细针穿刺活检联合BRAF^(V600E)基因突变检测对甲状腺结节诊断价值的Meta分析 被引量：12

1

作者 吕亚庆 张蕾 +1 位作者 刘承开 王晓东 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期917-924,共8页

目的应用Meta分析方法评价细针穿刺活检(fine-needle aspiration,FNA)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAFV600E)突变检测对甲状腺结节的诊断价值。方法截至2019年9月,检索Pub Med、Embase、Web of Science、Cochrane Library、CNKI... 目的应用Meta分析方法评价细针穿刺活检(fine-needle aspiration,FNA)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAFV600E)突变检测对甲状腺结节的诊断价值。方法截至2019年9月,检索Pub Med、Embase、Web of Science、Cochrane Library、CNKI、VIP、CBM、Wan Fang数据库中有关FNA联合BARFV600E基因突变检测诊断甲状腺结节的文献。按照制定的纳入和排除标准,由2位研究人员独立进行文献筛选及数据提取,应用QUAUDS-2诊断工具对纳入的文献进行偏倚风险评价,采用Stata12.0及Meta-Di Sc1.4软件进行Meta分析。结果共纳入27项研究,包含5249个病灶,Meta分析结果显示,FNA联合BARFV600E基因突变检测诊断甲状结节良恶性的合并敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、诊断比值比分别为:0.89[95%CI(0.88~0.90)]、0.95[95%CI(0.94~0.96)]、12.74[95%CI(7.35~22.07)]、0.12[95%CI(0.09~0.16)]、121.15[95%CI(64.08~229.05)],SROC曲线下面积AUC为0.9681(Q指数为0.9167)。Deek漏斗图无明显发表偏倚(P=0.20)。结论FNA联合BARFV600E基因突变检测对甲状腺结节的诊断价值较高。 展开更多

关键词 细针穿刺活检 BRAF^(v600e)基因突变检测 甲状腺结节 诊断 MeTA分析

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甲状腺微小乳头状癌合并BRAF^(V600E)基因突变伴侧颈淋巴结转移相关危险因素分析 被引量：6

2

作者 马霖杰 王少新 +2 位作者 李永金 张勇 蒋明芳 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期243-247,共5页

目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变的甲状腺微小乳头状癌侧颈淋巴结转移相关危险因素,对存在基因突变高危因素的微小乳头状癌患者行侧颈淋巴结清扫的适应证进行探索。方法:回顾性分析2018年1月至2019年8月于四川省肿瘤医院80例行甲状腺全... 目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变的甲状腺微小乳头状癌侧颈淋巴结转移相关危险因素,对存在基因突变高危因素的微小乳头状癌患者行侧颈淋巴结清扫的适应证进行探索。方法:回顾性分析2018年1月至2019年8月于四川省肿瘤医院80例行甲状腺全切并行侧颈淋巴结清扫的微小乳头状癌患者的临床资料。术后均行石蜡病理切片BRAF^(V600E)基因测序,根据测序结果分为基因突变组(A组)及基因未突变组(B组),术前年龄、性别等进行统计学分析无显著性差异(P>0.05),探究术后侧颈淋巴结转移情况。在BRAF^(V600E)已基因突变患者中,按侧颈淋巴结转移与否分为侧颈淋巴结转移组(C组)和侧颈未转移组(D组),分别进行性别、年龄、肿瘤直径、肿瘤位置、甲状腺功能、甲状腺球蛋白、抗甲状腺球蛋白抗体、肿瘤外侵、肿瘤多灶性、中央区淋巴结转移情况与侧颈淋巴结转移的单因素与多因素分析。结果:80例患者中经BRAF^(V600E)基因测序中50例有突变(A组)以及30例未突变(B组),术前年龄、性别、甲状腺功能、肿瘤位置、多灶性等差异均无统计学意义(P>0.05),术后A组侧颈淋巴结转移(60%)明显高于B组(27%),差异具有统计学意义(P=0.004);BRAF^(V600E)基因突变的50例微小乳头状癌患者中,C组年龄≥55岁的12例(24%)出现侧颈淋巴结转移(P=0.038)、中央区淋巴结转移伴侧颈淋巴结转移存在20例(40%)(P=0.011)、肿瘤位置位于中上份的侧颈淋巴结转移19例(38%)(P=0.049)、肿瘤直径≥7.5 mm出现侧颈转移19例(38%)(P=0.021);而性别、是否存在桥本氏甲状腺炎、甲状腺球蛋白、抗甲状腺球蛋白抗体、肿瘤外侵、多灶性情况同侧颈淋巴结转移差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:BRAF^(V600E)基因突变的甲状腺微小乳头状癌患者更易发生侧颈淋巴结转移,且患者年龄<55岁、肿瘤直径≥7.5 mm、肿瘤位于中上份、中央区淋巴结转移是存在BRAF^(V600E)基因突变的微小乳头状癌侧颈淋巴结转移的危险因素。 展开更多

关键词 微小乳头状癌 BRAF^(v600e)基因突变 侧颈淋巴结转移

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甲状腺乳头状癌临床、多模态超声及病理学特征与BRAF V600E突变的相关性 被引量：2

