DNA单链构象多态性的原理 被引量：7

1

作者 戚豫 黄丽英 《北京医科大学学报》 CSCD 1997年第1期81-82,共2页

关键词 dna 单链构象 多态性

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DNA单链二级结构预测与单链构象多态性分析的一致性研究

2

作者 何云刚 谭德勇 +2 位作者 钱伟 赖建华 谢咏芳 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第6期848-852,共5页

单链构象多态性 (SSCP)分析是一种简便 ,快速检测DNA突变的方法 ,它在基因突变检测、遗传分析、进化研究等领域有着广泛的应用价值 .但是这种方法的突变检出率随DNA序列不同而变化 ,一般只能达到 70 %～ 80 % .这主要是有的碱基突变对单... 单链构象多态性 (SSCP)分析是一种简便 ,快速检测DNA突变的方法 ,它在基因突变检测、遗传分析、进化研究等领域有着广泛的应用价值 .但是这种方法的突变检出率随DNA序列不同而变化 ,一般只能达到 70 %～ 80 % .这主要是有的碱基突变对单链DNA的构象影响较小 ,不能通过SSCP检测出来 .将计算机对DNA二级结构的预测结果和实验结果作了对比 ,发现二者有很高的一致性 .这一结果表明计算机的DNA单链二级结构预测分析可用于PCR SSCP分析的辅助设计 。 展开更多

关键词 突变检测 dna单链二级结构预测 单链构象多态性分析

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银染单链构象多态性分析──一种快速检测基因点突变的新方法 被引量：7

3

作者 王东 史景泉 +1 位作者 罗元辉 鲁荣 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1995年第2期150-151,共2页

银染单链构象多态性分析──一种快速检测基因点突变的新方法Ｓｉｌｖｅｒｓｔａｉｎｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ──Ａｒａｐｉｄａｎｄｓｉｍｐｌｅｍｅｔｈｏｄｔｏｄｅｔｅｃｔｇｅ... 银染单链构象多态性分析──一种快速检测基因点突变的新方法Ｓｉｌｖｅｒｓｔａｉｎｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ──Ａｒａｐｉｄａｎｄｓｉｍｐｌｅｍｅｔｈｏｄｔｏｄｅｔｅｃｔｇｅｎｅｐｏｉｎｔｍｕｔａｔｉｏｎｓ王... 展开更多

关键词 银染技术 基因 聚合酶链反应 单链构象 多态性

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单链构象多态性分析检测Leber遗传性视神经病变

4

作者 胡宏阁 陈辉 +2 位作者 金学民 李晓文 徐国英 《眼科新进展》 CAS 2006年第5期361-363,368,共4页

目的筛查Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)患者的线粒体DNA碱基突变,研究LHON的临床发病特点及分子生物学改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查,知情同意后,抽取了30个母系成员的血样,对照组32个血样均来自... 目的筛查Leber遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)患者的线粒体DNA碱基突变,研究LHON的临床发病特点及分子生物学改变。方法对3个疑似LHON家系进行调查,知情同意后,抽取了30个母系成员的血样,对照组32个血样均来自无视力障碍的正常人。采用聚合酶链反应扩增结合单链构象多态性分析对3个家系的30个母系成员的线粒体DNA(mtDNA)进行了11个位点的突变筛查。结果3个家系的母系成员共41人(男23人,女19人),发病20例,发病率48·78%,男女比例3∶1,平均发病年龄28.73岁。3个家系患者发病年龄随传代数的增加而减小,呈现遗传早发现象。含11778、11696两个位点的片段1,实验组30例检测结果全部为异常,对照组32例单链构象多态性检测结果全部正常。含14459、14482、14484、14498位点的片段2实验组30例中仅有1例检测结果为异常,对照组32例SSCP检测结果全部正常。含3394、3460两个位点的片段3和含4136、4160、4216三个位点的片段4,实验组和对照组的所有样本均未发现异常。结论LHON患者发病年龄随传代数的增加而提前,具有遗传早发现象;综合国内的文献资料和我们的研究结果,我国LHON患者以携带11778点突变占绝大多数;所检测3个家系母系成员有共同的突变位点,但只有部分发病,其中已发病者可确诊为LHON患者,未发病的母系成员为该病的携带者。 展开更多

