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Identification of QTLs Affecting Yield and Fiber Properties in Chromosome 16 in Cotton Using Substitution Line 被引量:8
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作者 Li-Hua REN,Wang Zhen GUO,Tian Zhen ZHANG(Cotton Research Institute,National Key Laboratory of Crop Genetics and Germplasm Enhancement , Nanjing Agricultural University, Nanjing 210095, China) 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2002年第S1期19-19,共1页
Gossypium hirsutum L., one of the twocultivated tetraploid species in cotton,ischaracterized by its high yield and wideadaptation,while G.barbadense L.,anothercultivated one,by its super fiber properties.Substitution ... Gossypium hirsutum L., one of the twocultivated tetraploid species in cotton,ischaracterized by its high yield and wideadaptation,while G.barbadense L.,anothercultivated one,by its super fiber properties.Substitution line in which one pair of 展开更多
关键词 COTTON chromosome GOSSYPIUM COTTON INTACT TETRAPLOID chromosome FLOWERING phenotypic elongation
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Designations for individual genomes and chromosomes in Gossypium 被引量:10
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作者 WANG Kunbo WENDEL Jonathan F. HUA Jinping 《Journal of Cotton Research》 2018年第1期35-39,共5页
Gossypium, as the one of the biggest genera, the most diversity, and the highest economic value in field crops, is assuming an increasingly important role in studies on plant taxonomy, polyploidization, phylogeny, cyt... Gossypium, as the one of the biggest genera, the most diversity, and the highest economic value in field crops, is assuming an increasingly important role in studies on plant taxonomy, polyploidization, phylogeny, cytogenetics, and genomics. Here we update and provide a brief summary of the emerging picture of species relationships and diversification, and a set of the designations for individual genomes and chromosomes in Gossypium. This cytogenetic and genomic nomenclature will facilitate comparative studies worldwide, which range from basic taxonomic exploration to breeding and germplasm introgression. 展开更多
关键词 NOMENCLATURE Individual genome Individual chromosome GOSSYPIUM
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An Integrated Genetic,Physical and Transcript Map of Homoeologous Chromosomes 12 and 26 in Upland Cotton(Gossypium hirsutum L.) 被引量:2
3
作者 KOHEL Russell J CHO Jaemin TOMKINS Jeffrey YU John Z 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2008年第S1期22-,共1页
While Upland cotton(Gossypium hirsutum L.) represents 95% of the world production,its genetic improvement is hindered by the shortage of effective genomic tools and resources.The
关键词 An Integrated Genetic Physical and Transcript Map of Homoeologous chromosomes 12 and 26 in Upland Cotton Gossypium hirsutum L
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Comparison of the Two Chromosome Forms of Paragonimus Westermani Using DNA Restriction Fragment Size and DNA Hybridization
4
作者 王恩荣 郑韧坚 george D.Cain 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1991年第S2期24-28,共5页
Restriction enzyme digestion of total genomic DNA of two chro-mosome type Paragonimus westermani showed the presence of homologus highlyrepeated DNA in diploid and triploid forms. Southern blot analysis providedfurthe... Restriction enzyme digestion of total genomic DNA of two chro-mosome type Paragonimus westermani showed the presence of homologus highlyrepeated DNA in diploid and triploid forms. Southern blot analysis providedfurther evidence that the distribution of restriction enzyme sites (with 3enzymes) on repeated DNA of both was similar. But with Pst Ⅰ、Dde Ⅰ、Hae Ⅲand Hpa Ⅱ. They revealed polymorphism which also occured individually ineach form tested separatedly with hybridization technique. Mutation of recog-nize sites by enzymes, which is resulted from the alternation of gene sequance,has occured during evolution. Additionally, it is probably possible, based on PstⅠand Dde Ⅰdigest pattern to distinguish between diploid and triploid Parag-onimus westermani and group the Paragonimus simply and rapidly. 展开更多
