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X线交叉互补修复基因3遗传变异与喉癌风险的相关性 被引量:1
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作者 尼力帕尔.阿力木 王玲玲 +1 位作者 张波 阿依恒.曲库尔汗 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2016年第9期511-514,共4页
目的研究DNA修复基因XRCC3 Thr 241 Met(rs861539)遗传变异与喉癌风险的关系。方法采用Multiplex SNaPshot技术(多重单碱基延伸反应技术)对60例喉癌患者和120名正常人进行基因分型,采用多因素Logistic回归模型计算各基因型携带者喉... 目的研究DNA修复基因XRCC3 Thr 241 Met(rs861539)遗传变异与喉癌风险的关系。方法采用Multiplex SNaPshot技术(多重单碱基延伸反应技术)对60例喉癌患者和120名正常人进行基因分型,采用多因素Logistic回归模型计算各基因型携带者喉癌的发病风险,以及与吸烟交互对喉癌发病风险的影响。结果XRCC3 24l Met等位基因增加了喉癌发病风险,与XRCC3 241Thr/Thr基因型携带者相比,至少携带一个241 Met等位基因的个体罹患喉癌的OR为4.27,95%CI为1.49~12.18。结论XRCC3Thr 241 Met单核苷酸多态是喉癌的遗传易感因素。 展开更多
关键词 喉肿瘤 DNA修复 变异(遗传学) x线交叉互补修复基因3
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X射线修复交叉互补基因3多态性与膀胱癌易感性的关系 被引量:1
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作者 卢保德 刘德云 +3 位作者 付伟金 玉镇源 陆浩源 程继文 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第9期73-74,共2页
目的探讨X射线修复交叉互补基因3(XRCC3)rs861539(C〉T)多态性与膀胱癌易感性的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测201例膀胱癌患者(病例组)及200例年龄、性别相匹配的健康人(对照组)XRCC3 rs861539(C〉T... 目的探讨X射线修复交叉互补基因3(XRCC3)rs861539(C〉T)多态性与膀胱癌易感性的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测201例膀胱癌患者(病例组)及200例年龄、性别相匹配的健康人(对照组)XRCC3 rs861539(C〉T)的基因型,比较各基因型与膀胱癌发病风险以及膀胱癌病理分期、分级的关系,同时分层分析其与吸烟的关系。结果病例组XRCC3 rs861539位点CC、CT、TT 3种基因型分布频率分别为85.6%、13.9%、0.5%,对照组分别为93%、6.5%、0.5%,两组基因型频率分布差异有统计学意义(P〈0.05)。与基因型CC相比,携带突变等位基因T的基因型(CT+TT)发生膀胱癌的风险增加3.077倍(OR 95%CI:1.452-6.882,P〈0.05);XRCC3 rs861539基因型在吸烟及膀胱癌病理分期、分级之间的分布差异无统计学意义(P均〉0.05)。结论 XRCC3 rs861539多态性可能增加膀胱癌的发病风险。 展开更多
关键词 膀胱肿瘤 x线修复交叉互补基因3 多态性 单核苷酸
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X射线交错互补修复基因3在胶质瘤中的表达及临床意义
3
作者 张墨轩 冯帆 +3 位作者 潘景臻 崔洪玮 张健 刘伟 《山东医药》 CAS 2019年第22期4-7,共4页
目的探讨X射线交错互补修复基因3(XRCC3)在人脑胶质瘤中的表达及其临床意义。方法随机选取65例神经外科手术切除的胶质瘤标本、10例颅脑外伤手术切除的正常脑组织及瘤旁证实为正常脑组织标本30例,采用免疫组织化学方法检测胶质瘤及正常... 目的探讨X射线交错互补修复基因3(XRCC3)在人脑胶质瘤中的表达及其临床意义。方法随机选取65例神经外科手术切除的胶质瘤标本、10例颅脑外伤手术切除的正常脑组织及瘤旁证实为正常脑组织标本30例,采用免疫组织化学方法检测胶质瘤及正常脑组织标本中XRCC3的表达;分析XRCC3表达与胶质瘤临床病理参数之间的关系,绘制Kaplan-Meier生存曲线比较不同XRCC3表达水平胶质瘤患者的预后状况。结果正常脑组织XRCC3高表达率为20.0%,胶质瘤组织高表达率为50.8%,两者差异有统计学意义(P=0.017)。胶质瘤XRCC3表达与性别、年龄、肿瘤大小、部位、KPS评分无关(P均>0.05);病理分级Ⅲ~Ⅳ级胶质瘤XRCC3高表达率为64.7%,Ⅰ~Ⅱ级高表达率为35.5%,二者差异有统计学意义(P=0.019)。XRCC3低表达胶质瘤患者生存时间(68±3.08)个月,高表达生存时间(24±7.10)个月,两者生存时间比较差异有统计学意义(P=0.003)。结论胶质瘤组织XRCC3表达增高,且XRCC3表达与胶质瘤病理分级及患者生存期相关,有可能成为新的胶质瘤预后预测因子。 展开更多
