脊髓型遗传性共济失调从肾论治探析 被引量：4

1

作者 路凤月 马芳放 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2007年第5期586-586,共1页

关键词 脊髓型遗传性共济失调 医案 中医药疗法

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遗传性共济失调症并发精神障碍1例 被引量：1

2

作者 徐娟 刘庆荣 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第1期9-9,共1页

报道患者，男，１８岁，学生。１７岁时无明显诱因出现头昏，头痛，失眠，烦躁不安，并怀疑周围人孤立他，甚至想害他，以后逐渐发展为四处游走。曾在当地医院诊断为“精神分裂症”（治疗情况不详）。后病情反复，伴有违拗、固执、无故... 报道患者，男，１８岁，学生。１７岁时无明显诱因出现头昏，头痛，失眠，烦躁不安，并怀疑周围人孤立他，甚至想害他，以后逐渐发展为四处游走。曾在当地医院诊断为“精神分裂症”（治疗情况不详）。后病情反复，伴有违拗、固执、无故自笑、生活自理能力下降而入住我院。... 展开更多

关键词 遗传性共济失调 并发症 精神障碍 诊断 治疗

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遗传性共济失调的头部MR影像1例 被引量：1

3

作者 夏圣梅 孙洪波 +2 位作者 郭枫 宋来军 孟令伟 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2005年第3期494-494,共1页

关键词 遗传性共济失调

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中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型的基因分型与诊断

4

作者 张克雄 李乃忠 +4 位作者 邹宇 杨伟军 夏蓓莉 左伋 陈秀珍 《上海医科大学学报》 CSCD 1997年第3期211-213,共3页

研究中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型（SCA1）的基因分型与诊断。在D65274与D6S89之间设计一对引物扩增CAG三核苷酸重复序列。结果：在收集的来自8个家系的9例遗传性共济失调患者中发现1个家系中的2例患者在此SCA1基... 研究中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型（SCA1）的基因分型与诊断。在D65274与D6S89之间设计一对引物扩增CAG三核苷酸重复序列。结果：在收集的来自8个家系的9例遗传性共济失调患者中发现1个家系中的2例患者在此SCA1基因位点表现为杂合子，其中的一个等位基因均存在扩展现象，表现为SCA1亚型；而其他患者及健康人表现为纯合子。结论：中国人群SCA1亚型在常染色体显性遗传性共济失调症中所占比例为14％，SCA1亚型的遗传结构与白种人相似。 展开更多

关键词 遗传性共济失调 脊髓小脑 共济失调 SCA1 诊断

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一个遗传性共济失调家系报告 被引量：1

5

作者 张庆华 第五文科 +4 位作者 宋土生 黄辰 倪磊 司履生 康新勤 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期610-610,共1页

关键词 遗传性共济失调 家系 常染色体显性遗传 神经系统变性

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遗传性共济失调症13例家系调查及遗传规律的初步探讨

6

作者 邓品 邓洪炳 《遗传》 CAS 1979年第1期6-8,共3页

本文作者采用家系调查的方法,发现了遗传性共济失调症患者共13例。对其中同胞兄弟姐妹四人的临床表现进行了扼要介绍。家系分析结果表明,这组病例符合常染色体隐性遗传的规律。作者认为避免近亲结婚对预防本病十分重要。

关键词 遗传性共济失调 患者 家族性共济失调 家系调查 跟膝胫试验阳性

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遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系病例报告

7

作者 何梦妤 卢丽君 +1 位作者 谭彧 邓幼清 《中国神经精神疾病杂志》 北大核心 2025年第2期112-114,共3页

脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象。本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率。患者61岁男性,以言语含糊、行走不稳为... 脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象。本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率。患者61岁男性,以言语含糊、行走不稳为主要表现,伴头晕、饮水呛咳、肢体麻木及睡眠障碍,诱发电位、神经电图、皮肤交感反应、脑电图、痴呆量表等均无明显异常,头颅MRI见小脑明显萎缩,基因检测确诊SCA6型,其父有类似表现,其女为异常基因携带者,予以营养神经、改善共济失调、康复训练等治疗,随访1年病情无明显进展。 展开更多

