微阵列比较基因组杂交技术在多发畸形中的临床应用研究 被引量：11

1

作者 游艳琴 汪淑娟 +3 位作者 汪龙霞 卢彦平 任远 李亚里 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期750-757,共8页

目的将微阵列比较基因组杂交技术用于多发畸形胎儿的分子遗传学分析,并探讨其在辅助常规染色体核型分析中的价值。方法选择2012年2月-2015年5月在解放军总医院产前诊断中心超声诊断为胎儿全身多发畸形的妊娠妇女31例,孕妇年龄20~37岁,孕... 目的将微阵列比较基因组杂交技术用于多发畸形胎儿的分子遗传学分析,并探讨其在辅助常规染色体核型分析中的价值。方法选择2012年2月-2015年5月在解放军总医院产前诊断中心超声诊断为胎儿全身多发畸形的妊娠妇女31例,孕妇年龄20~37岁,孕周21~27周。在超声引导下获取羊水或脐血,再行常规染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测。结果 31例多发畸形脐血样本均进行了G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测。染色体核型分析中4例培养失败,1例无核分裂象,培养成功的26例中染色体核型分析正常者23例,异常3例,核型异常率为11.54%（3/26）。微阵列比较基因组杂交检测中有4例未发现致病性染色体缺失/重复,21例发现了微缺失和微重复,但均为染色体多态性,不具有致病性,6例检查异常,异常率19.35%（6/31）。结论微阵列比较基因组杂交技术具有分辨率高、覆盖广泛的优势,不仅弥补了培养失败和细胞活力不够无法进行常规染色体核型分析的缺陷,还能从亚显微结构发现缺失和重复,对于畸形原因的分析和解释提供了重要依据。 展开更多

关键词 比较基因组杂交 畸形 多发性 核型分析

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微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异 被引量：16

2

作者 陈晓丽 郭金 +4 位作者 王珺 王立文 丁秀原 张霆 吴柏林 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2010年第2期85-93,共9页

目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估... 目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库(databaseofgenomicvariants)进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库(DECIPHER)进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb(29～8760kb),这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%(19/111例)。22/36个(66.1%)罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子诊断水平。 展开更多

关键词 智力低下 发育迟缓 微阵列比较基因组杂交技术 基因组拷贝数变异 微缺失/重复综合征

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利用微阵列比较基因组杂交技术检测多发性骨髓瘤的遗传学异常 被引量：5

3

作者 王艳芳 王化 +4 位作者 郤连永 张朕豪 王晶 董菲 克晓燕 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期1389-1395,共7页

目的:利用微阵列比较基因组杂交技术分析初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的遗传学异常,探讨其在MM遗传学异常检测中的应用价值。方法:对20例初发MM患者,利用CytoScan 750K芯片对其骨髓细胞进行全基因组拷贝数变异分析;另外通过骨髓细胞染色体... 目的:利用微阵列比较基因组杂交技术分析初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的遗传学异常,探讨其在MM遗传学异常检测中的应用价值。方法:对20例初发MM患者,利用CytoScan 750K芯片对其骨髓细胞进行全基因组拷贝数变异分析;另外通过骨髓细胞染色体核型分析及利用多个荧光探针(D13S319、RB1、p53、1q21、IgH、IgH/CCND1、IgH/FGFR3、IgH/MAF、IgH/MAFB)FISH检测骨髓细胞的染色体异常。结果:20例MM患者中,染色体核型异常者3例(15%);FISH检测染色体异常13例(65%),而芯片检出18例(90%)患者具有染色体拷贝数异常(CNV),包括拷贝数增加(106个)、拷贝数缺失(156个)以及单亲二倍体(23个),除了5号、9号、18号、21号以及Y染色体未发现CNV外,其余染色体上均包含不同数量的拷贝数增加和/或缺失。FISH和芯片检测比较显示,13号染色体缺失(D13S319、RB1)发生率分别为35%(7/20)和40%(8/20);1q21扩增分别为40%(8/20)和50%(10/20);P53缺失均为15%(3/20);FISH检出IgH重排阳性8例,芯片检出4例11q13(CCND1基因)扩增,3例16q23(MAF基因)扩增,1例4p16(FGFR3基因)扩增,2例20q12(MAFB基因)扩增。另外,芯片还可以发现了新的如7号、8号、12号、X等染色体异常。结论:半数以上MM患者都存在染色体改变,而且大部分均为复杂异常,利用微阵列芯片可以提高染色体异常的检出率,为MM预后判断提供更多的分子遗传学信息。 展开更多

