MEF2A基因CAG三联核苷酸重复序列与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关研究 被引量：8

1

作者 戴大鹏 何青 +4 位作者 周晓阳 肖尧 张志欣 钱贻简 蔡剑平 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2006年第10期671-674,共4页

目的 检测我国汉族人群中肌细胞增强因子2A（MEF2A）基因CAG三联核苷酸重复序列的多态性分布，调查MEF2A基因CAG三联核苷酸重复序列的多态与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。方法 用聚合酶链反应．单链构象多态性和（或）聚合酶... 目的 检测我国汉族人群中肌细胞增强因子2A（MEF2A）基因CAG三联核苷酸重复序列的多态性分布，调查MEF2A基因CAG三联核苷酸重复序列的多态与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。方法 用聚合酶链反应．单链构象多态性和（或）聚合酶链反应产物直接测序法对257例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、154例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232例健康体检者的MEF2A基因编码区和5’非翻译区进行全基因扫描，并用病例-对照方法研究了CAG等位基因与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。结果 在我国汉族人群中，MEF2A基因第11号外显子中CAG三联核苷酸重复单元的个体携带数目从4～15个不等，存在CAG三联核苷酸的多态分布，4～8个CAG的等位基因与冠状动脉粥样硬化性心脏病的易感性显著相关（P=0.0057，OR=2．73，95％CI：1．25～6．15）.结论 MEF2A基因第11号外显子4-8个CAG的等位基因可能与我国汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病发生相关，提示MEF2A基因第11号外显子4-8个CAG的等位基因可能是冠状动脉粥样硬化性心脏病的易患因素. 展开更多

关键词 冠状动脉疾病 肌细胞增强因子2A 三核苷酸重复 聚合酶链反应 危险因素

在线阅读 下载PDF 职称材料

八肋游仆虫一种富含三核苷酸重复序列的新基因GARP的克隆与序列分析 被引量：3

2

作者 许静 王伟 +1 位作者 柴宝峰 梁爱华 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期87-91,共5页

人类基因中三核苷酸重复序列拷贝数的异常扩增,可导致多种神经系统疾病。一种富含GAA三核苷酸的GARP(glutamicacid-richprotein)基因从八肋游仆虫(Euplotesoctocarinatus)大核文库中筛选获得。大核中该基因的染色体全长460bp,基因两端... 人类基因中三核苷酸重复序列拷贝数的异常扩增,可导致多种神经系统疾病。一种富含GAA三核苷酸的GARP(glutamicacid-richprotein)基因从八肋游仆虫(Euplotesoctocarinatus)大核文库中筛选获得。大核中该基因的染色体全长460bp,基因两端具有下毛类纤毛虫大核特有的端粒序列(C4A4C4A4C4A4C4),开放读框内含有一个TGA(88-90)密码子,在游仆虫中编码为半胱氨酸。经DNAStar软件分析,该基因编码的蛋白质由112个氨基酸组成,预测其分子量为13kDa,等电点为3.82,含有四个α螺旋和一个β折叠。小核中对应的该基因含有两个内部删除序列,IES1和IES2。IES1和IES2分别长41bp,IES1以GA二核苷酸直接重复为删除信号,IES2以TA二核苷酸直接重复为删除信号。RT-PCR证明该基因具有转录活性。 展开更多

关键词 八肋游仆虫 GARP基因 三核苷酸重复

在线阅读 下载PDF 职称材料

Huntington舞蹈病的临床及IT15基因三核苷酸重复突变特征 被引量：1

3

作者 宋兴旺 王玉良 +3 位作者 曾涛 民福利 刘晓蓉 易咏红 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第20期3459-3461,共3页

目的:了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征。方法:分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散发病例的临床特征,应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了6例患者、2例家系&... 目的:了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征。方法:分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散发病例的临床特征,应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了6例患者、2例家系"正常人"的IT15基因三核苷酸重复突变。结果:患者均表现为进行性加重的舞蹈动作、认知障碍,头部影像学显示尾状核萎缩。所有患者均发现IT15基因三核苷酸CAG异常重复突变,异常片段经测序证实,异常重复次数为40～88次,发现1例症状前患者。结论:家系遗传和散发的Huntington病均可由IT15基因三核苷酸重复突变引起,典型临床表现有助于Huntington病的初步诊断,确诊需基因检查。 展开更多