关键词 PARAGONIMUS Westermani chromosome form DNA HYBRIDIZATION DNA RESTRICTION FRAGMENT
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Interspecific Chromosome Substitution Lines as Genetic Resources for Improvement,Trait Analysis and Genomic Inference 被引量:1
5
作者 RASKA Dwaine A SAHA Sukumar JENKINS Johnie N MCCARTY Jack C STELLY David M 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2008年第S1期84-,共1页
The genetic base that cotton breeders commonly use to improve Upland cultivars is very narrow.The AD-genome species Gossypium barbadense,G.tomentosum,and G.mustelinum are part of
关键词 CS Interspecific chromosome Substitution Lines as Genetic Resources for Improvement Trait Analysis and Genomic Inference
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Engineered Plant Minichromosome and Its Application in Genomics and Genetic Engineering
6
作者 YU Wei-chang(The Chinese University of Hongkong,Hongkong,China) 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2008年第S1期39-,共1页
Engineered minichromosomes have been constructed as novel artificial chromosome platforms for future genetic engineering in maize.We demonstrated that minichromosomes could be created by telomere-mediated chromosomal ... Engineered minichromosomes have been constructed as novel artificial chromosome platforms for future genetic engineering in maize.We demonstrated that minichromosomes could be created by telomere-mediated chromosomal truncation of both normal A chromosomes and the supernumerary 展开更多
关键词 TELOMERE chromosome GENOMICS chromosomAL TRUNCATION created maize TRANSGENE wheat confer
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Development and Application of a Transformation-competent Artificial chromosome (TAG) Genomic DNA Library in Allotetrapolid Cotton (Gossypium hirsutum L. )
7
作者 Xiao-e LIANG, Jin-feng SUO, Yong-biao XUE(Institute of Genetics and Developmental Biology, The Chinese Academy of Sciences,Beijing 100080, China) 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2002年第S1期52-52,共1页
The technology of cloning and transferring oflarge DNA fragments in plants is important forhigh-efficient identification of new genes andstudy of gene functions.Tranformation-competent artificial chromosome(TAC)vector... The technology of cloning and transferring oflarge DNA fragments in plants is important forhigh-efficient identification of new genes andstudy of gene functions.Tranformation-competent artificial chromosome(TAC)vectorsystem has been shown to be very useful forefficient gene isolation in Arobidopsis thaliana.In order to develop an efficient platform for 展开更多
关键词 GOSSYPIUM TAG COTTON chromosome COMPETENT TRANSFORMATION cloning GENOMIC COTTON DNA
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Completely Distinguishing Individual A-genome Chromosomes and Their Karyotyping Analysis by Multiple BAC-FISH
8
作者 WANG Kai,GUO Wang-zhen,ZHANG Tian-zhen(National Key Laboratory of Crop Genetics and Germplasm Enhancement,Cotton Research Institute,Nanjing Agricultural University,Nanjing 210095,China) 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2008年第S1期33-,共1页
Multiple BAC-FISH is a powerful tool for modern cytogenetic researching in both animals and plants.But in cotton,this technique is unavailable due to the high percentage of repetitive sequences.
关键词 BAC Completely Distinguishing Individual A-genome chromosomes and Their Karyotyping Analysis by Multiple BAC-FISH
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Constructing Molecular Marker Linkage Maps of Chromosome 14Sh and 22Sh and QTL Mapping for Major Traits by Use of Substitution Lines of Gossypium hirsutum L.
