小麦细胞遗传的活性及部分同源配对基因（Ph　1）的作用方式

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作者 李立会 王成社 《国外农学（麦类作物）》 CSCD 1994年第3期8-10,共3页

使普通小麦这个多倍体种在细胞学上具二倍体行为的部分同源配对基因Ｐｈ１，近３０年来已成为细胞遗传学深入研究的一个课题。本文综述了Ｐｈ１在染色体配对和纺锤丝微管动力上的效应。本文的资料支持Ｐｈ１基因在前联会期起作用，影响... 使普通小麦这个多倍体种在细胞学上具二倍体行为的部分同源配对基因Ｐｈ１，近３０年来已成为细胞遗传学深入研究的一个课题。本文综述了Ｐｈ１在染色体配对和纺锤丝微管动力上的效应。本文的资料支持Ｐｈ１基因在前联会期起作用，影响同源及部分同源染色体前减数分裂联合，从而控制减数分裂的规律和配对模式的假设。 展开更多

关键词 小麦 细胞遗传学 同源配对基因

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小麦自然群体中部分同源染色体配对促进基因的染色体定位 被引量：4

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作者 刘登才 罗明诚 +3 位作者 杨俊良 颜济 兰秀锦 杨武云 《西南农业学报》 CSCD 北大核心 1997年第3期10-15,共6页

“开县罗汉麦”是来源于四川的普通小麦地方品种。这个品种的自然群体中含有促进部分同源染色体配对的因子。通过染色体单体分析发现，这种部分同源染色体配对促进作用是由位于“开县罗汉麦”６Ａ染色体上的基因造成的。它不同于以前所... “开县罗汉麦”是来源于四川的普通小麦地方品种。这个品种的自然群体中含有促进部分同源染色体配对的因子。通过染色体单体分析发现，这种部分同源染色体配对促进作用是由位于“开县罗汉麦”６Ａ染色体上的基因造成的。它不同于以前所报道的促进部分同源染色体配对的人工突变体，是一个地方品种自然群体中天然分布的新的配对促进基因。 展开更多

关键词 小麦 染色体定位 配对基因

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小麦抑制部分同源染色体配对(Ph1)基因的研究 被引量：3

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作者 王新望 赖菁茹 +3 位作者 宋希云 孙辉 李保云 刘广田 《华北农学报》 CSCD 北大核心 1997年第1期34-40,共7页

小麦育种的主要途径之一就是利用其近缘野生种的外源有益基因，但由于普通小麦５Ｂ染色体长臂上存在抑制部分同源染色体配对（Ｐｈ１）基因，使得在普通小麦的远缘杂交中外源有益基因不能通过易位方式直接转移到普通小麦中。若使Ｐｈ１... 小麦育种的主要途径之一就是利用其近缘野生种的外源有益基因，但由于普通小麦５Ｂ染色体长臂上存在抑制部分同源染色体配对（Ｐｈ１）基因，使得在普通小麦的远缘杂交中外源有益基因不能通过易位方式直接转移到普通小麦中。若使Ｐｈ１基因发生突变或缺失，这种直接遗传转移外源有益基因即可成为现实。通过对Ｐｈ１基因的性质、作用机理及其突变体ｐｈ１ｂ基因的利用进行综述，最后提出了Ｐｈ１基因的分子生物学研究方向。 展开更多

关键词 小麦 同源配对基因(Ph1) 直接遗传转移 分子标记

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普通小麦部分同源染色体配对抑制基因Ph1分子标记的验证和筛选

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作者 李孟军 周硕 +4 位作者 李亚青 张士昌 彭义峰 张楠 史占良 《麦类作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1393-1398,共6页

在ph1b纯合基因型中,普通小麦部分同源染色体和外源染色体能够发生配对和重组。为通过分子标记辅助育种技术高效利用ph1b突变体进行异源有益基因转移,以11个小麦材料为试材,比较了9个已报道的Ph1的PCR分子标记。在9个分子标记中,标记OPR... 在ph1b纯合基因型中,普通小麦部分同源染色体和外源染色体能够发生配对和重组。为通过分子标记辅助育种技术高效利用ph1b突变体进行异源有益基因转移,以11个小麦材料为试材,比较了9个已报道的Ph1的PCR分子标记。在9个分子标记中,标记OPR7和OPR17不具有特异性,标记PhSCAR、Mads、Ph920、PSR128、PSR574、PSR2120和WPG90为显性标记,仅标记PhSCAR为共显性标记。结果表明,标记Mads、PSR128、PSR574和PhSCAR扩增稳定,条带清晰,无非特异性PCR扩增产物,是用于Ph1分子检测的理性标记。 展开更多