关键词 杭廷顿病 三核苷酸重复扩增 基因诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

脊髓小脑型共济失调三核苷酸重复频率的检测

4

作者 丁新生 李晨 +2 位作者 姚娟 程虹 邓晓萱 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 1998年第6期550-550,共1页

遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌａｒａｔａｘｉａ，ＳＣＡ）是一组小脑、脊髓及脑干的神经元变性疾病，多为常染色体显性遗传，临床上以进行性小脑性共济失调为主要症状。国外自１９９３年起相继发现ＳＣＡ相关基... 遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌａｒａｔａｘｉａ，ＳＣＡ）是一组小脑、脊髓及脑干的神经元变性疾病，多为常染色体显性遗传，临床上以进行性小脑性共济失调为主要症状。国外自１９９３年起相继发现ＳＣＡ相关基因，包括ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＳＣＡ... 展开更多

关键词 脊髓小脑型 共济失调 基因 三核苷酸 重复频率

在线阅读 下载PDF 职称材料

两家系强直性肌营养不良三核苷酸重复数检测与临床研究

5

作者 邓本强 郑惠民 +3 位作者 谢惠君 崔毅 任大明 林元凯 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第S1期87-88,共2页

关键词 肌营养不良 三核苷酸 重复数 强直性 临床研究 家系成员 拷贝数 临床症状 神经电生理检查 先证者

在线阅读 下载PDF 职称材料

神经系统遗传病与三核苷酸重复

6

作者 王德安 夏家辉 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1998年第4期315-318,共4页

三核苷酸重复与神经系统遗传病的关系引起了许多科研工作者的关注，介绍了近年来与三核苷酸重复相关的神经系统遗传病致病基因克隆的研究进展，并对其可能的致病机理作了综述．

关键词 三核苷酸重复 不稳定扩增 遗传早发

在线阅读 下载PDF 职称材料

维吾尔族、汉族正常人群SCAl2亚型基因三核苷酸重复次数分析

7

作者 李海涛 马建华 +1 位作者 雷晶 张小宁 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期166-169,共4页

目的对新疆地区维吾尔族、汉族正常人群脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)PPP2R2B基因进行研究。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、直接测序等技术对维吾尔族、汉族健康者各90例进行PPP2R2B基因CAG三核苷酸重复次数进行分析。结果 9... 目的对新疆地区维吾尔族、汉族正常人群脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)PPP2R2B基因进行研究。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、直接测序等技术对维吾尔族、汉族健康者各90例进行PPP2R2B基因CAG三核苷酸重复次数进行分析。结果 90例维吾尔族健康者PPP2R2B基因的CAG频率的分布:共有13种PPP2R2B等位基因,CAG重复次数范围为6～19次,平均重复次数为(10.84±3.18)次,10次重复最常见,90例汉族健康者PPP2R2B的CAG频率的分布:共有12种PPP2R2B等位基因,CAG重复次数范围为6～18次,平均重复次数为(11.32±2.26)次,10次重复也是最常见,没有发现明显异常的等位基因。通过进行统计学方法检验,P>0.05,维吾尔族与汉族正常人群在PPP2R2B基因上差异无统计学意义。结论新疆地区维吾尔族、汉族正常人群SCA12亚型PPP2R2B基因在CAG三核苷酸重复次数范围、基因特点上无明显差别。 展开更多

