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鉴别早发型与晚发型子痫前期特征遗传标志物生物信息学分析及验证研究 被引量:3
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作者 赵轩宇 姜艳 隋峰 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第5期900-906,共7页
目的本研究旨在筛选出能够区分早发型与晚发型子痫前期的遗传标志物,并评估这些标志物的区分能力。方法从GEO数据库获取早发型及晚发型子痫前期数据集(GSE74341、GSE190639及GSE4707数据集),以GSE74341和GSE190639数据集为实验组,GSE470... 目的本研究旨在筛选出能够区分早发型与晚发型子痫前期的遗传标志物,并评估这些标志物的区分能力。方法从GEO数据库获取早发型及晚发型子痫前期数据集(GSE74341、GSE190639及GSE4707数据集),以GSE74341和GSE190639数据集为实验组,GSE4707数据集为验证组,筛选并验证早发型子痫前期与晚发型子痫前期间的差异表达基因。应用最小绝对值收缩与选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)及支持向量机-递归特征消除(support vector machines-recursive feature elimination,SVM-RFE)两种机器学习方法筛选特征遗传标志物,并通过受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估特征遗传标志物的区分能力。结果与早发型子痫前期相比,检出7个显著上调基因和3个显著下调基因。通过两种机器学习的方法及在验证组中进行基因表达差异分析,共同筛选出1个特征遗传标志物(MME)。ROC曲线的曲线下面积(area under the curve,AUC)在实验组及验证组中分别为0.975(95%CI:0.921~1.000)及1(95%CI:1.000~1.000)。结论MME可能作为区分早-晚发型子痫前期的特征遗传标志物。 展开更多
关键词 早发型与晚发型子痫前期 信息学分析 机器学习 遗传标志物
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表观遗传生物标志物在人类疾病早期诊治中的研究进展 被引量:3
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作者 黎伟 秦俊 +2 位作者 汪晖 陈廖斌 朱卫国 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期104-115,共12页
表观遗传修饰异常见于人类的多种疾病(如肿瘤、老年性疾病、发育源性疾病等),影响着这些疾病的发生发展。已有的研究表明,异常表观遗传改变可以作为疾病状态和疾病预测的生物标志物。表观遗传修饰改变的可逆性和可控性也为疾病早期的预... 表观遗传修饰异常见于人类的多种疾病(如肿瘤、老年性疾病、发育源性疾病等),影响着这些疾病的发生发展。已有的研究表明,异常表观遗传改变可以作为疾病状态和疾病预测的生物标志物。表观遗传修饰改变的可逆性和可控性也为疾病早期的预防和治疗提供了新策略。本文对DNA甲基化修饰、组蛋白共价修饰、非编码RNA等三种表观遗传方式在肿瘤、老年性疾病和发育源性疾病的研究,以及三者作为表遗传生物标志物在疾病早期诊断和治疗的应用展开介绍,以期为肿瘤、老年性和发育源性相关疾病的诊断与治疗提供借鉴和参考。 展开更多
关键词 表观遗传修饰 遗传标志 肿瘤 老年性疾病 发育源性疾病
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鼻咽癌的表观遗传学研究进展 被引量:9
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作者 刘华英 彭淑平 +1 位作者 周鸣 李桂源 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2007年第7期673-681,共9页
