雄激素受体基因在绵羊公羔不同组织中的表达特性及性腺中的定位 被引量：4

1

作者 李振 任有蛇 +3 位作者 焦光月 白元生 秦小伟 张春香 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期1251-1257,共7页

旨在研究雄激素受体(Androgen receptors,ARs)基因在绵羊公羔不同组织中的表达特性及在性腺中的定位。本研究以QRT-PCR法检测各组织ARmRNA表达规律,免疫组化技术对睾丸和附睾中AR进行定位分析,蛋白质印迹技术对AR蛋白表达量进行定性研... 旨在研究雄激素受体(Androgen receptors,ARs)基因在绵羊公羔不同组织中的表达特性及在性腺中的定位。本研究以QRT-PCR法检测各组织ARmRNA表达规律,免疫组化技术对睾丸和附睾中AR进行定位分析,蛋白质印迹技术对AR蛋白表达量进行定性研究。结果显示:(1)AR在不同组织中均有不同程度的表达,其中在睾丸和心脏中大量表达;(2)在附睾头、体、尾部单层柱状上皮细胞和间质细胞中检测到较弱的阳性信号;睾丸组织间质细胞、精原细胞、管周肌样细胞检测到强阳性信号。综上表明:AR在绵羊不同组织中广泛表达,AR在性腺的发育和精子的成熟过程以及对心脏的保护方面发挥重要作用,其作用机制需进一步研究。 展开更多

关键词 雄激素受体基因(ar) 绵羊 QRT-PCR WESTERN BLOTTING 睾丸 附睾

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雄激素受体基因E211 G＞A多态性与汉族女性青春期后痤疮的关联性分析 被引量：6

2

作者 田黎明 谢红付 +2 位作者 杨婷 王玮蓁 李吉 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期113-116,共4页

目的:探讨雄激素受体(AR)基因E211G>A单核苷酸多态性与汉族女性青春期后痤疮的关联性,为汉族女性青春期后痤疮发病遗传学研究奠定基础。方法:将女性青春期后痤疮患者79例和正常女性志愿者80例分为女性青春期后痤疮组和女性正常对照组... 目的:探讨雄激素受体(AR)基因E211G>A单核苷酸多态性与汉族女性青春期后痤疮的关联性,为汉族女性青春期后痤疮发病遗传学研究奠定基础。方法:将女性青春期后痤疮患者79例和正常女性志愿者80例分为女性青春期后痤疮组和女性正常对照组,采用PCR技术扩增出AR-E211G>A基因多态位点的片段,用限制性内切酶StuⅠ进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电泳,确定G>A基因的3种基因型,即GG、GA、AA,观察两组基因型频数和等位基因型频数分布的差异。结果:女性青春期后痤疮组GA+AA基因型频数低于对照组(P=0.028,OR=0.937,95%CI=0.885～0.992)。女性青春期后痤疮组A等位基因频数低于对照组(P=0.029,OR=0.968,95%CI=0.941～0.996)。结论:AR-E211A等位基因的存在使青春期后女性患痤疮的风险性明显降低。 展开更多

关键词 雄激素受体 基因多态性 女性青春期后痤疮 汉族 遗传学

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45例人前列腺癌雄激素受体基因B～H外显子的突变研究 被引量：5

3

作者 王晓慧 卢建 +3 位作者 于晓玲 陈光椿 张金山 孙颍浩 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期8-11,共4页

目的和方法 :为探讨雄激素受体 (AR)与前列腺癌 (PC)发生发展及内分泌治疗不敏感的关系 ,我们首先建立了用PC的穿刺和石蜡切片组织检测AR基因突变的PCR -SSCP(双链构象多态性 ) -双链DNA循环测序法。并用上述方法检测了 45例国人前列腺... 目的和方法 :为探讨雄激素受体 (AR)与前列腺癌 (PC)发生发展及内分泌治疗不敏感的关系 ,我们首先建立了用PC的穿刺和石蜡切片组织检测AR基因突变的PCR -SSCP(双链构象多态性 ) -双链DNA循环测序法。并用上述方法检测了 45例国人前列腺癌组织 (6例穿刺组织 ,39例石蜡切片 )AR基因B～H外显子的基因突变。结果 :在 6例患者的癌组织中证实有 7个SSCP泳动变位片段 (其中一患者有两个外显子异常 ) ,这 6例患者中 4例为低分化腺癌 ,其中 2例已有远处转移 ,而序列分析证实这 2例转移患者SSCP异常的外显子H片段各存在一错义突变 (Glu 872Gln、Met 886Ile)。这两种AR的基因突变国内外均未见报道 ,为在PC中新发现的突变。结论 :实验发现AR突变均发生在前列腺癌的中晚期 。 展开更多

