颅骨锁骨发育不良综合征患者1例及基因突变分析

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作者 张晗 陈远萍 +2 位作者 黎涵懿 孙芸芸 朱宪春 《实用口腔医学杂志》 北大核心 2025年第1期135-138,共4页

颅骨锁骨发育不良综合征(CCD),常表现为骨骼及牙齿发育异常,是一种由Runx2基因突变所引起的常染色体显性遗传病。文章对1例颅骨锁骨发育不良综合征患者进行报道,采用先证者查证法对先证者及其家系进行全身状况、口腔专科及基因检查,证... 颅骨锁骨发育不良综合征(CCD),常表现为骨骼及牙齿发育异常,是一种由Runx2基因突变所引起的常染色体显性遗传病。文章对1例颅骨锁骨发育不良综合征患者进行报道,采用先证者查证法对先证者及其家系进行全身状况、口腔专科及基因检查,证实了一个新的无义突变exon7c.1078C>T,p.Gln360*杂合变异(p.Q360X),并分析了Runx2基因突变与CCD表型间的关系。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不良综合征 Runx2基因 基因突变 正畸牵引治疗

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两个散发性颅骨锁骨发育不良综合征家系的致病机制探讨

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作者 陈红 刘倩 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期666-672,共7页

目的:检测散发性颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系的RUNX 2基因突变,探讨CCD的致病机制。方法:对2个散发性CCD家系的进行病史采集,外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变,运用Swiss-Model软件预测,SWISS-Pdb、R... 目的:检测散发性颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系的RUNX 2基因突变,探讨CCD的致病机制。方法:对2个散发性CCD家系的进行病史采集,外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变,运用Swiss-Model软件预测,SWISS-Pdb、RasMol浏览器分析突变体蛋白构像,构建pEGFP-N1-RUNX 2真核载体后转染293-T细胞,观察荧光蛋白表达情况。结果:发现两例患者均表现出明显的“三联征”临床表型,并并在家系Ⅰ的先证者中检测到一个特定的基因突变,即c.243-260 del18(p.81-86del6),这导致了六个氨基酸的缺失。这一突变引起了蛋白质二级和三级结构的显著变化,包括部分螺旋和折叠结构的丧失。在家系Ⅱ的先证者中,则检测到了一个终止密码子突变c.1200C>A(p.stop400),这导致了转录过程的提前终止,进而使得蛋白质的部分氨基酸序列缺失,并且蛋白质出现了截短和显著的结构变化,失去了所有折叠结构以及大部分的转角结构。进一步的亚细胞定位实验显示,带有c.243-260del18(p.81-86del6)和c.1200C>A(p.stop400)突变的绿色荧光蛋白表达模式与野生型一致。结论:RUNX 2基因突变是CCD的致病基础,其中p.stop400是该研究检测到的新的基因突变位点。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不良综合征 RUNX 2基因 基因突变 蛋白结构

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颅骨锁骨发育不良综合征患者的RUNX2基因突变检测分析 被引量：3

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作者 轩东英 庄最新 +1 位作者 谢宝仪 章锦才 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期544-547,共4页

目的:检测鉴定我国一个颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法:采用先证者查证法,对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,进行CCD诊断;抽取先证者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因并测序,BL... 目的:检测鉴定我国一个颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法:采用先证者查证法,对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,进行CCD诊断;抽取先证者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因并测序,BLAST同源分析,同时检测100名健康人的相同位点,排除多态位点的可能。结果:先证者具有典型的CCD临床特征,其母亲亦为CCD患者,父亲则无相应临床表现;将先证者的RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析,在Exon2上发现了一个A→G突变;实际测序图谱显示双峰结构(G、A),对其CCD母亲的基因检测表明,此突变来自母系染色体该基因478位点的基因突变;密码子AAC→GAC可能部分引起第160位氨基酸的改变,天冬酰胺(Asn,N)变成天冬氨酸(Asp,D);该突变型为478A>G,N160D。家系健康成员同一位点显示G的单峰,即与野生型序列相同。结论:检测到的478A>G,N160D为新的基因突变位点,拓展了国内CCD基因层次的研究领域,为国内外CCD致病基因的突变位点数据库增添了新的资料。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不良综合征 RUNX2基因 突变

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锁骨颅骨发育不良综合征患者颅面部特征回顾性分析 被引量：4

4

作者 陈红 秦猛 +2 位作者 季海宁 郑元华 丁寅 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期407-411,共5页

