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CHD1基因变异导致发育落后1例患儿的临床特征及遗传学分析
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作者 陈豪 李肖 +4 位作者 李林 关静 董燕 张晓莉 杜开先 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第1期45-49,共5页
目的探讨CHD1基因新发变异导致1例全面发育落后患儿的临床特征及基因突变的特点,研究其与Pilarowski-Bjornsson综合征(PILBOS,OMIM#617682)关系。方法采用家系全外显子组测序(trio whole-exome sequencing,trio-WES)鉴定致病基因,总结... 目的探讨CHD1基因新发变异导致1例全面发育落后患儿的临床特征及基因突变的特点,研究其与Pilarowski-Bjornsson综合征(PILBOS,OMIM#617682)关系。方法采用家系全外显子组测序(trio whole-exome sequencing,trio-WES)鉴定致病基因,总结患儿临床资料,分析临床及遗传学特征。结果患儿,男,8月龄,以“发现发育落后6月余”为主诉就诊于我院小儿神经内科。Trio-WES检测发现染色体5q15-q21的CHD1基因1号外显子存在c.13A>G(p.Ser5Gly)错义变异(转录本号NM_001270),为新发(de novo)变异,符合常染色体显性遗传模式,最终诊断为“CHD1基因缺陷导致的全面性发育落后”。结论CHD1基因变异案例目前报道较少,本案例鉴定的变异是未见报道的,扩充了CHD1基因缺陷的基因型-表型谱,也为进一步了解PILBOS疾病提供数据。精确诊断依赖分子遗传学检测,需积累更多病例进一步分析基因型-表型关系和预后评估。 展开更多
关键词 chd1基因 Pilarowski-Bjornsson综合征 全外显子组测序
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Status and Development of Rapid Detection Technology for Tunnel Structural Defects 被引量:3
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作者 LIU Xuezeng FANG Maoliu +3 位作者 WU Dexing LI Yinping LIU Xingen LI Gang 《隧道建设(中英文)》 北大核心 2025年第4期657-676,I0005-I0024,共40页
Based on inspection data,the authors analyze and summarize the main types and distribution characteristics of tunnel structural defects.These defects are classified into three types:surface defects,internal defects,an... Based on inspection data,the authors analyze and summarize the main types and distribution characteristics of tunnel structural defects.These defects are classified into three types:surface defects,internal defects,and defects behind the structure.To address the need for rapid detection of different defect types,the current state of rapid detection technologies and equipment,both domestically and internationally,is systematically reviewed.The research reveals that surface defect detection technologies and equipment have developed rapidly in recent years.Notably,the integration of machine vision and laser scanning technologies have significantly improved detection efficiency and accuracy,achieving crack detection precision of up to 0.1 mm.However,the non-contact rapid detection of internal and behind-the-structure defects remains constrained by hardware limitations,with