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RELT基因移码突变导致遗传性釉质发育不全
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作者 张真伟 徐欣然 +2 位作者 高学军 董艳梅 田华 《北京大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期13-18,共6页
目的:纳入1例临床特征和遗传方式符合遗传性釉质发育不全的患者家系,在中国人群中发现RELT基因突变与遗传性釉质发育不全相关,分析其突变效应,探究基因型与表型的关系。方法:收集患者及家系成员的临床资料,分析其临床表型;采集家系成员... 目的:纳入1例临床特征和遗传方式符合遗传性釉质发育不全的患者家系,在中国人群中发现RELT基因突变与遗传性釉质发育不全相关,分析其突变效应,探究基因型与表型的关系。方法:收集患者及家系成员的临床资料,分析其临床表型;采集家系成员的外周静脉血等生物样本,提取基因组DNA,进行全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES),分析其致病基因,采用Sanger测序验证。利用SIFT、PolyPhen-2等网站预测突变的致病性;利用Uniprot网站对比不同物种的蛋白序列,分析蛋白保守性;利用Alphafold 2等生物信息学软件分析突变蛋白在三维结构等方面的改变。结果:先证者表现为典型的钙化不全型遗传性釉质发育不全,磨耗重,釉质较软,表面粗糙着色,部分釉质丧失,其他家系成员不具有类似的口腔表现。WES和Sanger测序结果表明该先证者携带RELT基因的纯合移码突变,即NM_032871.3:c.1169_1170del,其父母均为携带者,该突变被预测为能致病。生物信息学分析结果显示,该突变位点在不同物种间高度保守。蛋白三维结构预测显示,与野生型RELT蛋白相比,突变蛋白p.Pro390fs35构象提前终止,影响该蛋白正常功能。结论:通过对一个遗传性釉质发育不全家系进行表型分析、基因测序及功能预测等,发现RELT基因的纯合移码突变可造成蛋白结构异常,导致钙化不全型遗传性釉质发育不全。 展开更多
关键词 遗传性釉质发育不全 RELT基因 移码突变 釉质矿化
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遗传性釉质发育不全家系致病基因的定位研究 被引量:2
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作者 王喜军 汲平 +1 位作者 郭红梅 易新竹 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期249-252,共4页
目的定位遗传性釉质发育不全(AI)家系的致病基因。方法收集1个常染色体显性AI家系,提取该家系19名成员(其中患者9例)的外周血DNA,选择横跨釉蛋白基因、成釉蛋白基因、釉丛蛋白基因、基质金属蛋白酶基因、丝氨酸蛋白酶基因5个候选基因的... 目的定位遗传性釉质发育不全(AI)家系的致病基因。方法收集1个常染色体显性AI家系,提取该家系19名成员(其中患者9例)的外周血DNA,选择横跨釉蛋白基因、成釉蛋白基因、釉丛蛋白基因、基质金属蛋白酶基因、丝氨酸蛋白酶基因5个候选基因的短串联重复序列(STR),进行PCR扩增,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳确定基因型,并进行连锁分析。结果得到19名个体的8个STR位点的基因型,分别为D1s498、D1s2343、D4s1543、D4s2361、D4s2969、D11s1339、mmp20、D19s246。连锁分析结果显示各位点的LOD值在重组率为0时均小于1,不支持该家系的致病基因与5个侯选基因上的STR位点的连锁关系。结论连锁分析结果不支持该家系致病基因定位于已知基因座处,提示至少某些常染色体显性AI家系的致病基因不是文献所报道的AI候选基因,进一步证实了常染色体显性遗传性釉质发育不全的遗传异质性。 展开更多
关键词 遗传性 釉质发育不全 候选基因 短串联重复序列 连锁分析
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遗传性釉质发育不全咬合重建1例 被引量:1
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作者 黄婷 苟诗然 郑立舸 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期938-938,共1页
遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)是在釉质形成时造釉器的某些功能障碍所导致的釉质的质或量发生缺陷的一组遗传性疾病[1]。AI造成釉质在数量、结构和组成上的改变,常伴有前牙开牙合及牙齿敏感症,影响功能和美观,可同... 遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)是在釉质形成时造釉器的某些功能障碍所导致的釉质的质或量发生缺陷的一组遗传性疾病[1]。AI造成釉质在数量、结构和组成上的改变,常伴有前牙开牙合及牙齿敏感症,影响功能和美观,可同时累及乳牙列及恒牙列[2]。本文就1例遗传性牙釉质发育不全典型病例咬合重建修复方法报告如下。 展开更多