3

作者 孙鑫 张巍 +2 位作者 程令刚 广旸 张雨康 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第5期730-734,共5页

目的观察甲状腺乳头状癌(PTC)临床、多模态超声及病理学特征与BRAF V600E突变的相关性。方法前瞻性收集临床疑诊甲状腺恶性病变患者,获取病理学及基因检测结果后,根据BRAF V600E基因检测结果将PTC分为BRAF V600E突变(+)(突变组)和BRAF V... 目的观察甲状腺乳头状癌(PTC)临床、多模态超声及病理学特征与BRAF V600E突变的相关性。方法前瞻性收集临床疑诊甲状腺恶性病变患者,获取病理学及基因检测结果后,根据BRAF V600E基因检测结果将PTC分为BRAF V600E突变(+)(突变组)和BRAF V600E突变(-)(野生型组);以单因素分析及多因素logistic回归分析组间临床、常规超声、超声造影(CEUS)及病理学表现,筛选PTC BRAF V600E基因突变的独立预测因素。结果共纳入116例PTC患者(116个病灶),包括突变组77例、野生型组39例。组间甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)水平,常规超声所示病灶大小、方位、边缘、微钙化,CEUS显示增强后病灶大小变化、平均通过时间(MTT),以及病理学显示被膜外侵犯、颈部中央区淋巴结转移及合并良性结节占比差异均有统计学意义(P均<0.05);其中,TPO-Ab、多模态超声所示病灶方位及增强后病灶大小变化、病理学颈部中央区淋巴结转移均为PTC BRAF V600E基因突变的独立预测因素(OR=0.175、3.868、5.769、6.943,P均<0.05)。结论患者TPO-Ab水平,多模态超声所示病灶方位、增强后病灶大小变化及病理学显示颈部中央区淋巴结转移均与PTC BRAF V600E基因突变独立相关。 展开更多

关键词 癌 乳头状 甲状腺肿瘤 超声检查 BRAF v600e基因 前瞻性研究

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FNAB联合BRAF^(V600E)突变检测在保定地区甲状腺结节诊断中的应用 被引量：4

4

作者 张彩芬 杨久宜 +5 位作者 李云瑶 宋佳 巩建萍 孔丹丹 许英杰 瓮沛杉 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2015年第11期85-88,共4页

目的探讨细针穿刺活检(FNAB)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAF^(V600E))突变检测在甲状腺结节诊断中的应用。方法选取本院2011年1月至2013年6月收治的保定地区甲状腺结节患者110例为研究对象,均行超声及甲状腺功能检查,经FNAB及BR... 目的探讨细针穿刺活检(FNAB)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAF^(V600E))突变检测在甲状腺结节诊断中的应用。方法选取本院2011年1月至2013年6月收治的保定地区甲状腺结节患者110例为研究对象,均行超声及甲状腺功能检查,经FNAB及BRAFV600E突变检测分析其应用价值。结果 FNAB检测术后病理符合率为76.36%,BRAF^(V600E)突变检测术后病理符合率为88.18%,FNAB联合BRAF^(V600E)突变检测敏感度为89.66%,特异度为96.67%,联合检测明显优于FNAB检测(P<0.05)。结论 FNAB及BRAF^(V600E)突变检测对甲状腺结节良/恶性的诊断效果良好,且联合检测具有更高的敏感度及特异度,可以有效避免误诊及过度治疗。 展开更多

关键词 细针穿刺活检 丝/苏氨酸特异性激酶基因v600e 甲状腺结节 诊断

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BRAFV600E突变与儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床特征及预后的相关性分析

5

作者 李希 肖莉 +6 位作者 罗明珠 雷小英 刘海燕 姚新原 郭玉霞 窦颖 于洁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1917-1922,共6页

目的:探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)基因突变情况,分析BRAF V600E基因突变与LCH的临床特征及预后的相关性,为临床诊治提供参考。方法:采用荧光PCR法检测78例LCH患儿石蜡包埋组织样本的基因突变情况,分析LCH患儿BRAF V600E基... 目的:探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)基因突变情况,分析BRAF V600E基因突变与LCH的临床特征及预后的相关性,为临床诊治提供参考。方法:采用荧光PCR法检测78例LCH患儿石蜡包埋组织样本的基因突变情况,分析LCH患儿BRAF V600E基因突变与其临床特征及预后之间的相关性。结果:78例患儿中BRAF V600E基因突变阳性41例(52.6%),MAP2K1基因突变阳性8例(10.3%),BRAF Exon 12突变阳性1例(1.3%),ARAF基因突变阳性1例(1.3%),PIK3CA基因突变阳性1例(1.3%)。BRAF V600E基因突变与LCH患儿性别、年龄、多系统受累、危险器官受累、中枢神经(CNS)危险性病变、早期治疗反应无明显统计学相关性(P>0.05),与LCH复发及无事件生存(EFS)也无明显统计学相关性(P>0.05)。结论:LCH是一种炎性髓系肿瘤,BRAF V600E基因突变与其临床特征、早期治疗反应、复发及预后无关。 展开更多

