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Leber遗传性视神经病变的临床特征及线粒体突变位点分析 被引量：2
1
作者 黄旅珍 李天琦 +1 位作者 王斌 黎晓新 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期920-924,共5页
背景 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种线粒体脱氧核糖核酸（mtDNA）变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G＞A,m.11778 G＞A和m.14484 T＞C,其他突变类型较为少见,而了解患者的mtDNA突变位点对于患者的治疗有重要... 背景 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种线粒体脱氧核糖核酸（mtDNA）变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G＞A,m.11778 G＞A和m.14484 T＞C,其他突变类型较为少见,而了解患者的mtDNA突变位点对于患者的治疗有重要的临床意义. 目的 结合LHON患者的发病特点检测和分析其线粒体突变位点.方法 纳入2010-2014年在北京大学人民医院确诊的无亲缘关系的12例LHON患者,对患者的双眼进行视力、视野、眼前节、视觉诱发电位、眼底等眼科检查.采集患者肘静脉血4 ml,采用PCR法对患者的mtDNA进行扩增并测序,对患者携带的3个常见突变位点和其他突变位点进行分析.结果 12例患者中男11例,女1例;双眼视力同时下降者7例,左眼先发病者3例,右眼先发病者1例.患者左右眼间视力损害程度比较无明显差异.患者近视力为看不到J7者18眼,近视力为J7者3眼,近视力为J6者2眼,近视力为J2者1眼.患者远视力为手动/眼前者1眼,光感者1眼,0.01 ～0.1者18眼,0.12～ 0.3者2眼.患者鼻侧视野严重缺损者7眼,颞侧视野严重缺损者3眼,中央视野严重缺损者8眼.12例患者的mtDNA测序发现,m.3460 G＞A突变者3例,m.11778 G＞A突变者5例,m.14484 T＞C突变者2例,2例患者无上述3个常见位点突变,分别为MT-ND1和MT-ND4L基因的序列突变,其突变位点分别为m.3497 C＞T和m.10663 T＞C. 结论 LHON患者中以男性多见,患者双眼间视力下降的程度不同,多数患眼近视力损害更为严重.视野损害以中心区较为多见.本研究中发现了中国人群中LHON患者的少见线粒体基因m.3497C＞T和m.10663 T＞C位点突变. 展开更多
关键词 线粒体疾病 DNA突变分析 基因学 遗传性视神经萎缩 聚合酶链反应 leber遗传性 视神经病变 视力
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Leber遗传性视神经病心血管并发症的研究进展
2
作者 郭皓 袁勇 郭立 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2017年第20期2543-2546,共4页
Leber遗传性视神经病(LHON)是最典型、最常见的线粒体遗传病之一,线粒体疾病常累及多个需高能代谢的组织和器官,尤以神经系统显著,其次也累及心肌、骨骼肌等。随着对LHON心血管并发症的不断深入研究,目前相继有关于心脏的神经系统受累... Leber遗传性视神经病(LHON)是最典型、最常见的线粒体遗传病之一,线粒体疾病常累及多个需高能代谢的组织和器官,尤以神经系统显著,其次也累及心肌、骨骼肌等。随着对LHON心血管并发症的不断深入研究,目前相继有关于心脏的神经系统受累、心肌病变和血管病变等心血管异常的报道,LHON的不同器官组织受累和外显发病提示,在临床工作中对LHON患者应常规进行心血管方面检查,同时也表明线粒体DNA突变致病的复杂性。 展开更多
关键词 视神经萎缩 遗传性 leber DNA 线粒体 心血管系统 并发症
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Leber遗传性视神经病变研究进展 被引量：5
