转化生长因子-α基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系 被引量：11

1

作者 袁奎封 来庆国 +2 位作者 李德仁 杨中军 周晓红 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期533-535,共3页

目的研究转化生长因子-α(TGF-α)基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)结合限制性酶切方法,对98例非综合征性唇腭裂患者与101例正常人进行TGF-α基因突变检测分析。结果非综合征性唇腭裂患者的C2... 目的研究转化生长因子-α(TGF-α)基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)结合限制性酶切方法,对98例非综合征性唇腭裂患者与101例正常人进行TGF-α基因突变检测分析。结果非综合征性唇腭裂患者的C2等位基因频率比正常对照组明显增高,有显著性差异(P<0.05);有家族史的患者,其TGF-α基因型与无家族史患者比较有显著性差异(P<0.05)。结论TGF-α基因的突变与山东汉族人非综合征性唇腭裂的发生有相关性,对有家族史的患者的影响可能更明显。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 转化生长因子-Α 基因多态性

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叶酸代谢相关基因与非综合征性唇腭裂的关系 被引量：7

2

作者 陈尔军 陈仁吉 +2 位作者 穆玥 李金陆 胡颖 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期209-213,共5页

目的:研究叶酸代谢相关基因在中国华北人群中与非综合征性唇腭裂的关系。方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在115例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照个体中,对CBS和SHMT1基因2个单核苷酸多态性(SNP)rs397589和rs1979... 目的:研究叶酸代谢相关基因在中国华北人群中与非综合征性唇腭裂的关系。方法:利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在115例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照个体中,对CBS和SHMT1基因2个单核苷酸多态性(SNP)rs397589和rs1979276进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析单个基因多态性位点以及基因-基因相互作用与非综合征性唇腭裂的相关性。结果:2个基因上的SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;等位基因分布在NSCL/P组与对照组之间无显著性差异;rs397589TT和rs1979276TT基因型能增加NSCL/P患病风险(OR=2.60,95%CI=0.43-15.87;OR=1.62,95%CI=0.22-11.70);携带rs397589GT-rs1979276CT个体在患者中的频率高于对照组(χ2=4.780,P=0.029)。结论:CBS和SHMT1基因相互作用可能参与非综合征性唇腭裂的发生。 展开更多

关键词 胱硫醚Β合成酶 丝氨酸羟甲基转移酶1 非综合征性唇腭裂

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汉族人转化生长因子-α基因多态性与环境因素和非综合征性唇腭裂的关系 被引量：5

3

作者 袁奎封 来庆国 +1 位作者 周晓红 秦一飞 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期285-288,共4页

目的研究汉族人转化生长因子-α(TGF-α)基因多态性与环境因素和非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法通过问卷调查获得所有研究对象母亲孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充等资料。应用多聚酶链反应(PCR)结合限制性酶切方法,确定199... 目的研究汉族人转化生长因子-α(TGF-α)基因多态性与环境因素和非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法通过问卷调查获得所有研究对象母亲孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充等资料。应用多聚酶链反应(PCR)结合限制性酶切方法,确定199例NSCL/P患者与203例正常人的基因型。将基因型与孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充因素进行分析。结果NSCL/P患者的C2等位基因频率比正常对照组明显增高,其差异有统计学意义(P<0.05)。孕早期感染、孕期服药及不补充叶酸的孕妇发生NSCL/P增多。C1C2基因型与孕早期感染、孕期服药和叶酸补充3个因素有交互作用。结论TGF-α基因的突变与汉族人NSCL/P的发生有相关性,孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充等环境因素与NSCL/P的发生有关。含有C2等位基因的个体对孕早期感染、孕期服药和叶酸缺乏3个危险因素更为敏感。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 转化生长因子-Α 基因多态性 环境因素

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BMP4基因T538C多态性与中国东北地区非综合征性唇腭裂的相关性研究 被引量：6

4

作者 金山 卢永平 +3 位作者 李增健 刘强 姚旺 任媛媛 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期402-405,共4页

