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非综合征型多数牙先天缺失家系中PAX9新突变的研究及PAX9突变导致非综合征型先天缺牙基因型—表型分析: 1; 作者靳占云郭峻嘉 +12 位作者袁云云孟令强李慧赵娅任嘉宝马永平肖遵胜张红杨玲窦晨云王晓雪王金梅沈文静《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期581-592,共12页; 目的在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变,并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系,为先天缺牙基因诊断提供依据。方法收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失... 展开更多; 关键词非综合征型先天缺牙 PAX9 全外显子组测序基因型—表型; 在线阅读下载PDF 职称材料

伴有PAX9突变非综合征型先天缺牙患者的牙颌面表型研究: 2; 作者窦嘉琪高洁 +3 位作者卞晓玲王凤代庆刚吴轶群《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期687-693,共7页; 目的·评估配对盒基因9(paired box gene 9,PAX9)突变非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)患者的牙颌面表型。方法·对2016年1月—2023年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部就诊的NST... 展开更多; 关键词配对盒基因9 牙颌面畸形 X射线头影测量非综合征型先天缺牙骨性Ⅲ类错畸形; 在线阅读下载PDF 职称材料

非综合征型先天缺牙发病机制的研究进展被引量：5: 3; 作者张凤欧阳少波廖岚《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期219-223,共5页; 牙先天性缺失是牙齿在发育过程中常见的数目发育异常,其中非综合征型先天缺牙指牙齿发育过程中不伴有其他全身系统性综合征的牙先天性缺失。以往侧重研究与非综合征型先天缺牙有关的基因,而对于其发病的机制研究甚少,本文就近年来关于... 展开更多; 关键词非综合征型先天缺牙基因发病机制; 在线阅读下载PDF 职称材料

全外显子测序检测非综合征型多数牙先天缺失家系中EDAR基因新突变的研究被引量：1: 4; 作者张红玉杨丽媛 +7 位作者孟令强郑书深马文盛杨冬茹沈文静侯彦刘晔任嘉宝《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期783-789,共7页; 目的:探索非综合征型多数牙先天缺失家系中新的致病突变,并为其致病机制的研究提供遗传学基础。方法:针对收集到的21个非综合征型多数牙先天缺失家系,提取家系核心成员外周血基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子测序(WES)及Sanger测序验... 展开更多; 关键词非综合征型先天缺牙 EDAR 突变全外显子测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个先天缺牙家系的基因突变及病例对照研究: 5; 作者王璟陈静 +4 位作者沈韵吴松涛黄稔欢王飞宇赖文莉《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2015年第1期70-74,共5页; 目的探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中轴抑制蛋白2(AXIN2)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查(含拍摄曲面断层片)及... 展开更多; 关键词非综合征型先天缺牙成对盒基因9 肌节同源盒基因1 中轴抑制蛋白2; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名非综合征型多数牙先天缺失家系中PAX9新突变的研究及PAX9突变导致非综合征型先天缺牙基因型—表型分析: 1; 作者靳占云郭峻嘉袁云云孟令强李慧赵娅任嘉宝马永平肖遵胜张红杨玲窦晨云王晓雪王金梅沈文静; 机构河北医科大学口腔医学院·口腔医院修复科保定市第二医院口腔科河北省沧州市中心医院口腔科衡水市第六人民医院; 出处《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期581-592,共12页; 基金河北省科技厅卫生健康创新专项(21377716D) 河北省自然科学基金精准医学项目(H2022206246) +1 种基金河北省财政厅老年病项目(361029)。; 文摘目的在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变,并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系,为先天缺牙基因诊断提供依据。方法收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失患者。采集先证者及其核心家系成员外周血进行全外显子组测序(WES),并用Sanger测序验证其突变,通过生物信息学工具对突变体进行了致病性分析和功能预测。在PubMed等检索出与先天缺牙相关PAX9突变的55篇文章共232例患者,分析PAX9突变基因型—表型关系。结果在中国家庭中发现了一个新的PAX9基因移码突变c.447delG (p.Pro150Argfs*62)和一个已报道的PAX9基因错义突变c.406C>T (p.Gln136*)。