少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因突变分析及其真核表达载体的构建 被引量：6

1

作者 雷科 车团结 +3 位作者 王锦明 邓旎 张琳 何祥一 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期610-613,共4页

目的克隆少汗型外胚层发育不良症(HED)eda-A1基因并进行突变分析,同时构建eda-A1基因编码序列突变型(M)和野生型(W)的真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步明析eda基因的功能奠定基础。方法设计含有BamHⅠ和HindⅢ的酶切位点的... 目的克隆少汗型外胚层发育不良症(HED)eda-A1基因并进行突变分析,同时构建eda-A1基因编码序列突变型(M)和野生型(W)的真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步明析eda基因的功能奠定基础。方法设计含有BamHⅠ和HindⅢ的酶切位点的引物,从HED患者和正常人外周血淋巴细胞中提取总mRNA,利用RT-PCR法克隆eda-A1(M/W)基因cDNA序列;并运用BamHⅠ和HindⅢ双酶切pcDNA3.1(-)载体和eda-A1基因片段,将eda-A1(M/W)插入到pcDNA3.1(-)载体中,从而构建新的真核表达载体,命名为pcDNA3.1(-)-eda-A1-M和pcDNA3.1(-)-eda-A1-W。结果成功克隆少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因,并发现未见报道过的907位A→C错义突变,导致306位编码氨基酸由谷氨酰胺变异为脯氨酸;经PCR法、重组载体双酶切法、DNA测序验证,成功构建了pcDNA3.1(-)-eda-A1-W/M的真核表达载体。结论成功构建少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因(突变型和野生型)真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步研究该基因在牙齿发育中的生物学作用奠定了实验基础。 展开更多

关键词 少汗型外胚层发育不良症 eda—A1基因 突变 真核表达载体

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遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点 被引量：9

2

作者 尹伟 邓双 +1 位作者 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2008年第3期290-293,共4页

目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引... 目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型。EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点。结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因。 展开更多

关键词 遗传异质性 无汗型外胚叶发育不全 EDA基因 EDAR基因

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EDA基因在4个少汗型外胚层发育不全家系中的检测及分析 被引量：6

3

作者 卢守仪 高清平 +4 位作者 张笑雨 何芳奇 陈韵佳 曾婷雯 余慧敏 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期288-293,共6页

目的对4个少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因进行测序分析,研究突变的位置、类型,为临床诊断提供遗传学依据。方法提取先证者及其亲属的基因组DNA,其中患者5人,无症状者12人,另外抽取100名无先天缺牙家族史的正常成人外周血,提取基因组... 目的对4个少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因进行测序分析,研究突变的位置、类型,为临床诊断提供遗传学依据。方法提取先证者及其亲属的基因组DNA,其中患者5人,无症状者12人,另外抽取100名无先天缺牙家族史的正常成人外周血,提取基因组DNA作为对照,设计EDA基因8个外显子的引物,通过聚合酶链反应和DNA测序的方法与正常序列比对。结果 4个家系的患者均存在EDA基因不同位点的突变,分别为c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G,携带者存在杂合突变,正常对照不存在以上突变。结论 EDA基因的c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G突变是导致家系先证者及患者出现少汗型外胚层发育不全的病因。其中,EDA基因的c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G是未报道的新突变。 展开更多

关键词 少汗型外胚层发育不全 EDA基因 突变

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幼儿少汗型外胚叶发育不全患者特点分析及口腔修复:5年临床跟踪研究 被引量：3

4

作者 雷科 王伦昌 +2 位作者 李龙江 李奎 王奕人 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2013年第11期1068-1071,共4页

目的:对少汗型外胚叶发育不全(HED)患者的临床表现及幼儿患者口腔修复治疗特点进行分析。方法:对临床患者进行口腔、全身以及实验室检查,并进行家谱系遗传学调查以求明确诊断并进行口腔修复治疗。结果:诊断为少汗型外胚叶发育不全,针对... 目的:对少汗型外胚叶发育不全(HED)患者的临床表现及幼儿患者口腔修复治疗特点进行分析。方法:对临床患者进行口腔、全身以及实验室检查,并进行家谱系遗传学调查以求明确诊断并进行口腔修复治疗。结果:诊断为少汗型外胚叶发育不全,针对口腔牙齿发育异常采取上下颌覆盖活动义齿治疗,以达到促进口腔咀嚼功能,刺激颌骨发育,减少牙槽骨吸收的目的,同时改善患者的瞻观,增强患者的治疗信心。结论:HED临床表现具有多样性,其治疗具有多学科合作治疗、早期治疗和心理辅导治疗等特点。 展开更多