traditional detection remaining dominant.Nevertheless,phased array radar,ultrasonic,and acoustic vibration detection technologies have become research hotspots in recent years,offering promising directions for detecting these challenging defect types.Additionally,the application of multisensor fusion technology in rapid detection equipment has further enhanced detection capabilities.Devices such as cameras,3D laser scanners,infrared thermal imagers,and radar demonstrate significant advantages in rapid detection.Future research in tunnel inspection should prioritize breakthroughs in rapid detection technologies for internal and behind-the-structure defects.Efforts should also focus on developing multifunctional integrated detection vehicles that can simultaneously inspect both surface and internal structures.Furthermore,progress in fully automated,intelligent systems with precise defect identification and real-time reporting will be essential to significantly improve the efficiency and accuracy of tunnel inspection. 展开更多
关键词 TUNNEL structural defect inspection techniques inspection equipment rapid inspection
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Defect Dipole Thermal-stability to the Electro-mechanical Properties of Fe Doped PZT Ceramics
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作者 SUN Yuxuan WANG Zheng +5 位作者 SHI Xue SHI Ying DU Wentong MAN Zhenyong ZHENG Liaoying LI Guorong 《无机材料学报》 北大核心 2025年第5期545-551,I0009-I0010,共9页
The accepted doping ion in Ti^(4+)-site of PbZr_(y)Ti_(1–y)O_(3)(PZT)-based piezoelectric ceramics is a well-known method to increase mechanical quality factor(Q_(m)),since the acceptor coupled by oxygen vacancy beco... The accepted doping ion in Ti^(4+)-site of PbZr_(y)Ti_(1–y)O_(3)(PZT)-based piezoelectric ceramics is a well-known method to increase mechanical quality factor(Q_(m)),since the acceptor coupled by oxygen vacancy becomes defect dipole,which prevents the domain rotation.In this field,a serious problem is that generally,Qm decreases as the temperature(T)increases,since the oxygen vacancies are decoupled from the defect dipoles.In this work,Q_(m) of Pb_(0.95)Sr_(0.05)(Zr_(0.53)Ti_(0.47))O_(3)(PSZT)ceramics doped by 0.40%Fe_(2)O_(3)(in mole)abnormally increases as T increases,of which the Qm and piezoelectric