关键词 多发性骨髓瘤 染色体异常 微阵列比较基因组杂交 荧光原位杂交

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布鲁氏菌减毒活疫苗株的比较基因组学研究 被引量：4

4

作者 钟志军 徐杰 +11 位作者 于爽 王玉飞 周冬生 乔凤 曲勍 汪舟佳 杜昕颖 陈燕芬 黄克和 马晓平 陈泽良 彭广能 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期555-560,共6页

目的探究布鲁氏菌减毒活疫苗株与亲本株的分子遗传差异。方法通过布鲁氏菌全基因组DNA芯片对4株减毒活疫苗株进行比较基因组学研究。结果通过比较基因组学研究,发现疫苗菌株中存在大片段基因缺失,同时发现一些基因以多拷贝形式存在。4... 目的探究布鲁氏菌减毒活疫苗株与亲本株的分子遗传差异。方法通过布鲁氏菌全基因组DNA芯片对4株减毒活疫苗株进行比较基因组学研究。结果通过比较基因组学研究,发现疫苗菌株中存在大片段基因缺失,同时发现一些基因以多拷贝形式存在。4株减毒活疫苗株分别缺失不同数目的功能基因,主要为胞内活动有关基因和功能未知基因(分别为31和45个)。较深入地认识了布鲁氏菌减毒活疫苗株基因构成上的差异。结论与亲本株相比,4株减毒活疫苗株缺失大量基因,构成了不同疫苗株差异的遗传基础。 展开更多

关键词 布鲁氏菌 减毒活疫苗 比较基因组学

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羊水细胞染色体核型分析和微列阵比较基因组杂交技术验证无创产前检测的临床意义 被引量：10

5

作者 周静 蒋涛 +6 位作者 李璃 刘安 季修庆 林颖 王艳 胡平 许争峰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期292-295,共4页

目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义。方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21... 目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义。方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21-三体、18-三体、13-三体的常染色体异常(即其他常染色体异常)的患者行array-CGH分析,验证其符合率。结果:NIPT提示21-三体高风险的染色体核型分析符合率86.96%(40/46);18-三体的染色体核型分析符合率76.92%(10/13);13-三体染色体核型分析符合率0(0/2)。性染色体核型分析的符合率50.00%(9/18),其中1例性染色体异常的染色体核型分析为46,XX,del(Xq23-25),行array-CGH验证,提示为X染色体该区带11.9 M的片段缺失。其他常染色体异常的染色体核型分析符合率12.50%(2/16),其array-CGH验证的符合率25.00(4/16)。结论:NIPT的结果需要验证,经典的羊水细胞染色体核型分析技术可以验证胎儿染色体数目和结构异常,array-CGH可以验证微缺失或者微重复,分辨率更高。 展开更多

关键词 染色体核型分析 微列阵比较基因组杂交 无创产前检测

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羊水基因芯片在中晚孕期的临床应用价值分析 被引量：8

6

作者 陈兢思 陈敏 +10 位作者 蔡光伟 李南 翦薇 李志华 李于凡 潘悦健 赖珍菲 张慧敏 刘维强 孙筱放 陈敦金 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期272-276,共5页

目的:探讨羊水微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)基因芯片在中晚孕期的临床应用价值及可行性。方法:对中晚孕期有介入性产前诊断指征,但孕妇不愿进行脐血穿刺的单胎孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取10ml羊水,应用aCGH进行分析(401例,单一羊水aCG... 目的:探讨羊水微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)基因芯片在中晚孕期的临床应用价值及可行性。方法:对中晚孕期有介入性产前诊断指征,但孕妇不愿进行脐血穿刺的单胎孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取10ml羊水,应用aCGH进行分析(401例,单一羊水aCGH组),并与传统脐血染色体核型分析的病例(755例,染色体核型分析组)进行异常染色体检出率、检测出报告时间、术后并发症及检测失败率的比较。结果:单一羊水aCGH组的异常染色体检出率(8.5%)高于染色体核型分析组(4.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。单一羊水aCGH组发放报告的时间为7~10天,短于传统脐血染色体核型分析时间14~21天。单一羊水aCGH组检测失败率(0)低于染色体核型分析组(1.6%)(P<0.05)。两组早产、先兆早产及胎死宫内发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:中晚孕期羊水基因芯片分析是可行的,比传统脐血染色体核型分析有一定的优势。 展开更多