关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 BRAF v600e 基因突变 预后

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细针穿刺检测BRAF^(V600E)突变丰度与甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关性 被引量：5

6

作者 章双艳 黄驰 +4 位作者 马丙娥 钱涛 武心萍 徐书杭 王建华 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期398-403,共6页

目的:探讨术前细针穿刺基因检测BRAF^(V600E)突变丰度与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)临床病理特征的关系。方法:回顾性统计2021年1月30日至2022年2月28日就诊于南京中医药大学附属中西医结合医院的301例患者临床资料,... 目的:探讨术前细针穿刺基因检测BRAF^(V600E)突变丰度与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)临床病理特征的关系。方法:回顾性统计2021年1月30日至2022年2月28日就诊于南京中医药大学附属中西医结合医院的301例患者临床资料,术前细针穿刺基因检测示BRAF^(V600E)突变(含突变丰度检测),所有患者完成甲状腺癌根治术,术后病理证实为甲状腺乳头状癌,分析BRAF^(V600E)基因突变丰度与临床病理特征的关系。结果:纳入301例患者,男91例,女210例,年龄42(33~51)岁,范围18~69岁。肿瘤直径>1 cm的患者BRAF^(V600E)基因突变丰度高于肿瘤直径≤1 cm者[29.05(18.03~37.56)vs.18.35(6.74~29.61),P<0.001],颈部淋巴结转移患者BRAF^(V600E)基因突变丰度高于无颈部淋巴结转移者[24.72(8.08~34.32)vs.18(8.68~28.54),P=0.040]。男女分开统计,女性颈部淋巴结转移患者BRAF^(V600E)基因突变丰度高于无颈部淋巴结转移者[25.75(9.62~34.30)vs.17.47(7.27~26.86),P=0.007],男性患者BRAF^(V600E)基因突变丰度与颈部淋巴结转移无明显相关性(P=0.654)。通过受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析BRAF^(V600E)突变丰度诊断女性PTC患者颈部淋巴结转移的效能,曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.609(95%CI=0.532~0.686),取截断值25.68%。多因素分析显示,年龄<55岁(OR=0.138~0.735,P=0.007)、BRAF^(V600E)突变丰度≥25.68%(OR=1.271~4.65,P=0.007)、多灶(OR=1.282~4.623,P=0.007)、肿瘤直径>1 cm(OR=2.257~11.927,P<0.001)与女性PTC患者颈部淋巴结转移有明显相关性(P<0.05)。结论:BRAF^(V600E)突变丰度与PTC患者肿瘤直径、颈部淋巴结转移明显相关。BRAF^(V600E)突变丰度≥25.68%的女性PTC患者颈部淋巴结转移率明显升高。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF^(v600e)基因 突变丰度 淋巴结转移

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超声联合BRAF V600E基因检测模型在主动监测甲状腺微小癌侵袭性中的应用 被引量：4

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作者 王雨竹 彭梅 +5 位作者 姜凡 王圣应 刘建军 陶堃 杨杨 何杰 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2022年第4期640-644,共5页

目的建立预测甲状腺微小乳头状癌(PTMC)侵袭性的超声联合基因风险评估模型,为主动监测PTMC侵袭性提供理论依据。方法选取2017年10月-2021年1月264例行手术治疗并经术后病理诊断为PTMC的患者。将2017年10月至2019年4月收集的154例纳入模... 目的建立预测甲状腺微小乳头状癌(PTMC)侵袭性的超声联合基因风险评估模型,为主动监测PTMC侵袭性提供理论依据。方法选取2017年10月-2021年1月264例行手术治疗并经术后病理诊断为PTMC的患者。将2017年10月至2019年4月收集的154例纳入模型组,2019年5月至2021年1月收集的110例纳入验证组。分析模型组154例经术后病理证实为PTMC患者的临床资料、超声特征及BRAF V600E基因结果。采用单因素分析筛选出PTMC侵袭性的危险因素,再将其纳入多因素Logistic回归分析,建立风险预测模型,并将建立的模型代入验证组110例PTMC患者评估其诊断效能。结果多因素分析显示男性、年龄<45岁、微钙化、肿瘤最大径>5 mm、超声疑为腺外侵犯、超声疑为淋巴结转移、BRAF V600E基因突变型为建立模型的危险因素。根据危险因素建立赋分模型,得分越高则风险越高。在110例验证组中评估预测模型预测效能曲线下面积AUC为0.774(95%CI:0.685~0.848),cut-off值为0.4502,灵敏度为83.3%,特异度为62.9%。模型具有较好的诊断效能。结论超声联合BRAF V600E基因检测模型对PTMC侵袭性有一定的预测能力,可为临床治疗方案的选择提供参考。 展开更多

关键词 侵袭性 BRAF v600e基因 甲状腺微小乳头状癌

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细针穿刺活检联合BRAF V600E基因检测对甲状腺微小癌诊断的临床价值 被引量：11