关键词 小麦 抑制部分同源染色体配对基因(Ph1) ph1b突变体 分子标记

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配对盒基因2对正常肾小管上皮细胞间充质转分化的诱导作用 被引量：1

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作者 李里 南晓娟 吴玉斌 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期565-569,F0003,共6页

目的:观察体外转染配对盒基因2(PAX2)对肾小管上皮细胞表型标志物的影响,探讨PAX2诱导转分化的作用,为肾纤维化治疗提供依据。方法:正常肾小管上皮细胞株NRK52E分为对照组、空载组(转染pGC-Fu空质粒)和转染组(采用脂质体转染法将pGC-FU-... 目的:观察体外转染配对盒基因2(PAX2)对肾小管上皮细胞表型标志物的影响,探讨PAX2诱导转分化的作用,为肾纤维化治疗提供依据。方法:正常肾小管上皮细胞株NRK52E分为对照组、空载组(转染pGC-Fu空质粒)和转染组(采用脂质体转染法将pGC-FU-GFP-PAX2质粒转染至细胞中)。转染72h后应用倒置相差显微镜观察各组细胞形态,应用Western blotting法和Real-time PCR法检测PAX2蛋白和mRNA表达水平;转染72h后应用免疫组织化学法、Western blotting法和Real-time PCR法检测各组细胞E-钙黏蛋白(E-cadherin)和α-肌动蛋白(α-SMA)及其mRNA表达水平。结果:pGC-FU-GFP-PAX2转染72h后,转染组细胞绿色荧光强度较对照组明显增强,且肾小管上皮细胞的形态伸长;Western blotting法检测,转染组PAX2蛋白表达水平明显高于空载组和对照组(P<0.05);Real-time PCR检测,转染组细胞的PAX2mRNA表达水平明显高于空载组和对照组(P<0.05);转染组细胞中的E-cadherin染色较空载组和对照组明显减弱;α-SMA染色较空载组和对照组明显增强。Western blotting法检测,转染组细胞中E-cadherin表达水平明显低于空载组和对照组(P<0.05);α-SMA表达水平明显高于空载组和对照组(P<0.05);Real-time PCR检测,转染组细胞中E-cadherin mRNA表达水平明显低于空载组和对照组(P<0.05);α-SMA mRNA表达水平明显高于空载组和对照组(P<0.05)。结论:PAX2转染正常肾小管上皮细胞后E-cadherin表达减少,α-SMA表达增加,PAX2可能在体外诱导正常肾小管上皮细胞间充质转分化。 展开更多

关键词 配对盒基因2 肾小管上皮细胞 转分化 转染

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卵巢浆液性腺癌组织中全长配对盒基因2蛋白表达及其预后意义的研究 被引量：1

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作者 徐金峰 刘琦 +2 位作者 马爱清 刘冲 石群立 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2012年第7期734-737,共4页

目的全长配对盒基因2(paired box gene 2,PAX2)是卵巢上皮癌最常见的基因变异位点之一。文中通过检测PAX2蛋白在卵巢浆液性腺癌(ovary serous adenocarcinoma,OSAC)中的表达,探讨其与临床病理参数和预后的相关性及意义。方法应用免疫组... 目的全长配对盒基因2(paired box gene 2,PAX2)是卵巢上皮癌最常见的基因变异位点之一。文中通过检测PAX2蛋白在卵巢浆液性腺癌(ovary serous adenocarcinoma,OSAC)中的表达,探讨其与临床病理参数和预后的相关性及意义。方法应用免疫组织化学方法测定60例卵巢浆液性腺癌组织标本中PAX2蛋白的表达,用spearman相关系数检验PAX2蛋白表达水平与部分临床病理参数及之间的相关性,并结合随访结果进行生存分析。结果 60例卵巢浆液性腺癌组织中PAX2蛋白阳性表达率为36.7%。PAX2蛋白表达与病理分级及FIGO分期呈负相关(P<0.05),与患者年龄、肿瘤复发及大小无关(P>0.05)。Cox单因素分析及Kaplan-Meier分析显示卵巢浆液性腺癌患者的预后与PAX2蛋白表达正相关(P<0.05),与FIGO分期及病理分级负相关(P<0.05)。结论 PAX2蛋白高表达提示肿瘤恶性程度低,并有可能成为临床评估卵巢癌患者预后的指标。 展开更多