9
作者 SAHA Sukumar JENKINS Johnie N 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2008年第S1期85-,共1页
CSB14Sh,which is isogenic for its recurrent parent TM-1 except for chromosome 14 short arm,was crossed with TM-1,and the F2 population was produced.A total of 3800 SSR primer pairs covering the whole genome were used ... CSB14Sh,which is isogenic for its recurrent parent TM-1 except for chromosome 14 short arm,was crossed with TM-1,and the F2 population was produced.A total of 3800 SSR primer pairs covering the whole genome were used to screen polymorphism among two parents,TM-1 and CSB14Sh, 展开更多
关键词 QTLs Constructing Molecular Marker Linkage Maps of chromosome 14Sh and 22Sh and QTL Mapping for Major Traits by Use of Substitution Lines of Gossypium hirsutum L
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A Comparison of Techniques for Preparing Somatic Chromosomes in Ribes Species
10
作者 Ding Xiaodong Yan Libo(Northeast Agricultural University,Harbin 150030,PR China.) 《Journal of Northeast Agricultural University(English Edition)》 CAS 1996年第1期55-62,共8页
Ribes plants,like most of other fruit trees,are characterized by their large number but small size of somatic chromosomes.In the light of these special characteristics,we have examined several factorial combinations o... Ribes plants,like most of other fruit trees,are characterized by their large number but small size of somatic chromosomes.In the light of these special characteristics,we have examined several factorial combinations of material, pretreatment,slide preparing method and stain to identify the most promising techique for studying the chromosomes and further analyzing the karyotypes and chromosome banding of Ribes plants. The resuts indicated that the combination of root tip with pretreatment of 2 m molL-1 8-hydroxyquinoline plus 0.05% colchicine or 0.3% balm for 3~5 hours at 14℃,pre-hypotonic trcarment of 0.07mol L-1 KCl for 30 min, fixation in Carnoy's fluid,hydrolysis in 5% cellulase and 5% pectinase mixture for 4~5 hours at 25℃, post-hypotonic treatment in distilled water for half an hour and staining in Giemsa could make the chromosome prepa ration superior to other treatment combinations. 展开更多
