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嗜铬细胞瘤PLAGL1基因表达及甲基化水平与SDHB基因突变相关性研究
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作者 杨立新 张丽娜 张天彪 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期589-593,共5页
背景与目的:PLAGL1基因是一种新发现的肿瘤抑制基因,具有诱导凋亡和细胞周期阻滞的功能。本研究旨在检测PLAGL1在嗜铬细胞瘤组织基因表达水平及上游调控区甲基化状态,并分析PLAGL1基因表达、甲基化情况与SDHB基因突变的关系,以探讨其在... 背景与目的:PLAGL1基因是一种新发现的肿瘤抑制基因,具有诱导凋亡和细胞周期阻滞的功能。本研究旨在检测PLAGL1在嗜铬细胞瘤组织基因表达水平及上游调控区甲基化状态,并分析PLAGL1基因表达、甲基化情况与SDHB基因突变的关系,以探讨其在嗜铬细胞瘤诊断及治疗中的意义。方法:采用实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative reverse transcription polymerase chain reaction,qRT-PCR)技术检测PLAGL1基因在13例正常肾上腺髓质、32例良性嗜铬细胞瘤组织及54例恶性嗜铬细胞瘤组织中的表达;甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific polymerase chain reaction,MSP)技术检测PLAGL1基因上游调控区甲基化水平。SDHB基因扩增后直接测序分析突变情况。结果:PLAGL1基因在恶性肿瘤组织、良性肿瘤组织及正常肾上腺髓质中的相对表达量分别为(0.527±0.201)、(1.517±0.662)和(1.734±0.756),在恶性肿瘤组织与良性肿瘤组织及正常组织间表达水平差异显著,良性肿瘤组织与正常组织间差异无统计学意义(P>0.05),PLAGL1的低表达与恶性嗜铬细胞瘤组织PLAGL1基因上游调控区甲基化密切相关,在恶性肿瘤组织、良性肿瘤组织及正常肾上腺髓质中甲基化发生率分别为68.5%(37/54)、18.8%(6/32)和15.4%(2/13),7例恶性肿瘤组织SDHB基因发生突变,在良性肿瘤组织与正常组织中未检测到突变的发生。结论:PLAGL1基因的低表达与嗜铬细胞瘤恶性程度相关,其低表达与上游调控区甲基化有关,与SDHB基因突变情况有待进一步验证。 展开更多
关键词 嗜铬细胞瘤 plagl1基因 实时荧光定量聚合酶链反应 甲基化特异性聚合酶链反应 SDHB基因
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子宫内膜样腺癌中PLAGL1和ERβ的表达及临床意义 被引量:1
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作者 沈玉婷 罗文武 +1 位作者 赵荣荣 吴正升 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期543-548,共6页
目的探讨多形性腺瘤基因L1(pleomorphic adenoma gene like-1,PLAGL1)和雌激素受体(estrogen receptorβ,ERβ)在子宫内膜样腺癌(uterine endometrioid adenocarcinoma,UTEA)中的表达及两者与临床病理特征的关系。方法筛选肿瘤基因组图... 目的探讨多形性腺瘤基因L1(pleomorphic adenoma gene like-1,PLAGL1)和雌激素受体(estrogen receptorβ,ERβ)在子宫内膜样腺癌(uterine endometrioid adenocarcinoma,UTEA)中的表达及两者与临床病理特征的关系。方法筛选肿瘤基因组图谱(the Cancer Genome Atlas,TCGA)中子宫内膜癌(uterine corpus endometrial carcinoma,UCEC)及正常子宫内膜组织中的差异表达基因;采用UALCAN数据库分析PLAGL1和ESR2 mRNA在UCEC及正常组织中的表达。采用免疫组化法检测84例UTEA及43例癌旁正常子宫内膜中PLAGL1和ERβ表达,分析两者与UTEA临床病理特征的关系及相关性。结果TCGA及UALCAN数据库分析显示:UCEC中PLAGL1 mRNA表达显著低于正常子宫内膜组织(P<0.01),而正常子宫内膜组织和UCEC中ESR2 mRNA的表达水平差异无统计学意义(P>0.05)。UTEA中PLAGL1高表达率为34.5%,显著低于正常组织(74.4%,P<0.01);ERβ高表达率为39.3%,与正常组织差异无显著性(34.9%,P>0.05);UTEA中PLAGL1与ERβ表达呈正相关(r=0.236,P<0.05)。UTEA中PLAGL1表达与组织学分级、临床分期、肿瘤累及子宫颈、肌层浸润深度、淋巴结转移和p53错义突变均显著相关(P均<0.05),与患者年龄及绝经状态无关(P均>0.05);ERβ表达与患者年龄、绝经状态、组织学分级、临床分期、肿瘤累及子宫颈、肌层浸润深度、淋巴结转移和p53错义突变均无关(P均>0.05)。结论UTEA中PLAGL1蛋白表达显著降低,PLAGL1和ERβ异常表达可能联合参与UTEA的发生、发展。 展开更多
关键词 子宫肿瘤 子宫内膜样腺癌 plagl1 ERΒ 免疫组织化学
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