X-连锁慢性肉芽肿病CYBB基因突变分析及产前诊断 被引量：5

1

作者 李淑娟 蒋利萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期300-303,共4页

目的分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征及CYBB基因突变。方法回顾分析1例X-CGD患儿的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果。结果男性患儿,新生儿期起病,以反复严重的肺部感染为主要表现。患儿无刺激组及脂多糖(LPS)刺激组四唑氮... 目的分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征及CYBB基因突变。方法回顾分析1例X-CGD患儿的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果。结果男性患儿,新生儿期起病,以反复严重的肺部感染为主要表现。患儿无刺激组及脂多糖(LPS)刺激组四唑氮蓝试验(NBT)均为0%,中性粒细胞氧化指数(NOI)为1.15。基因分析显示,患儿CYBB基因第6外显子出现缺失突变(579-582del ATTA),由此引起编码序列从189位异亮氨酸(I)发生移码突变,于212位氨基酸提前出现终止密码子(I 189 fs X 212)。患儿母亲及外祖母均为突变基因携带者。患儿母亲下一胎羊水细胞的CYBB基因未发现相同缺失突变。结论基因诊断1例CYBB基因突变X-CGD患者及其家系,产前基因检测可避免X-CGD患儿出生。 展开更多

关键词 X连锁慢性肉芽肿病 CYBB基因 产前诊断

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X连锁慢性肉芽肿病12例临床分析 被引量：26

2

作者 李淑娟 蒋利萍 +7 位作者 刘玮 赵耀 王墨 唐雪梅 朱朝敏 李欣 赵晓东 杨锡强 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期46-50,共5页

目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床表现及实验室检查特点。方法总结12例经CYBB基因序列分析诊断为X-CGD患儿的临床资料,检测X-CGD患儿及家系成员中性粒细胞氧化功能。结果 12例患儿均为男性,平均起病年龄4.08个月,平均诊断年... 目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床表现及实验室检查特点。方法总结12例经CYBB基因序列分析诊断为X-CGD患儿的临床资料,检测X-CGD患儿及家系成员中性粒细胞氧化功能。结果 12例患儿均为男性,平均起病年龄4.08个月,平均诊断年龄2岁。12例患儿均有反复肺炎,结核感染7例,淋巴结炎6例,反复腹泻6例,溃疡性口腔炎5例,肛周脓肿3例。均有生长发育延迟。血清IgG、IgA及IgM均升高9例。四唑氮蓝试验(NBT)和中性粒细胞氧化功能均显著下降。6例(50%)患儿死亡。大多患儿影像学检查提示有肺部、肝内肉芽肿形成;3例患儿有家族史。结论 X-CGD起病早,诊断较晚,病死率高;以肺部感染为主要表现,结核感染率高。中性粒细胞呼吸暴发试验有助于X-CGD临床诊断,CYBB基因序列分析可提高诊断准确性。 展开更多

关键词 x-连锁慢性肉芽肿病 感染 中性粒细胞氧化功能

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纳米孔靶向测序技术对福尔马林固定石蜡包埋组织中肉芽肿性疾病的诊断价值