关键词 基因芯片 中晚孕期 羊膜腔穿刺 脐带穿刺 核型分析

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鼻咽癌转移相关基因的比较基因组杂交和cDNA微阵列研究 被引量：4

7

作者 曾亮 关新元 +5 位作者 唐发清 赵燕 胡智 罗非君 顾唤华 曹亚 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期588-593,共6页

为筛选在鼻咽癌转移中起重要作用的基因 ,应用比较基因组杂交 (CGH)和cDNA微阵列方法研究成瘤和转移能力不同的鼻咽癌细胞株 6 10B和 5 8F .CGH结果显示 ,2种细胞株在 5p、7q、8p、9q、11p、12q和 17p的一定区域存在差异性扩增 ,在 2... 为筛选在鼻咽癌转移中起重要作用的基因 ,应用比较基因组杂交 (CGH)和cDNA微阵列方法研究成瘤和转移能力不同的鼻咽癌细胞株 6 10B和 5 8F .CGH结果显示 ,2种细胞株在 5p、7q、8p、9q、11p、12q和 17p的一定区域存在差异性扩增 ,在 2q存在差异性缺失 ;cDNA微阵列显示 ,相对于非转移性 6 10B细胞株 ,高转移性 5 8F细胞表现一些基因表达的上调及下调 。 展开更多

关键词 鼻咽癌 转移相关基因 比较基因组杂交 CDNA微阵列

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G显带和aCGH技术联合检测92例早期自然流产妊娠物核型分析 被引量：10

8

作者 申迪 贾颐舫 +4 位作者 石东红 谢鲁文 苑全香 谭旭 王谢桐 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期366-370,共5页

目的:探讨影响早期自然流产妊娠物染色体异常的因素以及微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在流产妊娠物核型检测中的应用价值。方法:收集在我院妇产科门诊确诊为"胚胎停育"的病例共92例,对清宫后获得的妊娠物进行绒毛染色体G显... 目的:探讨影响早期自然流产妊娠物染色体异常的因素以及微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在流产妊娠物核型检测中的应用价值。方法:收集在我院妇产科门诊确诊为"胚胎停育"的病例共92例,对清宫后获得的妊娠物进行绒毛染色体G显带核型分析,绒毛体外培养或G显带分析失败的进行aCGH检测。结果:本实验对92例自然流产妊娠物的绒毛组织进行体外培养,85例(92.4%)G显带染色体核型分析成功,失败的7例进行aCGH检测,两种方法联合分析的成功率100%。其中异常核型50例(异常率54.3%),非整倍体40例(非整倍体率43.5%)。复发性流产和偶发性流产患者的异常率分别是50.0%和58.3%,差异无统计学意义(P>0.05)。年龄≥35岁患者妊娠物核型为非整倍体的概率(61.5%)大于年龄<35岁的患者(36.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。流产儿男女性别比约为1∶1.2,男性胚胎核型异常率(42.9%)小于女性(64.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。超声检查示妊娠囊内无胎芽和有胎芽患者的核型异常率分别为53.3%和54.8%(P>0.05);曾见胎心和从未见胎心患者的异常率分别为58.7%和50.0%,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:自然流产妊娠物核型异常的风险与流产次数以及有无胎芽或胎心无关,非整倍体妊娠的风险随母体年龄增大,女性胚胎在早孕期更易发生染色体异常。aCGH技术在检测流产妊娠物核型中有优越性。 展开更多

关键词 早期自然流产 G显带 微阵列比较基因组杂交技术 染色体异常

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河南林州食管癌家族史阳性患者比较基因组杂交特征 被引量：3

9

作者 常志伟 王立东 +8 位作者 秦艳茹 李苹娟 范宗民 郭涛 宋昕 王苒 李吉林 常志军 何欣 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期1166-1169,共4页

