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高分辨率熔解曲线分析法检测结直肠癌组织K-ras基因突变及其临床意义被引量：4: 1; 作者王倩顾页林洁《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2015年第8期840-842,共3页; 目的 K-ras基因在结直肠癌的发生、发展以及需要靶向药物治疗的药物选择方面具有重大临床意义。文中旨在探讨高分辨率熔解曲线分析法检测结直肠癌组织K-ras基因突变情况,并分析K-ras基因突变与临床病理参数的关系。方法收集179例结直肠... 展开更多; 关键词高分辨率熔解曲线分析法结直肠癌 K-RAS基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

高分辨率熔解曲线分析法检测牦牛脂蛋白脂酶外显子7的多态性及与生长性状相关性分析被引量：2: 2; 作者扎西卓玛郭宪 +10 位作者阎萍吴晓云王宏博刘建杨安圈张德虎王照忠王成林完马单智诺科加杨应川《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2013年第7期84-88,共5页; 脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)是一个分子质量为54kb的糖蛋白,其活性受营养因素、激素水平等调节,因牦牛生存环境的特殊性,试验拟从分子水平研究天峻县牦牛脂蛋白脂酶外显子7(LPL-Exon7)基因的多态性,并与生长发育性状进行关联分... 展开更多; 关键词高原牦牛脂蛋白脂酶外显子7 PCR 高分辨率熔解曲线分析多态性相关性; 在线阅读下载PDF 职称材料

高分辨率熔解曲线法检测JAK2基因V617F突变及其应用被引量：1: 3; 作者郑卫东方伟 +3 位作者刘艳辉罗盈杜欣陈志红《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期602-604,共3页; 目的探讨实时定量PCR方法和高分辨率熔解曲线法(HRM)在检测JAK2基因V617F突变中的应用。方法以JAK2基因V617F发生纯合突变的人红白血病细胞株(HEL)及不含JAK2基因V617F突变的人白血病细胞株(HL60)为阳性对照和阴性对照,优化HRM法检测条... 展开更多; 关键词高分辨率熔解曲线法 JAK2基因 V617F突变骨髓增殖性肿瘤; 在线阅读下载PDF 职称材料

115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析被引量：1: 4; 作者张禾璇杨雪 +4 位作者王侣金李林洁张晓怡刘兴宇余蕾《罕少疾病杂志》 2024年第2期115-117,共3页; 目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样... 展开更多; 关键词葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因型基因突变多色探针熔解曲线分析法; 在线阅读下载PDF 职称材料

基于HRM技术的大白菜InDel标记高效检测技术构建及其应用被引量：4: 5; 作者张志刚司立英 +4 位作者赵智中王荣花王立华李巧云刘栓桃《山东农业科学》 2018年第10期128-133,共6页; 高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术是基于核酸小片段之间的GC含量差异而导致双链核酸解链温度差异的一门检测技术,更多地被用于特定类型的单碱基突变筛查,很少见用于插入/缺失突变的检测。本研究从前期鉴定的可以... 展开更多; 关键词大白菜插入/缺失标记高分辨率熔解曲线分析高效检测技术; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名高分辨率熔解曲线分析法检测结直肠癌组织K-ras基因突变及其临床意义被引量：4: 1; 作者王倩顾页林洁; 机构南方医科大学基础医学院病理学系; 出处《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2015年第8期840-842,共3页; 基金广州市科技计划项目(2012J2200044); 文摘目的 K-ras基因在结直肠癌的发生、发展以及需要靶向药物治疗的药物选择方面具有重大临床意义。文中旨在探讨高分辨率熔解曲线分析法检测结直肠癌组织K-ras基因突变情况,并分析K-ras基因突变与临床病理参数的关系。方法收集179例结直肠癌患者的手术标本,检测结直肠癌组织中K-ras基因第12、13位密码子的突变情况,并分析K-ras基因突变与临床病理参数的关系。结果 179例结直肠癌组织标本中,K-ras基因突变率为43.02%（77/179）;在≥60岁组结直肠癌患者中K-ras基因突变率明显高于〈60岁组（55.17%vs 33.70%,P〈0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄对K-ras基因突变有显著影响（OR=1.506,95%CI：1.028~2.011）。结论结直肠癌患者K-ras基因的突变与年龄相关,与性别、分化程度、病变部位及Dukes分期无关。