3
作者 张阳阳 庞继景 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期755-759,共5页
Leber遗传性视神经病变（LHON）是临床上常见的遗传性视神经病变,是一种以母系遗传为特征的线粒体疾病,主要由线粒体DNA （mtDNA）3个原发突变G11778A、G3460A和G14484C引起.LHON多见于青壮年男性,主要临床表现为无痛性双侧视力下降或... Leber遗传性视神经病变（LHON）是临床上常见的遗传性视神经病变,是一种以母系遗传为特征的线粒体疾病,主要由线粒体DNA （mtDNA）3个原发突变G11778A、G3460A和G14484C引起.LHON多见于青壮年男性,主要临床表现为无痛性双侧视力下降或丧失和中心盲点.不完全外显和性别偏好是该病亟待解决的两大难题.虽然目前尚无有效的预防及治疗措施,但在美国进行的LHON基因治疗临床试验已取得初步成功.本文就LHON的临床表现、发病机制、分子遗传学特点、动物模型、基因治疗等进行介绍,进一步加强对本病的认识. 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病 线粒体DNA 动物模型 基因治疗
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Leber遗传性视神经病变的治疗进展 被引量：3
4
作者 陈俊 杜毅 何剑峰 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2017年第7期684-687,共4页
Leber遗传性视神经病变是一种双眼进行性视力下降的遗传性线粒体病。当前治疗主要包括直接增强线粒体功能和阻止氧化损伤。本文将从线粒体鸡尾酒、艾地苯醌、α-三烯酶醌、溴莫尼定、中医中药、基因治疗、限制烟酒及物理疗法7个方面的... Leber遗传性视神经病变是一种双眼进行性视力下降的遗传性线粒体病。当前治疗主要包括直接增强线粒体功能和阻止氧化损伤。本文将从线粒体鸡尾酒、艾地苯醌、α-三烯酶醌、溴莫尼定、中医中药、基因治疗、限制烟酒及物理疗法7个方面的治疗进展进行综述,进而为治疗Leber遗传性视神经病变提供思路。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病变 艾地苯醌 α-三烯酚醌 溴莫尼定 中医中药 基因治疗 物理疗法
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rAAV2-ND4基因玻璃体腔注射对Leber遗传性视神经病变的疗效评价 被引量：2
5
作者 李欣 田朕 +2 位作者 陈彰 李斌 张勇 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期724-728,共5页
目的评价基因治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的安全性及临床效果。方法采用多中心前瞻性非随机对照临床试验研究设计,于2017年12月至2018年2月在十堰市太和医院眼科中心招募线粒体DNA 11778位点突变的LHON患者40例80眼,以视力较差眼... 目的评价基因治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的安全性及临床效果。方法采用多中心前瞻性非随机对照临床试验研究设计,于2017年12月至2018年2月在十堰市太和医院眼科中心招募线粒体DNA 11778位点突变的LHON患者40例80眼,以视力较差眼或右眼(双眼视力相等时)行玻璃体腔内注射重组腺相关病毒2-还原型辅酶Ⅰ脱氢酶4(rAAV2-ND4),对侧眼作为未注射眼,并依此分为注射眼组和未注射眼组,每组40眼。分别于术前和术后1、3、6、12个月采用两用对数视力表测量患者最佳矫正视力(BCVA);采用非接触眼压计测量眼压;采用裂隙灯显微镜观察眼前节表现;采用CR-2免扩瞳眼底照相机检查眼底情况。对注射眼组与未注射眼组基因治疗前后视力、眼压变化及并发症发生情况进行比较。评估治疗有效率,以BCVA提高≥0.3 LogMAR为有效。结果40例患者中23例患者视力提高≥0.3 LogMAR,有效率为57.5%,其中注射眼组视力提高6眼,未注射眼组视力提高4眼,双眼同时提高者13例。