关键词 釉质发育不全 咬合重建 前牙开牙合 牙齿敏感 恒牙列 乳牙列 上颌后牙 颌位 造釉器 咬合板
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釉质发育不全临床表型与基因变异 被引量:2
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作者 宋亚玲 边专 《国外医学(口腔医学分册)》 2005年第2期107-109,共3页
釉质发育不全为一组引起釉质在数量、结构和组成上发生改变的遗传性疾病,临床表型多样,遗传方式有X-连锁、常染色体显性及隐性等多种形式,存在明显的临床和遗传异质性。本文就其临床分型、基因定位、致病基因以及候选基因的研究作一综述。
关键词 釉质发育不全 临床表型 基因变异 常染色体显性 致病基因 遗传性疾病 遗传异质性 多种形式 连锁 隐性
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遗传性釉质发育不全家系1例
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作者 姜秋 黄洋 陈远萍 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期94-95,共2页
关键词 遗传性釉质发育不全 家系 牙齿排列不齐 全口牙齿 牙本质暴露 下前牙 口腔医院 吉林大学 釉质缺损 口腔卫生
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釉质发育不全的研究进展 被引量:1
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作者 钱虹 《国外医学(口腔医学分册)》 2000年第3期171-173,共3页
釉质发育不全分为三种类型,各具不同的临床表现、组织学变化和不同的遗传形式。患者釉质中均有成釉蛋白保留,但可能是由于截然不同的原因引起,这说明其发病机制的复杂性。基因缺陷或变异在釉质发育不同时期干扰釉质的形成,是导致AI的根... 釉质发育不全分为三种类型,各具不同的临床表现、组织学变化和不同的遗传形式。患者釉质中均有成釉蛋白保留,但可能是由于截然不同的原因引起,这说明其发病机制的复杂性。基因缺陷或变异在釉质发育不同时期干扰釉质的形成,是导致AI的根本原因。 展开更多
关键词 釉质发育不全 超微结构 生化特性 遗传形式
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釉质发育不全磨牙的微观磨损性能研究 被引量:2
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作者 李悦 高姗姗 +1 位作者 岳虹池 于海洋 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期453-457,共5页
目的对比研究釉质发育不全磨牙的微观摩擦磨损性能。方法分别采用原子力显微镜(AFM)、能量色散X线光谱仪(EDX)对釉质发育不全牙及正常牙进行微观形貌观察和物质成分分析;通过纳米划痕技术并结合扫描电镜(SEM)对比分析其微观摩擦磨损性... 目的对比研究釉质发育不全磨牙的微观摩擦磨损性能。方法分别采用原子力显微镜(AFM)、能量色散X线光谱仪(EDX)对釉质发育不全牙及正常牙进行微观形貌观察和物质成分分析;通过纳米划痕技术并结合扫描电镜(SEM)对比分析其微观摩擦磨损性能上的差异。结果 AFM图显示釉质发育不全牙釉质比正常牙釉质连接疏松且可见有孔状结构,粗糙度大。EDX检测发现釉质发育不全牙釉质Ca、P含量较正常牙低,C含量较正常牙高。釉质发育不全牙釉质在同等载荷下较正常牙的摩擦系数大,破坏严重。结论釉质发育不全牙与正常牙在微观结构、物质组成和微观摩擦磨损上均有较大差异。在临床上对釉质发育不全牙做修复时,应充分考虑这一因素。 展开更多
关键词 釉质发育不全 纳米划痕 微摩擦磨损 磨损机制
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釉蛋白及其与釉质发育不全的关系 被引量:1
8
作者 安钰 于海洋 朱智敏 《国外医学(口腔医学分册)》 CAS 2004年第1期9-11,共3页
釉蛋白是一种非釉原蛋白,是釉质基质中分子量最大、含量最少的蛋白。本文对釉蛋白的基因结构以及釉蛋白与釉质发育不全疾病的关系等方面的研究现状作全面介绍。
关键词 釉蛋白 釉质发育不全 基因结构 遗传性疾病 基因突变
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釉质发育不全乳牙的超微形态研究 被引量:1
9
作者 郑树国 邓辉 +1 位作者 高学军 曹采方 《北京医科大学学报》 CSCD 1997年第3期246-248,共3页
目的:观察不同类型乳牙釉质发育不全的超微表面形态,分析其在分类、致病机制、龋齿易感性中的意义。方法:将发育不全的乳牙固定脱水,临界点干燥,喷金镀膜,日立S-450扫描电子显微镜观察,加速电压20kV。结果:发育不全釉质中存在... 目的:观察不同类型乳牙釉质发育不全的超微表面形态,分析其在分类、致病机制、龋齿易感性中的意义。方法:将发育不全的乳牙固定脱水,临界点干燥,喷金镀膜,日立S-450扫描电子显微镜观察,加速电压20kV。结果:发育不全釉质中存在不同程度形态缺损,病报部位还存在矿化不良。结论:釉质发育不全不仅有釉质量的减少,而且有质的改变,因而可能提高了发育不全釉质对龋齿的易感性。 展开更多