关键词 全长配对盒基因2 卵巢浆液性腺癌 免疫组织化学 预后

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配对盒家族基因1甲基化与人乳头瘤病毒E6/E7mRNA检测在子宫颈病变患者诊断中的应用 被引量：6

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作者 张效东 苏玥辉 +2 位作者 李盼盼 张慧平 张梦真 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期315-318,共4页

目的:分析配对盒家族基因1(PAX1)甲基化检测与人乳头瘤病毒(HPV)E6/E7mRNA检测在子宫颈癌及癌前病变患者诊断中的临床应用价值。方法:回顾性分析2018年3月至2019年9月在郑州大学第一附属医院就诊的子宫颈病变406例患者。根据病理检查结... 目的:分析配对盒家族基因1(PAX1)甲基化检测与人乳头瘤病毒(HPV)E6/E7mRNA检测在子宫颈癌及癌前病变患者诊断中的临床应用价值。方法:回顾性分析2018年3月至2019年9月在郑州大学第一附属医院就诊的子宫颈病变406例患者。根据病理检查结果分为4组:子宫颈炎组(145例)、低级别鳞状上皮内病变(LSIL)组(76例)、高级别鳞状上皮内病变(HSIL)组(119例)和子宫颈癌组(66例)。所有患者均行PAX1甲基化检测,其中同时行HPV E6/E7mRNA检测的患者有159例,比较两种检测方法在诊断子宫颈癌及癌前病变(高级别子宫颈上皮内瘤变)患者中的诊断效能。结果:子宫颈炎组、LSIL组、HSIL组、子宫颈癌组的PAX1甲基化率分别为10.3%、13.2%、39.5%、83.3%,HPV E6/E7mRNA阳性率分别为50.0%、68.6%、84.0%、87.8%,差异均有统计学意义(P<0.05)。两种方法单独用于诊断子宫颈癌及癌前病变时,HPV E6/E7mRNA的敏感度为86.36%,特异度为43.01%;PAX1甲基化的敏感度为55.14%,特异度为88.69%;两者联合检测时敏感度为80.30%,特异度为88.18%。结论:PAX1甲基化在诊断子宫颈癌及癌前病变患者中具有较高的特异度,且在联合HPV E6/E7mRNA检测时具有更高的临床应用价值。 展开更多

关键词 配对盒家族基因1甲基化 人乳头瘤病毒E6/E7mRNA 子宫颈癌 高级别子宫颈上皮内瘤变

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配对盒4基因R192S、R192H多态性与儿童青少年肥胖的研究

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作者 孔元梅 王春林 +2 位作者 梁黎 方燕兰 朱建芳 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期909-913,共5页

目的研究配对盒4(PAX4)基因rs3824004(574C>A;R192S)、rs2233580(575G>A;R192H)多态性与儿童青少年肥胖及代谢指标的相关性。方法随机选取103例肥胖儿童,平均年龄(10.82±2.57)岁,体质指数(BMI)(26.82±4.57)kg/m2;同期... 目的研究配对盒4(PAX4)基因rs3824004(574C>A;R192S)、rs2233580(575G>A;R192H)多态性与儿童青少年肥胖及代谢指标的相关性。方法随机选取103例肥胖儿童,平均年龄(10.82±2.57)岁,体质指数(BMI)(26.82±4.57)kg/m2;同期体检的100例正常体质量儿童为对照组,年龄(10.60±2.84)岁,BMI(16.79±2.13)kg/m2。测量并比较两组血压、体格指标以及血代谢指标。肥胖组儿童行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和胰岛素释放试验,计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和总体胰岛素敏感指数(WBISI)。应用聚合酶链反应(PCR)检测PAX4 rs3824004、rs 2233580多态性,分析多态位点的等位基因频率和基因型频率及组间差异,以及不同基因型与代谢指标的相关性。结果肥胖组的身高、体质量、BMI、收缩压、舒张压、腰围、臀围、腰围身高比(WHt R)、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、三酰甘油(TG)、丙氨酸转氨酶(ALT)及天冬氨酸转氨酶(AST)均高于对照组,高密度脂蛋白(HDL)低于对照组;差异均有统计学意义(P<0.05)。基因分布频率符合Hard-Weinberg平衡,rs3824004肥胖组和对照组的A等位基因频率分别为4.9%和5.0%,CA基因型频率分别为9.7%和10.0%;两组差异均无统计学意义(P>0.05)。rs 2233580肥胖组的GA基因型频率为25.2%,高于对照组(11.0%);A等位基因频率为12.6%,也高于对照组(5.5%),差异均有统计学意义(P<0.05)。rs2233580 GA基因型的BMI及腰围高于GG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05),但logistic回归分析显示PAX 4 rs 2233580基因型与代谢指标并无相关性(P均>0.05)。肥胖组PAX 4 rs 2233580不同基因型间HOMA-IR和WBISI差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 PAX 4 rs 2233580影响BMI及腰围,可能参与儿童肥胖的发生,但不是儿童青少年肥胖发生的独立影响因素。 展开更多