关键词 脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)PPP2R2B基因 三核苷酸重复

在线阅读 下载PDF 职称材料

人类神经退行性疾病相关的三核苷酸重复DNA序列不稳定性机制研究进展

8

作者 吕柯孬 潘学峰 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期835-848,共14页

三核苷酸重复DNA序列扩增或缺失不稳定性与50多种人类神经退行性疾病有关。与疾病相关的三核苷酸重复拷贝数的增加或减少,影响了特定基因的表达,或因之产生具有细胞毒性的RNA和蛋白质已成为相关疾病的共有病理机制。现有的研究表明,疾... 三核苷酸重复DNA序列扩增或缺失不稳定性与50多种人类神经退行性疾病有关。与疾病相关的三核苷酸重复拷贝数的增加或减少,影响了特定基因的表达,或因之产生具有细胞毒性的RNA和蛋白质已成为相关疾病的共有病理机制。现有的研究表明,疾病相关的三核苷酸重复拷贝数的改变有可能起因于相关三核苷酸重复DNA序列的异常DNA复制、修复、重组以及基因转录。有关人类遗传学研究也提示,发生在疾病相关的三核苷酸重复DNA部位的异常DNA复制、修复、重组或基因转录确有可能在三核苷酸重复DNA不稳定过程中发挥着关键作用。本文根据本课题组的研究经验,综述了近年来有关疾病相关三核苷酸重复不稳定性机制的研究进展,包括碱基突变不稳定、重复单元的扩增和缺失不稳定,以助更好地理解疾病相关三核苷酸重复DNA序列不稳定性的分子机制。 展开更多

关键词 三核苷酸重复 不稳定性扩增 R-环 非B型DNA二级结构 神经退行性疾病

在线阅读 下载PDF 职称材料

湖南汉族人群遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率分布 被引量：8

9

作者 宋兴旺 唐北沙 +5 位作者 江泓 沈潞 杨茜 廖书胜 李清华 汤建光 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期702-705,共4页

目的:研究湖南汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的分布状况。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)和变性聚丙烯胺凝胶电泳以及测序技术,检测分析了139个常染色体显性遗传SCA家系和61个散发SCA患者的SCA1,SCA2,SCA3,SCA6,SCA7,S... 目的:研究湖南汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的分布状况。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)和变性聚丙烯胺凝胶电泳以及测序技术,检测分析了139个常染色体显性遗传SCA家系和61个散发SCA患者的SCA1,SCA2,SCA3,SCA6,SCA7,SCA17,齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)三核苷酸重复序列突变。结果:在139个SCA家系中,11个家系(7.9%)有SCA1突变,9个家系(6.5%)有SCA2突变,71个SCA家系(51.1%)有SCA3突变,4个家系(2.9%)有SCA6突变,2个家系(1.4%)有SCA7突变。未检出SCA17,DRPLA亚型。在散发患者中发现1例SCA2患者、3例SCA3患者、1例SCA6患者。结论:SCA3为最常见类型;其次为SCA1,SCA2;SCA6,SCA7患者少见。 展开更多

关键词 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复扩增 动态突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

2个Huntington病家系临床特征及CAG重复性分析 被引量：2

10

作者 曹广娜 包新华 +6 位作者 卢红梅 张晶晶 马一楠 顾卫红 熊晖 秦炯 吴希如 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期163-167,共5页

目的：探讨Huntington病（Huntington disease,HD）的临床和遗传特征。方法：对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系成员的IT15基因的三核苷酸重复序列进行分析。结果：... 目的：探讨Huntington病（Huntington disease,HD）的临床和遗传特征。方法：对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系成员的IT15基因的三核苷酸重复序列进行分析。结果：在两个家系中确诊了6例患者（男女均有发病）,患者IT15基因的基因型均为杂合子,致病CAG重复拷贝数介于4078次。两个家系中子代较父代发病年龄提前,家系2中可见发病年龄与CAG重复拷贝数呈负相关。6例患者中有1例为少年型HD,其临床表现明显不同于成人型,以肌张力障碍为主要表现。结论：HD是一种由CAG重复序列异常扩增所致的神经变性病,存在遗传早现现象;少年型HD的临床表现不同于成人型,CAG重复拷贝数与发病年龄及疾病严重程度有关。 展开更多

关键词 HUNTINGTON病 基因 三核苷酸重复 早现 遗传

在线阅读 下载PDF 职称材料

肯尼迪病临床特征与CAG重复序列数目关系分析 被引量：6

11

作者 何炳接 何若洁 +5 位作者 石磊 叶城辉 戴佳颖 梁银杏 卢锡林 姚晓黎 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期547-551,共5页