; 关键词高分辨率熔解曲线分析法结直肠癌 K-RAS基因突变; Keywords High-resolution melting analysis Colorectal cancer K-ras gene Mutation; 分类号 R656.9 [医药卫生—外科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名高分辨率熔解曲线分析法检测牦牛脂蛋白脂酶外显子7的多态性及与生长性状相关性分析被引量：2: 2; 作者扎西卓玛郭宪阎萍吴晓云王宏博刘建杨安圈张德虎王照忠王成林完马单智诺科加杨应川; 机构中国农业科学院兰州畜牧与兽药研究所青海省海西州动物疫病预防控制中心青海省海西州天峻县畜牧兽医工作站青海省海西州格尔木市动物疫病预防控制中心; 出处《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2013年第7期84-88,共5页; 基金甘肃省牦牛繁育工程重点实验室开放基金(1106RTSA015); 文摘脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)是一个分子质量为54kb的糖蛋白,其活性受营养因素、激素水平等调节,因牦牛生存环境的特殊性,试验拟从分子水平研究天峻县牦牛脂蛋白脂酶外显子7(LPL-Exon7)基因的多态性,并与生长发育性状进行关联分析,从而为牦牛营养调控、品种资源保护和遗传育种提供科学理论依据。试验采集青海省海西州天峻县牦牛抗凝血106份,提取血样DNA,并利用PCR技术和高分辨率熔解曲线分析法对候选基因LPL-Exon7进行多态性分析,并于采血的同时对牦牛体重、体斜长、体高、胸围和管围等生长性状指标进行了相关性和遗传效应分析。结果表明,高原牦牛LPL-Exon7基因在高原牦牛和野血牦牛中都表现为多态,存在3种基因型,即AA、AB和BB,由1对等位基因A和B控制,A等位基因均为优势等位基因。经χ2检验,符合哈迪—温伯格(Hardy-Weinberg)定律,处于平衡状态(P>0.05)。该位点在高原牦牛和野血牦牛群体中公、母牦牛的多态信息含量为0.3588和0.2103、0.3219和0.3343,高原牦牛母牛的多态信息含量PIC<0.25,处于低度多态,高原牦牛公牛和野血牦牛公、母牛的多态信息含量均在0.25<PIC<0.50,处于中度多态。LPL-Exon7位点多态对牦牛的体重、体高和管围存在显著影响(P<0.05),对牦牛的体斜长和胸围无显著影响(P>0.05)。因此,初步推断牦牛LPL-Exon7可以作为牦牛标记辅助选择的遗传标记之一。; 关键词高原牦牛脂蛋白脂酶外显子7 PCR 高分辨率熔解曲线分析多态性相关性; Keywords Bos grunniens ~ lipoprotein lipase-Exon7 PCR high-resolution melting curve analysis ~ polymorphism ~ correlation; 分类号 S823.85 [农业科学—畜牧学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名高分辨率熔解曲线法检测JAK2基因V617F突变及其应用被引量：1: 3; 作者郑卫东方伟刘艳辉罗盈杜欣陈志红; 机构广东省人民医院广东省医学科学院检验科广东省人民医院广东省医学科学院病理科广东省人民医院广东省医学科学院血液科广东省人民医院广东省医学科学院医学研究中心; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期602-604,共3页; 文摘目的探讨实时定量PCR方法和高分辨率熔解曲线法(HRM)在检测JAK2基因V617F突变中的应用。方法以JAK2基因V617F发生纯合突变的人红白血病细胞株(HEL)及不含JAK2基因V617F突变的人白血病细胞株(HL60)为阳性对照和阴性对照,优化HRM法检测条件,分别以优化的HRM法和直接测序法对63例临床疑似骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者DNA标本进行JAK2基因V617F突变检测,评价2种检测方法结果的一致性。结果 HRM法可检出系列混合样本中5%的突变型等位基因突变,且重复性较高。以测序法为金标准,HRM法的敏感性和特异性均为100%,两种方法结果一致。结论 HRM法能够在单一闭管体系中实现对JAK2基因V617F突变的检测,具有较高的敏感性和特异性,可用于JAK2基因V617F突变的临床检测。; 关键词高分辨率熔解曲线法 JAK2基因 V617F突变骨髓增殖性肿瘤; Keywords high resolution melting method JAK2 gene V617F mutation myeloproliferative neoplasm; 分类号 R394.3 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析被引量：1: 4; 作者张禾璇杨雪王侣金李林洁张晓怡刘兴宇余蕾; 机构贵州省贵阳市妇幼保健院优生遗传科; 出处《罕少疾病杂志》 2024年第2期115-117,共3页; 基金贵州省科技计划项目临床专项(黔科合成果-LC[2022]005) 贵阳市高层次创新型青年卫生人才培养计划项目([2022]筑卫健科技合同字第001号) 贵阳市科技计划项目(筑科合同---GCC[2023]028、筑科合同[2023]48-25号)。; 文摘目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01);召回初筛阳性患儿,G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044),其中男性为90.09%(764/848),女性为73.98%(145/196),男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P<0.01)。