关键词 RIBES chromosome preparing technique
全文增补中
81例产前超声诊断胎儿异常的基因检测分析及临床价值 被引量:1
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作者 王咏梅 吴云 +2 位作者 周婷 杨玲 张沁欣 《南京医科大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第1期35-40,共6页
目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析的价值。方法:收集2022年1月—2024年1月在南京... 目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析的价值。方法:收集2022年1月—2024年1月在南京医科大学附属妇产医院超声科检查发现胎儿异常,经遗传咨询后选择侵入性产前诊断,抽取绒毛或羊水行CMA检测,结果均为阴性的81例胎儿,对这些样本再行WES检测。基因变异位点的判定参照美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。将致病性和可能致病性变异列为阳性结果,将临床意义未明、良性、可能良性列为阴性结果。结果:81例超声异常者包含47例单系统异常(58.02%)和34例多系统异常(41.98%)。WES共检出14例(17.28%)阳性,其中单系统异常和多系统异常各7例,其余67例阴性(82.72%)。阳性胎儿最多见的超声异常为心血管系统异常和骨骼系统异常,均为5例(35.71%),其次为泌尿系统异常4例(28.57%),此外2例胎儿在早期合并颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(14.29%),中孕期超声发现多系统异常。结论:超声异常胎儿尤其是合并心血管、骨骼、泌尿系统异常或多系统异常时,如CMA检测未能明确病因,建议行WES检测,有可能发现遗传学病因。 展开更多
关键词 产前超声 产前诊断 染色体微阵列分析 全外显子测序
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秋水仙素诱导香菜四倍体的研究
12
作者 凌娜 张少京 +3 位作者 单思祺 史本林 潘一展 孟凡荣 《河南农业科学》 北大核心 2025年第6期121-128,共8页
以澳洲四季大叶香菜种子为试验材料,采用不同质量分数的秋水仙素(0.1%、0.2%、0.4%、0.6%、0.8%)及不同时间(2、4、6、8、10 h)进行诱变处理,研究秋水仙素对香菜四倍体诱导的影响。结果显示,随着秋水仙素质量分数的增加和处理时间的延长... 以澳洲四季大叶香菜种子为试验材料,采用不同质量分数的秋水仙素(0.1%、0.2%、0.4%、0.6%、0.8%)及不同时间(2、4、6、8、10 h)进行诱变处理,研究秋水仙素对香菜四倍体诱导的影响。结果显示,随着秋水仙素质量分数的增加和处理时间的延长,香菜种子的发芽率和成苗率呈显著的下降趋势。其中,0.4%秋水仙素处理2 h为最佳诱导条件,发芽率、成苗率和诱导率最高,分别为80%、60%和18.7%。香菜幼苗生理指标显著提高,叶绿素a+b、可溶性蛋白和可溶性糖含量分别为1.49、9.87、17.54 mg/g,较蒸馏水对照提高88.61%、58.97%和53.88%。经细胞学鉴定发现,与二倍体植株相比,四倍体植株的叶片单位面积内气孔数目明显减少,气孔增大,根尖细胞染色体数目加倍(4n=44)。此外,香菜四倍体植株还表现出叶宽大浓绿、茎增粗长高呈紫色、气味浓郁、花及花序变大等优良性状。 展开更多
关键词 香菜 秋水仙素 染色体加倍 四倍体诱导
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单中心伴8号染色体三体的原发性急性髓系白血病患儿47例病例系列报告
13
作者 郑方圆 王淼 +3 位作者 陆爱东 贾月萍 张乐萍 曾慧敏 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第3期181-184,共4页