关键词 胶质瘤 x线交错互补修复基因3 病理分级 预后
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切除修复交叉互补基因1、核糖核苷酸还原酶M1亚基和3型β微管蛋白分子检测指导晚期非小细胞肺癌个体化治疗的临床效果 被引量:10
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作者 尹志永 杨大勇 +3 位作者 杨立丰 李华 王铁军 陈丽娜 《中国医药导报》 CAS 2016年第2期81-84,共4页
目的探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、核糖核苷酸还原酶M1亚基(RRMl)和3型β微管蛋白(TUBB3)分子检测在指导晚期非小细胞肺癌(NSCLC)个体化治疗的临床效果。方法将2013年1~11月秦皇岛市第二医院胸外科住院治疗的48例经病理... 目的探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、核糖核苷酸还原酶M1亚基(RRMl)和3型β微管蛋白(TUBB3)分子检测在指导晚期非小细胞肺癌(NSCLC)个体化治疗的临床效果。方法将2013年1~11月秦皇岛市第二医院胸外科住院治疗的48例经病理确诊的晚期NSCLC患者分为实验组(20例)和对照组(28例)。实验组采用SYBR荧光实时定量PCR检测方法检测患者胸水或静脉血中ERCC1、RRM1和TUBB3的表达量,根据表达情况选择化疗方案:对照组则均采用顺铂与吉西他滨联合治疗。经过2个周期治疗后比较两组的疗效、不良反应及疾病进展、生存获益情况。结果实验组的总有效率和总控制率均显著高于对照组(P〈0.05);实验组和对照组治疗后的PS评分均显著高于治疗前(P〈0.05),但两组治疗后的PS评分、PS评分改善率差异均无统计学意义(P〉0.05);两组间不良反应发生率差异无统计学意义(P〉0.05),且两组间不同系统的不良反应严重程度差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论实时定量PCR技术检测病理组织的ERCC1、RRM1和TUBB3表达水平用于指导晚期NSCLC患者个体化治疗,可提高治疗有效率和疾病控制率,但在改善生活质量和减少不良反应发生效果不显著.建议进一步探索标志物指导下更为有效的化疗方案。 展开更多
关键词 切除修复交叉互补基因1 核糖核苷酸还原酶M1亚基 3型β微管蛋白 非小细胞肺癌 化疗
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DNA损伤修复、TP53、ABCB1基因单核苷酸多态性与NSCLC铂类药物疗效关系的研究进展 被引量:6
5
作者 王重娟 梁月琴 金醒昉 《山东医药》 CAS 2021年第3期85-90,共6页
非小细胞肺癌(NSCLC)铂类药物的疗效与DNA损伤修复基因、抑癌基因等相关基因的单核苷酸多态性(SNPs)有关。在DNA损伤修复基因中,切除修复交叉互补基因1 rs11615、rs3212986、切除修复交叉互补基因5(ER⁃CC5)rs17655以及人类X射线交错互... 非小细胞肺癌(NSCLC)铂类药物的疗效与DNA损伤修复基因、抑癌基因等相关基因的单核苷酸多态性(SNPs)有关。在DNA损伤修复基因中,切除修复交叉互补基因1 rs11615、rs3212986、切除修复交叉互补基因5(ER⁃CC5)rs17655以及人类X射线交错互补修复基因3 rs861539的SNPs与NSCLC铂类药物疗效之间的相关性仍存在争议。切除修复交叉互补基因2 rs13181 CC、rs1799793 AG/AA基因型的NSCLC患者接受铂类药物后具有更好的总生存期(OS)。ERCC5 rs1047768 TT、人类X射线交错互补修复基因1 rs25487 GG基因型的患者接受铂类药物治疗后表现出更好的OS、无进展生存期或客观缓解率。此外,TP53 rs1042522 CC、ATP结合盒亚科B运载体1基因rs1045642 CC基因型的患者接受铂类药物治疗也表现出更好的疗效,这些位点均可能成为铂类药物治疗NSCLC疗效的预测因子。 展开更多
关键词 DNA损伤修复基因 切除修复交叉互补基因 人类x线交错互补修复基因 抑癌基因 非小细胞肺癌
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DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与SLE的相关性
