贵州小香羊FSHβ基因第2外显子SSCP多态性分析 被引量：2

1

作者 吴飞 田兴贵 +7 位作者 杨正梅 王家鹏 杨云 朱红刚 欧德渊 罗终菊 唐静 刘若余 《贵州农业科学》 CAS 北大核心 2010年第12期159-160,164,共3页

为寻找与贵州小香羊繁殖力相关的分子标记提供基础数据,采用单链构象多态(SSCP)方法对在生殖中起重要作用的FSHβ基因外显子2的序列进行多态性检测,并对具有SSCP多态性的DNA片段进行测序分析。结果表明,在该特异性扩增产物中存在基因多... 为寻找与贵州小香羊繁殖力相关的分子标记提供基础数据,采用单链构象多态(SSCP)方法对在生殖中起重要作用的FSHβ基因外显子2的序列进行多态性检测,并对具有SSCP多态性的DNA片段进行测序分析。结果表明,在该特异性扩增产物中存在基因多态性,在94bp处检测到1个多态位点,该位点发生了G→A突变,出现3种基因型(AA、AB和BB)并导致编码的氨基酸由丙氨酸变为苏氨酸,A等位基因频率为62.3%,B等位基因频率为37.7%。 展开更多

关键词 贵州小香羊 fshβ基因外显子2 PCR-SSCP 多态性

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广西巴马小型猪SLA-DQB基因外显子2的多态性研究 被引量：9

2

作者 陈江伟 郭亚芬 +4 位作者 兰干球 范晶 谢丽丽 王爱德 李柏 《广西农业科学》 CAS CSCD 2010年第8期824-826,共3页

为探讨广西巴马小型猪SLA-DQB基因外显子2的多态性,以其耳组织为试验材料,经PCR扩增获得广西巴马小型猪SLA-DQB外显子2片段,片段大小为273 bp,含有1个RsaI酶切位点和5个HaeIII酶切位点,基因型分别为27bp/246 bp和84 bp/83 bp/7 bp/16 bp... 为探讨广西巴马小型猪SLA-DQB基因外显子2的多态性,以其耳组织为试验材料,经PCR扩增获得广西巴马小型猪SLA-DQB外显子2片段,片段大小为273 bp,含有1个RsaI酶切位点和5个HaeIII酶切位点,基因型分别为27bp/246 bp和84 bp/83 bp/7 bp/16 bp/29 bp/54 bp。采用PCR-RFLP对30头广西巴马小型猪SLA-DQB基因外显子2的PCR扩增产物进行多态性分析,发现广西巴马小型猪封闭群内S,LA-DQB基因外显子2无多态性位点;而克隆测序及同源性比较分析表明,广西巴马小型猪SLA-DQB基因外显子2序列与普通猪(Sus Scrofa)、人类(Homo sapiens)的同源性分别为94.1%、79.1%。 展开更多

关键词 广西巴马小型猪 SLA-DQB基因 外显子2 PCR-RFLP

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米易鸡ADSL基因第2和第9外显子多态性与肌苷酸含量的关联 被引量：9