关键词 前列腺肿瘤 受体 雄激素 基因突变

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白血病细胞雄激素受体基因启动子甲基化状态的研究 被引量：5

4

作者 王刚 刘利 +6 位作者 陈杰 辛海明 张晓兵 蔡云 侯露 郭乔楠 刘泽军 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期932-934,共3页

目的检测白血病细胞雄激素受体基因启动子区CpG岛甲基化状态情况,初步探讨雄激素受体基因启动子区甲基化与白血病发病机制的可能联系。方法应用甲基化特异性PCR技术(methylation specific PCR,MSP)检测3种白血病细胞株及15例患者骨髓标... 目的检测白血病细胞雄激素受体基因启动子区CpG岛甲基化状态情况,初步探讨雄激素受体基因启动子区甲基化与白血病发病机制的可能联系。方法应用甲基化特异性PCR技术(methylation specific PCR,MSP)检测3种白血病细胞株及15例患者骨髓标本雄激素受体基因甲基化状态。结果白血病细胞株均出现甲基化和非甲基化带,呈部分甲基化状态,而作为对照的正常人白细胞均只出现非甲基化带。15例白血病患者全部检出甲基化状态。结论白血病细胞的雄激素受体基因启动子区存在高甲基化现象,可能为白血病的致病机制分析提供了一个新的方向,提示AR基因启动子CPG岛的甲基化有可能成为白血病的新的参考标记物。 展开更多

关键词 白血病 雄激素受体基因 DNA甲基化 甲基化特异性PCR

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七例睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因突变的研究 被引量：3

5

作者 陈光椿 卢建 +3 位作者 徐晓春 张金山 宋亮年 徐仁宝 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1996年第3期205-209,共5页

目的：探讨睾丸女性化（ＴＦＭ）综合征发病的分子机理。方法：运用聚合酶链式反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析结合双链ＤＮＡ循环测序法，对７例ＴＦＭ患者的雄激素受体（ＡＲ）基因外显子Ｂ～Ｈ进行突变检测。结果：发... 目的：探讨睾丸女性化（ＴＦＭ）综合征发病的分子机理。方法：运用聚合酶链式反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析结合双链ＤＮＡ循环测序法，对７例ＴＦＭ患者的雄激素受体（ＡＲ）基因外显子Ｂ～Ｈ进行突变检测。结果：发现３例患者分别在ＡＲ基因外显子Ｅ或Ｇ有错义突变，导致ＡＲ雄激素结合区（ＡＢＤ）氨基酸的改变。还有１例患者外显子Ｇ在行ＳＳＣＰ分析时有泳动变位，强烈提示有突变，目前正在进一步做序列分析。其余３例患者外显子Ｂ～Ｈ行ＳＳＣＰ分析未见有异常。结论：ＡＲ基因突变是导致ＴＦＭ的主要原因，本研究结果还为ＡＲ结构与功能关系的研究提供了有价值的资料。 展开更多

关键词 睾丸女性化 综合征 受体 雄激素 基因突变 PCR

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miR-34a通过调控雄激素受体基因抑制前列腺癌细胞系LNCaP增殖 被引量：3

6

作者 彭福生 黄小惠 +1 位作者 李鹏 汤建儿 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2021年第1期10-17,共8页

