锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)的牙面畸形特征分析 被引量：4

1

作者 彭友俭 程祥荣 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2005年第5期562-563,共2页

目的:分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现.方法:收集15年(1990～2004年)诊断为锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)患者.其中男性2例、女性2例,就诊时年龄12～18岁,平均年龄14.2岁.所有病例均填写病历、询问其囟门关闭情况,并拍摄胸片,... 目的:分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现.方法:收集15年(1990～2004年)诊断为锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)患者.其中男性2例、女性2例,就诊时年龄12～18岁,平均年龄14.2岁.所有病例均填写病历、询问其囟门关闭情况,并拍摄胸片,上下颌骨曲面断层片,头颅正、侧位片位,TMJ片、面(牙合)像.结果:1)4例均有多生牙,2)乳牙滞留,3)颌骨发育异常,下颌骨发育过度、上颌骨正常或发育不足,下颌肥大、反(牙合)面型.牙槽骨较一般致密,局部区域骨小梁排列致密.4)4例患者均表现面部异常,头大面小,面下1/3短.眶间距较正常人大且颧弓突出、下弯.结论:分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现有助于临床诊断. 展开更多

关键词 锁骨颅骨发育不全综合征 多生牙 面部

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锁骨颅骨发育不全综合征1例 被引量：4

2

作者 蒋兰 李勇 赖文莉 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期459-460,共2页

对1例锁骨颅骨发育不全综合征病例进行报道,并结合相关文献对该病例的诊断和治疗进行讨论。

关键词 锁骨颅骨发育不全综合征 多生牙 治疗

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锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)1例 被引量：5

3

作者 邓华颉 冯青 薛海燕 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期443-444,共2页

关键词 颅骨发育不全 锁骨发育不全 综合征 骨骼发育不全 锁骨发育异常 遗传性疾病 发育畸形 临床特征

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锁骨颅骨发育不全综合征患者口腔正畸治疗方法的研究进展 被引量：5

4

作者 王晓龙 胡敏 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期425-428,共4页

锁骨颅骨发育不全(CCD)是一种由于RUNX2基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病,在口腔中较为常见的临床表现为多生牙和牙齿发育异常,甚至伴有颌骨发育异常。目前针对CCD的治疗主要是以正畸治疗为主的序列治疗。本文作者从CCD的临床症状... 锁骨颅骨发育不全(CCD)是一种由于RUNX2基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病,在口腔中较为常见的临床表现为多生牙和牙齿发育异常,甚至伴有颌骨发育异常。目前针对CCD的治疗主要是以正畸治疗为主的序列治疗。本文作者从CCD的临床症状入手,结合CCD的遗传背景,对目前治疗CCD的多种正畸方法进行回顾分析及比较。 展开更多

关键词 锁骨颅骨发育不全 正畸 多生牙 遗传背景

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上海交通大学医学院附属第九人民医院汪俊课题组等合作发现骨发育与重建及锁骨颅骨发育不全综合征的新机制

5

《上海交通大学学报（医学版）》 CSCD 北大核心 2017年第8期1115-1115,共1页

上海交通大学医学院附属第九人民医院儿童口腔科汪俊课题组和中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所邹卫国课题组共同合作发现骨发育与重建及锁骨颅骨发育不全综合征的新机制，即雷帕霉素靶蛋白复合物（mTORCl）可通过调节成骨细胞... 上海交通大学医学院附属第九人民医院儿童口腔科汪俊课题组和中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所邹卫国课题组共同合作发现骨发育与重建及锁骨颅骨发育不全综合征的新机制，即雷帕霉素靶蛋白复合物（mTORCl）可通过调节成骨细胞中Runx2的表达影响骨骼系统的发育。 展开更多