目的:探究骨形态发生蛋白4(BMP4)基因T538C(rs17563)多态性与东北地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测NSCL/P患者85个核心家庭(患儿及患儿父母)、55个非核心家庭(无... 目的:探究骨形态发生蛋白4(BMP4)基因T538C(rs17563)多态性与东北地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测NSCL/P患者85个核心家庭(患儿及患儿父母)、55个非核心家庭(无父、无母或无父无母)及180名正常对照组儿童全血标本中BMP4基因T538C位点多态性。结果:复杂疾病家系关联性遗传分析(FBAT)结果为P>0.05。基因型为杂合子(TC)的发病危险性是基因型为野生纯合型(TT)的1.599倍(P<0.05)。携带C等位基因患NSCL/P的危险性是不携带C等位基因的1.612倍(P<0.05)。结论:BMP4基因T538C的多态性与中国东北地区人群NSCL/P的发病相关。 展开更多

关键词 骨形态发生蛋白4 多态性 非综合征性唇腭裂(NSCL P)

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非综合征性唇腭裂患者血浆代谢组学的初步研究 被引量：4

5

作者 宋具昆 周京琳 +3 位作者 罗洪 石冰 黄静 李伟 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期147-149,153,共4页

目的初步研究非综合征性唇腭裂患者可能存在的代谢机制,同时探讨基于核磁共振(NMR)的代谢组学技术在临床应用中的可行性。方法分别收集10例非综合征性唇腭裂患者和10例正常人的血浆,在核磁共振仪上对血浆样本进行采样,获得一系列原始的... 目的初步研究非综合征性唇腭裂患者可能存在的代谢机制,同时探讨基于核磁共振(NMR)的代谢组学技术在临床应用中的可行性。方法分别收集10例非综合征性唇腭裂患者和10例正常人的血浆,在核磁共振仪上对血浆样本进行采样,获得一系列原始的一维NMR谱图,然后使用MESTRE-v4.7软件对NMR谱图进行积分简化数据,将谱图分解成212个区域进行积分,得到积分强度,利用SIMCA-P11.0软件对积分强度进行主成分分析。结果非综合征性唇腭裂患者和正常人的血浆代谢存在差异,至少存在3种不同的代谢产物,分别为三羟丁酸γ甲基类物质、精氨酸和缬氨酸。非综合征性唇腭裂患者血浆代谢产物以缬氨酸和三羟丁酸γ甲基类物质为主,而正常人血浆代谢产物则以精氨酸为主。结论通过代谢组学技术,可以初步探讨非综合征性唇腭裂患者的代谢机制,同时该技术有望应用于临床。 展开更多

关键词 代谢组学 非综合征性唇腭裂 主成分分析

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叶酸代谢相关基因多态性与山西地区非综合征性唇腭裂的相关性研究 被引量：6

6

作者 南欣荣 任一雄 +1 位作者 李瑞芳 王江波 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期96-100,共5页

目的:研究叶酸代谢相关基因MTHFR基因rsl801133、MTHFD1基因rs2236225位点多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测265例NSCL/P患者和276例正常对照者的MTHFR基因rsl801133、MTH... 目的:研究叶酸代谢相关基因MTHFR基因rsl801133、MTHFD1基因rs2236225位点多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测265例NSCL/P患者和276例正常对照者的MTHFR基因rsl801133、MTHFD1基因rs2236225位点的多态性。结果:MTHFR基因rsl801133位点、MTHFD1基因rs2236225位点的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MTHFR基因rsl801133位点、MTHFD1基因rs2236225位点的等位基因频率分布在NSCL/P组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR基因rsl801133位点、MTHFD1基因rs2236225位点的多态性与NSCL/P的发生无关。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 亚甲基四氢叶酸脱氢酶1(MTHFD1) 多态性 非综合征性唇腭裂(NSCL/P)

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叶酸代谢关键酶基因多态性与非综合征性唇腭裂相关性研究进展 被引量：7