目的:分析锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)患者的颅面部特征,为临床早期诊断提供参考。方法:收集8例CCD患者的临床资料,依据正畸临床常规拍摄的面像、头颅定位侧位片、全口曲面断层片分别分析患者的面部特征、颈椎骨龄、以及颌面骨骼特征... 目的:分析锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)患者的颅面部特征,为临床早期诊断提供参考。方法:收集8例CCD患者的临床资料,依据正畸临床常规拍摄的面像、头颅定位侧位片、全口曲面断层片分别分析患者的面部特征、颈椎骨龄、以及颌面骨骼特征。结果:4例患者处于生长发育高峰前期或高峰期,4例患者的生长发育基本完成。所有患者面部特征表现:前额部隆起、眼裂倾斜;面中发育不足、面下高度比例不调仅在生长发育完成的患者中明显表现。颌面骨骼特征分析显示:所有患者的喙突指向上方/后上方,下颌升支前后缘接近平行,下颌角不同程度缺失;额骨隆起,枕骨出现沃姆氏骨,颅底蝶鞍部后凸。结论:CCD患者具有特殊的面容,鼻部、眼部、额部等部位的异常在面中发育不足的特征明显出现前已有所表现,这有助于CCD患者的早期诊断。 展开更多

关键词 锁骨颅骨发育不良综合征(CCD) 颅面部特征 早期诊断

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颅骨锁骨发育不全综合征伴17颗多生牙1例

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作者 郭龙妹 韩久松 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期741-743,共3页

颅骨锁骨发育不全综合征是一种少见的先天性骨骼和牙齿发育不良综合征,伴10颗以上多生牙罕见。本文报道1例颅骨锁骨发育不全综合征伴17颗埋伏多生牙的临床和放射检查结果以及多生牙拔除的治疗过程。

关键词 多生牙 颅骨锁骨发育不全综合征 多发性

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锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)1例 被引量：5

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作者 邓华颉 冯青 薛海燕 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期443-444,共2页

关键词 颅骨发育不全 锁骨发育不全 综合征 骨骼发育不全 锁骨发育异常 遗传性疾病 发育畸形 临床特征

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颅骨锁骨发育不全综合征的特征分析 被引量：4

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作者 邓润智 唐恩溢 +1 位作者 杨旭东 黄兰柱 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2008年第1期70-71,共2页

目的:分析来自不同家族的骨锁骨发育不全综合征的发病特点。方法:对颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,摄片,分析牙、颌面及影像特点。结果:患者表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。结论:分析颅骨锁骨发育不全综合征... 目的:分析来自不同家族的骨锁骨发育不全综合征的发病特点。方法:对颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,摄片,分析牙、颌面及影像特点。结果:患者表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。结论:分析颅骨锁骨发育不全综合征的临床及影像特点有助于临床诊断及制定治疗方案。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不全综合征

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锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)的牙面畸形特征分析 被引量：4

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作者 彭友俭 程祥荣 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2005年第5期562-563,共2页

目的:分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现.方法:收集15年(1990～2004年)诊断为锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)患者.其中男性2例、女性2例,就诊时年龄12～18岁,平均年龄14.2岁.所有病例均填写病历、询问其囟门关闭情况,并拍摄胸片,... 目的:分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现.方法:收集15年(1990～2004年)诊断为锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)患者.其中男性2例、女性2例,就诊时年龄12～18岁,平均年龄14.2岁.所有病例均填写病历、询问其囟门关闭情况,并拍摄胸片,上下颌骨曲面断层片,头颅正、侧位片位,TMJ片、面(牙合)像.结果:1)4例均有多生牙,2)乳牙滞留,3)颌骨发育异常,下颌骨发育过度、上颌骨正常或发育不足,下颌肥大、反(牙合)面型.牙槽骨较一般致密,局部区域骨小梁排列致密.4)4例患者均表现面部异常,头大面小,面下1/3短.眶间距较正常人大且颧弓突出、下弯.结论:分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现有助于临床诊断. 展开更多

关键词 锁骨颅骨发育不全综合征 多生牙 面部

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颅骨锁骨发育不全综合征患者的正畸治疗初探 被引量：1

9

作者 彭友俭 李雪 程祥荣 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2014年第1期60-62,共3页