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作者 张敏 齐名 +3 位作者 车敦发 管海宏 胡文星 邓德权 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期115-117,共3页
目的分析中国汉族人群SLE患者与健康对照人群中DNA修复基因X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的单核苷酸多态性(SNP)分布,探讨其对SLE易感性的影响及与临床表现、实验室指标的关联程度。方法用等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测39例中国汉族SLE... 目的分析中国汉族人群SLE患者与健康对照人群中DNA修复基因X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的单核苷酸多态性(SNP)分布,探讨其对SLE易感性的影响及与临床表现、实验室指标的关联程度。方法用等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测39例中国汉族SLE患者和40例中国汉族健康人的XRCC1基因多态位点Arg194Trp、Arg280His和Arg399G1n的SNP型别。结果 SLE组XRCC1多态位点Arg399G1n等位基因和基因型频率分布与健康人对照组比较具有显著性差异(P<0.05)。XRCC1多态位点Arg194Trp与SLE患者的血液系统损害及抗SS-A抗体的存在相关(P<0.05)。结论 XRCC1基因SNP与SLE发生及临床表现和自身抗体可能相关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 系统性红斑狼疮 x线修复交叉互补基因1 DNA修复 等位基因特异性聚合酶链反应
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原发性肝癌患者DNA损伤修复酶基因多态性分析 被引量:3
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作者 唐耘天 李辛平 +3 位作者 刘天奇 杨建荣 罗建强 梁中骁 《山东医药》 CAS 北大核心 2011年第42期19-20,共2页
目的探讨DNA损伤修复酶基因多态性与原发性肝癌发生发展的关系。方法 PCR-RFLP法检测150例肝癌患者(肝癌组)和150例健康体检者(对照组)DNA损伤修复酶基因的表型,并进行比较。结果肝癌组XRCC1 Arg399Gln位点野生型的比率明显低于对照组(P... 目的探讨DNA损伤修复酶基因多态性与原发性肝癌发生发展的关系。方法 PCR-RFLP法检测150例肝癌患者(肝癌组)和150例健康体检者(对照组)DNA损伤修复酶基因的表型,并进行比较。结果肝癌组XRCC1 Arg399Gln位点野生型的比率明显低于对照组(P<0.05);XRCC1(Arg194Trp、Arg280His)、hOGG1Ser326Cys位点多态性型别在两组中出现的频率相近(P>0.05);各基因位点不同表型者的尿8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)水平相比,P均>0.05。结论 DNA修复酶基因多态性与肝癌的发生发展无明确的相关关系。 展开更多
关键词 肝肿瘤 DNA修复基因 基因多态性 DNA氧化损伤 8-羟基脱氧鸟苷 x线修复交叉互补组1基因 人8-羟基鸟嘌呤修复基因
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ERCC1、TUBB3、RRM1、TOP2A基因联合检测在中晚期食管癌个体化治疗中的应用 被引量:1
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作者 李伟民 赵建亭 +3 位作者 杨晓光 程鑫 闫冀豫 邝文明 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第42期74-76,共3页
目的观察癌组织中切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、β微管蛋白3(TUBB3)、核苷酸还原酶亚基1(RRM1)、拓扑异构酶ⅡA(TOP2A)基因联合检测指导中晚期食管癌患者个体化治疗的效果。方法将108例中晚期食管癌患者随机分为观察组72例和对照组36... 目的观察癌组织中切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、β微管蛋白3(TUBB3)、核苷酸还原酶亚基1(RRM1)、拓扑异构酶ⅡA(TOP2A)基因联合检测指导中晚期食管癌患者个体化治疗的效果。方法将108例中晚期食管癌患者随机分为观察组72例和对照组36例,对照组采用顺铂联合5-氟尿嘧啶化疗,观察组先用分支DNA液相芯片技术检测食管癌组织中的ERCC1、TUBB3、RRM1、TOP2A基因,根据检测结果制定个体化治疗策略。评价两组临床总有效率(RR),记录疾病进展时间(TTP)、中位生存时间(OS),观察不良反应。结果观察组和对照组RR分别为52.78%、30.56%,P<0.05;观察组、对照组中位TTP分别为10.8、5.6个月,OS分别为10.0、12.7个,P均<0.05。观察组严重恶心呕吐、血红蛋白减少发生率低于对照组(P均<0.05)。结论 ERCC1、TUBB3、RRM1、TOP2A基因联合检测指导中晚期食管癌个体化治疗,可显著提高患者近期疗效,改善预后,减轻不良反应。 展开更多