本研究共检出13种类型G6PD基因单一突变型(c.1024 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.1376 G>T、c.592C>T、c.871 G>A、c.519 C>T、c.392G>T、c.493 A>G、c.1004C>A、c.1360C>T、c.383T>C、c.517T>C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。贵阳地区G6PD缺乏症基因突变类型复杂多样,G6PD突变常见类型为c.1024 C>T、c.1388G>A、c.95 A>G、c.1376G>T这四种类型。结论贵阳地区G6PD基因突变位点具有明显地域性特征,开展G6PD酶活性筛查及相关诊断检测,有利于本地区G6PD缺乏症的筛查、确诊、治疗和防控,有效提高出生人口素质。; 关键词葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD基因型基因突变多色探针熔解曲线分析法; Keywords Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency G6PD Genotype Gene Mutation Multicolor Probe Melting Curve Analysis Method; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于HRM技术的大白菜InDel标记高效检测技术构建及其应用被引量：4: 5; 作者张志刚司立英赵智中王荣花王立华李巧云刘栓桃; 机构山东省农业科学院蔬菜花卉研究所/国家蔬菜改良中心山东分中心/山东省设施蔬菜生物学重点实验室聊城市东昌府区农业局; 出处《山东农业科学》 2018年第10期128-133,共6页; 基金山东省自然科学基金项目(ZR2015YL073) 山东省重点研发社会公益类项目(2017GNC10124) +1 种基金山东省泰山学者计划项目(2016-2020); 文摘高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术是基于核酸小片段之间的GC含量差异而导致双链核酸解链温度差异的一门检测技术,更多地被用于特定类型的单碱基突变筛查,很少见用于插入/缺失突变的检测。本研究从前期鉴定的可以有效区分大白菜自交系He102与06-247的593对多态性InDel引物中筛选到271对特异性好、呈共显性分布的InDel引物,采用软件TMUtility_1.5预测了差异目标片段的熔解温度(Tm)值,发现63对标记的Tm差值满足HRM分型的灵敏度(差值绝对值≥0.2℃)要求,进一步采用梯度PCR技术对上述63对引物进行PCR扩增和HRM分型,从中鉴定出20对适宜进行HRM分型的InDel标记。构建了适宜LightScanner-96高分辨率熔解曲线分析仪分析的高效检测体系,并在大白菜种质基因型精准鉴定、杂交种纯度高效鉴定方面得到成功应用。本研究开发的适宜HRM分型的InDel标记还可以作为一种标记储备用于构建遗传连锁图谱和DNA指纹图谱、鉴定杂交种纯度和真实性、关联分析、分子标记辅助育种等。基于此构建的高通量检测方法也为其它动植物材料InDel标记的高通量检测和应用提供借鉴。; 关键词大白菜插入/缺失标记高分辨率熔解曲线分析高效检测技术; Keywords Chinese cabbage InDel marker High - resolution inching （HRM） analysis High efficientdetecting method; 分类号 S634.1 [农业科学—蔬菜学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	高分辨率熔解曲线分析法检测结直肠癌组织K-ras基因突变及其临床意义	王倩顾页林洁	《医学研究生学报》 CAS 北大核心	2015	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	高分辨率熔解曲线分析法检测牦牛脂蛋白脂酶外显子7的多态性及与生长性状相关性分析	扎西卓玛郭宪阎萍吴晓云王宏博刘建杨安圈张德虎王照忠王成林完马单智诺科加杨应川	《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心	2013	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	高分辨率熔解曲线法检测JAK2基因V617F突变及其应用	郑卫东方伟刘艳辉罗盈杜欣陈志红	《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心	2011	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析	张禾璇杨雪王侣金李林洁张晓怡刘兴宇余蕾	《罕少疾病杂志》	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	基于HRM技术的大白菜InDel标记高效检测技术构建及其应用	张志刚司立英赵智中王荣花王立华李巧云刘栓桃	《山东农业科学》	2018	4	在线阅读下载PDF 职称材料