背景伴8号染色体三体(+8)在成人急性髓系白血病(AML)中通常提示预后中等或较差,但其在儿童AML中的临床意义,目前研究较少。目的探讨+8 AML患儿的临床特征、早期疗效、预后结局及影响因素。设计病例系列报告。方法纳入2009年1月至2023年1... 背景伴8号染色体三体(+8)在成人急性髓系白血病(AML)中通常提示预后中等或较差,但其在儿童AML中的临床意义,目前研究较少。目的探讨+8 AML患儿的临床特征、早期疗效、预后结局及影响因素。设计病例系列报告。方法纳入2009年1月至2023年12月在北京大学人民医院儿科就诊的+8 AML患儿的临床资料,分析其临床特征、细胞遗传学特征、诱导化疗后完全缓解(CR)和总生存(OS)情况,通过二元Logistic回归模型进行CR影响因素分析,采用Kaplan-Meier方法计算生存函数并用log-rank检验进行比较,通过Cox回归模型进行OS影响因素分析。主要结局指标诱导化疗后CR获得率和OS。结果研究期间812例原发性AML患儿中,+8 AML患儿48例(5.9%),除外未完成诱导化疗的1例,47例纳入本文分析,女17例(36.2%),初诊时中位年龄9岁。单纯+8 AML患儿11例(23.4%),伴有额外遗传学异常患儿36例(76.6%)。依据2020年欧洲白血病网络(ELN)AML危险度分层标准,+8 AML伴预后良好遗传学异常15例、伴预后中等遗传学异常17例、伴预后不良遗传学异常15例。最常见的染色体异常为合并KMT2A重排(19.1%),最常见的基因突变为合并FLT3-ITD突变(29.8%)。诱导化疗后CR获得率63.8%,多因素分析结果显示,伴预后不良遗传学异常是CR的独立影响因素(HR=0.13,95%CI:0.02~0.93)。47例患儿中位生存时间为40个月,3年OS为(77.8±6.2)%,未发现OS的独立影响因素。结论+8染色体在本研究AML儿童中发生率低于成人及国外儿童,易合并额外遗传学异常,伴预后不良遗传学异常者在诱导化疗后不容易获得CR,未发现OS的独立影响因素。 展开更多
关键词 8号染色体三体 儿童 急性髓系白血病
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中国小麦远缘杂交与染色体工程育种的理论与实践
14
作者 郑琪 赵李 +3 位作者 李滨 李宏伟 吉万全 张学勇 《遗传》 北大核心 2025年第3期289-299,共11页
小麦是我国仅次于水稻的口粮作物,在保障国家粮食安全中占有重要地位。普通小麦(Triticum aestivum)是异源六倍体,拥有众多野生、半野生近缘植物,为其遗传改良提供了丰富的基因资源。我国小麦远缘杂交与染色体工程育种工作始于20世纪50... 小麦是我国仅次于水稻的口粮作物,在保障国家粮食安全中占有重要地位。普通小麦(Triticum aestivum)是异源六倍体,拥有众多野生、半野生近缘植物,为其遗传改良提供了丰富的基因资源。我国小麦远缘杂交与染色体工程育种工作始于20世纪50年代,历经30多年的学习、探索和实践,于80年代形成了比较完善的小麦染色体工程理论和技术体系,后经外源染色体片段分子鉴定技术的不断改良,特别是在国家项目持续支持下,我国学者近些年完成了多个外源抗病基因的克隆和机理解析,极大地提升了我国在这一领域的研究水平和国际影响。以李振声院士为代表的老一辈科学家为我国小麦远缘杂交与染色体工程育种的建立、发展和壮大做出了杰出贡献。李振声院士也因其在该领域的突出贡献于2024年国庆前夕被授予“共和国勋章”。本文以我国小麦远缘杂交和染色体工程育种发展的历史为主线,概括总结了老一辈科学家的贡献与成就,并对最近5年的突出进展进行了简要梳理,以致敬先辈、激励来者,为种质资源的创新、外源基因的转移、克隆及利用继续努力工作。 展开更多
关键词 小麦 远缘杂交 染色体工程育种 基因克隆
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辣椒花药培养再生植株倍性鉴定方法的比较
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作者 程志芳 李丽 +3 位作者 史艳艳 韩娅楠 常晓轲 姚秋菊 《中国瓜菜》 北大核心 2025年第8期77-82,共6页
为探索出一种准确、高效、适用的辣椒花药培养再生植株的倍性鉴定方法,以来自10个基因型的60个辣椒花药培养再生株系为试材,采用植株育性检测法和DNA流式细胞仪检测法,并结合根尖细胞压片染色体计数法进行倍性鉴定,比较不同方法的优缺... 为探索出一种准确、高效、适用的辣椒花药培养再生植株的倍性鉴定方法,以来自10个基因型的60个辣椒花药培养再生株系为试材,采用植株育性检测法和DNA流式细胞仪检测法,并结合根尖细胞压片染色体计数法进行倍性鉴定,比较不同方法的优缺点。结果表明,DNA流式细胞仪倍性鉴定准确率为96.67%,该方法快速,便捷,但鉴定成本高,且易出现偏峰现象;花粉活力检测法在判断再生植株染色体奇偶倍性方面准确率为100%,但不能甄别再生植株的具体染色体倍性。花粉活力检测法和DNA流式细胞仪检测法结合使用可明显降低鉴定成本,提高准确率和效率,即对已现蕾的株系,采用花粉活力检测法确定其染色体奇偶倍性,便于早期进行染色体加倍处理;对现蕾较晚的株系,宜在苗期采用DNA流式细胞仪检测法。 展开更多
关键词 辣椒 倍性鉴定 流式细胞仪 花粉活力 染色体计数法
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奥雷巴替尼治疗复发费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病患儿8例病例系列报告