关键词 肥胖 配对盒4基因 儿童

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认识人类配对盒基因Pax6,一个控制眼和大脑发育的关键基因 被引量：4

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作者 David Wan-ChengLi 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期577-587,共11页

人类配对盒基因6（Pax6）是控制眼和大脑发育的关键基因。Pax6基因突变或表达水平改变导致一系列的眼部疾病。作为转录因子，Pax6在胚胎发育早期多个不同组织原基表达，单独或与其他转录因子共同作用，直接或间接调控不同下游基因的表... 人类配对盒基因6（Pax6）是控制眼和大脑发育的关键基因。Pax6基因突变或表达水平改变导致一系列的眼部疾病。作为转录因子，Pax6在胚胎发育早期多个不同组织原基表达，单独或与其他转录因子共同作用，直接或间接调控不同下游基因的表达来调控眼、大脑、垂体、鼻及胰脏的发育。Pax6存在4种异构体，其功能受多种翻译后修饰的调控。全面认识Pax6的结构与功能及其与各种疾病的关系有助于眼科医师研究其突变或表达改变而引起的相关眼病的病理机制，为相关疾病的防治提供新的思路。 展开更多

关键词 配对盒基因6 转录因子 人 眼部异常基因 突变 基因表达调控 脑发育 眼发育

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配对盒家族基因1甲基化定量检测法与DNA倍体分析法在宫颈癌前病变诊断中的对比研究

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作者 林晓 朱昊平 徐军 《世界中医药》 CAS 2016年第B06期2177-2179,共3页

目的比较PAX1基因甲基化定量检测技术和DNA倍体分析技术在宫颈癌前病变诊断中的临床价值。方法以2012年3月至2014年10月在上海市闵行区中心医院宫颈门诊就医的高危亚型HPV病毒mR—HPv）感染者为研究对象，根据病理学诊断结果，分为组I... 目的比较PAX1基因甲基化定量检测技术和DNA倍体分析技术在宫颈癌前病变诊断中的临床价值。方法以2012年3月至2014年10月在上海市闵行区中心医院宫颈门诊就医的高危亚型HPV病毒mR—HPv）感染者为研究对象，根据病理学诊断结果，分为组I（正常宫颈）、组II（宫颈鳞状上皮低级别病变）和组III（宫颈鳞状上皮高级别病变）。无创采集所有对象的宫颈上皮脱落细胞，进行PAX1基因甲基化定量检测和DNA倍体定量检测，并与病理学结果进行比较。结果研究共纳入122例患者，组I39例，组II40例，组III43例。以可见或可见少量DNA异倍体细胞为阳性诊断标准时，DNA倍体分析法的灵敏度和特异度分别为88．37％和60．76％；以可见DNA异倍体细胞为阳性诊断标准时，其灵敏度和特异度分别为55．81％和88．61％。PAX1基因甲基化定量均值组I为（4．17±1．93）％，组II为（4．05±2．13）％，组III为（10．95±4．93）％，差异有统计学意义（F=15．02，P〈0．001）。受试者工作曲线（ROC曲线）提示PAX1甲基化定量检测阈值为5．71％，灵敏度为91．73％，特异度为81．97％。结论PAX1基因甲基化定量检测法比DNA倍体分析法具有更高的灵敏度和更为适中的特异度，在宫颈鳞状上皮高级别病变的诊断中具有良好的临床潜力。 展开更多

关键词 宫颈癌前病变 配对盒基因1 甲基化 DNA异倍体 定量检测

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同源盒基因调控先天缺牙的研究进展 被引量：1

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作者 张伟杰 刘向晖 杨玉娥 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期374-380,共7页