关键词 锁骨颅骨发育不全综合征 上海交通大学 课题组 医学院 重建 合作 医院 细胞生物学

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锁骨颅骨发育不全综合征一例 被引量：2

6

作者 吴坤乾 李笃谦 王智勇 《放射学实践》 北大核心 2015年第6期702-703,共2页

病例资料 男,35岁,身高151cm,体检胸片发现胸廓呈圆锥形,双侧锁骨中外段部分缺如,肩胛骨关节盂浅小,胸段脊柱轻度侧弯（图1）;加照头颅、骨盆及双侧上、下肢X片示颅顶横径增加,颅缝增宽,头面部比例失调（图2）,颅底结构向颅腔内陷入,颧... 病例资料 男,35岁,身高151cm,体检胸片发现胸廓呈圆锥形,双侧锁骨中外段部分缺如,肩胛骨关节盂浅小,胸段脊柱轻度侧弯（图1）;加照头颅、骨盆及双侧上、下肢X片示颅顶横径增加,颅缝增宽,头面部比例失调（图2）,颅底结构向颅腔内陷入,颧骨及上颌骨小而下颌骨相对增大,造成面中部凹陷,侧貌为新月形,并形成骨性反颌（图3）;双侧髋关节内翻,髋臼发育不良,股骨头半脱位,股骨颈短粗,颈干角缩小,股骨大粗隆膨大、上移，第1骶椎隐裂（图4）；余四肢骨骼未见明显畸形。 展开更多

关键词 锁骨颅骨发育不全 放射摄影术 体层摄影术 X线计算机 诊断

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颅骨锁骨发育不良综合征患者1例及基因突变分析

7

作者 张晗 陈远萍 +2 位作者 黎涵懿 孙芸芸 朱宪春 《实用口腔医学杂志》 北大核心 2025年第1期135-138,共4页

颅骨锁骨发育不良综合征(CCD),常表现为骨骼及牙齿发育异常,是一种由Runx2基因突变所引起的常染色体显性遗传病。文章对1例颅骨锁骨发育不良综合征患者进行报道,采用先证者查证法对先证者及其家系进行全身状况、口腔专科及基因检查,证... 颅骨锁骨发育不良综合征(CCD),常表现为骨骼及牙齿发育异常,是一种由Runx2基因突变所引起的常染色体显性遗传病。文章对1例颅骨锁骨发育不良综合征患者进行报道,采用先证者查证法对先证者及其家系进行全身状况、口腔专科及基因检查,证实了一个新的无义突变exon7c.1078C>T,p.Gln360*杂合变异(p.Q360X),并分析了Runx2基因突变与CCD表型间的关系。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不良综合征 Runx2基因 基因突变 正畸牵引治疗

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颅骨锁骨发育不全综合征伴17颗多生牙1例

8

作者 郭龙妹 韩久松 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期741-743,共3页

颅骨锁骨发育不全综合征是一种少见的先天性骨骼和牙齿发育不良综合征,伴10颗以上多生牙罕见。本文报道1例颅骨锁骨发育不全综合征伴17颗埋伏多生牙的临床和放射检查结果以及多生牙拔除的治疗过程。

关键词 多生牙 颅骨锁骨发育不全综合征 多发性

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颅骨锁骨发育不全综合征的特征分析 被引量：4

9

作者 邓润智 唐恩溢 +1 位作者 杨旭东 黄兰柱 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2008年第1期70-71,共2页

目的:分析来自不同家族的骨锁骨发育不全综合征的发病特点。方法:对颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,摄片,分析牙、颌面及影像特点。结果:患者表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。结论:分析颅骨锁骨发育不全综合征... 目的:分析来自不同家族的骨锁骨发育不全综合征的发病特点。方法:对颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,摄片,分析牙、颌面及影像特点。结果:患者表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。结论:分析颅骨锁骨发育不全综合征的临床及影像特点有助于临床诊断及制定治疗方案。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不全综合征

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颅骨锁骨发育不全综合征患者的正畸治疗初探 被引量：1

10

作者 彭友俭 李雪 程祥荣 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2014年第1期60-62,共3页