关键词 线粒体dna LEBER遗传性视神经病变 聚合酶链反应 单链构象多态性

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应用DNA微阵列技术快速鉴定分枝杆菌菌种 被引量：5

5

作者 张俊仙 吴雪琼 +4 位作者 邢婉丽 张琼 梁建琴 张洪恩 陆阳 《中国防痨杂志》 CAS 2007年第1期1-7,共7页

目的利用DNA微阵列的高通量、高效性,建立一种快速、简便的分枝杆菌分子菌种鉴定方法,为临床医师正确诊断提供依据。方法以DNA直接测序法为对照,通过PCR-SSCP和DNA微阵列技术分析28种分枝杆菌标准菌株、9种非分枝杆菌和465株分枝杆菌临... 目的利用DNA微阵列的高通量、高效性,建立一种快速、简便的分枝杆菌分子菌种鉴定方法,为临床医师正确诊断提供依据。方法以DNA直接测序法为对照,通过PCR-SSCP和DNA微阵列技术分析28种分枝杆菌标准菌株、9种非分枝杆菌和465株分枝杆菌临床分离株的菌种。结果应用DNA微阵列技术分析28种分枝杆菌标准菌株和9种非分枝杆菌菌株,特异性100％。465株分枝杆菌临床分离株中,经16S rRNA PCR-SSCP初步菌种鉴定,256株为结核分枝杆菌复合群,应用DNA微阵列分析,显示与分枝杆菌属探针M和结核分枝杆菌复合群探针a杂交阳性,两种鉴定方法结果一致;209株PCR-SSCP初步鉴定为非结核分枝杆菌的分离株,经芯片分析,68株为龟分枝杆菌龟亚种和脓肿亚种,46株为胞内分枝杆菌,34株为堪萨斯、瘰疬、胃和猿猴分枝杆菌复合群,31株为偶然分枝杆菌,16株为戈登分枝杆菌,3株为鸟分枝杆菌,2株为海和溃疡分枝杆菌复合群,1株为土分枝杆菌, 1株为迪氏分枝杆菌,1株为草分枝杆菌;另6株只与探针M杂交,经测序显示5株为胞内分枝杆菌,但其基因序列与标准菌株不完全相同,1株为新金色分枝杆菌,芯片上无鉴定该菌种的探针。结论用DNA微阵列可简便、快速、灵敏、特异地将大多数分枝杆菌鉴定到种,提高分枝杆菌病的正确诊断率,指导临床合理治疗。 展开更多

关键词 分枝杆菌 聚合酶链反应 单链构象多态性 菌种鉴定 dna微阵列

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中国汉族、布依族和壮族群体中聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1基因多态性 被引量：3

6

作者 唐焕文 庄志雄 +4 位作者 梁海荣 李荣成 何云 农艺 黄月葵 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期432-434,438,共4页

【目的】探讨人类聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)5个外显子核苷酸多态性。【方法】采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和银染技术检测3个民族(汉族、布依族和壮族)634名正常人PARP-1基因多态性。【结果】在3个民族634名正... 【目的】探讨人类聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)5个外显子核苷酸多态性。【方法】采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和银染技术检测3个民族(汉族、布依族和壮族)634名正常人PARP-1基因多态性。【结果】在3个民族634名正常人血标本的5个外显子扩增产物SSCP电泳条带中,219名汉族人PARP-1基因5个外显子均未检出多态性条带;203名布依族和212名壮族人PARP-1基因的5个外显子扩增产物中分别有2例的外显子20检出1条多态性条带,其余4个外显子扩增产物未见多态性条带。【结论】PARP-1基因第20外显子上可能存在多态性。 展开更多

关键词 汉族 布依族 壮族 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1 基因多态性 聚合酶链式反应-单链构象多态性 银染技术

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凝胶组成对小麦SSCP技术的影响 被引量：1

7

作者 余桂红 唐克轩 +5 位作者 马鸿翔 吴勇华 周淼平 张旭 任丽娟 陆维忠 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2007年第5期391-395,共5页

SSCP技术易受凝胶浓度、丙烯酰胺与甲叉双丙烯酰胺的比例和添加物等诸多因素的影响。本研究探讨了凝胶中丙烯酰胺与甲叉双丙烯酰胺的比例、凝胶浓度和添加物等。结果显示:凝胶中丙烯酰胺与甲叉双丙烯酰胺的比例为29∶1、凝胶浓度为12%... SSCP技术易受凝胶浓度、丙烯酰胺与甲叉双丙烯酰胺的比例和添加物等诸多因素的影响。本研究探讨了凝胶中丙烯酰胺与甲叉双丙烯酰胺的比例、凝胶浓度和添加物等。结果显示:凝胶中丙烯酰胺与甲叉双丙烯酰胺的比例为29∶1、凝胶浓度为12%、凝胶中不添加蔗糖和甘油为最佳的凝胶组成,单链DNA条带清晰,杂带少,容易观察。 展开更多