目的:探究miR-34a对雄激素受体(AR)基因的调控作用及对前列腺癌(PCa)LNCaP细胞增殖、凋亡的影响。方法:收集2016年10月至2019年9月本院泌尿外科行前列腺穿刺活检确诊为PCa患者组织标本36例,另取同期行手术治疗切除的良性前列腺增生(BPH... 目的:探究miR-34a对雄激素受体(AR)基因的调控作用及对前列腺癌(PCa)LNCaP细胞增殖、凋亡的影响。方法:收集2016年10月至2019年9月本院泌尿外科行前列腺穿刺活检确诊为PCa患者组织标本36例,另取同期行手术治疗切除的良性前列腺增生(BPH)组织标本41例。体外培养LNCaP细胞,分别转染miR-34a mimics(mimics组),miR-34a mimic NC(NC组),设正常生长细胞为空白对照组(BC组),另在mimics组基础上转染AR过表达(AR过表达组)载体及其对照(AR对照组),采用CCK-8试剂盒检测细胞活性,Annexin V-FITC/PI双染色流式细胞凋亡检测试剂盒检测细胞凋亡率,实时定量PCR(RT-qPCR)检测miR-34a及AR mRNA表达水平,免疫印迹法检测AR蛋白、细胞周期蛋白D1(cyclinD1)及原癌基因产物(c-Mcy)、细胞凋亡相关蛋白(Bcl-2、Bax、capase-3)的表达水平。结果:与BPH组织比较,PCa组织中miR-34a表达水平显著降低(P<0.05),AR mRNA及蛋白表达水平均显著增加(P<0.05);与BC、NC组比较,mimics组LNCap细胞miR-34a表达水平、细胞凋亡率、Bax蛋白表达水平显著增加(P<0.05),AR、Cyclin D1、Bcl-2、Bax蛋白表达水平显著降低(P<0.05),同一时间LNCap细胞活力均显著降低(P<0.05);双荧光素酶实验结果显示,miR-34a与AR可能存在一定的调控关系,过表达AR基因可逆转miR-34a mimics对LNCaP细胞增殖抑制,促进凋亡作用。结论:miR-34a可能通过调控AR抑制前列腺癌LNCaP细胞增殖,促进其凋亡。 展开更多

关键词 前列腺癌 微小RNA-34a 雄激素受体基因 细胞增殖 凋亡

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雄激素受体基因多态性与前列腺癌关系的研究 被引量：1

7

作者 刘元丰 江军 +2 位作者 王洛夫 王亚林 张尧 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期1036-1038,共3页

目的　探讨前列腺癌与雄激素受体基因多态性(ARStuI)的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)分析的方法,对81例前列腺癌患者及90例同龄老年非前列腺癌男性ARStuI进行检测,分析ARStuI与前列腺癌之间的关系。结... 目的　探讨前列腺癌与雄激素受体基因多态性(ARStuI)的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)分析的方法,对81例前列腺癌患者及90例同龄老年非前列腺癌男性ARStuI进行检测,分析ARStuI与前列腺癌之间的关系。结果　前列腺癌患者和对照组中S1等位基因所占比例分别为12 3 %和3 3 % ,差别具有显著意义(P =0 0 40 ) ;S1基因型与进展期(C、D期)肿瘤、高分级肿瘤(Gleason评分≥7)及高危险性肿瘤(进展期肿瘤或高分级肿瘤)均无显著性差异;S1在存在骨转移的患者中的比例为2 8 0 % ,而在无骨转移的患者中则为5 4% ,其统计学差异具有显著意义(P =0 0 0 8)。结论　前列腺癌的易感性可能与ARStuI有关。 展开更多

关键词 前列腺癌 雄激素受体基因 arStuI 多态性

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中国北方汉族男性雄激素受体基因(CAG)n多态分布及其与低氧训练效果的关联性研究 被引量：1

8

作者 王海燕 胡扬 +4 位作者 郝鑫 许春艳 李燕春 衣龙彦 聂晶 《中国运动医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期128-132,共5页

目的：探讨雄激素受体（AR）基因外显子1中（CAG）n多态在中国北方汉族男性中的分布特征及其与低氧训练后VO2max变化的关联性。方法：65名中国北方汉族健康青年男性进行为期30天HiHiLo（常压低氧）训练,晚上居住房间氧浓度为14.3－14.8... 目的：探讨雄激素受体（AR）基因外显子1中（CAG）n多态在中国北方汉族男性中的分布特征及其与低氧训练后VO2max变化的关联性。方法：65名中国北方汉族健康青年男性进行为期30天HiHiLo（常压低氧）训练,晚上居住房间氧浓度为14.3－14.8%（模拟海拔2800－3000米）,每周进行3次75%常氧VO2max的低氧训练,训练环境氧浓度约15.4%（模拟海拔约2500米）。实验前后测试体重和VO2max等指标,采用GeneScan和测序方法分析AR（CAG）n多态的等位基因（基因型）。结果：（1）共观察到（CAG）12、（CAG）16-28、（CAG）30共15种重复次数的等位基因（基因型）,其中22次重复等位基因分布频率最高;（2）当分别以21和22次重复为分割点划分基因型时,短链组体重基础值均显著低于长链组;（3）当分别以21和22次重复为分割点划分基因型时,低氧训练后短链基因型携带者ΔVO2max和ΔrVO2max均显著高于长链组（P〈0.01）。结论：中国北方汉族男性AR基因（CAG）n多态与HiHiLo（常压低氧）训练效果之间存在关联,重复次数较少基因型携带者的低氧训练敏感性较好。 展开更多

