10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的...10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关。本文报道3例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴。展开更多
目的:分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变特征。方法:选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6812例亲子鉴定案例,采用GoldenEye^(TM) DNA身份鉴定系...目的:分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变特征。方法:选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6812例亲子鉴定案例,采用GoldenEye^(TM) DNA身份鉴定系统检测39个STR基因座的突变情况,对突变率、突变来源和步数进行统计分析。结果:在6812例认定亲子关系的案例中,三联体1680例,二联体5132例。共发现214例突变案例,总突变率2.52%。其中,D12S391基因座突变率最高,达0.3297%(28/8492),其次为Penta E、FGA、D21S11、D18S51、D3S1358基因座,突变率均在0.20%以上。突变来源分析中,父源突变189例,母源突变20例,不明原因突变5例,父源突变显著高于母源(P<0.001)。203例(94.86%)突变为一步突变,二步突变9例,FGA和D21S11基因座三步突变各1例。结论:亲子鉴定中39个STR基因座总突变率较高,达2.52%,具有性别和地区差异,在亲子鉴定实践中需加以重视,该结果为江苏地区汉族人群STR基因座突变情况提供数据支撑,有助于提升复杂亲缘关系鉴定的准确性。展开更多
文摘1病例资料患儿男,年龄为12岁1个月,因“多饮多尿1年,下肢酸痛1周、加重伴乏力2 d”,于2021年6月27日收入我院。2021年6月27日患儿至我院儿科就诊,血生化检查示血钾1.7 mmol/L、尿素14.6 mmol/L、肌酐280μmol/L,尿常规示蛋白质弱阳性,心电图示T波改变、ST段缩短。曾在7岁时行鼻息肉切除术,转归良好;1年前可疑“腰部外伤”史,未处理。否认家族性肾脏疾病、周期性麻痹病史。入院体格检查:血压116/66 mm Hg(1 mm Hg=0.133k Pa),BMI27.3kg/m^(2);颈下、腋窝及腹股沟可见色素沉着。
文摘10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关。本文报道3例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴。
文摘目的:分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变特征。方法:选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6812例亲子鉴定案例,采用GoldenEye^(TM) DNA身份鉴定系统检测39个STR基因座的突变情况,对突变率、突变来源和步数进行统计分析。结果:在6812例认定亲子关系的案例中,三联体1680例,二联体5132例。共发现214例突变案例,总突变率2.52%。其中,D12S391基因座突变率最高,达0.3297%(28/8492),其次为Penta E、FGA、D21S11、D18S51、D3S1358基因座,突变率均在0.20%以上。突变来源分析中,父源突变189例,母源突变20例,不明原因突变5例,父源突变显著高于母源(P<0.001)。203例(94.86%)突变为一步突变,二步突变9例,FGA和D21S11基因座三步突变各1例。结论:亲子鉴定中39个STR基因座总突变率较高,达2.52%,具有性别和地区差异,在亲子鉴定实践中需加以重视,该结果为江苏地区汉族人群STR基因座突变情况提供数据支撑,有助于提升复杂亲缘关系鉴定的准确性。
