目的·探讨急性大血管闭塞性轻型卒中(acute mild ischemic stroke with large vessel occlusion,LVO-MIS)血管内治疗(endovascular therapy,EVT)的早期有效性和安全性。方法·回顾性连续纳入2016年6月—2022年10月在上海交通...目的·探讨急性大血管闭塞性轻型卒中(acute mild ischemic stroke with large vessel occlusion,LVO-MIS)血管内治疗(endovascular therapy,EVT)的早期有效性和安全性。方法·回顾性连续纳入2016年6月—2022年10月在上海交通大学医学院附属第六人民医院脑卒中绿色通道收治的急诊EVT辅助标准内科治疗的31例LVO-MIS患者(EVT组),以及同期仅采用标准内科治疗的32例LVO-MIS患者(对照组)。收集2组患者的一般临床资料和血管内治疗相关资料。其中,主要结局为早期有效,即治疗后第7日美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health Stroke Scale,NIHSS)评分(NIHSS at seventh day after treatment,d7NIHSS)较基线NIHSS评分下降≥3分或直接下降到0分;次要结局包括血管成功再通、早期神经功能恶化;安全性评价包括症状性颅内出血、死亡。对2组患者的主要结局、次要结局进行分析,以评估EVT早期有效性。对2组患者的安全性评价指标进行分析,以评估EVT的安全性。采用Kruskal-Wallis H检验对EVT组中24例实际行EVT的患者治疗前后的NIHSS评分进行分析。结果·2组患者的一般临床资料以及闭塞部位、发病至入院时间等血管内治疗相关资料间差异均无统计学意义。EVT组患者的基线NIHSS评分[5.0(3.0,5.0)分]高于对照组[3.5(2.0,5.0)分](P=0.001),其d7NIHSS评分[1.0(0,3.0)分]低于对照组[2.0(1.0,5.8)分](P=0.040)。2组患者中共有24例(38.1%)患者达早期有效,其中EVT组16例、对照组8例;且EVT组的有效率较对照组更高(χ^(2)=4.729,P=0.030)。EVT组患者的早期神经功能恶化率较对照组更低(χ^(2)=6.097,P=0.014),且EVT组中血管成功再通为29例(93.5%)。2组患者在症状性颅内出血率、死亡率间差异无统计学意义。EVT组中,24例患者基线NIHSS评分[5.0(3.0,5.0)分]、术后24 h的NIHSS评分[2.0(0.3,3.8)分]、d7NIHSS评分[1.0(0,2.8)分]间差异具有统计学意义(H=16.997,P=0.000)。结论·血管内治疗LVO-MIS是安全有效的;该疗法的早期效果优于标准内科治疗,早期神经功能恶化率更低且不增加症状性颅内出血的风险。展开更多
该文报道2例白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)。患者1,女,2岁3个月,临床以反复感染后运动能力倒退为主要表现,病情进展迅速,发病6个月时有癫痫发作,此后患者不能独立行走,吞咽困难;基因检测发...该文报道2例白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)。患者1,女,2岁3个月,临床以反复感染后运动能力倒退为主要表现,病情进展迅速,发病6个月时有癫痫发作,此后患者不能独立行走,吞咽困难;基因检测发现,该患者的EIF2B4基因存在7号外显子c.594C>G (p.I98M)和11号外显子c.1177T>A(p.Y393N)的复合杂合突变,其中前者来自父亲、后者来自母亲,且2个位点均是未曾报道的新错义突变。患者2,女,41岁,临床以进行性双下肢无力及记忆力减退为主要表现;基因检测发现,该患者的EIF2B3基因存在2号外显子c.130G>A(p.G44K)和8号外显子c.934C>G (p.R312G)的复合杂合突变,其中后者位点的突变已有报道,但此突变类型为首次报告,且该患者是中国报道的第2例成人型VWM。2例患者的头颅磁共振成像均表现为弥漫对称性脑白质病变;其中,患者1白质稀薄更突出,患者2主要表现为白质萎缩、脑室扩大。发病年龄是VWM严重程度的临床预测因子,起病越早则病情进展越迅速。应激是发病及神经恶化的诱因,目前VWM尚无有效的治疗方法。该文对上述2个病例进行报道,旨在提升临床医师对疾病的认识及早期诊断的能力,以期延缓疾病的进展、延长患者的生存期。展开更多