7

作者 姚涛 李三华 宋庆高 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2017年第3期310-314,共5页

非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是新生儿颌面部最常见的先天性出生缺陷之一,与遗传因素和多种环境有关。叶酸缺乏、代谢紊乱及介导其代谢的关键酶基因的多态性可能是导致NSCL/P的重要因素... 非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是新生儿颌面部最常见的先天性出生缺陷之一,与遗传因素和多种环境有关。叶酸缺乏、代谢紊乱及介导其代谢的关键酶基因的多态性可能是导致NSCL/P的重要因素,母体孕期摄入叶酸可降低NSCL/P的患病风险。本文就叶酸代谢及介导其代谢的关键酶基因的多态性与NSCL/P的相关性进行综述。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 叶酸代谢 关键酶 基因多态性

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非综合征性唇腭裂与同源异型盒基因1多态性的相关性研究 被引量：6

8

作者 张力 唐君玲 梁尚争 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期256-257,261,共3页

目的采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法研究同源异型盒基因(MSX)1外显子1的编码区,探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者MSX1基因外显子1的编码区内是否存在基因突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)和单链构象多态性(SSCP)方法,... 目的采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法研究同源异型盒基因(MSX)1外显子1的编码区,探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者MSX1基因外显子1的编码区内是否存在基因突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)和单链构象多态性(SSCP)方法,以45名健康人为对照组,45名NSCL/P患者作为研究对象,分析MSX1基因多态性。结果SSCP分析显示NSCL/P患者(45名)与对照组(45名)样本的电泳速率相同,提示无多态性存在。结论MSX1基因外显子1未发现多态性的存在,其与NSCL/P患者之间无明显相关性。 展开更多

关键词 同源异型盒基因 非综合征性唇腭裂 多态性

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IRF6基因多态性位点与新疆维吾尔族、汉族非综合征性唇腭裂的相关性研究 被引量：7

9

作者 张健 古力巴哈.买买提力 洪玉 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期388-393,共6页

目的研究干扰素调节因子6(IRF6)基因rs2235371和rs2235375位点单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族、汉族非综合征性唇腭裂的关系,并探讨两位点在维吾尔族、汉族两个民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异。方法在流行病学调查的... 目的研究干扰素调节因子6(IRF6)基因rs2235371和rs2235375位点单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族、汉族非综合征性唇腭裂的关系,并探讨两位点在维吾尔族、汉族两个民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异。方法在流行病学调查的基础上,按照卫生部《中国妇幼卫生监测工作手册》出生缺陷诊断标准,同时参照国际疾病分类第10次修订本(ICD-10)进行唇腭裂诊断,选取100例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者作为NSCL/P组(维吾尔族50例,汉族50例),对照组100例(维吾尔族50例,汉族50例),运用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术来分析IRF6基因的多态性,检验基因型分布是否符合哈迪-温伯格平衡(HWE),分析基因型和等位基因型频率及其在两民族内和民族间频率分布的差异性。结果两位点基因型频率分布符合HWE(P>0.05),IRF6基因的rs2235371位点等位基因C和T频率及rs2235375位点GG基因型和等位基因G和C频率在NSCL/P组和对照组比较,分布差异均具有统计学意义(P<0.05)。维、汉两民族内,IRF6基因的rs2235371位点维族中TT基因型和汉族中CC和CT基因型分布差异有统计学意义(P<0.05);IRF6基因的rs2235375位点维族中等位基因G和C和汉族中GG基因型和等位基因G和C分布差异有统计学意义(P<0.05)。维、汉两民族间,IRF6基因型的rs2235371位点,NSCL/P组中维族CC和TT基因型和等位基因C的频率高于汉族,两民族间CT和TT基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。rs2235375位点NSCL/P组中维族CC和等位基因G的频率均高于汉族,维、汉两民族间CC基因型和等位基因G和C的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论新疆维吾尔族、汉族NSCL/P与IRF6基因的rs2235371位点等位基因C及rs2235375位点GG基因型及等位基因G存在相关性。 展开更多