关键词 小麦 聚丙烯酰胺凝胶 dna单链构象多态性技术

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凝胶浓度对SSCP技术的影响 被引量：4

8

作者 刚锰 葛辉 +1 位作者 王洪月 王秀利 《河北渔业》 2009年第5期20-22,共3页

SSCP技术易受凝胶浓度、丙烯酰胺与甲叉双丙烯酰胺的比例和添加物等诸多因素的影响。本研究探讨了凝胶中丙烯酰胺与甲叉双丙烯酰胺的比例、凝胶浓度和添加物等对海胆SSCP技术的影响。结果显示:凝胶中丙烯酰胺与甲叉双丙烯酰胺的比例为29... SSCP技术易受凝胶浓度、丙烯酰胺与甲叉双丙烯酰胺的比例和添加物等诸多因素的影响。本研究探讨了凝胶中丙烯酰胺与甲叉双丙烯酰胺的比例、凝胶浓度和添加物等对海胆SSCP技术的影响。结果显示:凝胶中丙烯酰胺与甲叉双丙烯酰胺的比例为29∶1、凝胶浓度为10%、凝胶中甘油为最佳的凝胶组成,单链DNA条带清晰,杂带少,容易观察。 展开更多

关键词 海胆 聚丙烯酰胺凝胶 dna单链构象多态性技术

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Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变检测 被引量：2

9

作者 金学民 王珮 +3 位作者 胡宏阁 刘斌 李晓文 姜枫 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2005年第4期680-683,共4页

目的:探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变。方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列测定方法,设计4对引物,扩增出含11778、14484、3460三个已知原发突变位点和3394、4136、4160、4216、1... 目的:探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变。方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列测定方法,设计4对引物,扩增出含11778、14484、3460三个已知原发突变位点和3394、4136、4160、4216、11696、14459、14482、14498八个已知继发突变位点的4对mtDNA片段,对3个LHON家系30位母系成员的血样进行检测。32份无视力障碍的正常人血样作对照。参照mtDNA序列为剑桥标准mtDNA序列。结果:30位母系成员均含11778位点突变,其中1人合并4164位点突变(A→G)。与剑桥标准mtDNA序列对比,30位LHON母系成员和32位正常对照均含有11719位点突变。结论:11778是LHON患者常见的突变位点,4164位点突变可能是新的继发突变或正常人单核苷酸位点多态性。11719位点突变可能是中国人存在的单核苷酸位点多态性。 展开更多

关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体dna 单链构象多态性 dna序列测定

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分子生物学技术在临床兽医学上的应用 被引量：4

10

作者 宋文学 谢光洪 王哲 《中国畜牧兽医》 CAS 2007年第6期93-95,共3页

近几年,生物技术不断向深度和广度迅猛发展。它的发展与动物疫病的诊断、预防和治疗技术之间已并无明显的界限,并且起了不可替代的作用;如转基因动物既能用于抗病育种,也能用于生产疫苗和药品;核酸疫苗具有预防和治疗的双重作用;单克隆... 近几年,生物技术不断向深度和广度迅猛发展。它的发展与动物疫病的诊断、预防和治疗技术之间已并无明显的界限,并且起了不可替代的作用;如转基因动物既能用于抗病育种,也能用于生产疫苗和药品;核酸疫苗具有预防和治疗的双重作用;单克隆抗体不但用于免疫诊断,也可用于被动免疫和导向药物治疗等。生物技术已经不是一项单一的技术,而是一个综合的技术体系,尤其是在兽医临床上的应用、发展中,需要多种不同技术、学科和领域的相互渗透、相互配合。 展开更多