关键词 食管癌 切除修复交叉互补基因1 β微管蛋白3 核苷酸还原酶亚基1 个体化治疗
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XRCC1基因多态性与食管鳞癌放疗敏感相关性分析
9
作者 陈森明 罗招云 +1 位作者 陈楚芝 章耀鸿 《消化肿瘤杂志(电子版)》 2021年第1期29-34,共6页
目的了解食管鳞癌患者的X射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross complementing group1,XRCC1)的4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点的分布情况及其与放疗敏感性的关系。方法提取175例食管鳞癌患者外周血D... 目的了解食管鳞癌患者的X射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross complementing group1,XRCC1)的4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点的分布情况及其与放疗敏感性的关系。方法提取175例食管鳞癌患者外周血DNA,通过特异性引物PCR扩增XR CC1的4个SNP所在基因片段,测序及BLAST多态性分析,并与放疗结果相结合,分析SNP与放疗疗效的相关性。结果175例食管鳞癌患者中有112例能成功扩增并测序XR CC1中4个SNP位点。112例患者全组放疗近期有效率为84.8%,其中,4个SNP位点均未变异的基因型组有效率为74.3%,有1个以上SNP变异的基因型组有效率为89.6%(χ^(2)=4.389,P=0.036);单独第4个SNP位点(G28152 A,Arg399Gln)变异的基因型组和所有含第4个SNP位点变异组有效率分别为91.2%和91.5%,与未变异的基因型组比较差异有统计学意义(χ^(2)=4.014,P=0.045和X2=4.451,P=0.035)。结论XRCC1中SNP变异基因型组与食管鳞癌患者放疗敏感性相关。其中,第4个SNP位点变异的基因型可能是放疗敏感的预测指标。 展开更多
关键词 食管鳞癌 x线修复交叉互补基因 单核苷酸多态性 放射治疗 放射敏感性
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XRCC1单核苷酸多态及单体型分布与乳腺癌的相关研究 被引量:4
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作者 金明娟 陈坤 +6 位作者 张爽爽 张勇晶 任艳军 徐虹 姚开颜 李其龙 马新源 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 2006年第4期370-376,共7页
目的:探讨X线交叉互补基因1(XRCC 1)外显子C 26304T、G 27466A和G 28152A三处最常见的单核苷酸多态性(sing le nucleotide po lym orph ism,SNP)与乳腺癌的关系。方法:以自然人群为基础的病例对照研究方法,对84例乳腺癌患者组和以1∶3... 目的:探讨X线交叉互补基因1(XRCC 1)外显子C 26304T、G 27466A和G 28152A三处最常见的单核苷酸多态性(sing le nucleotide po lym orph ism,SNP)与乳腺癌的关系。方法:以自然人群为基础的病例对照研究方法,对84例乳腺癌患者组和以1∶3成组频数匹配原则获得的252例对照组进行研究,XRCC 1 C 26304T、G 27466A和G 28152A SNPs基因分型采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(po lym erase chain reaction-restriction fragm ent length po lym orph ism,PCR-RFLP)分析方法。单体型分布采用EH linkage softw are 1.2分析软件进行预测和比较。结果:乳腺癌患者组和对照组吸烟状况分布差异有显著性,病例组曾经或现在吸烟个体比例7.1%明显高于对照组2.0%(P<0.05),性别、年龄、饮酒状况及一二级亲属家族恶性肿瘤史等基本特征因素分布差异均无显著性(P>0.05)。