8

作者 白智群 黄崑 王学梅 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期667-669,共3页

回顾分析2017年11月至2018年8月于中国医科大学附属第一医院手术切除的甲状腺微小结节(直径<1 cm)患者360例。术前均行三维彩色多普勒超声检查TI-RADS分级、细针穿刺活检(FNA)及BRAF V600E基因检测。术后病理诊断结节性甲状腺肿160例... 回顾分析2017年11月至2018年8月于中国医科大学附属第一医院手术切除的甲状腺微小结节(直径<1 cm)患者360例。术前均行三维彩色多普勒超声检查TI-RADS分级、细针穿刺活检(FNA)及BRAF V600E基因检测。术后病理诊断结节性甲状腺肿160例,甲状腺乳头状微小癌200例。计算并比较各检查方法的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值,分析其诊断效能。结果显示,FNA联合BRAF V600E基因检测可提高甲状腺乳头状微小癌的诊断准确率,有助于微小结节的术前评估。 展开更多

关键词 细针穿刺活检 BRAF v600e基因突变 甲状腺乳头状微小癌 彩色多普勒超声

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甲状腺乳头状癌BRAFV600E基因突变及相关蛋白的表达 被引量：18

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作者 董丽儒 杨虎 +1 位作者 李双 宋旭东 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期251-255,共5页

背景与目的:BRAF V600E基因突变可作为甲状腺乳头状癌靶向治疗的靶点,因此检测患者BRAF基因状态对于能否应用靶向药物治疗具有重要意义。观察BRAF V600E基因突变及突变蛋白VE1在甲状腺乳头状癌中的表达情况,并分析其与甲状腺乳头状癌的... 背景与目的:BRAF V600E基因突变可作为甲状腺乳头状癌靶向治疗的靶点,因此检测患者BRAF基因状态对于能否应用靶向药物治疗具有重要意义。观察BRAF V600E基因突变及突变蛋白VE1在甲状腺乳头状癌中的表达情况,并分析其与甲状腺乳头状癌的临床病理特征及其预后的关系。方法:采用DNA测序法及免疫组织化学法分别检测108例甲状腺乳头状癌、54例甲状腺腺瘤和54例结节性甲状腺肿标本中BRAF基因突变及其相关蛋白VE1的表达。结果:108例甲状腺乳头状癌基因突变率为67.6%,VE1表达率为64.8%,与甲状腺良性病变相比差异有统计学意义(P<0.05),与临床病理参数间无相关性。结论:甲状腺乳头状癌BRAF V600E基因突变率和BRAF V600E蛋白表达水平增高,可以作为鉴别甲状腺良、恶性肿瘤的有效指标。免疫组织化学法检测甲状腺乳头状癌BRAF V600E蛋白的表达与其基因突变的一致性高,可间接有效地反映BRAF V600E基因突变的状态。BRAF V600E基因突变及突变蛋白的表达与甲状腺乳头状癌患者预后无关。 展开更多

关键词 BRAF v600e基因 ve1 甲状腺乳头状癌

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中西并重治疗多线化疗后无效BRAF^(V600E)突变晚期直肠癌长生存一例 被引量：1

10

作者 翟嘉威 张彤 +1 位作者 项春雁 杨宇飞 《世界科学技术-中医药现代化》 CSCD 北大核心 2022年第11期4543-4549,共7页

BRAF基因突变是转移性结直肠癌独立的预后不良因素,其中BRAF^(V600E)突变型预后相对更差,在临床治疗上更为难治,相对生存期约1年半。本文分析门诊治疗的一例BRAF^(V600E)突变型五线化疗21个月后进展,因生活质量下降明显,不愿继续标准化... BRAF基因突变是转移性结直肠癌独立的预后不良因素,其中BRAF^(V600E)突变型预后相对更差,在临床治疗上更为难治,相对生存期约1年半。本文分析门诊治疗的一例BRAF^(V600E)突变型五线化疗21个月后进展,因生活质量下降明显,不愿继续标准化疗,中医治疗意愿强烈,改用健脾补肾解毒法联合阿帕替尼及小剂量替吉奥(S-1)使病情快速进展转为稳定,继而长生存。累计总生存期54个月。该治疗方案46例单臂临床研究报道已发表,具有安全性及可靠性,值得推广。 展开更多

关键词 晚期直肠癌 BRAF^(v600e)突变 多线程化疗后 健脾补肾解毒

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黑色素瘤组织和血液中的BRAF V600E基因检测

11

作者 Panka D J Mier J W +3 位作者 Sullivan R J 张俊 许春伟 张博 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期360-360,共1页

目前BRAF（V600E）基因突变已在转移性黑色素瘤、结肠癌、甲状腺癌和其他的癌症中均被发现。研究表明,带有这种基因突变的肿瘤对于BRAF抑制剂尤其敏感,因此需要可靠地确定肿瘤标本的BRAF基因状态。目前常常用于这种突变筛查的技术不能... 目前BRAF（V600E）基因突变已在转移性黑色素瘤、结肠癌、甲状腺癌和其他的癌症中均被发现。研究表明,带有这种基因突变的肿瘤对于BRAF抑制剂尤其敏感,因此需要可靠地确定肿瘤标本的BRAF基因状态。目前常常用于这种突变筛查的技术不能解决间质的浸润和免疫细胞野生型BRAF等位基因等相关问题，因此可能无法检测到BRAF（V600E）基因突变的肿瘤存在。 展开更多