目的:分析颅骨锁骨发育不全综合征患者的颅面异常表现,并对其进行正畸治疗,探讨该病的临床诊断、正畸治疗方法。方法:4例CCD患者,运用双循序渐进法,即先后运用活动矫治器、固定矫治器,分批次外科手术开窗、拔除多生牙和形态异常牙齿,每... 目的:分析颅骨锁骨发育不全综合征患者的颅面异常表现,并对其进行正畸治疗,探讨该病的临床诊断、正畸治疗方法。方法:4例CCD患者,运用双循序渐进法,即先后运用活动矫治器、固定矫治器,分批次外科手术开窗、拔除多生牙和形态异常牙齿,每次牵引2颗或3颗埋伏的恒牙。结果:2例CCD患者埋伏牙牵引矫治至正常位,面型改善;2例正治疗中。结论:双循序渐进法是矫正CCD患者的牙颌畸形有效方法。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不全综合征 埋伏牙 正畸牙移动

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锁骨颅骨发育不全综合征1例 被引量：4

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作者 蒋兰 李勇 赖文莉 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期459-460,共2页

对1例锁骨颅骨发育不全综合征病例进行报道,并结合相关文献对该病例的诊断和治疗进行讨论。

关键词 锁骨颅骨发育不全综合征 多生牙 治疗

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颅骨锁骨发育不全综合征及其牙颌面表征 被引量：5

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作者 钱浩亮 李盛 江宏兵 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期64-67,共4页

颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)是一种遗传性骨骼系统疾病,为常染色体显性遗传,临床罕见。CCD的主要致病原因为RUNX2基因杂合性突变。本文对CCD主要从以下几个方面进行综述:CCD临床表现、临床诊断及分子水平诊断,CCD的口腔表征及其相应发... 颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)是一种遗传性骨骼系统疾病,为常染色体显性遗传,临床罕见。CCD的主要致病原因为RUNX2基因杂合性突变。本文对CCD主要从以下几个方面进行综述:CCD临床表现、临床诊断及分子水平诊断,CCD的口腔表征及其相应发病机制,CCD的相关口腔表征的处理。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不全综合征 骨发育 牙萌出 多生牙 RUNX2基因

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颅骨锁骨发育不良患者乳牙牙根吸收特点及牙齿结构分析 被引量：1

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作者 杨祥 张趁英 郑树国 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期98-101,共4页

目的:研究颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)患者乳牙牙根的吸收特点以及乳牙结构的异常。方法:收集CCD患者因治疗需要而拔除的滞留乳牙,在扫描电镜下观察CCD患者乳牙牙根吸收面的情况;同时制备牙齿结构的病理磨片,在偏光... 目的:研究颅骨锁骨发育不良(cleidocranial dysplasia,CCD)患者乳牙牙根的吸收特点以及乳牙结构的异常。方法:收集CCD患者因治疗需要而拔除的滞留乳牙,在扫描电镜下观察CCD患者乳牙牙根吸收面的情况;同时制备牙齿结构的病理磨片,在偏光显微镜下观察CCD患者牙齿结构的特点。结果:CCD患者具有典型的临床表现。扫描电镜的观察结果显示,与正常对照相比,CCD患者乳牙牙根的吸收陷窝表浅,底部平坦、光滑、大小不一,吸收陷窝的数目相对较少。病理磨片显示,CCD患者乳牙的髓腔内有大量不规则的、结构不清晰的钙化团块沉积,钙化团块的形成量与牙根吸收的程度密切相关;患者乳牙牙根尖1/3处的牙骨质由细胞性或无细胞性牙骨质构成。结论:CCD患者乳牙牙根的吸收特点与正常乳牙不一致,患者髓腔内钙化团块的形成可能与牙髓细胞在牙根吸收时的调控功能异常有关,根部牙骨质的类型可能不是乳牙滞留的原因。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不良 牙 乳 牙根吸收

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上海交通大学医学院附属第九人民医院汪俊课题组等合作发现骨发育与重建及锁骨颅骨发育不全综合征的新机制

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《上海交通大学学报（医学版）》 CSCD 北大核心 2017年第8期1115-1115,共1页

上海交通大学医学院附属第九人民医院儿童口腔科汪俊课题组和中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所邹卫国课题组共同合作发现骨发育与重建及锁骨颅骨发育不全综合征的新机制，即雷帕霉素靶蛋白复合物（mTORCl）可通过调节成骨细胞... 上海交通大学医学院附属第九人民医院儿童口腔科汪俊课题组和中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所邹卫国课题组共同合作发现骨发育与重建及锁骨颅骨发育不全综合征的新机制，即雷帕霉素靶蛋白复合物（mTORCl）可通过调节成骨细胞中Runx2的表达影响骨骼系统的发育。 展开更多

关键词 锁骨颅骨发育不全综合征 上海交通大学 课题组 医学院 重建 合作 医院 细胞生物学

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锁骨颅骨发育不全影像学分析 被引量：1

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作者 王志军 杨冬生 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2015年第6期440-442,共3页