关键词 釉质发育不全 超微结构 龋齿 病理学 乳牙
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常染色体显性钙化不全型釉质发育不全相关基因序列相似性83蛋白质家族成员H及其突变的研究进展 被引量:1
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作者 郭思敏 陈婷 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 2022年第5期600-606,共7页
常染色体显性钙化不全型釉质发育不全(ADHCAI)是一种影响釉质结构的遗传性疾病,基本病变为釉质基质形成正常但无明显的矿化。该疾病具有明显的临床和遗传异质性,临床表现为患牙的釉质厚度正常而硬度降低,影响功能和美观。序列相似性83... 常染色体显性钙化不全型釉质发育不全(ADHCAI)是一种影响釉质结构的遗传性疾病,基本病变为釉质基质形成正常但无明显的矿化。该疾病具有明显的临床和遗传异质性,临床表现为患牙的釉质厚度正常而硬度降低,影响功能和美观。序列相似性83蛋白质家族成员H(FAM83H)在人体的多种组织和细胞中普遍表达,包括成釉细胞、成牙本质细胞和牙槽骨。该基因编码的细胞内蛋白质被认为与角蛋白细胞骨架和桥粒相关,在细胞内分子运输、细胞骨架网络调节和釉质形成中发挥作用。FAM83H基因中的许多突变已被证实可在不同人群中导致ADHCAI。近年来一些研究从囊泡运输、细胞骨架等多角度入手,探究FAM83H突变与AD‐HCAI发生发展之间的关系,本文就ADHCAI相关基因FAM83H及其突变的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 常染色体显性钙化不全型釉质发育不全 序列相似性83蛋白质家族成员H 截断突变
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一个遗传性釉质发育不全家系的临床及致病基因研究
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作者 赵甜 王宁祥 +3 位作者 廖倬逸 王费阳 孙卫斌 吴娟 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期471-476,共6页
目的:探讨一个遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)家系的临床表型和致病基因,为该病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料,同时采集家系成员的外周血,提取全基因组DNA,全外显子组测序检... 目的:探讨一个遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)家系的临床表型和致病基因,为该病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料,同时采集家系成员的外周血,提取全基因组DNA,全外显子组测序检测可能的致病基因,进一步对候选变异进行Sanger测序验证。结果:该家系患病成员的临床表现为全口牙呈黄褐色,釉质质地较软,剥脱磨损,牙面粗糙不规则,釉质密度接近牙本质,符合AI中的亚型钙化不全型的临床表型;同时该家系患病成员在FAM83H基因第5外显子上均存在c.1366C>T(p.Gln456*)的无义突变,已有该变异致病性的相关报道,且未患病的家系成员未发现上述突变。结论:该家系患有常染色体显性遗传钙化不全型AI,FAM83H基因第5外显子c.1366C>T(p.Gln456*)的无义突变是该家系的致病原因,本研究为该家系的诊断和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 釉质发育不全 钙化不全型 FAM83H基因 全外显子组测序
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上颌恒切牙釉质发育不全1例 被引量:1
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作者 张弘 轩昆 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期504-504,共1页
关键词 釉质发育不全 上颌 自觉症状 妊娠时期 患儿 恒切牙 上切牙 牙萌出
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儿童牙釉质发育不全伴肾小管酸中毒1例
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作者 金燕妮 黄彦 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期544-545,共2页
釉质发育不全是由于成釉器的某些功能障碍,釉质形成和矿化发生紊乱而导致的釉质结构异常。一些全身性疾患会引起牙釉质发育不全。该文报道儿童牙釉质发育不全伴I型肾小管酸中毒病例1例。
关键词 釉质发育不全 肾小管酸中毒 低钾血症 低钙血症
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低出生体重儿和早产儿乳牙釉质发育缺陷及其易感因素的临床分析研究 被引量:6
14