目的探讨河南食管癌高发区食管癌家族史阳性患者基因组变化特征。方法应用比较基因组杂交技术分析13例食管癌家族史阳性和32例食管癌家族史阴性患者染色体基因组变化。结果10q染色体部位DNA拷贝数扩增在食管癌家族史阳性患者为23%(3/13... 目的探讨河南食管癌高发区食管癌家族史阳性患者基因组变化特征。方法应用比较基因组杂交技术分析13例食管癌家族史阳性和32例食管癌家族史阴性患者染色体基因组变化。结果10q染色体部位DNA拷贝数扩增在食管癌家族史阳性患者为23%(3/13)而食管癌家族史阴性患者中无发生(P<0.05)。15q染色体部位DNA拷贝数丢失在食管癌家族史阳性为38%(5/13),明显高于食管癌家族史阴性的6%(2/32)(P<0.05)。3q、8q、7p、5p等染色体部位DNA拷贝数增加和3p、19q、9q等染色体部位DNA拷贝数丢失在食管癌家族史阳性和阴性患者中发生率均超过20%(P>0.05)。结论10q、15q可能存在与食管癌遗传高易感性相关的关键基因,而3q、8q、7p、5p、3p、19q、9q等可能存在与环境因素相关的食管癌关键基因。 展开更多

关键词 食管癌 比较基因组杂交 遗传易感性 家族史

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15q11.2-13.2微重复四倍体综合征1例并文献复习 被引量：9

10

作者 李小燕 陈倩 +4 位作者 谢华 王立文 陈晓丽 李尔珍 钟建民 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第4期292-296,共5页

目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构... 目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构,微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)筛查患儿的全基因组拷贝数变异,以荧光原位杂交技术(FISH)对异常的基因拷贝进行染色体精确定位和定量。结果女,2岁,发育迟缓伴孤独症样表现。外侧眼角下垂、内眦赘皮。常规染色体核型检查(320带)分别为47,XX,+22和47,XX,+21。高分辨染色体核型分析显示,该患儿携带额外标记染色体(SMC),核型为47,XX,+mar dn,尚不能确定是否为21/22三体携带者,患儿父亲高分辨率核型染色体分析提示为46,XY,母亲为46,XX,提示患儿携带SMC为新生突变。array-CGH检测显示15q11.2-13.2区域微重复(chr15:22684529-30730543,8.0 Mb,hg19)。FISH验证该SMC来源于15号染色体,由15q11.2-13.2区域二倍体及双着丝粒组成。患儿最终诊断为15q11.2-13.2微重复四倍体综合征。复习文献报道的15q11.2-13.2拷贝数增加病例的临床表型,微重复四倍体综合征的主要表型有智力低下/发育迟缓(100%)、肌张力低下(92.9%)、孤独症/孤独症样表现(71.4%)和癫(61.5%)等。结论 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征是患儿发生精神发育迟滞伴孤独症的遗传学基础,array-CGH能够快速、准确地检测基因组的微小失衡。 展开更多

关键词 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征 发育迟缓 孤独症 额外标记染色体 微阵列比较基因组杂交 荧光原位杂交技术

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多彩色荧光原位杂交技术原理及其应用 被引量：15

11

作者 杨明杰 曹佳 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1998年第4期333-337,共5页

多彩色荧光原位杂交是一门新兴的分子细胞遗传学技术，它用几种不同颜色的荧光素单独或混合标记的探针，进行原位杂交，同时检测间期细胞或中期细胞中的几个特异核酸序列，为分析癌症遗传不稳定性提供了一种简便、快速、可靠的方法，并... 多彩色荧光原位杂交是一门新兴的分子细胞遗传学技术，它用几种不同颜色的荧光素单独或混合标记的探针，进行原位杂交，同时检测间期细胞或中期细胞中的几个特异核酸序列，为分析癌症遗传不稳定性提供了一种简便、快速、可靠的方法，并广泛应用于物理图谱绘制、致突变研究、肿瘤病理学和产前诊断． 展开更多

关键词 染色体描绘 启动标记 多彩色FISH

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蒙古马基因组拷贝数变异的研究 被引量：4

12

作者 李浩天 王伟 +3 位作者 凌宇 崔岩 周欢敏 张焱如 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2015年第1期153-160,共8页