同源盒基因是一个进化上高度保守的含有同源结构域的转录因子,其编码的转录调节因子在器官发生上起着重要的调控作用。该家族中的多个亚家族不仅参与了牙胚的分化过程,而且常由于其异常的表达导致先天缺牙的发生。随着分子遗传学、基因... 同源盒基因是一个进化上高度保守的含有同源结构域的转录因子,其编码的转录调节因子在器官发生上起着重要的调控作用。该家族中的多个亚家族不仅参与了牙胚的分化过程,而且常由于其异常的表达导致先天缺牙的发生。随着分子遗传学、基因工程和人类基因组计划在先天缺牙疾病上的不断深入探索,同源盒基因突变类型及表达模式的研究正成为先天缺牙疾病的主要研究方向。本文通过对近年来文献回顾,对同源盒基因的研究进展、与先天缺牙相关同源盒基因的表达模式和分子机制以及同源盒基因在先天缺牙临床诊疗中的应用前景进行综述。 展开更多

关键词 同源盒基因 先天缺牙 非综合征性先天缺牙 牙齿发育 基因突变 牙组织再生工程 配对盒基因9 肌节同源异型盒基因1

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WNT4基因沉默对PAX2诱导肾小管上皮细胞间充质转分化的影响 被引量：5

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作者 李里 南晓娟 吴玉斌 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期720-725,I0002,I0003,共8页

目的:观察体外转染配对盒基因2(PAX2)对WNT4通路的激活作用及WNT4通路对PAX2诱导转分化的作用,探讨PAX2转分化机制。方法:应用脂质体介导将重组质粒pEGFP-PAX2转染入体外培养的大鼠肾小管上皮细胞,经G418筛选,建立稳定表达PAX2细胞系。... 目的:观察体外转染配对盒基因2(PAX2)对WNT4通路的激活作用及WNT4通路对PAX2诱导转分化的作用,探讨PAX2转分化机制。方法:应用脂质体介导将重组质粒pEGFP-PAX2转染入体外培养的大鼠肾小管上皮细胞,经G418筛选,建立稳定表达PAX2细胞系。细胞分为稳定转染PAX2组、空载组和对照组。Western blotting法和实时荧光定量(Real-time)PCR法检测各组细胞WNT4和β-catenin表达。应用靶向WNT4基因的siRNA沉默稳定转染PAX2细胞的WNT4,应用荧光显微镜观察转染效率,进行沉默鉴定筛选出最佳干扰链。将最佳干扰链WNT4siRNA转染至稳定转染PAX2细胞。在沉默24、48、72和96h应用Westernblotting法和Real-time PCR法检测β-catenin、正常肾小管上皮细胞表型标志物E-钙黏蛋白(E-cadherin)和成纤维细胞表型标志物α-肌动蛋白(α-SMA)表达,同时筛选出沉默最佳时间点。应用免疫组织化学染色法检测沉默最佳时间点组E-cadherin和α-SMA蛋白表达。结果:Western blotting和Real-time PCR检测,稳定转染PAX2细胞组WNT4和β-catenin蛋白及mRNA表达水平较空载组和对照组明显增加(P<0.05)。阴性siRNA转染入稳定转染PAX2细胞24h后荧光显微镜观察,转染效率为47.46%±4.48%。3条WNT4干扰链分别转染至稳定转染PAX2细胞,Real-time PCR和Western blotting结果显示第3干扰链沉默效果最佳,WNT4mRNA表达抑制率为66.9%±3.8%(P<0.05);WNT4蛋白表达抑制率为63.7%±2.5%(P<0.05)。将最佳干扰链转染至稳定转染PAX2细胞,干扰24、48、72和96h后,各时间点细胞中的β-catenin mRNA及蛋白表达水平较对照组下调,72h组下调明显(P<0.05);各时间点细胞中E-cadherin mRNA及蛋白表达水平较对照组明显上调,72h组上调明显(P<0.05);各时间点细胞中α-SMA mRNA及蛋白表达水平较对照组明显下调,72h下调明显(P<0.05)。结论:PAX2转染至肾小管上皮细胞后激活了WNT4通路,PAX2在体外诱导正常肾小管上皮细胞间充质转分化可能是通过WNT4/β-catenin通路完成。 展开更多

关键词 WNT4 配对盒基因2 肾小管上皮细胞 转分化 RNA干扰

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PAX3对靶基因MITF转录活性调控的实验研究 被引量：4

13

作者 张华 常尚揆 +3 位作者 冯永 钱敏飞 李吉平 张淳 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期505-509,共5页