coefficient(d_(33))at room temperature and Curie temperature(TC)are 507,292 pC/N,and 345℃,respectively.The maximum Qm of 824 was achieved in the range of 120–160℃,which is 62.52%higher than that at room temperature,while the dynamic piezoelectric constant(d_(31))was just slightly decreased by 3.85%.X-ray diffraction(XRD)and piezoresponse force microscopy results show that the interplanar spacing and the fine domains form as temperature increases,and the thermally stimulated depolarization current shows that the defect dipoles are stable even the temperature up to 240℃.It can be deduced that the aggregation of oxygen vacancies near the fine domains and defect dipole can be stable up to 240℃,which pins domain rotation,resulting in the enhanced Q_(m) with the increasing temperature.These results give a potential path to design high Q_(m) at high temperature. 展开更多
关键词 defect dipole temperature characteristic oxygen vacancy electro-mechanical property mechanical quality factor hardening doping
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基于性染色体CHD基因序列差异鉴定鸡的性别 被引量:7
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作者 刘宏祥 姬改革 +3 位作者 胡艳 束婧婷 宋迟 宋卫涛 《中国家禽》 北大核心 2013年第23期7-10,共4页
家禽的性别一般可以通过翻肛法或其他常规方法来鉴定,但只能在出雏之后进行。近年来发展的分子生物学方法可以将家禽的性别鉴定时间提早到胚胎期,而且正确率能够达到100%。家禽性别由性染色体W和Z决定,雌性为ZW型,雄性为ZZ型。CHD基因... 家禽的性别一般可以通过翻肛法或其他常规方法来鉴定,但只能在出雏之后进行。近年来发展的分子生物学方法可以将家禽的性别鉴定时间提早到胚胎期,而且正确率能够达到100%。家禽性别由性染色体W和Z决定,雌性为ZW型,雄性为ZZ型。CHD基因在性染色体Z和W上均存在,本文根据该基因的某段序列在性染色体Z和W上的大小差异,设计出一对引物。利用该对引物对清远麻鸡鸡胚肉样以及成年鸡血液中提取出的基因组DNA进行扩增,并对扩增产物进行克隆测序验证以及琼脂糖凝胶电泳,结果表明扩增序列为CHD基因的目的片段;电泳条带差异明显,根据条带数的不同可以明确区分鸡的性别。 展开更多
关键词 chd 性别鉴定 基因型
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通过CHD基因快速鉴定鸽子性别方法的研究 被引量:9
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作者 张莉 单达聪 +1 位作者 刘彦 潘裕华 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2016年第5期1379-1384,共6页
本试验采用PCR方法,依据性别基因连锁理论,通过羽毛和血液,不提取鸽子基因组DNA,直接利用特异性引物对其CHD基因的特异性片段进行扩增,琼脂糖凝胶电泳检测,结果显示雄鸽仅有1条带,在700bp左右,雌鸽有2条带,分别在400与700bp左右;利用该... 本试验采用PCR方法,依据性别基因连锁理论,通过羽毛和血液,不提取鸽子基因组DNA,直接利用特异性引物对其CHD基因的特异性片段进行扩增,琼脂糖凝胶电泳检测,结果显示雄鸽仅有1条带,在700bp左右,雌鸽有2条带,分别在400与700bp左右;利用该检测方法对100羽性别未知的雏鸽进行了性别鉴定,结果为雌鸽48羽、雄鸽52羽,并通过剖解雄鸽的生殖器官进行验证,准确率达到100%。用建立的方法测定了2 928羽雏鸽用于蛋鸽留种试验,结果表明,雌鸽为1 411羽、雄鸽为1 517羽。 展开更多
关键词 鸽子 快速性别鉴定 chd基因 PCR技术
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CHD基因与非平胸鸟类性别鉴定 被引量:16