关键词 转移性黑色素瘤 基因突变 BRAF v600e 结肠癌 免疫细胞 野生型 肿瘤标本 突变筛查 密码子 实验报告

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美国甲状腺协会指南、美国放射学会及中国甲状腺影像报告和数据系统单独及联合BRAF^(V600E)突变在甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变的诊断价值 被引量：3

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作者 林宇 罗渝昆 +2 位作者 李杰 任秀昀 王宏伟 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期921-928,共8页

目的探讨美国甲状腺协会(ATA)指南、美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统(ACR-TIRADS)和中国甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)单独及联合BRAF^(V600E)突变对甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变(AUS/FLUS)的诊断效能。... 目的探讨美国甲状腺协会(ATA)指南、美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统(ACR-TIRADS)和中国甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)单独及联合BRAF^(V600E)突变对甲状腺细胞学意义不明确的非典型性或滤泡性病变(AUS/FLUS)的诊断效能。方法选取2020年1月至2023年5月于中国人民解放军总医院第一医学中心接受细针穿刺并行BRAF V600E基因检测的138个AUS/FLUS结节作为研究对象,回顾性分析甲状腺结节患者的临床病理及超声特征,以组织病理学为金标准,比较ATA指南、ACR-TIRADS、C-TIRADS单独及联合BRAF V600E突变对AUS/FLUS结节的诊断效能。结果138个AUS/FLUS甲状腺结节中,有45个良性结节(32.6%)和93个恶性结节(67.4%),患者的年龄(t=1.444,P=0.151)、性别(χ^(2)=0.259,P=0.611)及结节的位置(χ^(2)=2.055,P=0.358)对AUS/FLUS结节良恶性的鉴别差异无统计学意义;结节的大小(Z=2.500,P=0.012)、回声(χ^(2)=14.693,P<0.001)、成分(χ^(2)=17.075,P<0.001)、纵横比≥1(χ^(2)=9.477,P=0.002)、微钙化(χ^(2)=6.892,P=0.009)等超声特征对AUS/FLUS结节良恶性的鉴别差异有统计学意义。单独应用时,BRAF V600E突变具有相对较高的特异度(95.56%)和阳性预测值(95.65%);3种超声分级系统中,ACR-TIRADS的灵敏度(χ^(2)=37.923,P<0.001;χ^(2)=40.462,P<0.001)和准确度(χ^(2)=81.595,P<0.001;χ^(2)=76.912,P<0.001)最高,C-TIRADS的特异度(χ^(2)=11.746,P<0.001;χ^(2)=21.235,P<0.001)最高,但单独诊断之间差异均无统计学意义(Z=1.177,P=0.239;Z=0.213,P=0.831;Z=1.016,P=0.310)。联合应用时,BRAF V600E突变与ACR-TIRADS、C-TIRADS联合诊断均提高了BRAF V600E突变对AUS/FLUS结节良恶性的诊断效能(Z=2.107,P=0.035;Z=2.752,P=0.006),ATA指南联合BRAF V600E突变提高了BRAF V600E突变诊断的准确度(χ^(2)=20.679,P<0.001),但对AUS/FLUS结节的良恶性鉴别差异无统计学意义(Z=1.321,P=0.186);ATA指南、ACR-TIRADS及C-TIRAD联合BRAF^(V600E)突变均提高了超声分级系统对AUS/FLUS结节的诊断效能(Z=2.770,P=0.006;Z=2.770,P=0.006;Z=2.890,P=0.004),其中ACR-TIRADS联合诊断的灵敏度(χ^(2)=4.712,P=0.030;χ^(2)=4.712,P=0.030)最高,C-TIRADS联合诊断的准确度(χ^(2)=77.627,P<0.001;χ^(2)=85.827,P<0.001)最高,但联合诊断之间差异无统计学意义(Z=1.276,P=0.202;Z=0.808,P=0.419;Z=1.615,P=0.106)。结论ATA指南、ACR-TIRADS及C-TIRADS联合BRAF^(V600E)突变可以提高BRAF V600E或超声分级系统单独使用对AUS/FLUS结节的诊断效能,有助于临床对AUS/FLUS结节患者的进一步管理和治疗。 展开更多

关键词 细针穿刺 美国甲状腺协会指南 美国放射学会甲状腺影像报告和数据系统 中国甲状腺影像报告和数据系统 BRAF^(v600e)突变

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肿瘤负荷与BRAF^(V600E)突变晚期结直肠癌患者预后及一线治疗决策的关系 被引量：2

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作者 李文斐 张琪 李健 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2021年第12期66-73,共8页