3

作者 孙晓柯 魏金星 +4 位作者 张春艳 梁瑞霞 史慧敏 阮祥林 段鸿飞 《中国防痨杂志》 北大核心 2025年第5期582-588,共7页

目的:评估纳米孔靶向测序技术(nanopore-targeted sequencing,NTS)对福尔马林固定石蜡包埋(formalin fixation and paraffin embedding,FFPE)组织中肉芽肿性疾病的检测能力。方法:参照入组标准收集2023年1—6月河南省胸科医院收治的因... 目的:评估纳米孔靶向测序技术(nanopore-targeted sequencing,NTS)对福尔马林固定石蜡包埋(formalin fixation and paraffin embedding,FFPE)组织中肉芽肿性疾病的检测能力。方法:参照入组标准收集2023年1—6月河南省胸科医院收治的因治疗需要行肺叶切除、淋巴结切除、骨关节手术治疗,且术后组织传统病理学结果提示为肉芽肿性炎的82例患者临床资料(包括传统病理学检测结果等),应用NTS技术检测术后病灶组织的FFPE标本,以最终临床诊断为参照评估NTS技术和传统病理学方法对肉芽肿性疾病的诊断价值。结果:82例患者中,组织病理学报告疑似结核病73例(89.0%)、结核分枝杆菌合并曲霉菌感染4例(4.9%)、隐球菌感染3例(3.7%)、肉芽肿性炎2例(2.4%);NTS检出菌种分别为结核分枝杆菌31例(37.8%)、真菌14例(17.1%)、非结核分枝杆菌9例(11.0%)、诺卡菌5例(6.1%)、布鲁杆菌和结核分枝杆菌合并黑曲霉各2例(2.4%)、未检出病原体16例(19.5%),以及结核分枝杆菌合并耶氏肺孢子菌、合并聚多曲霉、合并鸟分枝杆菌各1例(1.2%);最终临床诊断为结核病43例(52.4%)、真菌病13例(15.9%)、非结核分枝杆菌病9例(11.0%)、诺卡菌病和结核分枝杆菌合并真菌感染各5例(6.1%)、布鲁杆菌病2例(2.4%)、结核分枝杆菌合并非结核分枝杆菌1例(1.2%),4例(4.9%)患者诊断未明。以最终临床诊断为参照,病理学诊断对感染性肉芽肿的检测敏感度为60.3%(47/78),Kappa值为0.129;NTS检测感染性肉芽肿的敏感度为83.3%(65/78),Kappa值为0.328;组织病理学联合NTS技术检测感染性肉芽肿的敏感度为97.4%(76/78),Kappa值为0.788;三者特异度均为4/4。结论:NTS技术可检测肉芽肿性疾病到菌种水平,联合传统组织病理学可明显提高诊断感染性疾病病因学的效能,推荐作为传统组织病理学的补充方法。 展开更多

关键词 肉芽肿病 慢性 石蜡包埋 组织固定 纳米技术 分子诊断技术 对比研究

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儿童X连锁慢性肉芽肿病临床特点和CYBB基因突变分析 被引量：20

4

作者 贺建新 赵顺英 江载芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期41-45,共5页

目的了解X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床特点及基因突变类型。方法观察X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿起病方式、感染部位、病原谱和炎症并发症等临床特点,总结基因突变类型。结果 22例男童被诊断为X连锁慢性肉芽肿病,平均起病年龄为0.7岁... 目的了解X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床特点及基因突变类型。方法观察X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿起病方式、感染部位、病原谱和炎症并发症等临床特点,总结基因突变类型。结果 22例男童被诊断为X连锁慢性肉芽肿病,平均起病年龄为0.7岁,平均诊断年龄为2.7岁,6例有家族史。首发症状发热18例,咳嗽9例,皮肤/黏膜/淋巴结炎症6例,腹泻4例。首次诊断前3位依次为肺炎14例,败血症4例,脓疱疹及腹泻病各3例。感染前3位依次为至少1次肺部感染22例,败血症12例,肛周脓肿6例。肺组织及血培养曲霉菌2例、伤寒杆菌1例。BCG接种同侧腋下淋巴结钙化12例、肿大1例,远距离淋巴结钙化4例,播散性卡介苗病(BCG-osis)1例,高度怀疑肺结核4例,骨结核1例。CYBB基因突变分析示缺失/插入2例,拼接区突变6例,无义突变6例,错义突变8例。新发现的突变为8例。结论对于反复肺炎的患儿,尤其伴有败血症、皮肤过度疤痕/肛周脓肿者,若常规体液和细胞免疫功能正常,应考虑慢性肉芽肿病可能,曲霉菌肺炎需尤其关注。重症BCG淋巴结炎具有提示诊断的意义。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显。基因突变分析是开展遗传咨询和产前诊断的重要工具。 展开更多

关键词 X连锁慢性肉芽肿病 临床特点 CYBB基因突变 儿童

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X染色体连续缺失致慢性肉芽肿病和Mcleod综合征2例报告并文献复习 被引量：5

5

作者 贺建新 郭雅洁 +5 位作者 冯雪莉 王雷 徐保平 刘秀云 申昆玲 江载芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期614-617,共4页

目的探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月,均以迁延性肺... 目的探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月,均以迁延性肺内感染入院,既往有反复重症感染史,均有卡介苗相关淋巴结炎,因呼吸爆发缺陷和CYBB基因全外显子缺失明确诊断为X连锁慢性肉芽肿病。患儿同时有运动落后,用MLPA方法分别检测到DMD基因外显子1-44及肌肉特异性启动子区及外显子1-2缺失,诊断为Duchenne型肌营养不良(DMD)。例1外周血涂片有明显棘状红细胞,例2 XK基因突变分析为全外显子缺失,诊断为Mcleod综合征。结论 X染色体连续缺失可导致Mcleod综合征及DMD和X-CGD的组合,使病情复杂化。由于缺乏Kx抗原,反复输普通血会产生相关抗体,出现急骤的输血危象。 展开更多