3

作者 石浩 徐亚欧 +5 位作者 梅寒 王海 刘红丽 左斌 聂晓庆 胡卫民 《江苏农业科学》 北大核心 2015年第5期29-32,共4页

为了检测米易鸡ADSL基因第2、第9外显子的单核苷酸多态性并分析该多态性与胸肌肌苷酸含量的关联性,以四川省优质地方鸡种米易鸡为研究对象,采用高效液相色谱测定米易鸡胸肌肌肉肌苷酸的含量,并运用测序技术测定了ADSL基因第2、第9外显... 为了检测米易鸡ADSL基因第2、第9外显子的单核苷酸多态性并分析该多态性与胸肌肌苷酸含量的关联性,以四川省优质地方鸡种米易鸡为研究对象,采用高效液相色谱测定米易鸡胸肌肌肉肌苷酸的含量,并运用测序技术测定了ADSL基因第2、第9外显子的单核苷酸多态性。结果表明:ADSL基因在外显子2(A3713G、C3797T),外显子9(C10191T)处出现3个SNP位点,变异引起相应的氨基酸均为同义变异,第2外显子A3713G位点的基因型为AA、GG、AG型;C3797T位点的基因型为CC、CT、TT型;第9外显子的C10191T位点的基因型为CC、CT型。经独立性检验,ADSL基因A3713G、C10191T位点变异处于Hardy-Weinberg平衡状态;应用最小二乘法对基因型与肌苷酸含量进行分析,说明ADSL第9外显子C10191T SNP位点与IMP含量存在显著相关性(P<0.05),CT型个体的胸肌肌苷酸含量高于CC型个体,初步推测米易鸡中ADSL基因第9外显子C10151T SNP位点CT型为优势基因型。 展开更多

关键词 米易鸡 肉质风味 育种改育 肌苷酸(IMP) ADSL基因 SNP 外显子2 外显子9 多态性 相关性

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‘河西绒山羊’MHC-DQB2基因第3外显子多态性及其与流产性状的关联分析 被引量：4

4

作者 岳燕 马小军 +2 位作者 罗秀刚 李富强 姜立飞 《甘肃农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期6-12,共7页

采用PCR-SSCP方法检测431只‘河西绒山羊’MHC-DQB2基因第3外显子的多态性,测序并分析群体内突变产生的等位基因.结果表明:MHC-DQB2基因第3外显子有15个基因型、8个等位基因、35个变异位点;χ2适合性检验结果表明,该群体处于Hardy-Weinb... 采用PCR-SSCP方法检测431只‘河西绒山羊’MHC-DQB2基因第3外显子的多态性,测序并分析群体内突变产生的等位基因.结果表明:MHC-DQB2基因第3外显子有15个基因型、8个等位基因、35个变异位点;χ2适合性检验结果表明,该群体处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05);该位点多态信息含量为0.838 5,杂合度为0.317 9,有效等位基因数为6.899 8;等位基因平均遗传距离为0.048 8;经NJ树分析发现,各等位基因为同源序列;经流产数据统计发现,基因型CF中无流产个体,且在其198位插入1个碱基C.说明‘河西绒山羊’MHC-DQB2基因第3外显子具有丰富的遗传多态性;牛和羊的MHC-DQB2外显子3最初是由2个等位基因突变分化而来,而同物种的绵羊与山羊在该位点有很高的同源性;基因型CF可能与流产性状有关. 展开更多

关键词 '河西绒山羊’ MHC-DQB2基因 第3外显子 流产 PCR-SSCP 多态性

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新疆褐牛瘦素基因第2外显子多态性与肉品质性状的相关性 被引量：3

5

作者 孙亚伟 加依娜古丽·吐尔逊拜 +5 位作者 张永鹏 闫向民 李宏波 王金泉 姚刚 张杨 《西北农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期174-182,共9页

探索Leptin基因多态性与新疆褐牛肉品质的相关性,旨在寻找与新疆褐牛肉品质性状相关分子标记,为新疆褐牛的选育提供分子遗传学理论依据。利用PCR-RFLP方法检测新疆褐牛Leptin基因第2外显子多态性,并分析其与肉质性状的相关性。结果表明,... 探索Leptin基因多态性与新疆褐牛肉品质的相关性,旨在寻找与新疆褐牛肉品质性状相关分子标记,为新疆褐牛的选育提供分子遗传学理论依据。利用PCR-RFLP方法检测新疆褐牛Leptin基因第2外显子多态性,并分析其与肉质性状的相关性。结果表明,Leptin基因第2外显子E2JW位点存在AA、AT和TT 3种基因型,处于中度多态,E2FB位点有CT和TT 2种基因型,处于低度多态,均为Hardy-Weinberg非平衡状态。相关分析表明:Leptin基因第2外显子E2JW位点与肌纤维直径呈正相关,且相关关系极显著(r=0.435),与胱氨酸含量正相关,且相关关系显著(r=0.410),与蛋氨酸含量呈弱负相关趋势(r=-0.308)。E2FB位点与硬脂酸含量呈正相关趋势(r=0.425)。结果提示E2JW位点有可能成为影响新疆褐牛肉品质性状的分子遗传标记位点。 展开更多