目的探讨肿瘤负荷(tumor burden,TB)与BRAF^(V600E)突变晚期结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者预后及一线治疗决策的关系。方法选取2009年10月至2020年10月就诊于北京大学肿瘤医院的BRAF^(V600E)突变晚期CRC患者96例为研究对象,依据T... 目的探讨肿瘤负荷(tumor burden,TB)与BRAF^(V600E)突变晚期结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者预后及一线治疗决策的关系。方法选取2009年10月至2020年10月就诊于北京大学肿瘤医院的BRAF^(V600E)突变晚期CRC患者96例为研究对象,依据TB将患者分为低TB组(32例)和高TB组(64例),依据一线治疗方案将患者分为两药±贝伐珠单抗(bevacizumab,Bev)组和三药±Bev组,比较各组患者临床资料、总生存(overall survival,OS)时间和无进展生存(progress free survive,PFS)时间、客观有效率(objective response rate,ORR)和疾病控制率(disease control rate,DCR)。采用K-M法进行生存分析,Cox比例风险模型进行单因素和多因素分析。结果低TB组患者中位OS时间和中位PFS时间均显著长于高TB组(均P<0.05)。Cox多因素分析结果显示,TB是影响BRAF^(V600E)突变晚期CRC患者OS时间(HR=0.474,95%CI:0.269~0.836,P=0.010)和PFS时间(HR=0.563,95%CI:0.338~0.938,P=0.027)的独立因素。在低TB组和高TB组患者中,一线治疗方案均非影响OS时间和PFS时间的独立因素(均P>0.05)。BRAF^(V600E)突变晚期CRC患者中一线接受两药±Bev治疗者ORR显著低于接受三药±Bev治疗者(8.3%∶33.3%,P=0.008),但二者DCR比较差异无统计学意义(72.2%∶79.2%,P=0.502)。结论TB是BRAF^(V600E)突变晚期CRC患者,OS时间和PFS时间的独立预测因素。在不同TB患者中,一线治疗方案(两药±Bev或三药±Bev)对OS时间和PFS时间的影响并无差异。一线应用三药±Bev的患者有更高的ORR。 展开更多

关键词 结直肠癌 肿瘤负荷 BRAF^(v600e)突变 一线化疗 预后

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细针穿刺细胞学未确诊的甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变的关联因素分析 被引量：1

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作者 章国智 史绮韵 +5 位作者 鲍杨秋 李爱玲 吴峰 王成 齐晓伟 张毅 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第24期2522-2529,共8页

目的 探讨细针穿刺细胞学(fine-needle aspiration cytopathology, FNAC)分类为BethesdaⅠ~Ⅴ类,但术后组织学病理证实为甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)患者BRAF V600E基因突变的关联因素。方法 采用回顾性队列研究... 目的 探讨细针穿刺细胞学(fine-needle aspiration cytopathology, FNAC)分类为BethesdaⅠ~Ⅴ类,但术后组织学病理证实为甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)患者BRAF V600E基因突变的关联因素。方法 采用回顾性队列研究设计方案。筛选2020年6月至2021年6月我院乳腺甲状腺外科收治的、FNAC分类为BethesdaⅠ~Ⅴ类、术后病理证实为PTC患者的临床资料,根据术前穿刺标本基因检测结果分为BRAF V600E基因突变阳性组和阴性组;对比两组患者的临床资料差异,分析其与BRAF V600E基因突变的相联。结果 共纳入127例病例,其中男性27例(21.26%),女性100例(78.74%),平均年龄42.51岁(中位年龄42岁)。BRAF V600E基因突变患者82例(64.57%),无突变患者45例(35.43%)。单因素分析结果提示两组患者的被膜结节与被膜分界形态、颈部异常淋巴结、TIRADS分级、细针穿刺细胞学分类、T分期等有统计学意义(P<0.05)。Logistic多因素回归分析提示被膜结节与被膜分界异常淋巴结为此类患者BRAF V600E基因突变的独立影响因素。ROC曲线提示以被膜分界、结节形态、颈部异常淋巴结、TIRADS分级为模型预测因素时,曲线下面积(area under curve, AUC)为0.921(95%CI:0.876~0.967),敏感度及特异度分别为82.9%和86.7%。结论 PTC患者结节与被膜分界、结节形态、超声提示颈部异常淋巴结、TIRADS分级、细针穿刺细胞学分类、T分期与BRAF V600E基因突变相关;超声提示颈部异常淋巴结及结节与被膜分界可以用来预测BRAF V600E基因突变情况。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 BethesdaⅠ~Ⅴ类甲状腺结节 BRAF v600e基因突变 细针穿刺活检 关联因素

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超声剪切波弹性成像联合BRAF V600E、Galectin-3预测甲状腺结节良恶性的价值 被引量：34

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作者 唐丽娜 刘娜香 +4 位作者 刘辉 周冬梅 沈友洪 吴周贵 杜忠实 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期4-8,共5页