关键词 雄激素受体(ar) (CAG)n多态 低氧暴露和低氧训练

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中国北方汉族男性雄激素受体基因(CAG)n多态与低氧训练后心功能变化的关联性

9

作者 王海燕 胡扬 +4 位作者 许春艳 郝鑫 衣龙彦 聂晶 李燕春 《中国运动医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期793-800,共8页

目的:探讨雄激素受体(AR)基因外显子1中(CAG)n多态与中国北方汉族男性心功能对低氧训练应答的关联性。方法:58名中国北方汉族健康青年男性进行为期30天的HiHiLo(常压低氧)训练,晚上居住房间的氧浓度为14.8～14.3%(模拟海拔约2800～3000... 目的:探讨雄激素受体(AR)基因外显子1中(CAG)n多态与中国北方汉族男性心功能对低氧训练应答的关联性。方法:58名中国北方汉族健康青年男性进行为期30天的HiHiLo(常压低氧)训练,晚上居住房间的氧浓度为14.8～14.3%(模拟海拔约2800～3000米);每周进行3次、每次30分钟的低氧训练,训练强度为常氧75%VO2max强度,训练环境氧浓度15.4%～14.8%(模拟海拔约2500～2800米);每周进行5次、每次90分钟常氧环境下的专项训练。分别于低氧训练前和低氧训练后使用超声心动仪测试安静时,50W、100W、150W递增负荷运动,以及运动后恢复期的心功能。使用GeneScan和测序方法分析AR(CAG)n多态性。结果:(1)短链重复组(≤21和≤22)身高和低氧训练前体重基础值分别显著低于长链组(>21和>22);(2)≤22次重复组低氧训练前安静时、三种负荷和恢复时的每搏输出量基础值均显著低于>22组;(3)与低氧训练前相比,低氧训练后各基因型组安静、运动和恢复时的心率均显著下降,但是仅两个短链组每分输出量和心指数呈现显著性降低;(4)除≤21组50W和≤22组150W外,低氧训练后短链重复组安静和运动时ΔCI下降幅度均显著大于长链组。结论:AR基因(CAG)n多态与中国北方汉族男性心功能对模拟常压低氧环境下HiHiLo训练的应答可能存在关联性。 展开更多

关键词 雄激素受体(ar) (CAG)n多态 低氧训练 心功能

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Graves病患者雄激素受体基因表达的研究

10

作者 邹俊杰 刘志民 +1 位作者 顾明君 石勇铨 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第11期1546-1546,共1页

关键词 GRAVES病 雄激素受体 基因表达 甲状腺功能亢进 性别 性激素

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雄激素受体基因的研究进展 被引量：1

11

作者 李绍华 熊远著 邓昌彦 《国外畜牧科技》 2001年第3期33-35,共3页

综述雄激素受体 ( AR)基因的作用机理、定位、结构、代谢和它对数量性状的影响 。

关键词 雄激素受体基因 数量性状 动物

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2例睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因中的突变

12

作者 陈光椿 卢建 +4 位作者 徐晓春 张金山 宋亮年 蔡辉国 陈佩贞 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期157-161,共5页

