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重视中枢神经系统遗传性肿瘤易患综合征的识别和病理诊断
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作者 姚志刚 滕梁红 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第9期1121-1127,共7页
中枢神经系统遗传性肿瘤易患综合征是由种系基因变异导致的一类特殊的遗传性疾病,可显著增加携带者罹患中枢神经系统肿瘤的风险。然而,当前临床和病理医师在实践工作中对该类疾病的认识仍显不足,存在较高的漏诊和误诊风险。病理医师在... 中枢神经系统遗传性肿瘤易患综合征是由种系基因变异导致的一类特殊的遗传性疾病,可显著增加携带者罹患中枢神经系统肿瘤的风险。然而,当前临床和病理医师在实践工作中对该类疾病的认识仍显不足,存在较高的漏诊和误诊风险。病理医师在诊断过程中需整合患者临床病史、家族史、肿瘤病理形态学特征及分子检测结果等信息,努力识别肿瘤背后潜在的遗传性肿瘤易患综合征。这不仅有助于评估患者多系统肿瘤风险、制定个体化治疗方案,而且能通过家系遗传咨询和基因检测实现早期干预,从而改善患者预后、促进家族成员疾病预防和生育决策。 展开更多
关键词 遗传性肿瘤易患综合征 中枢神经系统 NF1 NF2 LYNCH综合征
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肿瘤与遗传(上)
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作者 赵跃华 《生物学杂志》 CAS 1987年第2期5-6,10,共3页
在各种类型的癌肿疾病中,有些与遗传有关。近年来证实了人类正常细胞中存在癌基因,其功能的逐渐阐明,必将使人们对肿瘤的病因学有更多的认识,可能为控制癌症作出重大贡献。一、肿瘤的遗传性分析一、历史的回顾:近一个世纪以来,人们对肿... 在各种类型的癌肿疾病中,有些与遗传有关。近年来证实了人类正常细胞中存在癌基因,其功能的逐渐阐明,必将使人们对肿瘤的病因学有更多的认识,可能为控制癌症作出重大贡献。一、肿瘤的遗传性分析一、历史的回顾:近一个世纪以来,人们对肿瘤病因学的认识注重于理化因素和生物致癌因子的研究,因而提出化学物质致癌论、辐射致癌论以及病毒致癌论。 展开更多
关键词 感性 人类 遗传性 恶性肿瘤细胞 鼻咽癌 染色体
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消化道多发性息肉综合征的病理机制和表现及治疗 被引量:3
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作者 汤艳杰 石晶 武云霞 《国际口腔医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第5期597-599,共3页
消化道多发性息肉综合征(PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、消化道息肉为主要临床表现的常染色体显性遗传性疾病。其病因可能与肝激酶B1(丝氨酸/苏氨酸激酶11)基因,脆性组氨酸三联体基因和p53基因密切相关。PJS除了消化道息肉可能发生恶... 消化道多发性息肉综合征(PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、消化道息肉为主要临床表现的常染色体显性遗传性疾病。其病因可能与肝激酶B1(丝氨酸/苏氨酸激酶11)基因,脆性组氨酸三联体基因和p53基因密切相关。PJS除了消化道息肉可能发生恶变之外,还可伴发其他肿瘤。皮肤黏膜黑色素斑是PJS独有的特征,患者常常首诊于口腔科,其治疗方式有手术切除、冷冻、磨皮、电干燥和激光等,而息肉则以手术切除为主。PJS的癌变率较高,应尽早治疗并定期监测预防癌变。 展开更多
关键词 消化道多发性息肉综合征 色素沉着 癌变 肿瘤 治疗
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