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PD-L1高表达、驱动基因突变阳性非小细胞肺癌的临床病理学特征 被引量:2
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作者 谷雨妹 刘菲菲 +3 位作者 赵宏颖 金木兰 路军 李雪 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第11期1311-1315,共5页
目的 探讨PD-L1高表达、驱动基因突变阳性非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)的临床病理学特征。方法 收集141例PD-L1高表达、驱动基因突变阳性NSCLC患者的临床资料,采用免疫组化法、ARMS-PCR法、二代测序(next-generatio... 目的 探讨PD-L1高表达、驱动基因突变阳性非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)的临床病理学特征。方法 收集141例PD-L1高表达、驱动基因突变阳性NSCLC患者的临床资料,采用免疫组化法、ARMS-PCR法、二代测序(next-generation sequencing, NGS)检测PD-L1表达和驱动基因突变情况,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 141例NSCLC患者肿瘤细胞PD-L1高表达,其中TPS百分比≥50%且<60%者57例;≥60%且<70%者18例;≥70%且<80%者35例;≥80%者31例。141例PD-L1高表达的NSCLC患者中,53例发生驱动基因突变(37.6%),包括4例BRAF 15号外显子突变,9例MET相关突变,17例EGFR相关突变,16例KRAS 2号外显子突变,4例EML4-ALK融合突变和3例其他罕见突变。PD-L1高表达、发生驱动基因突变与患者性别、吸烟史和病理类型均有关(P<0.05)。MET相关突变和KRAS 2号外显子突变男性患者明显多于女性,发生BRAF 15号外显子突变均为女性。PD-L1平均TPS百分比,在MET突变、KRAS 2号外显子突变和3例罕见突变患者中较高。33例发生BRAF 15号外显子突变、MET扩增或突变、EGFR相关突变和3例其他罕见突变的病例中,PD-L1在实性、腺管、微乳头状排列的肿瘤细胞中高表达;20例发生KRAS 2号外显子突变和EML4-ALK融合突变的病例中,PD-L1在实性巢状排列的肿瘤细胞中高表达。结论 NSCLC中PD-L1高表达和驱动基因突变阳性与肿瘤低分化程度相关,分化差的肺腺癌手术标本,应尽可能选取实性、微乳头状或腺管状排列肿瘤组织检测PD-L1表达和驱动基因突变。 展开更多
关键词 肺肿瘤 非小细胞肺癌 PD-L1 驱动基因突变 临床病理 组织学
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血清肿瘤标志物与非小细胞肺癌驱动基因突变发生率的相关性分析 被引量:4
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作者 祝梦晓 胡晨 何勇 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第24期2465-2473,共9页
目的 探讨血清肿瘤标志物与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)驱动基因突变与否是否存在相关性,为血清肿瘤标志物指导NSCLC靶向治疗提供参考。方法 本研究采用横断面研究设计,自2015年12月到2021年3月,回顾性纳入陆军特... 目的 探讨血清肿瘤标志物与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)驱动基因突变与否是否存在相关性,为血清肿瘤标志物指导NSCLC靶向治疗提供参考。方法 本研究采用横断面研究设计,自2015年12月到2021年3月,回顾性纳入陆军特色医学中心呼吸科、肿瘤科、胸外科共1 008例行组织活检以及驱动基因检测的NSCLC患者。收集患者的临床资料、血清肿瘤标志物以及肺癌基因检测结果,通过相关性分析和受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve, ROC)评价多种驱动基因突变与患者临床特征或特定血清肿瘤标志物的相关性。并根据肿瘤标志物升高的水平以及是否具备手术指针进行分组分析,观察不同分组患者驱动基因突变类型及突变率的差别。结果 本研究纳入1 008例患者中男性674例,女性334例,平均年龄58.4岁。驱动基因突变的总发生率为64.5%。其中,血清癌胚抗原(carcinoembryonic antigen, CEA)升高(49.9%vs.32.6%,P<0.001)和细胞角蛋白19的可溶性片段(cytokeratin fragment 19,CYFRA21-1)未升高(48.5%vs.38.3%,P=0.003)患者的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变发生率较高。与此同时,EGFR突变患者的血清CEA水平显著高于EGFR野生型患者[12.19(3.49,79.05)vs. 4.93(2.47,17.29) ng/mL,P<0.001]。随着血清CEA的升高,EGFR突变发生率逐渐增高。分层分析显示:在Ⅰ~ⅢA期患者中,EGFR突变患者的血清CEA水平与野生型患者无差异。血清神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase, NSE)异常升高的患者较NSE正常水平患者发生鼠类肉瘤病毒癌基因(kirsten rat sarcoma viral oncogene,KRAS)基因突变的可能性更大。结论 NSCLC患者血清CEA水平与EGFR突变发生存在相关性;尤其是在ⅢB~Ⅵ期肺癌患者中,血清CEA水平越高的患者EGFR的突变率越高,提示在CEA明显升高的晚期肺癌患者更应推荐行肺癌基因检测评,明确是否具有靶向治疗指征。 展开更多
关键词 血清肿瘤标志物 非小细胞肺癌 驱动基因突变
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非小细胞肺癌组织病理特征与临床预后、基因组突变谱的关联研究 被引量:2
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作者 何璐 李志文 +1 位作者 孟凡青 汪亦品 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第1期99-104,共6页