关键词 新疆褐牛 LEPTIN基因 外显子2 多态性 肉品质性状

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全外显子组序列分析新生儿FGFR2基因相关疾病1例 被引量：3

6

作者 杨琳 黎籽秀 +5 位作者 梅枚 孙碧君 樊子川 刘博 王慧君 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第1期34-39,共6页

目的通过对1例新生儿期特殊面容、神经系统结构畸形患儿进行全外显子组序列检测分析,旨在为该患儿寻找潜在的致病原因。方法纳入1例在复旦大学附属儿科医院(我院)新生儿病房住院期间未能明确诊断的多发畸形患儿,主要临床表型为前额突出... 目的通过对1例新生儿期特殊面容、神经系统结构畸形患儿进行全外显子组序列检测分析,旨在为该患儿寻找潜在的致病原因。方法纳入1例在复旦大学附属儿科医院(我院)新生儿病房住院期间未能明确诊断的多发畸形患儿,主要临床表型为前额突出、腭弓高、耳位低、枕部较平,双侧脑室扩大、透明隔部分缺如、胼胝体发育异常,采用Sure Selct Human All Exon捕获试剂盒和Illumina Hi Seq2000测序平台,行全外显子组序列检测。数据分析采用复旦大学附属儿科医院转化中心所建立的高通量测序数据分析流程。采用Sanger测序进行验证。结果患儿全外显子组序列检测数据,共检测到79 064个变异,经过质量控制筛选、变异频率筛选、变异分类筛选,剩余645个变异。在进一步分析中,645个变异中有159个其所在基因在OMIM数据库及HGMD数据库与疾病相关。从3个已经报道的突变位点中锁定致病突变为FGFR2基因(NM_000141)c.C1040G,p.S347C。Sanger测序在家系内验证该位点为新发(de novo)突变。结论采用全外显子组序列检测,明确诊断FGFR2相关疾病1例。并且结合我院已经建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程,为新生儿多发畸形寻找潜在的致病基因提供了快速、高效的方法。 展开更多

关键词 FGFR2基因 突变 全外显子序列检测 FGFR2相关综合征

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鸡IGF2基因外显子1的多态性及其与生产性能的相关性 被引量：5

7

作者 陈则东 沈晓鹏 穆洪云 《江苏农业科学》 北大核心 2016年第6期331-332,共2页

为研究胰岛素样生长因子2基因(IGF2)多态性及其对鸡生产性能的影响,采用DNA测序、PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术分析基因单核苷酸多态性,并对鸡的生产性能进行相关分析。结果可知:共发现2个SNPs位点,P1位点对4周龄鸡体质量具有显著... 为研究胰岛素样生长因子2基因(IGF2)多态性及其对鸡生产性能的影响,采用DNA测序、PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术分析基因单核苷酸多态性,并对鸡的生产性能进行相关分析。结果可知:共发现2个SNPs位点,P1位点对4周龄鸡体质量具有显著影响(P<0.05)。研究结果初步表明:IGF2基因可能是影响鸡生长繁殖性状的1个主效基因或是与其存在紧密遗传连锁的1个标记。 展开更多

关键词 鸡 IGF2基因 外显子1 遗传多态性 生产性能

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秦川牛脂联素基因第2外显子多态性及其与部分产肉性状的相关性 被引量：4

8

作者 杨彦杰 昝林森 +1 位作者 王洪宝 樊月圆 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2009年第9期53-58,共6页