拷贝数变异(copy number variation,CNV)在人类和动物基因组中普遍存在,是重要的遗传变异资源。本试验利用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)芯片对2匹蒙古马和1匹纯血马进行全基因组CNV检测,共检测到210个CNVs,长... 拷贝数变异(copy number variation,CNV)在人类和动物基因组中普遍存在,是重要的遗传变异资源。本试验利用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)芯片对2匹蒙古马和1匹纯血马进行全基因组CNV检测,共检测到210个CNVs,长度6 109bp至571.87kb,平均值为37.81kb,中值为14.45kb。合并重叠的CNVs,共检测到70个CNV区域(CNV region,CNVR),大小从6 151bp至573.59kb,平均值和中值分别为38.93和14.45kb,总长度为6.19Mb。经CNV基因注释和功能分析发现,大部分基因与嗅觉受体活性、嗅觉感官知觉、化学刺激的感官知觉、识别和嗅觉传导等功能相关。对5个CNVRs进行qPCR检验,83.33%的qPCR结果与CGH芯片结果一致。通过对蒙古马基因组拷贝数变异的研究,证明CNV在马基因组中普遍存在,为揭示马基因组CNV与重要生物性状的关联性及品种改良奠定了基础。 展开更多

关键词 蒙古马 拷贝数变异 比较基因组杂交 定量PCR

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微阵列比较基因组杂交分析18等臂双着丝粒染色体胎儿全基因组拷贝数变化 被引量：4

13

作者 张艳亮 戴勇 +5 位作者 涂植光 李启运 吴瑛 曾君 林秀华 张丽 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1037-1040,共4页

目的了解18q等臂双着丝粒染色体[idic(18)(p11→qter)]胎儿全基因组拷贝数变化的情况,确定idic(18)(p11→qter)的结构和组成,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。方法运用微阵列比较基因组杂交芯片对... 目的了解18q等臂双着丝粒染色体[idic(18)(p11→qter)]胎儿全基因组拷贝数变化的情况,确定idic(18)(p11→qter)的结构和组成,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。方法运用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和荧光原位杂交诊断为idic(18)(p11→qter)的胎儿进行全基因组高分辨率扫描和分析。结果微阵列比较基因组杂交显示胎儿存在18p11.21→pter缺失、18p11.21→qter复制,断裂点位于12 104 527～12 145 199(距离18p端粒),确定idic(18)(p11→qter)是idic(18)(p11.21→qter)。另外,还检测出了21个亚显微拷贝数变化。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,微阵列比较基因组杂交不仅能准确、高分辨率和高通量地检测出基因组拷贝数变化,还能高分辨率地确定拷贝数变化的断裂点。 展开更多

关键词 微阵列比较基因组杂交 18等臂双着丝粒染色体 拷贝数变化

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髓母细胞瘤比较基因组杂交分析及ERBB-2异常表达的意义 被引量：3

14

作者 殷晓璐 许雁萍 吴浩强 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期390-394,共5页

目的研究髓母细胞瘤全基因组的遗传学异常,探讨癌基因的异常表达在髓母细胞瘤发病机制中的作用以及与预后的关系。方法应用比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)技术检测14例髓母细胞瘤全基因组的遗传学改变;同时,在扩... 目的研究髓母细胞瘤全基因组的遗传学异常,探讨癌基因的异常表达在髓母细胞瘤发病机制中的作用以及与预后的关系。方法应用比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)技术检测14例髓母细胞瘤全基因组的遗传学改变;同时,在扩大系列的29例髓母细胞瘤中,应用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)和免疫组化染色分别检测ERBB2在基因水平和蛋白水平的表达。结果(1)CGH结果显示,在所有14例髓母细胞瘤标本中,每一条染色体臂上都检测到了染色体的失衡(获得或丢失),最常见的染色体异常为17q(85.7%)和7q(35.7%)的获得,以及8p(50%)、16q(28.6%)和17p(35.7%)的丢失;(2)FISH检测中,44.5%(13/29例)的肿瘤细胞有ERBB2基因的异常表达;(3)免疫组化结果显示,37.9%(11/29例)的病例有抗体cerbB2的阳性表达;(4)在预后较差的16例患者中,56%(9/16例)的病例有ERBB2的过度表达。结论CGH研究发现了髓母细胞瘤全基因组的染色体失衡。在染色体17q特异性位点上ERBB2基因的异常改变很可能在髓母细胞瘤的发病机制中起着重要的作用,其过度表达与患者的预后密切相关。 展开更多

关键词 髓母细胞瘤 比较基因组杂交 荧光原位杂交 ERBB-2基因

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鼻咽癌的比较基因组杂交研究 被引量：2

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作者 姚运红 陆元志 +2 位作者 孙宁 陈小毅 John R Arrand 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2002年第5期503-505,共3页