关键词 坍硒基因 维吾尔族 汉族 非综合征性唇腭裂

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MSX1基因多态性与山西地区非综合征性唇腭裂的相关性研究 被引量：2

10

作者 南欣荣 谢耕耘 +1 位作者 王杨红 王江波 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期105-108,共4页

目的:研究MSX1基因外显子区rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点多态性与非综合征性唇腭裂(non-syn-dromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系。方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测243例... 目的:研究MSX1基因外显子区rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点多态性与非综合征性唇腭裂(non-syn-dromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系。方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测243例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者和292例正常对照者全血标本中MSX1基因rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)位点的多态性。结果:MSX1基因位点rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MSX1基因位点rs13127820(M146L)、rs62636562(A274V)等位基因频率分布在NSCL/P组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:结果显示MSX1基因位点多态性与NSCL/P的发生有关。 展开更多

关键词 MSX1 多态性 非综合征性唇腭裂

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染色体基因位点与非综合征性唇腭裂致病机制的关系 被引量：3

11

作者 徐滨 周京琳 李伟 《国际口腔医学杂志》 CAS 2007年第5期348-351,共4页

非综合征性唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一,是一种多基因多因素的遗传疾病。近二十年来,学者们先后在多条染色体上发现了与非综合征性唇腭裂有关的基因位点。本文就染色体基因位点与非综合征性唇腭裂致病机制的关系作一综述。

关键词 非综合征性唇腭裂 染色体 基因位点

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广东汉族人群中8q24 rs987525和10q25 rs7078160多态性与非综合征性唇腭裂的关联 被引量：2

12

作者 何运铺 陈建欢 唐世杰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第10期1653-1655,共3页

目的:研究中国广东汉族人群8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:收集到431例NSCL/P患者(病例组)和451例对照者(对照组)。用Taq Man基因型鉴定技术对分别位于8q24 rs987525和10q25... 目的:研究中国广东汉族人群8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:收集到431例NSCL/P患者(病例组)和451例对照者(对照组)。用Taq Man基因型鉴定技术对分别位于8q24 rs987525和10q25 rs7078160的位点进行基因型鉴定。用卡方检验评价这两个位点的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布,并且评价其与NSCL/P的关联。结果:对照组8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。病例组位点基因型及等位基因的分布频率与对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:10q25 rs7078160和8q24rs987525位点多态性与中国广东汉族人群NSCL/P未发现有关联。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 单核苷酸多态性 8q24 10q25

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中国山西地区人群亚甲基四氢叶酸脱氢酶1和蛋氨酸合成酶基因多态性与非综合征性唇腭裂 被引量：2

13

作者 李瑞芳 马雪芳 南欣荣 《国际口腔医学杂志》 CAS 2013年第2期144-147,共4页

目的研究亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD)1和蛋氨酸合成酶(MTR)基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法取187例NSCL/P患者裂隙处的黏膜组织为试验组,157例对照组的正常的口腔黏膜组织为对照组,检测MTHFD1基因(rs2236225位... 目的研究亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD)1和蛋氨酸合成酶(MTR)基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法取187例NSCL/P患者裂隙处的黏膜组织为试验组,157例对照组的正常的口腔黏膜组织为对照组,检测MTHFD1基因(rs2236225位点)和MTR(rs1805087位点)基因型,比较两组的基因型和等位基因频率,分析基因型分布频率、两个基因的共同作用及其与NSCL/P的发生是否相关。结果 MTR、MTHFD1在两组间的基因型和等位基因分布上的差异无统计学意义(P>0.05);MTR的AG、GG基因型相对于AA基因型的比值比分别为:0.308、0.501。MTHFD1的GA、AA基因型相对于GG基因型的比值比分别为:0.812、0.196。AG-AA型、GG-GA型、GG-AA型相对于AA-GG型的比值比分别是2.078、4.508、6.497。结论 MTHFD1和MTR的基因多态性均与NSCL/P的发生之间没有相关性,但是,它们之间相互作用是NSCL/P发生的危险因素。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 蛋氨酸合成酶 亚甲基四氢叶酸脱氢酶1 基因多态性