【目的】研究秦川牛脂联素基因第2外显子的多态性及其与部分产肉性状的关系。【方法】以405头24月龄的秦川牛为研究对象,利用PCR-SSCP和测序技术对其脂联素基因第2外显子的多态性进行检测,并对发现的多态位点与秦川牛产肉性状的相关性... 【目的】研究秦川牛脂联素基因第2外显子的多态性及其与部分产肉性状的关系。【方法】以405头24月龄的秦川牛为研究对象,利用PCR-SSCP和测序技术对其脂联素基因第2外显子的多态性进行检测,并对发现的多态位点与秦川牛产肉性状的相关性进行分析。【结果】秦川牛脂联素基因第2外显子存在AA、AB和BB 3种基因型,基因型频率分别为0.696,0.207和0.097;等位基因A和B的基因频率分别为0.799和0.201。BB基因型个体在64 bp处发生了G→C突变,导致22位的谷氨酸(GAA)转变为谷氨酰胺(CAA)。胸围、宰前活质量、胴体质量、背膘厚和眼肌面积等指标,AA型个体显著高于AB型(P<0.05);AA型个体腿臀围显著高于AB型(P<0.05),极显著高于BB型(P<0.01)。【结论】脂联素基因第2外显子可能是影响秦川牛产肉性能的主效数量性状座位或与之紧密连锁,可作为秦川牛产肉性状的辅助选择标记。 展开更多

关键词 脂联素基因第2外显子 单核苷酸多态性 产肉性状 秦川牛

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先天性脊柱侧凸患者中胚层后方同源物2基因外显子突变的筛查 被引量：2

9

作者 季明亮 邱勇 +5 位作者 钱邦平 邱旭升 吕峰 江华 丁旗 张兴 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期258-264,共7页

目的:探讨汉族人群中中胚层后方同源物2(mesoderm posterior 2,MESP2)基因外显子突变与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)发生的关系。方法:2010年5月～2011年3月在我院行手术治疗且有完整影像学资料的散发非综合征型CS患者60例... 目的:探讨汉族人群中中胚层后方同源物2(mesoderm posterior 2,MESP2)基因外显子突变与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)发生的关系。方法:2010年5月～2011年3月在我院行手术治疗且有完整影像学资料的散发非综合征型CS患者60例(病例组),其中男23例、女37例,年龄5～23岁,平均13.2±3.8岁;100例健康体检者为对照组,其中男42例、女58例,年龄12～16岁,平均12.9±2.7岁。两组对象均为中国汉族人群,性别相匹配。CS患者分型:形成障碍26例,分节不良13例、混合型21例。从外周血中提取基因组DNA,根据Gene Bank中人类MESP2基因外显子(共2个外显子,exon 1和exon 2)序列设计引物将该基因的两个外显子序列全部扩增出来,然后应用DNA自动测序仪对扩增出来的目的产物进行测序,将病例组MESP2基因两个外显子测序结果与对照组该基因外显子序列、美国NCBI基因库里公布的该基因外显子序列进行比对,将对照组该基因外显子序列与美国NCBI基因库里公布的该基因外显子序列也进行比对。结果:病例组和对照组MESP2基因的exon 1和exon 2均未见突变及新的单核苷酸多态性位点。结论:中国汉族散发非综合征型CS患者MESP2基因外显子无突变,在中国汉族人群中MESP2基因外显子突变与散发非综合征型CS发病可能无关。 展开更多

关键词 先天性脊柱侧凸 DNA突变分析 中胚层后方同源物2基因 外显子

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荷斯坦牛Leptin基因外显子2多态性与繁殖力性状的相关性研究 被引量：5

10

作者 李鹏 何举 +4 位作者 赵国丽 宫艳斌 韩元 王丽 史远刚 《中国奶牛》 2011年第6期4-7,共4页

以94头荷斯坦牛为试验材料,应用PCR-SSCP技术研究Leptin基因外显子2多态性与繁殖力的相关性。在Leptin基因外显子2的E2FB区上,经分析存在影响奶牛繁殖的多态位点,测序首次发现102nt处T突变为C。在平均产犊间隔上,AA与AT差异极显著(P<... 以94头荷斯坦牛为试验材料,应用PCR-SSCP技术研究Leptin基因外显子2多态性与繁殖力的相关性。在Leptin基因外显子2的E2FB区上,经分析存在影响奶牛繁殖的多态位点,测序首次发现102nt处T突变为C。在平均产犊间隔上,AA与AT差异极显著(P<0.01);AT与TT差异极显著(P<0.01);A为优势等位基因,可作为荷斯坦牛育种中繁殖力的分子辅助标记。 展开更多