关键词 Mcleod综合征(棘状红细胞增多症) X连锁慢性肉芽肿病 儿童

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慢性肉芽肿病中远期随访和感染预防性药物的效果分析 被引量：6

6

作者 惠晓莹 孙金峤 +5 位作者 高维银 应文静 刘丹如 俞晔珩 王静漪 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第5期321-325,共5页

目的探讨慢性肉芽肿病(CGD)患儿使用人重组IFN-γ(rhIFN-γ)、复方磺胺甲唑联合用药的疗效和安全性。方法对2004年1月至2011年12月复旦大学附属儿科医院诊断的CGD患儿进行随访研究,包括感染部位、感染病原体、非感染性炎症反应和药物治... 目的探讨慢性肉芽肿病(CGD)患儿使用人重组IFN-γ(rhIFN-γ)、复方磺胺甲唑联合用药的疗效和安全性。方法对2004年1月至2011年12月复旦大学附属儿科医院诊断的CGD患儿进行随访研究,包括感染部位、感染病原体、非感染性炎症反应和药物治疗等。比较联合使用rhIFN-γ和复方磺胺甲唑以及单用复方磺胺甲唑治疗前后的感染发生频率,分析感染预防性用药的有效性和安全性。结果 29例CGD患儿纳入本研究,平均发病和诊断年龄分别为2.5月龄和2.4岁,人均随访时间为2.9年。①每年人均感染发生频率为1.28,其中严重感染和非严重感染发生频率分别为0.48和0.80。肺部和淋巴结感染是诊断前(49和26例次)和随访期间(26和37例次)最常见的感染部位,分枝杆菌是导致本组患儿感染(34/61例次)和死亡(3/4例)的主要原因。②21例联合用药,8例因出现rhIFN-γ不良反应或自行停药而单用复方磺胺甲唑。联合用药组总感染和严重感染每年人均发生频率均较治疗前明显降低(总感染:1.986vs1.098,P=0.002;严重感染:1.290vs0.452,P=0.001),以肺部感染最明显(0.758vs0.275,P=0.004)。单用复方磺胺甲唑组总感染、严重感染每年人均感染发生频率较使用前差异均无统计学意义。联合用药组较单用复方磺胺甲唑组总感染和非严重感染每年人均发生频率明显降低(总感染:1.098vs1.823,P=0.015;非严重感染:0.646vs1.248,P=0.047),而严重感染每年人均发生频率差异无统计学意义(0.452vs0.576,P=0.254)。③14/29例(48.3%)使用rhIFN-γ治疗后出现不良反应,以发热为主要表现(12/29例),未发现致命性不良反应。结论分枝杆菌是导致本组CGD患儿感染和死亡的主要原因。rhIFN-γ、复方磺胺甲唑联合治疗方案可明显降低CGD患儿感染发生频率,rhIFN-γ是CGD患儿安全有效的治疗药物。 展开更多

关键词 慢性肉芽肿病 感染 分枝杆菌 人重组γ干扰素 治疗

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新生儿期起病慢性肉芽肿病临床与基因分析 被引量：1

7

作者 黄丽莲 陈洁琳 +6 位作者 李英乔 庞夏玲 谭杰 黄惠萍 冯燕华 覃敏 罗静思 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期464-469,共6页

目的分析9例新生儿期起病慢性肉芽肿病(CGD)的临床特点,探讨新生儿早期诊断CGD的线索。方法对9例新生儿期起病CGD患儿的家族史、临床表现、辅助检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果9例患儿均为男性,起病中位日龄15 d,诊断中位日龄3... 目的分析9例新生儿期起病慢性肉芽肿病(CGD)的临床特点,探讨新生儿早期诊断CGD的线索。方法对9例新生儿期起病CGD患儿的家族史、临床表现、辅助检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果9例患儿均为男性,起病中位日龄15 d,诊断中位日龄36 d。起病时均有发热、气促、呼吸困难,6例有咳嗽。首次检测血白细胞(11.00~30.51)×10^(9)/L,均以中性粒细胞升高为主,CRP 37.16~186.30 mg/L;肺部CT均见多发结节影及团块状高密度影。9例患儿均出现肺曲霉菌感染。2例做呼吸爆发试验均阳性。7例CYBB基因变异,1例NCF1基因变异。3例死亡,5例存活,1例失访。结论临床中遇到新生儿期起病的肺部曲霉菌感染,影像学以双肺多发结节影和团块状高密度影为主要改变时应警惕CGD。新生儿CGD最常见的变异基因是CYBB,基因可发生移码突变、错义突变、剪接突变、无义突变,基因型与临床表型的关系有待进一步探讨。 展开更多