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作者 刘铸 白素英 田秀华 《生物技术通报》 CAS CSCD 2006年第C00期147-150,共4页
自1995年CHD基因被应用于鸟类性别的分子鉴定以来,非平胸类鸟类性别鉴定问题正逐步被解决,CHD基因已经成为非平胸鸟类性别鉴定最重要的分子标记。阐述和分析了CHD基因在扩增目标及引物设计、取样范围及辅助技术和所涉足的科研领域等方... 自1995年CHD基因被应用于鸟类性别的分子鉴定以来,非平胸类鸟类性别鉴定问题正逐步被解决,CHD基因已经成为非平胸鸟类性别鉴定最重要的分子标记。阐述和分析了CHD基因在扩增目标及引物设计、取样范围及辅助技术和所涉足的科研领域等方面的发展及现状。期望随着CHD基因研究的深入,建立起完善的基于CHD基因的鸟类性别鉴定体系,通过更广泛的应用,促使涉及鸟类性别鉴定的科学研究向着更深、更广的方向发展。 展开更多
关键词 非平胸鸟类 性别鉴定 chd基因 分子标记
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基于CHD基因序列的隼形目12种鸟系统发育关系 被引量:2
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作者 刘铸 杨春文 +3 位作者 田恒久 金建丽 金志民 鞠永富 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期179-184,共6页
对12个隼形目物种CHD基因的一段内含子序列进行比较和分析。CHD-W和CHD-Z基因的多态性存在差异,CHD-W基因不适合系统发生学的研究。通过对CHD-Z基因扩增序列构建的NJ和MP树,结果显示隼科鸟类与鹰科和鹳科鸟类关系较远,与传统形态分类和... 对12个隼形目物种CHD基因的一段内含子序列进行比较和分析。CHD-W和CHD-Z基因的多态性存在差异,CHD-W基因不适合系统发生学的研究。通过对CHD-Z基因扩增序列构建的NJ和MP树,结果显示隼科鸟类与鹰科和鹳科鸟类关系较远,与传统形态分类和和鸟类新的分类系统不一致。在白腹鹞的分类地位上与传统形态学分类不一致,将白腹鹞归入鹰属一支。NJ树显示鸢属(黑鸢)与鵟属(毛脚鵟)亲缘关系较近,MP树显示鵟鹰属(灰脸鵟鹰)与鵟属(毛脚鵟)亲缘关系较近。NJ和MP树都显示雕属(金雕)和鹰雕属(鹰雕)与其他鹰科各属亲缘关系较远。 展开更多
关键词 隼形目 chd基因 系统发育
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中国地方家鸭ZW性染色体上CHD1基因序列差异的检测新方法 被引量:5
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作者 胡艳 徐文娟 +4 位作者 宋迟 宋卫涛 单艳菊 陈文峰 李慧芳 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期817-822,共6页
旨在发掘一种能高效和快速检测鸭ZW性染色体上CHD1基因序列差异的方法,以解决鸭产业中胚胎期无损伤性别鉴定、胚胎期性别人工鉴定误判和新生期翻肛鉴别损伤等技术问题。本研究利用鸟类CHD1基因序列的DNA扩增片段长度多态性特点,成功获得... 旨在发掘一种能高效和快速检测鸭ZW性染色体上CHD1基因序列差异的方法,以解决鸭产业中胚胎期无损伤性别鉴定、胚胎期性别人工鉴定误判和新生期翻肛鉴别损伤等技术问题。本研究利用鸟类CHD1基因序列的DNA扩增片段长度多态性特点,成功获得1对能够在中国地方家鸭品种中广泛使用的性别鉴定引物HPF/HPR,对所获得的PCR产物进行了克隆、测序和比对,并通过实例对该性别分子鉴定方法的有效性和准确性进行了验证。结果显示,经2%琼脂糖凝胶电泳就能清晰区分由引物HPF/HPR获得大小为495bp的CHD1-Z和351bp的CHD1-W PCR产物,并且雌性(ZW型)同时出现明显的双条带,而雄性(ZZ型)则出现单一条带。经证实,本研究提供的检测中国地方家鸭ZW性染色体上CHD1基因序列差异的方法直观可靠,同时也为中国地方家鸭的性别分子生物学鉴定提供了一个高效准确的分子遗传标记。 展开更多
关键词 中国地方家鸭 chd1 性别分子鉴定 分子标记
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B-CHD发酵滤液对辣椒的贮藏效果 被引量:6
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作者 魏宝东 李晓明 +1 位作者 车芙蓉 马岩松 《中国蔬菜》 北大核心 2005年第3期16-18,共3页
利用从辣椒表面分离筛选出的B-CHD[芽孢杆菌(Bacillus)]发酵滤液对辣椒的贮藏效果进行初步研究.结果表明,B-CHD发酵滤液处理可明显降低辣椒采后的腐烂指数,提高好果率(60%~70%);延缓果实内还原糖、VC含量的下降;保持较低的呼吸强度和... 利用从辣椒表面分离筛选出的B-CHD[芽孢杆菌(Bacillus)]发酵滤液对辣椒的贮藏效果进行初步研究.结果表明,B-CHD发酵滤液处理可明显降低辣椒采后的腐烂指数,提高好果率(60%~70%);延缓果实内还原糖、VC含量的下降;保持较低的呼吸强度和稳定的过氧化物酶、过氧化氢酶活性;减少丙二醛的积累,获得较好的贮藏效果. 展开更多
