Wilms肿瘤易感基因在急性髓系白血病中的研究进展 被引量：2

1

作者 阳勇龙 朱刚直 陈小平 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2016年第11期1313-1320,共8页

Wilms肿瘤易感基因(Wilms tumor type 1,WT1)起初作为肿瘤抑制基因而被大家认识,而最近报道指出WT1作为原癌基因在正常造血系统细胞增殖分化过程中发挥着重要的作用,且预示着较差的肿瘤预后。表明WT1基因与疾病的发生、发展及预后存在... Wilms肿瘤易感基因(Wilms tumor type 1,WT1)起初作为肿瘤抑制基因而被大家认识,而最近报道指出WT1作为原癌基因在正常造血系统细胞增殖分化过程中发挥着重要的作用,且预示着较差的肿瘤预后。表明WT1基因与疾病的发生、发展及预后存在密切关系。近年来对WT1基因的表达、突变与急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)疗效和预后的关系有进一步的研究进展。本文就近几年WT1在AML疾病中的作用进行了综述,旨在全面考虑该基因对于疾病的作用并对患者实施分层治疗,从而达到精准治疗。 展开更多

关键词 wilms肿瘤易感基因 急性髓性白血病 预后

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复杂疾病基因定位策略与肿瘤易感基因鉴定 被引量：6

2

作者 孙玉琳 赵晓航 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第9期803-810,共8页

对于不存在某单一基因位点经典的孟德尔显性或隐性遗传模式的疾病,称为复杂疾病,肿瘤是最常见的类型之一.目前,以连锁和相关分析为基础的功能克隆、功能候选克隆、定位克隆、定位候选克隆、系统生物学等复杂疾病易感基因定位策略逐渐发... 对于不存在某单一基因位点经典的孟德尔显性或隐性遗传模式的疾病,称为复杂疾病,肿瘤是最常见的类型之一.目前,以连锁和相关分析为基础的功能克隆、功能候选克隆、定位克隆、定位候选克隆、系统生物学等复杂疾病易感基因定位策略逐渐发展起来.其中,系统生物学策略由于整合了从DNA到蛋白质的各个层面的信息,对复杂疾病基因调控网络做出了良好诠释,使其成为最有潜力的方法之一.目前,虽然已有近100种肿瘤/遗传性癌综合症的易感基因被鉴定出来,但未来的复杂疾病易感基因定位工作仍充满了挑战. 展开更多

关键词 复杂疾病 基因定位 肿瘤易感基因

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针对胃癌多基因变异特性鉴定肿瘤易感基因 被引量：1

3

作者 郭瑞芳 闫晓红 +5 位作者 王文礼 苏秀兰 李文梅 崔建涛 赵敏 吕有勇 《北京医科大学学报》 CSCD 2000年第2期97-101,共5页

目的 :针对胃癌发生、发展过程中多基因变异的特性 ,鉴定几类与肿瘤相关的基因在胃癌中的改变 ,进一步探讨其与肿瘤易感性的关系。方法 :选择c met原癌基因、错配修复基因hMLH1、E cadherin基因以及HLA Ⅱ类区的 (DQA1、DR2、DR3、DR4、... 目的 :针对胃癌发生、发展过程中多基因变异的特性 ,鉴定几类与肿瘤相关的基因在胃癌中的改变 ,进一步探讨其与肿瘤易感性的关系。方法 :选择c met原癌基因、错配修复基因hMLH1、E cadherin基因以及HLA Ⅱ类区的 (DQA1、DR2、DR3、DR4、DR7、DR9) 6个基因位点 ,采用PCR系列技术对 32例肠型胃癌标本和 4个胃癌细胞系进行检测以确定上述基因在肠型胃癌中的变异情况。结果 :在c met基因第 17、18和 19外显子未检测到点突变。对错配修复基因hMLH1的D3S12 98和D3S15 6 1两个位点进行微卫星不稳定性 (microsatelliteinstability ,MSI)和杂和性缺失 (lossofheterozygosity ,LOH)检测 ,其中在D3S12 98位点检测到 6例MSI,2例LOH ,D3S15 6 1位点有2例检测到MSI。在E cadherin基因附近选择两个微卫星位点D16S30 83和D16S30 95进行MSI和LDH检测 ,D16S30 83位点有 4例检测到MSI ,2例有LOH ,D16S30 95位点未检测到MSI和LOH。HLA Ⅱ类基因区 6个基因位点基因型在个体中存在着明显多态性 ,PCR SSCP结果显示DR4基因位点有较高频率的变异 (9/ 2 0 ) ,明显高于其它几个基因位点。结论 :c met原癌基因在胃癌中的变化方式不是以点突变为主 ,hMLH1、E cadherin基因在肠型胃癌中有明显改变 ,HLA Ⅱ类基因区DR4基因的变异可能与? 展开更多