关键词 慢性肉芽肿病 新生儿 基因

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播散性卡介菌病并慢性肉芽肿、肺部多重感染1例 被引量：1

8

作者 龙振昼 刘华 卢水华 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第21期3677-3677,共1页

患儿男，3岁5个月，因“反复发热3年余，再次发热1周”于2012年6月11日入院。患儿出生后21d始无明显诱因发热，热型不详，无咳嗽、气促，在当地医院治疗后体温降至正常。3个月后出现肛周脓肿，予抗炎治疗后好转。

关键词 肺部多重感染 慢性肉芽肿 播散性 菌病 反复发热 医院治疗 肛周脓肿 抗炎治疗

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慢性肉芽肿病合并淋巴结结核一例并文献分析 被引量：1

9

作者 张爱梅 李锋 卢水华 《中国防痨杂志》 CAS 2014年第12期1025-1028,共4页

目的讨论原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PIDs）尤其是慢性肉芽肿病（chronic granulornatous disease，CGD）合并Mtb感染、接种BCG后所致卡介菌感染甚至播散的临床表现、诊断及治疗，以提高对该病的认识和诊治... 目的讨论原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PIDs）尤其是慢性肉芽肿病（chronic granulornatous disease，CGD）合并Mtb感染、接种BCG后所致卡介菌感染甚至播散的临床表现、诊断及治疗，以提高对该病的认识和诊治水平。方法使用检索词：“primary immunodeficiency diseases”、“chronic granulomatousdisease”和“Mtb、BCG”及“慢性肉芽肿病”、“结核分枝杆菌”在PubMed、WebofScience和中国知网、万方数据库，共检索自2000年至今的相关文献21篇，回顾性分析本院收治的1例CGD合并淋巴结结核患儿的临床表现、影像学检查、实验室检查及诊治经过并结合文献复习。结果PIDs常以反复的、多发的感染起病，其中结核分枝杆菌感染常见，感染结核分枝杆菌的患儿多通过病理学或细菌学确诊，而PIDs则需依据基因学诊断。此类疾病治疗主要为抗感染及对症处理。本例患儿同时存在CGD、EB病毒相关淋巴细胞增殖性疾病、淋巴结结核，予化疗、抗感染、抗结核治疗后病情好转。结论PIDs合并卡介菌感染或Mtb感染时，临床表现、实验室检查、影像学表现均缺乏特异性，易造成误诊、漏诊，此类患儿预后较差，早期的诊断及治疗尤为重要。 展开更多

关键词 结核 淋巴结 肉芽肿病 慢性

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儿童慢性肉芽肿病的MSCT表现及特征 被引量：1

10

作者 侯志彬 李欣 王春祥 《放射学实践》 2014年第12期1464-1467,共4页

目的:探讨儿童慢性肉芽肿病(CGD)累及胸腹部实质脏器的MSCT特征性表现。方法:回顾性分析20例CGD患儿的胸、腹部CT图像资料,全部病例均经临床及实验室检查或基因检测综合诊断为CGD。结果:胸部CT表现:双肺散在结节及斑片状实变影15例,支... 目的:探讨儿童慢性肉芽肿病(CGD)累及胸腹部实质脏器的MSCT特征性表现。方法:回顾性分析20例CGD患儿的胸、腹部CT图像资料,全部病例均经临床及实验室检查或基因检测综合诊断为CGD。结果:胸部CT表现:双肺散在结节及斑片状实变影15例,支气管不全阻塞引起的局限性肺气肿13例,胸腔积液、脓胸6例,磨玻璃样密度影5例,结节伴空洞4例,小叶间隔增厚3例,肺门、腋下淋巴结肿大伴钙化2例。腹部CT表现:肝脏单发或多发脓肿3例,肝脾肿大12例,小肠不全梗阻1例。结论:儿童CGD的临床表现缺乏特异性,CT检查在明确病变累及范围及提示病原学信息等方面具有重要参考价值。 展开更多

