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Liac arterial fibromuscular dysplasia:a systematic review
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作者 Luyun Fan Huimin Zhang Jun Cai 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2018年第S01期162-163,共2页
Background liac arterial fibromuscular dysplasia(FMD)were rarely reported and their demographic,clinical and imaging features have not been precisely described resulting in uncertain therapeutic methods.Methods A lite... Background liac arterial fibromuscular dysplasia(FMD)were rarely reported and their demographic,clinical and imaging features have not been precisely described resulting in uncertain therapeutic methods.Methods A literature review was performed using Pubmed,Web of Science and Embase database.Original articles in English published since 1990 with full-text and detailed demographic,clinical,imaging and therapeutic information regarding iliac arterial FMD were included. 展开更多
关键词 fibromuscular dysplasia UNCERTAIN THERAPEUTIC METHODS precisely described
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Hypohydrotic Ectodermal Dysplasia Revisited
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作者 Hema Mittal MMA Faridi +1 位作者 Anju Aggarwal Tushar Godbole 《海南医学院学报》 CAS 2009年第12期1524-1525,共2页
Ectodermal dysplasia is a rare disease with involvement of teeth,skin and appendages. We report a 2 year old boy presenting with recurrent fever,scarce facial and scalp hair and absence of sweating. Skin and hair biop... Ectodermal dysplasia is a rare disease with involvement of teeth,skin and appendages. We report a 2 year old boy presenting with recurrent fever,scarce facial and scalp hair and absence of sweating. Skin and hair biopsies were suggestive of hypohidrotic ectodermal dysplasia. 展开更多
关键词 发育异常 临床 诊断 医学
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发育性髋关节发育不良区域内全覆盖早期筛查分析
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作者 刘秋亮 张杰 +10 位作者 史龙彦 张辉 宋东建 苏萌 汪奇 赵昀政 尹梦雯 李潮 邹鑫磊 梁鹏伟 高晓斌 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期301-305,共5页