目的分析35例肯尼迪病(Kennedy disease,KD)患者的临床特征及与CAG重复序列数目的关系,加强对KD的认识,避免误诊及延误诊断。方法收集基因确诊的35例肯尼迪病患者的临床资料,包括临床症状和体征,血生化及性激素水平,肌电图,CAG拷贝数,... 目的分析35例肯尼迪病(Kennedy disease,KD)患者的临床特征及与CAG重复序列数目的关系,加强对KD的认识,避免误诊及延误诊断。方法收集基因确诊的35例肯尼迪病患者的临床资料,包括临床症状和体征,血生化及性激素水平,肌电图,CAG拷贝数,肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)评分量表等并进行系统分析。结果 KD患者均为成年发病,平均(40.77±8.57)岁,42.9%有家族史,确诊病程平均(8.32±4.17)年,临床上表现为延髓和脊髓肌肉的萎缩和无力,伴有肢体震颤、口周肌肉跳动,部分可有内分泌功能及代谢紊乱。肌酸激酶、甘油三酯、低密度脂蛋白、卵泡刺激素、泌乳素均明显升高,较健康均值有统计学意义(P值分别为:0.000,0.018,0.000,0.000,0.003);CAG重复序列数目与发病年龄呈负相关(r=-0.549,P=0.001),与病情严重程度(ALS评分)无关(r=0.001,P=0.998);ALS评分与病程呈负相关(r=-0.540,P=0.001)。结论国内外KD患者的临床表型略有差别但临床特征基本一致,CAG重复序列数目决定患者发病年龄,但与病情轻重无关;病情严重程度与病程长短有关。 展开更多

关键词 肯尼迪病 临床特点 三核苷酸重复扩增

在线阅读 下载PDF 职称材料

多聚谷氨酰胺病CAG重复序列动态突变机制研究进展 被引量：2

12

作者 王春荣 江泓 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期363-366,共4页

多聚谷氨酰胺病是一类中枢神经系统退行性疾病,由致病基因外显子内胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列拷贝数异常扩增导致其编码的多聚谷氨酰胺链异常延长,引起多聚谷氨酰胺扩展突变型蛋白积聚而致病。迄今为止,共发现9种因多聚... 多聚谷氨酰胺病是一类中枢神经系统退行性疾病,由致病基因外显子内胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列拷贝数异常扩增导致其编码的多聚谷氨酰胺链异常延长,引起多聚谷氨酰胺扩展突变型蛋白积聚而致病。迄今为止,共发现9种因多聚谷氨酰胺扩展突变型蛋白积聚引起的遗传性神经退行性疾病。CAG重复序列在代间传递过程中发生动态突变(拷贝数不断扩增),进而导致发病年龄提前和疾病严重程度增加。 展开更多

关键词 神经变性疾病 谷氨酰胺 三核苷酸重复 动态突变 综述

在线阅读 下载PDF 职称材料

秦巴山区儿童FRAXE脆性位点CGG重复多态性分布及与智力的相关性分析

13

作者 牛银波 南亚萍 +3 位作者 舒青 张科进 高晓彩 张富昌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期1219-1223,共5页

采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合测序,对秦巴山区随机抽样儿童及不同智力水平儿童的FRAXE脆性位点CGG重复序列进行检测。并把所得的CGG重复数与智测成绩(用韦氏儿童智力量表(C-WISC)进行智力测量)做关联分析。结果表明,... 采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合测序,对秦巴山区随机抽样儿童及不同智力水平儿童的FRAXE脆性位点CGG重复序列进行检测。并把所得的CGG重复数与智测成绩(用韦氏儿童智力量表(C-WISC)进行智力测量)做关联分析。结果表明,FRAXE脆性位点CGG重复的等位基因分布范围在不同地域人群中有所差异,同一地域人群中等位基因频率分布基本一致;随机抽样儿童的CGG重复多态性与智力没有相关性(r=0.083,P>0.05),男性和女性的CGG重复多态性分别与儿童智力也无相关性(r男=0.225,r女=?0.041,P>0.05);在智力低下(MR)、边缘和正常儿童中,CGG重复数值之间也没有显著性差异(F=0.195,P>0.05)。因而认为,秦巴山区儿童FRAXE脆性位点CGG的正常重复多态性(重复数为8-30)与其智力成绩亦无相关性。 展开更多