关键词 PCR技术 酶切图谱 单链构象多态性 dna微阵列

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SSCP法mtDNA分型的法医学应用 被引量：1

11

作者 艾红伟 余纯应 +4 位作者 赵贵森 黄代新 柯技 岳霞 杨庆恩 《法医学杂志》 CAS CSCD 2006年第2期117-119,共3页

目的探讨SSCP法mtDNA分型在法医鉴定实践中的意义。方法PCR扩增mtDNAHV-I和HV-II的序列多态性片段,直接用SSCP技术分型。对70个湖北汉族真三联家系和140例随机个体进行检测,比较家系中mtDNA的单倍型SSCP图谱。统计分析SSCP法用于两个高... 目的探讨SSCP法mtDNA分型在法医鉴定实践中的意义。方法PCR扩增mtDNAHV-I和HV-II的序列多态性片段,直接用SSCP技术分型。对70个湖北汉族真三联家系和140例随机个体进行检测,比较家系中mtDNA的单倍型SSCP图谱。统计分析SSCP法用于两个高变区在母系确定、个人识别中的意义和鉴别能力。结果在70个家系中,母亲和孩子的HV-I、HV-IISSCP带型完全相同;家系中父亲与母子的HV-I图谱不同占98.57%;HV-IISSCP图谱不同占97.13%。140例随机个体的HVI、HVII区分别检出21、16种单倍型,GD值分别为0.9556、0.9356。结论mtDNA-SSCP分型在嫌疑人筛查和母系亲缘关系推断中有实际应用价值。 展开更多

关键词 线粒体dna 单链构象多态性 个人识别 母系家系

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宫颈癌组织中DNA聚合酶β基因突变检测 被引量：1

12

作者 赵勤 赵国强 +4 位作者 韩丽萍 刘栋 乔玉环 史惠蓉 董子明 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2003年第4期490-492,共3页

目的 :观察宫颈癌组织中DNA聚合酶 β基因 (polβ)突变的情况。 方法 :利用RT PCR、SSCP及DNA序列分析法 ,对 18例正常宫颈组织和 2 1例宫颈癌组织 (Ⅰ～Ⅱ期 10例 ,Ⅲ～Ⅳ期 11例 )标本中polβ基因的突变情况进行分析。结果 :8例宫颈... 目的 :观察宫颈癌组织中DNA聚合酶 β基因 (polβ)突变的情况。 方法 :利用RT PCR、SSCP及DNA序列分析法 ,对 18例正常宫颈组织和 2 1例宫颈癌组织 (Ⅰ～Ⅱ期 10例 ,Ⅲ～Ⅳ期 11例 )标本中polβ基因的突变情况进行分析。结果 :8例宫颈鳞癌组织 (8/ 2 1)发现SSCP异常 ,正常宫颈组织无SSCP异常。 2例正常宫颈组织 polβ基因片段测序结果完全正确 ,而 2例SSCP异常的癌组织 polβ基因在 6 6 0位核苷酸由A变为G。polβ在Ⅰ～Ⅱ期及Ⅲ～Ⅳ期宫颈癌中突变率分别为 10 % (1/ 10 )和 6 3.6 4 % (7/ 11) ,2者间差异有统计学意义 (P =0 .0 2 4 )。结论 :宫颈癌中存在DNA聚合酶 β基因突变现象 。 展开更多

关键词 宫颈癌 dna聚合酶Β 基因突变 检测 癌组织 单链构象多态性

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PCR技术在基因突变分析和定型中的应用 被引量：1

13

作者 陈英剑 胡成进 杨道理 《医学研究生学报》 CAS 2002年第4期364-366,共3页

聚合酶链反应 (PCR)技术的应用在基因突变分析和定型领域引起了翻天覆地的变化 。

关键词 聚合酶链反应 基因突变分析 基因定型 单链构象多态性 异源双链分析 变性梯度凝胶电泳 PCR-核糖体分型技术

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分子生物学技术与临床兽医学 被引量：1

14

作者 蔡皓璠 王雪东 《畜牧兽医科技信息》 2009年第4期8-9,共2页

分子生物学作为一门新兴学科,代表了生命科学研究领域的前沿,新理论、新技术、新成果层出不穷。近几年,生物技术不断向深度和广度迅猛发展。它的发展与动物疫病的诊断、预防和治疗技术之间已无明显的界限,并显示出了不可替代的作用。生... 分子生物学作为一门新兴学科,代表了生命科学研究领域的前沿,新理论、新技术、新成果层出不穷。近几年,生物技术不断向深度和广度迅猛发展。它的发展与动物疫病的诊断、预防和治疗技术之间已无明显的界限,并显示出了不可替代的作用。生物技术已经不是一项单一的技术,而是一个综合的技术体系,尤其是在兽医临床上的应用、发展中,需要多种不同技术、学科和领域的相互渗透、相互配合。 展开更多

