期刊文献+
共找到6篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习 被引量:12
1
作者 张欢欢 李牛 +5 位作者 郁婷婷 胥雨菲 李国强 王秀敏 沈亦平 王剑 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期286-289,共4页
目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有... 目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征,均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史。1例心电图有T波变化,P-R间期正常高限;另1例心电图正常。基因检测显示,2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有一处杂合的错义变异,分别为c.383G>T,p.Gly128Val和c.389A>G,p.Tyr130Cys,且均为新生突变(de novo),均系文献报道过的CFC变异位点。结论 2例为国内首次报道CFC病例,且均为MAP2K1基因突变型。因既往报道CFC患儿大多合并心脏病变,2例患儿均继续随访心脏功能。 展开更多
关键词 Cardio-facio-cutaneous综合征 MAP2K1基因 靶向基因测序技术 新生突变
在线阅读 下载PDF
中国5市育龄妇女微小病毒B19流行病学调查 被引量:2
2
作者 齐莹 王博 +6 位作者 谭美玉 朱海燕 李荣 岳化葵 盛慧明 骆建云 阮强 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期929-932,938,共5页
目的通过检测微小病毒B19 (简称B19病毒) Ig M和IgG抗体,评估B19病毒在我国不同地区育龄妇女中的流行情况。方法采用全自动化学发光免疫分析法检测2016年7月至12月来自北京、重庆、上海、深圳以及沈阳5座不同城市5家医院的1 401名育龄妇... 目的通过检测微小病毒B19 (简称B19病毒) Ig M和IgG抗体,评估B19病毒在我国不同地区育龄妇女中的流行情况。方法采用全自动化学发光免疫分析法检测2016年7月至12月来自北京、重庆、上海、深圳以及沈阳5座不同城市5家医院的1 401名育龄妇女(18~42岁)血清标本中的B19病毒IgM和Ig G抗体水平。结果 B19病毒IgM抗体的阳性率为0.36%(5/1 401),IgG抗体的阳性率为15.20%(213/1 401)。孕前、孕早、中及晚期育龄妇女B19病毒IgG抗体阳性率依次为16.92%、15.49%、 14.79%及14.59%,差异无统计学意义(P> 0.05)。在北京、重庆、上海、深圳及沈阳B19病毒IgG抗体阳性率分别为23.97%,18.90%,17.85%,13.88%及10.18%,有统计学差异(P <0.01)。未发现学龄前和学龄儿童的母亲、幼儿园保育员以及学校教师等与婴幼儿和儿童密切接触人群具有更高的B19病毒既往感染率(P> 0.05)。结论中国不同地域B19病毒既往感染率存在明显差异;约85%的中国育龄妇女是B19病毒的易感者,约0.36%为急性感染者,其危害应该引起高度重视。 展开更多
关键词 人微小病毒B19 血清阳性率 育龄妇女
在线阅读 下载PDF
斯钙素1的表达对肺癌细胞A549细胞周期及凋亡的影响 被引量:1
3
作者 李妮娅 左雪梅 +2 位作者 李莉 刘华 杜玉珍 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期641-647,共7页