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作者 郑方圆 丁明明 +3 位作者 陆爱东 贾月萍 曾慧敏 张乐萍 《中国循证儿科杂志》 北大核心 2025年第1期22-26,共5页
背景儿童费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)复发后预后差,治疗棘手。奥雷巴替尼在Ph+ALL成人患者中显示出良好的疗效,但对儿童患者的疗效和安全性尚不明确。目的评估奥雷巴替尼在复发Ph+ALL患儿中的有效性和安全性。设计病例系... 背景儿童费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)复发后预后差,治疗棘手。奥雷巴替尼在Ph+ALL成人患者中显示出良好的疗效,但对儿童患者的疗效和安全性尚不明确。目的评估奥雷巴替尼在复发Ph+ALL患儿中的有效性和安全性。设计病例系列报告。方法回顾性分析2022年1月至2024年7月在北京大学人民医院儿科住院的复发Ph+ALL患儿应用奥雷巴替尼治疗的效果、安全性和转归情况。主要结局指标完全缓解(CR)、微小残留病(MRD)阴性、主要分子学反应(MMR)和完全分子学反应(CMR)。结果8例复发Ph+ALL患儿纳入分析,男6例,女2例,中位年龄9岁,应用奥雷巴替尼前血液学复发3例、分子学复发5例。所有患儿在应用奥雷巴替尼单药或联合化疗治疗1个周期后均为CR,血液学复发的3例患儿MRD阴性获得率100%、MMR获得率66%。分子学复发的5例患儿MRD阴性获得率、MMR获得率和CMR获得率均为100%。中位随访时间13个月,8例患儿均持续为CR,MRD阴性获得率和MMR获得率均为100%,其中CMR获得率75%,随访期间所有患儿均存活。其中,1例患儿为中枢神经系统白血病(CNSL)复发,经过奥雷巴替尼单药及鞘内注射化疗药物1次后,脑脊液MRD阴性并持续为阴性。治疗期间的相关不良反应主要与联合使用的化疗药物有关,单药奥雷巴替尼治疗未出现明显不适,1例患儿因药物不良反应停用奥雷巴替尼。结论对于复发Ph+ALL患儿,奥雷巴替尼单药或联合化疗治疗具有良好的疗效和较高的安全性。 展开更多
关键词 奥雷巴替尼 复发 费城染色体阳性 急性淋巴细胞白血病 儿童
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以赛促学提升遗传学实验教学质量
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作者 魏远 王宏刚 +3 位作者 朱玉山 李艳君 李登文 赵念席 《生物学杂志》 北大核心 2025年第2期127-130,共4页
实验技能竞赛重在考查学生基础实验操作和对知识的综合运用能力,是对实验教学质量和学生的双重检验。课程组以天津市大学生生命科学竞赛的“摇蚊幼虫唾腺多线染色体的制备及观察”比赛项目作为切入点,将竞赛选手选拔和培训环节与实验教... 实验技能竞赛重在考查学生基础实验操作和对知识的综合运用能力,是对实验教学质量和学生的双重检验。课程组以天津市大学生生命科学竞赛的“摇蚊幼虫唾腺多线染色体的制备及观察”比赛项目作为切入点,将竞赛选手选拔和培训环节与实验教学相融合,利用学生的积极主动性,拓展第二课堂,强化基础和细节训练,培养学生深入发现和解决问题的能力。面向参赛选手发放问卷调研参赛收获,分析选手的竞赛成绩和实验课程成绩。结果表明,实验竞赛能够以赛促学,使学生主动锻炼操作技能,夯实基础,促进实验教学质量提升。 展开更多
关键词 实验竞赛 遗传学实验 教学质量 成绩分析 多线染色体
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染色体核型与基因检测不符的性发育异常1例报道并文献复习
18
作者 任雁林 李亚丽 +6 位作者 李坤 张凡 戎立敏 余小平 谷君 康燕华 贺英 《解放军医学杂志》 北大核心 2025年第1期50-56,共7页
目的报道1例染色体核型与基因检测结果不符的性发育异常患者的诊治及验证过程,并进行文献复习,以提高对性发育异常嵌合状况的认识。方法患者,14岁,2020年4月3日因“原发性闭经”就诊于河北北方学院附属第一医院,为女性性征,经超声/磁共... 目的报道1例染色体核型与基因检测结果不符的性发育异常患者的诊治及验证过程,并进行文献复习,以提高对性发育异常嵌合状况的认识。方法患者,14岁,2020年4月3日因“原发性闭经”就诊于河北北方学院附属第一医院,为女性性征,经超声/磁共振探查性腺、性腺轴功能测定、染色体核型和分子基因检测,以及盆腔探查、恶变性腺切除、激素替代等诊疗,药物性月经来潮。诊疗中发现患者染色体核型分析与分子基因检测结果不符,遂行三胚层细胞分别取样,荧光原位杂交技术(FISH)检测各胚层细胞的性染色体,XY探针标记性腺病理切片探究Y染色体在性腺中的分布差异,并比较手术前后抗米勒管激素(AMH)水平的变化。