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环境因素对非综合征性唇腭裂发生的影响 被引量：1

14

作者 臧光祥 穆亚冰 +1 位作者 孙宏晨 欧阳喈 《国外医学（口腔医学分册）》 2005年第2期131-132,共2页

非综合征性唇腭裂是常见的先天发育畸形,其发病与遗传和环境因素的协同作用有关。本文对孕妇叶酸补充、饮酒、吸烟等环境因素对患儿非综合征性唇腭裂发生的影响及其可能的机制作一综述。

关键词 非综合征性唇腭裂 环境因素 常见 先天发育畸形 影响 发病 吸烟 机制 补充 协同作用

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广东潮汕地区汉族人群中MAFB基因rs6102085位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联

15

作者 何运铺 郑玉倩 +2 位作者 陈建欢 唐世杰 黄丽衡 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期613-617,共5页

目的:探讨广东潮汕地区汉族人群中v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(MAFB)基因的rs6102085多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:纳入潮汕地区唇腭裂组430例和健康组450例。采用TAQMAN基因型鉴定技术对位于MAFB基因的rs610208... 目的:探讨广东潮汕地区汉族人群中v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(MAFB)基因的rs6102085多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:纳入潮汕地区唇腭裂组430例和健康组450例。采用TAQMAN基因型鉴定技术对位于MAFB基因的rs6102085进行基因型检测。卡方检验分析rs6102085等位基因和基因型频率在唇腭裂组和健康组中的分布,分析其与唇腭裂的关联。结果:健康组rs6102085基因型分布符合哈迪温伯格平衡。临床亚组中唇裂合并腭裂位点等位基因与基因型的分布频率与健康组对比有统计学意义(P<0.0001),单纯唇裂和单纯腭裂与健康组对比无统计学意义(P>0.05)。男性和女性唇腭裂组分别与健康组对比均有统计学意义(P<0.05)。结论:MAFBrs6102085多态性与潮汕地区汉族人群唇裂合并腭裂有关联,与单纯的唇裂和腭裂无关联,与女性和男性均有关联,性别之间无差异。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂(NSCL/P) 单核苷酸多态性(SNP) v-maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(MAFB)

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非综合征性唇腭裂的遗传学研究现状

16

作者 杜新雅 汤炜 田卫东 《国外医学（口腔医学分册）》 CAS 2004年第5期379-381,共3页

非综合征性唇腭裂是一种复杂的、由遗传和环境因素相互作用所致的多基因多因素遗传疾病。本文对其基因研究常用遗传学标记和分析方法以及遗传学研究进展进行了综述。

关键词 非综合征性唇腭裂 遗传学 基因 NSCP DNA遗传

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肌节同源盒-1基因A448T多态性与山西部分人群非综合征性唇腭裂发病的相关性

17

作者 谢耕耘 南欣荣 李点典 《国际口腔医学杂志》 CAS 2010年第5期516-518,共3页

目的探讨肌节同源盒(msx)-1基因A448T的多态性与山西部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病间的关系。方法以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法行msx-1基因A448T的多态性检测,并行其遗传统计分析。结果 msx-1等位基因频率在对照组... 目的探讨肌节同源盒(msx)-1基因A448T的多态性与山西部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病间的关系。方法以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法行msx-1基因A448T的多态性检测,并行其遗传统计分析。结果 msx-1等位基因频率在对照组和NSCL/P组之间的差异有显著性统计学意义(P<0.01),对照组T位点频率明显高于NSCL/P组(对照组0.55,NSCL/P组0.26)。结论 msx-1/A448T(rs13127820)基因的多态性与山西部分人群NSCL/P发病可能相关,此位点的T等位基因在NSCL/P的发生中可能起保护效应。 展开更多

关键词 肌节同源盒-1基因 非综合征性唇腭裂 基因多态性

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THADA基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究 被引量：4