作者 郑树国 邓辉 +3 位作者 鲍月琴 高学军 渠川琰 曹采方 《北京医科大学学报》 CSCD 1999年第1期59-61,共3页
目的:研究低出生体重儿和早产儿乳牙釉质发育缺陷的患病率及乳牙釉质发育缺陷的易感因素。方法:选择176名3~8岁的低出生体重儿和早产儿作为实验组,对照组为79名同龄的足月正常出生体重儿,比较2组乳牙釉质发育缺陷的患病状... 目的:研究低出生体重儿和早产儿乳牙釉质发育缺陷的患病率及乳牙釉质发育缺陷的易感因素。方法:选择176名3~8岁的低出生体重儿和早产儿作为实验组,对照组为79名同龄的足月正常出生体重儿,比较2组乳牙釉质发育缺陷的患病状况,并用逐步回归的分析方法分析乳牙釉质发育缺陷的易感因素。结果:实验组不同类型釉质发育缺陷的患病率显著高于对照组,乳牙釉质发育缺陷的易感因素从强到弱依次为胎龄、出生后使用喉镜和气管插管、多胎、出生体重、新生儿窒息、低钙血症、产程延长。结论:低出生体重儿和早产儿好发乳牙釉质发育缺陷,出生时及出生后各种全身及局部因素均不同程度影响造釉细胞的正常生理功能。 展开更多
关键词 釉质发育不全 低出生体重儿 早产儿
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低出生体重儿和早产儿与乳牙釉质发育缺陷 被引量:2
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作者 郑树国 《国外医学(口腔医学分册)》 北大核心 1994年第5期287-290,共4页
乳牙釉质发育缺陷的因素很多,其中多见于与出生状况相关的因素,而低出生体重和平产又是出生状况因素中较为常见的。因此,本文就低出生体重儿和早产儿与乳牙釉质发育缺陷在流行病学、临床及组织学表现、临床意义、致病机制和该领域研究... 乳牙釉质发育缺陷的因素很多,其中多见于与出生状况相关的因素,而低出生体重和平产又是出生状况因素中较为常见的。因此,本文就低出生体重儿和早产儿与乳牙釉质发育缺陷在流行病学、临床及组织学表现、临床意义、致病机制和该领域研究存在的问题这五个方面作一综述。 展开更多
关键词 早产儿 釉质发育不全 低体重
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牙体硬组织发育不全相关基因研究进展 被引量:1
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作者 吕平 《国外医学(口腔医学分册)》 2003年第2期124-126,共3页
近年来的研究表明遗传性釉质发育不全与成釉蛋白及釉蛋白基因突变有关,遗传性牙本质发育不全与牙本质涎磷蛋白基因突变有关。本文拟就遗传性牙体硬组织发育不全包括牙釉质发育不全和牙本质发育不全的相关基因研究作一综述。
关键词 牙体硬组织 釉质发育不全 本质发育不全 基因突变
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釉质缺陷临床表现型分析对分子调控研究的启示 被引量:4
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作者 吕平 高学军 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期121-123,共3页
Enamel hypoplasia is a surface defect of the tooth crown caused by a disturbance of enamel matrix secretion.Enamel hypoplasia may be inherited,or result from illness,malnutrition,trauma,or high concentrations of fluor... Enamel hypoplasia is a surface defect of the tooth crown caused by a disturbance of enamel matrix secretion.Enamel hypoplasia may be inherited,or result from illness,malnutrition,trauma,or high concentrations of fluorides or strontium in the drinking water or food.Different types of enamel hypoplasia have been distinguished,such as pit-type,plane-type,and linear enamel hypoplasia.Hypoplasia has been related to the intensity and duration of stress events,the number of affected ameloblasts,and their position along the forming tooth crown.Amelogenesis imperfecta(AI) is a heterogeneous group of inherited defects in dental enamel formation,most teeth are affected in both the primary and permanent dentition.The malformed enamel