检索万方、PubMed等数据库,汇总相关的队列研究文献,了解该疾病目前的研究现状。结果患者体内45,X与46,XY细胞系在不同胚层以及同一胚层发生的组织间的嵌合差异较大。外胚层来源的口腔颊黏膜细胞45,X占比为30.0%(6/20),中胚层来源的外周血淋巴细胞45,X占比为9.7%(11/114),内胚层来源的膀胱脱落细胞45,X占比为20.4%(22/108)。XY探针标记的性腺病理切片提示一个减Y的嵌合状态,其中附睾结构区45,X细胞系嵌合占50.0%,恶性区域“Y”含量正常。性腺切除后AMH由7.28 pmol/L降至<0.07 pmol/L。复习文献发现,45,X/46,XY患者表型谱复杂,多数有Turner综合征的特征,女性表型有发生性腺肿瘤的风险。结论诊断性发育异常的疑难病例行外周血核型检测时须尽量增加计数细胞和分析细胞的数目,并行多胚层细胞取样;“Y”嵌合率高的性腺在腹腔中更易恶变;检测AMH水平可鉴别含Y染色体性发育异常的隐睾和无睾状态。 展开更多
关键词 性发育异常 染色体嵌合型 性腺肿瘤 抗米勒管激素 嵌合
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不同品种薄壳山核桃染色体核型分析
19
作者 贺义昌 陈忠 +3 位作者 李晚根 涂业苟 叶甜甜 左继林 《南方林业科学》 2025年第3期1-5,共5页
【目的】鉴定不同品种薄壳山核桃的亲缘关系,揭示其遗传多样性,获得种质资源研究和遗传育种基础数据。【方法】以江西省主栽的4个薄壳山核桃优良品种‘波尼’‘威奇塔’‘金华’‘肖尼’为研究材料,采用常规染色体压片法,对其染色体数... 【目的】鉴定不同品种薄壳山核桃的亲缘关系,揭示其遗传多样性,获得种质资源研究和遗传育种基础数据。【方法】以江西省主栽的4个薄壳山核桃优良品种‘波尼’‘威奇塔’‘金华’‘肖尼’为研究材料,采用常规染色体压片法,对其染色体数目、核型公式、染色体长短、核型对称性类型、核型不对称系数、染色体长度组成等指标进行研究,并对其核型进行聚类分析。【结果】4个不同品种薄壳山核桃染色体数目均为2n=2X=32,染色体数目稳定;‘波尼’‘威奇塔’和‘金华’染色体核型类型均为2B型,‘肖尼’染色体核型为2A型;最长与最短染色体比值范围为1.93~2.78,平均臂比范围为1.83~2.23,核型不对称系数范围为61.66%~66.08%;从进化角度来看,4个品种的薄壳山核桃进化程度比较高,进化程度由高到低依次为‘波尼’‘金华’‘肖尼’‘威奇塔’;聚类分析结果表明‘波尼’‘金华’和‘肖尼’的遗传距离最小,‘威奇塔’与其他品种的遗传距离最大。【结论】不同品种薄壳山核桃遗传特性具有明显差异,这为薄壳山核桃种质资源收集和良种培育提供思路。 展开更多
关键词 薄壳山核桃 染色体 核型分析 核型不对称系数
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基于荧光原位杂交(FISH)技术的假俭草染色体鉴定和核型分析
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作者 李建建 王浩然 +4 位作者 张源 徐夕雯 李晓慧 张苓 郭海林 《植物资源与环境学报》 北大核心 2025年第1期33-41,共9页
以假俭草(Eremochloa ophiuroides(Munro)Hack.)品种‘赣北’(‘Ganbei’)基因组序列数据为基础,通过生物信息学手段挖掘和设计了假俭草染色体特异的单拷贝寡核苷酸(oligo)探针库,同时结合端粒重复序列和rDNA重复序列探针,在假俭草根尖... 以假俭草(Eremochloa ophiuroides(Munro)Hack.)品种‘赣北’(‘Ganbei’)基因组序列数据为基础,通过生物信息学手段挖掘和设计了假俭草染色体特异的单拷贝寡核苷酸(oligo)探针库,同时结合端粒重复序列和rDNA重复序列探针,在假俭草根尖细胞有丝分裂中期染色体上进行了系列荧光原位杂交(FISH)试验。结果显示:假俭草染色体核型公式为2n=2x=18(2SAT),利用5S rDNA和18S rDNA重复序列探针可识别出第5和第4号染色体,且第4号染色体18S rDNA富集区段易出现或存在断裂现象;设计的假俭草染色体特异单拷贝oligo探针可识别出第2、第6和第9号染色体,进一步结合rDNA重复序列探针结果还发现第4号染色体与第8号染色体间发生了染色体易位。综合分析认为,假俭草染色体核型存在不稳定性,且其基因组在进化过程中发生了染色体结构重排。本研究建立的基于重复序列和单拷贝oligo探针的FISH技术体系,可为假俭草染色体的准确识别和变异鉴定提供新方法,观察到的假俭草染色体核型特征可为假俭草高质量基因组图谱的构建提供细胞学证据。 展开更多
关键词 假俭草 染色体 重复序列 寡核苷酸(oligo) 荧光原位杂交(FISH) 核型分析
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