目的:分析颅骨锁骨发育不全综合征患者的颅面异常表现,并对其进行正畸治疗,探讨该病的临床诊断、正畸治疗方法。方法:4例CCD患者,运用双循序渐进法,即先后运用活动矫治器、固定矫治器,分批次外科手术开窗、拔除多生牙和形态异常牙齿,每... 目的:分析颅骨锁骨发育不全综合征患者的颅面异常表现,并对其进行正畸治疗,探讨该病的临床诊断、正畸治疗方法。方法:4例CCD患者,运用双循序渐进法,即先后运用活动矫治器、固定矫治器,分批次外科手术开窗、拔除多生牙和形态异常牙齿,每次牵引2颗或3颗埋伏的恒牙。结果:2例CCD患者埋伏牙牵引矫治至正常位,面型改善;2例正治疗中。结论:双循序渐进法是矫正CCD患者的牙颌畸形有效方法。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不全综合征 埋伏牙 正畸牙移动

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两个散发性颅骨锁骨发育不良综合征家系的致病机制探讨

11

作者 陈红 刘倩 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期666-672,共7页

目的:检测散发性颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系的RUNX 2基因突变,探讨CCD的致病机制。方法:对2个散发性CCD家系的进行病史采集,外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变,运用Swiss-Model软件预测,SWISS-Pdb、R... 目的:检测散发性颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系的RUNX 2基因突变,探讨CCD的致病机制。方法:对2个散发性CCD家系的进行病史采集,外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变,运用Swiss-Model软件预测,SWISS-Pdb、RasMol浏览器分析突变体蛋白构像,构建pEGFP-N1-RUNX 2真核载体后转染293-T细胞,观察荧光蛋白表达情况。结果:发现两例患者均表现出明显的“三联征”临床表型,并并在家系Ⅰ的先证者中检测到一个特定的基因突变,即c.243-260 del18(p.81-86del6),这导致了六个氨基酸的缺失。这一突变引起了蛋白质二级和三级结构的显著变化,包括部分螺旋和折叠结构的丧失。在家系Ⅱ的先证者中,则检测到了一个终止密码子突变c.1200C>A(p.stop400),这导致了转录过程的提前终止,进而使得蛋白质的部分氨基酸序列缺失,并且蛋白质出现了截短和显著的结构变化,失去了所有折叠结构以及大部分的转角结构。进一步的亚细胞定位实验显示,带有c.243-260del18(p.81-86del6)和c.1200C>A(p.stop400)突变的绿色荧光蛋白表达模式与野生型一致。结论:RUNX 2基因突变是CCD的致病基础,其中p.stop400是该研究检测到的新的基因突变位点。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不良综合征 RUNX 2基因 基因突变 蛋白结构

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颅骨锁骨发育不全综合征及其牙颌面表征 被引量：5

12

作者 钱浩亮 李盛 江宏兵 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期64-67,共4页

颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)是一种遗传性骨骼系统疾病,为常染色体显性遗传,临床罕见。CCD的主要致病原因为RUNX2基因杂合性突变。本文对CCD主要从以下几个方面进行综述:CCD临床表现、临床诊断及分子水平诊断,CCD的口腔表征及其相应发... 颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)是一种遗传性骨骼系统疾病,为常染色体显性遗传,临床罕见。CCD的主要致病原因为RUNX2基因杂合性突变。本文对CCD主要从以下几个方面进行综述:CCD临床表现、临床诊断及分子水平诊断,CCD的口腔表征及其相应发病机制,CCD的相关口腔表征的处理。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不全综合征 骨发育 牙萌出 多生牙 RUNX2基因

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颅骨锁骨发育不全综合征两例及基因突变分析 被引量：3

13

作者 张丛 杜娟 +4 位作者 姜艳 邢小平 李梅 王鸥 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 2017年第3期239-245,共7页

目的检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。... 目的检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增其致病基因RUNX2的8个外显子片段,进行正反向测序,检测RUNX2基因突变情况。结果两例颅骨锁骨发育不全综合征患者均具有锁骨发育不良、颅骨畸形、囟门未闭合、牙齿发育异常、身材矮小等典型的CCD临床表现。测序结果发现1例患者RUNX2基因第7外显子存在移码突变c.1126_1127del T p.F376S fs*106,翻译提前终止,导致编码的RUNX2蛋白截短;另1例患者RUNX2基因第7外显子发生无义突变c.1123C>T p.Q375X,导致其编码蛋白提前终止。结论发现CCD患者中RUNX2基因两处新突变,丰富了CCD的致病基因突变谱。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不全 RUNX2 突变 表型