关键词 辣椒 贮藏效果 腐烂 采后 好果率 发酵 VC含量 chd 延缓 丙二醛
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AEG-1和CHD5在胃癌中的表达及其临床意义 被引量:3
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作者 徐国帅 蔡相军 +2 位作者 陈江波 吕庆 刘洪涛 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期797-802,共6页
目的检测AEG-1和CHD5在胃癌组织及癌旁组织中的表达,探讨两者的表达与胃癌临床病理特征和预后之间的关系。方法采用免疫组化方法检测58例胃癌组织及其癌旁组织中AEG-1和CHD5的表达情况。结果 AEG-1在胃癌组织中高表达(43/58,74.14%),CHD... 目的检测AEG-1和CHD5在胃癌组织及癌旁组织中的表达,探讨两者的表达与胃癌临床病理特征和预后之间的关系。方法采用免疫组化方法检测58例胃癌组织及其癌旁组织中AEG-1和CHD5的表达情况。结果 AEG-1在胃癌组织中高表达(43/58,74.14%),CHD5在癌旁组织中高表达(41/58,70.69%)。AEG-1的表达与患者的TNM分期、肿瘤浸润深度、淋巴结转移和Lauren分型密切相关(P<0.05);CHD5的表达与患者的肿瘤分化程度、TNM分期和淋巴结转移密切相关(P<0.05)。AEG-1与CHD5蛋白表达水平呈现显著的负相关(r=-0.595,P<0.001)。生存分析显示,AEG-1高表达组5年生存率显著低于低表达组,而CHD5高表达组5年生存率显著高于低表达组。多因素分析显示,TNM分期、肿瘤分化程度、AEG-1与CHD5表达情况是影响胃癌患者预后的独立危险因素。结论 AEG-1和CHD5与胃癌的侵袭和转移关系密切,可能为胃癌患者提供新的预测指标和治疗靶点。 展开更多
关键词 AEG-1 chd5 胃癌 预后 免疫组化
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miR-504靶向CHD1L抑制乳腺癌细胞侵袭的分子机制 被引量:6
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作者 王照岩 杨志一 +5 位作者 林祥博 陈智凯 李洪利 尹崇高 牟青杰 刘雨清 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1302-1307,共6页
目的探讨miR-504靶向染色质解旋酶DNA结合蛋白(chromodomain helicase/ATPase DNA binding protein 1-like gene,CHD1L)抑制乳腺癌细胞侵袭的分子机制。方法 qRT-PCR检测人正常乳腺上皮细胞(MCF-10A)与乳腺癌细胞(MDA-MB-231、MCF-7)中m... 目的探讨miR-504靶向染色质解旋酶DNA结合蛋白(chromodomain helicase/ATPase DNA binding protein 1-like gene,CHD1L)抑制乳腺癌细胞侵袭的分子机制。方法 qRT-PCR检测人正常乳腺上皮细胞(MCF-10A)与乳腺癌细胞(MDA-MB-231、MCF-7)中miR-504的表达量,同时检测miR-504在MDA-MB-231细胞中的转染效率;双荧光素酶实验检测miR-504与CHD1L是否存在结合靶点;qRT-PCR及Western blot法检测CHD1L mRNA和蛋白的表达水平;Transwell侵袭实验检测MDAMB-231细胞的侵袭能力;Western blot法检测p-Akt、MMP-2和MMP-9的表达情况。结果乳腺癌细胞中miR-504的表达量明显低于人正常乳腺上皮细胞(P <0. 05);miR-504在MDA-MB-231/miR-504组中的表达水平明显增高(P <0. 05);双荧光素酶实验检测显示miR-504能与CHD1L mRNA的3'-UTR结合;此外,过表达miR-504后CHD1L mRNA的表达水平无显著变化,但CHD1L蛋白表达水平显著降低(P <0. 05);与MDA-MB-231/NC组相比,MDA-MB-231/miR-504组侵袭能力明显降低,而MDA-MB-231/miR-504+CHD1L组侵袭能力比MDA-MB-231/miR-504+Con组明显增加;用表皮生长因子分别刺激转染不同质粒的MDA-MB-231细胞,与MDA-MB-231/NC组相比,MDA-MB-231/miR-504组中p-Akt、MMP-2和MMP-9蛋白表达水平明显降低(P <0. 05),而MDA-MB-231/miR-504+CHD1L组中p-Akt、MMP-2和MMP-9蛋白表达水平与MDA-MB-231/miR-504+Con组相比明显增加(P <0. 05)。结论 miR-504靶向CHD1L通过PI3K/Akt/MMP信号通路抑制乳腺癌细胞的侵袭。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 miR-504 chd1L PI3K/Akt/MMP 侵袭