目的探讨配对盒基因(pair box 3,PAX3)突变对小眼球畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)基因转录活性的影响及其在I型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病中的作用。方法野生型PAX3及... 目的探讨配对盒基因(pair box 3,PAX3)突变对小眼球畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)基因转录活性的影响及其在I型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病中的作用。方法野生型PAX3及其致病突变H80D和H186fsX5表达质粒瞬时转染293T细胞,应用荧光素酶活性检测系统对MITF报告基因活性检测,观察野生/突变PAX3蛋白对其靶基因MITF转录活性的调控作用及二个突变蛋白对野生PAX3蛋白功能的影响;应用生物素标记的含序列attaat的DNA寡核苷酸链探针分别沉淀PAX3、H80D和H186fsX5蛋白,检测野生/突变PAX3蛋白与靶基因MITF启动子的结合力。结果尽管H80D蛋白仍残余部分功能可增加MITF启动子转录活性,但与野生PAX3蛋白相比,二者差异有显著统计学意义(P<0.01),而H186fsX5蛋白则完全失去调控MITF启动子转录活性作用(P<0.01);二者均未对野生PAX3蛋白功能产生显性负效应作用(P>0.05)。突变H80D蛋白与野生PAX3蛋白均可与MITF启动子特异DNA序列attaat结合,而突变H186fsX5蛋白则不能与之结合。结论 H80D和H186fsX5影响靶基因MITF转录活性,使其表达下调、黑色素合成减少,以单倍体剂量不足效应致I型WS。 展开更多

关键词 WAARDENBURG综合征 配对盒基因 基因突变 小眼球畸形相关转录因子

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非综合征性先天缺牙相关基因的研究进展 被引量：9

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作者 叶年嵩 王晟 赖文莉 《国际口腔医学杂志》 CAS 2011年第4期416-418,422,共4页

先天缺牙是牙发育过程中的数目异常,包括个别牙先天缺失、多数牙先天缺失和先天无牙症。先天缺牙根据是否有伴发症状可分为综合征性和非综合征性,表现为常染色体的显性或隐性遗传、X-连锁遗传特性等。先天缺牙可以是有家族遗传史的,也... 先天缺牙是牙发育过程中的数目异常,包括个别牙先天缺失、多数牙先天缺失和先天无牙症。先天缺牙根据是否有伴发症状可分为综合征性和非综合征性,表现为常染色体的显性或隐性遗传、X-连锁遗传特性等。先天缺牙可以是有家族遗传史的,也可以是散发的。本文就与非综合征性先天缺牙有关的配对盒基因-9、肌节同源盒基因-1、轴抑制基因-2和外胚叶发育不全综合征基因的研究进展作一综述。 展开更多

关键词 非综合征性先天缺牙 配对盒基因 肌节同源盒基因 轴抑制基因 外胚叶发育不全综合征基因

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三个先天性无虹膜症家系中PAX6基因的突变分析 被引量：1

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作者 闫乃红 王云 +3 位作者 向浩天 马用信 刘旭阳 蔡素萍 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期78-81,共4页

背景人类配对盒基因（PAX6）编码一个转录调节子，对眼和大脑形态的形成起关键作用。PAX6突变可导致许多先天性眼部发育异常，如先天性无虹膜症，通常为常染色体显性遗传方式。目的对三个先天性无虹膜症家系成员进行PAX6基因分析，探索... 背景人类配对盒基因（PAX6）编码一个转录调节子，对眼和大脑形态的形成起关键作用。PAX6突变可导致许多先天性眼部发育异常，如先天性无虹膜症，通常为常染色体显性遗传方式。目的对三个先天性无虹膜症家系成员进行PAX6基因分析，探索这些家系发病的遗传基础。方法收集三个先天性无虹膜症家系的5例患病者和正常成员13名的外周血标本提取DNA，根据PAX6基因的序列设计4～13外显子序列，通过聚合酶链反应（PCR）扩增引物并测序，将目标序列与已发表的PAX6基因序列进行对比分析。结果三个家系中共有5例患病者，在家系A中2例患者发现一个杂合突变（c．718C〉T），导致第240位氨基酸由精氨酸突变为终止密码子（P．Arg240X），而其他正常表型者未发现此突变。家系B中的患病者和正常成员均未检测到PAX6基因的突变。家系C中1例患病者发现c．331delG（P．VallllSerfsX13）的缺失突变，此单个碱基的缺失造成了移码突变，使PAX6蛋白羧基端的299个氨基酸缺失，而此家系的其他正常表型成员未发现此突变。结论家系A和家系c先天性无虹膜症的致病与PAX6基因的突变有关。 展开更多