关键词 FRAXE脆性位点 三核苷酸重复 多态性 智力

在线阅读 下载PDF 职称材料

LRP12基因5'非翻译区CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病四例

14

作者 于佳希 俞萌 +3 位作者 张巍 袁云 邓健文 王朝霞 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2023年第9期798-806,共9页

目的回顾分析LRP12基因5’非翻译区(5’UTR)CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病(OPDM)1型患者临床经过,总结其临床和组织病理学特征。方法与结果纳入对象均为2008年1月至2023年8月在北京大学第一医院就诊并经基因检测确诊的OPDM1型患... 目的回顾分析LRP12基因5’非翻译区(5’UTR)CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病(OPDM)1型患者临床经过,总结其临床和组织病理学特征。方法与结果纳入对象均为2008年1月至2023年8月在北京大学第一医院就诊并经基因检测确诊的OPDM1型患者,临床表现为以闭目无力、构音障碍、吞咽困难、面肌无力和四肢远端肌肉受累为主的肌无力特征,无眼球固定,其中2例伴上睑下垂;病程中血清肌酸激酶轻至中度升高(190~1211 U/L);3例患者下肢肌肉MRI呈不同程度脂肪化,以比目鱼肌和胫骨前肌受累明显。骨骼肌组织活检可见镶边空泡伴肌营养不良样改变;免疫荧光染色可见p62自噬蛋白和泛素蛋白阳性的核内包涵体形成。基因检测4例患者均携带LRP12基因5’UTR区CGG异常重复扩增变异,最终根据基因检测结果确诊为OPDM1型。结论OPDM1型患者多以双下肢远端无力和构音障碍发病,下肢肌肉受累不对称,肌肉以外组织器官较少受累,其临床表型和病理特征与其他眼咽远端型肌病亚型具有一致性。 展开更多

关键词 神经肌肉疾病 三核苷酸重复扩增 病理学

在线阅读 下载PDF 职称材料

脊髓小脑共济失调3型家系CAG动态突变分析和产前诊断 被引量：3

15

作者 利婧 张成 +10 位作者 詹益鑫 冯善伟 杨娟 操基清 喻长顺 李亚勤 王艳云 陈菲 孔杰 郑民缨 廖玲 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期282-287,共6页

目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重... 目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果一家系中4代共9例患者发病均符合常染色体显性遗传特征,其中8例患者(除外先证者之4月龄胎儿)均以步态不稳为首发症状,伴发不同程度构音障碍;先证者神经系统检查显示共济失调伴眼球上视受限及锥体束损害体征。其中第1代患者于50岁左右发病、第2代患者40～45岁发病、第3代(先证者)28岁发病,发病年龄呈逐代提前现象。先证者SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目为77次(>44次),其4月龄胎儿(CAG)n重复数目也为77次,通过产前诊断证实亦为脊髓小脑共济失调3型患者。结论脊髓小脑共济失调3型是亚洲人种中最常见的脊髓小脑共济失调亚型,以步态不稳为首发症状,除小脑性共济失调外尚可伴发其他临床表现。家系中存在遗传早现现象,但其CAG动态突变率较小。脊髓小脑共济失调3型病因明确但无有效治疗方法,对患者进行遗传咨询并对其胎儿进行产前诊断,是预防和中断遗传链之关键措施。 展开更多

关键词 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复扩增 遗传咨询 产前诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

三浅裂野牵牛NBS类抗病基因同源序列的克隆与分析(英文) 被引量：3

16

作者 陈观水 潘大仁 +1 位作者 周以飞 高丽华 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期1728-1734,共7页