目的:总结河南省扶沟县2023年6月1日至2024年8月31日新生儿及1~2个月婴儿发育性髋关节发育不良(DDH)全覆盖早期筛查实施情况,形成适合当地实际情况的新生儿与婴儿DDH全覆盖早期筛查流程。方法:河南省扶沟县县域内出生新生儿由产科医师进... 目的:总结河南省扶沟县2023年6月1日至2024年8月31日新生儿及1~2个月婴儿发育性髋关节发育不良(DDH)全覆盖早期筛查实施情况,形成适合当地实际情况的新生儿与婴儿DDH全覆盖早期筛查流程。方法:河南省扶沟县县域内出生新生儿由产科医师进行DDH的初步筛查(髋关节Graf超声检查法+体格检查),儿内科、儿外科、儿保科、骨科1~2个月住院患儿及门诊就诊患儿分别由儿科医师、儿外科医师、儿保科医师、骨科医师进行DDH的早期筛查(髋关节Graf超声检查法+体格检查),可疑或异常者转诊至骨科复筛,由儿童骨科或骨科医师对转诊者再次行体格检查及Graf超声检查法,可疑者定期复查直至确诊或排除。结果:2023年6月至2024年8月,共筛查婴儿6 264人,其中男3 192人(50.96%),女3 072人(49.04%),筛查率为100.00%。检出Ⅱa^(-)及以上阳性患儿17例,其中男4例(23.53%),女13例(76.47%),检出率为0.271%(17/6 264)。DDH阳性的17例23髋,包括Graf分型Ⅱa^(+)型5髋、Ⅱa^(-)型8髋、Ⅱb型3髋、Ⅱc型2髋、D型2髋、Ⅲ型1髋、Ⅳ型2髋。左侧14髋,异常率为0.223%(14/6 264);右侧9髋,异常率为0.144%(9/6 264)。左侧异常率为右侧的1.56倍。女17髋,异常率为0.277%(17/6 144);男6髋,异常率为0.094%(6/6 384)。女婴髋异常率为男婴的2.94倍。筛查阳性婴儿中合并足部畸形2例、先天性心脏病1例、脊柱畸形1例、肌性斜颈1例、泌尿系统畸形1例。结论:本研究实现了河南省扶沟县2023年6月1日至2024年8月31日2月龄内所有婴儿的DDH全覆盖早期筛查,形成了符合本地区实际情况的婴儿DDH全覆盖早期筛查的初步规范流程。 展开更多
关键词 发育性髋关节发育不良 早期筛查 全覆盖 区域内
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胃增生性息肉伴异型增生/腺癌的临床病理学特征分析
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作者 徐瑞 高杨 +4 位作者 岳冰 张政 杜风 陈光勇 李鹏 《首都医科大学学报》 北大核心 2025年第4期663-669,共7页
目的探讨胃增生性息肉伴异型增生/腺癌的临床、组织病理学特征及免疫组织化学表达情况,提高对该病的诊断水平。方法回顾性分析2020年1月至2024年12月期间首都医科大学附属北京友谊医院病理科诊断的24例胃增生性息肉伴异型增生/腺癌的病... 目的探讨胃增生性息肉伴异型增生/腺癌的临床、组织病理学特征及免疫组织化学表达情况,提高对该病的诊断水平。方法回顾性分析2020年1月至2024年12月期间首都医科大学附属北京友谊医院病理科诊断的24例胃增生性息肉伴异型增生/腺癌的病例(共44枚息肉),分析其临床、病理及随访资料。结果女性20例、男性4例,平均年龄(65.5±7.9)(56~76)岁。44枚息肉中3枚发生于胃窦、1枚发生于胃角、40枚发生于胃底/体部。32枚息肉诊断为高级别异型增生、4枚诊断为低级别异型增生、4枚为低级别+高级别异型增生共存、2枚以黏液腺癌为主、1枚为低分化腺癌、1枚以印戒细胞癌为主。背景黏膜23例符合自身免疫性化生性萎缩性胃炎的组织学表现。8枚息肉P53为突变型表达模式。通过MUC5/MUC6/MUC2/CD10联检,33枚息肉黏液表现为胃型(其中25枚为小凹上皮型),4枚为肠型,5枚为胃肠混合型,2枚为非胃非肠型。结论胃增生性息肉肿瘤性转化与自身免疫性化生性萎缩性胃炎密切相关,需重视对背景黏膜的评估,尽量做到早发现、早诊断和早治疗。 展开更多
关键词 胃增生性息肉 异型增生 腺癌 自身免疫性化生性萎缩性胃炎 内镜下黏膜剥离术 免疫表型
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eNOS基因多态性与早产儿主要并发症的关系研究
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作者 李小燕 李冰 +4 位作者 汪家安 董娴 王慧琴 朱海娟 张彬 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第4期719-724,共6页
目的探讨早产儿脐带血内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因的多态性及其与早产儿主要并发症的关系。方法选择住院治疗的早产儿(胎龄<37周)254例为研究对象,分娩时取脐带血测定eNOS基因3个位点rs61722009、rs2070744、rs1799983基因型和... 目的探讨早产儿脐带血内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因的多态性及其与早产儿主要并发症的关系。方法选择住院治疗的早产儿(胎龄<37周)254例为研究对象,分娩时取脐带血测定eNOS基因3个位点rs61722009、rs2070744、rs1799983基因型和等位基因。记录早产儿的临床资料,分析eNOS基因多态性及其与早产儿主要并发症的关系。结果①位点rs2070744 TC+CC基因型是早产儿支气管肺发育不良(BPD)的独立危险因素,OR(95%CI)=1.266(1.017~1.577)。②位点rs1799983 GT+TT基因型是早产儿视网膜病(ROP)的独立危险因素,OR(95%CI)=1.184(1.008~1.391)。③位点rs61722009 AB+AA基因型也是ROP的独立危险因素,OR(95%CI)=1.335(1.033~1.726)。④基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)和脑室周围-脑室内出血(PVH-IVH)发生无显著关系。结论eNOS基因多态性与早产儿BPD及ROP发生有关,脐带血测定早产儿eNOS基因多态性的评估有助于对部分严重并发症的预防及正确处理。 展开更多