关键词 Leptin基因外显子2 胎间隔 繁殖力 荷斯坦牛

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云南高峰牛MHC-DQB基因外显子2遗传多态性分析 被引量：3

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作者 禹文海 鲁绍雄 +3 位作者 和占龙 刘红文 陆润峰 金建斌 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2011年第10期117-121,共5页

本研究采用PCR直接测序和PCR-RFLP法研究了云南高峰牛MHC-DQB基因外显子2(DQB.2)的遗传多态性,并利用DNAMAN软件分析了云南高峰牛与部分物种DQB.2相应核苷酸序列的同源性。结果发现,共检测到了17个等位基因,其中HaeⅢ酶切位点存在10种... 本研究采用PCR直接测序和PCR-RFLP法研究了云南高峰牛MHC-DQB基因外显子2(DQB.2)的遗传多态性,并利用DNAMAN软件分析了云南高峰牛与部分物种DQB.2相应核苷酸序列的同源性。结果发现,共检测到了17个等位基因,其中HaeⅢ酶切位点存在10种基因型,由A、B、C、D和E 5个复等位基因控制;RsaⅠ酶切位点存在22种基因型,由A、B、C、D、E、F、G、H、I、J和K共11个复等位基因控制;TaqⅠ酶切位点只出现了1种基因型。分析发现,云南高峰牛DQB.2基因的12、25、63、96、106、126、152、156、165、204位的碱基表现出了多态性。所分析的物种该基因片段大小相同均为270bp,云南高峰牛第224位碱基缺失及236位碱基插入现象。云南高峰牛与人、猪、马、绵羊、黄牛×瘤牛的核苷酸序列的同源性分别为81.4%、83.3%、78.1%、87.7%、86.6%。经χ2检验结果表明,HaeⅢ和TaqⅠ酶切位点处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),而RsaⅠ酶切位点则未达到Hardy-Weinberg平衡状态(P<0.05)。 展开更多

关键词 云南高峰牛 主要组织相容性复合体(MHC) DQB基因 外显子2 遗传多态性

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天祝白牦牛和甘南牦牛DRB3基因外显子2多态性研究 被引量：1

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作者 沙日耐 安天午 +1 位作者 俄广鑫 韩建林 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2016年第3期746-753,共8页

试验通过对天祝白牦牛和甘南牦牛DRB3基因外显子2部分CDS序列进行分析,获得其准确单倍型,通过直接测序与聚合酶链式扩增阻碍突变系统(ARMS)扩增法获得干净的单链,对高度杂合的双链进行分型。结果发现65个SNPs,1个密码子的插入缺失,获得3... 试验通过对天祝白牦牛和甘南牦牛DRB3基因外显子2部分CDS序列进行分析,获得其准确单倍型,通过直接测序与聚合酶链式扩增阻碍突变系统(ARMS)扩增法获得干净的单链,对高度杂合的双链进行分型。结果发现65个SNPs,1个密码子的插入缺失,获得30个单倍型,其中有7个单倍型是首次发现,应该是天祝白牦牛和甘南牦牛特有的单倍型。通过对已知牛属所有DRB3基因外显子2单倍型与本研究发现的单倍型进行分析发现天祝白牦牛和甘南牦牛分享普通牛和瘤牛单倍型,可能有普通黄牛和瘤牛的遗传背景,且DRB3基因外显子2的4、25、30、53、59、62、63、66、78氨基酸位点受到了正选择的影响,主要发生在天祝白牦牛群体里,这与天祝白牦牛长期选育白毛有一定的关系。 展开更多