关键词 幼儿 外胚叶发育不全 侏儒症 口腔修复

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X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断 被引量：4

5

作者 常青 孔祥东 +2 位作者 史惠蓉 郭红军 张颖莹 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第1期21-23,共3页

目的:探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)产前诊断的方法。方法:提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA,扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变,采用PCR方法检测与ED1基因... 目的:探讨使用突变分析和连锁分析进行X-连锁无汗性外胚层发育不良(XLHED)产前诊断的方法。方法:提取1例XLHED患儿和患儿母亲的外周血DNA及男性胎儿羊水细胞DNA,扩增ED1基因所有8个外显子并直接测序检测突变,采用PCR方法检测与ED1基因紧密连锁的DXS337位点的多态性。结果:先证者ED1未检测出突变,多态分析发现男性胎儿未携带风险X染色体。结论:ED1基因突变检测结合基因连锁分析的方法能准确地对XLHED进行产前诊断。 展开更多

关键词 X-连锁无汗性外胚层发育不良 产前诊断 连锁分析 基因突变

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无汗性外胚叶发育不全一家系报道 被引量：2

6

作者 王福喜 张学军 +1 位作者 杨森 张学奇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期391-392,共2页

报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少。智力、发育与同龄正常人相同。组织病理表... 报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少。智力、发育与同龄正常人相同。组织病理表现为表皮萎缩、扁平,汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊缺失。 展开更多

关键词 外胚叶发育不全 无汗性 家系 遗传 病例报告 汗腺疾病

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无汗型外胚叶发育不全1例 被引量：4

7

作者 王权 秦芬 +3 位作者 胡常红 冷卫东 陈永吉 罗志晓 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期657-659,共3页

报告1例外胚叶发育不全病例,患者,女,4岁4个月,因口腔缺牙就诊,亲属中未见此类疾病。患儿全身皮肤汗毛少,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少,口腔内牙齿仅存ⅢⅡⅡⅢⅣⅣ及6 6牙胚,牙槽嵴发育不良,采用可摘局部义齿修复,咀嚼功能恢复良好。

关键词 无汗型外胚叶发育不全 先天性缺牙 临床治疗

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无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测 被引量：3

8

作者 甘云娜 王忠义 +4 位作者 陈苏民 柴玉波 纪宗玲 沈丽娟 叶小兰 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期305-307,共3页

目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变。方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序。结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G。结论:该患者EDA基因... 目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变。方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序。结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G。结论:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G,该突变位点国内外未见报道。 展开更多

关键词 无汗性外胚层发育不全 EDA基因

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COG6基因新突变致新生儿期起病的先天性糖基化障碍1例并文献复习 被引量：2

9

作者 吴冰冰 李宛星 +2 位作者 杨琳 王慧君 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第1期49-53,共5页

目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访... 目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体(COG)基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C>T(p.R171X)和c.540G>A(p.E180E),c.511C>T来源于母亲,是人类基因突变数据库(HGMD)已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G>A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型(CDGⅡ型),异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。 展开更多

关键词 COG6基因 先天性糖基化障碍 少汗型外胚层发育不良 突变 高尔基复合体

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X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系ED1基因突变检测研究 被引量：3

10

作者 朱小红， 李明 +1 位作者 许恬怡 杨莉佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期612-613,共2页

目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家... 目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家系中所有的患者均表现为汗腺缺乏或减少,毛发稀少,全部或部分牙齿缺损。ED1基因第9号外显子存在1个22个碱基缺失突变。结论:该家系发病是由ED1基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待于进一步研究。 展开更多

关键词 X连锁少汗性外胚叶发育不良 突变分析 ED1基因 家系调查

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少汗型外胚层发育不全1例 被引量：2

11

作者 雷科 何祥一 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期350-352,共3页

少汗型外胚层发育不全是一种起源于外胚层的组织发育异常的先天性遗传性疾病,本文报道1例少汗型外胚层发育不全病例,并就其分子生物学研究进展进行讨论。

关键词 少汗型外胚层发育不全 先天缺牙 汗腺发育不全 毛发稀疏 分子生物学

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无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿1例 被引量：1