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基于CHD基因利用PCR技术进行鸡早期性别鉴定 被引量:9
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作者 吴丽丽 周延宾 +1 位作者 蔡思琪 赵建国 《热带农业工程》 2016年第3期13-15,共3页
为建立鸡早期性别鉴定的快速方法,根据鸡CHD基因在性染色体Z和W上的序列长度差异,从鸡血样中提取基因组DNA,利用2550F/2718R和SF/SR引物分别对鸡CHD基因片段进行PCR扩增,扩增产物经琼脂糖凝胶电泳检测。引物2550F/2718R的PCR扩增结果显... 为建立鸡早期性别鉴定的快速方法,根据鸡CHD基因在性染色体Z和W上的序列长度差异,从鸡血样中提取基因组DNA,利用2550F/2718R和SF/SR引物分别对鸡CHD基因片段进行PCR扩增,扩增产物经琼脂糖凝胶电泳检测。引物2550F/2718R的PCR扩增结果显示,公鸡为1条带,约600 bp,母鸡为2条带,分别约为600 bp和450 bp;引物SF/SR PCR扩增结果显示,公鸡为1条带,约500 bp,母鸡为2条带,分别约为500 bp和350 bp;两对引物扩增的条带清晰明亮,特异性强,鉴定的性别与实际性别完全相符。说明本实验建立的PCR方法准确可靠,可用于鸡早期性别鉴定,在生产和科研上有广阔的应用前景。 展开更多
关键词 chd PCR 性别鉴定
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CHD5基因启动子甲基化调控p19Arf/p53/p21Cip1信号通路促进急性髓系白血病发病的研究 被引量:8
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作者 吴明彩 蒋明 +5 位作者 董婷 吕俊 方基勇 徐蕾 韦中玲 章尧 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期1001-1007,共7页
目的:探讨急性髓系白血病患者(AML)骨髓中CHD5基因甲基启动子甲基化状态及其调控p19Arf/p53/p21Cip1信号通路促进AML发病的机制。方法:采用MSP检测AML组及对照组CHD5基因甲基化状态,应用实时定量RT-PCR和Westernblot检测CHD5、p19Arf、... 目的:探讨急性髓系白血病患者(AML)骨髓中CHD5基因甲基启动子甲基化状态及其调控p19Arf/p53/p21Cip1信号通路促进AML发病的机制。方法:采用MSP检测AML组及对照组CHD5基因甲基化状态,应用实时定量RT-PCR和Westernblot检测CHD5、p19Arf、p53及p21Cip1的表达水平。结果:AML患者骨髓中CHD5基因甲基化率(39.06%)较对照组(6.67%)明显增高(P<0.05);CHD5基因甲基化与AML不同染色体核型相关(P=0.009),但与性别、年龄及临床分型无显著相关(P>0.05);AML患者CHD5相对表达水平明显低于对照组(P<0.05);存在CHD5甲基化AML患者p19Arf、p53及p21Cip1基因和蛋白表达水平较对照组降低。结论:AML患者CHD5基因启动子的高甲基化可导致CHD5、p19Arf、p53和p21Cip1表达水平下降,从而可能通过调控p19Arf/p53/p21Cip1途径减弱对白血病细胞增殖抑制作用,促进AML的发生。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 chd5基因 启动子 DNA甲基化 p19Arf P53 p21Cip1
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甲硫氨酸合成酶多态性及CHD5基因甲基化与乳腺癌发病的关系 被引量:7
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作者 韩琳琳 侯琳 宋金莲 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期251-255,共5页
背景与目的:抑癌基因启动子区DNA甲基化是导致其功能失活的重要机制。叶酸代谢能为机体甲基化提供活性甲基,甲硫氨酸合成酶(methionine synthase,MS)是叶酸代谢顺利进行的重要保障因素。本研究探讨MS基因多态性与抑癌基因CHD5甲基化及... 背景与目的:抑癌基因启动子区DNA甲基化是导致其功能失活的重要机制。叶酸代谢能为机体甲基化提供活性甲基,甲硫氨酸合成酶(methionine synthase,MS)是叶酸代谢顺利进行的重要保障因素。本研究探讨MS基因多态性与抑癌基因CHD5甲基化及乳腺癌发病的关系。方法:选取原发性乳腺癌患者47例,健康对照52例及乳腺良性病变患者15例,采用RT-PCR、DNA甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测CHD5的基因表达、甲基化水平及MS基因多态性。