关键词 天祝白牦牛 甘南牦牛 DRB3基因 外显子2 多态性

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肺癌纤维支气管镜刷落细胞中p16基因外显子2丢失的研究 被引量：1

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作者 应可净 蔡小燕 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2002年第4期250-253,共4页

目的 :探讨 p16基因外显子 2丢失与原发性肺癌发生发展之间的相关性 ,以及纤维支气管镜刷落细胞中检测 p16基因外显子 2丢失代替手术标本检测的可行性。方法 :在纤维支气管镜毛刷脱落细胞中采用 PCR-电泳-紫外成像条带密度扫描法 ,以β-... 目的 :探讨 p16基因外显子 2丢失与原发性肺癌发生发展之间的相关性 ,以及纤维支气管镜刷落细胞中检测 p16基因外显子 2丢失代替手术标本检测的可行性。方法 :在纤维支气管镜毛刷脱落细胞中采用 PCR-电泳-紫外成像条带密度扫描法 ,以β- actin基因为内对照 ,检测及分析病理证实的原发性肺癌患者病灶侧与其相对正常侧 p16基因外显子 2丢失的情况。结果 :p16基因外显子 2丢失率在肺癌患者相对正常侧毛刷脱落细胞中为 0 ( 0 /19 ) ,在病灶侧毛刷脱落细胞中为 35.5% ( 11/31) ,两者比较有统计学显著差异 ( P<0 .0 1)。小细胞肺癌 ( SCLC)标本中丢失率为 0 ( 0 /7) ,非小细胞肺癌 ( N SCLC)标本中丢失率为 50 % ( 11/2 2 ) ,两者比较有统计学显著差异 ( P<0 .0 5)。结论 :p16基因外显子 2丢失可能与 N SCLC的发生发展相关。纤维支气管镜直视下病灶处毛刷脱落细胞检测 p16基因外显子 2丢失率可代替手术标本以协助术前诊断与治疗。 展开更多

关键词 肺癌 纤维支气管镜 刷落细胞 P16基因 外显子2丢失 基因缺失

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藏鸡MHC B-G基因第1、2外显子的遗传多态性分析 被引量：1

14

作者 商鹏 强巴央宗 +1 位作者 张浩 吕永磊 《四川畜牧兽医》 2009年第9期25-27,共3页

本研究根据NCBI上红色原鸡MHC(主要组织相容性复合物)B-G基因序列设计特异性引物,在藏鸡、白来航鸡、寿光鸡基因组中扩增出包含第一外显子、第二外显子在内的长度为1178bp的DNA特异性片段,并对该片段的核苷酸序列进行PCR测序及比对分析... 本研究根据NCBI上红色原鸡MHC(主要组织相容性复合物)B-G基因序列设计特异性引物,在藏鸡、白来航鸡、寿光鸡基因组中扩增出包含第一外显子、第二外显子在内的长度为1178bp的DNA特异性片段,并对该片段的核苷酸序列进行PCR测序及比对分析。结果发现:在MHC B-G基因的第1、2外显子上,藏鸡在177位存在突变点,由C→T;藏鸡在345位存在缺失现象,白来航鸡和寿光鸡都为C;藏鸡在511位存在突变点,由C→T;藏鸡在547位存在突变点,由T→C。 展开更多

关键词 藏鸡 B-G基因 1、2外显子 遗传多态性

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神经鞘瘤Ⅱ型多发神经纤维瘤病基因外显子2突变及意义

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作者 卞留贯 沈建康 +2 位作者 邱永明 徐纪文 罗其中 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 2000年第4期330-332,共3页

研究神经鞘瘤中Ⅱ型多发神经纤维瘤病基因 (NF2 )外显子 2的突变及其意义。方法 :用PCR SSCP、DNA测序检测 36例神经鞘瘤 (听神经瘤 16例 ,其它 2 0例 )中NF2基因外显子 2的突变。结果 :我们共发现 4例突变 ,均为听神经瘤 ,其中移码突... 研究神经鞘瘤中Ⅱ型多发神经纤维瘤病基因 (NF2 )外显子 2的突变及其意义。方法 :用PCR SSCP、DNA测序检测 36例神经鞘瘤 (听神经瘤 16例 ,其它 2 0例 )中NF2基因外显子 2的突变。结果 :我们共发现 4例突变 ,均为听神经瘤 ,其中移码突变 2例、反义突变 2例。结论 :NF2基因外显子 展开更多