12

作者 关杨 肖尹 +1 位作者 纪华安 薛丑文 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期173-174,共2页

报告1例无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿。患儿男,8岁。出生后从未出过汗。头部、面部、躯干、四肢散在直径2～20cm淡红色环状斑块1年。体格检查可见头发稀疏,鞍状鼻,臼状门齿,锥状尖牙。组织病理诊断:环状肉芽肿。

关键词 环状肉芽肿 外胚叶发育不良 无汗性

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X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系EDA基因突变检测 被引量：1

13

作者 李婷婷 王鹏 +1 位作者 赵娟 康晓静 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期14-16,共3页

目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果... 目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况。方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增EDA基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对。结果:患儿EDA基因发生编码区第466位核苷酸由胞嘧啶变为胸腺嘧啶(c.466C>T),该突变导致第156位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg156Cys),为错义突变。先证者母亲同一位置碱基呈C^T杂峰,患儿父亲和健康对照者未检测到突变。结论:错义突变c.466C>T是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。 展开更多

关键词 X性连锁少汗性外胚叶发育不良 EDA基因 突变

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无汗/少汗性外胚层发育不良及其眼部表现 被引量：1

14

作者 张慧 刘祖国 《眼科新进展》 CAS 2006年第5期386-388,共3页

无汗／少汗性外胚层发育不良（anhydrotic／hypohidrotic ectodermal dysplasia，EDA）是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病．其致病基因定位于Xq12．2-13．1。EDA的全身临床表型已得到充分研究... 无汗／少汗性外胚层发育不良（anhydrotic／hypohidrotic ectodermal dysplasia，EDA）是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病．其致病基因定位于Xq12．2-13．1。EDA的全身临床表型已得到充分研究，但对其眼部损害的描述甚少。本文就EDA的表型、遗传学基础及眼部特殊表现作一综述。 展开更多

关键词 无汗/少汗性外胚层发育不良 ED1基因 眼表

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HED伴多数牙先天缺失1例的临床研究

15

作者 袁林天 王小竞 +2 位作者 罗亚宁 杨富生 文玲英 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期377-380,共4页

目的:对1例少汗型外胚叶发育不全综合征(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)伴多数牙先天缺失的患儿及其孪生姐姐进行临床研究,探讨该病的临床特点和病因。方法:首先从常规口腔检查、全口曲面断层X线片和系谱分析等三个方面研究其... 目的:对1例少汗型外胚叶发育不全综合征(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)伴多数牙先天缺失的患儿及其孪生姐姐进行临床研究,探讨该病的临床特点和病因。方法:首先从常规口腔检查、全口曲面断层X线片和系谱分析等三个方面研究其临床特点。然后从染色体分析(常染色体数、性染色体数、核型、数目畸变率、结构畸变率等)、血清微量元素(铜、锌、铁、镁、钙)和血清碱性磷酸酶(ALP)检测等方面进行研究。结果:HED患儿先天缺失26颗牙齿,其中包括12颗前牙、8颗前磨牙和6颗磨牙。患儿和其孪生姐姐的染色体分析未见数目畸变和结构畸变;血清微量元素铜、锌、铁、镁、钙均在正常参考值之内;血清碱性磷酸酶(ALP)患儿为250μmol/L(正常参考范围为35～130μmol/L),其值稍偏高;其孪生姐姐的ALP为92μmol/L,在正常参考范围之内。结论:该患儿HED伴多数牙先天缺失的发病原因不是由于染色体出现异常或微量元素缺少所致,可能与ALP浓度过高相关。 展开更多

关键词 多数牙先天缺失 HED ALP

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无汗型外胚叶发育不良家系调查及基因突变研究

16

作者 王忱 张佳琳 +2 位作者 张玉丽 姚越 张国强 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期200-202,共3页