关键词 内皮型一氧化氮合成酶 基因多态性 支气管肺发育不良 早产儿视网膜病 早产儿
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肱二头肌肌腱内侧移位术治疗猫肩关节内侧脱位的病例报告
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作者 张晗 王虓 +1 位作者 袁占奎 张彬 《中国兽医杂志》 北大核心 2025年第7期127-130,共4页
1只5月龄雌性英国短毛猫因右前肢跛行,几乎不负重而就诊。对患猫进行体格检查、实验室检查和影像学检查,结果显示,该患猫右前肢跛行(跛行评分为3/5分),右肩关节易自发内侧脱位,并可经兽医手动复位,伴有肩部肌肉轻度萎缩,经计算机断层扫... 1只5月龄雌性英国短毛猫因右前肢跛行,几乎不负重而就诊。对患猫进行体格检查、实验室检查和影像学检查,结果显示,该患猫右前肢跛行(跛行评分为3/5分),右肩关节易自发内侧脱位,并可经兽医手动复位,伴有肩部肌肉轻度萎缩,经计算机断层扫描可见其右侧肩盂发育不良。最终确诊该患猫为右侧肩关节发育不良,伴内侧脱位。通过开放式复位和肱二头肌肌腱内侧移位术进行手术治疗。患猫术后患肢功能恢复,可负重行走,且在术后5个月进行电话回访和术后8个月进行X线检查,均显示预后良好。对于猫肩关节内侧脱位,可采用肱二头肌肌腱内侧移位术进行治疗。本文对该病例的诊疗过程进行报道,以期为猫肩关节内侧脱位的治疗提供一定的参考资料。 展开更多
关键词 肩关节脱位 内侧脱位 肩盂发育不良 肱二头肌肌腱内侧移位术
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基于影像学证据的牙骨质—骨结构不良区域的种植考量
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作者 任家银 游梦 《国际口腔医学杂志》 北大核心 2025年第4期421-427,共7页
牙骨质—骨结构不良(COD)是一类较为常见的发生在颌骨承牙区的纤维骨病变,在缺牙区牙槽骨内偶有发现,这为种植治疗的选择与设计带来一定的困扰。影像学检查在COD的诊断中具有关键作用,也是后续随访的主要手段。本文通过总结COD的临床、... 牙骨质—骨结构不良(COD)是一类较为常见的发生在颌骨承牙区的纤维骨病变,在缺牙区牙槽骨内偶有发现,这为种植治疗的选择与设计带来一定的困扰。影像学检查在COD的诊断中具有关键作用,也是后续随访的主要手段。本文通过总结COD的临床、影像、病理特征,结合分析既往相关的种植成功与失败病例,认为COD通常并非种植的禁忌证。基于此,笔者提出了针对COD区域种植的治疗建议,以期提高该患者群体种植治疗的成功率。 展开更多
关键词 牙骨质—骨结构不良 牙种植 影像学 治疗建议
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融合边缘特征与细节感知网络的YOLOv8s髋关节关键点检测算法
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作者 吕佳 段训禄 陈欣 《光电工程》 北大核心 2025年第3期84-99,共16页
髋关节关键点的准确识别对于提高发育性髋关节发育不良诊断精度具有重要意义。然而,在儿童髋关节X射线图像中,关键点所在的骨骼区域通常对比度低和边缘模糊,导致边缘特征不明显。同时,在特征提取过程中,下采样操作会进一步弱化边缘信息... 髋关节关键点的准确识别对于提高发育性髋关节发育不良诊断精度具有重要意义。然而,在儿童髋关节X射线图像中,关键点所在的骨骼区域通常对比度低和边缘模糊,导致边缘特征不明显。同时,在特征提取过程中,下采样操作会进一步弱化边缘信息。此外,关键点邻域内的关键结构易受背景干扰,这些因素均限制了关键点的精确定位。为此,本文提出了一种融合边缘特征与细节感知网络的YOLOv8s髋关节关键点检测算法。该算法在网络中设计了边缘特征强化模块,以捕获关键点周围空间信息并增强其所在的边缘特征;同时,提出细节感知网络,对多层级特征进行融合与优化,增强对图像中细微结构的感知能力。本文使用重庆医科大学附属儿童医院影像科提供的髋关节X射线图像数据集进行实验,结果显示,关键点的平均定位误差和平均角度误差降低至4.2090pixel和1.4872°,相较于YOLOv8s降低了6.8%和9.9%,显著优于现有方法。实验证明,本文算法有效提升了关键点的检测精度,为临床诊断提供了重要参考。 展开更多
关键词 发育性髋关节发育不良 关键点检测 YOLOv8s 边缘特征强化 细节感知网络