背景与目的:斯钙素1(stanniocalcin l,STC1)在多种癌组织中表达上调,且与癌组织的恶性程度相关,但STC1在肺癌细胞中的分子作用机制尚不明确。本研究旨在探讨STC1的表达对肺癌细胞A549细胞周期及凋亡的影响。方法:构建STC1基因RNA干扰的... 背景与目的:斯钙素1(stanniocalcin l,STC1)在多种癌组织中表达上调,且与癌组织的恶性程度相关,但STC1在肺癌细胞中的分子作用机制尚不明确。本研究旨在探讨STC1的表达对肺癌细胞A549细胞周期及凋亡的影响。方法:构建STC1基因RNA干扰的肺癌细胞株A549-STC1-si RNA和对照细胞株A549-Vector,用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time fluorescent quantitative polymerase chain reaction,RTFQ-PCR)和蛋白[质]印迹法(Western blot)检测A549-Vector及A549-STC1-si RNA细胞株的细胞周期蛋白基因Cyclin A、Cyclin B1、Cyclin D1、Cyclin E、CDK2、CDK4,凋亡抑制基因Bcl-2、Bcl-xl及凋亡诱导基因Caspase-3、Bax、Bak、Bid的表达水平,用流式细胞术检测STC1基因对A549细胞周期的影响,用原位末端标记(terminal deoxynucleotidyl transferase-mediated nick-end labeling,TUNEL)检测STC1基因对A549细胞凋亡的影响。结果:与A549-Vector细胞相比,A549-STC1-si RNA的细胞周期蛋白基因Cyclin A、Cyclin B1、Cyclin D1、Cyclin E、CDK2和CDK4在转录和蛋白表达水平上均显著减少(P<0.05),G_0/G_1期细胞比例明显增加,S期及G_2/M期细胞比例降低(P<0.05),细胞周期受阻;A549-STC1-si RNA的凋亡抑制基因Bcl-2和Bcl-xl表达下调(P<0.05),而凋亡诱导基因Caspase-3、Bax、Bak及Bid显著上调(P<0.05);TUNEL实验表明,A549-STC1-si RNA细胞的凋亡率明显增加。结论:STC1基因的低表达可阻滞肺癌细胞A549的细胞周期,抑制细胞增殖,同时促进细胞凋亡。 展开更多
关键词 斯钙素1 RNA干扰 细胞周期 细胞凋亡
在线阅读 下载PDF
缺氧诱导因子1α在慢性心力衰竭急性失代偿诊断及预后判断中的价值 被引量:15
4
作者 孙科远 黄高忠 +2 位作者 袁方 陈士红 傅国香 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期426-429,共4页
目的·探讨缺氧诱导因子1α(hypoxia inducible factor 1α,HIF-1α)在慢性心力衰竭(简称心衰)急性失代偿诊断及预后判断中的价值。方法·以32例慢性心衰急性失代偿期患者(A组)为研究对象,同时选取33例慢性心衰稳定期患者(B组)... 目的·探讨缺氧诱导因子1α(hypoxia inducible factor 1α,HIF-1α)在慢性心力衰竭(简称心衰)急性失代偿诊断及预后判断中的价值。方法·以32例慢性心衰急性失代偿期患者(A组)为研究对象,同时选取33例慢性心衰稳定期患者(B组)及30例正常体检者(C组),检测血液中HIF-1α、B型利钠肽(B-type natriuretic peptide,BNP)水平及其他相关生化指标,记录A组患者的住院时间及3个月内再入院次数。分析HIF-1α与其他指标间的相关性,绘制HIF-1α及BNP的ROC曲线,计算曲线下面积,比较两者的诊断价值。结果·A组HIF-1α及BNP水平均显著高于B组和C组(均P<0.05);HIF-1α水平与血肌酐、血红蛋白、BNP、住院时间、3个月内再入院次数等呈正相关(均P<0.05);HIF-1α及BNP的ROC曲线下面积差异无统计学意义(P>0.05)。结论·慢性心衰急性失代偿期患者HIF-1α水平对其诊断及预后判断有一定的临床价值。 展开更多
关键词 缺氧诱导因子1Α 慢性心力衰竭急性失代偿 B型利钠肽 诊断 预后
在线阅读 下载PDF
甲状腺结节组织中HIC1和SIRT1表达量对结节良恶性的评估价值 被引量:5
5
作者 方传华 徐英杰 盛慧明 《海南医学院学报》 CAS 2016年第18期2149-2152,共4页