关键词 儿童 慢性肉芽肿病 肺部疾病 肝脓肿 并发症 体层摄影术 X 线计算机

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慢性肉芽肿病高危儿产前诊断研究

11

作者 田雯 蒋利萍 +3 位作者 舒岚 刘玮 张璐颖 赵晓东 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期520-526,532,共8页

目的探讨羊水脱落细胞基因分析及宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验在慢性肉芽肿病(CGD)高危儿产前诊断中的应用价值。方法对重庆医科大学附属儿童医院基因分析确诊的6例CGD患儿[5例X连锁CGD(X-CGD),1例常染色体隐性遗传CGD(AR-CGD)]... 目的探讨羊水脱落细胞基因分析及宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验在慢性肉芽肿病(CGD)高危儿产前诊断中的应用价值。方法对重庆医科大学附属儿童医院基因分析确诊的6例CGD患儿[5例X连锁CGD(X-CGD),1例常染色体隐性遗传CGD(AR-CGD)]家系中8例高危儿经羊膜腔穿刺抽取羊水,提取羊水脱落细胞RNA和DNA,经PCR扩增、测序分析CYBB或CYBA基因;其中2例高危儿在B超引导下,经皮采集胎儿脐血,采用流式细胞术检测中性粒细胞呼吸爆发功能,对上述基因进行分析。结果羊水脱落细胞CYBB、CYBA基因分析结果显示:在5例X-CGD患儿家系的7例高危儿中,1例为正常女性胎儿,2例女性胎儿突变基因携带情况不明确,1例为正常男性胎儿,2例为X-CGD男性胎儿,1例为可疑X-CGD男性胎儿;1例AR-CGD患儿家系中的高危儿为可疑AR-CGD女性胎儿。上述2例可疑CGD胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发功能均异常低下,脐血基因分析验证1例为X-CGD男性胎儿,1例为AR-CGD女性胎儿。4例正常胎儿顺利出生,4例CGD胎儿行人工流产术。结论羊水脱落细胞基因分析与宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验相结合,可为CGD高危儿提供可靠的产前诊断。 展开更多

关键词 羊水脱落细胞 胎儿脐血 基因分析 呼吸爆发试验 慢性肉芽肿病

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慢性肉芽肿病1例

12

作者 肖媛媛 张立新 马琳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期554-555,共2页

慢性肉芽肿病（chronicgranulomatousdisease，CGD）为一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病，临床表现为反复发生严重感染以及在反复感染的部位形成色素沉着性肉芽肿的特征。笔者诊治1例本病患儿，现报告如下。

关键词 肉芽肿病 慢性

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慢性肉芽肿病患儿侵袭性曲霉菌病4例分析 被引量：8

13

作者 贺建新 殷菊 +5 位作者 刘秀云 赵顺英 徐保平 胡英惠 申昆玲 江载芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期528-530,共3页

目的观察慢性肉芽肿病患儿患侵袭性曲霉菌病的临床特点。方法收集4例经基因检测明确诊断慢性肉芽肿病伴侵袭性曲霉菌病患儿的临床资料并总结其起病时间、症状、体征、组织病理、影像学表现、治疗、转归情况。结果 4例患儿均为烟曲霉菌... 目的观察慢性肉芽肿病患儿患侵袭性曲霉菌病的临床特点。方法收集4例经基因检测明确诊断慢性肉芽肿病伴侵袭性曲霉菌病患儿的临床资料并总结其起病时间、症状、体征、组织病理、影像学表现、治疗、转归情况。结果 4例患儿均为烟曲霉菌感染。3例经肺组织或脓液培养确诊为侵袭性肺曲霉菌病。起病年龄17 d～3月,入院前病程为17～40 d。有发热、咳嗽等不典型症状,无感染中毒貌;肺内体征为呼吸音减弱,肺部影像学异常出现时间10～13 d,肺CT表现为结节、不规则、球形或类圆形高密度灶,不伴有晕轮征、新月征及空洞;肺组织病理均示肉芽肿性化脓性炎症,无菌丝血管侵蚀或凝固坏死。1例伊曲康唑治疗治愈,1例切除受累肺叶后治愈,1例卡泊芬净治疗死亡,另1例曲霉菌关节炎伊曲康唑治疗控制。结论对慢性肉芽肿病患儿,在新生儿期或婴儿早期,呼吸道症状及体征不典型,但影像学异常明显,肺CT表现为结节或团块影,肺组织病理表现为化脓性肉芽肿性炎症者,应注意侵袭性肺曲霉菌病可能。 展开更多