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miR-34a在高氧诱导新生大鼠支气管肺发育不良模型中的表达及调控机制 被引量:2
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作者 霍梦月 梅花 +2 位作者 张钰恒 张艳波 刘春丽 《北京大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第2期237-244,共8页
目的:探讨miR-34a在高氧诱导新生大鼠支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)模型肺组织中的表达及其可能的调控机制。方法:将80只新生SD大鼠于生后2 h内随机分配到高氧组(FiO 2=60%)及空气组(FiO 2=21%),每组40只,分别于生... 目的:探讨miR-34a在高氧诱导新生大鼠支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)模型肺组织中的表达及其可能的调控机制。方法:将80只新生SD大鼠于生后2 h内随机分配到高氧组(FiO 2=60%)及空气组(FiO 2=21%),每组40只,分别于生后第1、7、14、21天提取各组SD大鼠肺组织标本,HE染色后于光镜下观察肺组织病理变化,记录辐射状肺泡计数(radial alveolar counts,RAC),并测量平均肺泡直径(mean alveolar dia-meter,MAD)和肺泡间隔厚度(alveolar septal thickness,AST)以评价肺泡发育情况;应用实时荧光定量PCR技术检测不同时间点高氧组与空气组大鼠肺组织中miR-34a、血管生成素-1(angiopoietin-1,Ang-1)和酪氨酸激酶受体-2(tyrosine kinase receptor-2,Tie-2)的基因表达情况;应用酶联免疫吸附测定法(enzyme linked immunosorbent assays,ELISA)检测不同时间点两组大鼠肺组织中Ang-1及Tie-2蛋白的表达水平。结果:高氧组大鼠生后第7、14、21天体重较空气组降低,差异有统计学意义(P均<0.05)。高氧组大鼠肺组织随氧暴露时间的延长逐渐出现肺泡数量减少、体积增大、结构简单化、肺泡腔明显增大和肺泡间隔增厚等肺发育受阻表现;高氧组大鼠生后第7、14、21天RAC较空气组明显减少,差异有统计学意义(P均<0.05)。与空气组相比,高氧组大鼠生后第7、14、21天MAD和AST明显增加,差异有统计学意义(P均<0.05)。高氧组大鼠肺组织miR-34a在生后第7、14、21天的表达水平均明显高于空气组,差异有统计学意义(P均<0.05)。与同时间点空气组相比,高氧组大鼠肺组织中Ang-1和Tie-2 mRNA的表达水平和蛋白质的表达水平在生后第14、21天均低于空气组,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论:将新生SD大鼠持续暴露于60%的高氧环境中可成功构建大鼠新型BPD模型,在新生大鼠新型BPD模型的肺组织中miR-34a表达上调,miR-34a可能通过调控Ang-1/Tie-2信号通路在BPD的发生发展中起到重要作用。 展开更多
关键词 支气管肺发育不良 微小RNA-34a 血管生成素-1 酪氨酸激酶受体-2 高氧
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超短回波时间序列在肺功能成像的应用进展 被引量:1
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作者 赵秀全 崔磊 《磁共振成像》 北大核心 2025年第1期204-209,共6页
近几年来,超短回波时间(ultrashort echo time,UTE)序列弥补了先前的空白,在肺实质结构的评估方面逐步应用,适于新生儿和儿童肺部疾病形态学变化的纵向随访。但MRI的突出优势之一是功能成像,通过将UTE序列与肺功能MRI(包括超极化气体、... 近几年来,超短回波时间(ultrashort echo time,UTE)序列弥补了先前的空白,在肺实质结构的评估方面逐步应用,适于新生儿和儿童肺部疾病形态学变化的纵向随访。但MRI的突出优势之一是功能成像,通过将UTE序列与肺功能MRI(包括超极化气体、灌注和氧增强造影)相结合,进行定量功能测定,利用固有配准图像显示支气管扩张、粘液堵塞、肺纤维化和空气潴留后的肺部功能,对改善限制性和阻塞性肺部疾病的诊断和预后具有潜在价值。本文综述了UTE序列肺部结构及功能成像的研究进展,揭示了该序列的技术原理和应用优势,旨在为未来进一步探索UTE序列在肺部疾病的应用提供参考。 展开更多
关键词 肺功能成像 肺部磁共振成像 超短回波时间序列 囊性纤维化 支气管肺发育不良
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支气管肺发育不良患儿居家照护指导方案的构建
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作者 罗德艳 莫霖 +2 位作者 刘玉琳 郭蓉 王紫娟 《中国护理管理》 北大核心 2025年第2期213-218,共6页