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颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析 被引量：8

14

作者 姜涛 蒋序 张运奎 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期101-103,共3页

本文对一颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系(2例病例)的发病特点进行报道。采用先证者查证法对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,检查表明CCD患者表现有不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。

关键词 颅锁骨发育不全综合征 常染色体显性遗传 突变

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一颅锁骨发育不全综合征家族的RUNX2基因分析研究 被引量：4

15

作者 姜涛 蒋序 张运奎 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期522-525,共4页

目的检测一个颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法采用先证者查证法,对CCD家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,拍摄X线片;抽取先证者及其父母、姐姐外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR扩增RUNX2基因... 目的检测一个颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法采用先证者查证法,对CCD家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,拍摄X线片;抽取先证者及其父母、姐姐外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR扩增RUNX2基因并测序,将先证者及其父母、姐姐RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析。结果在先证者RUNX2基因的外显子2上发现了一个C→T突变,此突变来自母系染色体该基因568位点的基因突变;密码子CGG→TGG引起RUNX2编码的转录因子第190位保守的精氨酸变成色氨酸,突变型为c.568C>T。结论 c.568C>T突变是导致该家系发病的分子基础。 展开更多

关键词 颅锁骨发育不全综合征 RUNX2 基因突变

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颅骨锁骨发育不良综合征患者的RUNX2基因突变检测分析 被引量：3

16

作者 轩东英 庄最新 +1 位作者 谢宝仪 章锦才 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期544-547,共4页

目的:检测鉴定我国一个颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法:采用先证者查证法,对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,进行CCD诊断;抽取先证者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因并测序,BL... 目的:检测鉴定我国一个颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况。方法:采用先证者查证法,对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,进行CCD诊断;抽取先证者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因并测序,BLAST同源分析,同时检测100名健康人的相同位点,排除多态位点的可能。结果:先证者具有典型的CCD临床特征,其母亲亦为CCD患者,父亲则无相应临床表现;将先证者的RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析,在Exon2上发现了一个A→G突变;实际测序图谱显示双峰结构(G、A),对其CCD母亲的基因检测表明,此突变来自母系染色体该基因478位点的基因突变;密码子AAC→GAC可能部分引起第160位氨基酸的改变,天冬酰胺(Asn,N)变成天冬氨酸(Asp,D);该突变型为478A>G,N160D。家系健康成员同一位点显示G的单峰,即与野生型序列相同。结论:检测到的478A>G,N160D为新的基因突变位点,拓展了国内CCD基因层次的研究领域,为国内外CCD致病基因的突变位点数据库增添了新的资料。 展开更多

关键词 颅骨锁骨发育不良综合征 RUNX2基因 突变

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颅锁骨发育不全综合征的X线特征分析 被引量：7

17

作者 邝喆 张治勇 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期863-866,共4页

目的:分析总结43例颅锁骨发育不全综合征病例的临床及X线表现。方法:在国内数据库中对颅锁骨发育不全综合征的病例报道进行检索,并结合本院确诊的4例典型病例,对该病的临床表现、X线特征总结分析。结果:颅锁骨发育不全综合征中男/女约1.... 目的:分析总结43例颅锁骨发育不全综合征病例的临床及X线表现。方法:在国内数据库中对颅锁骨发育不全综合征的病例报道进行检索,并结合本院确诊的4例典型病例,对该病的临床表现、X线特征总结分析。结果:颅锁骨发育不全综合征中男/女约1.6∶1;中位年龄17.6岁;牙、颌面畸形发生率达88%;全身其他部位受累发生率达95.3%。主要的牙、颌面畸形X线特征是部分乳牙滞留,恒牙萌出迟缓或不发育并伴有含牙囊肿。上颌骨及颧骨多发育不足及下颌骨正常发育而形成反面型;其它全身部位受累主要表现在指、跖关节的畸形。结论:颅锁骨发育不全综合征好发年轻男性;牙颌面畸形、锁骨发育不全、"钟形"胸、跗跖关节外移畸形、耻骨联合增宽等是诊断颅锁骨发育不全综合征的主要X线特征,骨盘畸形、掌指及跖趾关节的畸形是诊断该病重要的辅助X线特征。 展开更多