关键词 人类配对盒基因 先天性无虹膜 聚合酶链反应 基因突变

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小麦染色体配对的遗传控制

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作者 胡延吉 赵吉平 张德水 《山东农业大学学报（自然科学版）》 CSCD 1989年第2期81-86,共6页

本文概述了小麦中及其近缘种中存在的影响染色体配对的基因。对染色体配对抑制基因和促进基因的作用机制、Ph基因与其他基因的关系及相互作用进行了阐述。小麦染色体配对的遗传控制是通过一整套遗传体系来实现,既有主效基因,也有微效多... 本文概述了小麦中及其近缘种中存在的影响染色体配对的基因。对染色体配对抑制基因和促进基因的作用机制、Ph基因与其他基因的关系及相互作用进行了阐述。小麦染色体配对的遗传控制是通过一整套遗传体系来实现,既有主效基因,也有微效多基因。控制同源配对的体系与控制部分同源配对的体系可能是不同的。对研究小麦染色体配对的遗传控制在小麦遗传育种中的重要理论意义和实践意义,以及当前研究的重点、方向等问题进行了讨论。 展开更多

关键词 小麦 染色体配对 配对促进基因

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Pax6基因突变与胰腺发育和糖尿病发生关系的研究进展

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作者 陆玉凤 刘丽梅 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期663-666,共4页

配对盒因子6(Pax6)基因是Pax多基因转录因子家族成员之一,是与胰腺发育、α细胞分化、高血糖素基因的转录和激活、β细胞功能以及胰岛素表达密切相关的关键转录因子,在众多调节β细胞发育的基因中发挥中心作用,其突变/变异已成为糖耐量... 配对盒因子6(Pax6)基因是Pax多基因转录因子家族成员之一,是与胰腺发育、α细胞分化、高血糖素基因的转录和激活、β细胞功能以及胰岛素表达密切相关的关键转录因子,在众多调节β细胞发育的基因中发挥中心作用,其突变/变异已成为糖耐量异常和早发糖尿病的致病原因或易感位点。该文就Pax6基因突变与胰腺发育及糖尿病发病关系的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 配对盒因子6基因 突变 胰腺发育 糖尿病

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中国一先天性无虹膜家系PAX6基因新致病突变位点的筛查及验证 被引量：1

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作者 刘宇莹 刘琼 +3 位作者 万文苹 杨鸽 夏昆 金学民 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期602-606,共5页

背景先天性无虹膜是临床上罕见的先天性遗传性眼病。研究显示，配对盒转录因子6基因（PAX6）与先天性无虹膜症密切相关，但不同患者中PAX6基因的突变位点不同。目的对中国一常染色体显性遗传先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变位点分析... 背景先天性无虹膜是临床上罕见的先天性遗传性眼病。研究显示，配对盒转录因子6基因（PAX6）与先天性无虹膜症密切相关，但不同患者中PAX6基因的突变位点不同。目的对中国一常染色体显性遗传先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变位点分析。方法于2014年8月在郑州大学第一附属医院收集一汉族先天性无虹膜家系，采集该家系9名成员及同期100名健康体检者的外周静脉血10ml，采用标准酚一氯仿提取法提取基因组DNA，对PCR扩增产物进行测序、对比及突变分析。采用实时荧光定量PCR法验证和比较该家系中患病者与该家系表型正常者和健康对照者淋巴细胞中PAX6mRNA的相对含量。结果该家系共3代9名成员，遗传方式符合常染色体显性遗传。家系中共5例患病者，成年患病者均表现为虹膜缺失和白内障，儿童患病者表现为无虹膜；其他4名家系成员表型正常。测序结果显示，家系患病者均存在11号染色体PAX6基因10号外显子的移码突变，第796位核糖核苷酸G缺失（C．796delG），产生提前终止密码子，而家系正常成员及100名对照者均无此突变。实时荧光定量PCR结果显示，家系中患病者淋巴细胞中PAX6mRNA表达水平比家系中正常成员约低50％，差异有统计学意义（Z=-2．449，P=0．016）。结论PAX6基因C．796delG为此先天性无虹膜家系的致病突变位点，扩增了PAX6基因突变谱。 展开更多

关键词 先天性无虹膜/遗传性 人类第11号染色体/基因 配对盒转录因子/基因 碱基序列 移 码突变 家系 中国人/基因

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敲降HE4和PAX8基因对TC方案治疗上皮性卵巢癌细胞恶性生物学行为的影响 被引量：15

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作者 唐海峰 李贤 刘蓓 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期757-761,共5页