结果:CHD5基因在乳腺癌组织(0.27±0.19)及癌旁组织(距癌超过3cm)的表达量(0.33±0.17)明显低于乳腺良性病变组织(0.67±0.14)(P<0.05)。CHD5基因甲基化发生率在乳腺癌组织和癌旁组织中分别为48.9%(23/47)和17%(8/47),两组差异有统计学意义(P<0.05)。MS2756等位基因G型等位基因A型在病例组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05)。携带MS 2756AG基因型与携带MS2756AA基因型比较,前者使乳腺癌患病风险增加2.73倍(95%CI:1.42~5.24)。MS 2756多态性与CHD5基因甲基化有相关性(χ2=4.85,P<0.05)。结论:CHD5甲基化与乳腺癌发生密切相关,MS多态性可能通过影响部分肿瘤相关基因发生甲基化而调控其表达。 展开更多
关键词 乳腺癌 多态性 DNA甲基化 甲硫氨酸合成酶 chd5
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CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析 被引量:1
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作者 张晓莉 王梦月 +7 位作者 张晨宇 李佳霖 马轶超 王俊玲 李小丽 韩瑞 徐丹 贾天明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期121-126,共6页
目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。... 目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。 展开更多
关键词 chd2基因 发育性癫痫性脑病 癫痫
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COPD急性加重期合并CHD患者血浆ET-1、IL-8的表达及意义 被引量:7
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作者 徐东波 喻昌利 +1 位作者 邬波 张忠华 《海南医学院学报》 CAS 2017年第2期182-184,共3页
目的:观察血浆内皮素-1(ET-1)、白细胞介素-8(IL-8)在慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期合并冠心病(CHD)患者血浆中的表达及临床意义。方法:选取我院2015年2月~2015年12月间收治的COPD急性加重期合并CHD(观察1组)及单纯COPD急性加重期(... 目的:观察血浆内皮素-1(ET-1)、白细胞介素-8(IL-8)在慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期合并冠心病(CHD)患者血浆中的表达及临床意义。方法:选取我院2015年2月~2015年12月间收治的COPD急性加重期合并CHD(观察1组)及单纯COPD急性加重期(观察2组)患者各60例,采用联免疫吸附试验(ELISA)测定血浆ET-1及IL-8水平,对二者间的相关进行分析,并对3组动脉血气及凝血纤溶指标进行比较;设立同期来院健康者30例进行对照观察。结果:观察1、2组患者血浆ET-1、IL-8含量均明显高于对照组(P<0.05);观察1组患者血浆ET-1、IL-8含量明显高于观察2组(P<0.05);观察1、2组患者PaO_2明显低于对照组(P<0.05);PaCO_2较明显高于对照组(P<0.05);观察1、2组间PaO_2、PaCO_2比较无统计学差异(P>0.05);观察1、2组患者PT、APTT较对照组明显缩短,TT明显延长(P<0.05);观察1组PT明较观察2组明显缩短(P<0.05);观察1、2组患者Fbg、t-PA含量明显高于对照组(P<0.05);观察1组Fbg、t-PA及D-D含量明显高于观察1组(P<0.05)。结论:COPD合并CHD患者体内呈高凝状态,且ET-1、IL-8含量增高,二者起协同作用,共同参与发病。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 急性加重期 冠心病 血浆内皮素-1 白细胞介素-8
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CHD2基因突变导致Dravet综合征1例病例报告 被引量:6
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作者 邓小鹿 何芳 +2 位作者 吴丽文 尹飞 彭镜 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第6期473-474,共2页
1病例资料 男,汉族,4岁9个月。因"反复抽搐4年"于2015年10月22日就诊中南大学湘雅医院(我院)儿科神经专科门诊。患儿9个月时第1次出现发热时抽搐,表现为双眼上翻,双眼凝视,口唇发绀,双手握拳,双上肢屈曲,双下肢强直,呼之不应,持续... 1病例资料 男,汉族,4岁9个月。因"反复抽搐4年"于2015年10月22日就诊中南大学湘雅医院(我院)儿科神经专科门诊。患儿9个月时第1次出现发热时抽搐,表现为双眼上翻,双眼凝视,口唇发绀,双手握拳,双上肢屈曲,双下肢强直,呼之不应,持续约3 min自行缓解,当地医院诊断为"热性惊厥",EEG及头颅CT检查未见异常。 展开更多
