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Tau的病理性修饰与新生儿缺氧缺血性脑损伤
被引量：
2
1
作者
肖婕
李凡
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第1期181-187,共7页
Tau是脑内含量最多的微管相关蛋白（ microtu-bule-associated proteins ， MAPs ），其病理性改变与多种中枢神经系统疾病密切相关。 1 Tau的生理功能 Tau在神经细胞的轴突广泛表达，主要起促进微管（ microtubulin ， MT）形成...
Tau是脑内含量最多的微管相关蛋白（ microtu-bule-associated proteins ， MAPs ），其病理性改变与多种中枢神经系统疾病密切相关。 1 Tau的生理功能 Tau在神经细胞的轴突广泛表达，主要起促进微管（ microtubulin ， MT）形成和稳定MT的作用，并参与细胞内物质运输、有丝分裂、神经递质和信号传递等生理过程。 tau基因定位于17号染色体，含碱基100 kb，16个外显子，其结构被分为N端、脯氨酸富含区域、微管结合区域和C端4部分。其中的脯氨酸富含区含有许多磷酸化位点，能被其它蛋白包括酪氨酸激酶Fyn的SH3结构域识别，进而发生磷酸化修饰，参与tau生理和病理功能的调控［1］。目前的研究发现，与成熟脑相比发育脑的tau呈现特殊的磷酸化，并在髓鞘化进程中发挥重要作用。
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关键词
蛋白质
tau
缺氧缺血性脑损伤
髓鞘形成障碍
谷氨酸代谢
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职称材料
ELOVL1基因变异致IKSHD 1例临床及基因分析
2
作者
杨磊
张广宇
+3 位作者
陈功勋
李三松
王明梅
朱登纳
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期847-850,共4页
目的探讨鱼鳞病样角化症、痉挛、髓鞘形成障碍和面部畸形(IKSHD)的临床特点及其致病基因。方法回顾分析1例IKSHD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男性,1岁7个月,肘、膝、踝关节及小腿背侧皮肤鱼鳞病样角化症,痉挛性截瘫,眼球震...
目的探讨鱼鳞病样角化症、痉挛、髓鞘形成障碍和面部畸形(IKSHD)的临床特点及其致病基因。方法回顾分析1例IKSHD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男性,1岁7个月,肘、膝、踝关节及小腿背侧皮肤鱼鳞病样角化症,痉挛性截瘫,眼球震颤伴斜视,面部畸形,听力障碍。头颅磁共振示脑白质髓鞘化障碍。全外显子测序结果显示患儿ELOVL1基因c.464G>C杂合突变,家系验证患儿父母均为野生型,该突变位点未见报道。根据ACMG指南评级为可能致病变异,结合患儿临床表现诊断为IKSHD。结论确诊患儿为IKSHD,新发现c.464G>C错义突变位点,基因检测有助于临床确诊。
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关键词
鱼鳞病样角化症
痉挛
髓鞘形成障碍
ELOVL1基因
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职称材料
题名
Tau的病理性修饰与新生儿缺氧缺血性脑损伤
被引量：
2
1
作者
肖婕
李凡
机构
昆明医科大学基础医学院病理学与病理生理学系
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第1期181-187,共7页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.81200939
No.31260242)
云南自然科学基金资助项目(No.2011FB060)
文摘
Tau是脑内含量最多的微管相关蛋白（ microtu-bule-associated proteins ， MAPs ），其病理性改变与多种中枢神经系统疾病密切相关。 1 Tau的生理功能 Tau在神经细胞的轴突广泛表达，主要起促进微管（ microtubulin ， MT）形成和稳定MT的作用，并参与细胞内物质运输、有丝分裂、神经递质和信号传递等生理过程。 tau基因定位于17号染色体，含碱基100 kb，16个外显子，其结构被分为N端、脯氨酸富含区域、微管结合区域和C端4部分。其中的脯氨酸富含区含有许多磷酸化位点，能被其它蛋白包括酪氨酸激酶Fyn的SH3结构域识别，进而发生磷酸化修饰，参与tau生理和病理功能的调控［1］。目前的研究发现，与成熟脑相比发育脑的tau呈现特殊的磷酸化，并在髓鞘化进程中发挥重要作用。
关键词
蛋白质
tau
缺氧缺血性脑损伤
髓鞘形成障碍
谷氨酸代谢
Keywords
Protein,tau
Hypoxic-ischemic brain damage
Dysmyelination
Glutamate metabolism
分类号
R363 [医药卫生—病理学]
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职称材料
题名
ELOVL1基因变异致IKSHD 1例临床及基因分析
2
作者
杨磊
张广宇
陈功勋
李三松
王明梅
朱登纳
机构
郑州大学第三附属医院儿童康复科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期847-850,共4页
基金
河南省医学科技攻关联合共建项目(No.2018020182)
河南省医学科技攻关省部共建项目(No.SBGJ2018047)。
文摘
目的探讨鱼鳞病样角化症、痉挛、髓鞘形成障碍和面部畸形(IKSHD)的临床特点及其致病基因。方法回顾分析1例IKSHD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男性,1岁7个月,肘、膝、踝关节及小腿背侧皮肤鱼鳞病样角化症,痉挛性截瘫,眼球震颤伴斜视,面部畸形,听力障碍。头颅磁共振示脑白质髓鞘化障碍。全外显子测序结果显示患儿ELOVL1基因c.464G>C杂合突变,家系验证患儿父母均为野生型,该突变位点未见报道。根据ACMG指南评级为可能致病变异,结合患儿临床表现诊断为IKSHD。结论确诊患儿为IKSHD,新发现c.464G>C错义突变位点,基因检测有助于临床确诊。
关键词
鱼鳞病样角化症
痉挛
髓鞘形成障碍
ELOVL1基因
Keywords
ichthyotic keratoderma
spasticity
hypomyelination
ELOVL1 gene
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
Tau的病理性修饰与新生儿缺氧缺血性脑损伤
肖婕
李凡
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
2
在线阅读
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职称材料
2
ELOVL1基因变异致IKSHD 1例临床及基因分析
杨磊
张广宇
陈功勋
李三松
王明梅
朱登纳
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
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