关键词 分子生物学 PCR技术 酶切图谱 单链构象多态性 dna微阵列 dna结构

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结核分枝杆菌耐乙胺丁醇分子机制的研究 被引量：16

15

作者 吴雪琼 梁建琴 +5 位作者 李洪敏 张俊仙 由昆 金关甫 刘佳文 闫国蕊 《中国抗生素杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期49-54,共6页

目的　了解结核分枝杆菌耐乙胺丁醇分子机制 ,建立快速分子药敏试验方法。方法　通过聚合酶链反应 (PCR) -单链构象多态性 (SSCP)、PCR-限制性片段长度多态性 (RFL P)和 PCR-直接测序 (DS)技术分析 10 7株结核分枝杆菌临床分离株 emb B... 目的　了解结核分枝杆菌耐乙胺丁醇分子机制 ,建立快速分子药敏试验方法。方法　通过聚合酶链反应 (PCR) -单链构象多态性 (SSCP)、PCR-限制性片段长度多态性 (RFL P)和 PCR-直接测序 (DS)技术分析 10 7株结核分枝杆菌临床分离株 emb B基因。结果　以 H3 7Rv标准株为对照 ,10 7株结核分枝杆菌临床分离株的 16 S r DNA SSCP电泳图谱均与结核分枝杆菌标准相同。 38株药物敏感株的 emb B基因、SSCP均泳动正常 ,RFL P和 DS分析与对照株相同。 6 9株耐乙胺丁醇 (EMB)分离株中 ,2 5株 (36 .2 % ) emb B基因 SSCP泳动异常 ;8株 RFL P分析异常 ;DS分析 2 5株均为 30 6位密码子突变 ,其中 1株合并有 2 74位 CGC→ CCC突变 ,其 EMB MICs均≥ 2 0 μg/ml;8株为 30 6位 ATG→ATA或 ATT突变 ,17株为 ATG→GTG或 CTG突变 ,后者 EMB MICs均≥ 30μg/ml。结论　部分结核分枝杆菌耐乙胺丁醇是由于其 emb B基因 (尤其是 30 6位密码子 )突变所致 ,PCR- SSCP技术可能成为测定部分结核分枝杆菌乙胺丁醇耐药基因型的简便。 展开更多

关键词 结核分枝杆菌 药物耐受性 聚合酶链反应 单链构象多态性 dna序列分析 乙胺丁醇

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结核分支杆菌耐喹诺酮分子机制的研究 被引量：3

16

作者 安慧茹 王巍 +3 位作者 李洪敏 何珂 刘真 李素梅 《中国抗生素杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期103-106,共4页

目的了解结核分支杆菌耐喹诺酮药物的分子机制,建立快速的药敏的方法。方法通过16SrRNA聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术分析77株分支杆菌临床分离株;通过PCR-SSCP和直接测序技术(PCR-DS)分析结核分支杆菌的gyrA基因突变的情... 目的了解结核分支杆菌耐喹诺酮药物的分子机制,建立快速的药敏的方法。方法通过16SrRNA聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术分析77株分支杆菌临床分离株;通过PCR-SSCP和直接测序技术(PCR-DS)分析结核分支杆菌的gyrA基因突变的情况。结果75株为结核分支杆菌复合群。以结核分支杆菌标准菌株H37Rv和卡介苗为对照,30株喹诺酮敏感株的gyrA基因的SSCP图谱均泳动正常,测序分析与对照株相同。45株耐喹诺酮的菌株中,34株(75.6%)gyrA基因SSCP图谱泳动异常;测序证实10株为90位密码子的突变,24株为94位密码子突变,所有gyrA突变株的氧氟沙星4μg/ml≤MICs≤32μg/ml,左氧氟沙星2μg/ml≤MICs≤16μg/ml。结论gyrA基因突变,尤其90位和94位密码子突变是结核分支杆菌耐喹诺酮的主要分子机制,PCR-SSCP可能成为测定部分结核分支杆菌喹诺酮耐药基因型的简便、快速的方法,并有望直接用于临床标本喹诺酮敏感性试验。 展开更多