关键词 胃肿瘤 遗传学 肿瘤易感基因 多基因变异

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儿童遗传性肿瘤易感综合征和TP53基因种系突变 被引量：2

4

作者 唐月佳 高怡瑾 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期333-337,共5页

儿童遗传性肿瘤易感综合征是由于肿瘤相关基因的种系突变所导致的一类遗传性疾病,患者具有明显的肿瘤易感倾向.TP53基因的种系突变占到所有遗传性肿瘤的20%-30%,是最常见的肿瘤突变基因.通过对TP53基因的检测,可以帮助临床医师更好的对... 儿童遗传性肿瘤易感综合征是由于肿瘤相关基因的种系突变所导致的一类遗传性疾病,患者具有明显的肿瘤易感倾向.TP53基因的种系突变占到所有遗传性肿瘤的20%-30%,是最常见的肿瘤突变基因.通过对TP53基因的检测,可以帮助临床医师更好的对遗传性肿瘤患者及家庭成员进行管理. 展开更多

关键词 肿瘤遗传易感综合症 P53基因 肿瘤抑制蛋白p53 Li-Fraumeni综合征

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髓系肿瘤遗传易感基因在骨髓增殖性肿瘤中的临床价值 被引量：1

5

作者 高杉 段依璠 +3 位作者 张宇卉 滕广帅 杜晨霄 白洁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1119-1124,共6页

目的:探讨髓系肿瘤遗传易感基因对骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者临床特征的影响。方法:收集2017年9月至2021年12月就诊于天津医科大学第二医院的232例MPN患者,通过靶向二代测序技术检测髓系肿瘤相关基因,并进行胚系验证,分析携带髓系肿瘤遗... 目的:探讨髓系肿瘤遗传易感基因对骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者临床特征的影响。方法:收集2017年9月至2021年12月就诊于天津医科大学第二医院的232例MPN患者,通过靶向二代测序技术检测髓系肿瘤相关基因,并进行胚系验证,分析携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变MPN患者的临床特征及生存。结果:MPN患者髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变携带率为21.6%(50/232),携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的PV、ET、PMF患者分别为25/114(21.9%)例、8/69(11.6%)例、17/49(34.7%)例,其中PMF患者携带率最高(P=0.01),且年龄较大(P=0.02)。携带髓系肿瘤遗传易感基因组的MPN患者较未携带组染色体异常发生率高(26.5%vs 11.8%,P=0.05)。MPN患者髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变主要集中在RAS通路,且携带RAS通路相关髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的患者无AML进展生存期较未携带组更短(P<0.001)。携带CBL、TP53胚系突变的MPN患者总生存期较未携带者更短(P=0.001;P=0.043)。结论:MPN中PMF患者更易携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变;携带髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的MPN患者易发生染色体异常;集中于RAS途径的髓系肿瘤遗传易感基因胚系突变的MPN患者更易进展为AML;CBL、TP53胚系突变影响MPN患者的总生存。 展开更多

关键词 遗传易感基因 骨髓增殖性肿瘤 疾病进展

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中国家族遗传性乳腺癌家系肿瘤易感基因的研究

6

《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2022年第19期1020-1020,共1页

乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤,全球每年新发病例超过160万,约占女性新发癌症病例的20%,而中国是乳腺癌的发病大国。约5%~10%的乳腺癌患者呈现家族聚集性,最重要的因素是乳腺癌遗传易感基因胚系突变在代际之间遗传。天津医科大学肿... 乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤,全球每年新发病例超过160万,约占女性新发癌症病例的20%,而中国是乳腺癌的发病大国。约5%~10%的乳腺癌患者呈现家族聚集性,最重要的因素是乳腺癌遗传易感基因胚系突变在代际之间遗传。天津医科大学肿瘤医院于津浦教授与刘俊田教授团队采用二代测序技术(NGS)平台,对家族性乳腺癌家系进行肿瘤易感基因的检测,分析中国家族性乳腺癌家系中43个不同外显率的肿瘤易感基因的胚系突变特征,并分析其与临床表型和病理特征的相关性。 展开更多