目的:构建支气管肺发育不良患儿居家照护指导方案,为支气管肺发育不良患儿居家照护指导提供参考。方法:以奥马哈系统理论为指导框架,通过文献分析和半结构式访谈形成支气管肺发育不良患儿居家照护指导方案初稿,于2022年9月—11月通过2... 目的:构建支气管肺发育不良患儿居家照护指导方案,为支气管肺发育不良患儿居家照护指导提供参考。方法:以奥马哈系统理论为指导框架,通过文献分析和半结构式访谈形成支气管肺发育不良患儿居家照护指导方案初稿,于2022年9月—11月通过2轮德尔菲专家函询确定最终方案。结果:共17名专家完成2轮专家函询,专家的权威系数均>0.8。最终构建的支气管肺发育不良患儿居家照护指导方案包括评估、干预和评价3个部分,评估部分包括4个一级指标、13个二级指标、40个三级指标,干预部分包括2个一级指标和9个二级指标,评价部分包括1个一级指标和2个二级指标。结论:构建的支气管肺发育不良患儿居家照护指导方案较为科学、全面且易于操作,为护理人员及家庭照护者提供了理论依据和实践指导。 展开更多
关键词 儿童 支气管肺发育不良 居家护理 德尔菲技术
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Pavlik吊带治疗早期发育性髋关节发育不良临床疗效的影响因素分析
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作者 邹鑫磊 张杰 +10 位作者 史龙彦 张辉 宋东建 苏萌 汪奇 赵昀政 尹梦雯 李潮 梁鹏伟 高晓斌 刘秋亮 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期305-309,共5页
目的:探讨Pavlik吊带治疗早期发育性髋关节发育不良(DDH)临床疗效的影响因素。方法:回顾性收集2020年1月至2024年6月郑州大学第一附属医院收治的148例(214髋)接受Pavlik吊带治疗的DDH患儿资料,根据疗效分为显著组与不显著组,比较两组的... 目的:探讨Pavlik吊带治疗早期发育性髋关节发育不良(DDH)临床疗效的影响因素。方法:回顾性收集2020年1月至2024年6月郑州大学第一附属医院收治的148例(214髋)接受Pavlik吊带治疗的DDH患儿资料,根据疗效分为显著组与不显著组,比较两组的一般资料,并采用Logistic回归分析Pavlik吊带治疗效果的影响因素。结果:DDH患儿总体治愈率为68.9%(102/148)。与疗效不显著组比较,显著组女婴和髋脱位型(Graf D、Ⅲ、Ⅳ型)患儿少,开始治疗月龄小,平均每月随访次数多(P<0.05)。及早开始吊带治疗和平均每月随访次数>1次的患儿疗效较好,髋脱位型患儿疗效较差,OR(95%CI)分别为0.123(0.056~0.271)、3.999(1.386~11.535)和0.033(0.005~0.210)。结论:及早开始Pavlik吊带治疗和实施系统性、规范化的随访是改善DDH预后的关键,尤其对于髋脱位型患儿。 展开更多
关键词 发育性髋关节发育不良 Pavlik吊带 临床疗效 影响因素
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非肿瘤多发性发育异常患儿一例RADX基因变异检测及遗传学分析
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作者 时盼来 侯雅勤 +5 位作者 谢金英 崔美英 李倩倩 江淼 张大 孔祥东 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第5期736-740,共5页
目的:探讨一例非肿瘤多发性发育异常患儿的遗传学病因。方法:收集2021年3月于郑州大学第一附属医院就诊的1例9岁男童的临床资料。采集患儿及父母、姐姐外周血,利用G-显带进行核型分析,利用低深度全基因组测序和染色体微阵列技术分析基... 目的:探讨一例非肿瘤多发性发育异常患儿的遗传学病因。方法:收集2021年3月于郑州大学第一附属医院就诊的1例9岁男童的临床资料。采集患儿及父母、姐姐外周血,利用G-显带进行核型分析,利用低深度全基因组测序和染色体微阵列技术分析基因组拷贝数变异(CNV)和杂合性丢失情况,采用全外显子组测序(WES)及Sanger测序验证候选变异。结果:患儿长期腹胀/呕吐伴严重生长发育迟缓,轻度智力障碍,此次以急性肠梗阻就诊,MRI示垂体变薄伴左右不对称,超声示双侧隐睾和前列腺及精囊发育不良。患儿核型正常;全染色体拷贝数异常(基因组不稳定),以4、13以及Y染色体拷贝数增加为著,无杂合性丢失。WES发现RADX基因(NM_018015.5)c.794_795insT(p.L265Ffs*5)半合子移码变异,遗传自母亲,评估为疑似致病。经预测,该变异可导致蛋白截短,与RAD51互作能力减弱。结论:RADX基因c.794_795insT(p.L265Ffs*5)半合子移码变异导致的基因组不稳定可能是该患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 非肿瘤多发性发育异常 基因组不稳定 RADX基因