关键词 侵袭性曲霉菌病 慢性肉芽肿病 儿童

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儿童慢性肉芽肿病1例临床特征及基因突变分析 被引量：2

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作者 陆希 蒋丽蓉 王剑 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期204-207,共4页

目的探讨慢性肉芽肿病的致病机制以及诊断。方法回顾性分析1例慢性肉芽肿病患儿的临床特征及实验室检查;提取患儿及父母外周血基因组DNA,用Agilent Sure Select方法外显子捕获,Illumina测序平台进行高通量测序。结果患儿有反复感染史,... 目的探讨慢性肉芽肿病的致病机制以及诊断。方法回顾性分析1例慢性肉芽肿病患儿的临床特征及实验室检查;提取患儿及父母外周血基因组DNA,用Agilent Sure Select方法外显子捕获,Illumina测序平台进行高通量测序。结果患儿有反复感染史,伴肝脏肿大和肝功能异常,抗感染及对症治疗效果不佳。二代测序显示患儿CYBA基因存在c.7C?>?T(p.Gln3*)纯合突变,其母为该位点杂合,父亲可能存在大片段杂合缺失,其他候选基因测序分析未发现明显异常。结论确诊患儿为慢性肉芽肿病,CYBA基因突变是其致病原因。 展开更多

关键词 慢性肉芽肿病 CYBA基因突变 肝功能损害 儿童

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新生儿慢性肉芽肿病1例临床及基因分析 被引量：1

15

作者 沈君 熊雨美 +6 位作者 彭秋琰 刘光明 龚云 吴金霞 杨好妹 卢嘉铭 李佩青 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期916-919,共4页

目的了解新生儿慢性肉芽肿病(CGD)的临床特征和诊断。方法回顾分析1例新生儿CGD的临床资料。结果患儿系新生儿期起病,除反复发热外,临床症状及体征不明显,接种疫苗后出现皮疹,曾有小脓疱性皮疹;中性粒细胞呼吸爆发功能检测提示刺激指数(... 目的了解新生儿慢性肉芽肿病(CGD)的临床特征和诊断。方法回顾分析1例新生儿CGD的临床资料。结果患儿系新生儿期起病,除反复发热外,临床症状及体征不明显,接种疫苗后出现皮疹,曾有小脓疱性皮疹;中性粒细胞呼吸爆发功能检测提示刺激指数(SI)明显下降,曲霉菌抗原阳性,结核抗体、PPD实验及T-SPOT均阴性,肺部CT影像学可见多处结节实变影。抗感染及对症治疗效果不佳,后期出现巨噬细胞活化表现,自动出院后不久死亡。CYBB基因分析发现1个半合子突变:c.845_855del(缺失),导致氨基酸改变p.E283Afs*61(移码突变)。该变异不属于多态性位点,在人群中发生频率极低,为自发突变。结论对于新生儿期起病,存在疫苗接种后反应或皮肤感染、反复发热、中性粒细胞呼吸爆发功能检测SI下降、肺部CT影像学特征性多发结节实变影者,要高度怀疑CGD,CYBB基因突变是其常见致病原因。 展开更多

关键词 慢性肉芽肿病 CYBB基因 自发突变 新生儿

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新生儿慢性肉芽肿病1例报告及其临床、功能和基因分析

16

作者 高瑞伟 张鹏 +2 位作者 张蓉 曹云 周建国 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期624-628,共5页

新生儿慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)临床报道较少,早期诊断对治疗及预后有重要价值。本文报告1例新生儿期起病的CGD,临床表现为对抗生素等常规治疗反应欠佳的严重感染,胸部CT可见多发结节,中性粒细胞呼吸爆发功能异... 新生儿慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)临床报道较少,早期诊断对治疗及预后有重要价值。本文报告1例新生儿期起病的CGD,临床表现为对抗生素等常规治疗反应欠佳的严重感染,胸部CT可见多发结节,中性粒细胞呼吸爆发功能异常,gp91蛋白不表达,高度怀疑CGD。基因分析显示CYBB基因有一个错义突变c.665(exon6)A>G(p.H222P),突变来源于母亲。本例患者确诊CGD后,经抗真菌治疗后好转,等待造血干细胞移植。 展开更多