肺癌是全球高发恶性肿瘤之一,亟需更多的临床标志物以指导精准分层治疗,提高生存率。既往大量研究着眼于非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)的组织病理学特征与驱动基因突变及预后的关联性,以期从形态学角度预测患者潜在... 肺癌是全球高发恶性肿瘤之一,亟需更多的临床标志物以指导精准分层治疗,提高生存率。既往大量研究着眼于非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)的组织病理学特征与驱动基因突变及预后的关联性,以期从形态学角度预测患者潜在的分子学背景、治疗效果和可能的临床转归。该文旨在简述NSCLC预后相关的一系列新兴组织病理学指标的研究进展,并讨论其对NSCLC预后的指导意义。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 沿气腔内播散 肿瘤出芽 IASLC分级 驱动基因突变 文献综述
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高通量测序技术检测非小细胞肺癌相关驱动基因的突变 被引量:5
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作者 严晓娣 史国振 毛旭华 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期193-197,共5页
目的:探讨高通量测序技术在非小细胞肺癌驱动基因检测中的应用。方法:应用Ion Torrent高通量测序平台,检测150例非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者EGFR、KRAS、BRAF、NRAS、Her-2和PIK3CA基因突变,并利用Sanger测序... 目的:探讨高通量测序技术在非小细胞肺癌驱动基因检测中的应用。方法:应用Ion Torrent高通量测序平台,检测150例非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者EGFR、KRAS、BRAF、NRAS、Her-2和PIK3CA基因突变,并利用Sanger测序法和微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)法检测150例NSCLC患者EGFR基因突变,对结果进行对比分析。结果:EGFR、KRAS、BRAF、NRAS、Her-2和PIK3CA基因突变检出率分别为51.33%(77/150)、7.33%(11/150)、1.33%(2/150)、1.33%(2/150)、2.00%(3/150)和4.67%(7/150)。57例标本未检出任何基因突变,84例标本检出单个驱动基因发生突变。9例标本检出2个及以上驱动基因发生突变。Sanger测序法检测EGFR基因突变,突变检出率为38.67%(58/150),与高通量测序法比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.862,P=0.027),高通量测序法的灵敏度为98.28%,特异度为78.26%。ddPCR法突变检出率为50.00%(75/150),与高通量测序法比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.053,P=0.818),阳性一致率为82.67%,阴性一致率为80.00%,总一致率为81.33%。结论:高通量测序法更适合应用于NSCLC诊疗,Sanger测序法和ddPCR法可作为有益的补充。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 驱动基因突变 高通量测序 Sanger测序 微滴式数字PCR
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骨髓增生异常综合征基因突变的研究进展 被引量:9
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作者 丁宇斌 唐玉凤 唐旭东 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期198-201,共4页
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)是一组具有遗传和临床异质性的克隆性造血干细胞疾病,特征为髓系造血细胞一系或多系发育异常、外周血细胞减少和急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)转化风险增加。驱动基... 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)是一组具有遗传和临床异质性的克隆性造血干细胞疾病,特征为髓系造血细胞一系或多系发育异常、外周血细胞减少和急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)转化风险增加。驱动基因突变纳入MDS的预后积分系统中,对MDS的精确诊断和预后评估将产生深远的影响。甲基化调控、组蛋白修饰、剪接体、转录因子等多种驱动基因突变与MDS疾病的发生、发展关系密切;线粒体DNA的突变,可能影响铁代谢和血红蛋白的合成以及先天免疫应答,日益成为MDS研究的热点和前沿问题。该文现就MDS中多种驱动基因突变、线粒体DNA突变与疾病的发生、发展进行综述。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 驱动基因突变 表观遗传学 线粒体 文献综述
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驱动基因阳性非小细胞肺癌脑转移诊治上海专家共识(2019年版) 被引量:21
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作者 梁晓华 黄若凡 詹琼 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期71-79,共9页
驱动基因阳性非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)脑转移是临床关注的热点,综合治疗是原则,不同治疗手段的合理组合和顺序安排,对延长患者生存期和提高生活质量有着重要意义。上海市抗癌协会脑转移瘤专业委员会组织专家制... 驱动基因阳性非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)脑转移是临床关注的热点,综合治疗是原则,不同治疗手段的合理组合和顺序安排,对延长患者生存期和提高生活质量有着重要意义。上海市抗癌协会脑转移瘤专业委员会组织专家制订了本共识,以规范驱动基因阳性NSCLC脑转移的诊治。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 驱动基因突变 靶向治疗 放射治疗
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