目的:研究甲状腺结节组织中HIC1和SIRT1表达量对结节良恶性的评估价值。方法:收集2012年5月-2015年12月期间在上海交通大学医学院附属同仁医院手术切除的70例甲状腺癌组织标本作为病理组、对应的70例癌旁组织标本作为对照组,采用免疫... 目的:研究甲状腺结节组织中HIC1和SIRT1表达量对结节良恶性的评估价值。方法:收集2012年5月-2015年12月期间在上海交通大学医学院附属同仁医院手术切除的70例甲状腺癌组织标本作为病理组、对应的70例癌旁组织标本作为对照组,采用免疫组化检测HIC1和SIRT1的蛋白表达量,采用荧光定量PCR检测HIC1、SIRT1以及OXTR、CDH1、RASSF1A、TIMP3、MMP13、S100A4、CCNG2、MK的mRNA表达量。结果:病理组甲状腺癌组织中HIC1的表达量显著低于对照组、而SIRT1的表达量显著高于对照组;与TNM I-II期、导管浸润阴性、淋巴结转移阴性的甲状腺癌组织比较,TNM IIIIV期、导管浸润阳性、淋巴结转移阳性甲状腺癌组织中HIC1的表达量显著降低、而SIRT1的表达量显著升高;HIC1阳性表达的甲状腺癌组织中,OXTR、CDH1、RASSF1A、TIMP3的表达量显著高于HIC1阴性表达的甲状腺癌组织;SIRT1阳性表达的甲状腺癌组织中,MMP13、S100A4、CCNG2、MK的表达量显著高于SIRT1阴性表达的甲状腺癌组织。结论:甲状腺结节组织中HIC1表达缺失、SIRT1表达增加与甲状腺癌的发生和发展有关,甲基化和去乙酰化可能是HIC1、SIRT1调节细胞增殖、侵袭、血管新生的表观遗传学机制。 展开更多
关键词 甲状腺癌 肿瘤高甲基化基因1 沉默信息调节因子2相关酶1 甲基化 去乙酰化
在线阅读 下载PDF
利拉鲁肽作用肠道固有淋巴细胞改善小鼠炎症性肠病 被引量:1
6
作者 李月 孙寒晓 +2 位作者 殳洁 李咏梅 盛慧明 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期744-751,共8页
目的·明确胰高血糖素样肽-1受体激动剂(glucagon-like peptide-1 receptor agonist,GLP-1RA)利拉鲁肽在葡聚糖硫酸钠盐(dextran sulfate sodium,DSS)诱导的炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)中的作用及其机制。方法·... 目的·明确胰高血糖素样肽-1受体激动剂(glucagon-like peptide-1 receptor agonist,GLP-1RA)利拉鲁肽在葡聚糖硫酸钠盐(dextran sulfate sodium,DSS)诱导的炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)中的作用及其机制。方法·使用DSS和无菌水配制成3%DSS的饮用水,小鼠自由饮用7 d,构建小鼠IBD模型。实验小鼠随机分为4组,分别为对照组[饮用无菌水,腹腔注射磷酸盐缓冲液(phosphate buffered saline,PBS)]、利拉鲁肽组(饮用无菌水,腹腔注射利拉鲁肽0.6 mg/kg)、模型组(饮用DSS水溶液,腹腔注射PBS)、治疗组(饮用DSS水溶液,腹腔注射利拉鲁肽0.6 mg/kg),每组各5只小鼠。实验中观察小鼠粪便形态、体质量变化、结肠长度,并应用苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,H-E)染色观察小鼠结肠炎症程度,流式细胞术检测结肠内中性粒细胞、嗜酸性粒细胞比例以及固有淋巴细胞(innate lymphoid cell,ILC)分群和功能改变。结果·与模型组相比,治疗组小鼠粪便稀松、血便等症状明显改善,结肠长度缩短程度减轻(P=0.007),且H-E染色显示其结肠内炎症细胞浸润显著减少。流式细胞术分析结肠固有层细胞显示,与模型组相比,治疗组小鼠结肠内中性粒细胞比例明显降低(P=0.004),嗜酸性粒细胞比例明显降低(P=0.002);2型ILC(group 2 ILC,ILC2)比例降低(P=0.032),3型ILC(group 3 ILC,ILC3)比例升高(P=0.008);ILC3分泌的细胞因子白介素-22水平增加(P=0.008)。结论·利拉鲁肽通过影响ILC亚群比例及ILC3的分泌功能,延缓IBD的发生与发展。 展开更多
关键词 固有淋巴细胞 炎症性肠病 胰高血糖素样肽-1受体激动剂 利拉鲁肽
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部