目的 :研究鼻咽癌的遗传变异特性。方法 :采用激光微切割技术分离鼻咽癌细胞DNA ,用比较基因组杂交检测 6例鼻咽癌组织。结果 :6q1 2 2 2、8q染色体区域的扩增 ,染色体 1 1 q2 3 2 4、1 3q基因缺失。 结论 :鼻咽癌具有染色体变异 ,其中... 目的 :研究鼻咽癌的遗传变异特性。方法 :采用激光微切割技术分离鼻咽癌细胞DNA ,用比较基因组杂交检测 6例鼻咽癌组织。结果 :6q1 2 2 2、8q染色体区域的扩增 ,染色体 1 1 q2 3 2 4、1 3q基因缺失。 结论 :鼻咽癌具有染色体变异 ,其中 6q1 2 2 2、8q、1 1 q2 3 2 4和 1 展开更多

关键词 鼻咽癌 比较基因组杂交 诊断

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原发性肺癌染色体比较基因组杂交研究 被引量：2

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作者 熊玮 钱桂生 黄桂君 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期351-353,共3页

目的分析原发性肺癌不同病理分类(鳞癌、腺癌和其他类型原发性肺癌)的遗传物质不平衡特征,为寻找肺癌发生发展相关基因、揭示肺癌发病机制提供线索。方法应用比较基因组杂交技术分析55例原发性肺癌患者肿瘤细胞染色体,按病理分类分为鳞... 目的分析原发性肺癌不同病理分类(鳞癌、腺癌和其他类型原发性肺癌)的遗传物质不平衡特征,为寻找肺癌发生发展相关基因、揭示肺癌发病机制提供线索。方法应用比较基因组杂交技术分析55例原发性肺癌患者肿瘤细胞染色体,按病理分类分为鳞状细胞癌组24例(鳞癌组),腺癌13例(腺癌组),其他组18例(腺鳞癌5例、细支气管肺泡癌8例、小细胞癌4例及非典型类癌1例),正常外周血淋巴细胞染色体DNA标本由20名健康男性志愿者提供。结果原发性肺癌鳞癌组常见染色体扩增区是2Q、5P、11Q、22Q,常见缺失区是1P、4Q、5Q、6Q、8P、9P、10Q、11P、13Q、18Q、21Q。腺癌组常见扩增区是5P、8Q、11Q,常见缺失区是10P、19。其他组中,腺鳞癌、肺泡细胞癌、小细胞癌等各有不同。结论原发性肺癌不同病理分型存在广泛的遗传物质不平衡现象,染色体基因扩增和缺失可能是不同类型肺癌发生发展的基础。 展开更多

关键词 原发性肺癌 比较基因组杂交 染色体

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经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术证实的12号染色体短臂中间缺失的病例报告及文献复习 被引量：2

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作者 卢洪涌 崔英霞 +8 位作者 经卉 夏欣一 史轶超 杨滨 姚兵 戈一峰 梁泉 李晓军 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2010年第7期706-709,共4页

目的 12号染色体短臂中间缺失是罕见的。文中报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交(oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization,OaCGH)技术证实位于12号... 目的 12号染色体短臂中间缺失是罕见的。文中报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交(oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization,OaCGH)技术证实位于12号染色体的p12.2—p11.21区域有11.47Mb中间缺失。方法对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,多色荧光原位杂交及寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析。结果高分辨核型疑12p11.2中间缺失,经多色荧光原位杂交检测未发现有易位存在。寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在12p12.2—p11.21有11.47Mb的缺失,确定患儿核型为46,XX,del(12)(p11.21p12.2).arrcgh12p11.21p12.2(PDE3A->BICD1)×1。在该缺失的区域有注释的基因71个。结论患者特有的表型包括智力低下、界限性高血压、身材矮小和短指趾畸形等均是该区域内基因缺失的结果 。 展开更多

关键词 12p中间缺失 界限性高血压 短指畸形 寡核苷酸芯片 比较基因组杂交

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拟南芥DNA探针的比较基因组原位杂交揭示的拟南芥与远缘植物基因组间的同源性 被引量：3

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作者 佘朝文 宋运淳 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期946-952,共7页