NBS类植物抗病基因保守结构域的克隆为利用简并引物扩增抗病基因同源序列提供了可能。根据抗病基因Grol-4、Gpa2、N等的P-loop和GLPL保守结构域设计简并引物，分离甘薯近缘野生种三浅裂野牵牛NBS类型抗病基因同源序列，共获得6条相关序... NBS类植物抗病基因保守结构域的克隆为利用简并引物扩增抗病基因同源序列提供了可能。根据抗病基因Grol-4、Gpa2、N等的P-loop和GLPL保守结构域设计简并引物，分离甘薯近缘野生种三浅裂野牵牛NBS类型抗病基因同源序列，共获得6条相关序列，核苷酸序列的相似性为48％～97％，推测氨基酸序列的相似性在25．2％～95．1％之间。系统进化分析表明，6条三浅裂野牵牛RGA序列可分为2个不同的类群：TIR-NBS和non-TIR-NBS。三浅裂野牵牛RGA序列与源自甘薯的RGA序列有很高的相似性，这在一定程度上反映了三浅裂野牵牛与甘薯之间的亲缘关系。分离的6条RGA序列分别命名为ItRGA1～ItRGA6，GenBank登录号分别为DQ849027-DQ849032。 展开更多

关键词 三浅裂野牵牛 核苷酸结合位点(NBS) 亮氨酸重复 抗病基因同源序列(RGA)

在线阅读 下载PDF 职称材料

RFC1基因动态突变相关多系统萎缩一例

17

作者 姜季委 蒋施瑞 +3 位作者 李汶逸 赵敏 张慧颖 徐俊 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2024年第9期772-776,共5页

患者男性,48岁,因行走不稳2年,加重伴言语笨拙、尿频1年,于2021年5月20日入院。患者入院前2年(2019年3月)无明显诱因出现行走不稳,直线行走不能,伴踩棉花感,此后症状呈进行性加重,伴右手笨拙,书写困难,当地医院头部MRI提示“腔隙性梗死... 患者男性,48岁,因行走不稳2年,加重伴言语笨拙、尿频1年,于2021年5月20日入院。患者入院前2年(2019年3月)无明显诱因出现行走不稳,直线行走不能,伴踩棉花感,此后症状呈进行性加重,伴右手笨拙,书写困难,当地医院头部MRI提示“腔隙性梗死”,予以阿司匹林100mg/d口服,未见明显好转。1年前(2020年5月)逐渐出现言语笨拙,语言含糊,无饮水呛咳、吞咽困难,伴尿频、尿急,久站后心慌、头晕,晕厥1次,伴性功能障碍,当地医院MRI检查显示脑干和小脑萎缩. 展开更多

关键词 多系统萎缩 三核苷酸重复扩增 基因 突变 病例报告

在线阅读 下载PDF 职称材料

PCR片段测序和基因分型两种方法对肯尼迪病的诊断(英文)

18

作者 何其华 张小燕 +3 位作者 陆爱丽 兰峰 洪天配 沈丽 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期283-288,共6页

X连锁脊延髓肌萎缩症(SBMA)或肯尼迪病是一种成年人发病的神经变性疾病,以肌无力与慢性、进行性肌萎缩为特征.通过PCR片段测序和基因分型法准确检测雄激素受体(AR)基因CAG复制数目,兄弟俩(来自同一个中国家庭)被确诊为隐性遗传性SBMA.... X连锁脊延髓肌萎缩症(SBMA)或肯尼迪病是一种成年人发病的神经变性疾病,以肌无力与慢性、进行性肌萎缩为特征.通过PCR片段测序和基因分型法准确检测雄激素受体(AR)基因CAG复制数目,兄弟俩(来自同一个中国家庭)被确诊为隐性遗传性SBMA.为了得到该中国家庭SMBA家系人员AR基因的CAG复制数目,我们采用了PCR片段测序和基因分型两种方法.在该SMBA家系中有两个已发病的成年男性、未发病的年轻男性,及女性基因携带者.两个已发病男性患者AR基因中CAG三核苷酸串重复数目分别是48和45.以前的研究表明特定三核苷酸串重复数目的扩增可导致人类遗传性神经障碍疾病发病。我们的研究结果完全支持这一观点,SMBA中国家系的三核苷酸CAG拷贝数目检测结果表明,AR基因CAG扩增数目与SMBA发病相关. 展开更多