关键词 神经鞘瘤 NF2基因 外显子2 基因突变

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鹅FSHβ基因外显子3单核苷酸多态性分析 被引量：7

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作者 牛晓童 姜润深 +2 位作者 耿照玉 刘春喜 袁绍友 《中国家禽》 北大核心 2008年第9期16-18,共3页

研究以皖西白鹅为研究素材,用PCR-SSCP法分析了FSHβ外显子3部分序列的多态性。结果表明,FSHβ外显子3存在1个SNP位点。等位基因A频率为0.87,B频率为0.13。经χ2检验,该位点处于Hardy-Weinberg平衡状态。

关键词 皖西白鹅 fshβ基因 PCR—SSCP 外显子3 单核苷酸 多态性分析

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甘肃高山细毛羊和小尾寒羊DQB1基因第2外显子多态性及其与乳房炎相关性 被引量：7

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作者 宋晓育 张小丽 +3 位作者 马小军 李发弟 张晨 张欣 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2015年第5期1070-1077,共8页

为探讨绵羊MHC-DQB1第2外显子基因多态性与乳房炎的抗性,采用PCR-SSCP方法对200只甘肃高山细毛羊和212只小尾寒羊MHC-DQB1第2外显子基因多态性进行了分析。结果表明,甘肃高山细毛羊和小尾寒羊的MHC-DQB1基因第2外显子均存在丰富多态性,... 为探讨绵羊MHC-DQB1第2外显子基因多态性与乳房炎的抗性,采用PCR-SSCP方法对200只甘肃高山细毛羊和212只小尾寒羊MHC-DQB1第2外显子基因多态性进行了分析。结果表明,甘肃高山细毛羊和小尾寒羊的MHC-DQB1基因第2外显子均存在丰富多态性,2个绵羊品种共检测出14个等位基因,卡方适合性检验结果显示2个绵羊品种的SSCP带型均未达到哈德温伯格平衡。甘肃高山细毛羊中等位基因B(P<0.01,RR=0.158)与乳房炎抗性有较强相关性,等位基因F(P<0.01,RR=3.513)和L(P<0.01,RR=10.197)与乳房炎易感性具有较强相关性;小尾寒羊等位基因A(0.01<P<0.05,RR=0.878)与乳房炎抗性有相关性,等位基因E(P<0.01,RR=3.333)和M(P<0.01,RR=8.000)与乳房炎易感性具有较强相关性。表明2个绵羊品种的DQB1第2外显子存在丰富的多态性,甘肃高山细毛羊的等位基因B、F、L和小尾寒羊的等位基因A、E、M与乳房炎抗性和易感性相关。 展开更多

关键词 MHC-DQB1基因第2外显子 PCR-SSCP 乳房炎 甘肃高山细毛羊 小尾寒羊

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鸡H-FABP基因外显子2的PCR-SSCP分析 被引量：5

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作者 杨霞 瞿浩 +3 位作者 舒鼎铭 杨纯芬 刘益平 朱庆 《四川农业大学学报》 CSCD 2006年第2期214-217,221,共5页

