目的研究0~6岁腭裂患者经Sommerlad-Furlow(SF)法腭裂修复术后上颌牙弓的发育变化影响因素。方法纳入18月龄前行SF法腭裂一期整复的患者共183例,术后在不同年龄段随访并收集上颌牙弓数字化模型,使用3-matic Research 12.0测量牙弓及腭...目的研究0~6岁腭裂患者经Sommerlad-Furlow(SF)法腭裂修复术后上颌牙弓的发育变化影响因素。方法纳入18月龄前行SF法腭裂一期整复的患者共183例,术后在不同年龄段随访并收集上颌牙弓数字化模型,使用3-matic Research 12.0测量牙弓及腭弓的长度和宽度,探究SF法腭裂修复术后患者0~6岁上颌牙弓的发育变化规律,以及性别、年龄、腭裂类型和松弛切口对上颌牙弓发育的影响。结果SF法腭裂修复术后,0~2岁与3~6岁上颌牙弓长度及宽度部分指标差异有统计学意义(P<0.05),3~6岁各年龄段指标间差异无统计学意义;男性后牙弓宽度及后腭弓宽度大于女性(P=0.001),男性前牙弓长度及全牙弓长度小于女性(P<0.05);相较于单纯腭裂组,单侧唇裂伴腭裂组牙弓长度更短(P<0.01),而后腭弓更宽(P<0.01);有无硬腭松弛切口组间上颌牙弓的各指标差异无统计学意义。结论影响0~6岁SF法腭裂修复术后儿童牙弓宽度的主要因素是性别和年龄,而影响牙弓长度的主要因素是年龄和腭裂类型。展开更多
目的:对两个非综合征型唇腭裂家系中筛查到的IFT172(intraflagellar transport 172)基因突变进行功能分析,进一步明确IFT172在唇腭裂中的致病机制。方法:对前期工作中鉴定的IFT172突变进行保守性分析和蛋白质结构预测。构建野生型和突...目的:对两个非综合征型唇腭裂家系中筛查到的IFT172(intraflagellar transport 172)基因突变进行功能分析,进一步明确IFT172在唇腭裂中的致病机制。方法:对前期工作中鉴定的IFT172突变进行保守性分析和蛋白质结构预测。构建野生型和突变体质粒,转染人胚胎腭板间充质细胞(human embryonic palatal mesenchyme, HEPM),进行转录组测序并对差异表达基因进行分析。结果:IFT172基因中的两个错义突变位点,c.4163A>G(p.Y1388C)和c.1507A>G(p.R503G),在物种间均高度保守,两个突变均导致蛋白质空间构象改变。转录组测序结果显示,差异表达基因富集于坏死性凋亡、调控细胞多能性等信号通路。结论:IFT172基因错义突变可能通过改变蛋白质构象,影响细胞凋亡和细胞多能性并参与唇腭裂的发生。展开更多
文摘目的研究0~6岁腭裂患者经Sommerlad-Furlow(SF)法腭裂修复术后上颌牙弓的发育变化影响因素。方法纳入18月龄前行SF法腭裂一期整复的患者共183例,术后在不同年龄段随访并收集上颌牙弓数字化模型,使用3-matic Research 12.0测量牙弓及腭弓的长度和宽度,探究SF法腭裂修复术后患者0~6岁上颌牙弓的发育变化规律,以及性别、年龄、腭裂类型和松弛切口对上颌牙弓发育的影响。结果SF法腭裂修复术后,0~2岁与3~6岁上颌牙弓长度及宽度部分指标差异有统计学意义(P<0.05),3~6岁各年龄段指标间差异无统计学意义;男性后牙弓宽度及后腭弓宽度大于女性(P=0.001),男性前牙弓长度及全牙弓长度小于女性(P<0.05);相较于单纯腭裂组,单侧唇裂伴腭裂组牙弓长度更短(P<0.01),而后腭弓更宽(P<0.01);有无硬腭松弛切口组间上颌牙弓的各指标差异无统计学意义。结论影响0~6岁SF法腭裂修复术后儿童牙弓宽度的主要因素是性别和年龄,而影响牙弓长度的主要因素是年龄和腭裂类型。