目的:对1例无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查及基因突变分析。方法:对无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查,提取先证者及其父母的外周血标本,应用芯片捕获高通量测序检测先证者突变基因,Sanger测序验证法对核心家庭成员相应目标... 目的:对1例无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查及基因突变分析。方法:对无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查,提取先证者及其父母的外周血标本,应用芯片捕获高通量测序检测先证者突变基因,Sanger测序验证法对核心家庭成员相应目标基因区域进行测序验证。结果:共调查该家系5代18人,发现仅有先证者1人发病,该家族中没有与先证者类似临床症状者。发现先证者及其父亲EDAR基因212号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A(c.212G>A),为致病突变。同时先证者及其母亲第2号染色体EDAR基因exon2-12缺失。结论:EDAR基因212号核苷酸错义突变c.212G>A为此例患者的主要致病因素,有利于明确先证者的病因,为临床诊断提供理论依据。 展开更多

关键词 外胚叶发育不良 无汗型 基因检测 EDAR基因

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少汗型外胚叶发育不良

17

作者 杨瑞 邓东灵 +2 位作者 许洁 骆颖之 桑红 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期202-205,共4页

目的:对一少汗型外胚叶发育不良家系进行基因突变检测并探索二氧化碳点阵激光治疗患儿毛发稀疏的疗效。方法:收集患儿及其家庭成员临床资料及外周血,用二代测序检测致病基因,对二代测序得到的结果进行Sanger测序验证。以剥脱性CO2点阵... 目的:对一少汗型外胚叶发育不良家系进行基因突变检测并探索二氧化碳点阵激光治疗患儿毛发稀疏的疗效。方法:收集患儿及其家庭成员临床资料及外周血,用二代测序检测致病基因,对二代测序得到的结果进行Sanger测序验证。以剥脱性CO2点阵激光治疗患儿毛发稀疏。结果:基因检测发现患儿及其母亲EDA基因编码序列第1075位核苷酸发生一个杂合突变c.1075A>G(p.K359E),该突变在HGMD专业版数据库中未见报道,为新突变。CO2点阵激光治疗对患儿毛发稀疏的改善不明显。结论:在该少汗型外胚叶发育不良家系中检测到一个EDA基因的新突变c.1075A>G(p.K359E),CO2点阵激光不适用于该病毛发稀疏的治疗。 展开更多

关键词 少汗型外胚叶发育不良 基因突变 二氧化碳点阵激光 毛发稀疏

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EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良 被引量：3

18

作者 顾本宏 朱晓斌 +10 位作者 朱子珏 田汝辉 李朋 智二磊 姚晨成 王洪 陈慧兴 万众 黄煜华 何祖平 李铮 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期288-292,共5页

目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基... 目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基因6号内含子剪切供体发生T>A突变,而家系无其他外胚层发育不良临床表现成员,均无该位点突变。结论·该家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变,属国内外首报,是X连锁少汗性外胚层发育不良的新致病突变。该突变可用于遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。 展开更多

关键词 X连锁少汗性外胚层发育不良 基因突变 EDA基因

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两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者EDA基因突变检测 被引量：2

19

作者 赵玉苗 孙文聪 +3 位作者 张景亮 王丽雯 刘华 程晓丽 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2014年第5期697-700,共4页

目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的... 目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的基因后直接进行DNA序列测定,使用BLAST软件对测序结果进行比对分析,检测突变。结果:3、5、8外显子上存在G740A、G904A和A1165G点突变,1、8、9外显子上出现5种移码突变;家系A和家系B均有患者发生33delC移码突变和G904A点突变,且这两种突变在两个家系上下代之间传递。结论:少汗型外胚层发育不良的突变基因有很大异质性。33delC、G904A突变可能与少汗型外胚层发育不良的发生有关,33delC和G904A突变对两家系再发风险的预测具有一定的临床意义。 展开更多

关键词 少汗型外胚层发育不良 EDA基因 突变

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无汗型外胚叶发育不全1例 被引量：3

20

作者 黄玉辉 赖文莉 王璟 《国际口腔医学杂志》 CAS 2011年第6期659-661,共3页

先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现。外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状。本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或... 先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现。外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状。本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或称少汗型外胚叶发育不全,另一类为有汗型外胚叶发育不全。除了牙齿、毛发、皮肤等结构异常外,EDA患者皮肤无汗腺或少汗腺,故其体温调节有障碍;有汗型患者则汗腺正常。 展开更多

关键词 先天无牙症 无汗型外胚叶发育不全 口腔表现

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