目的：研究２例完全型睾丸女性化综合征（ＴＦＭ）患者的外阴部皮肤成纤维细胞（ＧＳＦ）中的雄激素受体（ＡＲ）。结果：发现两患者ＡＲ的数量无明显改变，但一患者的ＡＲ亲和力明显降低。用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ（单链构象多态性）方法对... 目的：研究２例完全型睾丸女性化综合征（ＴＦＭ）患者的外阴部皮肤成纤维细胞（ＧＳＦ）中的雄激素受体（ＡＲ）。结果：发现两患者ＡＲ的数量无明显改变，但一患者的ＡＲ亲和力明显降低。用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ（单链构象多态性）方法对两患者ＡＲ基因８个外显子中的７个（Ｂ－Ｈ）分别进行分析，发现两患者ＡＲ基因外显子Ｅ均存在着泳动变位，ＤＮＡ序列分析证实两患者外显子Ｅ各有一点突变，分别使得编码第７４３位和第７５２位的氨基酸发生了改变，后一突变还造成了一Ｓａｕ３ＡⅠ酶酶切位点的消失。结论：结合ＡＲ功能改变及临床表型可以认为。 展开更多

关键词 睾丸女性化综合征 雄激素受体 基因突变 脱氧核糖核酸 TFM

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shRNA沉默雄激素受体基因抑制人前列腺癌裸鼠移植瘤

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作者 王田 许清泉 +1 位作者 黄晓波 王晓峰 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期527-531,共5页

目的:探讨雄激素受体(androgen receptor,AR)小片段发夹RNA(short-hairpin RNA,shRNA)通过沉默AR基因对人前列腺癌裸鼠移植瘤的生长抑制作用。方法:建立人前列腺癌细胞株22RV1裸鼠移植瘤模型,同时构建针对其AR的shRNA,经酶切导入质粒载... 目的:探讨雄激素受体(androgen receptor,AR)小片段发夹RNA(short-hairpin RNA,shRNA)通过沉默AR基因对人前列腺癌裸鼠移植瘤的生长抑制作用。方法:建立人前列腺癌细胞株22RV1裸鼠移植瘤模型,同时构建针对其AR的shRNA,经酶切导入质粒载体,测序确认后行重组质粒的大量制备。将荷瘤裸鼠随机分为实验组和对照组,待移植瘤体积长至300 mm3左右时,实验组裸鼠予单次尾静脉注射AR shRNA质粒(2μg/g体重),对照组注射等量生理盐水。隔日观察并记录肿瘤体积变化情况,至实验后14 d为观察终点,处死裸鼠取出肿瘤组织称重,比较两组肿瘤生长差异。对肿瘤组织行AR、Ki-67蛋白免疫组织化学染色及TUNEL(terminal deoxynucleotidyl transter-ase-mediated dUTP nick end labeling)检测,用HSCORE计分法、增殖指数(proliferative index,PI)和凋亡指数(apopto-tic index,AI)分别量化AR、Ki-67免疫组织化学染色和TUNEL检测结果,比较两组肿瘤组织在AR蛋白表达及细胞增殖、细胞凋亡方面的差异。结果:实验组较对照组肿瘤生长缓慢,至观察终点,实验组肿瘤体积为(1 199.56±86.48)mm3,较对照组肿瘤体积(1 742.02±98.16)mm3明显缩小(P=0.002)。实验组肿瘤重量为(1 006.2±79.1)mg,较对照组肿瘤重量(1 383.4±74.8)mg明显减轻(P=0.005)。实验组的AR HSCORE、PI、AI分别为25.8±6.7、(26.0±3.1)%、(55.6±7.9)%,与对照组[268.8±18.7、(87.6±7.9)%、(27.2±3.9)%]相比,差异均有统计学意义(P均<0.01)。结论:AR shRNA可以通过静脉注射的方式,在体内抑制雄激素受体表达,从而抑制人前列腺癌细胞裸鼠移植瘤的生长。 展开更多

关键词 前列腺肿瘤 受体 雄激素 基因沉默 RNA 小分子干扰

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雄激素受体(AR)靶miRNA转录过程中转录复合体的形成初探 被引量：2

14

作者 张聪哲 吴海 李瑶 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期291-297,303,共8页