关键词 家族聚集性 肿瘤易感基因 外显率 临床表型 肿瘤医院 新发病例 乳腺癌 胚系突变

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GSTT1基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性关系的研究 被引量：6

7

作者 袁天柱 周清华 +6 位作者 朱文 郭占林 李代蓉 王艳萍 陈晓禾 刘伦旭 杨俊杰 《中国肺癌杂志》 CAS 2005年第2期107-111,共5页

背景与目的 GSTs可能参与机体致癌物的解毒反应,如保护个体免受吸烟的损害,因此GSTs基因多态性被认为是个体是否患癌的易感因素.本研究的目的是探讨GSTT1基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性的关系.方法采用病例对照和PCR-RFLP... 背景与目的 GSTs可能参与机体致癌物的解毒反应,如保护个体免受吸烟的损害,因此GSTs基因多态性被认为是个体是否患癌的易感因素.本研究的目的是探讨GSTT1基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性的关系.方法采用病例对照和PCR-RFLP方法检测中国四川汉族人群肺癌患者150例和健康对照者152例的GSTT1基因缺失型的频率,并评价其与吸烟和肺癌遗传易感性的关系.结果①GSTT1(-)基因型在肺癌组和对照组分别为54.7%(82/150)和38.2%(58/152),二者间比较有显著性差异(OR=1.681,95%CI＝1.009～2.803,P＝0.046);②GSTT1(-)基因型患肺鳞癌 (OR＝2.969, 95%CI＝1.511～5.834,P＝0.002)及肺腺癌(OR＝2.095,95%CI＝1.060～4.140,P＝0.033)的风险性明显增加;③吸烟者中GSTT1(-)基因型者患肺癌的风险是GSTT1(+)者的4.051倍;④GSTT1(-)基因型者中,吸烟者患肺癌的风险是不吸烟者的53.885倍;⑤吸烟≥20包年者中,GSTT1(-)基因型者患肺癌的风险是GSTT1(+)者的4.296倍.结论①GSTT1(-)基因型增加四川汉族人群患肺癌的风险性,特别是增加患肺鳞癌的风险;②GSTT1(-)基因型和吸烟之间存在交互作用,吸烟量越大且为GSTT1(-)基因型者则患肺癌的风险性越大. 展开更多

关键词 肺肿瘤 GSTT1 基因多态 肺癌易感性 易感基因

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家族性乳腺癌23例患者乳腺癌易感基因-1部分序列突变分析 被引量：5

8

作者 甄林林 武正炎 +3 位作者 范萍 王水 刘晓 王萱仪 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期191-193,共3页

目的:探讨中国汉族家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况。方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1部分序列突变分析。结果:发现4例基... 目的:探讨中国汉族家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况。方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1部分序列突变分析。结果:发现4例基因突变,突变率为17.4%(4/23例)。其中1例为2228insG,致编码子711处蛋白截短;另3例(2种)为1884A→T和3232A→G,突变引起单个氨基酸改变。结论:在中国汉族家族性乳腺癌患者中BRCA1突变率较低;3232A→G可能为中国人的突变热点;BRCA1突变检测在高危人群中有一定意义。 展开更多

关键词 乳房肿瘤 遗传性疾病 基因突变 乳腺癌易感基因-1/BRCA1

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乳腺癌易感基因BRCA1的研究进展 被引量：14

9

作者 南润玲 尚培中 王铁山 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第12期2284-2286,共3页

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，近年来发病率以每年3％的速度递增，且呈现出发病年轻化趋势，严重威胁着女性的健康。随着现代分子生物学发展．人们逐渐认识到乳腺癌的发生发展是多基因和多阶段协同作用的结果。

关键词 基因BRCA1 乳腺癌 现代分子生物学 易感 年轻化趋势 恶性肿瘤 协同作用 发病率

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子宫内膜癌中人类乳腺癌易感基因1微卫星不稳定性及其与临床病理的关系 被引量：7

10

作者 孙丹 范余娟 +1 位作者 徐红 范江涛 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第22期3717-3719,共3页

