多骨性骨纤维异常增殖症伴GNAS新错义突变1例

1

作者 张兰兰 王卫红 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期837-839,共3页

本文报告1例存在鸟苷酸结合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变(NM_016592.5;exon1/13;c.517G>C)的患者,目前尚未有关于该位点突变的报道。结合临床、影像... 本文报告1例存在鸟苷酸结合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变(NM_016592.5;exon1/13;c.517G>C)的患者,目前尚未有关于该位点突变的报道。结合临床、影像学表现、组织病理学检查和全外显子基因检测,诊断为多骨性骨纤维异常增殖症。 展开更多

关键词 多骨性骨纤维异常增殖症 GNAS基因 基因突变

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骨纤维异常增殖症MRI与CT表现 被引量：33

2

作者 邬海博 蔡幼铨 梁燕 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2004年第2期118-119,共2页

目的 :分析骨纤维异常增殖症的MRI与CT特点 ,探讨其特点与病理之间的关系。材料和方法 :分析 7例由手术病理证实的骨纤维异常增殖症的MRI与CT特点。结果 :由于在病理上组织成份的不同 ,T2WI呈不同信号特点 ,增强扫描亦呈现不同的特点。... 目的 :分析骨纤维异常增殖症的MRI与CT特点 ,探讨其特点与病理之间的关系。材料和方法 :分析 7例由手术病理证实的骨纤维异常增殖症的MRI与CT特点。结果 :由于在病理上组织成份的不同 ,T2WI呈不同信号特点 ,增强扫描亦呈现不同的特点。在T2WI所呈现的信号特点依赖于骨小梁、细胞成份及胶原纤维的多少。CT表现主要为磨玻璃样改变、囊状低密度影和斑块样硬化 ,无明显骨膜反应存在。结论 :骨纤维异常增殖症的MRI与CT特点与病理结果有直接的关系。 展开更多

关键词 骨纤维异常增殖症 MRI CT 胶原纤维

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30例颌面部骨纤维异常增殖症诊治的临床分析 被引量：6

3

作者 张壁 韩其滨 +1 位作者 赵吉宏 王世平 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期713-715,共3页

目的:总结颌面部骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia,FD)的临床特征、诊断和治疗经验。方法:对30例FD临床表现、X线影像学诊断和治疗进行回顾分析,并通过随访观察手术效果。结果:本病多发于青少年,病程较长,发育成熟后大多病例可停止... 目的:总结颌面部骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia,FD)的临床特征、诊断和治疗经验。方法:对30例FD临床表现、X线影像学诊断和治疗进行回顾分析,并通过随访观察手术效果。结果:本病多发于青少年,病程较长,发育成熟后大多病例可停止发展。本组30例患者中20岁之前发病者占83.3%。根据临床和X线平片检查,单侧下颌FD10例;单侧上颌骨、颧骨和上颌骨、额骨、颞骨、顶骨、腭骨、蝶骨FD共23例(含上颌下颌同时发病者3例)。X线分型毛玻璃型14例(46.6%),囊样型与硬化型各4例(13.3%),混合型8例(26.6%)。全部病例均行铲除或磨削术,伤口一期愈合。随访2～5年,效果满意21例,较满意5例,不满意4例,满意度为86.7%。结论:对未成年患者应定期临床X线和核素检测观察。主张保守性手术治疗,力荐微创磨削术。 展开更多

关键词 颌面部 骨纤维异常增殖症 影像学诊断 保守性手术

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骨纤维异常增殖症的影像分析(附47例报告) 被引量：11

4

作者 杨慧 吴元魁 陈卫国 《医学影像学杂志》 2007年第7期767-768,共2页

关键词 骨纤维异常增殖症 影像诊断 X线平片

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骨纤维异常增殖症并发重度脊椎后凸畸形1例 被引量：3

5

作者 张文贤 周红 +3 位作者 钱济先 李红专 王玉泉 浦军 《中国骨伤》 CAS 2016年第10期939-942,共4页

患者,男,20岁.胸腰背部后凸畸形伴双下肢麻木加重4个月.患者自诉12岁开始无明显诱因出现胸腰背部后凸畸形,呈进行性加重,局部无特殊不适,15岁时偶然出现腰背部无力,局部无明显畸形,始终未给予特殊治疗.近4个月前腰背部酸软无力伴双下肢... 患者,男,20岁.胸腰背部后凸畸形伴双下肢麻木加重4个月.患者自诉12岁开始无明显诱因出现胸腰背部后凸畸形,呈进行性加重,局部无特殊不适,15岁时偶然出现腰背部无力,局部无明显畸形,始终未给予特殊治疗.近4个月前腰背部酸软无力伴双下肢麻木,遂到医院行胸腰段X线检查示（图1a,1b）：T11、T12融合椎,L1椎体楔形变、L3棘突囊形变;Cobb角110°.来我院求进一步治疗,经门诊检查后以“脊椎后凸畸形”收住入院.入院神清,精神欠佳,腰背部后凸畸形伴双下肢麻木行走无力,饮食、睡眠、大小便正常.实验室检查及影像学检查结果：病毒系列、凝血系列、粪常规、尿常规未见异常. 展开更多