未注射眼组和注射眼组治疗后12个月BCVA分别为(1.51±0.62)LogMAR和(1.62±0.58)LogMAR,较治疗前的(1.75±0.46)LogMAR和(1.83±0.47)LogMAR明显提高,差异均有统计学意义(均P<0.01)。2个组BCVA总体比较差异无统计学意义(F组别=0.084,P=0.772);2个组治疗前后眼压总体比较差异均无统计学意义(F组别=0.557,P=0.575;F时间=2.314,P=0.106)。所有患者治疗后及随访期间均未发生严重并发症。结论rAAV2-ND4基因玻璃体腔内注射治疗LHON安全、有效,基因药物的单眼玻璃体腔内注射可以改善患者双眼视力。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病变 重组腺相关病毒2-还原型辅酶Ⅰ脱氢酶4 基因疗法 视力 玻璃体腔注射
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腺相关病毒2-ND4基因转染细胞线粒体的研究 被引量：6
6
作者 杨硕 刘磊 +4 位作者 裴晗 万幸 陆朵朵 胡维琨 李斌 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期693-695,共3页
背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是导致视神经退行性变的线粒体遗传性疾病，主要与线粒体11778位点突变导致ND4蛋白合成异常有关，构建含正常ND4蛋白的载体是基因治疗的关键。由于ND4DNA存在于线粒体，而转染的外源基因只能进入细胞... 背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是导致视神经退行性变的线粒体遗传性疾病，主要与线粒体11778位点突变导致ND4蛋白合成异常有关，构建含正常ND4蛋白的载体是基因治疗的关键。由于ND4DNA存在于线粒体，而转染的外源基因只能进入细胞核，不能作用于突变的线粒体DNA。探讨将ND4基因成功转染到线粒体是LHON的基因治疗的关键。目的验证人工合成的ND4基因所构建的重组腺相关病毒（AAV）转染细胞后产生的ND4蛋白能否进入线粒体。方法常规体外培养转染腺病毒E1A基因的人肾上皮细胞系（293细胞），将细胞分为AAV—ND4转染组和单纯AAV转染组，分别将两种转染液加至各组的培养基中，分别于转染后12、24、36和48h用Y03量子点免疫荧光法检测细胞质中ND4的表达，细胞质中绿色荧光为ND4表达阳性。结果培养的293细胞生长良好，达到80％融合。荧光显微镜下显示，AAV-ND4基因转染组293细胞质中可见大量绿色荧光，而单纯AAV转染组仅可见线粒体蛋白红色荧光。结论AAV-ND4基因转染细胞后产生的ND4蛋白能够进入线粒体，为LHON的基因治疗提供了实验依据。 展开更多
关键词 leber遗传性视神经病变 治疗 基因疗法 线粒体DNA 遗传 转染 腺相关病毒 视神经节细胞 细胞系 Y03双荧光量子点
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LHON患者基因治疗后视功能恢复与视神经纤维层厚度关联分析 被引量：1
7
作者 元佳佳 张勇 +4 位作者 陈长征 杨雪莹 缪青梅 Kai Yoon Fan 李斌 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期908-913,共6页
目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者接受基因治疗后视功能恢复与视网膜神经纤维层(RNFL)厚度变化之间的关联。方法采用多中心非随机单臂临床试验设计,于2017年12月至2018年12月在华中科技大学同济医学院附属同济医院、十堰市太和... 目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者接受基因治疗后视功能恢复与视网膜神经纤维层(RNFL)厚度变化之间的关联。