文摘目的·探讨急性大血管闭塞性轻型卒中(acute mild ischemic stroke with large vessel occlusion,LVO-MIS)血管内治疗(endovascular therapy,EVT)的早期有效性和安全性。方法·回顾性连续纳入2016年6月—2022年10月在上海交通大学医学院附属第六人民医院脑卒中绿色通道收治的急诊EVT辅助标准内科治疗的31例LVO-MIS患者(EVT组),以及同期仅采用标准内科治疗的32例LVO-MIS患者(对照组)。收集2组患者的一般临床资料和血管内治疗相关资料。其中,主要结局为早期有效,即治疗后第7日美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health Stroke Scale,NIHSS)评分(NIHSS at seventh day after treatment,d7NIHSS)较基线NIHSS评分下降≥3分或直接下降到0分;次要结局包括血管成功再通、早期神经功能恶化;安全性评价包括症状性颅内出血、死亡。对2组患者的主要结局、次要结局进行分析,以评估EVT早期有效性。对2组患者的安全性评价指标进行分析,以评估EVT的安全性。采用Kruskal-Wallis H检验对EVT组中24例实际行EVT的患者治疗前后的NIHSS评分进行分析。结果·2组患者的一般临床资料以及闭塞部位、发病至入院时间等血管内治疗相关资料间差异均无统计学意义。EVT组患者的基线NIHSS评分[5.0(3.0,5.0)分]高于对照组[3.5(2.0,5.0)分](P=0.001),其d7NIHSS评分[1.0(0,3.0)分]低于对照组[2.0(1.0,5.8)分](P=0.040)。2组患者中共有24例(38.1%)患者达早期有效,其中EVT组16例、对照组8例;且EVT组的有效率较对照组更高(χ^(2)=4.729,P=0.030)。EVT组患者的早期神经功能恶化率较对照组更低(χ^(2)=6.097,P=0.014),且EVT组中血管成功再通为29例(93.5%)。2组患者在症状性颅内出血率、死亡率间差异无统计学意义。EVT组中,24例患者基线NIHSS评分[5.0(3.0,5.0)分]、术后24 h的NIHSS评分[2.0(0.3,3.8)分]、d7NIHSS评分[1.0(0,2.8)分]间差异具有统计学意义(H=16.997,P=0.000)。结论·血管内治疗LVO-MIS是安全有效的;该疗法的早期效果优于标准内科治疗,早期神经功能恶化率更低且不增加症状性颅内出血的风险。
文摘该文报道2例白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)。患者1,女,2岁3个月,临床以反复感染后运动能力倒退为主要表现,病情进展迅速,发病6个月时有癫痫发作,此后患者不能独立行走,吞咽困难;基因检测发现,该患者的EIF2B4基因存在7号外显子c.594C>G (p.I98M)和11号外显子c.1177T>A(p.Y393N)的复合杂合突变,其中前者来自父亲、后者来自母亲,且2个位点均是未曾报道的新错义突变。患者2,女,41岁,临床以进行性双下肢无力及记忆力减退为主要表现;基因检测发现,该患者的EIF2B3基因存在2号外显子c.130G>A(p.G44K)和8号外显子c.934C>G (p.R312G)的复合杂合突变,其中后者位点的突变已有报道,但此突变类型为首次报告,且该患者是中国报道的第2例成人型VWM。2例患者的头颅磁共振成像均表现为弥漫对称性脑白质病变;其中,患者1白质稀薄更突出,患者2主要表现为白质萎缩、脑室扩大。发病年龄是VWM严重程度的临床预测因子,起病越早则病情进展越迅速。应激是发病及神经恶化的诱因,目前VWM尚无有效的治疗方法。该文对上述2个病例进行报道,旨在提升临床医师对疾病的认识及早期诊断的能力,以期延缓疾病的进展、延长患者的生存期。