目的:研究人类乳腺癌易感基因1(BRCA1)在子宫内膜癌中微卫星不稳定性(MSI)发生情况及其与临床病理特征的关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析法,分别对77例子宫内膜组织BRCA1基因2个位点进行MSI... 目的:研究人类乳腺癌易感基因1(BRCA1)在子宫内膜癌中微卫星不稳定性(MSI)发生情况及其与临床病理特征的关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析法,分别对77例子宫内膜组织BRCA1基因2个位点进行MSI测定。结果:子宫内膜癌、子宫内膜不典型增生、正常子宫内膜组MSI阳性率分别为34.69%(17/49)、10%(2/20)、7.14%(2/28),差异有统计学意义(χ2=11.208,P=0.004)。BRCA1 MSI阳性率与病理分级和临床分期有关,而与肌层浸润深度、淋巴结转移、组织病理类型无关。BRCA1 MSI与BRCA1蛋白表达水平呈负相关(P=0.000)。结论:BRCA1基因MSI可能是子宫内膜癌的发生发展以及BRCA1蛋白表达减少的原因之一,与子宫内膜癌病理分级和临床分期有关。 展开更多

关键词 子宫内膜肿瘤 人类乳腺癌易感基因1 微卫星不稳定性 病理 聚合酶链反应-单链构象多态性分析

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乳腺癌易感基因研究进展

11

作者 张猛 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 1998年第2期134-137,共4页

乳腺癌易感基因的产物能对细胞生长增殖起负调控作用,其结构和功能的异常是细胞恶变的一种重要原因。近年来的研究表明BRCA1、BRCA2等乳腺癌易感基因在乳腺癌发生的过程中起着重要的作用。对这些基因的深入研究将对乳腺癌发生机理的阐... 乳腺癌易感基因的产物能对细胞生长增殖起负调控作用,其结构和功能的异常是细胞恶变的一种重要原因。近年来的研究表明BRCA1、BRCA2等乳腺癌易感基因在乳腺癌发生的过程中起着重要的作用。对这些基因的深入研究将对乳腺癌发生机理的阐明、早期诊断及治疗有着重要的理论意义和实际应用价值。本文就乳腺癌易感基因的研究进展情况作一综述。 展开更多

关键词 乳腺癌 易感基因 肿瘤发生

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15个已知或潜在的乳腺癌易感基因与中国女性乳腺癌风险的相关性

12

《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期518-518,共1页

家族遗传性乳腺癌在中国具有庞大患者基数,多基因panel在该疾病基因检测中已成为常规方法,然而其中的多个基因与中国女性乳腺癌风险的关系尚不明确。为此,由中国抗癌协会和天津医科大学肿瘤医院主办的Cancer Biology&Medicine杂志于... 家族遗传性乳腺癌在中国具有庞大患者基数,多基因panel在该疾病基因检测中已成为常规方法,然而其中的多个基因与中国女性乳腺癌风险的关系尚不明确。为此,由中国抗癌协会和天津医科大学肿瘤医院主办的Cancer Biology&Medicine杂志于2021年第19卷第2期刊发了北京大学肿瘤医院、北京大学国际医院解云涛教授团队对8067例连续的中国女性乳腺癌患者及13129例中国健康女性进行了15个已知或潜在的易感基因胚系突变检测,发现TP53、BRCA2、BRCA1和PALB2是中国女性高风险乳腺癌易感基因,ATM、BARD1、CHEK2和RAD51D是中国女性中等风险乳腺癌易感基因。 展开更多

关键词 乳腺癌易感基因 RAD51 肿瘤医院 TP53 BRCA1 疾病基因 健康女性 BRCA2

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BRD7单核苷酸多态性及鼻咽癌易感性分析 被引量：10

13

作者 余鹰 朱诗国 +4 位作者 向娟娟 李忠花 张必成 曹利 李桂源 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第4期568-572,共5页

为了探讨BRD7基因的遗传变异在鼻咽癌发生的作用 ,采用PCR SSCP和直接测序方法对BRD7基因的编码区进行单核苷酸多态性 (coding regionsinglenucleotidepolymorphism ,cSNP)分析 ,并对两个鼻咽癌家系的高危成员、 5 7个散发性鼻咽癌病人... 为了探讨BRD7基因的遗传变异在鼻咽癌发生的作用 ,采用PCR SSCP和直接测序方法对BRD7基因的编码区进行单核苷酸多态性 (coding regionsinglenucleotidepolymorphism ,cSNP)分析 ,并对两个鼻咽癌家系的高危成员、 5 7个散发性鼻咽癌病人和 5 0个正常人进行了BRD7等位基因分型 .在BRD7基因的编码区发现了 3个cSNP (C45 0T、A5 38C和A737G) ,其中A5 38C颠换导致其编码蛋白的第 16 2个氨基酸由Asp变为Ala ;C45 0T改变与同义的A737C多态性偶联发生在 87 7%的鼻咽癌活检组织和配对的外周血、所有的鼻咽癌家系的患者及8个易感成员 ,但是仅存在于 2 2 %的正常人血标本中 .C45 0T多态性变化可以导致其编码蛋白在第 133位氨基酸的翻译终止 (G133Ter) .以上结果说明 ,C45 0T和A737C偶联的多态性改变是鼻咽癌发生和发展的重要遗传易感风险因子之一 (P <0 0 1) ;BRD7基因有两种翻译方式 ,G133Ter可以导致另一种截断的翻译本 (truncatedisoform) . 展开更多