目的:探讨锁骨颅骨发育不全(Cleidocranial dysplasia,CCD)的影像表现及其诊断和鉴别诊断。方法:对经临床证实的4例CCD患者进行X线和CT检查,结合文献进行回顾性分析。结果:CCD的主要表现:颅骨发育异常,牙齿发育不良、锁骨发育不全或缺... 目的:探讨锁骨颅骨发育不全(Cleidocranial dysplasia,CCD)的影像表现及其诊断和鉴别诊断。方法:对经临床证实的4例CCD患者进行X线和CT检查,结合文献进行回顾性分析。结果:CCD的主要表现:颅骨发育异常,牙齿发育不良、锁骨发育不全或缺如等。结论:X线检查是诊断CCD的传统、主要检查方法。多层螺旋CT对细微病变显示较好,CT横断并结合三维重建等后处理功能,同样可以达到诊断要求,对CCD的诊断和鉴别诊断具有重要价值。 展开更多

关键词 锁骨颅骨发育不良 体层摄影术 螺旋计算机

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颅锁骨发育不全1例 被引量：2

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作者 孙占国 唐光才 曾薇 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2007年第9期679-679,共1页

病例男,8岁半,身材较同龄人明显矮小;颅小面大,囟门未闭,上颌前凸,下颌处较小并后移,鱼样嘴;眼球突出,双眼间距较宽;上下牙咬合不良,牙列不整;胸廓呈锥形,肩部狭窄,位置较高,双肩关节内旋,活动度增大;各指趾骨短小。

关键词 锁骨颅骨发育不良 放射摄影术

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颅锁骨发育不全伴先天性髋内翻1例 被引量：1

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作者 王德华 兰军 肖刚 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2016年第5期379-380,共2页

病例男,7岁,＂发现身材矮小4年＂入院。入院前4年家长发现其身高较同性别同年龄儿童矮,每年身高增长不详。查体：体温36.8℃,脉搏85次/分,呼吸23次/分,血压110/90 mm Hg。身高109 cm,体重17 kg。神清,精神反应好,智力正常。

关键词 锁骨颅骨发育不良 骨关节炎 髋 放射摄影术

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颅锁骨发育不全2例

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作者 刘庆旭 李静 +1 位作者 赵小春 时克伟 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第11期833-833,838,共2页

1病例简介病例1：女,3岁。体格检查：头大面小,前额及顶部突出,双顶径增宽。智力正常。X线片表现：颅骨较颜面骨大,颅缝增宽,囟门未闭;手指骨中远节粗短;肩胛骨位置高,右侧锁骨及左侧部分锁骨缺如;骶1脊柱裂、耻骨联合间隙增宽。CT表现... 1病例简介病例1：女,3岁。体格检查：头大面小,前额及顶部突出,双顶径增宽。智力正常。X线片表现：颅骨较颜面骨大,颅缝增宽,囟门未闭;手指骨中远节粗短;肩胛骨位置高,右侧锁骨及左侧部分锁骨缺如;骶1脊柱裂、耻骨联合间隙增宽。CT表现：颅缝增宽、囟门未闭,脑实质未见异常。见图1。诊断：颅锁骨发育不全。病例2：病例1母亲,女,28岁,智力正常。体格检查：头大面小,前额及顶部突出,双顶径增宽。X线片表现： 展开更多

关键词 锁骨颅骨发育不良 体层摄影术 X线计算机 病例报告

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颅锁骨发育不全1例 被引量：1

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作者 肖正伟 樊世富 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2013年第4期233-233,共1页

病例男，35岁，右尺桡骨双骨折，术前胸片（图1）：胸廓呈圆锥形，双锁骨部分缺如，双侧第1肋末发育，R椎体隐性脊佳裂，诊断：颅锁骨发育不全，加照头颅、骨盆及双膝关节片（图2～5）示：头颅横径增加，囟门未闭。面骨相对较小，上颌... 病例男，35岁，右尺桡骨双骨折，术前胸片（图1）：胸廓呈圆锥形，双锁骨部分缺如，双侧第1肋末发育，R椎体隐性脊佳裂，诊断：颅锁骨发育不全，加照头颅、骨盆及双膝关节片（图2～5）示：头颅横径增加，囟门未闭。面骨相对较小，上颌骨小而下颌骨相对增大；左髋内翮，左颈千角缩小，股骨大粗隆膨大：双下肢长短不一。 展开更多

关键词 锁骨颅骨发育不良 放射摄影术

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