实验选用4个地方品种：清远麻鸡、惠阳三黄胡须鸡、封开杏花鸡、广西霞烟鸡以及3个近年培育的品系：岭南黄快大Ⅱ号配套系、矮小鸡E4专门化品系、AA配套系为材料（每个品种或品系各取5个个体，共35个个体）。采用PCR一鲫结合DNA测序技... 实验选用4个地方品种：清远麻鸡、惠阳三黄胡须鸡、封开杏花鸡、广西霞烟鸡以及3个近年培育的品系：岭南黄快大Ⅱ号配套系、矮小鸡E4专门化品系、AA配套系为材料（每个品种或品系各取5个个体，共35个个体）。采用PCR一鲫结合DNA测序技术。对H—FABP（心脏型脂肪酸结合蛋白）基因第2外显子区进行了单核苷酸多态性（SNP）分析。结果表明：在第一内含子区含有丰富的SNP、位点：580bp（T→G）、595bp（A→C）、610bp（C→-）、617bp（A→G）、622bp（A→T）、625bp（A→-）、627bp（A→C）、629bp（A→C）、631bp（A→C）、677bp（G→A）和1个双碱基突变586-587bp（TG→CA）；在第二外显子区发现了一个非SNP位点785bp（C＋T）；这表明在外显子2上本实验所选品种的序列之间没有差异，但与GenBank上登录号为AY648562的序列相比存在变异。此外在第二内含子区也发现了一个非SNP位点：1018bp（C＋T）。这为进一步分析H—FABP基因的遗传变异及其与内质性状的相关性以及将该分子标记应用于育种计划奠定一定的理论基础。 展开更多

关键词 鸡 H—FABP基因 外显子2 PCR—SSCP

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RRM2B基因突变致线粒体DNA耗竭综合征:两例不同类型(8A和8B)患儿的临床特点和基因分析 被引量：1

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作者 邓琳 逯军 《中国全科医学》 北大核心 2024年第29期3704-3708,共5页

RRM2B基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体DNA耗竭综合征8A型(MTDPS8A),线粒体DNA耗竭综合征8B型(MTDPS8B),锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍(RCDFRD),常染色体显性进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5... RRM2B基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体DNA耗竭综合征8A型(MTDPS8A),线粒体DNA耗竭综合征8B型(MTDPS8B),锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍(RCDFRD),常染色体显性进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5型(PEOA5)这4种类型。其中MTDPS8A、MTDPS8B均属于线粒体DNA耗竭综合征,遗传方式相同,在疾病早期临床表型复杂且具有异质性,难以鉴别。本文通过系统回顾分析2例分别确诊MTDPS8A、MTDPS8B患儿的临床特点、基因检测结果、诊治经过等病例资料,并复习相关文献来总结这两型的遗传学特点,为今后遇到疑似病例提供诊断思路,进一步提高RRM2B基因突变相关线粒体脑肌病的临床诊断率,也有助于评估预后情况。 展开更多

关键词 RRM2B基因 线粒体DNA耗竭综合征8A型 线粒体DNA耗竭综合征8B型 基因检测 全外显子测序

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牦牛MSTN基因第2外显子的遗传变异分析 被引量：2

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作者 刘应祥 王海芳 +2 位作者 闫永红 陈斌 刘霞 《甘肃农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期15-19,共5页

研究采用PCR-SSCP方法分析了牦牛MSTN基因第2外显子遗传变异特征.结果表明:在第2外显子以及80bp的部分第1内含子和102bp的部分第2内含子,共556bp的区域中存在5处点突变,表现AA、BB、AB、AC 4种基因型,由A、B和C 3个复等位基因控制.各基... 研究采用PCR-SSCP方法分析了牦牛MSTN基因第2外显子遗传变异特征.结果表明:在第2外显子以及80bp的部分第1内含子和102bp的部分第2内含子,共556bp的区域中存在5处点突变,表现AA、BB、AB、AC 4种基因型,由A、B和C 3个复等位基因控制.各基因型频率分别为0.884 0、0.001 4、0.106 0和0.008 6.序列分析表明等位基因B在位于第2外显子411bp处发生A→G突变,导致编码的第235位氨基酸由组氨酸突变为精氨酸,其余4处突变位于等位基因C上,即位于第1内含子31bp处的G→A突变和65bp处的核苷酸缺失以及第2内含子529bp处的A→G突变,还有一处是位于第2外显子第121bp处的T→C沉默突变. 展开更多

关键词 牦牛 MSTN基因 第2外显子 遗传变异

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