为基础的病例对照研究,高血压组269例,正常血压组229例。用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测ADRB2基因G1023A基因型、ENaC基因G2139A基因型和GNB3基因C825T基因型,分析其与与维尔族人群高血压的关系。结果:高血压组和正常血压组的ADRB2基因型分布分别为GG:0.202、0.147;AG:0.266、0.339;AA:0.532、0.513,差异无统计学意义(P=0.119)。高血压组和血压正常组的ENaC基因型分布分别为GG:0.249、0.266;AG:0.472、0.476;AA:0.281、0.260,差异无统计学意义(P=0.840);高血压组和血压正常组的GNB3基因型分布分别为CC:0.346、0.293;CT:0.394、0.437;TT:0.260、0.271,差异无统计学意义(P=0.418)。用Logistic回归模型校正年龄、性别、吸烟、体重指数、腰围、臀围、血糖、甘油三酯、总胆固醇及胆红素之后,亦未发现三个位点与原发性高血压有关。进一步分析未发现三个位点对维吾尔族高血压的发病有交互作用(P=0.080)。结论:在新疆维吾尔人群中,未发现ADRB2基因G1023A、ENaC基因和GNB3基因多态性单独或联合作用在高血压发病中起作用。 展开更多
关键词 高血压 维吾尔族 β2肾上腺素受体基因 α上皮细胞钠通道基因 G蛋白β3亚基基因
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基因xylE编码的邻苯二酚2,3-双加氧酶在大肠杆菌中的亚克隆与高表达 被引量:2
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作者 蔡在龙 王学敏 +5 位作者 毛积芳 季朝能 张洁 董海 沈仁权 毛裕民 《第二军医大学学报》 CSCD 北大核心 1996年第4期306-312,共7页
目的:构建xylE基因高表达菌株,为快速检测芳香类化合物污染提供可能。方法和结果:通过PCR扩增,将位于质粒pTG402上的xylE基因进行扩增,克隆于pUC118N和pUC119N上,经双向测序,证明PCR过程中并... 目的:构建xylE基因高表达菌株,为快速检测芳香类化合物污染提供可能。方法和结果:通过PCR扩增,将位于质粒pTG402上的xylE基因进行扩增,克隆于pUC118N和pUC119N上,经双向测序,证明PCR过程中并未发生突变,然后进一步克隆于高表达载体pJLA503,转化E.coliTG1,经42℃诱导,获得了高表达的基因产物,表达量占全菌总蛋白的34.2%。结论:xylE基因在大肠杆菌中获得了高表达。 展开更多
关键词 xylE基因 邻苯二酚 双加氧酶 大肠杆菌 亚克隆
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携带人Ⅸ因子基因逆转录病毒载体的构建及其在小鼠骨髓细胞中的表达
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作者 杨建民 卢大儒 +4 位作者 王健民 于敏 薛京伦 邱信芳 孟沛霖 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1998年第2期133-136,共4页
构建携带人Ⅸ因子。cDNA的逆转录病毒载体MFGⅨ,并观察其在造血细胞中的表达。应用DNA重组技术将人Ⅸ因子cDNA构建入MFG载体,转导入包装细胞系PA317细胞,应用病毒上清转染造血细胞,并用PCR,ELISA及免疫组化方法检测其表达。研究结果表明... 构建携带人Ⅸ因子。cDNA的逆转录病毒载体MFGⅨ,并观察其在造血细胞中的表达。应用DNA重组技术将人Ⅸ因子cDNA构建入MFG载体,转导入包装细胞系PA317细胞,应用病毒上清转染造血细胞,并用PCR,ELISA及免疫组化方法检测其表达。研究结果表明,酶切鉴定成功构建MFGⅣ逆转录病毒载体,转入HT1080细胞系及小鼠骨髓细胞后,用PCR,ELISA及免疫荧光染色和免疫细胞化学染色证实Ⅸ因子的表达,且ELISA结果显示应用MFGⅨ转染Ⅸ因子蛋白及活性均高于LNCⅨ。结论提示MFGⅨ载体能较好转染造血细胞。 展开更多
