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EEC综合征1例报告及文献复习
1
作者 刘淑琴 胡仁梅 +1 位作者 罗玉玲 刘新庆 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期587-589,共3页
EEC综合征是一类以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂,外胚叶发育不全和伴或不伴腭裂的唇裂三联征为主要临床表现的综合征型唇腭裂。目前,国内关于该疾病的报道极少。该文报道EEC综合征1例,并通过文献复习,对EEC综合征的病因、临床表现... EEC综合征是一类以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂,外胚叶发育不全和伴或不伴腭裂的唇裂三联征为主要临床表现的综合征型唇腭裂。目前,国内关于该疾病的报道极少。该文报道EEC综合征1例,并通过文献复习,对EEC综合征的病因、临床表现、鉴别诊断及治疗进行相关讨论,为临床医师的诊断及进一步的相关研究提供帮助。 展开更多
关键词 先天性缺指 先天性外胚层发育不全 唇裂
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先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点
2
作者 尹伟 叶晓茜 边专 《国际口腔医学杂志》 CAS 2009年第2期243-246,共4页
目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC... 目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因。EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别。本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助。 展开更多
关键词 先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征 遗传异质性 P63基因
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先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征的病例研究 被引量：5
3
作者 张景霞 郝杰兵 +2 位作者 金辉喜 边专 叶晓茜 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2007年第1期73-75,共3页
目的:探讨先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征(EEC)的临床表型和遗传学特点。方法:收集具有典型症状的EEC病例并进行家系问卷和口腔检查,观察各家系患者的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图。结果:研究收集的2... 目的:探讨先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征(EEC)的临床表型和遗传学特点。方法:收集具有典型症状的EEC病例并进行家系问卷和口腔检查,观察各家系患者的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图。结果:研究收集的2个EEC病例均未追溯到明显家族遗传史,患者均表现出明显的双侧多个缺指(趾),并指,唇/腭裂,家系2患者有毛发稀疏,指甲无光泽等明显外胚层发育不良表型,符合典型的EEC综合征。2名不同患者的严重程度存在明显差异。结论:收集的2个患者均属典型的散发EEC病例,临床的早期检查和正确诊断对后期治疗具有重要意义。 展开更多
关键词 先天缺指(趾) 外胚叶发育不良 唇/腭裂
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