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作者 李冬梅 刘廷廷 +6 位作者 孟祥彪 郝嫣汝 焦晓辉 吕克文 史金娜 郭嫱 宋涛 《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2017年第2期187-190,共4页

目的:探讨中国北方人群甲状腺腺瘤相关基因(THADA)rs7590268、rs13035011和rs6729902位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)检测方法,在335例NSCL/P患者和525... 目的:探讨中国北方人群甲状腺腺瘤相关基因(THADA)rs7590268、rs13035011和rs6729902位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)检测方法,在335例NSCL/P患者和525例健康体检者中,对THADA基因的rs7590268、rs13035011和rs6729902位点进行检测。结果:rs7590268和rs6729902多态性位点等位基因频率在唇裂组与对照组间的分布差异有统计学意义(P<0.05),rs13035011位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义。结论:THADA基因的rs7590268和rs6729902位点单核苷酸多态性可能与中国北方人群非综合征性唇腭裂的发生相关。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 甲状腺瘤相关基因 单核苷酸多态性

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亚洲人群MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性的Meta分析 被引量：4

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作者 马荷花 査菁 +3 位作者 张旭 石宏彩 王金玉 陈燕 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期670-674,共5页

目的:用Meta分析的方法定量评价亚洲人群中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)易感性的相关性。方法:检索中文数据库CNKI、Wan Fang、CBM及VIP,外文数据库Pubmed、Embase、Web Of Science,检索日期... 目的:用Meta分析的方法定量评价亚洲人群中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)易感性的相关性。方法:检索中文数据库CNKI、Wan Fang、CBM及VIP,外文数据库Pubmed、Embase、Web Of Science,检索日期自各数据库建库截至2016-07,用Stata 12. 0软件进行统计分析。结果:纳入15篇病例对照研究。Meta分析结果显示杂合子模型TT vs. CT组[OR=1. 169、95%CI(0. 959-1. 425)](P> 0. 05);其余各模型组T vs. C[OR=1. 333、95%CI(1. 062-1. 672)],P <0. 05; CT vs. CC[OR=1. 484、95%CI(1. 048-2. 101],P <0. 05; TT vs. CC[OR=1. 778、95%CI(1. 091-2. 898)],P <0. 05; TT vs. CC+CT[OR=1. 421、95%CI(1. 027-1. 967)],P <0. 05; CT+TT vs. CC[OR=1. 580、95%CI(1. 098-2. 274)],P <0. 05。结论:MTHFR基因多态性与NSCL/P的患病风险存在相关性。 展开更多

关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 非综合征性唇腭裂(NSCL/P) 基因多态性 META分析

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MTHFR基因单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂的相关性研究 被引量：4

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作者 昆得孜·杜肯 古丽 +1 位作者 阿依帕丽·巴吾东 阿地力·莫明 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期1085-1088,共4页

目的:探讨MTHFR基因rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798位点单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征型唇腭裂的相关性。方法:研究对象均为新疆地区世居维吾尔族,病例组非综合征性唇腭裂患者100例,对照组为60... 目的:探讨MTHFR基因rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798位点单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征型唇腭裂的相关性。方法:研究对象均为新疆地区世居维吾尔族,病例组非综合征性唇腭裂患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的儿童,用DNA二代测序技术对目标区域进行测序,进行遗传学分析。结果:在新疆维吾尔人群中,与对照组相比,NSCL/P组rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义。连锁不平衡分析显示:以上5个位点位于同一个单倍体域,rs3818762和rs1476413等2个位点存在较强的连锁不平衡(r2=0.938,D’=1)。单倍型分析可推测出最常见的单倍体型共5种:GCTAA>GCTAG>CTGGG>GCTGG>GCGGG,5种单倍体型在病例组与对照组间分布差别无统计学意义。结论:MTHFR基因rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798等5个位点基因型及等位基因频率在患儿与正常人之间比较没有统计学意义。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 维吾尔族

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