关键词 Ⅸ因子 逆转录病毒载体 MFGⅨ 造血细胞 骨髓细胞
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人表皮细胞生长因子基因真核表达质粒的构建
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作者 范青源 谢毅 +5 位作者 戴方平 应康 林卿 潘耀良 方之杨 陈玉林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1996年第S1期1-4,共4页
目的:进行外源性基因真核表达的系统构建。方法:以肾组织mRNA为模板进行逆转录PCR扩增人表皮细胞生长因子(hEGF)信号肽基因;将扩增的特异性DNA条带克隆于pBK-CMV质粒中进行序列测定;再将已扩增的hEGF基... 目的:进行外源性基因真核表达的系统构建。方法:以肾组织mRNA为模板进行逆转录PCR扩增人表皮细胞生长因子(hEGF)信号肽基因;将扩增的特异性DNA条带克隆于pBK-CMV质粒中进行序列测定;再将已扩增的hEGF基因克隆于测序正确的pBK-信号肽双链中,挑选白色菌落进行PCR及酶切鉴定。结果:(1)测序结果表明经PCR扩增的特异性DNA条带的基因序列与hEGF信号肽基因一致;(2)经PCR及酶切鉴定获得了序列正确的pBK-信号肽-EGF真核表达质粒。结论:本法可构建hEGF基因真核表达质粒。 展开更多
关键词 表皮细胞生长因子 信号肽 pBK-CMV 聚合酶链反应 逆转录
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血管紧张素Ⅱ和阿片肽对Fos蛋白表达的影响
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作者 陈素珍 韩济生 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1994年第4期350-352,共3页
利用抗体免疫沉淀技术研究了血管紧张素Ⅱ(AⅡ),δ受体激动剂(DPDPE)和к受体激动剂(NDAP)对大鼠脑组织c-fos原癌基因表达的影响.结果表明,0.1μmol/LAⅡ可显著刺激脑组织中Fos蛋白的表达,0.1... 利用抗体免疫沉淀技术研究了血管紧张素Ⅱ(AⅡ),δ受体激动剂(DPDPE)和к受体激动剂(NDAP)对大鼠脑组织c-fos原癌基因表达的影响.结果表明,0.1μmol/LAⅡ可显著刺激脑组织中Fos蛋白的表达,0.1μmol/LDPDPE和0.1μmol/LNDAP对Fos蛋白的表达亦有一定的诱导作用.AⅡ与DPDPE或NDAP共同处理组织,Fos蛋白表达水平低于AⅡ单独诱导的水平. 展开更多
关键词 FOS蛋白 血管紧张素Ⅱ 阿片肽
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从颅面骨发育过程探讨颅面骨发育不全症手术矫治合适年龄
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作者 任在镐 李润春 +2 位作者 刘祖洞 葛庆成 孙济中 《浙江医科大学学报》 CSCD 1996年第6期263-266,共4页
以整块额面骨徒前术矫治颅面骨发育不全症的疗效及致死性并发症,已知与手术年龄有关,但最适年龄尚未明确。本文研究有33例颅面骨发育不全症的大家系,发现患儿发育过程中变化最显著的特征是两眼眶外缘距离和两眼内眦距离增宽。我们... 以整块额面骨徒前术矫治颅面骨发育不全症的疗效及致死性并发症,已知与手术年龄有关,但最适年龄尚未明确。本文研究有33例颅面骨发育不全症的大家系,发现患儿发育过程中变化最显著的特征是两眼眶外缘距离和两眼内眦距离增宽。我们将这两项成年前后自身对照增长的相对值,称为畸值增长率,以<5%作为发育基本定型的标志。发现基本定型的年龄是8~10岁,故手术以8~10岁为宜。 展开更多
关键词 颅面骨发育不全 遗传学 外科手术 年龄因素
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