目的探讨雄激素受体(androgen receptor,AR)调控的靶miRNA在转录过程中受到AR以及一系列蛋白辅助因子形成的转录复合体影响的过程。方法通过染色质免疫沉淀(ChIP)和实时荧光定量PCR(qPCR)方法,用相应辅助蛋白因子的抗体研究蛋白质和DNA... 目的探讨雄激素受体(androgen receptor,AR)调控的靶miRNA在转录过程中受到AR以及一系列蛋白辅助因子形成的转录复合体影响的过程。方法通过染色质免疫沉淀(ChIP)和实时荧光定量PCR(qPCR)方法,用相应辅助蛋白因子的抗体研究蛋白质和DNA的相互作用,qPCR研究蛋白质和DNA结合的增强或者减弱。通过Western blot实验在不同细胞系中初步研究8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶(OGG1)和前列腺癌恶化的相关性。结果在LNCaP前列腺癌细胞系中,进行双氢睾酮(DHT)刺激后,在AR靶miRNA的雄激素受体调控元件(androgen response element,ARE)位置发现了赖氨酸特异性去甲基化酶1(LSD1),OGG1,脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶(Apel).RNA聚合酶Ⅱ及拓扑异构酶Ⅱ等辅助蛋白因子结合量上升。通过AR和LSD1的siRNA干扰实验,证明是由AR招募了LSD1,LSD1进而招募其余辅助蛋白因子。结论这些转录因子AR以及LSD1、OGG1、Apel、RNA聚合醇Ⅱ和拓扑异物酶Ⅱ等一系列蛋白因子形成的转录复合物,促进了AR调控的靶miRNA转录的发生,且该转录复合物的形成由AR的招募作用发起。 展开更多

关键词 前列腺癌 雄激素受体(ar) MIRNA 转录复合物

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两个雄激素不敏感综合征家系中AR基因突变检测 被引量：2

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作者 信艳萍 吴庆华 +1 位作者 张毅 史惠蓉 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2015年第2期202-206,共5页

目的:对两个疑似雄激素不敏感综合征(AIS)家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法:对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后,提取外周血全基因组DNA,... 目的:对两个疑似雄激素不敏感综合征(AIS)家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法:对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后,提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上AR基因的8个外显子,扩增产物测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找是否存在致病突变。结果:两个AIS家系的先证者均检测到AR基因突变,分别为c.2042T>C(p.681I>T)和c.1822C>T(p.608R>X),家系中女性携带者中检测出了上述位点的杂合突变。家系1先证者行腹腔镜性腺切除术后证实性腺为睾丸。结论:AR基因的p.681I>T和p.608R>X是两个AIS家系患者的致病性突变;对AR基因进行基因检测是46,XY性发育异常,特别是AIS有效的诊断方式。 展开更多

关键词 46 XY性发育异常 雄激素不敏感综合征 ar基因 基因诊断 遗传咨询

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用干血纸片扩增人雄激素受体基因 被引量：1

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作者 王进 陈光椿 卢建 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1999年第3期286-288,共3页

雄激素不敏感综合征（ＡＩＳ）为一类主要与雄激素受体（ＡＲ）基因缺陷密切相关的Ｘ连锁隐性遗传病．为进一步阐明ＡＩＳ的发病机制，建立了用干血纸片直接ＰＣＲ扩增或将干血纸片中的血细胞洗脱裂解后进行ＰＣＲ扩增雄激素受体（Ａ... 雄激素不敏感综合征（ＡＩＳ）为一类主要与雄激素受体（ＡＲ）基因缺陷密切相关的Ｘ连锁隐性遗传病．为进一步阐明ＡＩＳ的发病机制，建立了用干血纸片直接ＰＣＲ扩增或将干血纸片中的血细胞洗脱裂解后进行ＰＣＲ扩增雄激素受体（ＡＲ）基因的方法，结合已建立的ＳＳＣＰ分析及ＤＮＡ直接测序等方法，可对ＡＲ基因进行突变分析．干血纸片取样及保存容易，便于邮寄，适用于外地，特别是边远地区患者的取样．该法不仅为ＡＩＳ患者的ＡＲ基因突变分析和家系调查提供简便易行的方法。 展开更多

关键词 雄激素受体 干血纸片 PCR 基因扩增 AIS ar

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雄激素受体基因外显子一CAG重复序列长度多态性与男性代谢综合征的相关性 被引量：1

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作者 杨德玉 田进海 +7 位作者 李鑫 张旭 于晶晶 李淑亚 黄琦 马荣 王嘉 姜敏 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期431-436,共6页