目的探讨剪切波弹性成像(SWE)联合BRAF V600E、Galectin-3预测甲状腺结节良恶性的价值。资料与方法对85例甲状腺结节患者共85枚结节行常规超声、SWE、BRAF V600E及Galectin-3检测。所有患者根据术后或穿刺病理结果分为良性组和恶性组,... 目的探讨剪切波弹性成像(SWE)联合BRAF V600E、Galectin-3预测甲状腺结节良恶性的价值。资料与方法对85例甲状腺结节患者共85枚结节行常规超声、SWE、BRAF V600E及Galectin-3检测。所有患者根据术后或穿刺病理结果分为良性组和恶性组,比较两组SWE参数、BRAF V600E及Galectin-3检测结果的差异;分析SWE及其联合BRAF V600E、Galectin-3对甲状腺结节良恶性的预测效能。结果恶性组弹性最大值(Emax)、弹性平均值(Emean)均高于良性组(P<0.036)。以Emean>20.2 kPa作为阈值,预测恶性结节的特异度(93.3%)高于Galectin-3(+)(73.3%)、SWE+Galectin-3(66.7%)及SWE+BRAF V600E+Galectin-3(66.7%)等;恶性组BRAF V600E基因突变及Galectin-3阳性表达明显高于良性组(P<0.005);SWE联合BRAF V600E预测甲状腺恶性结节的受试者工作特征曲线下面积最大(0.938),差异均有统计学意义(P<0.002),其中特异度、准确度、阳性预测值分别为94.3%、94.1%和98.5%,高于单独使用SWE、Galectin-3(+)和联合应用SWE+Galectin-3;而SWE联合Galectin-3较单独SWE提高了敏感度(88.6%比57.1%)和准确度(84.7%比63.5%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论SWE联合BRAF V600E、Galectin-3检测有助于提高超声对甲状腺结节良恶性的鉴别能力,从而指导临床选择治疗方案。 展开更多

关键词 甲状腺结节 甲状腺肿瘤 超声检查 弹性成像技术 基因 BRAF v600e基因 GALeCTIN-3 病理学 外科 诊断 鉴别

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甲状腺乳头状癌BRAF V600E、TERT和RET分子检测及与临床病理特征的关系 被引量：18

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作者 尚轶钒 黄思夏 +6 位作者 王佳鹤 王玉姣 陈伶俐 张慧娟 李烨 王蕾 吕新全 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第6期661-667,共7页

目的探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中三种驱动基因BRAF V600E、TERT和RET与临床病理特征的关系。方法收集4678例PTC,2637例患者行BRAF V600E和TERT启动子检测(C250T和C228T位点),另2041例患者行BRAF V600E和RET... 目的探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中三种驱动基因BRAF V600E、TERT和RET与临床病理特征的关系。方法收集4678例PTC,2637例患者行BRAF V600E和TERT启动子检测(C250T和C228T位点),另2041例患者行BRAF V600E和RET检测,并分析以上3种基因与临床病理特征的关系。结果PTC中BRAF V600E、TERT及RET基因阳性检出率分别为88.9%(4161/4678)、0.5%(12/2637)、3.7%(75/2041)。BRAF V600E突变仅与被膜侵犯及桥本甲状腺炎伴随相关(P<0.05);TERT启动子突变与患者年龄、肿瘤最大径、肿瘤数量、淋巴结转移、TNM分期均有关(P<0.05);RET基因融合与患者性别、肿瘤最大径、淋巴结转移、桥本甲状腺炎伴随有关(P<0.05)。双基因改变患者合计12例,包括1例BRAF V600E突变伴CCDC6-RET(Exon1-Exon12)基因重排变异,1例BRAF V600E突变伴NCOA4-RET(Exon6-Exon12/partial Exon7-Exon12)基因重排变异,10例BRAF V600E伴TERT启动子双突变。BRAF V600E伴TERT双突变在>55岁、较大肿瘤、多癌灶、有淋巴结转移或晚期患者中更易发生(P<0.05)。结论BRAF V600E在PTC中突变率极高,提示可作为PTC诊断的重要分子学依据;TERT及RET基因改变可反映肿瘤侵袭性生物学行为并提示预后不佳,两者均可伴有BRAF V600E突变,且BRAF V600E和TERT双突变提示更差的临床预后,因此联合多基因检测可更全面评估患者预后风险,为疾病预后分层及临床个性化治疗策略提供分子基础。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF v600e TeRT ReT 多基因改变

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黑素瘤BRAF V600E突变的临床检测方法进展 被引量：3

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作者 杨馨蕊 柳剑英 苏静 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期253-256,共4页

针对黑素瘤BRAF V600E突变的靶向治疗为黑素瘤的治疗提供了新方法。BRAF基因突变的准确检测是实施靶向治疗的前提。以Sanger测序法为"金标准"的基因测序是目前临床检测黑素瘤BRAF V600E突变的主要方法。近年来,针对BRAF V600... 针对黑素瘤BRAF V600E突变的靶向治疗为黑素瘤的治疗提供了新方法。BRAF基因突变的准确检测是实施靶向治疗的前提。以Sanger测序法为"金标准"的基因测序是目前临床检测黑素瘤BRAF V600E突变的主要方法。近年来,针对BRAF V600E突变的单克隆抗体VE1在组织学上显示V600E突变蛋白,还可显示异质性肿瘤细胞,其高敏感性和特异性是对BRAF突变基因检测的重要补充。该文对BRAF V600E突变检测方法做一综述,为临床应用提供信息。 展开更多