关键词 遗传性脊髓小脑共济失调6型 临床特征 MRI 小脑萎缩 基因检测 遗传早现 丁螺环酮机制 治疗发展

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广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调基因突变的研究 被引量：21

8

作者 黄智恒 徐评议 梁秀龄 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期248-251,共4页

目的 研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）的亚型（SCA1、SCA2、SCA3和SCA7）基因突变分布频率。方法 对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系“正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应（PC... 目的 研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）的亚型（SCA1、SCA2、SCA3和SCA7）基因突变分布频率。方法 对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系“正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应（PCR）及聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）等技术检测SCA1、2、3、7基因内CAG三核苷酸重复序列突变,并利用ABI310、377测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 在18个SCA家系中,1个家系（5.55％）有SCA1基因突变,2个家系（11.11％）有SCA2基因突变,7个家系（38.88％）有SCA3基因突变,未发现SCA7突变,。在家系成员中检出1例症状前SCA3患者。22例散发性患者中检出SCA1、SCA2、SCA3和SCA7各1例,各占4.54％。SCA1患者CAG重复数为53～56次,正常人19～34次;SCA2患者CAG重复数为38～45次,正常人20～25次;SCA3患者CAG重复数为74～81次,正常人14～40次。SCA7患者CAG重复数为65次,正常人为9～19次。结论 提示中国人SCA主要为SCA3/MJD型,其次为SCA2和SCA1。基因分析对家族性以及散发性SCA患者的临床确诊和遗传咨询均有重要意义。 展开更多

关键词 广东 汉族人 遗传性脊髓小脑型共济失调 三核苷酸重复 基因突变

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遗传性痉挛性共济失调一家系5例报告 被引量：3

9

作者 陈实 郭毅 饶宜光 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期W001-W001,W002,共2页

关键词 遗传性痉挛性共济失调 家系 病例报告

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脊髓小脑型共济失调Ⅲ型ataxin-3相互作用蛋白的筛选

10

作者 沈璐 唐北沙 +3 位作者 汤建光 江泓 王成 房海燕 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期40-44,共5页

目的:利用酵母双杂交系统3筛选与ataxin-3相互作用的蛋白质,探讨ataxin-3的功能和脊髓小脑型共济失调Ⅲ型(SCA3/M JD)的发病机制。方法:首先将正常和突变型ataxin-3的完整阅读框亚克隆至pGBKT7载体(ataxin-3-bait),然后以ataxin-3-bait... 目的:利用酵母双杂交系统3筛选与ataxin-3相互作用的蛋白质,探讨ataxin-3的功能和脊髓小脑型共济失调Ⅲ型(SCA3/M JD)的发病机制。方法:首先将正常和突变型ataxin-3的完整阅读框亚克隆至pGBKT7载体(ataxin-3-bait),然后以ataxin-3-bait为靶蛋白,筛选成人脑cDNA文库。结果:在6.5×106个转化子中共获得5个阳性克隆,测序表明,分离到Rho GDP解离抑制因子α、苏素1、阿米洛利敏感性神经元阳离子通道2和2个未知蛋白新序列与ataxin-3相互作用。结论:苏素1与ataxin-3可能存在相互作用,提示苏素化可能参与了ataxin-3蛋白的翻译后修饰和SCA3/M JD的发病过程。 展开更多

关键词 遗传性共济失调 ATAXIN-3 酵母双杂交 苏素1

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62例CT证实的小脑萎缩病因探讨 被引量：5

11

作者 史庭慧 刘贤富 王承缘 《中国神经精神疾病杂志》 CAS 1988年第3期166-168,共3页

小脑萎缩可由多种疾病引起,国内尚未见专题报道。我们通过CT检查共收集62例,按病因分类,结合文献分析讨论如下:

关键词 小脑萎缩 低密度灶 小脑疾病 遗传性共济失调 家族性共济失调 小脑半球 癫痛 苯妥英钠 抗心律失常药 CT

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Hsp22对SCA3/MJD转基因果蝇的神经保护作用研究 被引量：5

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作者 李清华 江泓 +5 位作者 易继平 廖书胜 沈璐 潘乾 夏昆 唐北沙 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1430-1436,共7页

为了探讨Hsp22在SCA3/MJD发病机制中的作用.选用GMR-GAL4和elav-GAL4驱动子,利用经典的GAL4-UAS系统,将含有78个CAG重复扩增的ataxin-3蛋白片段(MJDtr-Q78)分别在果蝇眼睛和神经系统选择性表达,构建GMR-GAL4/UAS和elav-GAL4/UAS系统SCA3... 为了探讨Hsp22在SCA3/MJD发病机制中的作用.选用GMR-GAL4和elav-GAL4驱动子,利用经典的GAL4-UAS系统,将含有78个CAG重复扩增的ataxin-3蛋白片段(MJDtr-Q78)分别在果蝇眼睛和神经系统选择性表达,构建GMR-GAL4/UAS和elav-GAL4/UAS系统SCA3/MJD转基因果蝇模型,然后利用遗传学方法和热休克反应使Hsp22在SCA3/MJD转基因果蝇眼睛和神经系统以不同水平过表达.结果表明,Hsp22过表达显著抑制了MJDtr-Q78蛋白的神经毒性,果蝇眼睛视网膜光感受神经元变性明显缓解,果蝇存活能力也显著提高.Hsp22对SCA3/MJD具有保护作用,增强Hsp22表达对SCA3/MJD可能是一种潜在的治疗方法. 展开更多

关键词 遗传性脊髓小脑性共济失调3型 ATAXIN-3 Hsp22 转基因果蝇模型 神经保护

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沉默信息调节因子2对SCA3/MJD转基因果蝇的神经保护作用及其与自噬的相关性研究

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作者 曾爱源 朱惊雷 +10 位作者 洪亢亢 张灼华 段然慧 孙莉 刘承伟 魏小莉 韦荔莉 陈梅玲 林小慧 陈薇 李清华 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2012年第3期250-256,共7页

为探讨沉默信息调节因子2(Sir2)在SCA3/MJD发病机制中的作用.选用GMR-GAL4和Nrv2-GAL4驱动子,利用经典的GAL4-UAS系统,将含有78个CAG重复扩增的ataxin-3蛋白片段(MJDtr-Q78)分别在果蝇眼睛和运动神经元内选择性表达,构建GMR-GAL4/UAS和N... 为探讨沉默信息调节因子2(Sir2)在SCA3/MJD发病机制中的作用.选用GMR-GAL4和Nrv2-GAL4驱动子,利用经典的GAL4-UAS系统,将含有78个CAG重复扩增的ataxin-3蛋白片段(MJDtr-Q78)分别在果蝇眼睛和运动神经元内选择性表达,构建GMR-GAL4/UAS和Nrv2-GAL4/UAS系统SCA3/MJD转基因果蝇模型,然后分别在抑制和不抑制自噬的情况下,使Sir2在SCA3/MJD转基因果蝇眼睛和运动神经元内过表达.结果发现,Sir2过表达明显抑制了SCA3/MJD转基因果蝇眼睛视网膜光感受神经元变性,显著改善了果蝇运动能力,而在自噬被抑制后,Sir2的作用效果明显减弱,表明Sir2对SCA3/MJD转基因果蝇具有神经保护作用,而这种神经保护作用需要依赖自噬的功能. 展开更多

关键词 遗传性脊髓小脑性共济失调3型 沉默信息调节因子2(Sir2) 转基因果蝇 自噬 神经保护

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