关键词 结核分支杆菌 喹诺酮 GYRA基因 药物耐受性 聚合酶链反应 单链构象多态性 dna直接测序

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反向杂交法检测基因突变的研究进展 被引量：1

17

作者 李文哲 《实用医学杂志》 CAS 2008年第2期322-324,共3页

基因突变的检测是分子生物学、遗传学、诊断学、肿瘤学研究的热点，其检测方法也随着生命学科的发展而迅速发展。基因突变的检测技术种类繁多，如单链构象多态性（SSCP）、温度梯度凝胶电泳等。其中反向杂交法由于其具有操作简单、可重... 基因突变的检测是分子生物学、遗传学、诊断学、肿瘤学研究的热点，其检测方法也随着生命学科的发展而迅速发展。基因突变的检测技术种类繁多，如单链构象多态性（SSCP）、温度梯度凝胶电泳等。其中反向杂交法由于其具有操作简单、可重复性好、灵敏度高、一次可检测多个突变的特点．在临床诊断中具有很高的开发价值。本文对反向杂交法在基因突变检测方面的应用进行了总结。 展开更多

关键词 基因突变检测 反向杂交法 检测技术 温度梯度凝胶电泳 单链构象多态性 分子生物学 可重复性 临床诊断

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青老年肺癌患者p53基因突变情况的对比研究

18

作者 胡咏武 董光同 +3 位作者 李红智 高元兴 蒋成榜 郑哲 《中国肺癌杂志》 CAS 2001年第5期333-335,共3页

目的　分析 45例青老年肺癌中p5 3基因突变 ,比较青年肺癌与老年肺癌p5 3基因突变的差异。方法　 45例患者均为温州医学院附属第一医院胸外科收治的病例 ,其中 2 2例为 2 0～ 45岁肺癌患者 ,2 3例为5 5～ 80岁肺癌患者。应用PCR SSCP银... 目的　分析 45例青老年肺癌中p5 3基因突变 ,比较青年肺癌与老年肺癌p5 3基因突变的差异。方法　 45例患者均为温州医学院附属第一医院胸外科收治的病例 ,其中 2 2例为 2 0～ 45岁肺癌患者 ,2 3例为5 5～ 80岁肺癌患者。应用PCR SSCP银染技术检测p5 3基因的突变情况 ,并进行PCR产物直接测序。结果　发现青年组和老年组中p5 3基因突变情况基本相同 ( 5 0 .0 %比 5 2 .2 % ) ,其中小细胞肺癌突变率分别为 70 .0 %( 7/10 )和 75 .0 % ( 6 /8) ,非小细胞肺癌突变率分别为 33 .3 % ( 4 /12 )和 40 .0 % ( 6 /15 ) ,差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。结论　青年肺癌和老年肺癌p5 3基因突变并无明显差异 ,提示p5 3基因的突变不属“先天” 展开更多

关键词 肺肿瘤 P53基因 聚合酶逻反应 单链构象多态性 银染技术 小细胞肺癌突变 非小细胞肺癌突变

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西藏绒山羊KAP6.2基因SNPs位点的检测及分析

19

作者 周群 旦巴 +7 位作者 富国文 王绍卿 吴玉江 索朗达 巴贵 次仁德吉 德吉 樊月圆 《家畜生态学报》 北大核心 2019年第7期18-21,共4页

旨在研究绒毛品质相关基因KAP6.2在西藏绒山羊群体中的多态性,分析KAP6.2在不同山羊中的差异。采用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序等技术对随机选取的127只西藏绒山羊的 KAP6.2 基因进行突变位点检测及多态性指标分析。结果表明... 旨在研究绒毛品质相关基因KAP6.2在西藏绒山羊群体中的多态性,分析KAP6.2在不同山羊中的差异。采用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序等技术对随机选取的127只西藏绒山羊的 KAP6.2 基因进行突变位点检测及多态性指标分析。结果表明,西藏绒山羊 KAP6.2 基因存在两种基因型 AA和AB,其中等位基因A 为优势等位基因,多态信息含量为0.196 (属低度多态)。经测序并与GenBank中山羊KAP 6.2(No.AY316158)基因序列比对后共发现4处变异,分别为:178nt处24个碱基的缺失导致Ser48>Gly55氨基酸的丢失;113 nt处GT>CC突变导致氨基酸P.19Ser>Trp;121 nt处A>G突变为同义突变;168nt处C>T突变导致氨基酸P.41Thr>Tyr。这些氨基酸的突变很可能导致结构蛋白功能的改变,进而对西藏绒山羊的绒毛品质产生影响。通过研究影响西藏绒山羊绒毛品质的 KAP6.2 基因的多态性,深入了解其分子遗传基础,有利于利用分子遗传标记技术进行西藏绒山羊的选育。 展开更多

关键词 西藏绒山羊 KAP6.2基因 SNPs位点 聚合酶链反应-单链构象多态性 dna测序

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