关键词 骨纤维异常增殖症 脊椎后凸畸形 病例报告

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骨纤维异常增殖症18例CT分析 被引量：7

6

作者 郁万江 刘吉华 +1 位作者 徐爱德 王松 《医学影像学杂志》 1996年第3期129-131,共3页

目的；分析骨纤维异常增殖症的CT表现特点，阐述其诊断优势。材料和方法：对1991年以来经手术和病理证实的18例骨纤的CT片进行回顾性分析并与X线平片对比、结果：CT在骨纤的诊断上有以下优势：1．可以较准确地判断病变的部位和范围；2... 目的；分析骨纤维异常增殖症的CT表现特点，阐述其诊断优势。材料和方法：对1991年以来经手术和病理证实的18例骨纤的CT片进行回顾性分析并与X线平片对比、结果：CT在骨纤的诊断上有以下优势：1．可以较准确地判断病变的部位和范围；2可以更好地反映其病理基础；3．更有利于鉴别诊断。结论：CT是骨纤诊断中重要的辅助手段，在颅有和股骨颈等部位的骨纤诊断中有重要意义。 展开更多

关键词 骨纤维异常增殖症 CT表现

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上颌骨骨纤维异常增殖症的外科治疗 被引量：9

7

作者 梁晓杰 叶星 纪维纲 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2005年第10期659-660,共2页

目的探讨上颌骨骨纤维异常增殖症的临床特征、诊断及治疗。方法对收治的25例上颌骨骨纤维异常增殖症患者的临床资料进行回顾性分析。25例均采用局部切除术进行治疗。结果本病好发于青少年,以无痛性颌面部膨胀和邻近器官功能障碍为主要症... 目的探讨上颌骨骨纤维异常增殖症的临床特征、诊断及治疗。方法对收治的25例上颌骨骨纤维异常增殖症患者的临床资料进行回顾性分析。25例均采用局部切除术进行治疗。结果本病好发于青少年,以无痛性颌面部膨胀和邻近器官功能障碍为主要症状,X线片和CT示病变区骨质呈不同程度磨玻璃样外观,边界不清。21例随访2～8年无复发,4例复发者再次手术后治愈。结论根据病史、体征及CT检查可作出诊断,局部切除术是有效的治疗手段。 展开更多

关键词 纤维发育不良 骨 上颔骨 外科手术 颌骨骨纤维异常增殖症 外科治疗 局部切除术 器官功能障碍 CT检查 回顾性分析 临床特征

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骨纤维异常增殖症的CT诊断 被引量：3

8

作者 戴士林 尹利荣 +2 位作者 兰国宾 林斌 王立新 《医学影像学杂志》 2006年第1期102-103,共2页

关键词 骨纤维异常增殖症 体层摄影术 X线计算机

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股骨近段囊型骨纤维异常增殖症的影像学诊断与鉴别诊断 被引量：3

9

作者 田军 王军苑 +1 位作者 陈国礼 曹慧芳 《医学影像学杂志》 2003年第8期588-591,共4页

目的 :探讨股骨近段囊型骨纤的诊断与鉴别诊断。方法 :回顾性分析 1 5例经手术病理证实的股骨近段囊型骨纤的影像学表现 ,所有病例均有X线平片 ,1 0例行CT扫描 ,2例行MR检查。结果 :病变位于股骨颈 7例 ,转子间 5例和转子下 3例。形态... 目的 :探讨股骨近段囊型骨纤的诊断与鉴别诊断。方法 :回顾性分析 1 5例经手术病理证实的股骨近段囊型骨纤的影像学表现 ,所有病例均有X线平片 ,1 0例行CT扫描 ,2例行MR检查。结果 :病变位于股骨颈 7例 ,转子间 5例和转子下 3例。形态为椭圆形 8例 ,圆形或类圆形 3例 ,呈偏心的半圆形 4例。病变均有硬化缘 ,其内密度不均匀 1 3例(86 6 % ) ,9例呈半透明的或浓密的毛玻璃样密度 ,5例为囊状透光灶 ,8例在病变区内见到絮状略高密度影 (53 % ) ,3例在毛玻璃密度中有小囊状低密度灶 ,1例有斑点状钙化。结论 :股骨近段囊型骨纤形态多样 ,病变伴有清楚的硬化缘 。 展开更多