关键词 热性惊厥 基因突变 湘雅医院 chd2 Dravet 口唇发绀 神经专科 棘慢波 肌阵挛发作 失张力
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CHD盆地南翼山低渗裂缝储层潜在伤害因素分析
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作者 张蕊 臧士宾 任晓娟 《科学技术与工程》 北大核心 2012年第34期9316-9319,共4页
通过对南翼山区域主要含油气层段储层地质特征的详细研究,得出该储层岩石类型为非典型碎屑岩储层。岩石岩性划分为灰泥岩类、砂岩类、泥岩类及风暴岩类四种类型。南翼山油田物性总体较差,属典型中-低孔隙度、低-特低渗透率储层。孔隙类... 通过对南翼山区域主要含油气层段储层地质特征的详细研究,得出该储层岩石类型为非典型碎屑岩储层。岩石岩性划分为灰泥岩类、砂岩类、泥岩类及风暴岩类四种类型。南翼山油田物性总体较差,属典型中-低孔隙度、低-特低渗透率储层。孔隙类型主要包括粒间孔隙、溶蚀孔隙、微孔隙和微裂缝,储层中的微裂缝和敏感性损害是南翼山油田主要的潜在损害因素。 展开更多
关键词 chd盆地 南翼山油田 低渗透 微裂缝 储层损害
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CHD蛋白家族两类染色质域CD1和CD2的进化差异研究
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作者 卢从德 杨金宏 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2010年第11期5528-5530,5545,共4页
[目的]研究CHD蛋白家族2类染色质域CD1和CD2的进化差异。[方法]对获得的19个CHD蛋白基因的2类染色质域CD1和CD2进行氨基酸序列多态性、GC含量、密码子偏性差异和相对进化速率分析,并构建NJ系统进化树,研究不同CHD基因之间和CD1、CD2之... [目的]研究CHD蛋白家族2类染色质域CD1和CD2的进化差异。[方法]对获得的19个CHD蛋白基因的2类染色质域CD1和CD2进行氨基酸序列多态性、GC含量、密码子偏性差异和相对进化速率分析,并构建NJ系统进化树,研究不同CHD基因之间和CD1、CD2之间的发生关系。[结果]发现2类染色质域之间存在进化的差异是由所受选择性压力的不同造成的,其中CD1由于功能上的选择压力小而比CD2进化的快。[结论]在不同的物种和基因中CD1和CD2的进化差异存在普遍性。 展开更多
关键词 chd家族蛋白 染色质域 进化差异
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CHD4蛋白截短体融合蛋白的表达、纯化和鉴定
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作者 徐涛 张金莉 +4 位作者 曾妍 王攀 郎慧芳 万传君 顾永清 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期12-15,共4页
目的构建CHD4/Mi-2β基因的截短体原核表达重组质粒,在大肠杆菌中诱导表达并对GST融合蛋白进行纯化和初步鉴定。方法采用PCR方法扩增CHD4/Mi-2β的染色质调节区(CHD4-C)、解螺旋酶模序(CHD4-H)及DNA结合区(CHD4-D)基因片段,将目的基因... 目的构建CHD4/Mi-2β基因的截短体原核表达重组质粒,在大肠杆菌中诱导表达并对GST融合蛋白进行纯化和初步鉴定。方法采用PCR方法扩增CHD4/Mi-2β的染色质调节区(CHD4-C)、解螺旋酶模序(CHD4-H)及DNA结合区(CHD4-D)基因片段,将目的基因片段插入原核表达载体pGEX-5T构建带GST标签的重组质粒,阳性克隆行DNA序列测定。IPTG诱导GST-CHD4-C、GST-CHD4-D和GST-CHD4-H原核表达,谷胱甘肽琼脂糖珠纯化融合蛋白,并对融合蛋白Western blot鉴定。结果构建了3个CHD4/Mi-2β基因的截短体重组质粒;IPTG诱导显示,GST-CHD4-C、GST-CHD4-D和GST-CHD4-H融合蛋白主要以可溶性蛋白形式在细胞裂解液上清中表达,表达产物的相对分子质量分别为130、110、90ku。谷胱甘肽琼脂糖珠纯化融合蛋白,纯化产物的纯度最高可达94.5%。Western blot证实各融合蛋白与抗GST单克隆抗体发生特异性结合反应,分子质量与估计值相符,提示为GST融合表达的CHD4/Mi-2β截短体蛋白。结论成功纯化了较高纯度的GST-CHD4-C、GST-CHD4-D和GST-CHD4-H融合蛋白,为进一步研究CHD4蛋白在染色质重塑中的作用奠定了实验基础。 展开更多
关键词 chd4 Mi-2β pGEX ST 融合蛋白 蛋白表达 纯化
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