方法采用多中心非随机单臂临床试验设计,于2017年12月至2018年12月在华中科技大学同济医学院附属同济医院、十堰市太和医院及武汉大学附属鄂州市中心医院纳入LHON患者159例,所有患眼均接受重组腺相关病毒2-还原型辅酶Ⅰ脱氢酶4(rAAV2-ND4)0.05μl玻璃体腔注射,于术前及术后1、3、6、12个月进行随访;采用标准对数视力表检查患眼最佳矫正视力(BCVA)(转换为LogMAR视力);采用Humphrey自动视野计测定患眼视野指数(VFI)和平均偏差(MD);采用Spectralis?HRA+OCT仪测量患眼视盘上方、下方、颞侧、鼻侧和平均RNFL厚度。以术后第12个月BCVA、视野和RNFL厚度作为治疗的主要结局。依据治疗后12个月BCVA改善情况将患者分为注射眼视力改善组81眼、注射眼视力未改善组62眼、未注射眼视力改善组65眼和未注射眼视力未改善组78眼;依据术后第12个月VFI改善情况将患者分为注射眼VFI改善组48眼、注射眼VFI未改善组71眼、未注射眼VFI改善组47眼和未注射眼VFI未改善组72眼,依据MD改善情况分为注射眼MD改善组52眼、注射眼MD未改善组67眼、未注射眼MD改善组47眼和未注射眼MD未改善组72眼。采用Pearson线性回归法分析各组患眼BCVA、VFI和MD恢复情况与RNFL厚度之间的关联。结果治疗后12个月,注射眼和未注射眼BCVA(LogMAR视力)分别为1.37±0.55和1.29±0.59,分别优于注射前的1.70±0.41和1.53±0.51,差异均有统计学意义(t=4.920、3.550,均P<0.001)。治疗后12个月注射眼VFI较治疗前明显改善,MD明显下降,差异均有统计学意义(均P<0.001);未注射眼VFI较治疗前明显提高,MD有所下降,差异均有统计学意义(均P<0.01)。治疗后RNFL厚度总体逐渐变薄。注射眼视力提高组BCVA与视网膜上方、下方、鼻侧、平均RNFL厚度均呈负相关(r=-0.362、-0.292、-0.307、-0.308,均P<0.05)。注射眼VFI提高组VFI与上方、下方、鼻侧、平均RNFL厚度均呈正相关(r=0.439、0.356、0.294、0.401,均P<0.05)。注射眼MD提高组MD与上方、下方、鼻侧、平均RNFL厚度均呈正相关(r=0.495、0.424、0.377、0.474,均P<0.05)。结论LHON患者基因治疗后RNFL厚度与视功能恢复程度有明显关联,RNFL较厚眼视功能恢复较好。 展开更多
关键词 基因疗法 leber遗传性视神经病变/治疗 视力 视野 视神经纤维层厚度 人 光相干断层扫描 重组腺相关病毒 还原型辅酶Ⅰ脱氢酶4
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视神经疾病与能量代谢及轴浆转运的关系
8
作者 王江华 田国红 何士刚 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2016年第2期101-108,共8页
神经细胞的特化之一是其轴突,长度可达胞体直径的几百甚至几千倍.轴浆转运维系着胞体和轴突终末之间大量的物质交流,保证神经细胞发挥正常功能.轴浆转运障碍可以导致神经细胞功能受损直至凋亡.在一些视神经疾病中,轴浆转运功能的改变是... 神经细胞的特化之一是其轴突,长度可达胞体直径的几百甚至几千倍.轴浆转运维系着胞体和轴突终末之间大量的物质交流,保证神经细胞发挥正常功能.轴浆转运障碍可以导致神经细胞功能受损直至凋亡.在一些视神经疾病中,轴浆转运功能的改变是最早出现的症状,因此也可能成为治疗的潜在靶点.在青光眼和视神经缺血的动物模型中,轴浆转运功能的下降是最早出现的变化之一.而Leber's遗传性视神经病变(LHON)和常染色体显性视神经萎缩(ADOA)是已知线粒体功能障碍引起的视神经疾病.不难想象,长距离轴浆转运功能对能量代谢尤其敏感,因此在LHON和ADOA中可能也有不同程度的下降,但似乎并没有受到足够关注.本文首先回顾了微管和马达蛋白在轴浆转运中的作用,比较分析以上所述几种疾病的发病机制、临床表现及治疗手段,试图发现它们之间的共同特点以及这些特点与能量代谢、轴浆转运之间的潜在关系,为其治疗提供新的思路. 展开更多
关键词 视神经疾病 青光眼 leber's遗传性视神经病变 常染色体显性视神经萎缩 能量代谢 轴浆转运
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