目的:探讨敲降人附睾蛋白4(HE4)和配对盒基因8抗原(PAX8)基因后对紫杉醇药+铂类药(TC方案)治疗的上皮性卵巢癌OVCAR3细胞增殖、迁移、侵袭及凋亡的影响。方法:分别设计和合成敲降HE4和PAX8的单靶siRNA(HE4-siRNA或PAX8-siRNA)及双靶siRN... 目的:探讨敲降人附睾蛋白4(HE4)和配对盒基因8抗原(PAX8)基因后对紫杉醇药+铂类药(TC方案)治疗的上皮性卵巢癌OVCAR3细胞增殖、迁移、侵袭及凋亡的影响。方法:分别设计和合成敲降HE4和PAX8的单靶siRNA(HE4-siRNA或PAX8-siRNA)及双靶siRNA(HE4+PAX8-siRNA)和阴性siRNA序列,并与质粒载体pGCsi-H1相连形成重组质粒,分别转染人上皮性卵巢癌OVCAR3细胞形成HE4-siRNA组、PAX8-siRNA组、HE4+PAX8-siRNA组和siRNA-NC组,同时设立空白对照组(无任何处理)。用TC方案(紫杉醇3.13μg/ml+卡铂2.82μg/ml,)分别处理上述5组细胞后,用MTT法、划痕愈合实验、Transwell侵袭实验、流式细胞术检测各组细胞的增殖、迁移、侵袭及凋亡能力的变化。结果:敲降HE4和PAX8基因后,与siRNA-NC组和空白对照组比较,HE4-siRNA组、PAX8-siRNA组、HE4+PAX8-siRNA组卵巢癌OVCAR3细胞的增殖、迁移和侵袭能力显著降低(均P<0.01),细胞凋亡率显著升高(P<0.01),尤以同时敲降HE4和PAX8基因的效果更佳。结论:敲降HE4和PAX8基因均可增强TC方案抑制上皮性卵巢癌细胞增殖、迁移及侵袭能力并促进其凋亡,尤以HE4和PAX8基因同时敲除的效果更好。 展开更多

关键词 上皮性卵巢癌 OVCAR3细胞 人附睾蛋白4 配对盒基因8抗原 TC方案 增殖 迁移 侵袭 凋亡

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中国一先天性无虹膜家系的遗传分析及PAX6基因突变位点的检测 被引量：4

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作者 张陆希 杨鸽 +3 位作者 贾竞 万文萃 杨鑫 金学民 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期721-725,共5页

背景先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病，目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6（PAX6）基因突变位点具有多样性。目的通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分... 背景先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病，目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6（PAX6）基因突变位点具有多样性。目的通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析。方法采用横断面研究方法，本研究组于2016年3月纳入在郑州大学第一附属医院确诊的1个中国汉族先天性无虹膜家系，并对该家系成员进行致病突变基因检测。该家系全体成员均接受神经系统、口服葡萄糖耐量试验等全身体格检查以及眼科相关检查。采集现存家系所有成员前臂静脉血10ml以提取基因组DNA，以先证者基因组DNA为模板行前房角发育异常致病基因的目标基因定点捕获测序分析，经与各基因库比对筛选出候选致病基因位点，采用PCR法对该家系成员行致病基因位点DNA片段扩增，采用Sanger测序技术在该家系除先证者以外的2例患病者和表型正常成员中进行候选致病基因验证。结果该家系共3代9名成员，I1去世，现存8位成员，包括患病者3例（112及其子代Ⅲ1、Ⅲ2）和表型正常者5人，符合常染色体显性遗传模式。所有家系成员未发现神经系统异常，口服葡萄糖耐量试验结果均呈阴性。3例患病者视力均明显下降且不能矫正，眼压平均值为21mmHg（1mmHg=0．133kPa），患者均存在虹膜完全缺如、角膜基质层混浊、眼球水平震颤、黄斑中心凹发育不良症状。此外，Ⅱ2患者存在左眼上睑下垂、右眼先天性白内障表现，Ⅲ2同时存在双眼先天性白内障、双侧晶状体不全脱位。先证者目标序列捕获测序分析及数据库比对显示，所有患病者PAX6基因第6号外显子上碱基替换e．183C〉A，经Sanger测序验证后证实突变基因与表型共分离。结论PAX6基因c．183C〉A突变是该先天性无虹膜家系的致病突变位点。 展开更多

关键词 无虹膜/遗传性 人类第11号染色体/基因 配对盒转录因子6/基因 家系谱 中国人 目标序列捕获测序 无义突变

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