关键词 黑素瘤 突变 BRAF v600e 基因测序 免疫组化

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胶质瘤中BRAF基因异常的研究进展 被引量：3

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作者 孙梦雪 王雷明 滕梁红 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2020年第3期380-384,共5页

BRAF是生长信号转导蛋白激酶RAF基因家族成员之一,调控丝裂原活化蛋白激酶/细胞外信号相关激酶通路,在细胞分裂、分化和发育中发挥重要作用。目前常见的BRAF基因异常包括BRAF基因突变和BRAF基因融合。近些年研究显示BRAF基因的异常改变... BRAF是生长信号转导蛋白激酶RAF基因家族成员之一,调控丝裂原活化蛋白激酶/细胞外信号相关激酶通路,在细胞分裂、分化和发育中发挥重要作用。目前常见的BRAF基因异常包括BRAF基因突变和BRAF基因融合。近些年研究显示BRAF基因的异常改变可发生于多种胶质瘤类型,并且作为独特的分子遗传学特征为胶质瘤的诊断、预后及治疗提供重要依据。本文就BRAF基因在胶质瘤中的异常的形式、机制、检测以及临床诊治意义等研究进展做一综述。 展开更多

关键词 胶质瘤 BRAF v600e基因突变 KIAA1549-BRAF基因融合 BRAF抑制剂

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超声引导下细针吸取细胞病理学诊断甲状腺乳头状癌的临床研究

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作者 刘琪 康劲松 +3 位作者 马珩 赵雅桐 余静薇 雷清华 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期676-680,共5页

目的探讨超声引导下细针吸取细胞病理学诊断甲状腺乳头状癌的临床意义。方法针对超声检查直径小于1 cm,临床触诊阴性的甲状腺结节病例,行超声引导下细针吸取细胞病理学检查,并将细胞病理学结果与术后组织病理学结果及BRAF基因V600E突变(... 目的探讨超声引导下细针吸取细胞病理学诊断甲状腺乳头状癌的临床意义。方法针对超声检查直径小于1 cm,临床触诊阴性的甲状腺结节病例,行超声引导下细针吸取细胞病理学检查,并将细胞病理学结果与术后组织病理学结果及BRAF基因V600E突变(BRAF V600E)检测结果进行对比分析。结果511例患者中,细胞病理学结果显示取材失败20例,良性病变14例,可疑恶性230例,甲状腺乳头状癌242例,非霍奇金淋巴瘤2例,甲状腺髓样癌3例;组织病理学结果显示良性病例5例,甲状腺乳头状癌496例,甲状腺乳头状癌合并桥本甲状腺炎3例,非霍奇金淋巴瘤3例,甲状腺髓样癌4例。细胞病理学假阴性病例10例,无假阳性病例,细胞病理学与组织病理学诊断符合率为94.27%。结论超声引导下细针吸取细胞病理学检查对甲状腺乳头状癌具有较高的诊断正确率,可对临床触诊阴性的甲状腺肿块进行较准确的术前诊断,结合术后组织病理学及BRAF V600E检测结果,为后续治疗及随访策略提供指导。 展开更多

关键词 细针吸取细胞病理学 超声引导 甲状腺乳头状癌 BRAF基因v600e突变

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碘营养状况和尿碘浓度与甲状腺乳头状癌的关系 被引量：6

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作者 樊玉霞 燕豪 +4 位作者 姜娜娜 刘征 王晓明 袁青领 卢秀波 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2021年第2期153-156,共4页

目的:探讨碘营养状况和尿碘浓度与甲状腺乳头状癌(PTC)的关系。方法:收集2018年11月至2019年4月行手术治疗的500例PTC患者、100例结节性甲状腺肿患者的资料。生化法检测术前晨起空腹尿液中碘浓度。实时荧光定量PCR法检测病灶组织中BRAF... 目的:探讨碘营养状况和尿碘浓度与甲状腺乳头状癌(PTC)的关系。方法:收集2018年11月至2019年4月行手术治疗的500例PTC患者、100例结节性甲状腺肿患者的资料。生化法检测术前晨起空腹尿液中碘浓度。实时荧光定量PCR法检测病灶组织中BRAF基因V600E突变状态。结果:①PTC和结节性甲状腺肿患者尿碘浓度分别为(210.86±132.75)μg/L和(232.08±138.92)μg/L,碘不足/碘适宜/碘超适宜量/碘过量构成分别为93/198/111/98和15/32/31/22,两组尿碘浓度和碘营养状况差异均无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,校正年龄、性别因素后,尿碘浓度和碘营养状况与PTC的发生无明显关联(P>0.05)。②不同年龄、性别、肿瘤直径、淋巴结转移及BRAF基因V600E突变状态的PTC患者碘营养状况差异均无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,校正性别、年龄后,PTC患者碘营养状况和尿碘浓度与颈部淋巴结转移、瘤体直径、BRAF基因V600E突变均无明显关联(P>0.05)。结论:碘营养状况和尿碘浓度与PTC的发生发展无明显关联。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 尿碘 碘营养状况 BRAF基因v600e

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