C 26304T、G 27466A和G 28152A SNPs多态基因型和多态等位基因分布在两组间分布差异均无显著性(P>0.05)。经上述因素校正后,XRCC 1 SNPs与乳腺癌发病没有显著相关关系(P>0.05)。应用EH linkage softw are 1.2单体型分析软件显示,XRCC 1 SNPs在各组内均存在连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型。单体型组间分布同样不存在显著性差异(P>0.05)。结论:XRCC 1 C 26304T、G 27466A和G 28152A SNPs与乳腺癌的风险没有相关关系,各SNPs存在连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤/病理学 多态性 单核苷酸 等位基因 x线交叉互补基因1 DNA修复基因 基因多态 单体型
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食管鳞癌XRCC1和ERCC1表达与同期放化疗疗效及预后的相关性分析
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作者 张耀文 周福有 +5 位作者 徐瑞平 李铭 郑志勇 任润川 孙荣刚 郑安平 《河南医学研究》 CAS 2016年第8期1357-1361,共5页
目的探讨食管鳞状细胞癌(ESCC)组织中X线修复交叉互补基因1(XRCCl)和切除修复交叉互补基因1(ERCCl)的蛋白表达与同步放化疗疗效及预后的相关性。方法采用免疫组织化学S—P法检测治疗前98例ESCC组织标本中XRCCl和ERCCl蛋白表达。Ka... 目的探讨食管鳞状细胞癌(ESCC)组织中X线修复交叉互补基因1(XRCCl)和切除修复交叉互补基因1(ERCCl)的蛋白表达与同步放化疗疗效及预后的相关性。方法采用免疫组织化学S—P法检测治疗前98例ESCC组织标本中XRCCl和ERCCl蛋白表达。Kaplan—Meier法生存分析并Logrank法检验表达的生存差异,Cox模型多因素预后分析。结果XRCCl、ERCCl阳性主要表达于细胞核,两者表达无明显相关性(r=-0,024,P=0.811)。XRCCl蛋白在ESCC组织和正常食管黏膜组织的阳性表达率分别为57.1%(56/98)、13.3%(4/30)(χ2=17.702,P=0.000)。ER-CCI蛋白在ESCC组织和正常食管黏膜组织的阳性表达率分别为36.7%(36/98)、10%(3/30)(χ2=7.749,P=0.006)。XRCCl表达水平与临床病理特征均无关(P〉0.05)。ERCCl蛋白在有淋巴结转移组的阳性表达率为44.9%(31/69),高于无淋巴结转移患者的17.2%(5/29),两者差异有统计学意义(χ2=8.183,P=0.004)。XRCCl表达阳性组、阴性组患者的近期疗效和总生存期相似(r=0.894,P=0.344;χ2=0.266,P=0.606)。ERCCl阴性表达组的有效率为90.3%(56/62),较阳性表达组的80.5%(29/36)略有升高(χ2=1.888,P=0.169)。ERCCl表达阳性组、阴性组患者的中位生存期分别为25个月(95%CI:18.559—31.441个月)、39个月(95%CI:29.313~48.687个月),阴性组明显高于阳性组,差异有统计学意义(χ2=10.174,P=0.001)。多因素分析结果显示ERCCl表达与生存期密切相关,是独立的预后因素(P=0.010,95%CI:1.180~3.450)。结论ERCCl表达与放化疗疗效相关,阳性表达的患者与不良预后有关。 展开更多
关键词 食管肿瘤/放射疗法 x线修复交叉互补基因1 切除修复交叉互补基因1 预后
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XRCC1与胶质瘤的关系研究进展 被引量:1
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作者 纪建永 范月超 《山东医药》 CAS 2013年第25期88-90,共3页
DNA修复系统的发现为探讨肿瘤的发生机制开启了新的思路。研究表明,肿瘤的发生与细胞DNA损伤修复能力下降有密切关系。X线修复交叉互补基因1(XRCCl)是一个主要参与碱基切除修复(BER)的DNA修复基因,其修复通路异常可造成不同程度的... DNA修复系统的发现为探讨肿瘤的发生机制开启了新的思路。研究表明,肿瘤的发生与细胞DNA损伤修复能力下降有密切关系。X线修复交叉互补基因1(XRCCl)是一个主要参与碱基切除修复(BER)的DNA修复基因,其修复通路异常可造成不同程度的DNA损伤和基因结构异常。 展开更多
关键词 胶质瘤 x线修复交叉互补基因1 单核苷酸多态性
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