目的研究雄激素受体(AR)基因第一外显子内CAG重复序列长度多态性与男性代谢综合征(MS)及其组成成分的相关性。方法采用整群抽样法,选择宁夏吴忠市和银川市中老年男性910例。测量其身高、体质量、血压,检测睾酮(TT)、血脂、空腹血糖(FBG... 目的研究雄激素受体(AR)基因第一外显子内CAG重复序列长度多态性与男性代谢综合征(MS)及其组成成分的相关性。方法采用整群抽样法,选择宁夏吴忠市和银川市中老年男性910例。测量其身高、体质量、血压,检测睾酮(TT)、血脂、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)水平,计算体质量指数(BMI)和游离睾酮(FT),使用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法测定外周血AR基因CAG重复序列长度。根据是否患有MS分为MS组(共304例)和正常对照组(共606例)。结果正常对照组与MS组的AR基因CAG重复序列长度多态性的频率分布无明显差异。CAG重复序列数<22组的收缩压显著高于CAG重复序列数≥22组,而高密度脂蛋白(HDL-C)浓度显著低于CAG重复序列数≥22组。但两组间的舒张压、其他血脂水平、FBG、FINS、BMI、TT、FT指标均没有统计学差异。CAG重复序列数<22组较CAG重复序列数≥22组有更高的高血压患病率,但是两组之间的MS及其他组成成分疾病的患病率并无统计学差异。结论 AR基因CAG重复序列长度多态性与高血压病和HDL-C水平降低的发生有关,但是与MS的患病率无关。AR基因外显子一CAG重复序列数目<22可能是患高血压病和HDL-C水平降低的遗传因素。 展开更多

关键词 雄激素受体 基因多态性 代谢综合征 代谢综合征组成成分

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雄激素对大鼠胎颅盖骨成骨细胞雌激素受体基因表达的影响

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作者 李孝鹏 邹志强 +2 位作者 朱雅萍 王君 符诗聪 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2006年第5期462-465,共4页

目的通过研究雄激素(十一酸睾酮)对成骨细胞雌激素受体基因表达的影响,探讨雄激素对成骨细胞增殖和分化的调控机制。方法通过对体外培养的胎鼠颅盖骨成骨细胞实施含10-10mol/L、10-9mol/L、10-8mol/L三种浓度雄激素的培养液干预,采用RT-... 目的通过研究雄激素(十一酸睾酮)对成骨细胞雌激素受体基因表达的影响,探讨雄激素对成骨细胞增殖和分化的调控机制。方法通过对体外培养的胎鼠颅盖骨成骨细胞实施含10-10mol/L、10-9mol/L、10-8mol/L三种浓度雄激素的培养液干预,采用RT-PCR的方法半定量观察成骨细胞中雌激素受体基因mRNA表达的变化,用以分析雄激素对成骨细胞中雌激素受体的影响,并进而探讨雄激素对成骨细胞的影响。结果实验选用的各浓度组均未出现细胞毒性反应,雄激素干预使成骨细胞中雌激素受体alpha基因表达上调,而雌激素受体beta基因表达轻微下调。结论雄激素可以特异性地在转录水平调节成骨细胞中雌激素受体基因的表达。 展开更多

关键词 雄激素 成骨细胞 雌激素受体alpha基因 雌激素受体beta基因 RT-PCR

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前列腺癌细胞系中结肠癌相关转录因子2与雄激素受体基因的转录调控关系

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作者 张品正 梁娜 +7 位作者 常铭杰 王旭莹 李金泽 王亚宁 孙凡丽 陈紫芸 尚璇 郭志义 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期1070-1077,共8页

