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在Yunnanese（Aγδβ）^0—地贫3′缺失端点下游鉴别到两个增强子样顺序
被引量：
1
1
作者
黄小东
张俊武
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2002年第1期114-119,共6页
利用荧光酶报告基因系统搜索了Yunnanese (Aγδβ) 0 地中海贫血缺失 3′端点下游 11 5kb区域内的调控顺序 .确定缺失 3′端点立即下游区 1 7kb片段 ,在人红白血病细胞K5 6 2及鼠红白血病细胞MELGM979中 ,可使γ 珠蛋白基因启动子驱...
利用荧光酶报告基因系统搜索了Yunnanese (Aγδβ) 0 地中海贫血缺失 3′端点下游 11 5kb区域内的调控顺序 .确定缺失 3′端点立即下游区 1 7kb片段 ,在人红白血病细胞K5 6 2及鼠红白血病细胞MELGM979中 ,可使γ 珠蛋白基因启动子驱动的荧光酶基因表达增加 3 8～ 4 0倍 ,而在HeLa细胞中仅增加 1 5倍 .位于缺失 3′端点约 10kb的一个长 1 4kb片段在K5 6 2和MELGM979中 ,可使γ 基因启动子驱动的荧光酶基因表达增加 2 4～2 9倍 ,而在HeLa细胞中无增加 .结果说明这两段顺序均有增强子活性 ,并且这种活性具有一定的红细胞特异性 .进一步证明 1 7kb片段内包含多个转录调节蛋白结合模体的 430bp片段包含了 1 7kb片段的大部分增强子活性 .这些结果为缺失导致增强子样顺序并入到接近Gγ 基因 ,是Yunnanese (Aγδβ) 0 地贫缺失突变体中胎儿Gγ 珠蛋白基因 ,在成人期持续活跃表达原因的假设提供了实验证据 .
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关键词
Gγ-珠蛋白基因
γ(Aδβ)^0-地中海贫血
增强子样顺序
成人
胎儿
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职称材料
中国人3种最常见缺失型β地中海贫血的鉴别诊断
被引量：
9
2
作者
王继成
姚翠泽
+3 位作者
黄演林
刘玲
袁腾龙
秦丹卿
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期1247-1250,共4页
目的:分析中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血、东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症(SEA-HPFH)和台湾型β地中海贫血患者的血液学特征。方法:应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用P...
目的:分析中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血、东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症(SEA-HPFH)和台湾型β地中海贫血患者的血液学特征。方法:应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和Gap-PCR的方法进行珠蛋白基因突变检测,并对相关血液学参数进行统计学分析。结果:3种缺失型β地中海贫血患者均表现为小细胞低色素性贫血,其中台湾型β地中海贫血患者的MCH和MCV值最低。血红蛋白电泳结果显示,3者都有显著增高的HbF,除中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血患者的HbA2值有所降低外,其他2种缺失型β地贫患者的HbA2水平都有明显升高。中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血杂合子和SEA-HPFH杂合子的患者除Hb无统计学差异外(P=0.591),MCV、MCH、HbA2及HbF值均有统计学差异(P <0.001)。结论:通过对中国人3种最常见缺失型β地中海贫血患者血液学特性的分析,可以为其鉴别诊断和遗传咨询提供指导。
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关键词
中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血
东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症
台湾型β地中海贫血
鉴别诊断
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职称材料
题名
在Yunnanese（Aγδβ）^0—地贫3′缺失端点下游鉴别到两个增强子样顺序
被引量：
1
1
作者
黄小东
张俊武
机构
中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所
出处
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2002年第1期114-119,共6页
基金
国家自然科学基金资助项目 (39370 1 60及 3989332 0 )~~
文摘
利用荧光酶报告基因系统搜索了Yunnanese (Aγδβ) 0 地中海贫血缺失 3′端点下游 11 5kb区域内的调控顺序 .确定缺失 3′端点立即下游区 1 7kb片段 ,在人红白血病细胞K5 6 2及鼠红白血病细胞MELGM979中 ,可使γ 珠蛋白基因启动子驱动的荧光酶基因表达增加 3 8～ 4 0倍 ,而在HeLa细胞中仅增加 1 5倍 .位于缺失 3′端点约 10kb的一个长 1 4kb片段在K5 6 2和MELGM979中 ,可使γ 基因启动子驱动的荧光酶基因表达增加 2 4～2 9倍 ,而在HeLa细胞中无增加 .结果说明这两段顺序均有增强子活性 ,并且这种活性具有一定的红细胞特异性 .进一步证明 1 7kb片段内包含多个转录调节蛋白结合模体的 430bp片段包含了 1 7kb片段的大部分增强子活性 .这些结果为缺失导致增强子样顺序并入到接近Gγ 基因 ,是Yunnanese (Aγδβ) 0 地贫缺失突变体中胎儿Gγ 珠蛋白基因 ,在成人期持续活跃表达原因的假设提供了实验证据 .
关键词
Gγ-珠蛋白基因
γ(Aδβ)^0-地中海贫血
增强子样顺序
成人
胎儿
Keywords
Gγ globin gene, (Aγδβ) 0-thalassemia, enhancer-like sequence
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
Q512.7 [生物学—生物化学]
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职称材料
题名
中国人3种最常见缺失型β地中海贫血的鉴别诊断
被引量：
9
2
作者
王继成
姚翠泽
黄演林
刘玲
袁腾龙
秦丹卿
机构
广东省妇幼保健院医学遗传中心
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期1247-1250,共4页
基金
广东省医学科学技术研究基金项目(B2019150)。
文摘
目的:分析中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血、东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症(SEA-HPFH)和台湾型β地中海贫血患者的血液学特征。方法:应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和Gap-PCR的方法进行珠蛋白基因突变检测,并对相关血液学参数进行统计学分析。结果:3种缺失型β地中海贫血患者均表现为小细胞低色素性贫血,其中台湾型β地中海贫血患者的MCH和MCV值最低。血红蛋白电泳结果显示,3者都有显著增高的HbF,除中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血患者的HbA2值有所降低外,其他2种缺失型β地贫患者的HbA2水平都有明显升高。中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血杂合子和SEA-HPFH杂合子的患者除Hb无统计学差异外(P=0.591),MCV、MCH、HbA2及HbF值均有统计学差异(P <0.001)。结论:通过对中国人3种最常见缺失型β地中海贫血患者血液学特性的分析,可以为其鉴别诊断和遗传咨询提供指导。
关键词
中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血
东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症
台湾型β地中海贫血
鉴别诊断
Keywords
Chinese^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)-thalassemia
SEA-HPFH
Taiwan Residents thalassemia
differential diagnosis
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
R440 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
在Yunnanese（Aγδβ）^0—地贫3′缺失端点下游鉴别到两个增强子样顺序
黄小东
张俊武
《生物化学与生物物理进展》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2002
1
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职称材料
2
中国人3种最常见缺失型β地中海贫血的鉴别诊断
王继成
姚翠泽
黄演林
刘玲
袁腾龙
秦丹卿
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
9
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引证文献
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