关键词 鼻咽肿瘤 BRD7基因 易感基因 单核苷酸多态性

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TSG 101基因敲低对猪伪狂犬病病毒体外增殖的影响

14

作者 王梦迪 王昱旻 +9 位作者 张震 鲁秀香 王恒 樊文杰 姚晨 刘鹏翔 马延杰 褚贝贝 王江 杨国宇 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期4110-4120,共11页

本研究旨在使用慢病毒包装敲低技术构建敲低肿瘤易感基因(tumor susceptibility gene 101,TSG 101)的慢病毒质粒及稳转PK15细胞系,并验证该敲低细胞系对伪狂犬病病毒(pseudorabies virus,PRV)感染的影响。针对TSG 101基因构建并筛选,成... 本研究旨在使用慢病毒包装敲低技术构建敲低肿瘤易感基因(tumor susceptibility gene 101,TSG 101)的慢病毒质粒及稳转PK15细胞系,并验证该敲低细胞系对伪狂犬病病毒(pseudorabies virus,PRV)感染的影响。针对TSG 101基因构建并筛选,成功获得重组慢病毒,用获得的重组慢病毒感染PK15细胞,并使用嘌呤霉素进行筛选,获得稳转敲低TSG 101基因的PK15细胞系。通过Real-time PCR以及Western blot方法对所构建的细胞系进行编辑效率检测;使用CCK-8法对筛选出的细胞系进行细胞活力及生长状况检测;通过流式细胞术、Real-time PCR、Western blot以及子代病毒滴度方法验证该细胞系对PRV复制的影响;最后对PRV的吸附、进入以及复制阶段的试验探究敲低TSG 101基因对于PRV感染有影响的阶段。结果表明,1)本研究所构建的细胞系中TSG101的表达明显降低,并将该细胞系命名为sh-TSG101细胞系;2)细胞活性检测结果显示,敲低TSG 101基因对细胞活性及生长情况无显著影响;3)使用PRV-GFP、PRV-QXX感染sh-TSG101,体外试验证明敲低TSG 101对PRV的增殖有显著的抑制作用。4)病毒的吸附、进入以及复制试验证明,敲低TSG 101在PRV的复制阶段有明显的抑制作用。综上,本研究成功构建TSG 101基因敲低的PK15细胞系,体外敲低TSG101能够显著抑制PRV增殖,为PRV等DNA病毒性疾病的防控提供了新思路,并为进一步探究TSG101调控PRV感染的分子机制奠定了基础。 展开更多

关键词 肿瘤易感基因101 伪狂犬病病毒 PK15细胞

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静脉期CT影像组学联合临床特征预测上皮性卵巢癌患者BRCA突变 被引量：1

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作者 徐梦莉 赵艳萍 +2 位作者 马焱 马尔克亚·卡马力拜克 李莉 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第6期952-957,共6页