can be unusually thin,soft,rough and stained.The strict definition of AI includes only those cases where enamel defects occur in the absence of other symptoms.Currently,there are seven candidate genes for AI: amelogenin,enamelin,ameloblastin,tuftelin,distal-less homeobox 3,enamelysin,and kallikrein 4.Since the enamel is formed according to a strict chronological sequence,and once formed,undergoes no repair or regeneration.Then the analysis the phenotype of enamel hypoplasia can provide insights of the severity of inherited or environmental stress and the molecular mechanism during the period of enamel formation. 展开更多
关键词 釉质发育不全 基因表达调控 表型
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犬乳牙根尖周炎对继承恒牙发育影响的实验研究 被引量:7
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作者 高黎 吴妍慧 +3 位作者 杨敬一 裴海娟 李聚慧 张彦喜 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期233-238,共6页
目的:研究犬乳牙根尖周炎对继承恒牙生长、发育及萌出的影响。方法:取40 d龄杂交犬6只,将51-54和84作为实验组,61-64和74作为对照组。实验组牙齿开髓内封内毒素(LPS)棉球,术后观察牙齿及相应根尖区黏膜,拍摄根尖片。观察乳、恒牙替换及... 目的:研究犬乳牙根尖周炎对继承恒牙生长、发育及萌出的影响。方法:取40 d龄杂交犬6只,将51-54和84作为实验组,61-64和74作为对照组。实验组牙齿开髓内封内毒素(LPS)棉球,术后观察牙齿及相应根尖区黏膜,拍摄根尖片。观察乳、恒牙替换及继承恒牙牙体变化,并通过对牙体异常区域进行扫描电镜超微结构观察及能谱分析。结果:实验组继承恒牙早萌率为60%;釉质发育不全率为33.3%,SEM下呈尖笋状或蜂窝状,EDS示釉质发育不全区Ca, P含量较对照组低(P<0.05); 2组间Ca/P无统计学意义(P>0.05)。结论:乳牙根尖周炎可导致继承恒牙早萌及釉质发育不全。 展开更多
关键词 乳牙 根尖周炎 继承恒牙 釉质发育不全
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磨牙-切牙釉质矿化不全的研究进展 被引量:2
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作者 周凤 赵玉鸣 《国际口腔医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第4期456-461,共6页
磨牙-切牙釉质矿化不全(MIH)是釉质矿化不全的一种,系指全身因素引起一个或一个以上的第一恒磨牙釉质矿化不全,常伴切牙受累。MIH病因不明,一般认为与患儿3岁以前的全身情况或环境相关,也有人认为与遗传相关。其患病率因诊断标准、人群... 磨牙-切牙釉质矿化不全(MIH)是釉质矿化不全的一种,系指全身因素引起一个或一个以上的第一恒磨牙釉质矿化不全,常伴切牙受累。MIH病因不明,一般认为与患儿3岁以前的全身情况或环境相关,也有人认为与遗传相关。其患病率因诊断标准、人群数量和年龄范围以及不同国家和地区而变化较大。临床表现主要为磨牙和切牙釉质颜色变化,釉质崩解,易患龋,高敏感性等,有些第一恒磨牙甚至因龋坏严重而早期拔除。治疗上,根据患牙的不同发育阶段、病变的严重程度,所偏重的方法不同,需要综合考虑,选择最适合的方法,但需注意患儿的敏感性问题和行为管理问题。本文就磨牙-切牙釉质矿化不全的患病率、病因、理化特点、临床表现、诊断和治疗作一综述。 展开更多
关键词 釉质发育不全 磨牙-切牙釉质矿化不全 第一恒磨牙
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乳牙外伤致继承恒牙萌出前冠内病损1例 被引量:3
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作者 周妮 谢亮焜 +1 位作者 张灿华 刘娟 《实用口腔医学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第5期730-732,共3页
乳牙外伤可累及其继承恒牙胚,导致继承恒牙发育异常、萌出异常,严重时不得不被拔出。该文报告1例乳牙外伤导致继承恒牙发生萌出前牙冠内病损、并伴发阻生、釉质发育不全、牙根发育畸形。
关键词 牙外伤 阻生 釉质发育不全 萌出前牙冠内病损 弯曲牙
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