关键词 颅锁骨发育不全综合征 X线特征 骨化中心

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锁骨颅骨发育不良综合征患者颅面部特征回顾性分析 被引量：4

18

作者 陈红 秦猛 +2 位作者 季海宁 郑元华 丁寅 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期407-411,共5页

目的:分析锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)患者的颅面部特征,为临床早期诊断提供参考。方法:收集8例CCD患者的临床资料,依据正畸临床常规拍摄的面像、头颅定位侧位片、全口曲面断层片分别分析患者的面部特征、颈椎骨龄、以及颌面骨骼特征... 目的:分析锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)患者的颅面部特征,为临床早期诊断提供参考。方法:收集8例CCD患者的临床资料,依据正畸临床常规拍摄的面像、头颅定位侧位片、全口曲面断层片分别分析患者的面部特征、颈椎骨龄、以及颌面骨骼特征。结果:4例患者处于生长发育高峰前期或高峰期,4例患者的生长发育基本完成。所有患者面部特征表现:前额部隆起、眼裂倾斜;面中发育不足、面下高度比例不调仅在生长发育完成的患者中明显表现。颌面骨骼特征分析显示:所有患者的喙突指向上方/后上方,下颌升支前后缘接近平行,下颌角不同程度缺失;额骨隆起,枕骨出现沃姆氏骨,颅底蝶鞍部后凸。结论:CCD患者具有特殊的面容,鼻部、眼部、额部等部位的异常在面中发育不足的特征明显出现前已有所表现,这有助于CCD患者的早期诊断。 展开更多

关键词 锁骨颅骨发育不良综合征(CCD) 颅面部特征 早期诊断

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颅锁骨发育不全综合征1例

19

作者 刘汾 刘剑 姚芬 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2013年第8期779-780,共2页

颅锁骨发育不全综合征（cleidocranial dysplasia/cleido-cranial dysostosis CCD）是一种极罕见的全身性骨发育障碍,属于常染色体显性遗传疾病,半数以上有家族史,基因异常定位在6p21[1],为CBFA-1基因突变[2],发病率为百万分之一[3]。CC... 颅锁骨发育不全综合征（cleidocranial dysplasia/cleido-cranial dysostosis CCD）是一种极罕见的全身性骨发育障碍,属于常染色体显性遗传疾病,半数以上有家族史,基因异常定位在6p21[1],为CBFA-1基因突变[2],发病率为百万分之一[3]。CCD主要表现为全身骨骼和牙齿发育不全。南昌大学附属口腔医院正畸科发现一例颅锁骨发育不全,现报道如下。 展开更多

关键词 颅锁骨发育不全 综合征 常染色体显性遗传疾病 牙齿发育不全 骨发育障碍 基因异常 基因突变 全身骨骼

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颅锁骨发育不全综合征患者下颌骨喙突异常2例

20

作者 刘娇艳 王卫红 +2 位作者 施延安 钱叶梅 王心怡 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期278-279,共2页

颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见遗传病,临床表现常为颅骨、锁骨、牙齿发育不全,较少出现下颌骨喙突异常,本文报道2例CCD患者喙突伸长,且1例患者存在RUNX2基因突变(NM_001024630:exon5:c.586_587del AG),... 颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见遗传病,临床表现常为颅骨、锁骨、牙齿发育不全,较少出现下颌骨喙突异常,本文报道2例CCD患者喙突伸长,且1例患者存在RUNX2基因突变(NM_001024630:exon5:c.586_587del AG),为新突变。 展开更多

关键词 颅锁骨发育不全综合征 常染色体显性遗传 下颌骨喙突 基因突变

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