关键词 骨纤维异常增殖症 影像学 骨肿瘤

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CT和MRI检查诊断颅面骨骨纤维异常增殖症六例报告 被引量：4

10

作者 杜海峰 孙百胜 +1 位作者 姜辉 纪丙军 《临床误诊误治》 2010年第7期667-668,共2页

目的评价CT和MRI检查在骨纤维异常增殖症中的诊断价值。方法回顾性分析资料完整的6例颅面骨纤维异常增殖症的病例资料,重点对影像资料进行讨论。结果本组均经CT和MRI检查确诊为骨纤维异常增殖症。病变累及多个颅面骨,单骨型2例,多骨型4... 目的评价CT和MRI检查在骨纤维异常增殖症中的诊断价值。方法回顾性分析资料完整的6例颅面骨纤维异常增殖症的病例资料,重点对影像资料进行讨论。结果本组均经CT和MRI检查确诊为骨纤维异常增殖症。病变累及多个颅面骨,单骨型2例,多骨型4例,其中4例病灶越过颅缝侵及毗邻骨,3例病变累及副鼻窦,颞骨岩部及乳突部受累2例,牙槽突受累1例。结论 CT及MRI可诊断骨纤维异常增殖症,CT检查的密度分辨率较高,对病变内的囊变、破坏、钙化、骨化和小软骨结节形成显示敏感准确;MRI检查能够清晰显示病灶与髓腔的分界、周围软组织受累情况,能通过信号特点评价病变组织的病理特点。 展开更多

关键词 体层摄影术 螺旋计算机 磁共振成像 颅面骨 骨纤维异常增殖症

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骨纤维异常增殖症的X线诊断及价值 被引量：4

11

作者 吴海声 陈友佳 《中国医药导报》 CAS 2009年第32期49-51,共3页

目的:分析骨纤维异常增殖症的临床特点和X线表现,探讨X线对骨纤维异常增殖症的诊断价值。方法:收集46例经手术病理证实的骨纤维异常增殖症的X线表现特征。结果:X线表现较复杂,特征性表现主要为毛玻璃样改变、囊状低密度影和斑块样硬化,... 目的:分析骨纤维异常增殖症的临床特点和X线表现,探讨X线对骨纤维异常增殖症的诊断价值。方法:收集46例经手术病理证实的骨纤维异常增殖症的X线表现特征。结果:X线表现较复杂,特征性表现主要为毛玻璃样改变、囊状低密度影和斑块样硬化,无明显骨膜反应存在。结论:X线仍是诊断骨纤维异常增殖症的良好方法,CT和MRI对判断周围组织变化有帮助。 展开更多

关键词 骨纤维异常增殖症 X线诊断 价值

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不典型部位骨纤维异常增殖症的螺旋CT影像学表现(附36例报告) 被引量：2

12

作者 戴志龙 李金保 +1 位作者 姚丽霞 李海龙 《医学影像学杂志》 2006年第8期880-881,共2页

关键词 骨纤维异常增殖症 体层摄影术 X线计算机

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MSCT在评价颅面部骨纤维异常增殖症中的临床价值 被引量：1

13

作者 杨帆 田新立 胡鑫 《医学影像学杂志》 2015年第12期2225-2228,共4页

目的探讨MSCT在评价颅面部骨纤维异常增殖症中的临床价值。方法回顾性分析42例经手术病理或活检证实的颅面部FDB的影像学资料及临床资料,所有患者均行64层螺旋CT薄层扫描及三维重建。结果 42例中,单骨型12例,多骨型30例,单骨型以上颌骨... 目的探讨MSCT在评价颅面部骨纤维异常增殖症中的临床价值。方法回顾性分析42例经手术病理或活检证实的颅面部FDB的影像学资料及临床资料,所有患者均行64层螺旋CT薄层扫描及三维重建。结果 42例中,单骨型12例,多骨型30例,单骨型以上颌骨居多,多骨型最多累及上颌骨、蝶骨、筛骨;MSCT表现为病变骨不同程度膨胀性增粗、畸形,均未见软组织肿块影,其中磨玻璃样变23例,囊状变15例,弥漫性硬化改变4例,"丝瓜瓤"样表现2例,多数病例呈2种以上表现混合存在。结论 MSCT薄层扫描及MPR及VR图像可全面、清晰、立体、直观显示颅面部FDB的形态结构及与周边关系,对其诊断和治疗都有重要临床意义。 展开更多