目的观察静脉期CT影像组学联合临床特征预测上皮性卵巢癌(EOC)患者乳腺癌易感基因(BRCA)突变的价值。方法回顾性纳入111例经手术病理及BRCA检测确诊的EOC患者,按8∶2比例划分训练集[n=90,35例BRCA突变(+)及55例BRCA突变(-)]与测试集[n=2... 目的观察静脉期CT影像组学联合临床特征预测上皮性卵巢癌(EOC)患者乳腺癌易感基因(BRCA)突变的价值。方法回顾性纳入111例经手术病理及BRCA检测确诊的EOC患者,按8∶2比例划分训练集[n=90,35例BRCA突变(+)及55例BRCA突变(-)]与测试集[n=21,8例BRCA突变(+)及13例BRCA突变(-)]。采用单及多因素logistic回归(LR)分析临床及CT资料,筛选EOC患者BRCA突变的独立预测因素并建立临床模型。基于静脉期CT提取及筛选病灶最佳影像组学特征,计算影像组学评分(Radscore),并分别以随机森林(RF)、支持向量机(SVM)和LR建立机器学习(ML)模型并选择其中最优者,基于Radscore联合独立预测因素构建联合模型。评估各模型预测效能及临床价值。结果人附睾蛋白4为EOC患者BRCA突变的独立预测因素,以之构建的临床模型在训练集和测试集的曲线下面积(AUC)分别为0.648、0.742。RF、SVM、LR模型在训练集的AUC分别为0.726、0.763、0.860,在测试集分别为0.708、0.750、0.700,以SVM模型为最优ML模型。联合模型在训练集和测试集的AUC分别为0.819、0.783,其在训练集的AUC高于临床模型(P=0.022);其余模型两两比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。决策曲线分析显示,当阈值大于0.15时,联合模型的临床价值高于临床及SVM模型。结论静脉期CT影像组学联合临床特征能有效预测EOC患者BRCA突变。 展开更多

关键词 卵巢肿瘤 乳腺癌易感基因 体层摄影术 X线计算机 影像组学

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ERCC1和BRCA1表达与原发性上皮性卵巢癌患者临床因素及铂类化疗敏感性的研究 被引量：6

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作者 杜培 王沂峰 +2 位作者 张晓薇 陈礼全 陈国勤 《医药导报》 CAS 北大核心 2014年第6期747-751,共5页

目的探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1),乳腺癌易感基因1(BRCA1)的表达与原发性上皮性卵巢癌患者临床病理特征及铂类化疗敏感性的关系,以评价ERCC1和BRCA1基因对原发性上皮性卵巢癌铂类化疗敏感性的预测价值。方法收集48例接受卵... 目的探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1),乳腺癌易感基因1(BRCA1)的表达与原发性上皮性卵巢癌患者临床病理特征及铂类化疗敏感性的关系,以评价ERCC1和BRCA1基因对原发性上皮性卵巢癌铂类化疗敏感性的预测价值。方法收集48例接受卵巢癌分期手术及满意或较满意的肿瘤细胞减灭术的原发性上皮性卵巢癌患者肿瘤标本,采用免疫组化方法检测ERCC1及BRCA1的表达,并分析ERCC1及BRCA1基因表达与卵巢上皮性癌临床病理特征、临床化疗疗效的关系。结果 ERCC1的表达与原发性卵巢上皮性癌患者的临床分期有关(P<0.05),与年龄、病理类型、分化程度均无关(P>0.05),BRCA1的表达与原发性卵巢上皮性癌患者年龄、病理类型、分化程度及临床分期均无关(P>0.05);耐药者ERCC1高表达率高于敏感者,差异有统计学意义(P<0.05),耐药者BRCA1高表达率高于敏感者,但差异无统计学意义(P>0.05);ERCC1在卵巢上皮性癌中阳性表达率为89.58%,BRCA1在卵巢上皮性癌中阳性表达率为25.00%。结论 ERCC1的表达与原发性卵巢上皮性癌患者的临床分期有关,与年龄、病理类型、分化程度均无关,BRCA1的表达与原发性卵巢上皮癌患者的临床病理特征无关;ERCC1在卵巢上皮性癌中的阳性表达率高,与临床含铂类化疗方案的敏感性有关;BRCA1在卵巢上皮性癌中的阳性表达率低。 展开更多

关键词 肿瘤耐药 肿瘤 卵巢 乳腺癌易感基因1 核苷酸切除修复交叉互补基因1

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散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变检测 被引量：5

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作者 甄林林 武正炎 +1 位作者 范萍 王萱仪 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期693-696,共4页

目的:研究散发性乳腺癌患者中,乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况,并探讨其临床意义。方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法DNA测序,对27例散发性乳腺癌患者以及正常对照组8例进行BRCA1基因全序... 目的:研究散发性乳腺癌患者中,乳腺癌易感基因-1(BRCA1)的突变情况,并探讨其临床意义。方法:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)、标记染色双脱氧末端法DNA测序,对27例散发性乳腺癌患者以及正常对照组8例进行BRCA1基因全序列外显子突变检测。结果:27例患者中发现1例第16外显子基因突变,突变率为3.7%(1/27例);突变形式为4804C→G,突变结果引起单个氨基酸改变,使编码子1562由精氨酸代替脯氨酸。结论:在散发性乳腺癌患者中BRCA1基因突变率较低(3.7%),BRCA1可能通过突变以外的调节方式起作用。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 乳腺癌易感基因-1/BRCA1 基因 突变 PCR-SSCP

