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FAM19A4基因启动子甲基化在高危型HPV阴性宫颈癌诊断中的作用 被引量:13
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作者 伍恒英 彭苏珺 +6 位作者 布俏雯 张亮 王三锋 雷雯 李辉斌 马健 罗喜平 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期683-687,共5页
目的探讨FAM19A4基因启动子甲基化在高危型HPV(hr-HPV)阴性宫颈癌诊断中的作用。方法收集2013年6月至2017年12月在广东省妇幼保健院妇科治疗的宫颈癌患者共490例,其中术前宫颈刷液荧光定量PCR检测HPV结果为hr-HPV阴性的患者共25例,提取... 目的探讨FAM19A4基因启动子甲基化在高危型HPV(hr-HPV)阴性宫颈癌诊断中的作用。方法收集2013年6月至2017年12月在广东省妇幼保健院妇科治疗的宫颈癌患者共490例,其中术前宫颈刷液荧光定量PCR检测HPV结果为hr-HPV阴性的患者共25例,提取石蜡包埋标本中的DNA,依次经荧光定量PCR、HC-II、高通量靶向测序3种检测方式检测HPV型别,并评估hr-HPV阴性宫颈癌的临床特征,进一步检测标本中FAM19A4基因甲基化的表达情况。结果 25例样本中经荧光定量PCR及HC-II方法检测结果为hr-HPV阴性共12例(48.0%,12/25),将12例样本进行高通量测序,仍为阴性有9例(36%,9/25);hr-HPV阴性宫颈癌标本的FAM19A4基因甲基化检出率为100%(9/9);hr-HPV阴性宫颈癌与hr-HPV阳性宫颈癌相比,在组织病理学有统计学差异(P <0.05)。结论 hr-HPV阴性宫颈癌一种临床病理较为特殊的宫颈癌,经过更加敏感的检测方法检测后,发病率将进一步下降,结合FAM19A4基因启动子甲基化检测将对hr-HPV阴性宫颈癌的诊断有重要的辅助意义。 展开更多
关键词 高危型HPV阴性宫颈癌 基因测序 甲基化 fam19a4
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FAM19A4基因启动子甲基化检测在宫颈癌组织中的临床意义 被引量:8
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作者 布俏雯 张亮 +4 位作者 王三锋 马健 胡桂英 伍恒英 罗喜平 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第9期1541-1544,1553,共5页
目的探讨FAM19A4基因启动子甲基化状态在不同病变级别的宫颈石蜡组织中的差异及其临床价值。方法随机选取31例、22例及23例经病理确诊为宫颈癌、宫颈HSIL及正常宫颈的石蜡包埋标本,采用双探针荧光定量PCR检测三组标本中FAM19A4基因甲基... 目的探讨FAM19A4基因启动子甲基化状态在不同病变级别的宫颈石蜡组织中的差异及其临床价值。方法随机选取31例、22例及23例经病理确诊为宫颈癌、宫颈HSIL及正常宫颈的石蜡包埋标本,采用双探针荧光定量PCR检测三组标本中FAM19A4基因甲基化的表达差异及进行分析。结果 FAM19A4基因甲基化阳性检出率在宫颈癌、宫颈HSIL及正常宫颈组织中分别为96.8%(30/31)、72.7%(16/22)和8.7%(2/23),三组间差异具有统计学意义(P<0.05);且随着宫颈病变严重程度增加,FAM19A4甲基化检出率也升高(P<0.05);宫颈癌不同临床病理特征与FAM19A4基因甲基化阳性检出率间均无统计学差异(P>0.05)。结论 FAM19A4基因启动子甲基化可能是宫颈癌变的特异性分子标志物,可能在宫颈癌的发生发展中起着一定作用,但可能不参与宫颈癌的侵袭转移。 展开更多
关键词 宫颈癌 fam19a4 DNA甲基化 荧光定量PCR
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FAM 19A 4、PAX 1及miRNA124-2基因启动子区甲基化在宫颈病变早期诊断中的价值 被引量:4
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作者 李雅 刘慧 +2 位作者 任静静 李肖甫 智艳芳 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期734-744,共11页
背景与目的:目前有关宫颈病变的DNA甲基化研究较多,但DNA甲基化作为宫颈病变的诊断及分流指标在临床实践中的报道较少。本研究拟探讨FAM19A4、PAX1及miRNA124-2基因启动子区甲基化在宫颈病变进展中早期诊断的价值。方法:收集2020年3月—... 背景与目的:目前有关宫颈病变的DNA甲基化研究较多,但DNA甲基化作为宫颈病变的诊断及分流指标在临床实践中的报道较少。本研究拟探讨FAM19A4、PAX1及miRNA124-2基因启动子区甲基化在宫颈病变进展中早期诊断的价值。方法:收集2020年3月—2022年3月在郑州大学第三附属医院同时行宫颈液基细胞学(thinprep cytologic test,TCT)和HPV检测的患者的宫颈细胞学标本共129例,采用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP)检测不同宫颈病变中FAM19A4、PAX1及miRNA124-2基因启动子区甲基化改变情况,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估3个基因甲基化改变对宫颈病变的诊断价值。本研究经郑州大学第三附属医院伦理委员会批准(伦理审批编号:2023-135-01)。结果:根据病理学检查结果分为4组:未见上皮内病变或恶性细胞(no intraepithelial lesions or malignant lesions,NILM)组(42例)、低度鳞状上皮内病变(low grade squamous intraepithelial lesion,LSIL)组(28例)、高度鳞状上皮内病变(high grade squamous intraepithelial lesion,HSIL)组(36例)和鳞癌(squamous cervical cancer,SCC)组(23例)。随宫颈病变级别的增加,FAM19A4、PAX1及miRNA124-2基因甲基化检出率逐步增高,差异有统计学意义(P均<0.05)。在HSIL组FAM19A4、PAX1、miRNA124-2甲基化检出率分别为81.2%、80.5%和71.8%,在SCC组3种基因甲基化检出率均高达100.0%;细胞学诊断宫颈癌的ROC曲线下面积(area under curve,AUC)为0.731,诊断灵敏度和特异度分别为65.9%和80.4%;FAM19A4、PAX1及miRNA124-2基因单独诊断HSIL+(HSIL和SCC)时,PAX1甲基化诊断HSIL+的效能最高,AUC为0.925,灵敏度为92.8%,特异度为87.3%;两两联合诊断时,FAM19A4与PAX1联合诊断HSIL+的AUC为0.930,灵敏度为95.7%,特异度为87.1%;FAM19A4与miRNA124-2联合诊断HSIL+,AUC为0.895,灵敏度为97.6%,特异度为85.7%;PAX1联合miRNA124-2诊断HSIL+,AUC为0.928,灵敏度为95.7%,特异度为89.1%;PAX1、FAM19A4及miRNA124-2基因甲基化联合诊断HSIL+,AUC为0.928,灵敏度为100.0%,特异度为81.8%。结论:FAM19A4、PAX1及miRNA124-2基因启动子区甲基化诊断宫颈病变具有较高的灵敏度和特异度,有潜力成为宫颈病变早期诊断的新指标。 展开更多
关键词 fam19a4 PAX1 miRNA124-2 甲基化 宫颈病变
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