关键词 雄性激素受体 cag多重三核苷酸重复 肯尼迪病 脊延髓肌萎缩症 X连锁

在线阅读 下载PDF 职称材料

脊髓小脑共济失调2型临床和神经影像学特征分析 被引量：7

19

作者 陈园园 郝莹 +5 位作者 顾卫红 张瑾 王国相 王康 金淼 段晓慧 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2013年第6期525-532,共8页

研究背景脊髓小脑共济失调2型（SCA2）为常染色体显性遗传性疾病，是由致病基因ATXN2编码区胞嘧啶．腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）三核苷酸重复序列扩展突变引起，目前较公认的正常重复范围为13～31次，异常重复范围〉34次。主要表现包括小脑共... 研究背景脊髓小脑共济失调2型（SCA2）为常染色体显性遗传性疾病，是由致病基因ATXN2编码区胞嘧啶．腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）三核苷酸重复序列扩展突变引起，目前较公认的正常重复范围为13～31次，异常重复范围〉34次。主要表现包括小脑共济失调、眼肌麻痹、慢眼动、腱反射减弱，可伴有动作性震颤、智力减退和周围性感觉神经病等；头部MRI显示脑干、小脑明显萎缩（典型的橄榄脑桥小脑萎缩改变）。本研究针对5例经基因检测明确诊断的SCA2家系先证者进行临床和影像学特点，以及表型与基因型相关性分析。方法对708例常染色体显性遗传性SCA2家系的先证者和119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因学检测，分析SCAl～3、6、7、17型和齿状核红核苍白球路易体萎缩致病基因CAG序列重复动态突变。采用聚合酶链反应扩增重复序列、琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物，对于出现2个电泳条带的样品通过荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行重复序列计数。结合基因学检测结果，对患者临床表型和神经影像学特征进行分析。结果其中45例患者携带SCA2基因CAG重复扩展突变，临床表现为小脑共济失调、眼肌麻痹、慢眼动、腱反射减弱或消失，部分患者可伴有动作性震颤，MRI均显示脑干、小脑明显萎缩。其中5例典型病例的临床表型均与其基因型相符。结论基因学检测可为SCA2的明确诊断提供依据，临床和神经影像学特征有助于诊断与鉴别诊断。对于携带中间重复等位基因个体的诊断，需结合临床和影像学特点以及家系上下代动态突变进行分析。 展开更多

关键词 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复 核苷酸类 磁共振成像

在线阅读 下载PDF 职称材料

广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调基因突变的研究 被引量：21

20

作者 黄智恒 徐评议 梁秀龄 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期248-251,共4页

目的 研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）的亚型（SCA1、SCA2、SCA3和SCA7）基因突变分布频率。方法 对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系“正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应（PC... 目的 研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）的亚型（SCA1、SCA2、SCA3和SCA7）基因突变分布频率。方法 对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系“正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应（PCR）及聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）等技术检测SCA1、2、3、7基因内CAG三核苷酸重复序列突变,并利用ABI310、377测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 在18个SCA家系中,1个家系（5.55％）有SCA1基因突变,2个家系（11.11％）有SCA2基因突变,7个家系（38.88％）有SCA3基因突变,未发现SCA7突变,。在家系成员中检出1例症状前SCA3患者。22例散发性患者中检出SCA1、SCA2、SCA3和SCA7各1例,各占4.54％。SCA1患者CAG重复数为53～56次,正常人19～34次;SCA2患者CAG重复数为38～45次,正常人20～25次;SCA3患者CAG重复数为74～81次,正常人14～40次。SCA7患者CAG重复数为65次,正常人为9～19次。结论 提示中国人SCA主要为SCA3/MJD型,其次为SCA2和SCA1。基因分析对家族性以及散发性SCA患者的临床确诊和遗传咨询均有重要意义。 展开更多

关键词 广东 汉族人 遗传性脊髓小脑型共济失调 三核苷酸重复 基因突变

在线阅读 下载PDF 职称材料