通过生物信息学分析和三维结构建模,预测发现该移码突变具有致病性,突变导致PAX9蛋白提前终止,结构与功能受损严重。总结PAX9基因型—表型关系发现,携带PAX9突变的非综合征型先天缺牙患者最容易缺失第二磨牙。结论发现非综合征型先天缺牙新的PAX9基因移码突变c.447delG(p.Pro150Argfs*62),扩展先天缺牙PAX9突变谱。非综合征型先天缺牙PAX9突变最易感牙位为第二磨牙,PAX9突变导致的乳牙缺失均为乳磨牙缺失。; 关键词非综合征型先天缺牙 PAX9 全外显子组测序基因型—表型; Keywords non-syndromic tooth agenesis PAX9 whole-exome sequencing genotype-phenotype; 分类号 R781.9 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名伴有PAX9突变非综合征型先天缺牙患者的牙颌面表型研究: 2; 作者窦嘉琪高洁卞晓玲王凤代庆刚吴轶群; 机构上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部; 出处《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期687-693,共7页; 基金国家自然科学基金(82271004) 上海市自然科学基金(21ZR1436900,21ZR1437700) +4 种基金海南省自然科学基金(824MS152) 上海交通大学医学院附属第九人民医院“交叉”研究基金项目(JYJC202305)。; 文摘目的·评估配对盒基因9(paired box gene 9,PAX9)突变非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)患者的牙颌面表型。方法·对2016年1月—2023年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部就诊的NSTA患者进行全外显子组测序,筛查PAX9突变患者。对筛查到的患者采用曲面体层摄影片评估缺牙的位置和数目,采用X射线头影测量评估患者的牙颌面畸形情况。结果·7例PAX9突变的NSTA患者纳入研究,男性3例(42.9%),女性4例(57.1%)。患者首诊年龄7~31岁,平均(19.7±8.0)岁。7例患者均携带PAX9杂合突变,其中4例为错义突变,3例为移码突变。平均缺失恒牙(15.9±2.9)颗,上颌缺失数[(9.6±2.6)颗]略多于下颌[(6.3±2.4)颗](P=0.030)。上颌第二磨牙(100.0%)、上颌尖牙(85.7%)、下颌第二前磨牙(85.7%)为最常见的缺失位点,下颌侧切牙(14.3%)、下颌尖牙(14.3%)为最少缺失的位点。移码突变的患者缺牙数[(18.3±2.1)颗]多于错义突变[(14.0±1.8)颗](P=0.032)。X射线头影测量结果显示:PAX9突变成年患者上牙槽座角(angle sella-nasion-subspinale,SNA)、颌凸角(angle nasion-subspinale-subspinale-porion,NA-APo)和前颅底长度(sella-nasion,S-N)均明显小于正常参考范围,提示上颌后缩,前颅底矢状向发育不足;面角(frankfort horizontal plane-nasion-porion,FH-NPo)大于参考值、Y轴角(Y axis)小于参考值,提示下颌前伸;上/下牙槽座角(angle subspinale-nasion-supramental,ANB)小于参考值,提示骨性Ⅲ类错畸形;上中切牙角(angle upper central incisor-nasion-subspinale,angle U1-NA)大于参考值,提示上中切牙唇倾;下中切牙-下颌平面角(angle lower central incisor-mandibular plane,IMPA)、下中切牙凸度(lower central incisor-nasion-supramental,L1-NB)小于参考值,提示下中切牙舌倾,上下前牙反倾向。结论·较为全面地报道了PAX9突变NSTA患者的牙颌面表型,有利于进一步理解PAX9在人类颌面部发育中的作用。; 关键词配对盒基因9 牙颌面畸形 X射线头影测量非综合征型先天缺牙骨性Ⅲ类错畸形; Keywords paired box gene 9(PAX9) dentofacial deformities X-ray cephalometrics non-syndromic tooth agenesis skeletal angleⅢmalocclusion; 分类号 R78 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名非综合征型先天缺牙发病机制的研究进展被引量：5: 3; 作者张凤欧阳少波廖岚; 机构南昌大学附属口腔医院修复二科; 出处《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期219-223,共5页; 基金国家自然科学基金(81660444) 江西省自然科学基金(2-0171BAB205050) +2 种基金江西省教育厅基金项目(GJJ150281)~~; 文摘牙先天性缺失是牙齿在发育过程中常见的数目发育异常,其中非综合征型先天缺牙指牙齿发育过程中不伴有其他全身系统性综合征的牙先天性缺失。以往侧重研究与非综合征型先天缺牙有关的基因,而对于其发病的机制研究甚少,本文就近年来关于非综合征型先天缺牙发病机制的研究状况作一综述。