表观遗传学是功能基因组学的重要组成部分,它实际上是研究理化、生物等环境因素以及饮食习惯等对遗传因素的作用,并由这一作用引起DNA序列以外的遗传物质改变.鼻咽癌是我国南方常见恶性肿瘤,具有明显的家族聚集倾向,存在基因组不稳定性... 表观遗传学是功能基因组学的重要组成部分,它实际上是研究理化、生物等环境因素以及饮食习惯等对遗传因素的作用,并由这一作用引起DNA序列以外的遗传物质改变.鼻咽癌是我国南方常见恶性肿瘤,具有明显的家族聚集倾向,存在基因组不稳定性,易受理化、生物等环境因素的影响,是多基因遗传性肿瘤.鼻咽癌这种独特病因体系提示:鼻咽癌是研究肿瘤表观遗传修饰的最佳模型之一.主要从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重构和非编码RNA的调控4方面对鼻咽癌表观遗传学研究进展进行综述并针对性地提出了一些新的建议,目的是为进一步探究鼻咽癌表观遗传学发病机制,更好地全面理解鼻咽癌的病因发病机制网络体系,寻找鼻咽癌高危易感人群的筛查、早期诊断、治疗、预后判断的表观遗传修饰分子标志物开辟新的前景. 展开更多
关键词 鼻咽癌 表观遗传 DNA甲基化 组蛋白修饰 染色质重构 非编码RNA调控 表观遗传修饰分子标志
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社区中老年人认知功能影响因素及风险预测研究
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作者 李玲 李雅萍 +3 位作者 钱时兴 聂婧 陆春华 李霞 《中国全科医学》 北大核心 2025年第30期3773-3778,共6页
背景 认知障碍在中老年人群中的发生率逐年上升,其发病机制尚未完全阐明且缺乏有效治疗手段。通过整合多维度因素构建预测模型,能够提高认知障碍高危人群的早期识别与干预能力。目的 基于“生物标志物-遗传-环境”多维度视角,探索并构... 背景 认知障碍在中老年人群中的发生率逐年上升,其发病机制尚未完全阐明且缺乏有效治疗手段。通过整合多维度因素构建预测模型,能够提高认知障碍高危人群的早期识别与干预能力。目的 基于“生物标志物-遗传-环境”多维度视角,探索并构建社区中老年人群发生认知障碍风险的预测模型。方法 纳入2021年4—9月在上海市松江区泗泾镇社区卫生服务中心进行健康体检的2 243例社区中老年人为研究对象,收集研究对象社会人口学资料、生活方式、个人疾病史以及体格检查指标。采用全自动生化分析仪测定同型半胱氨酸(Hcy)浓度,确定是否为高同型半胱氨酸血症(HHcy),采用连接酶反应技术检测单核苷酸多态性(SNP)基因位点rs429358和rs7412,确定载脂蛋白E(APOE)基因型;采用两步法自我认知筛查工具(TCSA)进行认知功能评估,并根据评估结果分为认知正常组和认知障碍风险组,比较两组一般资料和体格检查指标。采用多因素Logistic逐步回归方法筛选独立预测因子,并构建中老年人发生认知障碍风险的列线图预测模型,采用Bootstrap自抽样法进行内部验证,判断预测模型的准确性。结果 2 243名中老年受试者中,认知正常组1 868人(83.28%),认知障碍风险组375人(16.72%)。两组年龄、受教育年限、腰臀比、锻炼、适宜睡眠、饮酒、吸烟、高血压、脑卒中、HHcy和E4携带比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,高龄(OR=1.064,95%CI=1.040~1.088,P<0.001)、吸烟(OR=1.746,95%CI=1.277~2.386,P<0.001)、高血压(OR=2.584,95%CI=1.761~3.793,P<0.001)、脑卒中(OR=1.451,95%CI=1.048~2.008,P=0.025)、HHcy(OR=2.421,95%CI=1.827~3.207,P<0.001)和E4携带(OR=2.034,95%CI=1.473~2.808,P<0.001)是社区中老年人发生认知障碍的风险因素,受教育年限长(OR=0.922,95%CI=0.893~0.952,P<0.001)、适宜睡眠(OR=0.614,95%CI=0.470~0.802,P<0.001)是认知障碍发生的保护因素。基于多因素Logistic回归分析中的影响因素构建列线图预测模型,该模型的一致性指数为0.743(95%CI=0.712~0.771)。结论 受教育年限、吸烟、适宜睡眠、高血压及脑卒中病史、HHcy及携带E4携带是中老年人发生认知障碍的影响因素,基于“生物标志物-遗传-环境”多维度的风险预测模型,可为社区中老年人发生认知障碍风险筛查提供指导。 展开更多
关键词 认知障碍 中老年人 两步法自我认知筛查工具 标志-遗传-环境 预测模型
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