采用生物素标记的拟南芥基因组DNA探针在75%杂交严谨度下对双子叶植物番茄、蚕豆和单子叶植物水稻、玉米、大麦的染色体进行了比较基因组荧光原位杂交(comparative genomic in situ hybridization,cGISH)分析,以揭示拟南芥与远缘植物基... 采用生物素标记的拟南芥基因组DNA探针在75%杂交严谨度下对双子叶植物番茄、蚕豆和单子叶植物水稻、玉米、大麦的染色体进行了比较基因组荧光原位杂交(comparative genomic in situ hybridization,cGISH)分析,以揭示拟南芥与远缘植物基因组间的同源性.cGISH信号代表了拟南芥基因组DNA中的重复DNA与靶物种染色体上同源序列的杂交.探针DNA在所有靶物种的全部染色体上都产生了杂交信号.杂交信号为散在分布,并呈现随基因组增大,杂交信号增多,且分布更加分散的趋势.所有靶物种的核仁组织区(NOR)都显示了明显强于其他区域的杂交信号,表明拟南芥基因组DNA探针可用于植物NOR的物理定位.在所有的靶物种中,信号主要分布在染色体的臂中间区和末端,着丝粒或近着丝粒区有少数信号分布.大麦染色体显示了与C-和N-带不同的独特的cGISH信号带型,表明此探针可用于不同植物染色体的识别.这些结果表明,拟南芥基因组与远缘植物基因组之间,除rDNA和端粒重复序列外,还存在其它同源的重复DNA;一些重复DNA序列在被子植物分歧进化为单子叶和双子叶植物之前就已存在,虽经历了长期的进化过程,至今在远缘物种之间仍保持了较高的同源性.结果还提示,大基因组中古老而保守的重复DNA在进化过程中发生了明显的扩增. 展开更多

关键词 拟南芥 基因组同源性 比较基因组原位杂交 重复DNA

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全基因组扩增技术在产前诊断中的应用 被引量：4

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作者 陈欣洁 宋艳琴 +4 位作者 陈敦金 李南 王佳燕 罗凯 陈敏 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第13期2181-2183,共3页

目的:探讨全基因组扩增技术(WGA)结合微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)在低DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法:对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断,所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因组扩增,... 目的:探讨全基因组扩增技术(WGA)结合微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)在低DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法:对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断,所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因组扩增,再应用微阵列比较基因组杂交技术分析。结果:所检测的18例样本中,有3例异常,均提示为45,X0,其余芯片结果正常。随访15例正常a CGH结果的胎儿,有9例出生后正常。结论:应用WGA技术辅助微阵列比较基因组杂交技术对早孕期超声提示异常的胎儿进行产前诊断是可行的,它不仅缩短了发报告的时间也保持了应用a CGH技术检测的敏感性和精确性。 展开更多

关键词 全基因组扩增技术 微阵列比较基因组杂交技术 产前诊断

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6号染色体短臂部分重复致性发育异常伴智力低下患者一例遗传学分析 被引量：1

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作者 冯战启 景治安 +4 位作者 胡和平 黄飞飞 李纪华 吴辉 王红丹 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第35期4388-4391,共4页

目的探讨1例性发育异常伴智力低下患者的遗传学原因。方法选取2015年2月于郑州市第一人民医院泌尿外科及河南省人民医院医学遗传研究所进行治疗、遗传咨询的性发育异常伴智力低下患者1例。取患者及其父母静脉血,采用常规G显带核型分析... 目的探讨1例性发育异常伴智力低下患者的遗传学原因。方法选取2015年2月于郑州市第一人民医院泌尿外科及河南省人民医院医学遗传研究所进行治疗、遗传咨询的性发育异常伴智力低下患者1例。取患者及其父母静脉血,采用常规G显带核型分析确定染色体核型;提取基因组DNA,采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对DNA进行扫描和分析,筛选染色体非整倍体性改变及200 kb以上的基因拷贝数变异(CNVs),检索UCSC、DGV、DECIPHER、ISCA及在线孟德尔人类遗传学数据库(OMIM)等数据库进行比对及致病性鉴定。结果患者父母染色体核型及aCGH技术扫描结果均正常。患者染色体核型为46XX,der(6)?dup(6)(p21.3p21.1);aCGH技术扫描结果发现6号染色体短臂存在1个重复的CNVs,位于6p21.32-p21.1(hg19:32261671-43333192),片段大小为11.07 Mb,区内约有180个基因,其中OMIM中23个。结论 6p21.32-p21.1区域染色体重复可能为该例性发育异常伴智力低下患者的主要致病原因;G显带联合aCGH技术可对染色体微变异进行精确定位,有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据。 展开更多

关键词 性发育障碍 智力障碍 比较基因组杂交 核型分析

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