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镜下内侧髌股复合体重建治疗伴高级别滑车发育不良复发性髌骨脱位的临床疗效
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作者 胡枫艺 孟庆阳 +8 位作者 陈拿云 王佳宁 刘振龙 马勇 杨渝平 龚熹 王成 刘平 史尉利 《北京大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第5期947-955,共9页
目的:探究关节镜下内侧髌股复合体(medial patellofemoral complex,MPFC)重建治疗伴高级别股骨滑车发育不良复发性髌骨脱位的中期临床疗效。方法:回顾2014年1月至2020年12月间接受关节镜下MPFC重建的复发性髌骨脱位成人患者的临床资料,... 目的:探究关节镜下内侧髌股复合体(medial patellofemoral complex,MPFC)重建治疗伴高级别股骨滑车发育不良复发性髌骨脱位的中期临床疗效。方法:回顾2014年1月至2020年12月间接受关节镜下MPFC重建的复发性髌骨脱位成人患者的临床资料,评估Dejour分型以衡量滑车发育不良程度,测量胫骨结节-股骨滑车沟(tibial tubercle-trochlear groove,TT-TG)间距与Insall-Salvati指数。比较术前和术后国际膝关节文献委员会(International Knee Documentation Committee,IKDC)、Kujala、Lysholm和Tegner评分,评估运动恢复情况、复发与并发症。基于轴位电子计算机断层扫描影像,测量术前和术后影像学参数髌骨倾斜角、髌骨外移距离和等分偏移率(bisect offset ratio,BSO)比值,评估髌股关节对位关系恢复情况。结果:共纳入43例患者(46膝),其中男性16例,女性27例。手术时患者平均年龄为(22.2±7.6)岁(范围为14~44岁),平均随访(49.9±22.6)个月(范围为18~102个月)。Dejour B、C、D型分别占37.0%(17/46)、43.5%(20/46)和19.6%(9/46),平均Insall-Salvati指数1.2±0.2(范围为0.85~1.44),平均TT-TG间距(19.6±3.5)mm(范围为10.6~28.7 mm)。末次随访时,各膝关节功能评分较术前均有显著提高(P<0.001):IKDC评分由56.3±15.1至86.2±8.1,Kujala评分由58.9±15.6至92.6±5.4,Lysholm评分由63.7±15.0至94.0±5.7,Tegner评分由3.1±1.4至4.7±1.4,改善量在Dejour各型之间差异无统计学意义,总体运动恢复率达90%。1例患者出现术后髌骨半脱位,所有患者均未报告关节感染、活动受限或髌骨骨折。术后髌骨倾斜角、髌骨外移距离和BSO比值较术前均有明显改善(P<0.001)。结论:关节镜下MPFC重建治疗伴高级别滑车发育不良复发性髌骨脱位的中期临床疗效满意,高级别滑车发育不良各分型之间膝关节功能改善差异无统计学意义。 展开更多
关键词 髌骨脱位 复发 内侧髌股复合体重建 股骨滑车发育不良 Dejour分型
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体重不一致双胎早产儿的体重与新生儿并发症的相关分析
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作者 李祎展 唐成和 +3 位作者 张明霞 张有乐 张卫星 员丽 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第5期329-333,339,共6页
目的选择出生体重不一致双胎早产儿,评估出生体重与新生儿并发症的关系。方法2018年1月至2024年5月,在新乡市三家医院出生后入住新生儿重症监护室(NICU)的体重不一致双胎早产儿共112对。将出生体重不一致的双胎儿分为体重大组(n=112)与... 目的选择出生体重不一致双胎早产儿,评估出生体重与新生儿并发症的关系。方法2018年1月至2024年5月,在新乡市三家医院出生后入住新生儿重症监护室(NICU)的体重不一致双胎早产儿共112对。将出生体重不一致的双胎儿分为体重大组(n=112)与体重小组(n=112),比较其新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)等并发症发生情况与呼吸支持情况。结果体重小组的小于胎龄儿(SGA)较体重大组多,差异有统计学意义(P<0.001);体重大组NRDS患病率较体重小组高(P<0.05),支气管肺发育不良(BPD)的发生率较体重小组低(P<0.05)。结论出生体重不一致双胎早产儿中,出生体重大者更易发生NRDS,出生体重小者更易患BPD。 展开更多
关键词 双胎 出生体重不一致 新生儿呼吸窘迫综合征 支气管肺发育不良 早产儿
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人工智能在影像学诊断儿童发育性髋关节发育不良中的研究进展