关键词 慢性肉芽肿病(CGD) 新生儿 CYBB基因 呼吸爆发

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肝脏及脾脏慢性肉芽肿性炎超声误诊为淋巴瘤1例 被引量：4

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作者 汪健 陈琴 罗俊 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2019年第2期317-317,共1页

患者女,39岁,因“体检发现脾脏占位1月余”入院;体检时发现脾脏体积增大,无恶心、呕吐,无畏寒、发热,无呼吸困难,无腹泻、便血。查体未见异常。超声:脾大;肝脏及脾脏内见多个低回声结节,最大者约1.3 cm×1.2 cm,边界清楚,形态规则,C... 患者女,39岁,因“体检发现脾脏占位1月余”入院;体检时发现脾脏体积增大,无恶心、呕吐,无畏寒、发热,无呼吸困难,无腹泻、便血。查体未见异常。超声:脾大;肝脏及脾脏内见多个低回声结节,最大者约1.3 cm×1.2 cm,边界清楚,形态规则,CDFI未见血流信号(图1A);CEUS示肝脏多发结节动脉期呈稍低增强,门静脉早期低增强表现更加明显(图1B),延迟期逐渐呈等增强,结节分布于全肝各叶、段,最大径2~7 mm;脾脏多发结节呈慢进低增强表现(图1C)。 展开更多

关键词 肉芽肿病 慢性 淋巴瘤 超声检查

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原发性免疫缺陷性疾病3例临床病理诊断分析

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作者 邓永键 乔东访 +2 位作者 唐娜 赵亮 丁彦青 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期647-652,共6页

目的探讨原发性免疫缺陷性疾病(primary immunodeficiency diseases,PID)的临床表现与病理学特征。方法回顾分析3例PID的临床与病理资料,结合临床表现、实验室检查资料和免疫组化染色与组织化学染色明确诊断。结果 3例PID包括慢性肉芽... 目的探讨原发性免疫缺陷性疾病(primary immunodeficiency diseases,PID)的临床表现与病理学特征。方法回顾分析3例PID的临床与病理资料,结合临床表现、实验室检查资料和免疫组化染色与组织化学染色明确诊断。结果 3例PID包括慢性肉芽肿病、高IgE综合征和T细胞缺乏合并弓形虫感染,患者均经历反复性、难治性感染,病理诊断及鉴别诊断中详细结合临床资料和实验室检查后才最终确诊。结论 PID是一类发病率低、与遗传相关的免疫缺陷性疾病,容易被临床和病理医师忽视,早期确诊此类疾病有助于患者获得正确治疗。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷性疾病 慢性肉芽肿病 高IGE综合征 弓形虫感染

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“止痢口服液”对鸡大肠杆菌病的临床疗效试验

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作者 肖文华 陈宏军 匡存林 《畜禽业》 2004年第12期38-39,共2页

关键词 止痢 口服液 临床疗效 巨大 肉芽肿 亚急性 慢性 鸡大肠杆菌病 气囊炎 中兽药制剂

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蛋白酶3及其与疾病的关系研究进展 被引量：5

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作者 刘广花 邓莉 彭礼飞 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2015年第3期244-253,共10页

蛋白酶3(proteinase 3,PR3)是中性粒细胞分泌的主要丝氨酸蛋白酶之一,其生物学功能广泛,不仅能降解多种组织蛋白,还可通过加工细胞因子、受体等调控炎症反应,与慢性炎症性疾病如血管炎性肉芽肿病、慢性阻塞性肺疾病、肺囊肿性纤维症的... 蛋白酶3(proteinase 3,PR3)是中性粒细胞分泌的主要丝氨酸蛋白酶之一,其生物学功能广泛,不仅能降解多种组织蛋白,还可通过加工细胞因子、受体等调控炎症反应,与慢性炎症性疾病如血管炎性肉芽肿病、慢性阻塞性肺疾病、肺囊肿性纤维症的发生发展密切相关,可能作为疾病防治靶点.本文主要综述了PR3的生物学功能及其在疾病中的可能作用机制,期望为相关疾病的防治提供新的思路. 展开更多

关键词 蛋白酶3 细胞因子 抑制剂 炎症性疾病 血管炎性肉芽肿病 慢性阻塞性肺疾病 肺囊肿性纤维症

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