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BRCA1蛋白在犬乳腺肿瘤中的表达及意义

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作者 杨蕾 孙艳争 +3 位作者 刘春晖 仇恒滨 杨旭 林德贵 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2013年第8期67-68,I0006,共3页

犬乳腺肿瘤是犬最常见的肿瘤之一，它的发生、发展与多种因素有关。人类医学研究认为，乳腺肿瘤易感基因1（Breastcancersusceptibilitygene1，BRCAl）是一种肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长起抑制作用。国外关于犬乳腺肿瘤的... 犬乳腺肿瘤是犬最常见的肿瘤之一，它的发生、发展与多种因素有关。人类医学研究认为，乳腺肿瘤易感基因1（Breastcancersusceptibilitygene1，BRCAl）是一种肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长起抑制作用。国外关于犬乳腺肿瘤的研究也显示其表达下降或失表达对乳腺癌的发生发展有重要作用。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 癌蛋白 BRCA1 犬 肿瘤抑制基因 人类医学 易感基因 抑制作用

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结肠癌基因的发现过程

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作者 阎月 《医学与哲学》 1998年第7期392-392,F003,共2页

结肠癌基因的发现过程长久以来，医生们就知道一些肿瘤如常见的乳腺癌、结肠癌等趋向于家族发病。这一观察揭示，尽管食物和其它环境因素对肿瘤的发生有影响，但这些疾病的易感性是能够遗传的。过去几年里，寻找可能导致这些易感性基因... 结肠癌基因的发现过程长久以来，医生们就知道一些肿瘤如常见的乳腺癌、结肠癌等趋向于家族发病。这一观察揭示，尽管食物和其它环境因素对肿瘤的发生有影响，但这些疾病的易感性是能够遗传的。过去几年里，寻找可能导致这些易感性基因成为基因研究者重要的研究目标。１９... 展开更多

关键词 结肠肿瘤 癌基因 易感基因 发现过程

全文增补中

斑节对虾TSG101基因的克隆及表达分析

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作者 王芳 范嗣刚 +4 位作者 赵超 王鹏飞 闫路路 邱丽华 闫喜武 《海洋科学》 CAS 北大核心 2019年第7期122-131,共10页

为探究肿瘤易感基因101(简称TSG101)对斑节对虾(Penaeus monodon)的免疫应答作用,了解在细菌刺激下斑节对虾的机体发生的变化机制,本研究以哈维弧菌(Vibrio harveyi)和金黄色葡萄球菌(Staphylococcus aureus)为实验组,以磷酸缓冲液(PBS... 为探究肿瘤易感基因101(简称TSG101)对斑节对虾(Penaeus monodon)的免疫应答作用,了解在细菌刺激下斑节对虾的机体发生的变化机制,本研究以哈维弧菌(Vibrio harveyi)和金黄色葡萄球菌(Staphylococcus aureus)为实验组,以磷酸缓冲液(PBS)为对照组,通过荧光定量分析展开对斑节对虾对菌刺激的免疫应答作用。结果显示,斑节对虾的TSG101在各组织中均有表达,在肝胰腺中的表达量最高。在金黄色葡萄球菌刺激下,斑节对虾的TSG101在肝胰腺中的表达量与对照组相比呈极显著上调(P<0.01),第12小时的TSG101 mRNA的表达量达到最大(为对照组的21.60倍);在鳃中的表达量与对照组相比呈极显著上调(P<0.01),第6小时斑节对虾TSG101的表达量达到最大值(为对照组的3.64倍)。在注射哈维弧菌第9小时,肝胰腺中的PmTSG101 mRNA表达量极显著上调(P<0.01)且达到最大(为对照组的2.50倍)。实验结果初步表明,斑节TSG101参与斑节对虾的先天免疫反应,在金黄色葡萄球菌和哈维弧菌的刺激的情况下,该基因RNA水平的表达情况发生明显变化。 展开更多

关键词 斑节对虾(Penaeus monodon) 肿瘤易感基因101 金黄色葡萄球菌(Staphylococcus aureus) 哈维弧菌(Vibrio harveyi)

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