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作者 罗皓月 陈欣 +4 位作者 司佳珺 黎君 王依冉 李欣然 何玲 《中国医学影像技术》 北大核心 2025年第1期160-163,共4页
发育性髋关节发育不良(DDH)好发于儿童,延误诊断可致严重并发症并影响长期预后。人工智能(AI)在医学图像中的应用有助于定量个体化影像学数据、减少人工分析所致偏差,以早期精准化诊断儿童DDH。本文就AI用于影像学诊断儿童DDH研究进展... 发育性髋关节发育不良(DDH)好发于儿童,延误诊断可致严重并发症并影响长期预后。人工智能(AI)在医学图像中的应用有助于定量个体化影像学数据、减少人工分析所致偏差,以早期精准化诊断儿童DDH。本文就AI用于影像学诊断儿童DDH研究进展进行综述。 展开更多
关键词 发育性髋关节发育不良 儿童 诊断显像 人工智能
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发育性髋关节脱位石膏固定术后髋臼残余发育不良的Nomogram预测模型构建
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作者 唐兹诞 杨涵 +5 位作者 陈新好 康晓鹏 徐涛涛 谢睿 马娜 周游 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第5期448-453,共6页
目的探讨发育性髋关节脱位(developmental dysplasia of the hip, DDH)石膏固定术后髋臼残余发育不良(residual acetabular dysplasia, RAD)的危险因素, 并构建DDH石膏固定术后RAD的Nomogram预测模型。方法回顾性分析2016年12月至2019... 目的探讨发育性髋关节脱位(developmental dysplasia of the hip, DDH)石膏固定术后髋臼残余发育不良(residual acetabular dysplasia, RAD)的危险因素, 并构建DDH石膏固定术后RAD的Nomogram预测模型。方法回顾性分析2016年12月至2019年12月昆明市儿童医院收治的年龄<24个月、行石膏固定术治疗的DDH患儿临床资料, 以患髋作为研究对象(共169髋)。根据末次随访X线片结果, 将患髋分为RAD组(n=44)与非RAD组(n=125)。比较两组一般资料(性别、手术年龄、手术方式、既往吊带治疗史、侧别)、术前影像学资料[术前髋臼指数(acetabular index, AI)、国际髋关节发育不良协会(the International Hip Dysplasia Institute, IHDI)分级、股骨头骨化核发育情况]、术后48 h磁共振资料[盂唇内翻情况、股骨头到三角软骨的距离(femoral head to tricartilage distance, FTD)、软骨髋臼指数(cartilage acetabular index, CAI)、软骨覆盖率];采用多因素Logistic回归分析探讨DDH石膏固定术后RAD的影响因素, 获取有统计学意义的变量后, 采用受试者操作特征(receiver operating characteristic curve, ROC)曲线预测DDH患儿石膏固定术后RAD的最佳截断值、ROC曲线下面积(area under the ROC curve, AUC)、灵敏度、特异度, 并构建Nomogram预测模型。结果共169髋符合纳入排除标准, 44髋(26.1%)发生RAD, 根据IHDI分型:Ⅱ型51髋、Ⅲ型75髋、Ⅳ型43髋;102髋行闭合复位, 67髋行切开复位;43髋既往有吊带治疗史;67髋盂唇内翻;114髋术前出现骨化核。单因素分析结果显示:RAD组与非RAD组手术年龄[13.00(8.00, 17.00)个月比9.00(7.00, 15.00)个月]、IHDI分级(Ⅱ/Ⅲ/Ⅳ级:12/13/19比39/56/74)、盂唇内翻(26/44比41/125)、术前AI[(39.59±0.65)°比(36.11±0.58)°]、FTD [2.5(1.4, 3.2) mm比1.5 (0, 1.9) mm]、CAI [17.00(13.00±20.50)°比12.00(8.25±15.00)°]比较, 差异均有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示:CAI>16.5°(OR=1.112, 95%CI:1.029~1.201)、术前AI>39.5°(OR=1.105, 95%CI:1.023~1.194)是DDH石膏固定术后RAD的独立危险因素(P<0.05)。CAI、术前AI预测DDH石膏固定术后RAD的灵敏度分别为0.523、0.568;特异度分别为0.824、0.696;AUC分别为0.726, 0.655。将DDH患儿石膏固定术后RAD的独立影响因素作为指标构建Nomogram预测模型, 内部数据验证结果显示一致性指数为0.745。结论 DDH患儿术前AI>39.5°、CAI>16.5是术后RAD的独立危险因素;CAI联合术前AI对术后RAD有较高的预测价值。本研究成功构建了DDH患儿石膏固定术后RAD的Nomogram预测模型, 该模型可以较为准确地预测DDH石膏手术后RAD的发生。 展开更多