; 关键词非综合征型先天缺牙基因发病机制; Keywords non-syndromic tooth agenesis genes pathogenesis; 分类号 R78 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名全外显子测序检测非综合征型多数牙先天缺失家系中EDAR基因新突变的研究被引量：1: 4; 作者张红玉杨丽媛孟令强郑书深马文盛杨冬茹沈文静侯彦刘晔任嘉宝; 机构河北医科大学口腔医学院·口腔医院邢台医学院河北医科大学口腔医学院·口腔医院河北医科大学口腔医学院·口腔医院; 出处《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期783-789,共7页; 基金河北省科技厅支撑计划(编号:17277734D) 河北省科技厅民生科技专项(编号:203777108D) +2 种基金大学生创新性实验计划项目(编号:USIP2018057)。; 文摘目的:探索非综合征型多数牙先天缺失家系中新的致病突变,并为其致病机制的研究提供遗传学基础。方法:针对收集到的21个非综合征型多数牙先天缺失家系,提取家系核心成员外周血基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子测序(WES)及Sanger测序验证。通过耐受性分析(SIFT)、多态性表现型分析(PolyPhen-2)、突变筛选分析(Mutation Taster)以及突变位点的保守性分析,筛选致病突变,重建比对突变EDAR蛋白与野生型EDAR蛋白三维结构的改变。结果:在21个非综合征型先天缺牙患者中发现一个新的EDAR基因错义突变c.338G>A(p.Cys113Tyr)以及一个已知的EDAR基因突变c.1138A>G(p.Ser380Arg)。结论:在非综合征型多数牙先天缺失患者中发现一个新的EDAR突变c.338G>A(p.Cys113Tyr),扩大了EDAR基因的突变谱。; 关键词非综合征型先天缺牙 EDAR 突变全外显子测序; Keywords Non-syndromic oligodontia EDAR Mutation Whole exome sequencing; 分类号 R781.9 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个先天缺牙家系的基因突变及病例对照研究: 5; 作者王璟陈静沈韵吴松涛黄稔欢王飞宇赖文莉; 机构同济大学附属第十人民医院口腔科口腔生物医学及转化医学实验室同济大学附属口腔医院正畸科口腔生物医学及转化医学实验室同济大学附属口腔医院正畸科; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2015年第1期70-74,共5页; 基金上海市卫生局科研项目(编号:20124Y049); 文摘目的探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中轴抑制蛋白2(AXIN2)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查(含拍摄曲面断层片)及家系调查;抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4,MSX1基因外显子1、2及AXIN2基因外显子2、3、4、5、6、7、8、9、10、11,通过对分段PCR纯化产物进行测序,并结合系谱图进行基因突变分析。同时,通过病例-对照实验(先天缺牙组50例,健康对照组100例)对突变位点AXIN2G1807C与先天缺牙的相关性进行分析。结果先证者的祖母和外祖父为兄妹关系。口内检查以及曲面断层片发现先证者为无牙牙合,仅见左侧下颌升支处有一阻生牙影像,其余家庭成员牙齿数目发育正常。均未合并其他组织器官的先天发育异常。先证者及部分表型正常者分别发现3个已知突变位点,分别为AXIN2外显子6第1 365位A变为G(rs9915936),外显子7第1 807位G变为C(rs145353986)以及外显子8第2 062位C变为T(p.Leu688Leu)。PAX9、MSX1未见异常。病例组和对照组间AXIN2G1807C的基因频率和基因型频率差异无统计学意义。结论 AXIN2c.2062C>T突变可能是导致中国人群非综合征型多数牙缺失的危险因素之一。AXIN2c.1807G>C与此类疾病之间不存在明显的相关性。; 关键词非综合征型先天缺牙成对盒基因9 肌节同源盒基因1 中轴抑制蛋白2; Keywords non-syndromic congenital missing teeth paired box homeotic gene 9 muscle segment homeobox gene 1 axis inhibition protein 2; 分类号 R780.2 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	非综合征型多数牙先天缺失家系中PAX9新突变的研究及PAX9突变导致非综合征型先天缺牙基因型—表型分析	靳占云郭峻嘉袁云云孟令强李慧赵娅任嘉宝马永平肖遵胜张红杨玲窦晨云王晓雪王金梅沈文静	《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	伴有PAX9突变非综合征型先天缺牙患者的牙颌面表型研究	窦嘉琪高洁卞晓玲王凤代庆刚吴轶群	《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	非综合征型先天缺牙发病机制的研究进展	张凤欧阳少波廖岚	《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD	2018	5	在线阅读下载PDF 职称材料
4	全外显子测序检测非综合征型多数牙先天缺失家系中EDAR基因新突变的研究	张红玉杨丽媛孟令强郑书深马文盛杨冬茹沈文静侯彦刘晔任嘉宝	《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	一个先天缺牙家系的基因突变及病例对照研究	王璟陈静沈韵吴松涛黄稔欢王飞宇赖文莉	《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心	2015	0	在线阅读下载PDF 职称材料