雄激素受体(androgen receptor,AR)是经典的前列腺癌主效基因。结肠癌相关转录因子2(colon cancer associated transcript 2,CCAT2)是基于GWAS大数据结果发现的前列腺癌相关长链非编码基因,二者关系尚未见报道。依据AR表达模式的不同,... 雄激素受体(androgen receptor,AR)是经典的前列腺癌主效基因。结肠癌相关转录因子2(colon cancer associated transcript 2,CCAT2)是基于GWAS大数据结果发现的前列腺癌相关长链非编码基因,二者关系尚未见报道。依据AR表达模式的不同,前列腺癌(prostate cancer,PCa)可以划分为普通前列腺癌以及恶性程度更高的去势抵抗性前列腺癌(castration-resistance prostate cancer,CRPC)两种截然不同的发展阶段,其机制尚不明确。AR与CCAT2是否存在调控关系以及是否在其中发挥作用是本研究的切入点。本文采用雄激素依赖型与非依赖型的前列腺癌细胞研究模型LNCaP与DU145细胞系,研究发现了CCAT2与AR存在转录调控关系。首先,采用过表达与敲低的分子生物学研究策略,发现二者的RNA水平存在相互调控。在DU145细胞中,G型CCAT2激活AR mRNA水平到2.6倍,T型CCAT2抑制AR mRNA水平至0.2(P<0.05);在LNCap细胞中,G型CCAT2激活AR mRNA水平1.5倍,T型CCAT2对AR mRNA水平变化无显著意义(P<0.05)。在DU145细胞中过表达AR,CCAT 2的表达量上升2.9倍(P<0.05);在LNCaP细胞中沉默AR的表达,CCAT 2的表达水平下降至0.48(P<0.05)。报告基因分析结果显示,CCAT2对AR启动子相对活性影响与RNA水平改变相一致。由于CCAT2研究的缺乏,本文进一步研究了其与细胞活性以及对AR蛋白质水平的影响,数据显示与转录水平的结果基本一致。最后,本文初步分析了AR与CCAT2可能相关的靶基因,包括CTNNB1,MYC和TCF7L 2,初步探讨可能的机制并验证了转录水平的发现。结果表明,在LNCaP细胞中G型CCAT2分子激活AR的转录,U型CCAT2无作用。在DU145细胞中,G型CCAT2激活AR转录,U型CCAT2抑制AR的转录。在2个细胞系中,AR都激活CCAT 2整体的转录活性,提示二者存在反馈调节机制。研究发现,CCAT2与AR的转录调控关系,为真核基因表达与调控的机制研究以及前列腺癌的发病机制与治疗提供了理论与实验数据。 展开更多

关键词 前列腺癌 雄激素受体基因 结肠癌相关转录因子2 转录调控

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利用食蚊鱼目标基因转录水平评价东莞寒溪河雌/雄激素物质污染现状 被引量：7

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作者 谢勇平 方展强 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期691-697,共7页

应用食蚊鱼(Gambusia affinis)的卵黄蛋白原(VTGα)基因和雌/雄激素受体(ERα/ARα)基因转录水平为指标,评价广东东莞寒溪河受雌/雄激素物质污染的现状。结果显示,与对照点从化流溪河(LX)相比,寒溪河松山湖(SM)、杨屋村(YW)、横沥镇(HL... 应用食蚊鱼(Gambusia affinis)的卵黄蛋白原(VTGα)基因和雌/雄激素受体(ERα/ARα)基因转录水平为指标,评价广东东莞寒溪河受雌/雄激素物质污染的现状。结果显示,与对照点从化流溪河(LX)相比,寒溪河松山湖(SM)、杨屋村(YW)、横沥镇(HL)、樟村污水处理厂上游(ZU)和樟村污水处理厂下游(ZC)各采样点雄性成年食蚊鱼肝脏中的VTGα转录水平都具有显著或极显著水平的升高(P<0.05和P<0.001),分别为7.67、169.43、148.69、152.01和98.12倍;而较之对照点,雄鱼臀鳍的雌激素受体ERα转录水平仅HL位点有显著性升高(P<0.05),其余位点则不明显(P>0.05)。此外,寒溪河SM、YW、HL、ZU和ZC各采样点雌鱼臀鳍雄激素受体ARα转录水平分别是对照点从化流溪河(LX)的1.21、0.82、0.34、0.41和0.89倍,但是只有HL和ZU点有显著性减小(P<0.05),其余各点的变化差异不显著(P>0.05)。研究结果显示,生活在东莞寒溪河中的食蚊鱼受雌/雄激素物质干扰明显,普遍出现显著的雌激素效应,表明寒溪河水体受雌激素物质污染更严重。此外证明,鱼类肝脏VTGα基因相对于臀鳍ERα/ARα基因转录水平更适合作为监测水体环境雌/雄激素物质的生物标志物。 展开更多

关键词 卵黄蛋白原基因 雌 雄激素受体基因 mRNA转录水平 环境雌 雄激素物质 食蚊鱼 寒溪河

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