关键词 发育性髋关节脱位 外科手术 石膏 外科 手术后并发症 预测 儿童
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外胚叶发育不全的诊断及口腔早期修复
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作者 林凌 李佩 赵玮 《华西口腔医学杂志》 北大核心 2025年第4期478-485,共8页
外胚叶发育不全是一类以外胚层结构发育缺陷为特征的遗传性疾病,其口腔表现以先天缺牙、牙体形态异常及颌骨发育障碍为核心,严重影响患儿的咀嚼功能、颌面发育及心理健康。本文系统介绍外胚叶发育不全患儿的多维度诊断策略体系及口腔早... 外胚叶发育不全是一类以外胚层结构发育缺陷为特征的遗传性疾病,其口腔表现以先天缺牙、牙体形态异常及颌骨发育障碍为核心,严重影响患儿的咀嚼功能、颌面发育及心理健康。本文系统介绍外胚叶发育不全患儿的多维度诊断策略体系及口腔早期修复治疗方法,以期为临床医生对外胚叶发育不全患儿的诊断与治疗提供参考。 展开更多
关键词 外胚叶发育不全 先天缺牙 早期修复 疾病诊断
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繁茂型牙骨质-骨结构不良12年随访1例
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作者 葛志朴 张雪健 +1 位作者 邓悦 王明臻 《口腔医学研究》 北大核心 2025年第7期629-632,共4页
繁茂型牙骨质-骨结构不良(florid cemento-osseous dysplasia,FCOD)是一种非肿瘤性纤维-骨组织病变,好发于颌骨的承牙区。本文报道繁茂型牙骨质-骨结构不良1例,并着重讨论其12年来的影像学表现。
关键词 繁茂型牙骨质-骨结构不良 影像学表现 种植牙
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EVC基因的复合杂合突变致Ellis-van Creveld综合征的家系遗传学分析:1例报告并文献复习
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作者 孙东兰 陈文琪 +5 位作者 张晶 彭园园 袁玉凡 王朝希 郭清 张静 《解放军医学杂志》 北大核心 2025年第2期168-175,共8页
目的报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因。方法纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇,27岁,孕1产0,... 目的报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因。方法纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇,27岁,孕1产0,宫内单胎妊娠,孕17周时超声检测发现胎儿存在多发畸形。将胎儿先证者的羊水细胞及其父母外周血的基因组DNA依次采用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)和全外显子组测序(WES)技术进行遗传学检测。对疑似的致病突变进行先证者及父母的Sanger测序验证。继而利用Minigene体外实验对1个剪接变异进行分析。同时检索PubMed等数据库,结合文献报道进行分析。结果本例胎儿的染色体核型分析结果未见异常,CMA未检测出具有临床意义的拷贝数变异(CNV)。WES检测结果显示,胎儿的EVC基因(NM_153717.2)存在两个突变:10号外显子的c.1405G>T(p.E469X)无义突变和13号内含子的c.1886+5G>A剪接突变。家系验证:Sanger测序结果显示父亲为10号外显子c.1405G>T(p.E469X)携带者,母亲为13号内含子c.1886+5G>A携带者,胎儿的复合杂合突变遗传于父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准指南,判定c.1405G>T(p.E469X)为疑似致病突变(PVS1+PM2),c.1886+5G>A为疑似致病突变(PM2+PM3_Strong)。Minigene实验结果显示c.1886+5G>A突变造成了13号内含子一段115 bp的滞留,进一步支持了其致病性。复习文献可知,EVC的典型临床表现为四肢短小、肋骨短、轴后多指、指甲和牙齿发育不良、先天性心脏发育缺陷等,通过全外显子组检测发现EVC/EVC2的基因突变为其主要的致病原因,突变类型包括错义突变、大片段的重复/缺失、框内微缺失、无义突变、移码突变、剪接突变等。结论EVC基因的复合杂合突变是本例胎儿的致病原因,该突变的检出扩展了Ellis-van Creveld综合征的基因变异谱。 展开更多
关键词 骨骼发育不良 Ellis-van Creveld综合征 基因 EVC 全外显子组测序
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