关键词 体层摄影术 X线计算机 颅面部 骨纤维异常增殖症

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多发性骨纤维异常增殖症误诊内生软骨瘤一例 被引量：4

14

作者 李长喜 黄光海 +1 位作者 赵丽 刘杨 《罕少疾病杂志》 2010年第4期49-50,共2页

1临床资料患者男,11岁。主诉双手及双足疼痛不适3月,疼痛渐进性加重,来院就诊。临床检查：双手拇指、食指、梭形肿胀,左足第五跖骨基底骨性隆起,轻微压痛。实验室检查,碱性磷酸酶升高（469.1U/L）。X线片检查：双手拇指、食指及左足第... 1临床资料患者男,11岁。主诉双手及双足疼痛不适3月,疼痛渐进性加重,来院就诊。临床检查：双手拇指、食指、梭形肿胀,左足第五跖骨基底骨性隆起,轻微压痛。实验室检查,碱性磷酸酶升高（469.1U/L）。X线片检查：双手拇指、食指及左足第五跖骨和趾骨梭形肿胀,骨皮质变薄,骨小梁紊乱,髓腔内环状、点状、条纹状密度增高影,囊状低密度减低区。考虑双手拇指、食指及左足第五跖骨和趾骨内生骨软骨瘤。 展开更多

关键词 多发性骨纤维异常增殖症 误诊 内生软骨瘤

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骨纤维异常增殖症的核素显像分析 被引量：1

15

作者 伊海红 褚玉 王乾君 《浙江临床医学》 2006年第1期100-100,共1页

关键词 骨纤维异常增殖症 显像分析 ECT检查 核素 X线摄片检查 显像结果

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脑膜瘤并听神经瘤及骨纤维异常增殖症1例 被引量：1

16

作者 秦卫和 《医学影像学杂志》 2002年第1期25-25,共1页

关键词 脑膜瘤 听神经瘤 骨纤维异常增殖症 X线计算机体层摄影术 诊断 CT 并发症

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小儿骨纤维异常增殖症X线表现(附24例分析) 被引量：1

17

作者 柴雪娥 《医学影像学杂志》 2001年第2期125-126,共2页

关键词 骨纤维异常增殖症 X线摄影 儿童

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多骨型骨纤维异常增殖症1例 被引量：1

18

作者 闫敏 齐波 +1 位作者 孙世元 王小红 《罕少疾病杂志》 2003年第6期53-53,共1页

关键词 多骨型骨纤维异常增殖症 CT检查 病理诊断 病例报告

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鼻内镜手术治疗颅面骨骨纤维异常增殖症13例 被引量：1

19

作者 王文超 王湘 《中国医药科学》 2012年第6期47-48,共2页

目的探讨鼻内镜手术治疗颅面骨骨纤维异常增殖症的优、缺点。方法回顾性分析13例行鼻内镜手术治疗的颅面骨骨纤维异常增殖症患者的病历资料。结果术后症状明显缓解,随访1~5年未见复发和手术并发症。结论鼻内镜手术治疗颅面骨骨纤维异常... 目的探讨鼻内镜手术治疗颅面骨骨纤维异常增殖症的优、缺点。方法回顾性分析13例行鼻内镜手术治疗的颅面骨骨纤维异常增殖症患者的病历资料。结果术后症状明显缓解,随访1~5年未见复发和手术并发症。结论鼻内镜手术治疗颅面骨骨纤维异常增殖是一种更有效,更小损伤的手术方法。 展开更多

关键词 鼻内镜手术 骨纤维异常增殖症

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上颈椎骨纤维异常增殖症的治疗策略

20

作者 吕扬 姜亮 +2 位作者 韦峰 刘忠军 刘晓光 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第28期35-36,共2页

目的探讨上颈椎骨纤维异常增殖症的治疗方法及疗效。方法回顾分析3例上颈椎骨纤维异常增殖症患者,单骨型2例,多骨型1例且为McCune-Albright综合症。多骨型患者行牵引复位后,全麻下行后路枕骨～C4、C5、C6钛板螺钉固定枕骨颈椎椎板间植... 目的探讨上颈椎骨纤维异常增殖症的治疗方法及疗效。方法回顾分析3例上颈椎骨纤维异常增殖症患者,单骨型2例,多骨型1例且为McCune-Albright综合症。多骨型患者行牵引复位后,全麻下行后路枕骨～C4、C5、C6钛板螺钉固定枕骨颈椎椎板间植骨术。术后服用二磷酸盐1 a。单骨型患者给予非甾体抗炎药物治疗。结果多骨型患者术后2个月神经体征恢复正常。术后1 a固定位置无丢失,植骨愈合,术后15个月病情无进展。累及C1/C2侧块患者随访5 a病情无明显进展,仅残留少量颈部疼痛伴僵硬感。累及C2椎体患者症状消失,随访14个月病情无变化。结论对于无症状的骨纤维异常增殖症患者可以给予二磷酸盐药物治疗并定期观察;对于存在病理性骨折及神经症状的患者应行手术治疗。 展开更多

关键词 骨纤维异常增殖症 McCune-Albright综合症 颈椎 内固定器

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